un paseo por las nuevas caractersticas

Patologas Branquiales

Que son patologas?

La patologa humana es la rama de
la medicina encargada del estudio de
las enfermedades en los humanos. De forma
ms especfica, esta disciplina se encarga del
estudio
de
los
cambios
estructurales
bioqumicos y funcionales que subyacen a la
enfermedad en clulas, tejidos y rganos

 Anomalas de arcos articos

Sndrome Treacher Collins

Disostosis mandibular.
Hipertelorismo.

Deformidades del odo externo

y medio.

Quistes Branquiales
Anomalias
Branquiales

Anomalas del 1 2 y 3 Arcos

Origen anmalo de la arteria
subclavia (1, 2, 3)

Anomalas de los
arcos articos

Anomalas del 4 Arco

Cayado artico doble
Cayado artico derecho
Coartacin de la aorta

Anomalias de los
arcos aorticos

Sindrome de Treacher Collins

El sndrome de Treacher Collins es una enfermedad
gentica caracterizada por deformidades craneofaciales
tales como ausencia de pmulos.
Su causa es una mutacin de un gen del cromosoma
5 y puede ser de forma espontnea o por la transmisin
hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta
formacin de los huesos del crneo, la mejilla y la
mandbula.
Este patrn de herencia es llamado "dominante" y este
afecta a los hombres y a las mujeres por igual.

Sindrome de Treacher Collins

Afecta principalmente a las estructuras en desarrollo del
primer arco branquial en mayor incidencia, y en menor
grado, tambin en segundo arco branquial.

 Caractersticas Generales:
El individuo afectado presenta usualmente una inteligencia y
desarrollo mental completamente normal. Generalmente no cursa
con retraso, como en otros sndromes congnitos. Sin embargo,
puede haber una pequea demora en el desarrollo mental, que
puede no ser real, sino relacionada con la prdida auditiva.
Mltiples malformaciones faciales, maxilares, mandibulares y
bucales, en tejidos blandos y slidos

Cardiopata congnita
Neuropatas
Cuello acortado
Retraso en la locucin
Posibles trastornos de conducta, que pueden ser confundidos con
retraso mental.

Sindrome de Treacher Collins

Principales manifestaciones:

Hipoplasia y fisura del hueso cigomtico

Ausencia de cejas, Ausencia total o parcial de las pestaas
inferiores
Hipoplasia bilateral de mandbula y huesos malares
Malformacin de los pabellones auriculares con atresia del
conducto auditivo externo
Sordera conductiva, alteraciones dentales, daos a rganos como
el corazn.

Sndrome de Pierre Robn

La secuencia de Pierre Robn (SPR) es una afeccin presente al
nacer que se caracteriza por la trada de micrognatia, glosoptosis y
fisura del paladar blando. Corresponde a un tipo de los llamados
sndromes craneofaciales

y sndrome del

primer

arco. Es

autosmico recesivo, existiendo la variante ligada a X con

malformaciones cardiacas y pie Bot.

Sndrome de Pierre Robn

Teora Mecnica: Hipoplasia mandibular (7 y 11 sem.), lengua alta

en cavidad oral, lo que provoca una hendidura palatina.

Oligohidramnios puede cumplir un rol por deformacin de la
mandbula e impactacin de la lengua contra el paladar

Teora de Maduracin Neurolgica: Retraso en la maduracin

neurolgica de la lengua, pilares farngeos y paladar.
Teora Disneurolgica romboenceflica: Organizacin motora y

reguladora del romboencfalo se relaciona con un problema mayor

de la ontognesis.

Sindrome de Pierre Robin

SINTOMAS:

Fisura en el velo del paladar

Paladar alto y arqueado

Mandbula muy pequea con mentn retrado

Mandbula ubicada inusualmente atrs en la garganta

Lengua de apariencia grande en comparacin con la mandbula

Dientes natales (dientes que aparecen cuando el beb nace)

Infecciones recurrentes del odo

Pequea abertura en el paladar que causa asfixia

Sndrome de Goldenhar
Patologa congnita polimalformativa, relacionada con
defectos en el primer y segundo arco branquial, esto es
evidenciable desde el nacimiento

Sndrome de Goldenhar
Sntomas:
Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar
y/o mandibular del lado afectado. Hipoplasia mandbular, labio
fisurado
Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
Se puede asociar agenesia de la partida de un lado.
Hipoplasia o agenesia del pabelln auricular. Oclusin del canal
auditivo y sordera.
Tumores que pueden dificultar la visin, estrabismo, hipoplasia del
globo ocular e incluso agenesia congnita de ambos ojos

Quiste Branquial
El quiste branquial es un trastorno congnito,
caracterizado por la aparicin de un ndulo o masa
en el cuello de forma ovalada, movible y aparece
justo por debajo de la piel entre el msculo
esternocleidomastoideo y la faringe.
En la mayora de los casos tiene su origen en el
segundo arco branquial y por esa razn aparece en la
cara lateral del cuello.

 Los quistes branquiales son estructuras benignas y

solo en raras ocasiones se asocian a alguna forma
de cncer.