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GENÉTICA

MENDELIANA I

BHCM
2009
1
HERENCIA
Posibilidad que tienen los individuos de una generación de
transmitir sus caracteres a la descendencia
Prenatales
(gestación)
Congénitos
(desde el nacimiento)
Perinatales
Hereditarios (durante el parto)

CARACTERES
Postnatales
(posteriores al nacimiento)

No Hereditarios
2
Conceptos básicos

GENOTIPO: es el conjunto de genes que tiene el individuo en cada


una de sus células.

FENOTIPO: es la expresión del genotipo. Es el conjunto de


caracteres morfológicos y fisiológicos aparentes , visibles o
identificables por algún método.

GEN: es la unidad de la herencia.

3
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

4
ALELOS
LOCUS: ubicación de un gen en un cromosoma
ALELOS O ALELOMORFOS: dos secuencias de nucleótidos
situadas en la misma posición de cromosomas homólogos, que
llevan información referente al mismo carácter.

R, S y T representan
distintos alelos ubicados
en diferente locus de un
cromosoma

5
Homo y Heterocigocis
Si los dos homólogos que llevan información sobre un cierto caracter
presentan el mismo alelo (la misma información), ese individuo tiene
genotipo homocigota para dicho caracter.

Si los dos homólogos llevan información distinta para un mismo caracter,


el individuo será heterocigota para dicho carácter.

6
Dominancia y Recesividad
DOMINANTE: es aquel que cuando forma parte del genotipo se manifiesta
en el fenotipo siempre, aunque el otro alelo sea diferente. No permite que el
otro se exprese. Se menciona con letra mayúscula

RECESIVO: es aquel que no se manifiesta si el otro alelo es distinto. Solo se


expresa en homocigocis. Se menciona con letra minúscula

B: pétalo rosado (dominante)


b: pétalo blanco (recesivo) 7
MENDEL

Gregorio Mendel (1822-1884)

En sus experiencias cruzaba un par de individuos parentales (P), obteniendo


una primera generación (F1) en la cual un carácter prevalecía sobre otro, que
no aparecía en ningún descendiente de esa generación. Dicho carácter fue
llamado dominante.
En la segunda generación (F2), sobre un número grande de descendientes,
obtenía proporciones siempre cercanas a 3/1 , o sea que de cada 4
descendientes , 3 presentaban el carácter dominante y 1 presentaba el
recesivo. La proporción 3/1 traducida a porcentajes es 75%.
8
LEYES DE MENDEL

LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES


En el híbrido (heterocigota), cada factor (gen)
mantiene su individualidad
y es transmitido a la descendencia

LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE


DE LOS CARACTERES
Los dos factores hereditarios que se unieron en
la primera generación filial (F1) se separan y se
combinan de todas las formas posibles para
producir la segunda generación filial (F2)

LEY DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE


DE LOS CARACTERES
Cada par de factores hereditarios (alelos) , se
segrega al azar y se heredan
independientemente
de los otros factores hereditarios

9
Las 7 diferencias en
un carácter
Semilla lisa o rugosa
estudiadas por
Mendel

Semilla amarilla o verde


Vaina inmadura verde o amarilla

Pétalos púrpuras o
blancos

Vaina hinchada o Floración axial o Tallo largo o


hendida terminal corto

Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el


carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por
autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el
carácter de la misma forma.
Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se
muestra”

Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco


1er Exto:

Cruzamiento recípocro
fenotipo A x fenotipo B
Generación parental (P)
fenotipo B x fenotitpo
A

1era Generación filial


(F1)
Todas
púrpuras!!
Fenotipo
Cruza
parental

Lisa Semilla lisa x


Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un
solo carácter
(autofecundación de F1)

Amarilla Semilla amarill


Relación de carácteres en F2 siempre es 3:1!!

El fenotipo blanco está completamente ausente en la F1, pero reaparece


(en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2 difícil de
explicar por herencia mezclada.

Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el


blanco se mantiene y transmite a través de las generaciones sin
modificaciones.
Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1?
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento
de 2 líneas puras.
Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco
Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura
Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un
homocigota recesivo)

Obtiene: 58 amarillas
(Yy)
52 verdes (yy)

Se confirma la segregación
igualitaria de Y e y en el
individuo de la F1

Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se


distribuyen separadamente entre las gametas (segregan), de forma que la
mitad de las gametas llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva
el otro miembro de la pareja génica.
LA GENÉTICA MENDELIANA

LOS RESULTADOS DE MENDEL Y LA PROBABILIDAD

Como cada híbrido


tiene los dos alelos, P
y p, puede producir
óvulos y esperma que
puede llevar P o p.

