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Monogênica
Conceitos Básicos
• Gene
• Cromossomo
• Cromossomos Homólogos
• Cromossomos Autossômicos
• Cromossomos Sexuais
• Genótipo
• Fenótipo
Gene
9
p Loco A 9p21.2
q Loco B 9q31.1
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas
9 9
Loco A p Alelo
Loco B q Alelo
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas
9 9
Homozigoto
Loco A p Alelo
AA
Loco B q Alelo
Heterozigoto
Bb
Herança Particulada
1 Lei: Segregação
Primeira Geração
Segunda Geração
Primeira Lei de Mendel
As características herdadas
dos pais não se fundem, mas
são herdadas como unidades
discretas de informação que se
mantêm íntegras ao longo das
gerações
Padrões de Herança
Herança Monogênica
É o tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
sexual
21
Conceitos Básicos
Genealogia ou Heredograma
É um método usado
para o estudo da
herança de uma
característica a partir
das informações
coletadas dos
familiares
Conceitos Básicos
Genealogia ou Heredograma
Conceitos Básicos
Herança Monogênica
• Autossômica
• Ligada ao Sexo
Dominante
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Recessiva
Herança Dominante ou Recessiva?
Distúrbio é
recessivo!
• Em heterozigose, o fenótipo é normal!
NORMA MUTADO
L
→ NÃO
• Alelo normal é recessivo!
• Alelo mutante é dominante!
Distúrbio é dominante!
• Em heterozigose, o fenótipo é alterado!
NORMA MUTADO
L
Dominância x recessividade
Dominante
• Herança Autossômica Dominante
Acondroplasia Polidactilia
Cruzamento-Teste
• Como você sabe se o indivíduo dominante (com CARÁTER), é
homozigoto ou heterozigoto?
heterozigoto
Recessiva
• Herança Autossômica Recessiva
• Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.
• Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica.
• Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, não afetados podem ter filhos afetados.
• Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos. 25% dos filhos são afetados.
Dominante
Lóbulos aderidos
Lóbulo aderido a face –
Alelo recessivo
recessivo
Genética Relacionada ao Sexo
• As mulheres homozigotas dominantes transmitem para todos os seus filhos e filhas, ou seja, 100% de
afetados.
• A transmissão para mulheres segue o mesmo padrão autossômico dominante. Com isso, a herança
dominante ligada ao X só pode ser distinguida da autossômica pela prole de homens afetados.
Heredograma X dominante
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora X DX d
Mulher daltônica XdXd
Homem normal X DY
Homem daltônico XdY
57 ou 35
Herança Holândrica
ou
Restrita ao Sexo
EXPRESSIVIDADE
PENETRÂNCIA
• Probabilidade de um gene apresentar expressão
fenotípica: porcentagem de pessoas com um
determinado genótipo que manifestam a
característica pelo menos em algum grau.
Penetrância x Expressividade
Ex: Polidactilia
Polidactilia
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
eventos esperados
P= eventos possíveis
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)