REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA. MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIN UNIVERISTARIA.

PROGRAMA NACIONAL DE FORMACIN DE EDUCADORES ALDEA UNIVERSITARIA MANUEL ATANASIO GIRARDOT MARACAY, EDO. ARAGUA.

ESTUDIANTE: Torres Dixn. C.I: 16.551.257. 6to.Semestre Seccin: U Turno E

Maracay, Abril De 2013.

NDICE Pg. 3 5 5 5 6 6 7 7 7 8 8 9 9 10 11 11 11 12 13 13 13 14 14 14 15 16 16 16 17 18 18 18 19 19 20 20 21 21 22

Introduccin Definicin De Sndromes Genticos. Tipos De Anomalas Cromosmicas. Sndrome De Tuner. Sndrome De Cuhing. Sndrome De Descompresin Rpida. Sndrome De Fatiga Crnica. Sndrome De Guillane-Barre. Sndrome De Kawasaki. Sndrome De Klinefelter. Sndrome De Meneire. Sndrome De Cornela De Lange. Sndrome De Raynaud. Sndrome De Reye. Sndrome De Shock Toxico. Sndrome De Zolliger-Ellison Sndrome Del Ovario Poliquistico. Sndrome de Aarskog-Scott. Sndrome De Marfan Sndrome De ATR-X. Sndrome De Beckwith-Wiedemann. Sndrome Del Ojo De Agua. Sndrome De Displasia Branquio-Oto-Renal. Sndrome De Tnel Carpiano. Sndrome Del Maullido Del Gato o Cri Du Chat. Sndrome Linfoproliferativo Autoinmunitario. Sndrome De Edwards. Sndrome De Gilbert. Sndrome De Werner. Sndrome De Tourette. Sndrome De Wallenberg. Sndrome De Hunter. Sndrome De Rotor. Sndrome De Fahr. Sndrome De Angelman. Sndrome De Prader-Willi. Sndrome De Down. Sndrome De Landau-Kleffener. Sndrome De Desgarro De Mallory-Weiss.

Sndrome De Patau Sndromes De Bloom. Sndrome De Williams. Sndrome De Nooman. Sndrome De Smith-Lemli-Opitz. Sndrome De La Cimitarra. Sndrome De Behcet. Sndrome De Soledad Inquieta Sndrome De Urmico Hemolitico. Sndrome De Apnea-Hipopnea Durante El Sueo. Sndrome De Menjere. Sndrome De Sotos Sndrome De Gag. Sndrome De Doege Potter. Sndrome De Hunter. Sndrome De Cokkayne. Sndrome De Inmunodeficiencia Adquirida. Sndrome De Dubin- Johson. Sndrome De Kabubi. Sndrome De Rett. Sndrome De Daune. Sndrome De Usher. Sndrome De Crigler- Najjar. Sndrome De Espstico. Sndrome De Sjogren. Sndrome De Asperger. Sndrome De Deleigh. Sndrome De Dechet. Sndrome De Liriche. Sndrome De Korsakoff. Sndrome De Peter Pan. Sndrome De Muchhausen. Sndrome De Pallister-Killian. Sndrome De Stein-Leventhal. Sndrome De Kallman Sndrome De Lesh-Nyhan Sndrome De Lowe. Sndrome De Gobbi. Conclusin Referencia Bibliogrficas

Pg. 22 23 23 24 24 24 25 26 26 26 27 27 28 28 28 28 29 29 29 30 30 30 30 31 31 31 31 32 32 32 32 32 33 33 33 34 34 34 35 36

INTRODUCCIN Cuando hablamos de sndromes genticos existen un conjunto o patrn de sntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteracin gentica identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto fsico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos sndromes cursan con cuadros comportamentales, de retrasos mentales o similares cuya etiologa es difcil de explicar si no se ha diagnosticado el sndrome. Dicha diagnostico se efecta normalmente mediante estudios cromosmicos cariotipo y en algunos casos, de especial dificultad, puede utilizarse el concepto de fenotipo conductual. Este trmino hace referencia a la presencia de un patrn caracterstico de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingsticas asociadas muy probablemente a un trastorno biolgico pero del que desconocemos an sus marcadores genticos. En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteracin gentica que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un sndrome gentico se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares. Debemos diferenciar el sndrome gentico producido en la misma gnesis del embrin por transmisin hereditaria o causa desconocida de otras patologas que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que tambin conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratgenos, es decir, diferentes tipos de sustancias txicas que pueden entrar en contacto con la madre radiaciones, drogas, etc. Hasta hace muy poco estas patologas eran prcticamente desconocidas, tanto para el gran pblico, como por parte de profesionales de la salud al no estar incorporadas en los temarios o ser de reciente descubrimiento. Los avances tecnolgicos por un lado y la labor de muchas Asociaciones creadas por parte de familiares de afectados, ha ido propiciando un cambio de tendencia. Esto ha supuesto un avance considerable a la hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo camino todava por recorrer y probablemente se unirn nuevos hallazgos en un futuro no lejano.

SNDROMES GENTICOS. La gnesis de la aberracin cromosmica, puede deberse a factores hereditarios anomala cromosmica que es transmitida por uno de los padres a pesar de que ste no est afectado. En otros casos, las aberraciones se producen sin ninguna causa an conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo identificar factores de riesgo determinantes. TIPOS DE ANOMALAS CROMOSMICAS. Anomalas Estructurales: Existen dos tipos: a) La Duplicacin: Ocurre cuando hay material cromosmico adicional. Una parte del cromosoma est duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta informacin adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrin. b) La Eleccin: El trmino significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se elimin. Una pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Anomalas Numricas: Ocurren cuando en las clulas del cuerpo hay un nmero de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de ms o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algn defecto o sndrome gentico. Mosaicismo: Se utiliza para describir la presencia de ms de un tipo de clula en un individuo. As una persona puede tener en su organismo clulas con 46 cromosomas (lo normal) coexistiendo con clulas en otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas.

