Ogie Verianto

122.0221.087


Pembimbing
dr. Ariadne Tiara Hapsari, Msi, Med.Sp. A


Pendahuluan

Latar Belakang
KELAINAN KONGENITAL
Kelainan kongenital adalah kelainan
yang sudah ada sejak lahir dapat
disebabkan oleh faktor genetik
maupun non-genetik.

Penyebab kematian tersering ketiga
setelah prematuritas dan gizi buruk
Intro.
Angka kejadian dan
jenis kelainan
kongenital dapat
berbeda-beda untuk
berbagai ras dan
suku bangsa,
tergantung pada
cara perhitungan
besar kecilnya
kelainan kongenital.
Di negara maju, 30%
dari seluruh seluruh
penderita yang
dirawat di rumah
sakit anak terdiri
dari penderita
kelainan kongenital
dan akibat yang
ditimbulkannya.
Faktor risiko dari
kelainan kongenital,
di antaranya faktor
umur ibu, hormonal,
radiasi, dan gizi
serta faktor janin
dan faktor
lingkungan hidup
janin.
Pada penulisan referat ini akan dibahas
mengenai :
VSD
(Ventricel
Septal Defect)
Tetralogi of
Fallot
Atresia ani Hidrosefalus
Tujuan
Umum
memenuhi sebagian syara kegiatan Kepaniteraan Klinik di
Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUD Prof. Dr. Margono
Soekarjo Purwokerto
Khusus
mengetahui kelainan kongenital, yang mencakup definisi,
etiologi, patogenesis, klinis serta diagnosis dan pencegahan
terhadap terjadinya kelainan kongenital khususnya mengenai
VSD, Tetralogi of Fallot , Atresia ani dan Hidrosefalus
Tinjauan Pustaka

Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital atau bawaan adalah
kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun
non genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan
bawaan disebut dismorfologi.


Embryogenesis Normal


Etiologi
Faktor Genetik
1. Kelainan mutasi gen tunggal (single gen
mutant)
2.Gangguan keseimbangan akibat kelainan
aberasi kromosom
Faktor Non genetik
1. Pemakaian alkohol oleh ibu hamil
2. Teratogenik
3. Infeksi
Faktor fisik dari Rahim
Faktor Gizi


Berdasarkan patogenesisnya, Effendi (2006)
dalam Neonatologi IDAI (2008) membedakan
kelainan kongenital sebagai berikut:
1. Malformasi
2. Deformasi
3. Disrupsi
4. Displasia

VENTICULAR SEPTAL DEFECT
PJB NON SIANOTIK
Definisi
Defek septum ventrikel jantung atau ventricular
septal defect (VSD) adalah kelainan kongenital
yang terjadi akibat terbukanya septum
interventricularis yang memungkinkan terjadinya
hubungan darah antara ventrikel kiri dan ventrikel
kanan.
Septum interventricularis adalah pemisah antara
ventrikel kiri dan ventrikel kanan, yang terdiri atas
pars membranacea dan pars muskularis.
Etiologi VSD
VSD terjadi karena kegagalan penyatuan atau
kurang berkembangnya komponen atau
bagian dari septum interventricularis jantung
(terutama pars membranacea). Perkembangan
ini terjadi pada hari ke-24 sampai ke-28 masa
kehamilan.
Patofisiologi VSD

VSD menyebabkan terjadinya left-to-right
shunt pada ventrikel. Terjadinya left-to-right
shunt pada ventrikel menyebabkan tiga
konsekuensi hemodinamik, yaitu:
Meningkatnya volume ventrikel kiri
Meningkatnya aliran darah pulmoner
Sistem cardiac output yang terkompensasi

Gejala Klinis
Pada VSD derajat ringan biasanya asimtomatik
Pada VSD sedang terjadi respiratory distress
dan takipnea ringan, kulit dan menjadi pucat
dan diaforetik, dan dapat disertai dengan
pneumonia atau infeksi saluran pernapasan
bagian atas.
VSD berat biasanya sesak napas, cepat lelah,
banyak keringat, nafsu makan menurun
Tanda (Px.fisik)
Murmur pansistolik/holosistolik (tergantung
dari besar kecilnya defek) di sela iga III-IV
parasternal kiri yang menyebar sepanjang
parasternal dan apeks,
Pada aliran pirau yang besar, dapat terdengar
bising mid-diastolik di daerah katup mitral
akibat aliran yang berlebihan

