HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

SARA M CANGA GARCA

TRABAJO NUTRICIN Enero - 2007

INTRODUCCIN

QU ES EL COLESTEROL?
Grasas del organismo.
COLESTEROL

- Estructura de membranas
- Sntesis de hormonas - Produccin energa

METABOLISMO
Se sintetiza a partir de Acetil-CoA
Transporte por LDL y HDL Precursor en sntesis de hormonas esteroideas La produccin no regulada puede ser causa de

enfermedad
HIPERCOLESTEROLEMIA

NIVEL DE COLESTEROL
Factores de los que depende

Fisiolgicos Alimentacin Ambientales

Importancia gentica

Varan segn la edad

Colesterol-LDL = Colesterol Total Colesterol-HDL Triglicridos/5

SNTOMAS
Enfermedades cardiovasculares
- Trombos en el cerebro - Estrechamiento de arterias coronarias

- Obstruccin arterial

TRATAMIENTO
Tratamiento

diettico

Dieta pobre

- Grasas
- Colesterol

Tratamiento

Estatinas o fibratos Terapia hormonal

farmacolgico

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Patologa gentica

Gen mutado Receptor LDL defectuoso

GRADOS
Hipercolesterolemia polignica grave: Niveles de colesterol > 220mg/dl Hipercolesterolemia familiar combinada:

Niveles de colesterol y triglicridos > 350mg/dl

Criterio para el diagnstico y clasificacin de hipercolesterolemia familiar (MEDPED)

Criterios
- > 330 mg/dl - 250 - 330 mg/dl - 190 - 250 mg/dl - 150 190 mg/dl - Enfermedad coronaria prematura - Enfermedad vascular cerebral o perifrica prematura.

Puntos
8 5 3 1 2 1 1 1 2 6 4 8

Valores de LDL

Historia personal Historia familiar

- Familiar de 1er grado con enfermedad coronaria prematura - Familiar de 1er grado con LDL > percentil 95 - Hijos < 18 aos con LDL > percentil 95 - Presencia de xantomas - Presencia de arco corneal (<45 aos) - Mutacin en el gen del receptor LDL

Exploracin fsica Examen gentico

Puntos 8 puntos

Probabilidad mutacin Heterocigoto seguro

6-7 puntos
3-5 puntos

Heterocigoto probable
Heterocigoto posible

MUTACIONES
1. Mutaciones de Clase 1: alelos nulos 2. Mutaciones de Clase 2: alelos defectuosos para el transporte 3. Mutaciones de Clase 3: alelos defectuosos para la unin 4. Mutaciones de Clase 4: alelos defectuosos para internalizacin 5. Mutaciones de Clase 5: alelos defectuosos para el reciclado

INVESTIGACIN
LIPOCHIP Diagnstico precoz

- Tratamiento eficaz Permite - Prevencin cardiopatas

MODO DE ACCIN
1. Proceso de extraccin del ADN
2. Amplificacin y marcado del ADN 3. Hibridacin del ADN 4. Escaneo y anlisis de los resultados

FIN
Somos lo que heredamos