TIPOS DE SNDROMES Sndrome De Turner (MONOSOMIA X). Es la enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma (x). Genotpicamente son mujeres por ausencia del cromosoma (y). Este ocasiona que las mujeres que lo padecen tengan un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Es heredado de uno de los padres. Sus rasgos principales: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, estrechamiento de la aorta y anomalas de los ojos y huesos.

 El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 x, es decir un cromosoma sexual ausente. Sndrome De Cushing. Son trastornos, producidos por niveles elevados de glucocorticoides circulantes en particular de cortisol. Enrojecimiento de las mejillas Obesidad en el tronco Aumento del apetito Cara de luna llena Hipertensin Acn Osteoporosis intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes .

Sndrome De Descompresin Rpida. En medicina es la enfermedad aguda conocida como embolia gaseosa provocada por una disminucin brusca en la presin atmosfrica. Tambin conocido como enfermedad de los buzos. Esta enfermedad se caracteriza: Por la paricin de pequeas burbujas e inflamacin a nivel subcutneo. Aparicin de un intenso dolor que afecta diversas partes del cuerpo. Ciertas partes del cuerpo pueden sufrir parlisis transitoria y en ocasiones se producen lesiones permanentes e incluso la muerte.

Sndrome De Fatiga Crnica (SFC) Enfermedad que se caracteriza por la existencia de fatiga permanente o recurrente durante al menos 6 meses consecutivos. Este proceso se ha denominado enfermedad crnica y disfuncin inmune, neuromias tenia epidmica y encefalitis mialgia. Caractersticas: La fatiga se acompaa de una combinacin de dificultad de concentracin, prdida de memoria reciente, dolores musculares y articulares y alteraciones de sueo. La edad media de comienzo es a los 30 aos. No se transmite de una persona a otra Los virus que estn implicados pueden producir infecciones crnicas, as como cansancio y estrs Otros virus que se ven involucrados son como el Epstein-Barr, el herpes tipo 6 o el antivirus. .

Sndrome De Guillaine- Barre. Es una enfermedad poco frecuente de origen desconocido que afecta al sistema nervioso perifrico y de forma especfica a las races ventrales de la medula espinal. Se caracteriza: Desarrollo de una parlisis flcida. Posteriormente se da un episodio de infeccin respiratoria o gastrointestinal de poca gravedad en las 3 semanas previas lo que induce a pensar en que su desarrollo tal vez participe de algn mecanismo autoinmune. Primeros sntomas: a) Fiebre, malestar, nauseas y debilidad muscular b) Aparicin de una parlisis acompaada de sensacin de hormigueo y adormecimiento. Sndrome Kawasaki. Enfermedad infantil que se caracteriza por: Fiebre alta, erupcin cutnea, adenopatas cervicales (inflamacin de ganglios cervicales) y dolor de las articulaciones.

Se desconoce su causa y no existe tratamiento especfico. La administracin precoz de aspirina puede reducir el riesgo de afectacin del corazn.

Sndrome De Klinefelter. Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Las afectaciones presentan un cromosoma x supernumerario lo que conduce a un fallo testicular primario con infertilidad. Este sndrome es frecuente, se estima que la mitad de los productores 47, XXY se abordan de manera espontanea. La presencia de un cromosoma x extra en el factor fundamental. Sntomas: Malformaciones en los genitales Esterilidad Retraso del lenguaje, lectura y comprensin Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, Falta de autoestima Los hombres pueden presentar XXY (Tendencia a la feminizacin: los testculos son pequeos y pueden desarrollarse pechos, adems presenta retraso mental) o XYY (Son muy altos y con bajo coeficiente intelectual, adems son antisociables y agresivos).

Sndrome De Meniere. Es un conjunto de manifestaciones clnicas entre las que se incluyen la presencia de un vrtigo de repeticin acompaado de acufenos ruidos anormales percibidos por el enfermo en uno o ambos odos y sordera progresiva.

No se conoce con exactitud las causas de esta enfermedad. Es ms frecuente en pacientes de 40 y 50 aos de edad, aunque tambin puede afectar a jvenes y ancianos.

Sndrome De Cornela De Lange. Es un trastorno mal formativo mltiple congnito se da en el cromosoma (5).Se determina por sus caractersticas faciales en asociacin con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental variable y anomalas de las partes superiores. Sntomas: Bajo peso al nacer aproximadamente debajo de 2.200g Crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequea Cejas que se unen en medio. Ausencia de los dedos de las manos o pies Genitales pequeos, tono bajo de llanto y ombligo pequeo.

Sndrome De Raynaud. Enfermedad que se presenta episodios intermitentes de isquemia que ocurren fundamentalmente en las partes del organismo, es decir: En los dedos de las manos. En el de los pies, en las orejas. En la punta de la nariz.

Es ms frecuente en las mujeres que en los varones y suele manifestarse en pacientes jvenes. Suele ocurrir como consecuencia de la exposicin al frio o por estmulos emocionales.

Sndrome De Reye. Enfermedad poco frecuente que aparece en los nios tras una infeccin viral leve. No es contagiosa, pero es mortal en uno de cuatro enfermos. Su causa es desconocida. Sntomas: o Fiebre alta y vmitos o Alteraciones hepticas o Desorientacin mental causada por una encefalitis (inflamacin de las clulas cerebrales) o Si la enfermedad avanza acaba causando un dao cerebral irreversible que conduce al coma y a la muerte.