Gambaran Radiologi VSD
Foto thorax PA menunjukkan
pembesaran jantung yang lebih
dominan pada bagian kiri dan
peningkatan vaskularisasi
pulmoner
Foto lateral menunjukkan
pembesaran atrium kiri
Foto thorax PA
menunjukkan
kardiomegali &
Peningkatan vaskularisasi
pulmoner
Diagnosis Banding VSD
Uraian VSD PDA ASD Stenosis pulmonal
Gejala klinis
Asianotik, murmur
pansistolik yang
terdengar pada linea
sternalis kiri bawah
Asianotik, murmur
kontinyu yang terjadi
karena variasi ritme
dari perbedaan tekanan
darah selama siklus
jantung. Murmur
terdengar pada daerah
sternum kiri atas.
Pulsus celer (+)
Asianotik, murmur
sistolik yang terdengar
pada ICS II kiri dan
murmur mid-diastolik
yang terdengar pada
daerah sternum kanan
bawah
Asianotik, murmur
sistolik pada linea
sternalis kiri atas
Bentuk jantung pada
gambaran radiologi
Kardiomegali, dengan
penonjolan arteri
pulmonalis dan dilatasi
atrium kiri dan
ventrikel kiri
Kardiomegali, dengan
pelebaran arteri
pulmonalis, arcus aorta
tampak normal, aorta
descendens mengecil,
dan dilatasi atrium dan
ventrikel kiri
Kardiomegali, dengan
penonjolan arteri
pulmonalis, dilatasi
ventrikel kanan, atrium
kiri dan ventrikel kiri
normal
Kardiomegali, dengan
dilatasi pada atrium
dan ventrikel kanan,
arteri pulmonalis
menonjol, dan aorta
mengecil
Corakan vaskuler Bertambah Bertambah Sangat melebar Berkurang dan tampak kecil
Petunjuk K.E.R
K (Klinik) E (EKG) R (Rontgen)
Dada
membenjol
= 2
Biru: (menangis
= 10, menetap =
12)
BB rendah: (p
10% = 8, p
25% = 4)
Payah
jantung = 8
(sesak
napas/lekas
capek = 4)
RVH = 8
LVH = 6
(RAD = 4)
RAH = 2
LAH = 2
Gangguan
konduksi/irama
= 2
CTR<60% =
4
CTR60% =
6
Atelektase =2
Vaskuler 2
Vaskuler 4
atau
Segmen
pulmonal 2
Segmen
pulmonal 4
Penggolongan menurut K.E.R
Golongan Nilai K.E.R. Penamaan Golongan
Ia <10 K = kecil
Ib 10-20 MK = moderat kecil
IIa >20-35 MB = moderat besar
IIb >35 B = besar
Penatalaksanaan VSD
Penanganan VSD dapat meliputi penanganan
konservatif maupun pembedahan.
Penanganan pertama VSD pada bayi yang disertai
gagal jantung adalah dengan memberikan terapi
konservatif, berupa kardiak glikosida (contoh:
digoxin 10-20 g/kgBB/hari), loop diuretik
(contoh: furosemide 1-3 mg/kgBB/hari), dan ACE
Inhibitors (contoh: captopril 0,5-2 mg/kgBB/hari).
TETRALOGY OF FALLOT
PJB SIANOTIK
Definisi
TOF (Tetralogy of Fallot) adalah kelainan
anatomi yang disebabkan oleh kesalahan dari
perkembangan infundibulum ventrikel kanan.
Kelainan ini pertama kali dilaporkan oleh
Fallot .
EPIDEMIOLOGI

Tetralogi of fallot (TOF) merupakan penyakit
jantung sianotik yang paling banyak ditemukan
dimana tetralogi fallot menempati urutan
keempat penyakit jantung bawaan pada anak
setelah defek septum ventrikel,defek septum
atrium dan duktus arteriosus persisten.


