BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

PKMRS

FAKULTAS KEDOKTERAN

APRIL 2010

UNIVERSITAS HASANUDDIN

HIPOTIROID

OLEH :
RESHAMPREET KAUR
C111 06 279
SUPERVISOR :
dr.

, Sp.A

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITERAAN KLINIK

PADA BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2010

HALAMAN PENGESAHAN
Yang bertanda tangan di bawah ini menyatakan bahwa :
Nama

: Reshampreet Kaur

Stambuk

: C111 06 279

Telah menyelesaikan PKMRS ( Penyuluhan Kesehatan Masyarakat Rumah Sakit)

dengan judul HIPOTIROID sebagai salah satu syarat dalam kegiatan pada Bagian
Ilmu Kesehatan Anak.

Makassar, April 2010

Mengetahui,

Supervisor

dr.

Pembimbing

, Sp.A

dr.

DAFTAR HADIR PESERTA PKRMS

No.

NAMA

ALAMAT

TANDA TANGAN

Mengetahui,

dr.

, Sp.A

DAFTAR ISI

PENDAHULUAN..... 5
KLASSIFIKASI & ETIOLOGI....5
PATOFISIOLOGI..6
GAMBARAN KLINIK...............8
PEMERIKSAAN LABORATORIUM...11
PENATALAKSANAAN ......11
PROGNOSIS.....12
DAFTAR PUSTAKA...14

PENDAHULUAN
Hipotiroidisme diakibatkan oleh kekurangan produksi hormone tiroid atau defek pada
reseptornya.kelainan tersebut dapat nampak sejak lahir. Bila gejala-gejala muncul setelah
fungsi tiriod yang tampaknya normal, kelainan ini dapat merupakan kelainan yang didapat
yang sebenarnya atau hanya tampak demikian sebagai akibat dari salah satu varietas defek
congenital karena manifestasi defisiensinya terlambat.istilah kretinisme sering digunakan
sebagai istilah hipotiroidisme congenital.(1) Hipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan
4

oleh gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid-end, dengan
akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, ataupun gangguan respon jaringan terhadap
hormon tiroid.
Menurut onsetnya, hipotiroid pada anak dibedakan menjadi 2 :
1.

Hipotiroid kongenital.

2.

Hipotiroid didapat.(2)

KLASSIFIKASI & ETIOLOGI

A. Bawaan (kretinisme)
1. Agenesis atau disgenesis kelenjar tiroidea
2. Kelainan Hormogenesis :
a) Kelainan bawaan enzim (inborn error)
b) Defisiensi jodium (kretinisme endemic)
c) Pemakaian obat-obat antitiroid oleh ibu hamil (maternal).
B. Didapat
Biasanya disebut hipotiroid juvenilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi kelenjar yang
sebelumnya normal. Penyebabnya ialah:
a) Idiopatik (autoimun).
b) Tiroidektomi.
c) Tiroiditis (Hashimoto,dll).
d) Pemakaian obat antitiroid.
e) Kelainan hipofisis.
f) Defisiensi spesifik TSH.

PATOFISIOLOGI
A. Bawaan (kretinisme)
1. Agenesis atau disgenesis kelenjar tiroidea
Merupakan penyebab terbanyak hipotiroidisme congenital non endemic, kirakira 85-90% kasus hipotiroidime congenital.disgenesis tiroid sebagai akibat
dari tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis), atau parsial (hipoplasia)yang
dapat terjadi akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher(ektopik).(3)
Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme congenital pada saat lahir tidak
bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid.situasi ini dianggap
berasal dari perpindahan transplasenta sejumlah sedang tiroksin ibu (T4), yang
memberikan kadar janin 25-50% kadar normal pada saat lahir. Kadar serum

T4 yang rendah ini dan secara bersamaan kadar hormone perangsang tiroid
(TSH) meningkat,memungkinkan menskrinning dan mendeteksi hipotiroid. (1)
2. Kelainan hormogenesis
a) Kelainan bawaan enzim (inborn error)
Kurangnya sintesis T4 merupakan kelainan terbanyak hipotiroid
kngenital karena kelainan genetic.defek yang didapatkan adalah: 1)
kegagalan mengkonsentrasikan yodium 2) defek pada sintesis atau
tansport tiroglobulin. (4)
b) Defisiensi jodium (kretinsme endemic)
Ini adalah defek yang jarang ditemukan,yang telah dilaporkan pada 9
bayi dari sekte hutterite, dan separuh dari kasus adalah berasal dari
jepang. Keturunan sedarah terjadi pada sepertiga dari keluarga.
Dahulu, hiptiroidisme klinis dengan atau tanpa gondok sering
berkembang