Sndrome De Shock Txico. Enfermedad poco frecuente producida por cepas de la bacteria Staphy lococcus aureus que se encuentra generalmente en la piel, cavidad oral y vagina. Sntomas: La bacteria produce una toxina capaz de lesionar el sistema inmunolgico a su paso por la corriente sangunea, permitiendo as que se produzca una mayor cantidad de toxina. Tambin se produce lesiones en el hgado y rin. Erupcin cutnea, fiebre elevada, disminucin de la tensin arterial, vmitos y diarrea. Este sndrome conduca a la muerte al 10%. Se detecta a travs de test serolgico a los susceptibles, lo que permite realizar el tratamiento antibitico.

Sndrome De Zollinger-Ellison. Es un raro trastorno caracterizado por una produccin excesiva de acido gstrico provocado por un tumor de crecimiento lento en el pncreas. Las consecuencias son la diarrea y ulceras ppticas. Sndrome Del Ovario Poliqustico. Es tambin llamado de Stein Leventhal. Existencia de folculos De Graaf incompletamente formados que no se expulsan con la ovulacin. Caractersticas: Por infertilidad, Anomalas en la menstruacin Hipersutismo (crecimiento de vello en el cuerpo y cara) Obesidad que est asociado a unos ovarios dilatados con muchos quistes pequeos. Quistes en el ovario.

Cncer de endometrio por la comulacin de estrgenos debido a la falta de ovulacin.

Causas: Se debe a la perturbacin en las glndulas suprarrenales o en el hipotlamo del cerebro, o a un desorden primario de ovario, adems de las personas que tienen obesidad debido a la produccin de testosterona.

Sndrome De Aarskog- Scott. Es una enfermedad gentica, tambin denominado sndrome faciodigitogenital o displaca faciogenital. Es extremadamente rara y solo se ha reportado 100 casos, en el mundo desde su descubrimiento en 1970. Es una patologa gentica ligada al cromosoma x, y por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen el 50% de probabilidades de ser afectados por el sndrome mientras que sus hijas tambin tienen el 50% de probabilidades de convertirse ellas en portadoras. Sntomas: Baja estatura, diversas anomalas genticas musculo-esquelticas Una estatura desproporcionadamente corta Ojos ligeramente sesgados Parpados cados En algunos casos labio o paladar hendido

Sndrome De Marfan. Trastorno hereditario de los tejidos conectivos del cuerpo, caracterizado por anomalas en ojos, pulmones, corazn, huesos y vasos sanguneos. Caractersticas: Brazos, piernas y dedos anormalmente largos y delgados Debilidad de los vasos sanguneos, lo cual provoca problemas del corazn y en la mayor arteria del cuerpo provoca aneurisma (ensancha). Susceptibilidad en la actividad fsica, principalmente a alta presin Los tejidos conectivos son dbiles y no son capaces de soportar una presin normal.

Sndrome ATR-X. Se debe a mutaciones en el gen ATR-X, lo que da lugar a una reduccin de la actividad con expresin de una protena de la REMODELACION de la cromatina (la protena ATR-X) que acta en direccin tras activando la expresin de los genes de la globina. Se considero que este sndrome, era un trastorno especfico, debido a la aparicin de la enfermedad por hemoglobina H, adems los individuos afectados eran hombres que sufran cuadros graves de retraso mental ligado al cromosoma X. Caractersticas: o Alteraciones esquelticas. o Malformaciones urogenitales. o Perdida de funciones parciales. Sndrome De Beckwith-Wiedemann (BWS) Es un sndrome comn en todas las etnias que suele ser espordico, Aunque en raras ocasiones puede ser heredado como un Rasgo autosdico dominante. Afecta aproximadamente a una de cada 13700 nacidos vivos. Se produce por un desequilibrio en la expresin del imprinting gnico en la regin p15 del cromosoma 11.

Caractersticas: Crecimiento excesivo Onfalosele Visceromegalia Tumor embrionario Hemihiperplacia Anomalas renales Hipoglucemia Sndrome Del Ojo De Gato. Se produce por tener un complemento cudruple del segmento 22 q11 del cromosoma 22. Se caracteriza clnicamente por un coloboma ocular, defectos cardiacos congnitos, anomalas caneofaciales y un retraso mental moderado. El cariotipo en el sndrome del ojo de gato es 47, XX o XY. Sndrome De Displasia Branquio-Oto-Renal. Sndrome autosomico dominante producido por un pleiotropismo.se debe a la mutacin en el gen ELLA 1, que codifica una protena fosfatasa. Sntomas: Alteraciones en el desarrollo coclear y del odo externo, Quistes y fistulas en el cuello Displasia renal y malformaciones del tbulo colectar renal.

Sndrome Del Tnel Carpiano. Es un cuadro del nervio mediano a su paso por el ligamento del carpo (mueca), ya que bajo el ligamento pasan la mayor parte de los tendones flexores de la mueca y dedos, as como el nervio mediano, encargado de la enervacin sensitiva de la cara palmar de los tres primeros dedos y de la intervencin motora de los msculos cortos del pulgar. La inflamacin de alguna estructura local procede de algn problema del espacio y el nervio resulta comprimido.

CAUSAS: Embarazo Enfermedades reumticas Tumores locales Malas posturas en el trabajo o al dormir Estrs emocional.