KLASIFIKASI
Tetralogy of Fallot dibagi menjadi :
-Tetralogy of Fallot dengan tidak adanya katup
pulmonal (3-5%),
-Tetralogi fallot dengan kanal pada
atrioventrikular (2 %),
-Tetralogi fallot dengan atresia pulmonal,
-Tetralogi fallot dengan stenosis pulmonal
(paling banyak).

DERAJAT TOF
Derajat keparahan tetralogi Fallot dibagi 4:

Derajat I: tidak ada sianosis, kemampuan aktivitas
normal
Derajat II: sianosis waktu aktivitas, kemampuan
aktivitas berkurang
Derajat III: sianosis waktu istirahat, sianosis
bertambah saat beraktivitas, ada dispneu
Derajat IV: sianosis dan dispneu waktu istirahat,
ada jari tabuh (clubbing finger)

Faktor predisposisi TOF
Faktor endogen
Berbagai jenis penyakit genetik :
Kelainan kromosom (down syndrom)
Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan
Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit
jantung atau kelainan bawaan.
Faktor eksogen
Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau suntik,
minum obat tanpa resep dokter
(thalidomide,dextroamphetamine.aminopterin)
Ibu menderita penyakit infeksi : rubella
Pajanan terhadap sinar X
Nutrisi yang kurang pada saat kehamilan
Alcohol
Ibu hamil yang berusia > 40 tahun
Nutrisi yang buruk saat kehamilan

Penatalaksanaan
Medika Mentosa
Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kg SC, IM atau IV untuk menekan pusat pernafasan dan mengatasi takipneu.
Natrium Bikarbonat 1 Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosis
Oksigen dapat diberikan
Berikan transfusi darah bila kadar hemoglobin kurang dari 15 g/dl, sekali pemberian 5 ml/kgBB
Propanolol oral 1 mg/kg/hari dalam 4 dosis dapat digunakan untuk serangan sianotik
Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi
Pemberian Prostaglandin E1 untuk sianosis atau pada keadaan akut (vasodilator arteriol dan
menghambat agregasi trombosit)
Pemberian Vasopressor pada awal serangan atau jika terapi lain gagal (methoxamine, phenylephrine)


Pembedahan
Bedah paliatif Bedah paliatif yang biasa dilakukan adalah operasi B-T (Block-Taussig) Shunt yang
bertujuan meningkatkan sirkulasi pulmonal pada lengan, gangren pada digitalis, cedera nervus frenikus,
stenosis a.pulmonal.
Bedah Korektif Pada bedah korektif dilakukan koreksi total yang dapat didahului atau tanpa bedah
paliatif. Bila arteri pulmonalis tidak terlalu kecil, umumnya koreksi total dilakukan pada pasien tetralogi
Fallot di bawah usia 2 tahun.

MALFORMASI ANOREKTAL
Definisi
Atresia ani atau anus imperforata atau
malformasi anorektal adalah suatu kelainan
kongenital tanpa anus atau anus tidak
sempurna
Klasifikasi
Klasifikasi Wingspread:
Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas
muskulus levator ani (muskulus
pubokoksigeus).
Letak intermediet apabila akhiran rektum
terletak di muskulus levator ani.
Letak rendah apabila akhiran rektum berakhir
bawah muskulus levator ani.

Laki-laki umumnya fistel letak tinggi menuju
ke vesika urinaria atau prostat (retrovesika),
dan letak rendah ke uretra (rektouretralis)

Perempuan (90%) fistel menuju ke vagina
(rektovaginalis) atau perineum
(rektovestibuler)
Epidemiologi
Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di
seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran.

