Ihtioza fetal

De la Wikipedia, enciclopedia liber

Pagina Harlequin ichthyosis trimite aici. Pentru alte sensuri vedei Harlequin ichthyosis (dezambiguizare)

Pagina keratosis diffusa fetalis trimite aici. Pentru alte sensuri vedei keratosis diffusa fetalis (dezambiguizare)

Ihtioza fetal (keratosis diffusa fetalis)

etiologie

Gena ABCA12, care este anormal sau lipsete. ngroare excesiv a stratului de cheratin

simptome

la nivelul pielii. diagnostic diferenial teste genetice, teste de laborator, investigaii imagistice.

Ihtioza fetal, cunoscut i sub numele de ihtioza arlechin, reprezint cea mai sever form a ihtiozei congenitale. Aceasta, se caracterizeaz prin ngroarea excesiv a stratului de cheratin la nivelul pielii bebeluului, care se nate cu un strat gros de piele, avnd aspectul unei armuri care l jeneaz pe copil la fiecare micare. Solzii galbeni specifici se cojesc, pielea se crap, iar decesul survine de multe ori n primele sptmni de via.

Cuprins
[ascunde]

1 Etiologie 2 Manifestri clinice 3 Diagnostic 4 Tratament 5 Prognostic 6 Cazuri remarcabile 7 Note

[modificare]Etiologie
Factorul etiologic ce declaneaz ihtioza fetal, este o mutaie genetic pe cromozomul 2, care afecteaz gena rspunztoare de transportul lipidelor. Astfel se explic permeabilitatea excesiv a pielii i descuamarea sa exegarat.[1]

[modificare]Manifestri

clinice

Tabloul clinic al afeciunii este critic mai ales n primele sptmni de via, dar dac bebeluul supravieuiete, simptomatologia se amelioreaz. Manifestrile principale ale bolii sunt:

Hiperkeratoz; Piele lucioas; Fisuri profunde eritomatoase; Ectropia pleoapelor cu risc de traumatizare a conjunctivei; Canalul auricular este mic, rudimentar sau absent; Hipoplazie nazal;

Motilitatea membrelor este redus sau absent, datorit stratului hiperkeratozic care le nfoar; risc de gangren;

Micri respiratorii restrictive, hipoventilaie, insuficien respiratorie; Deshidratare datorit pierderii excesive de ap, care poate duce la tahicardie i oligourie; Tulburrile de metabolism pot cauza crize convulsive; Depreia centrilor nervoi semnalizeaz hipoxia; Hiperkeratoza restricioneaz micrile spontane.

[modificare]Diagnostic
Diagnosticarea ihtiozei fetale, se face printr-o serie de msuri elaborate. Teste genetice: pentru determinarea mutaiei pe gena ABCA12; Teste de laborator:

Hemoleucograma i hemocultura pentru depistarea infeciilor; Se monitorizeaz nivelul electroliilor (patologic datorit deshidratrii); Se dozeaz creatina pentru evaluarea funciei renale; Hemoglobina pentru depistarea anemiilor asociate.

Investigaii imagistice:

Ecografieprenatal; Radiografie toracic n cazul disfunciei respiratorii; Ecografie renal n caz de oligourie. S-au semnalat de asemenea cazuri de displazie renal la pacienii cu ihtioz fetal;

Biopsia esuturilor de la nivelul pielii arat trsturi histologice i structurale caracteristice.

[modificare]Tratament
Singurul tratament disponibil pentru ihtioza fetal este cel simptomatic:

Meninerea funciilor respiratorii i circulatorii; Plasarea bebeluului ntr-un incubator cu sistem de umidificare a aerului; Aplicarea de lubrifiani pe mucoasa conjuctival; Aplicarea de lubrifiani speciali pentru emolierea pielii; Hidratare i hrnire prenatal; Meninerea unui mediu steril, pentru evitarea infeciilor.

[modificare]Prognostic

Sperana de via a copiiilor cu ihtioz fetal este variabil. S-au relatat cazuri de supravieuire pn la adolescen i extrem de rar, pn la maturitate;

ntrzierea dezvoltrii psihosomatice; Aceast tulburare se poate asocia cu hipotiroidism; Decesul este cauzat n general de septicemie.

[modificare]Cazuri

remarcabile

Nusrit Nelly Shaheen (nscut n 1984) este cea mai n vrst supravieuitoare a bolii, din Marea Britanie. Este una din cei 8 copii ai familiei; 4 frai de-ai ei s-au nscut cu aceeai boal i au murit n copilrie. Nelly s-a nscut fr pleoape, iar urechile i sunt perfect lipite de cap. La scurt vreme dup natere, a suferit o operaie pentru a i se construi pleoapele, apoi la 2 i respectiv 5 ani, a trecut prin alte 2 operaii n acelai scop. Nusrit a tiut ntotdeauna c e diferit de fraii ei, dar acest lucru nu a deranjat-o foarte tare. Ca i copil, nu m-a deranjat prea tare, m-am obinuit cu gndul c asta este nfiarea mea. Dar cnd am mai crescut, am nceput s-i pun mamei ntrebri. Rein c am fost la dermatolog i el mi-a explicat mai multe despre boala mea. Nu mi-am regretat soarta, am ncercat s-mi vd mai departe de via - a declarat Nusrit ntr-un interviu pentru www.itv.com. n colectivul colii, nu a fost batjocorit de colegi, ba chiar au susinut-o mereu i i-au fost alturi. Ceea ce nu-mi place, este felul n care m privesc oamenii pe strad, n special persoanele n vrst. Uneori oamenii se opresc i m ntreab ce mi s-a ntmplat, majoritatea presupun c am fost ars. Cu toate acestea, Nelly duce o via activ i studiaz antrenoratul sportiv i leadership-ul la Colegiul Hereward. Sper s predea i ea acolo cndva.[2]

[modificare]Note