Sndrome Del Maullido De Gato O Cri Du Chat. Produce una dileccin terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. El nombre lo recibe del llanto de los nios que sufren este trastorno, parecido al maullido de gato. Sntomas: Microcefalia Hipertelorismo Pliegues epicantos Orejas de implantacin baja Retraso mental grave Malformaciones cardiacas Manos pequeas Mandbula pequea y hundida

Sndrome Linfoproliferativo Autoinmunitario. Es un trastorno autosomico dominante poco frecuente que se caracteriza por una linfoadepatia masiva y esplenomegalia, sobre todo en la niez. Se producen fenmenos autoinmunitarios como: Trombocitona Anemia hemoltica Alteracin apoptosis (muerte celular natural en la que aparecen repentinamente aperturas en las membranas mitocondriales que provoca la salida de la misma) de los linfocitos. Inactivacin de las proteasas intracelulares. Sndrome De Edwards. Tambin conocido como trisomia 18, es un desorden cromosmico gentico causado por un error en la divisin de la clula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. Fue descubierto por el doctor Juan Edward. El ndice de supervivencia de los nios que tienen el sndrome es extremadamente bajo. Sntomas: Anomalas cardiacas y renales Pies inferiores del eje de balancn Manos apretadas Deficiencia del crecimiento Forma anormal del crneo y caractersticas faciales.

Sndrome De Gilbert. Se produce por la disminucin de la capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito (clula heptica). La bilirrubina surge de la desgracion de la hemoglobina de los glbulos rojos.

Sntomas: Aparicin de ictericia leve (coloracin amarillenta en la piel), provocada por el estrs, esfuerzo, enfermedad o falta de alimentos. Afecta a funciones del hgado, para la desintoxicacin de ciertas sustancias entre ellas algunos frmacos. Enfermedad que afecta entre 5 y 10% de algunas poblaciones. Suele aparecer en la adolescencia o en el adulto joven (generalmente es detectada entre 20 y 30 aos de edad).

Sndrome De Werner. Es una extraa patologa gentica autonmica recesiva. Este sndrome es heredado mediante el patrn de herencia autonmica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento. Las manifestaciones clnicas se presentan hasta los treinta aos y generalmente se detecta cncer entre los veinticinco y sesenta y cinco aos. Incluyen perdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo dos, osteoporosis e hipogonadismo. En la piel se presentan ulceraciones en zonas de rose, especialmente en malolos y perdida de grasa subcutnea. Los individuos presentan un elevado riesgo de padecer cncer especialmente sarcosmas. La edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 aos.

Sndrome De Tourette. Es un trastorno neurolgico. Por lo general los sntomas se manifiestan en las personas antes de los 18 aos de edad, este sndrome los sufren ms los varones que las mujeres. Todas las personas con este sndrome tienen otros trastornos que ocasionan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que se deben de hacer ms cosas repetidamente. El trastorno de dficit de atencin en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fcilmente. Trastorno del desarrollo del aprendizaje: incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmtica y problemas perceptuales. Trastorno delo sueo: incluye despertarse frecuentemente o hablar dormido.

Sndrome De Wallenberg. Consiste en un conjunto de signos y sntomas causados por la oclusin de la porcin intracraneana de la arteria vertebral o de una de sus ramas de la arteria cerebelosa. Sntomas: Nauseas y vomito Hipo por el compromiso del centro respiratorio Falta de sensibilidad en la cara. Sndrome De Hunter. Tambin llamado mucopolisacaridosis, es un sndrome de almacenamiento en las clulas de todo el organismo, debido a la deficiencia o a la ausencia de la encima (iduronato-2-sulfatosa) (12S). Esta acumulacin interfiere con la funcin de ciertas clulas y organismos conduciendo a la aparicin de los varios sntomas graves. A medida aumenta la acumulacin, los sntomas se hacen ms aparentes. Es una afeccin gentica que afecta principalmente a varones.

Caractersticas: Prdida de audicin Fallo en la funcin del corazn Retraso en problemas neurolgicos No todos los pacientes son afectados de igual maera, el sndrome siempre es grave y reduce la esperanza de vida. Sndrome De Rotor. Es una alteracin rara familiar benigna crnica. Caracterizada: La sangre tiende a concentraciones elevadas de bilirrubina predomnate de la fraccin conjugada, causando una hiperbilirubinemia. Presencia de concentracin normal de cidos biliares en plasma y aclaramiento de los mismos Presencia de ictericia por razn del fallo en el procedimiento y almacenamiento de bilirrubina generalmente si prurito

Sndrome De Fahr. Es una enfermedad que se presenta por calcificaciones masivas de ncleos de masa gris central sin haber anomala alguna en el metabolismo del calcio. El inicio de los signos neurodegenerativos aparece de los treinta a cuarenta aos, aunque estos signos son variados: Sndrome parkinsoniano Problemas de la marcha Ataxia cerebelosa Corea Atetosis

Sndrome De Angelman. Es una enfermedad neuro-gentica con la pequea dileccin del brazo del cromosoma 15, la cual tiene una relacin con el sndrome prader-willi. Se diagnostica en torno a los 3-7 aos de edad. Caractersticas: Retraso importante en el desarrollo Capacidad lingstica reducida o nula Escasa receptividad comunicativa, basndose la poca que hay en gestos y seales Escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento(ataxia) Permanente alegra con risas y sonrisas en todo momento siendo fcilmente excitables

Sndrome De Prader-Willi Se debe a la ausencia de expresin de genes que se encuentra en el cromosoma 15. Causas Genticas: Grandes dilecciones en el locus Anormalidades en cromosomas por la ausencia de la regin 15q 11-13 Disoma uniparental paterna Mutaciones en UBE3A Mutaciones en la diana de la impronta epigentica