P p

P PP Pp
flor homozigota flor heterozigota
purpura purpura

Reginald C. Punnett, inventor del Cuadrado de Punnet


p Pp pp
flor heterozigota flor homozigota
purpura blanca
CUADRADO DE PUNNETT

• Las reglas de la probabilidad se pueden usar para ayudar a predecir


los resultados de cruces genéticos simples.

• Un método para calcular probabilidades es hacer lo que se llama un


cuadrado de Punnett.

• Un cuadrado de Punnett es una tabla que presenta las


combinaciones posibles de genes en la progenie de un cruce.

• El cuadrado se llama así porque el genetista R.C. Punnett fue el


primero en sugerir que se usara.
Cómo realizar un cuadro de
Punnett
• El resultado de un cruce de plantas puras de guisantes de flor
roja y plantas puras de guisantes de flor blanca se puede
representar de la siguiente manera:

RR X rr

Linea pura
Linea pura
de plantas
de plantas
de guisantes
de guisantes
de flor
de flor roja
blanca
En la parte de arriba de la tabla escribe sobre las columnas las
letras que representan los gametos que produce un padre. La
parte superior de la tabla muestra que un gameto tiene
probabilidad de ½ de recibir uno de los genes R de un padre de
flor roja y una probabilidad de ½ de recibir el otro gen R.

R R
Las letras que representan los gametos que produce el otro
padre se escriben al lado de las filas, a la izquierda de la tabla.
Observa que los gametos producidos por el padre de flor blanca
tienen probabilidad de ½ de que uno reciba cualquiera de los
genes r.

R R

r
Los cuadrados del interior de la tabla deben ilustrar qué genotipos
pueden resultar al combinarse los gametos en la fecundación. En cada
cuadrado, se escriben las letras para los gametos que están arriba y a
la izquierda de ese cuadrado. Las combinaciones de letras en los
cuadrados muestran todos los genotipos posibles en la progenie de ese
cruce. Puedes ver que los genotipos de todos los individuos de la F1
son iguales. Todas las plantas de la F1, o sea el 100%, tienen el
genotipo heterocigótico Rr.

R R

r Rr Rr

r Rr Rr
Los cuadrados interiores ayudan también a ilustrar la proporción de
fenotipos que se obtendrá al hacer un cruce. Como el genotipo Rr
solamente produce plantas con flores rojas, el 100% de las plantas
de F1 debe expresar el fenotipo dominante.

R R

r Rr Rr

r Rr Rr
¿Encontró solamente el fenotipo
dominante en la progenie de la F1 en
cada uno de sus cruces?
F1: RR x rr
Línea pura Línea pura
de flores de flores
rojas blancas

R R

r Rr Rr

r Rr Rr
F1: Rr X Rr
Generación F2 Línea híbrida
de flores rojas
Línea híbrida
de flores rojas

• El cuadrado de Punnett también puede mostrar las


probabilidades de obtener ciertos fenotipos y genotipos en la
generación F2.
• Observa que la proporción de los genotipos resultantes es ¼ RR,
½ Rr y ¼ rr.

R r R r

R RR Rr R
=

r Rr rr r
• Tanto el genotipo RR como el Rr producen plantas de flores
rojas. Así que la proporción de los fenotipos en la generación F2
debe ser de tres plantas de flores rojas a una de flores
blancas.

¿Esto fue lo que observó Mendel?

Razón genotípica = ¼ RR : ½ Rr : ¼ rr
Razón fenotípica = ¾ flores rojas: ¼ flores blancas
Cruce de Prueba

• Mendel llegó a la conclusión de que todas las plantas de flores rojas en


la generación F1 tenían en genotipo Rr.

• También asumió que el genotipo de todas las plantas de flores blancas


era rr.

• Predijo, pues, que un cruce entre las plantas de la F1 (Rr) con plantas de
flores blancas (rr) debería producir casi un número igual de plantas de
flores rojas que de plantas de flores blancas.

