You are on page 1of 60

Herança

Monogênica
Conceitos Básicos

• Gene
• Cromossomo
• Cromossomos Homólogos
• Cromossomos Autossômicos
• Cromossomos Sexuais
• Genótipo
• Fenótipo
Gene

• Genética clássica: unidade fundamental


física e funcional da hereditariedade, que
leva informações de uma geração para a
outra.

• Genética molecular: segmento de


molécula de DNA que contém uma
instrução gênica responsável pela síntese
de uma proteína.
Cromossomo

• Molécula de DNA que apresenta vários


genes.

• O número de cromossomos varia de


espécie para espécie.
Homem  46 cromossomos
Cachorro  76 cromossomos
Drosófila  8 cromossomos
Arroz  24 cromossomos
Conceitos Básicos

• Homólogos: cromossomos que possuem


genes para as mesmas características.

• Locus (Loco): local, no cromossomo, onde


se encontra o gene.

• Alelos: genes que ocupam o mesmo loco


em cromossomos homólogos.
Formas variantes de um gene.
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas

9
p Loco A 9p21.2

q Loco B 9q31.1
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas

9 9
Loco A p Alelo

Loco B q Alelo
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas

9 9
Homozigoto
Loco A p Alelo
AA

Loco B q Alelo
Heterozigoto

Bb

Homozigoto: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.

Heterozigoto: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais


caracteres.
Conceitos Básicos

• Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.

• Fenótipo: características observáveis de uma


espécie, que são determinadas por genes e que
podem ser alteradas pelo ambiente.
Genética

Herança Particulada

1 Lei: Segregação

2 Lei: Distribuição Independente


Padrões de Herança nas Populações Humanas

Primeira Geração

Segunda Geração
Primeira Lei de Mendel

As características herdadas
dos pais não se fundem, mas
são herdadas como unidades
discretas de informação que se
mantêm íntegras ao longo das
gerações
Padrões de Herança

Classificação dos padrões de herança

Padrões de herança Monogênicos

Padrões de herança Cromossômicos

Padrões de herança Multifatoriais


Padrões de Herança

Classificação dos padrões de herança

Padrões de herança Monogênicos

Padrões de herança Cromossômicos

Padrões de herança Multifatoriais


Padrões de Herança

Padrões de Herança Monogênicos

São determinados por um alelo


específico num único loco em um
ou ambos os membros de um par
de cromossomos homólogos
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos

Herança Monogênica
É o tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica

sexual

21
Conceitos Básicos
Genealogia ou Heredograma

É um método usado
para o estudo da
herança de uma
característica a partir
das informações
coletadas dos
familiares
Conceitos Básicos
Genealogia ou Heredograma
Conceitos Básicos

Herança Monogênica
• Autossômica
• Ligada ao Sexo
Dominante

21

Recessiva
Herança Dominante ou Recessiva?

• Uma herança é dominante quando um fenótipo


é expressado da mesma maneira em
homozigotos e heterozigotos e é recessiva
quando somente expressado em homozigotos.
Herança Dominante e Recessiva

Nos heterozigotos, com um alelo normal e outro


mutante, a metade da quantidade normal do
produto gênico do alelo normal é suficiente para
efetuar uma determinada função?
→ SIM
• Alelo normal é dominante!
• Alelo mutante é recessivo!

Distúrbio é
recessivo!
• Em heterozigose, o fenótipo é normal!

NORMA MUTADO
L
→ NÃO
• Alelo normal é recessivo!
• Alelo mutante é dominante!

Distúrbio é dominante!
• Em heterozigose, o fenótipo é alterado!

NORMA MUTADO
L
Dominância x recessividade
Dominante
• Herança Autossômica Dominante

• Na herança autossômica dominante um alelo portador da característica é suficiente


para expressar o fenótipo, HOMOZIGOTOS ou HETEROZIGOTOS

• Critérios da Herança Autossômica Dominante

• O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor


afetado.

• Pais fenotipicamente normais não transmitem a característica para seus filhos.

• O fenótipo tem incidência semelhante em ambos os sexos.

• Um afetados tem aproximadamente 50% dos filhos afetados;


Heredograma Clássico
Autossômico dominante
Autossômica Dominante
Dominância não tem nada a ver com frequência

Acondroplasia Polidactilia
Cruzamento-Teste
• Como você sabe se o indivíduo dominante (com CARÁTER), é
homozigoto ou heterozigoto?

Indivíduos em questão X Indivíduos com fenótipo recessivo

• Obtendo-se 100% de indivíduos (CARÁTER), o testado


é, com certeza,
homozigoto
• Obtendo-se 50% com CARÁTER e 50% NORMAIS,
então o testado é

heterozigoto
Recessiva
• Herança Autossômica Recessiva

• Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.

• Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica.

• Critérios da Herança Autossômica Recessiva

• O fenótipo salta gerações.

• Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, não afetados podem ter filhos afetados.

• Características aparecem em irmandade e não em genitores;

• Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos. 25% dos filhos são afetados.

• Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados.


Heredograma clássico
autossômica recessiva
Albinismo
Detectar PTC (Feniltíocarbamida)

• A habilidade para detectar o sabor de um agente químico conhecido


como PTC é uma característica herdada determinada por um alelo
dominante.

Se você detecta um sabor típico de


radiche ou agrião (meio amargo), você
é uma pessoa (Dominante).
Bico de viúva

• Este bico resulta na ação de


um alelo dominante.

