LP 5 - DETERMINISMUL CARACTERELOR

EREDITARE NORMALE
CARACTERE EREDITARE NORMALE DETERMINATE MONOGENIC
A. DATE TEORETICE. DEFINIII.
1. CARACTERELE NORMALE
- definesc un individ din punct de vedere biologic;
- sunt biochimice, fiziologice i morfologice;
- sunt determinate de aciunea combinat n diferite proporii a factorilor ereditari i a celor din mediu.
2. CARACTERE EREDITARE = caractere la formarea crora factorii ereditari particip ntr-o
proporie mai mare de 5O% (uneori atingnd 1OO%).
3. CARACTERE MONOGENICE = caractere determinate fiecare de o pereche de gene alele
(conform "dogmei genetice": o pereche de gene ---> un caracter).
PARTICULARITI:
- reprezint produsul aciunii a dou gene alele (ce ocup loci omologi), ntre care exist relaii de dominan/
recesivitate sau codominan; expresia unei perechi de alele poate fi condiionat de aciunea alteia (epistazie)
sau de mediu
- transmiterea = mendelean (respect legile monohibridrii)
- manifestarea = mare variabilitate -> POLIMORFISM (explicabil prin epistazie, polialelie) => indivizii sunt
entiti biologice distincte, unice
- distribuia n populaie = bimodal (caracterul este prezent la o parte din populaie i lipsete la alta)
- cele mai importante caractere ereditare normale monogenice:
- grupele sanguine
- grupele serice
- gr. tisulare
- gr. enzimatice
- caracterul secretor
- c. gusttor
a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.
h.
i.
j.
k.
l.

4. DEFINIII
GENE ALELE = gene cu aceeai poziie n cromosomii omologi (loci omologi) i care conin informaia
pentru acelai caracter
POLIALELIE = existena a mai multe variante alelice ale genei pentru un anumit caracter
HOMOZIGOT = individ ce posed n locii omologi aceeai variant alelic
- homozigoii sunt homogametici (formeaz un singur tip de gamei)
HETEROZIGOT = individ ce posed n locii omologi variante alelice diferite ale aceeai gene
- heterozigoii sunt heterogametici (formeaz dou tipuri de gamei)
HEMIZIGOT = individ care posed o singur alel pentru un anumit caracter
GEN DOMINANT = gen care se manifest fenotipic att n stare homozigot, ct i n stare
heterozigot
GEN RECESIV = gen care se manifest fenotipic numai n stare homozigot
GENE CODOMINANTE = gene alele diferite care se manifest concomitent la heterozigoi
PLEIOTROPIE = existena a mai multe efecte fenotipice diferite, corelate sau nu patogenic, determinate
de expresia unei singure perechi de gene.
EPISTAZIE = fenomen de condiionare a expresiei fenotipice a unei perechi de alele de ctre o alt
pereche de alele

1
1

B. GRUPE SANGUINE
1. DEFINIII.
a. GRUP SANGUIN = caracter biochimic 100% ereditar, ce const n prezena pe suprafaa eritrocitelor a
unor substane antigenice (majoritatea proteine sau MPZ)
b. SISTEM DE GRUP SANGUIN = totalitatea substanelor antigenice, genelor ce le determin i a relaiilor
dintre --> fenotip-genotip
--> gene
2. ISTORIC
- studiate de timpuriu (necesitatea transfuziilor):
1900 - Lansteiner descrie sistemul AB0
1940 - mpreun cu Weiner descrie sistemul Rh, implicat n incompatibilitatea feto-matern
- actual - descrise 19 sisteme; cele mai importante: AB0, Rh, MN, Ss, Le, Xg.
3. SISTEMUL GRUPAL AB0
a. FENOTIPURI:
grupe sanguine 0, A1, A2, B, A1B, A2B, fenotip Bombay
- se determin serologic (reacie de aglutinare);
- determinate de prezena a 4 tipuri de antigene eritrocitare (MPZ) (subst. H, A1, A2, B) = aglutinogene i a
4 tipuri de anticorpi plasmatici (anti-H, anti-A1, anti-A2, anti-B) = aglutinine
- corelarea Ag cu Ac din sngele unei persoane:
1) n mod normal, nu pot exista n mod concomitent Ag i Ac omolog;
2) absena unui aglutinogen, implic prezena aglutininei corespunzatoare.
GRUP SANGUIN
(fenotip)

AGLUTINOGENE
PE HEMATII (Ag)

AGLUTININE
SER
(Ac)

