Hernia Diafragma Kongenital dan Situs Inversus Totalis

Hernia diafragma kongenital merupakan penyakit yang relatif jarang (1:3000 bayi baru lahir) yang seringkali muncul dengan distress respirasi pada periode neonatus segera karena hipertensi pulmoner yang berat dan hipoplasia paru. Oksigenasi membran ekstrakorporeal (ECMO) bisa digunakan sebagai usaha terakhir ketika ventilasi buatan dan / atau modulasi tonus vaskuler pulmoner gagal memperbaiki kondisi klinis. Situs inversus totalis merupakan kondisi yang jarang terjadi dimana orientasi semua organ asimetri dalam tubuh merupakan gambaran cermin morfologi normal. Hernia diafragmatikan bisa disebabkan oleh predisposisi gen yang terlibat dalam determinasi aksis kiri-kanan. Beberapa kasus eventrasi diafragma digabungkan dengan situs inversus totalis telah dijelaskan pada literatur. Kami melaporkan untuk pertamakalinya pasien dengan hernia diafragmatika posterolateral sisi kanan, jenis Bochdalek, dan situs inversus totalis dimana kanulasi kontralateral untuk institusi venoarterial ECMO (VA-ECMO) diinginkan. LAPORAN KASUS Seorang gadis dengan berat lahir 3810 gram, lahir pada usia posmenstrual 39+6 minggu, menderita distress respirasi akut, sianosis,d an letargi dalam 30 menit setelah kelahiran. Pemeriksaan fisik mengungkapkan abdomen scapoid dan penurunan suara nafas pada sisi kanan thorak. Radiograf dada mengungkapkan bahwa jantung dan mediastinum salah letak pada kiri dan kanan dari cavum pleura diisi oleh usus (Gambar 1). USG memastikan bahwa hemithorak kanan hampir seluruhnya terisi dengan loop usus, lemak mesenterial, dan lien karena defek besar pada hemidiafragma kanan. Situs inversus abdominal didokumentasikan; misalnya, hepar normalnya terletak pada sebelah kiri dan lien pada sebelah kanan. ECG memastikan aorta decenden kiri dan gambaran cermin dekstrokardi; misalnya, struktur jantung normal pada gambaran cermin dan posisi yang tidak biasa pada sisi kanan dada. Pertamanya, tidak ada tanda klinis, hipertensi pulmoner yang relevan pada USG.

Gambar 1. Radiograf dada menunjukkan jantung dan mediastinum yang salah letak karena hernia diafragmatika. Karyotipe mengungkapkan wanita normal (46XX). Riwayat keluarga enunjukkan tidak ada anomali kongenital atau defek lateralitas minor. Manajemen awal terdiri dari intubasi endotrakeal darurat. Kemudian, setting ventilator yang berbeda digunakan untuk mengoptimalkan oksigenasi, berentang dari ventilasi mekanis konvensional hingga oscilasi frekuensi tinggi dengna setting maksimal berikut: frekuensi 10 Hz, mean tekanan jalan nafas, 17; P, 50; fraksi konsentrasi oksigen yang dihirup, 100%. Terapi suportif terdiri atas surfaktan eksogen (Alvofact, 50 mg/kg, Boehringer Inc., Ingelheim, Jerman), sokongan kardiovaskuler dengan agen inotropik (dosis maksimal; dopamin, 20 g/kg per menit; dobutamine, 20 g/kg per menit; noradrenaline, 0,3 mg/kg per menit), dan vasodilator pulmoner seperti inhalasi nitrik okside (dosis maksimal: 20 ppm). Karena sang gadis menunjukkan kegagalan respirasi progresif yang dikomplikasi dengan pneumothorak sisi kiri, pneumoperitoneum, dan terapi resisten hipertensi pulmoner, dia dirujuk pada center ECMO kami pada hari ke9 kehidupannya (Gambar 2). Pada hari ke10, VA-ECMO dimulai. Posisi abnormal jantung dan ruang jantung memerlukan pendekatan akses kiri. Kanula venous untuk drainase kemudian dimasukkan kedalam vena jugularis internus kiri, dan arteri karotis komunis kiri dikanulasi untuk akses arteri (Gambar 3). Aliran ECMO maksimal 130 mL/kg per menit. Tidak ada komplikasi teknik selama ECMO. Aliran melemah dengan cepat; dan sang gadis didekanulasi setelah 9 hari. Gambar 2. Radiograf dada menunjukkan pneumothorak dan pneumoperitoneum, mengungkapkan situs inversus dari viscera abdominal. Gambar 3. Pendekatan VA-ECMO yang dikhususkan untuk individuini, dengan kanulasi vena jugularis kiri dan arteri karotis kiri. Enam belas hari setelah dekanulasi (hari 35), dia menjalani koreksi operasi elektif. Dengan insisi subkostal kanan, defek diafragmatika dibuka dan diperbaiki dengan