Sndrome De Down. Conocida tambin como trisoma 21, es un accidente gentico al que cualquier persona est expuesta. Causado porque hay tres cromosomas en vez de 2 en el par 21, existen 3 tipos: Disyuncin O Libre: Todas sus clulas son trismicas desde el momento de su concepcin. Traslocacin: Es cuando el cromosoma 21 adicional est unido o traspuesto a otro cromosoma. Es hereditario, se recomienda hacer un cariotipo a los padres Mosaicismo: Es cuando algunas clulas tienen 47 cromosomas y otros 46. Sntomas: Retraso mental moderada o grave Estatura baja, cabeza redonda Frente alta y aplanada Lengua y labios secos y fisurados. Las palmas de las manos muestran su nico pliegue transversal y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta los 2 primeros dedos Padecen cardiopatas congnitas y desarrollan leucemia Su inteligencia varia de 20 hasta 60 Alcanzarn una edad mental de 8 aos Dificultad para el aprendizaje Sndrome De Landau-Kleffner Tambin llamado Afasia Infantil Adquirida, (afasia epilptica adquirida o afasia o desorden convulsivo) es un raro sndrome neurolgico infantil caracterizado por un desorden repentino o gradual de la afasia, incapacidad de entender o de expresar el lenguaje y un electroencefalograma anormal. El sndrome afecta a las partes del cerebro que controlan la comprensin y el habla. Por lo normal, se da en nios en edades comprendidas entre los 5 y los 7 aos. El sndrome puede ser difcil de diagnosticar y puede confundirse con autismo, trastorno, generalizado del desarrollo, alteracin auditiva, discapacidades del aprendizaje, desorden de procesamiento auditivo-verbal, trastorno por dficit de atencin, retraso mental, esquizofrenia infantil o problemas emocionales o de comportamiento.

Sndrome Del Desgarro De Mallory-Weiss Se refiere a laceraciones en la membrana mucosa del esfago, normalmente causadas por hacer fuertes y prolongados esfuerzos para vomitar o toser. Puede aparecer con cierta frecuencia en el punto de reunin entre el esfago y el estmago y puede acompaarse de sangrado. Los desgarros del esfago estn cercanamente asociados a hbitos alcohlicos. Desrdenes alimenticios y en algunas evidencias se demuestra la presencia de hernia de hiato como una condicin predisponente. Tambin pueden ser causados por convulsiones epilpticas. Puede estar asociado a la ingesta repentina de salicilatos. El diagnstico definitivo se realiza con una endoscopia y rara vez demostrable por radiologa de rutina. En la mayora de los casos, la hemorragia persiste y puede que sea necesaria una transfusin sangunea. La terapia puede incluir cauterizacin, fotocoagulacin endoscpica o inyeccin de epinefrina para detener la hemorragia. Sndrome De Patau. Trisoma en el par 13 o trisoma D, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnstico prenatal por amniocentesis o cardiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varias de los siguientes sntomas: Anomalas En El Sistema Nervioso Retraso mental Dilatacin de la bifurcacin ventricular Alargamiento del surco ventricular Alargamiento del surco posterior Aumento de tamao del rin Anomalas Cardiacas Comunicacin interventricular Displasia valvular Tetraloga de Fallot Anomalas De Miembros Polidactilia Pie vago Anomalas De Abdomen Onfalocele Extrofia vesicular Hipototona muscula.

Sndrome De Bloom Tambin conocido como sndrome de bloom-Torre-Machaek, es un raro trastorno cromosmico autosmico recesivo, caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. El sndrome est asociado a mutaciones en el gen BLM que codifica una protena de la familia de las helicasas del ADN en procesos importantes. Las mutaciones pueden producir la inactividad de la protena o la inhibicin de su sntesis. Las personas con el sndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio entre los fragmentos de cromosomas homlogos o cromticas hermanas, aumento de roturas cromosmicas y reordenamientos en comparacin con las personas que no lo padecen. Se recomienda asesora gentica y exmenes genticos para las familias que pueden ser portadores del sndrome de Bloom. El sndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupcin facial rojiza en la piel de las mejillas, adems de otras reas. Sndrome De Williams Es un raro trastorno gentico que lleva a problemas con el desarrollo. Causada por la falta de genes. Los padres pueden o no tener ningn antecedente familiar; sin embargo, una persona con este sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitir el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa es aleatoria. Se presenta en 1 de cada 8000 nacidos aproximadamente. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una protena que permite que los vasos sanguneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguneos que se observa en esta afeccin. Sntomas. Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en una fuerte capacidad para aprender escuchando. Problemas de alimentacin Clicos, reflujo y vmitos Encorvamiento del dedo meique hacia adentro Trastorno de aprendizaje Retardo mental que va desde leve hasta severo.

Sndrome De Nooman. Se caracterizado por hipo crecimiento o menudo intenso, implantacin baja de cabello y edema linfagletsico en dorso de manos y pies. Otros sntomas son: trax en tner, criptorquidia, estenosis de la arteria pulmonar y retraso mental grave. Sndrome De Smith-Lemli-Opitz Se transmite probablemente de forma utosmica recesiva. Se caracteriza por hipo crecimiento evidente, intervencin de los orificios nasales anteriores, potoss palpebral, hipertelorismo, micrognata, sindactilia, hipotona, surco simiesco y dedos cortos.

Sndrome De La Cimitarra Tambin conocido como Sndrome de drenaje venoso anmalo del pulmn derecho, es una enfermedad congnita inusual que consiste en un mal drenaje de las venas pulmonares derechas a la vena cava inferior, aurcula derecha, que con frecuencia se asocia a hipoplasia del pulmn derecho y de la arteria pulmonar derecha. Tambin se ha descrito malformaciones bronquiales, extrocardia e irritacin arterial anmala de la aorta hacia el pulmn derecho. Este sndrome es parte de una enfermedad congnita conocida como conexin venosa anmala pulmonar. Este sndrome suele presentarse clnicamente como:

1. FORMA INFANTIL: Caracterizada por un gran cortocircuito entre arterias sistemticas que irrigan la porcin inferior del pulmn derecho. Adems de que el pronstico de esta forma no suele alentador, da lugar al desarrollo en los primeros meses de vida en problemas cardacos y generalmente viene asociado con hipertensin arterial. 2. FORMA ADULTA: Caracterizada por un pequeo cortocircuito entre las venas pulmonares derechas y la vena cava inferior. Cuenta con una excelente esperanza de vida. No desarrolla hipertensin muscular. Su imagen radiolgica es clave, ya que recuerda la de un sable turco en la radiografa de trax simple. Suele estar acompaado por hipoplasia pulmonar derecha y extrocardia. Su imagen radiolgica corresponde a la visualizacin de un gran vaso venoso drenaje de las venas pulmonares anmalo que recorre la silueta cardaca derecha para drenar en la vena cava inferior por arriba o por debajo del diafragma.