• Eso fue lo que obtuvo en su experimento. El cruce que hizo mendel del
híbrido de la F1 con un homocigótico recesivo fue un cruce de prueba.
Cruce de
Prueba
X

Rr rr
Planta de Planta de
flores rojas flores blancas

• Un cruce entre un individuo que muestra el fenotipo dominante,


pero de genotipo incierto (homocigoto o heterocigoto), y un
individuo que es homocigótico recesivo, se llama un cruce de
prueba.
r r r r

R Rr Rr R
=

r rr rr r

Razón genotípica = ½ Rr : ½ rr
Razón fenotípica = ½ flores rojas : ½ flores blancas
TERCERA
LEY
Analiza los resultados de
una cruza di híbrida , o
sea una cruza en la que
se consideran dos
caracteres al mismo
tiempo. La proporción
fenotípica resultó 9
:3:3:1

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Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos genes que
controlan dos diferencias de caracteres distintos.

Las proporciones lisas:rugosas y


amarillas:verdes son ambas 3:1!!

Segunda Ley de Mendel. La


segregación de una pareja génica
durante la formación de las
gametas se produce de manera
independiente de las otras parejas
génicas.
Cuadrado de Punnet para predecir
el resultado de un cruzamiento
dihíbrido

Por la primera Ley de


Mendel:

gametas Y = gametas y =
1/2
gametas R = gametas r =
1/2
p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
DOMINANCIA
INCOMPLETA

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Extensiones del análisis mendeliano

Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse


fenotípicamente del heterocigota.

Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo


cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos
homocigotas correspondientes.

Ej. Planta Dondiego de noche

P pétalos rojos x pétalos


blancos

F1 pétalos rosas

1/4 pétalos rojos


F2 1/2 pétalos rosas
1/4 pétalos blancos
RETROCRUZA O CRUZA
DE PRUEBA
Es la cruza entre un heterocigota y un homocigota recesivo.

a-RETROCRUZA MONOHÍBRIDA
Se obtiene:
50 % homocigota recesivo --> fenotipo recesivo
50 % heterocigota --> fenotipo dominante
Proporción genotípica y fenotípica 1 : 1

b-RETROCRUZA DIHÍBRIDA
Cruza entre un homocigota recesivo para dos caracteres con un
heterocigota para dos caracteres.
25 % de cada fenotipo
Proporción genotípica y fenotípica 1 : 1

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LIGAMIENTO
Los genes ligados se encuentran en el mismo cromosoma y permanecen juntos
en la transmisión hereditaria. En estos casos no se cumplen las Leyes de
Mendel, ya que no hay segregación independiente.

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LIGAMIENTO Y CROSSING-OVER

Si dos genes están ligados (por lo tanto en el mismo cromosoma) y


se produce durante la meiosis un proceso de crossing-over
justamente entre esos dos genes, por azar, se formaran gametas que
a pesar de tener la célula original los genes ligados, poseerán
combinaciones entre esos genes .Dichas gametas se llaman
entrecruzadas.

El Crossing-Over rompe el ligamiento entre los genes

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ALELOS MULTIPLES
Existen caracteres que están determinados por sistemas
genéticos que consisten en la existencia de más de dos
alternativas para un mismo gen.

Se denominan alelos múltiples.

En humanos, los grupos sanguíneos A, B, AB y O están


codificados por alelos múltiples.

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Sistema ABO
Entre las proteínas de la membrana plasmática de los
eritrocitos, se encuentra un grupo denominado
“aglutinógenos” A, B y Rh, que funcionan como antígenos, ya
que generan formación de anticuerpos (inmunoglobulinas).
La presencia de estas proteínas determina el grupo
sanguíneo.

GRUPO A : antígeno A en la membrana de los eritrocitos


GRUPO B : antígeno B en la membrana de los eritrocitos
GRUPO AB : antígenos A y B en la membrana de los
eritrocitos
GRUPO 0 : ninguno de estos antígenos en la membrana de
los eritrocitos

El plasma sanguíneo contiene anticuerpos que generan el


rechazo de aquellos antígenos que no sean los presentes en
sus propios eritrocitos.
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Ej. Grupos sanguíneos humanos
Codominancia: el
ABO
heterocigota
Antígeno A
expresa el fenotipo
de ambos
homocigotas por
igual.

