Sindrom Klinefelter

1. Definisi
Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan
(47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Pemeriksaan
laboratorium menunjukkan peningkatan kadar LH dan FSH, dengan kadar testosteron yang
masih dalam rentang normal. Diagnosis SK ditegakkan melalui pemeriksaan analisis kromosom
dengan hasil 47, XXY. (Sari Pediatri 2009;10(6):373-7).
2. Etiologi
Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y; mereka yang
mengidap sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Untuk
alasan itu,mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom
XXY. Pada kasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki
sebanyak tiga atau empat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y.Kelebihan
kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (
meioticnondisjunction ) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet)
pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks
untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom
tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada
anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada
ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula
yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
3. Manifestasi Klinis
a. Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di
bawah rata-rata anak normal, memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu,kepercayaan diri yang
rendah, atau pun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata(hipoaktivitas). Kecenderungan
lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal,
serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada
penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan
seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.
b. Fisik
Ciri: perbesaran payudara (ginekomastia), testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan
memproduksi sperma),mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi,
peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia, mengalami ganguan koordinasi gerak badan,
seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.
Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
mengalami perpanjangan kaki dan lengan.