Sndrome De Behcet Es una enfermedad reumtica crnica que causa una inflamacin de los vasos sanguneos de causa desconocida, que puede afectar a casi cualquier parte del organismo y est catalogada como una enfermedad rara. Se trata de una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca a los capilares produciendo las inflamaciones. El origen es desconocido y la enfermedad no es contagiosa. Las aftas orales se dan en prcticamente la totalidad de los casos y son dolorosas tienen un tamao y aspecto variable y se curan solas en un periodo de unas 3 semanas sin dejar cicatrices. Las aftas genitales se observan en ms de la mitad de los casos tratados, se localizan en el glande y escroto en el varn y en la mujer en la vulva, vagina y crvix siendo dolorosas y tardando en cicatrizar en el varn y mucho menos molestas en las mujeres.

Sndrome De La Soledad Inquieta Es un concepto muy reciente de la psicologa cognitivo-conductual moderna y hace referencia a un estado del individuo en el que los momentos de aislamiento social padecen episodios depresivos leves, crisis nerviosas y bsqueda de compaa que le libere de los pensamientos irracionales invasivos de la mente. Las caractersticas ms representativas es la falta de autocontrol y autoregularizacin. Las personas con este sndrome se caracterizan por un perfil extrovertido atpico, con carencias afectivas tempranas y generalmente reducida capacidad cognitiva e hipoactivacin del lbulo prefrontal, lo cual les provoca pensamientos rumiantes negativos respecto a la actitud de los dems hacia ellos mismos. Estos sntomas generalmente no son observables, aunque se pueden llegar a manifestar ms claramente en situaciones novedosas tales como viajes con personas cercanas o simplemente por una ruptura de la rutina, dejando de realizar hbitos como pueden ser ir a trabajar o ir a clase.

Sndrome Urmico Hemoltico Tambin denominado Sndrome hemoltico urmico, es una enfermedad infectocontagiosa que se caracteriza por insuficiencia renal, anemia hemoltica microangioptica, trombocitopenia, defectos de coagulacin y signos neurolgicos variables. Esta enfermedad es ms comn en los nios y se presenta frecuentemente despus de una infeccin gastrointestinal usualmente causada por un tipo especfico de la bacteria E. Tambin se ha asociado a otras infecciones entricas incluyendo las causadas por Shigella y Salmonella y algunas infecciones no entricas.

Sndrome De Apnea-Hipopnea Durante El Sueo Es el ms frecuente de los trastornos respiratorios que se producen durante el sueo ya que afecta alrededor del 4% de los adultos. Se ha llamado sndrome de hipersomnio y respiracin peridica, maldicin de Pickwick asociado con obesidad. Actualmente se denomina Sndrome de apnea obstructiva de sueo que inclua a todas las otras patologas. El trastorno del sueo se debe a episodios repetidos de obstruccin o colapso de la va area superior que tiene mientras la persona afectada duerme. Esto provoca un colapso mediante la reduccin o bien mediante la detencin completa del flujo de aire hacia los pulmones, entre otros efectos una disminucin de los niveles de oxgeno. Los principales sntomas de este trastorno son: Somnolencia Excesiva: durante el da debido a la mala calidad del sueo que afecta la capacidad intelectual y al rendimiento y puede ser causa de accidentes laborales y de circulacin. Trastornos Respiratorios. Trastornos Cardiovasculares: hipertensin arterial, arritmias, angina de pecho e infarto de miocardio o cerebral Trastornos Psicolgicos E Intelectuales: dificultad de atencin, concentracin, depresin nerviosa, disminucin de la libido. Sndrome De Menjere Conjunto de manifestaciones clnicas entre los que se incluye la presencia de un vrtigo de repeticin acompaado de acufenos, ruidos anormales percibidos por el enfermo en uno o en ambos odos y sordera progresiva. No se conoce como exactitud la causa de esta enfermedad, es frecuente en pacientes entre 40 y 50 aos a un que tambin lo pueden padecer jvenes y ancianos. Se manifiesta con episodios de cefalea, sensacin de inestabilidad o presencia de ruido de fondo en el odo, no es frecuente que ocurran los sntomas, pero termina por afectar el odo interno y comienza con un ataque de vrtigo y una sordera progresiva. Sndrome De Sotos. Tambin conocido como gigantismo cerebral. Es una enfermedad gentica caracterizada por un crecimiento intrauterino o postcoital excesivo que a menudo se acompaa de retraso en el desarrollo, motor, cognitivo y social causadas por las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5. Sntomas: Los nios afectados presentan un aumento fundamental de talla, siendo el peso acorde a la estatura. Los recin nacidos muestran tpicamente un crecimiento excesivo de los huesos de las manos y de los pies al igual que unos rasgos faciales caractersticos