pada

umur

beberapa

bulan

pertama.mekanisme

tergantung energy untuk mengkonsentrasikan yodium adalah kurang

sempurna pada tiroid dan kelenjar ludahnya. (4)
c) Pemakaian obat antitiroid oleh ibu hamil (maternal)
Hipotiroidisme transien dapat terjadi pada bayi yang ibunya diberikan
bat antitiroid (PTU,atau karbimasol) untuk pengobatan penyakit
graves.bayi sangat peka terhadap obat antitiroid meskipun dosis yang
digunakan ibu sesuai dengan pedoman yang dianjurkan.dimana
ditandai dengan pembesaran kelenjar tiroid.bilamana kelenjar tiroid
cukup besar dapat menyebabkan gangguan pernapasan khususnya bila
ibu diberikan dosis obat yang tinggi. Hipotiroidisme dan goiter akan
sembuh secara spontan dengan hilangnya obat dari sirkulasi bayi.
Pemberian pengobatan biasanya tidak selalu diperlukan. (4)
B. Didapat
Biasanya disebut hipotiroid juvenilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi kelenjar yang
sebelumnya normal. Penyebabnya ialah:
a) Idiopatik (autoimun).
b) Tiroiditis (Hashimoto,dll).
Penyebab terbanyak adalah penyakit autoimun dan ada hubungan erat dengan
penyakit graves, keduanya mempunyai latar belakang predisposisi diturunkan,
factor autoimun, lingkungan dan hormonal, predisposisi ini mempengaruhi
proses penyakit.pada tiroiditis limfositik kronik, limfosit dan sitokin berperan
penting pada rusaknya kelenjar tiroid, pada penyakit graves, antibody yang
menstimulasi tiroid, namun pada beberapa pasien tumpang tindih. Ditemukan
juga tipe goiter(4) (tiroiditis hashimoto) dan yang non-goiter ( myxedem
6

primer) yang merupakan varian dari tiroiditis. Penyakit ini mempunyai

predileksi pada perempuan, dan riwayat keluarga penyakit tiroid autoimun
didapatkan pada 30-40% pasien.Dalam masa anak, penyakit ini dapat terjadi
pada semua usia, kecuali bayi. (4)
c) Obat-obatan.
Beberapa obat yang digunakan anak dapat berpengaruh pada fungsi tiroid,
antaralain obat antitiroid, beberapa obat antikonvulsan,litium, tiosianat, asam
salisilat dan aminoglutetimid. (4)
d) Kelainan hipofisis.
Biasa disebut Hipotiroidisme sekunder atau hipotiroidisme tersier.mungkin
ditemukan kemudian pada anak.terjadi akibat kerusakan didapat pada hipofisis
atau karena tumor hipofisis (khususnua kraniofariongima), penyakit
granulomatous, radiasi kepala, infeksi (meningitis), pembedahan atau trauma.
Hrmom hipofisis lain dapat terkena , khususnya hormone pertumbuhan dan
gonadotropin.
e) Defisiensi spesifik TSH.

GAMBARAN KLINIK
1. Congenital
Pada periode bayi, biasanya manifestasi klinis hipotiroidismesangat sulit ditemukan,
95% bayi yang lahir dengan hiptiroidisme congenital secara klinis tidak menujukkan
gejala, karena T4 dari ibu dapat melalui plasenta sehingga walaupun bayi tidak dapat
memproduksi T4 sama sekali, kadar dalam darahnya masih 25-50% kadar normal.
Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab, hernia
umbilikalis, hipotonia kulit belang-belang mottling, tangan dan kaki dingin, serta
letargi) tidak jelas, semakin jelas dengan berjalannya waktu, gejala nonspesifik yang
menyokong diagnosis hipotiroidisme congenital adalah umur lebih dari 42 minggu,
ikterus neonatarum yang lama, kesulitan minum, konstipas, hipotermia, atau distress
respirasi pada bayi dengan berat lahir lebih dari 2500 gr. Sering didapatkan fontanella
anterior melebar, fontanella posterior melebar lebih dari 0,5cm. namun hal ini tidak
spesifik. (4)
Klinisi semakin tergantung dari

uji skrinning neonates untuk diagnosis

hipotiroidisme congenital. Namun, kesalahn sering sekali terjadi, dan menyadari

tanda-tanda dan gejala-gejala awal harus dipertahankan. Hipotiroidisme congenital

dua kali lebih banyak pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Sebelum program
skrinning neonatus, hipotiroidisme congenital jarang sekali ditemukan pada bayi baru
lahir karena tanda-tandanya dan gejala-gejalanya

tidak cukup berkembang.