IN

FRECVENTA
GRUPELOR AB0 IN
ROMANIA

anti-H
anti-A (alfa)
anti-B (beta)

anti-A (alfa)
anti-B (beta)

32,68%

anti-B (beta) anti-H

43,15%

anti-A (alfa)
anti-H

16,50%

AB

A, B, H

7,65%

b. GENOTIPURI
- determinate de genele alele A1, A2, B, o, aflate n relaie de epistazie cu genele H i h
- relaia dintre gene este de:
- codominan: A1 i B; A2 i B
- dominan/recesivitate A1 > o, A2 > o, B > o, A1 > A2, H > h
- epistazie: H i o, A1, A2, B
[(A1>A2)=B] > o; H > h
- genele h i o sunt amorfe (nu au produs primar detectabil);
- gena H este indispensabil exprimrii genelor A1, A2, B i o;
- fenotipul Bombay se manifest serologic identic cu grupa 0, dar nu are Ag H pe hematii
2
2

c. FORMAREA Ag AB0 pornind de la un substrat glicoproteic sub influena transferazelor sintetizate de

genele sistemului AB0:
gena A
Substana A
gena H

Substana H

Substana S
hh

gena B

Substana B

gena o

Substana H

Substana S

d. RELAIA GENOTIP-FENOTIP N SISTEMUL AB0

Transmiterea ereditar este autosomal, urmnd legile lui Mendel.

FENOTIP

GENOTIP
alele ABo

alele H

homozigot

heterozigot

homozigot

heterozigot

A1

A1A1

A1 A2,A1 o

HH

Hh

A2

A2A2

A2 o

HH

Hh

BB

Bo

HH

Hh

A1B

A1B

HH

Hh

A2B

A2B

HH

Hh

oo

HH

Hh

BOMBAY

Orice
ABo

hh

genotip

3. SISTEMUL DE GRUP SANGUIN Rh

a. FENOTIPURI:

- Rh+ (85%)
- Rh- (15%)
determinate de prezena (respectiv absena) pe hematii a substanei antigenice D
n mod normal nu exist Ac specifici anti-D n ser; Ac se pot forma n urma contactului cu Ag D la
persoanele Rhb. GENOTIPURI
exist 3 loci ce se transmit nlnuit (D,C,E), fiecare cu mai multe alele =>fiecare individ posed 2
haplotipuri (cele mai frecvente fiind CDe/cde i CDe/CDe), pe autosomi omologi
gena D determin antigenul D care are puterea antigenic cea mai mare i definete n practic
fenotipurile Rh
relaiile dintre alelele locusului D:
- dominan/ recesivitate: D > d
- gena d este amorf
c. RELAIA GENOTIP-FENOTIP n sistemul Rh
persoanele Rh+ pot avea genotip DD sau Dd
persoanele Rh- nu pot avea dect genotip homozigot dd
d. BOALA HEMOLITIC A NOULUI NSCUT (BHN) - afecteaz feii Rh+ ai mamelor Rh- imunizate
anterior pentru Ag D (incompatibilitate feto-matern n sistemul Rh)
3
3

- Ac anti-D (de tip IgG) trec de la mam la ft prin bariera placentara i determin hemoliza n
contact cu Ag ftului
- imunizarea mamei -> transfuzie cu snge Rh+ sau
-> trecerea n circulaia matern a hematiilor cu Ag D de la fei Rh+, n
timpul unor nateri/ avorturi anterioare

C. APLICAII PRACTICE
a) Determinai fenotipurile posibile la copii dac prinii au grupele sanguine: A1 i A2B;
b) Determinai genotipurile urmtoarelor persoane: prini B i A1; copii A2, A1B;
c) Determinai fenotipul tatlui tiind c mama are fenotipul A, iar copilul este de grup sanguin B;
d) Care dintre copiii urmtoarei familii sunt ilegitimi tiind cu siguran c primul copil este legitim:
mama: A1; tatl: A2; copiii: 0, A2, B, A1, A1B ?
e) Care este riscul de a avea un copil cu BHN n cazul unui cuplu n care mama a suferit de BHN i
tatl este Rh+, heterozigot ?

D. VERIFICAREA CUNOTINELOR
Definii urmtorii termeni:
- GENE ALELE
- HETEROZIGOT
- GENE RECESIVE
- CODOMINAN

- POLIALELIE
- HOMOZIGOT
- GENE DOMINANTE
- EPISTAZIE
- CARACTER MONOGENIC
- GRUP SANGUIN

4
4