DEFICIENCIAS EN LAS

ENZIMAS DEL ERITROCITO

Lorena Medina

Nathaly Botero
Alexandra Cristancho Olaya

Brian Guayara
Miguel Naranjo

Maduracin
RETICULOCITO
Pierde mitocondrias
Pierde microsomas
Pierden capacidad
Sintetizar protenas

ERITROCITO

Glucosa
Va
Anaerobia

Enzimas
Eritrocito
Funcional

Deficiencia
Enzimtica

Deterioro la
integridad de
la membrana
celular

Concentracin Fija
Siempre Activas

Daar la
Hemoglobina

HEMOLISIS

Va de EMBDEN-MEYERHOF (Glucolisis)

90-95% glucosa.
Obtencin de energa (ATP).
Eritrocitos normales NO depsitos de glucgeno.
Dependen de Glucosa Ambiental.

Glucosa ingresa Difusin Facilitada No ATP.

1mol Glucosa = 2 ATP, 2 Piruvato

Glucosa

ATP

Estabilidad
Membrana

MUERTE
CELULAR

Glucosa
R/=
Desviacin
RapoportLuebering
Produce
2,3 DPS
No ATP
Se combina
con la
Hemoglobina

FALLO EN LAS ENZIMAS

NO se encuentran cuerpos de Heinz

Afinidad por el Oxigeno

Liberacin de Oxigeno

Estimulada en
HIPOXIA

Ciclo de la Hexosa Monofosfato

(HMP)

5% Glucosa.

Comienza en G6P (mediante la enzima G6PD)

Sistema auxiliar para producir sustancias reductoras.

Se produce NADH y Glutatin.

Proteger a la clula contra cualquier lesin oxidante permanente.

Cuerpos de Heinz

No se produce NADH
No se Reduce el GSSH

Lesionan la membrana celular

Hemolisis Extravascular Prematura

Oxidantes
dentro de la
clula

Oxidacin de los grupos Se reduce el SH

Desnaturalizacin y
GSSG
GSH
precipitacin de la
hemoglobina

NADH
producido se
oxida
NAD

ENZIMA

G6PD

Grupo
Sulfhidrilo de
la
Hemoglobina

GSH
GSSG
Oxidantes
son reducidos

GSH

Diagnostico

Diagnostico definitivo de D.E Medicin espectrometra de la

enzima.
Momento + Interpretacin Diagnostico preciso
Actividad enzimatica disminuye al envejecer la clula, por lo tanto
segn el grado de Reticulocitosis contenido de enzimas parezca
normal.
Importante retardar las pruebas del paciente inmediatamente
despus de un ataque hemoltico.
Utilidad primero centrifugar y utilizar G.R del fondo para pruebas.

DEFICIENCIA DE LA
GLUCOSA-6-P
DESHIDROGENASA (G6PD)

D
E
F
I
C
I
E
N
C
I
A

G
6
P

Guerra de Corea

10% de soldados desarrollaron

anemia hemoltica auto limitada.

PRIMAQUINA (Frmaco oxidante)

La deficiencia de la G6PD se presenta ms frecuentemente en

rea mediterrnea, frica y China.
Clulas deficientes en G6PD son mas resistentes a los parsitos
del paludismo que las clulas normales.
Distribucin geogrfica similar.

La deficiencia G6PD se hereda como un trastorno

ligado a un gen del cromosoma X.

No expresin clnica
Ictericia neonatal.
Frmacos oxidantes.
Infeccin intensa.

FISIOPATOLOGIA
GSH

Variantes de la G6PD
+ 350 variantes

Difieren en su actividad ,estabilidad y movilidad

electrofortica
G6PD-A+

G6PD-B

G6PD-A

G6PD
MEDITERRA
NA

G6PDA
CANTON

Variantes de G6PD
G6PDMEDITERRANEA

G6PD Cantn

Clase IV
Levemente
deficiente a normal

Clase II intensamente
deficiente

Clase III
moderada a
levemente
deficiente

Actividad enzimtica
normal

Disminucin en la
estabilidad y
actividad de la
enzima

Hemolisis
intensa

G6PD-A

G6PD-A+

Clase III moderada

a levemente
deficiente

Susceptibles a
episodios hemolticos
Frmacos oxidante
infeccione

Datos de Laboratorio
No hay anemia
Policromasia, esferocitos ocasionales
Clulas Hipocromas pequeas

Reticulosis
Leucocitos
Bilirrubina
indirecta
DHL suero

Fragmentos de eritrocitos
Clulas mordidas
Clula contrada, excentrocito,
hemifantasma.

Haptoglobina

Teraputica
No se indica tto en la mayora.

Tto de soporte:
transfusiones
sanguneas

Dilisis

Evitar exposicin a
frmacos y
alimentos oxidantes

Exsanguinotransfusin

Otros defectos y deficiencias del ciclo de HMP y

del Metabolismo de GSH
Eritrocitos
sintetizan 50%
de su glutatin
cada 4 das.

Anemia
hemoltica por
deficiencia de
enzimas

Administracin
de frmacos
aumenta
hemolisis

Deficiencia de la Piruvato Cinasa

Deficiencia ms comn en la
va de Embden- Meyerhof
Herencia autosmica recesiva
Grave: lactancia
Leve: Adultez

Glucosa

2 Fosfoenolpiruvato
Piruvato
cinasa

ADP
ATP

2 Piruvato

Deficiencia de la Piruvato Cinasa

Incapacidad de
la clula para
mantener
concentraciones
normales de ATP

Alteraciones de
la memebrana
del eritrocito

Perdida de
Potasio
Deshidratacion

Disminucin de la deformabilidad de la clula

Otras deficiencias de enzimas en la va de

EMBDEN-MEYERHOF
Deficiencia de glucosa fosfato isomerasa (GPI)
Segundo trastorno mas comn de la via EM
Anemia hemoltica

Deficiencia de hexocinasa (HC)

Anemia hemoltica que responde a la esplenectoma
Anemia hemoltica y conjunto de otras anormalidades

Deficiencia de fosfoglicerato cinasa (PGC)

Trastorno ligado al sexo
Anemia hemoltica

Deficiencia de triosafosfato isomerasa (TPI)