• O alelo recessivo determina


a característica de uma linha
contínua.
Dobrar a língua

Dominante
Lóbulos aderidos
Lóbulo aderido a face –
Alelo recessivo

Lóbulo solto – Alelo


dominante
Polegar de "ponero"
• Algumas pessoas podem
inclinar a curvatura distal do
final do polegar para tras em
ângulo maior que 45 graus.

• Um alelo recesivo determina


esta habilidade.

• Um alelo dominante evita


que possa inclinar esta
curvatura em um ângulo
maior que 45 graus.
Dedos entrelaçados

• Entrelace seus dedos …

Qual ficou por cima ??? dominante

Esquerdo sobre direito é a


condição dominante !!!

recessivo
Genética Relacionada ao Sexo

Heranças determinadas por genes


localizados nos cromossomos sexuais

• Herança Ligada ao Sexo -


Genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.

• Herança restrita ao sexo:


localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
Dominante Ligada ao X
• Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos.

• Critérios da Herança Dominante Ligada ao X

• Homem afetado -> todas as filhas afetadas e todos filhos normais.

• Um homem afetado possui uma mãe afetada

• As mulheres homozigotas dominantes transmitem para todos os seus filhos e filhas, ou seja, 100% de
afetados.

• Há mais mulheres afetadas( duas vezes mais).

• A transmissão para mulheres segue o mesmo padrão autossômico dominante. Com isso, a herança
dominante ligada ao X só pode ser distinguida da autossômica pela prole de homens afetados.
Heredograma X dominante

• Caract. Não se distribui


igualmente entre sexos;
• Homens afetados tem
todos filhos normais e
todas filhas afetadas;
Recessiva ligada ao X

Critérios da Herança Recessiva Ligada ao X

• É transmitida por um homem afetado através de suas filhas (que são


portadoras). Então 50% dos netos homens serão afetados;

• Para um homem, o gene é sempre transmitido pela sua mãe.

• Há mais homens afetados que mulheres;

• Os homens afetados geralmente têm filhos normais (de ambos os sexos),


especialmente se a mãe for normal.
Herança ligada ao X recessiva

• O caráter é transmitido pelas mães aos


filhos homens. As meninas só terão a
característica se o pai também a tiver.

• Exemplos: hemofilia, daltonismo.


Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
• Anomalia que provoca problemas na coagulação do
sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/1.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
Hemofilia
Conta-se que Vitória estava apaixonada pelo primo, o
príncipe Alberto de Saxe-Coburgo-Gota, e assim tomou a
iniciativa de pedi-lo em casamento (visto que na época,
ninguém poderia fazer tal pedido a uma rainha). Ele aceitou.
Foi a primeira vez que se teve notícias de alguém casar por
amor. Vitória era ousada e acrescentou ao seu traje nupcial
algo proibido para uma rainha na época - um véu. Nascia aí
um costume que atravessaria o tempo e daria a Vitória o
reconhecimento de trazer para a nossa época o amor, para
unir um homem e uma mulher.
Em 10 de Fevereiro de 1840, Vitória casou-se com o
príncipe Alberto de Saxe-Coburgo-Gota, seu primo-irmão.
Da união nasceram os seguintes filhos:
Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem
ser homozigotas recessivas.

Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora X DX d
Mulher daltônica XdXd
Homem normal X DY
Homem daltônico XdY
57 ou 35
Herança Holândrica
ou
Restrita ao Sexo

Genes holândricos são


exclusivos do
cromossomo Y, só
ocorrem nos indivíduos
de sexo masculino e
passam de geração a
geração, sempre pela
linhagem masculina.
Herança Restrita ao sexo (Y)

• Os genes estão localizados no cromossomo Y.


• Só aparece em machos.
• Exemplo: hipertricose auricular
• XhY  afetado
• XHY  normal
Herança Influenciada pelo sexo

• Características determinadas por


genes autossômicos;
• Se comportam como dominantes em
um sexo e recessivo no outro;

• Exemplo: calvice (diferenças


hormonais)
Gene C atua como dominante na
presença de testosterona;
Homem calvo: CC e Cc
Mulher calva: cc
PENETRÂNCIA

EXPRESSIVIDADE
PENETRÂNCIA
• Probabilidade de um gene apresentar expressão
fenotípica: porcentagem de pessoas com um
determinado genótipo que manifestam a
característica pelo menos em algum grau.

• Exemplo: penetrância de uma característica


50%= 50% dos indivíduos que possuem o gene
manifestam o caráter.
PENETRÂNCIA
• algumas pessoas portadoras de uma mutação não a
expressam. Indivíduos herdam o gene alterado, mas são
fenotipicamente normais
•Podem levar a dificuldades de diagnóstico e interpretação
de heredogramas
EXPRESSIVIDADE

• Gravidade da expressão de um fenótipo

• Variabilidade da expressão clínica

• A variabilidade pode incluir: o tipo e gravidade dos


sintomas e a idade de início das manifestações
clínicas
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas

Penetrância x Expressividade

• Nem todos os individuos que • A manifestacão de um fenótipo


possuem o gene exibem o defeito; difere em pessoas que apresentam o
mesmo genótipo;

• Mesmo dentro de uma família a


• Ex: síndrome do X fragil –
expressão clínica de um distúrbio
penetrancia de 80% dos homens.
pode variar;

Ex: Polidactilia
Polidactilia
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.

eventos esperados
P= eventos possíveis

Regra do “E” Regra do “OU”


A probabilidade de dois ou A probabilidade de dois ou
mais eventos mais eventos mutuamente
independentes ocorrerem exclusivos ocorrerem é igual a
simultaneamente é igual ao soma das probabilidades de
produto das ocorrerem separadamente.
probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Prováveis Tipos de Herança - Exercícios

Autossômica recessiva

Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)

You might also like