 Presentan anomalas del desarrollo ,retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de habilidades que requieren coordinacin ) en el desarrollo de lenguaje y retraso mental de leve a severo Sndrome De Gag. Este se acumula en las clulas de todo el organismo debido a la deficiencia de o a la ausencia de la enzima induronato-2-sulfato (12s)esta acumulacin interfiere con la funcin de ciertas clulas y rganos conduciendo a la aparicin de varios sntomas graves, a medida que progresa la acumulacin , los sntomas se hacen ms aparentes . Las manifestaciones suelen constituir en diferentes rasgos faciales macrocefalia y abdomen prominente. Sndrome De Doege Potter. Es un sndrome paraneoplastico en la que hipoglucemia se relaciona con la presencia de la produccin por dichos tumores en los islotes no fibrosos en la cavidad pleural la hipoglucemia es el resultado de la produccin de dichos tumores de la IGF11(factor de crecimiento de tipo II es una de las tres hormonas. El SDP es raro con una tasa de magnitud del 15 % las velocidades reales de hipoglucemia asociada con un tumor fibroso son muy raros existen 360 tumores fibrosos de los pulmones encontr que solo el 40% causaba hipoglucemia, los tumores suelen ser muy granes uno fue removido de 3k con un volumen de 23cm x 21 cm x 12 cm esto provoca una fisura que divide los lbulos de los pulmones, estos estn relacionado con tumores mezqunales. Sndrome De Hunter. Es una afeccin gentica grave que afecta primariamente a varones, interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mocopolisacaridos especficos, conocidos tambin como glucosaminocanos pertenece a un grupo relacionado de enfermedades del almacenamiento lisosomico, se acumula en las clulas de todo el organismo debido a la deficiencia y ausencia de enzimas. Esta acumulacin interfiere con la funcin de ciertas clulas y rganos conduciendo a la aparicin de varios sntomas graves. A medida que progresa la acumulacin de los sntomas se hacen ms aparentes, las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales macrocefalia y abdomen prominente, los pacientes pueden tambin experimentar prdida de audicin estenosis de las vlvulas cardiacas que conducen a un fallo de la funcin del movimiento. En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de producir retrasos en el desarrollo y problemas neurolgicos. Sndrome De Cokkayne. Las personas afectadas tienen sensibilidad a la luz solar, estatura corta y apariencia de edad prematura. La detencin del crecimiento y sobre todo el bajo peso provoca tambin envejecimiento prematuro anormalidades neurolgicas

Sntomas. Postura encorvada. Perdida del odo. Mala circulacin. Cara ovalada. Orejas grandes. Anomalas dentales. Ojos rasgados. Sndrome De Inmunodeficiencia Adquirida. Ataca al sistema de defensa de las personas que son infectadas y las deja desprotegidas contra los microorganismos, incluso a aquellos que normalmente no causan infecciones ni enfermedades. El virus lo pueden adquirir nios, jvenes, mujeres y hombres expuestos a las formas de transmisin. La nica forma de saber si padece este sndrome es por medio de un anlisis de laboratorio. Sndrome De Dubin-Johson. Es un trastorno heredado de manera utosmica recesiva causa un aumento de concentracin bilirrubina conjugada sin la elevacin de enzimas. Se diagnostica en la infancia, el hgado tiende a volverse rosado oscuro o marrn por la acumulacin de pigmentos. Sntomas: Transporte de bilirrubina Sangre del paciente tiene concentrado de bilirrubina El tratamiento es requerido El embarazo como el uso de anticonceptivos orales empeoran la situacin. Sndrome De Kabuki. Tambin conocido como sndrome de la mscara de kabuki es un desorden congnito raro de causas desconocidas que provoca mltiples anomalas congnitas y retraso mental. Rasgos Faciales: Punta de la nariz ancha y baja Prpados largos y doblados hacia arriba Globos oculares grandes y prominentes Paladar hendido o arqueado Se hereda a partir del gen ligado al cromosoma x.

Sndrome De Rett. Es una enfermedad congnita con compromiso neurolgico que afecta la mayora a personas del sexo femenino. La enfermedad no es inherente al nacimiento y se manifiesta durante el segundo ao de vida. Sntomas: Camina con las puntas de los pies Problemas de sueo Piernas muy separadas Rechinan los dientes Dificultad para masticar Crecimiento retardado Dificultad al respirar Sndrome De Daune. Es una alteracin congnita de la movilidad ocular, procede debido a una inervacin anmala del musculo del recto lateral del ojo izquierdo, prevalente en mujeres. Traduce mal formacin en la cara, orejas y dientes, es de carcter probable autosmico dominante suele producir estrabismo y tortcolis. Sndrome De Usher. Es un trastorno heredado que involucra la prdida del odo y vista, se presenta al nacer o poco tiempo despus. Se debe a la habilidad daada de los nervios auditivos de trasmitir entradas sensoriales al cerebro. Causas: Mutacin gentica Se hereda de padre a hijo de forma autosomal Si le heredo un gen defectuoso solo trasportara pero si le heredaron dos tambin lo va a padecer Sndrome De Crigler Najjar. Es un trastorno metablico de la bilirrubina, es heredada y a menudo puede ser la causa de un dao cerebral en infantes, se divide en dos tipos: TIPO I: es por ausencia total de la enzima glocorin TIPO II: menos severa, con deficiencia parcial de la glucorolin. El sntoma principal es la falla en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina, des de el nacimiento de la persona tiene elevadas concentraciones de bilirrubina.

Sndrome Espstico. Una persona con este sndrome tiene los msculos tiesos y apretados, no los puede controlar bien, la cara y el cuerpo se le pueden torcer. Al nacer puede parecer normal o tal vez con el cuerpo flojo con el tiempo se pone tieso puede ser retrasado mental o no, se necesita mucho cuidado para que no se le ponga tieso algn pie. Sndrome De Sjogren. Es una enfermedad autoinmune, ataca las glndulas que producen secreciones humedad causado sequedad en la boca y en los ojos tambin puede afectar otras glndulas. Sntomas: Ojos secos Boca seca Pulmona Sequedad vaginal Cosquilleo en brazos y piernas Piel seca Fatiga intensa Problemas con las glndulas tiroides Sndrome De Asperger. Es un severo trastorno del desarrollo que tiene como caracterstica principal la dificultad en la interaccin social y en encontrar intereses, seguido de un comportamiento limitado y poco usual, para la personas con este problema no reconocen una simple sonrisa, son incapaces de de leer entre lneas. Manifiestan su comportamiento de la mala adaptacin en diversos entornos y esto se debe a que las personas poseen un escaso entendimiento de los fenmenos sociales y por eso su asombro cuando deben afrontar sus experiencias nuevas. Sndrome Deleigh. Es un desorden neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatologa, caracterstica que consiste de lesiones focales bilaterales en una o ms reas del sistema nervioso central , incluyendo el tronco del encfalo, tlamo , ganglios basales , cerebelo y medula espinal . Los sntomas dependen de que parte del sistema nervioso este afectado de fosforilacion oxidativa, puede ser consecuencia de una deficiencia de cualquier de los complejos mitocondriales de cadena de transporte de electrones.

