10 IDEAS PRINCIPALES DE LA GENTICA LA GENTICA estudia la forma como las caractersticas de los organismos vivos, sean stas morfolgicas,

fisiolgicas, bioqumicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generacin a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. La gentica, pues, intenta explicar cmo se heredan y se modifican las caractersticas de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiolgicas (por ejemplo, la constitucin de determinada protena que lleva a cabo una funcin especfica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamferos, etc.). De esta forma, la gentica trata de estudiar cmo estas caractersticas pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qu, a su vez, varan generacin tras generacin. La gentica es la disciplina unificadora de las ciencias biolgicas, ya que sus principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las reas de la Biologa se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la variabilidad existente en la naturaleza, as como tambin cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y animales, la comprensin de la patologa humana y produccin de medicamentos por medio de la biotecnologa, son apenas algunos ejemplos. La gentica es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y funcin de los genes en los diferentes organismos, as como tambin del comportamiento de los genes a nivel de poblaciones. El desarrollo de nuevos mtodos para la investigacin gentica en los ltimos aos, ha transformado a esta disciplina en el centro de la biologa y de la medicina en particular. As por ejemplo, el estudio de los principios genticos bsicos y sus aplicaciones en el diagnstico, es de suma importancia en todas las profesiones relacionadas con la salud. Adems de su relevancia terica para las ciencias biolgicas, los principios de la gentica tienen importantes aplicaciones prcticas, ya sea en la produccin de vegetal, tanto de alimentos como productos de inters industrial o farmaceutico, as como en la salud humana y la produccon y salud animal.

Desde los comienzos de la historia y antes tambin, los hombres deben haber notado que tanto el macho como la hembra transmitan caractersticas a sus hijos, por ejemplo el color de pelo, una nariz grande o un mentn pequeo. Y a lo largo de la historia, la herencia biolgica ha sido un factor importante en la organizacin social humana, determinando frecuentemente la distribucin de la riqueza, el poder, la tierra y los privilegios reales. La herencia, la transmisin de las caractersticas de padres a hijos, no se estudi como ciencia hasta la mitad del siglo XIX. Y sin embargo, los problemas encarados en este estudio se encuentran entre los ms fundamentales de la biologa, dado que la autoduplicacin es la esencia del proceso hereditario y una de las principales propiedades de los sistemas vivos. Gran parte de los estudios sobre la herencia biolgica se realizaron con plantas y animales de inters econmico. Los registros muestran que hace unos 5000 aos se cruzaban deliberadamente tanto palmeras datileras como caballos. A principios del 1800 la cruza de plantas era una prctica muy extendida, en especial entre las ornamentales como los tulipanes. Medio siglo ms tarde Gregor Mendel utiliz el conocimiento que se tena sobre la reproduccin de las plantas y diseo una serie de experiencias sobre la herencia. A pesar de que sus datos fueron ignoradas durante mucho tiempo, sentaron las bases de la gentica moderna. El primer cientfico que medit sobre el mecanismo de la herencia fue Hipcrates (460?-377? A. C.) (Fig. 1). El propuso que partculas especficas, o semillas", son producidas por todas las partes del cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepcin, haciendo que ciertas partes de la progenie se asemejen a las del padre.

cido desoxirribonucleico El cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un cido nucleico que contiene instrucciones genticas usadas en eldesarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria. El papel principal de la molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de informacin. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un cdigo, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las clulas, como las protenas y las molculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta informacin gentica son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propsitos estructurales o toman parte en la regulacin del uso de esta informacin gentica. Desde el punto de vista qumico, el ADN es un polmero de nucletidos, es decir, un polinucletido. Un polmero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre s, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagn es un nucletido, y cada nucletido, a su vez, est formado por un azcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adeninaA, timinaT, citosinaC oguaninaG) y un grupo fosfato que acta como enganche de cada vagn con el siguiente. Lo que distingue a un vagn (nucletido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando slo la secuencia de sus bases. La disposicin secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la informacin gentica: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucletidos, en la que las dos hebras estn unidas entre s por unas conexiones denominadas puentes de hidrgeno.1 Para que la informacin que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucletidos, ms cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las molculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripcin. Una vez procesadas en el ncleo celular, las molculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilizacin posterior. La informacin contenida en el ARN se interpreta usando el cdigo gentico, que especifica la secuencia de los aminocidos de las protenas, segn una correspondencia de un triplete de nucletidos (codn) para cada aminocido. Esto es, la informacin gentica (esencialmente: qu protenas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una clula) se halla codificada en las secuencias de nucletidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traduccin se realiza usando el cdigo gentico a modo de diccionario. El

diccionario "secuencia de nucletido-secuencia de aminocidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminocidos (las protenas) en el citoplasma de la clula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizara como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sera TAC-GAT-CTA-GCG-...) para transcribir una molcula de ARNm que se leera AUG-CUA-GAU-CGC-... ; el ARNm resultante, utilizando el cdigo gentico, se traducira como la secuencia de aminocidos metionina-leucina-cido asprtico-arginina-... Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, fsica y funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cundo y dnde deben expresarse. La informacin contenida en los genes (gentica) se emplea para generar ARN y protenas, que son los componentes bsicos de las clulas, los "ladrillos" que se utilizan para la construccin de los orgnulos u organelos celulares, entre otras funciones. Dentro de las clulas, el ADN est organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la clula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo,animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del ncleo celular y una mnima parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros organizadores demicrotbulos o centrolos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la clula, y, por ltimo, los virus ADN lo hacen en el interior de la cpsida de naturaleza proteica. Existen multitud de protenas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripcin, que se unen al ADN dotndolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresin. Los factores de transcripcin reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripcin de los genes. El material gentico completo de una dotacin cromosmica se denomina genoma y, con pequeas variaciones, es caracterstico de cada especie.