Fistula rektouretra merupakan kelainan yang
paling banyak ditemui pada bayi lakilaki, diikuti
oleh fistula perineal.
Sedangkan pada bayi perempuan, jenis
malformasi anorektal yang paling banyak ditemui
adalah anus imperforata diikuti fistula
rektovestibular dan fistula perineal
Gejala Klinis
Gejala yang menunjukan terjadinya
malformasi anorektal terjadi dalam waktu 24-
48 jam. Gejala itu dapat berupa:
Perut kembung
Muntah
Tidak bisa buang air besar
Pada pemeriksaan radiologis dengan posisi
tegak serta terbalik dapat dilihat sampai
dimana terdapat penyumbatan

Beberapa jenis kelainan yang sering
ditemukan bersamaan dengan malformasi
anorektal adalah:
1. Kelainan kardiovaskuler Ditemukan pada
sepertiga pasien dengan anus imperforata.
Jenis kelainan yang paling banyak ditemui
adalah atrial septal defect dan paten ductus
arteriosus, diikuti oleh tetralogi of fallot dan
vebtrikular septal defect.
2. Kelainan gastrointestinal Kelainan yang
ditemui berupa kelainan trakeoesofageal
(10%), obstruksi duodenum (1% - 2%)

3. Kelainan tulang belakang dan medulla spinalis
Kelainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah
kelainan lumbosakral seperti hemivertebrae, skoliosis,
butterfly vertebrae, dan hemisacrum. Sedangkan
kelainan spinal yang sering ditemukan adalah
myelomeningocele, meningocele, dan teratoma
intraspinal.
4. Kelainan traktus genitourinarius Kelainan traktus
urogenital kongenital paling banyak ditemukan pada
malformasi anorektal. Beberapa penelitian
menunjukkan insiden kelainan urogeital dengan
malformasi anorektal letak tinggi antara 50 % sampai
60%, dengan malformasi anorektal letak rendah 15%
sampai 20%.

VATER (Vertebrae, Anorectal,
Tracheoesophageal and Renal abnormality)
VACTERL (Vertebrae, Anorectal,
Cardiovascular, Tracheoesophageal, Renal and
Limb abnormality)
Diagnosis
1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila :
a. Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal membran berarti
atresia letak rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital Anorektoplasti
(PSARP) tanpa kolostomi
b. Bila mekoneum (+) maka atresia letak tinggi dan dilakukan kolostomi
terlebih dahulu, setelah 8 minggu kemudian dilakukan tindakan definitif.
Apabila pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertrogram. Bila akhiran
rektum < 1 cm dari kulit maka disebut letak rendah. Akhiran rektum > 1 cm
disebut letak tinggi.

Pada laki-laki fistel dapat berupa rektovesikalis, rektouretralis dan
rektoperinealis

2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel.
Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimal PSARP tanpa
kolostomi.
Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi terlebih
dahulu.
Bila fistel (-) maka dilakukan invertrogram: apabila akhiran < 1 cm dari kulit
dilakukan postero sagital anorektoplasti, apabila akhiran > 1 cm dari kulit
dilakukan kolostomi terlebih dahulu.

Penatalaksanaan
Atresia ani letak tinggi dan intermediet
dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk
dekompresi dan diversi.
Operasi definitif setelah 4 8 minggu. Saat ini
teknik yang paling banyak dipakai adalah
posterosagital anorektoplasti, baik minimal,
limited atau full postero sagital anorektoplasti.
Hidrosefalus
Hidrosefalus adalah akumulasi cairan pada ventrikulus
otak dan ruang subarachnoid sebagai akibat
peningkatan jumlah cairan serebrospinal (CSS)
Etiologi dan Patogenesis
Penurunan
absorbsi
Gangguan aliran
Peningkatan
produksi
Penyebab Kongenital
Stenosis akuaduktus silvii
Malformasi Dandy Walker
Malformasi Arnold Chiari
Aneurisma Vena Galeni
Obtruksi aliran CSS
Penyebab didapat
1
Tumor otak
2
Perdarahan
3
Meningitis bakterial
4
Peningkatan tekanan sinus venosus
5
Hipervitaminosis A
Obstruksi aliran
CSS
Gangguan
absorbsi CSS
Peningkatan
Produksi CSS
Hidrosefalus Communicating
Cairan serebrospinal dapat
melalui seluruh saluran CSS.
Hambatan terjadi pada proses
reabsorbis di arachnoid vili
Klasifikasi
Hidrosefalus Non-comunicating
Adanya obstruksi disepanjang
saluran CSS
Berdasarkan gambaran klinis :
a. Hidrosefalus manifest
b. Hidrosefalus tersembunyi
Berdasarkan waktu pembentukannya:
a. Hidrosefalus Kongenital
b. Hidrosefalus infantil
c. Hidrosefalus akuisita
Gejala Klinis