Sndrome De Dechet. Es una enfermedad reumtica crnica que causa una inflamacin de los vasos sanguneos de causa desconocidas que puede afectar a casi cualquier parte del organismo. Tratamiento: Los medicamentos estn dirigidos a reducir la inflamacin algunos de los medicamentos: Corticoides locales Antiinflamatorios sin esteroides Pentoxifilina Corticoides orales Sndrome De Liriche. Es una condicin patolgica que consiste en la conclusin aterosterotlica que compromete Orta abdominal. Sntomas: Pulsos femorales o disminuidos, caminar en miembros inferiores. Sndrome De Korsakoff. Es una enfermedad mental causada por ausencia de tiamina debida a el alcoholismo crnico esto provoca vmitos prolongados, al principio presentan lagunas mentales y con el paso del tiempo sufren amnesia lo puede tener durante toda su vida Signos Clnicos: Baja estatura. Voz aguda. Manchas en la piel. Infecciones en el odo. Sndrome De Peter Pan. Es un trastorno neurtico, se caracteriza por la inmadurez en ciertos aspectos psicolgicos sociales y por el acompaamiento de problemas sexuales. Tienen frecuentes crisis de ansiedad, angustia y depresin algunas personas no cuentan con pareja y hacen referencia a el nido infantil esto sera a lo que siempre apunta. Sndrome Muchhausen Es un trastorno en el que una persona deliberadamente causa lesin, enfermedad o desorden a otra persona con el objetivo de llamar la atencin.

Seales De Alerta: Un nio que tiene uno o ms problemas mdicos que no responden al tratamiento Examines fsicos o de laboratorio. Un padre que es atento y resiste de dejar a su hijo. Los signos y sntomas se presentan en ausencia de los padres. Tambin el padre puede presentar los mismos sntomas. Cuando se encuentran en una situacin dramtica. Sndrome De Pallister-Killian Es una enfermedad gentica que presenta anomala isocromosoma 12p el brazo cromosoma 12 se presenta en forma de mosaico. Sntomas: Retraso mental Epilepsia Hipotona Sndrome De Stein-Leventhal. Es un trastorno endocrino causando uno de los desbalances hormonales ms frecuentes en mujeres de vida reproductiva Sntomas: Ausencia de periodos menstruales Falta de ovulacin Aumento de vello corporal en el cuerpo Cada del cabello Acn piel grasosa Obesidad Depresin

Sndrome De Kallman. Es una enfermedad hereditaria heterosmica dominante que repercute en la funcionalidad normal del hipotlamo es estimulador de las hormonas sexuales. Sntomas: Ausencia de pubertad Deficiencia olfatoria Daltonismo Convulsiones cerebrales Anomalas cardiacas

Sndrome De Lesch-Nyhan. Es una enfermedad hereditaria como consecuencia de las purinas, alteraciones genticas recesiva ligada al cromosoma x es portado por la madre. Aparece desde el momento del nacimiento en los varones la mayora presentan un retraso mental y problemas fsicos a lo largo de su vida. Sndrome De Lowe. Es una enfermedad que causa alteraciones fsicas y psquicas en distinto grado, el gen afectado es OCRL, se encuentra en el cromosoma x es ms comn en varones. Sntomas: Presentacin de glaucoma Cataratas Convulsiones Baja estatura Raquitis Problemas de comportamiento Problemas en los riones Sndrome De Gobbi. Es una asociacin de epilepsia, las causas son la presencia de anti cuerpos en el lquido cefalorriquideo. Sntomas: Ausencia de atrofia cerebral. Ausencia del material de contraste.

CONCLUSIN. Toda la informacin sobre los caracteres, estructura y funcin del organismo de los seres vivos se encuentran en los genes, dentro de los cromosomas, en forma de ADN. En la fecundacin, dos juegos simples de cromosomas, uno de cada progenitor, se unen para formar parte de la informacin gentica de cada individuo; es lo que se conoce como genoma. Si durante este proceso se produce alguna mutacin, puede ocurrir lo que denominamos sndrome gentico. En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteracin gentica que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un sndrome gentico se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares. Se debe diferenciar entre un sndrome gentico, que se produce durante la embriognesis por una mutacin heredada o no, de otras patologas que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que tambin conducen a problemas del desarrollo posterior. Los sntomas ms inmediatos son: bajo peso al nacer, anomalas cardacas. Las alteraciones genticas conllevan importantes variaciones en el desarrollo fsico y psquico del individuo. El diagnstico se hace mayoritariamente con estudios cromosmicos y por fenotipos conductuales, es decir un patrn de sntomas caractersticos de la enfermedad. Hasta hace muy poco estas patologas eran prcticamente desconocidas. Los avances tecnolgicos, la labor de muchas asociaciones y de familiares afectados, han ido propiciando un cambio de tendencia. Una dificultad comn es que no existe uniformidad en la magnitud y la presencia de sntomas, esto se debe a que la enfermedad puede presentar diversos grados de expresin.

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