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Mercy Melchor Matiano

UAV-VILLA RICA
HOSNAVVER-PEDIATRA
DETERMINACIN SEXUAL

EL SEXO ES DETERMINADO EN EL MOMENTO DE LA FECUNDACIN POR LA
HERENCIA DE UN CROMOSOMA X O Y PATERNO.
DETERMINACIN SEXUAL
(FORMACIN GONADAL)
4 semana aparece la cresta
urogenital

6 semana migracin de cel.
germinales
Diferenciacin
testicular
Alrededor de la 7 semana


Aparicin de clulas de
Sertoli que rodean a las
clulas germinales. (son
las que segregan la HAM).

Luego se diferencian las
clulas de Leydig en el
espacio intertubular
DIFERENCIACIN DE LOS GENITALES EXTERNOS

MASCULINO:

La virilizacin de los genitales externos comienza
alrededor de la 10 semana, con el crecimiento de la
distancia anogenital.

A las 12 semana hay fusin de pliegues uretrales
para formar el cuerpo esponjoso y la uretra peneana.

Los cuerpos cavernosos y el glande se desarrollan a
partir del falo o tubrculo genital.

Los repliegues labioescrotales se fusionan
totalmente hacia la 14 semana y dan origen al
escroto.

En la 10 semana se desarrollan los brotes
prostticos
DIFERENCIACIN DE LOS GENITALES EXTERNOS

FEMENINO:

El crecimiento del falo se detiene a las 16 semanas

Los repliegues labioescrotales forman los labios mayores y
solo se fusionan en los extremos para formar las comisuras
labiales anterior y posterior.

Los repliegues urogenitales forman los labios menores

La vagina est formada por el conducto de Mller, bulbos
sinovaginales y el tubrculo de Mller que se fusionan para
formar la placa vaginal a las 15 semanas que se canaliza
hacia la mitad del embarazo.
El conjunto de trastornos congnitos que dan lugar a
una discrepancia entre genitales externos, gnadas y
sexo cromosmico se denomina anomalas o
trastornos de la diferenciacin sexual (ADS).
Incidencia anual de 1/4500 nacidos
vivos
ANOMALAS DE LA DIFERENCIACIN SEXUAL
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGNITA
Hormona
adrenocorticotropica
Prdida de la mutacin
funcional del gen de la
protena reguladora aguda
esteroidgena (StAR) .
Virilizacin genitales externos
(acumulacin de esteroides
corticosuprarrenales) nia
recin nacida. Genitales
internos normales derivados
de los conductos mllerianos
Causa ms habitual de
genitales ambiguos en recin
nacidos de sexo femenino.

Perdida de NaCL
Colapso circulatorio
Hiponatremia
Hiperpotasemia
Deficiencia de enzimas
21-hidroxilasa ( 90 %)
11- hidroxilasa o 3-
deshidrogenasa. Meno frecuencia
17-hidroxilasa y 17,20-liasa. Muy
raro.
Tratamiento:
1.- Asignacin correcta del sexo
2.- Cortisol de sustitucin + fludrocortisona ( en caso de
la forma pierde sal)
3.- Mujeres virilizadas : Ciruga plastica
4.- Sustitucin con esteroides TODA LA VIDA
5.- Tratamiento a la madre: Dexametasona prenatal

INSENSIBILIDAD A LOS ANDRGENOS
Individuos con SIA tienen genitales externos femeninos y
experimentan desarrollo mamario en la pubertad. Presentan :
Amenorrea primaria (falta de aparicin de perodos menstruales)
Hernia inguinal que contiene una gnada.
Escaso vello sexual secundario
Ausencia de tero y trompas de Falopio. Vagina con fondo ciego
Cariotipo normal masculino. 46,XY.
Fenotipo: Mujer
Produccin de andrgenos por testculos es normal , pero no son
captados debido a una mutacin en el gen receptor en el cromosoma
X.
Orientacin sexual femenina
Estriles
Tratamiento
Retirar los testculos para prevenir una neoplasia
Estrgenos para eliminar caracteres sexuales secundarios y evitar
osteoporosis


DEFICIENCIA DE 5 ALFA - REDUCTASA
Inframasculinizacin
No hay problemas metablicos
Criados como mujeres
En la pubertad la produccin de andrgenos es suficiente
para estimular el crecimiento del falo.
Problema de identidad / Asignacin del sexo
DESRDENES DE LA DIFERENCIACIN
SEXUAL OVOTESTICULAR
Coexiste tejido ovrico y
testicular
Pueden clasificarse
atendiendo al cariotipo y a la
presencia o ausencia del gen
SRY
Mosaicos 46,XX (13%) /
46,XY
46,XX (60%)
Ausencia del gen SRY 46
XX (12%)
46 XX, positivos para el
gen SRY. (10%)
Tratamiento:
Hormonal
HISTORIA CLNICA
Exposicin prenatal a andrgenos
Virilizacin materna durante el embarazo
Insensibilidad andrognica familiar
Muertes neonatales inexplicables (HSC)
Historia de consanguinidad
CARACTERSTICA CLNICAS Y EXMENES DE
LABORATORIO
Inspeccin de genitales externos
virilizacin
Longitud del pene: > 2 cm /cltoris 2-6 mm
Posicin del meato urinario , para
determinar hipospadias as como la
incurvacin ventral del falo.
Aspecto de los pliegues labioescrotales:
Simetra
Rugosidad
Contenido
Presencia de hernia inguinal

Palpacin de una o ambas gnadas :
descarta hipeplasia suprarrenal congnita.
Acompaada de hiperpigmentacin de la
piel de los genitales y arolas mamarias
ESTUDIO REQUERIDOS
Muestra
de
sangre
Cariogra
ma
Medir
niveles
hormon
ales
(17OH
progest
erona)
Ecogra
fa
abdomi
nal y
pelvian
a
Otros
estudios.
Radiolgic
os con
medio de
contraste
del seno
urogenital
Biopsia
gonadal
bilateral
CONDUCTA A SEGUIR:
EL OBJETIVO BSICO ES ELEGIR EL SEXO EN EL
QUE MEJOR FUNCIONAR EL RN EN SU VIDA
FUTURA.

TOMANDO EN CUENTA LA POTENCIALIDAD
FUNCIONAL DE LOS GENITALES EXTERNOS E
INTERNOS AS COMO LAS PROBABILIDADES DE
UNA CIRUGA EXITOSA.
FACTORES QUE INFLUYEN:
GRADO DE AMBIGEDAD GENITAL
CAPACIDAD DE PRODUCIR Y RESPONDER A
ANDRGENOS
OPCIONES DE REPARACIN QUIRRGICA
SEXUALIDAD, CONDUCTA DE GNERO Y FERTILIDAD
POTENCIAL
POSIBILIDAD DE MALIGNIZACIN DE LA GNADA
NECESIDAD Y MOMENTO DE CIRUGAS
REPARADORAS

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