interposisi tambalan Gore-Tex. Pada operasi, malrotasi usus kecil dan kolon dikoeksi dengan adhesiolysisi dan derotasi dan disertai dengan appendektomi. Dia diekstubasi 12 hari setelah operasi (hari 47). Pada usia 3 bulan (hari 91), dia keluar rumah sakit. Sampai usia 4 bulan dia memerlukan nasogastrik tube karena mengalami masalah makan. Pada usia 6 bulan, tidak ada tanda refluk gastroesofagal patologis yang berhubungan dengan hernia. Pertumbuhan dan perkembangan neurologis dan motor sesuai dengan usianya. Dia nampak baik, dengan tidak ada komplikasi dari hernia, prosedur ECMO sendiri, atau operasinya. PEMBAHASAN Hernia diafragmatika kongenital muncul pada ~1 pada 3000 bayi baru lahir. Dalam kebanyakan kasus (83% hingga 94%) merupakan defek sisi kiri posterolateral (Bochdalek). Kira-kira 1% dari hernia diafragmatika kongenital bilateral. Tanpa melihat adanya kemajuan operasi dan teknik ventilasi, hernia diafragmatika masihmenjadi malformasi yang mengancam nyawa dengan tingkat mortalitas 25% hingga 60%. Walaupun kompetisi untuk ruang oleh viscera abdominal selama kehidupan fetus mempengaruhi pertumbuhan bronkial dan elemen vaskuler dalam paru, hipertensi pulmoner pos-natal dan derajat hipoplasia paru sangat menentukan survival. Sebelum, selama, dan setelah operasi, ECMO mungkin diperlukan untuk memberikan sokongan respirasi dan sirkulasi. Defek pada perkembangan normal asimetri sisi kiri manusia selama embriogenesis menghasilkan defek lateralitas dengan malformasi kardiovaskuler, abdominal, dan pulmoner. Dekstrokardi gambaran cermin merupakan bentuk umum malposisi jantung dan diperkirakan terjadi pada 1 dari 8000 lahr hidup. Dekstrokardi gambaran cermin hampir selalu berhubungan dengan situs inversus organ abdominal. Angka kejadian situs inversus totalis sepetinya berada pada rentang 1 dalam 8000 dan 1 dalam 25000. Ini merupakan kondisi dimana morfologis atrium kanan pada kiri dan morfologi atrium kiri pada kanan. Anatomi pulmoner normal terbalik sehingga paru kiri memiliki 3 lobus dan paru kanan memiliki 2. Sebagai tambahan, hepar dan gallbladder terletak pada kiri, dan lien dan gaster terletak pada kanan. Struktur sisanya juga terbalik dari situasi normal. Seperempat hingga seperlima pasien dengan situs inversus totalis menderita

sindroma Kartagener, dimana bercirikan diskinesia silier, bronkiektasis, sinusitis, dan infertilitas. Faktor etiologis dalam situs inversus tidak diketahui; angka kejadian keluarga menunjukkan pola keturunan multipel. Gen yang terlibat dalam anomali situs manusia meliputi ZIC3 (faktor transkripsi jari zinc), LEFTB (faktor transforming growth faktor B-related), ACVR2B (reseptor aktivin manusia tiper IIB), dan Cryptic. Mutasi pada gen-gen ini telah ditemukan pada pasien dengan defek lateralitas. Yang mengejutkan, tikus pingsan inversin menunjukkan, sebagai tambahan defek situs, eventrasi diafragma pada 1 dari keturunannya, menunjukkan jalur perkembangan yang umum. Beberapa anomali kromosom individu telah dilaporkan terjadi bersama dengan situs inversus. Karyotipe pasien kami normal, dan riwayat keluarga tidak menyebutkan kasus defek lateralitas lain. Asam retinoid harus dianggap sebagai faktor resiko lingkungan yang potensial untuk 2 defek, karena ini melibatkan baik pada perkembangan diafragma dan pada metabolisme ACVR2B. Hanya 2 kasus laporan yang menjelaskan abnormalitas lateralitas dalam kombinasinya dengan defek diafragmatika sisi kanan. Akan tetapi, laporan-laporan ini memperhatian eventrasi dalam kombinasinya dengan defek midline lain seperti celah laringotrakeosoesofagal atau defek jantung sepertti ASD. Pasien yang kami persembahkan ini, sepengetahuan kami, merupakan neonatus yang pertama dengan hernia diafragmatika Bochdalek dan situs inversus totalis. Dalam kasus ini, sebuah situs inversus abdominalis berhubungan dengan hernia diafragmatika sisi kanan yang memiliki konsekuensi signifikan untuk penempatan kanula ECMO. Pendekatan yang dikhususkan untuk individu ini dengan kanulasi ECMO menghasilkan perjalanan klinis tanpa komplikasi.