Glóbulos rojos de Anticuerpos Anti-


una persona tipo A Aglutinación de
A gl. rojos tipo A
Antígeno B

No hay aglutinación
de gl. rojos tipo B

Glóbulos rojos de Anticuerpos Anti-


una persona tipo B A

Glóbulos rojos de Anticuerpos Anti- Aglutinación de


una persona tipo AB A gl. rojos tipo AB
Base bioquímica de los grupos
ABO N-acetilgalactosamina
adicionada al
precursor

Antígeno A;
alelo A ( IA) reacciona con
anticuerpos anti-
A

alelo O (i)
Antígeno H; no
reacciona con
anticuerpos anti-
Carbohidrato precursor A ni anti-B
alelo B ( IB)

Los alelos A y B Galactosa Antígeno B;


producen adicionada al reacciona con
precursor anticuerpos anti-
transferasas B
distintas (que
modifican de
distinta manera la
galactosa terminal
del compuesto
precursor) y el alelo N- Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa
O no produce acetilglucosamina
ninguna.
Tipo sanguíneo Genotipo El alelo i es nulo, es incapaz de
A IAIA o IAi producir cualquier forma del
antígeno. Alelos A y B son
B IBIB o IBi dominantes sobre el alelo i.
AB IA IB Alelos A y B son codominantes
entre sí.
O ii

Grupo O es donante universal


(no contiene antígenos ni A ni
B).
Grupo AB es receptor universal
(no produce anticuerpos contra
el antígeno A ni el antígeno B).
Grupos Sanguíneos

Los antígenos que caracterizan a cada tipo de sangre se


encuentran en la membrana de los eritrocitos y se llaman
aglutinógenos. Los anticuerpos se denominan aglutininas y
están presentes en cada grupo están en el plasma y presentan
estructura tal que es capaz de unirse a antígenos de otro grupo. 41
Combinaciones Donante/Receptor

42
Dominancia en el ABO

El Grupo A es dominante sobre el Grupo 0

El Grupo B es dominante sobre el Grupo 0

El Grupo A y el B son codominantes (Grupo AB)

El Grupo 0 es recesivo

43
Herencia ligada al Sexo
En casi todas las especies, el sexo femenino está determinado por la
presencia de dos cromosomas iguales en el par sexual: XX

El sexo masculino queda determinado por dos cromosomas distintos: XY

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Herencia multifactorial
Existen caracteres que se transmiten por más de un par de genes y
sobre los que también actúan factores ambientales

La mayoría de los caracteres de un individuo se transmiten por este


sistema. Los genes pueden estar en el mismo o en distintos
cromosomas.

Ejemplos :
color de la piel : está determinado por 4 pares de genes con
dominancia incompleta. Cuantos más genes dominantes hay, más
oscura es la piel.
estatura : intervienen 10 o más pares de genes

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Genes Letales y Subletales
Letales:
Son genes recesivos que , cuando están en condición homocigota,
producen la muerte del individuo o del embrión.
Ejemplo: hemofilia en seres humanos

Subletales:
Son genes dominantes que cuando están en condición de homocigota
producen la muerte del individuo o del embrión y cuando están en
condición heterocigota producen un fenotipo anormal.

Ejemplos: corea de Huntinton y Braquidactilia.

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Fenocopia y Endocría

Fenocopia

Un caracter existente en un individuo que, aparentemente es la


expresión de un genotipo, pero que sin embargo, es la copia del
mismo y no es producido por genes. Ejemplo: el cabello teñido.

Endocría

Cruzamiento de dos individuos que tienen parentesco cercano.

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Caracteres Autófenos y Alófenos

Autófenos
Son caracteres producidos directamente por los genes
involucrados , sin intermediarios.

Alófenos
Son caracteres cuya producción depende de intermediarios que
actúan además de los genes involucrados.

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Caracteres limitados al Sexo

Son caracteres que están determinados por genes que


se encuentran en cromosomas autosómicos (no
sexuales), pero que se expresan según el sexo.
Ejemplo: calvicie prematura.

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Cálculo de probabilidades

Ley del Producto


La probabilidad de que ocurran dos o más hechos independientes
en forma sucesiva es igual al producto de la probabilidad de que
ocurra cara uno de ellos por separado.

Ley de la Suma
La probabilidad de que ocurra un hecho o el otro, en forma
excluyente e indistinta es igual a la suma de las probabilidades de
que ocurra cada hecho por separado.

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