Bayi
Kepala semakin membesar
Vena pada kulit kepala dilatasi dan terlihat jelas
Sutura melebar, ubun-ubun tegang dan menonjol
Sunset phenomena
Nistagmus, strabismus, papil edem
Cracked-pot sign
Kejang
Cerebral cry
Kesulitan bernafas

Tanda peningkatan intracranial
(muntah proyektil, nyeri kepala,
penuruanan kesadaran, papil
edem)
Kejang
Anak
Penglihatan ganda (Diplopia)
Gangguan motorik dan
koordinasi
Gangguan daya ingat dan proses
belajar
Labilitas emosi
Pemeriksaan Penunjang
1. Foto Polos Kepala




2. USG Kepala
3. CT-Scan




2. Ventrikulografi
3. Pemeriksaan CSS
Ukuran kepala lebih besar
Pelebaran sutura
Gambaran vena tidak terlihat jelas
Jarak tabula ekterna dan interna menyempit
Tampak dilatasi ventrikel
Jika terdapat tumor atau obtruksi dapat
ditentukan lokasi dan ukurannya
Terapi Medikamentosa

Ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya
mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroidalis atau upaya
meningkatkan resorpsinya
Asetazolamid Furosemid
Infeksi Intracranial
(Meningitis)
Antibiotik
Kejang
Diazepam,
Fenobarbital, valproate
Mekanisme :
Pungsi lumbal berulang menurunkan tekanan
CSS memudahkan absorbsi CSS oleh vili
arakhnoidalis
Lumbal Pungsi Berulang
Indikasi:
Hidrosefalus komunikan
(pasca perdarahan
subarachnoid,
periventricular dan
meningitis TB)
Komplikasi:
Herniasi transtentorial
atau tonsiler, infeksi
Terapi Operasi
Third Ventriculostomi
Operasi Pintas

Ventrikulo-Sisternal
Ventrikulo-Atrial
Ventrikulo-Sinus
Ventrikulo-Bronkhial
Ventrikulo-Mediastinal
Ventrikulo-Peritoneal
Komplikasi:
Infeksi
Hematoma subdural
Obstruksi
Keadaan CSS yang rendah
Asites


Prognosis
Hidrosefalus
Diterapi Tidak diterapi
50-70% meninggal
Hidup dengan gejala sisa
berupa gangguan
neurologis serta
kecerdasan
7% meninggal
16% mengalami
keterbelakangan mental,
verbal dan ingatan
Kesimpulan


Kelainan Kongenital adalah kelainan yang sudah
ada sejak lahir, bisa disebabkan oleh faktor genetik
maupun non genetik.
Kelainan kongenital terjadi karena kegagalan atau
ketidaksempurnaan pada proses embriogenesis
yang menyebabkan terjadinya malformasi pada
jaringan atau organ.
Kelainan jantung bawaan atau lebih dikenal
sebagai penyakit jantung bawaan (PJB) secara
umum dibagi dari tipe asianotik dan sianotik.
Contoh asianotik didapatkan pada kelainan jantung
VSD (ventricular septal defect) dan contoh sianotik
didapatkan pada kelainan jantung TOF (tetralogy of
fallot).

Kelainan pada intestinal dalam hal ini adalah atresia ani merupakan
penyakit kelainan bawaan tersering, dibanding malformasi anorektal yang
lain.

Kelainan pada sistem saraf dalam hal ini adalah hidrosefalus juga
merupakan kelainan tersering yang mengenai bayi baru lahir di Indonesia.

Penatalaksanaan secara umum pada kelainan bawaan adalah tindakan
operatif atau bedah, tergantung dari seberapa derajat kelainannya.

Prognosis dari setiap penyakit kelainan bawaan berbeda-beda, tergantung
seberapa parah derajat kelainan yang didapat, tindakan operatif yang
efisien, dan perawatan post-operatif untuk memperbaiki keadaan bayi
pasca tindakan bedah tersebut.



TERIMAKASIH