Hipotiroidisme ini dapat dicurigai dan diagnosis ditegakkan selama umur mingguminggu awal jika terdapat manifestasi awal tapi kurang khas dikenali. Berat badan
dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat sedikit melebar karena
miksedema otak. Ikterus fisiologik yang berkepanjangan, yang disebabkan oleh
maturasi konjugasi glukuronid yang terlambat, mungkin merupakan tanda paling
awal, kesulitan memberikan makan, terutama kelambanan, kurang minat, mengantuk,
dan serangan tersedeak selama menyusui, sering muncul pada umur bulan pertama.
Kesulitan bernapas, sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode apneu,
pernapasan berisik, dan hidung tersumbat. Sindrom distress pernapasan khas juga
dapat terjadi. Bayi yang terkena sedikit menangis, banyak tidur, tidak selera makan,
dan biasanya lamban. Mungkin ada konstipasi yang biasanya tidak berespon terhadap
pengobatan. Perut besar dan hernia umbilikalis biasanya ada. Suhu badan subnormal,
sering dibawah 35oC dan kulit terutama tungkai mungkin dingin. (4)
Manifestasi ini berkembang,retardasi fisik dan mental menjadi lebih besar
selama bulan-bulan berikutnya, dan pada usia 3-6 bulan, gambaran klinis berkembang
sepenuhnya. Bila ada hanya defisiensi tiroid parsial, gejalanya dapat lebih ringan,
sindromnya tidak penuh, dan mulainya terlambat.meskipun sejumlah air susu ibu
mengandung hormone tiroid , terutama T3,hormone ini tidak cukup melindungi bayi
yang menyusu dengan hipotiroidisme congenital, dan tidak mempengaruhi uji
skrinning tiroid neonatus. (4)
Pertumbuhan anak tersendat, tungkai pendek, dan ukuran kepala normal,
bahkan meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar. Pengamatan tanda
ini pada saat lahir dapat menjadi pedoman awal untuk mengenali awal hipotiroidisme
congenital. Hanya 3% bayi baru lahir normal memiliki fontanella posterior yang lebih
besar dari 0,5 cm. matanya Nampak terpisah lebar dan jembatan hidung yang lebar
adalah cekung. Fissure palpebra sempit dan kelopak mata membengkak. Mulut
terbuka lebar, dan lidah yang tebal serta lebar terjulur keluar. Tumbuh gigi terlambat,
leher pendek dan tebal, dan dapat ada endapan lemak diatas clavicula dan diantara
leher serta bahu. Tangan lebar dan jari pendek. Kulit kering bersisik, dan sedikit
keringat. Miksedema Nampak terutama pada kulit kelopak mata, punggung tangan,
dan genitalia eksterna. (4)
8

Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hipotiroid dapat tampak lesu dan

lamban dalam belajar duduk dan berdiri. Suaranya serak dan bayi ini tidak belajar
bicara. Tingkat retardasi fisik dan mental dapat meningkat sejalan dengan usianya.
Maturasi seksual dapat terhambat, atau bahkan tidak terjadi sama sekali. (4)
Otot biasanya hipotonik,tetapi pada keadaany yang jarang, terjadi hipertrofi
otot menyeluruh.anak dapat terlihat athletis karena pseudohipertrofi, terutama pada
otot betis. Patogenesisnya belum diketahui.patogenesisnya belum diketahui. (4)
2. Didapat
Pada anak awal terjadinya hipotiroidisme kadang tidak jelas. Anak yang
terkena biasanya ditemukan karena penyakit lain atau ditemukan goiter (5) pada
pemeriksaan rutin atau karena pertumbuhunannya jelek, kadang-kadang ditemukan
beberapa tahun sebelum didiagnosis. Karena pertumbuhan liniear cenderung lebih
terkena daripada berat badannya, maka anka yang terkena dapat relative lebih gemuk,
walaupun jarang ditemukan obesitas yang mencolok. (4)
Bila hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama, maka wajah tampak
imatur dan pangkal hidung(nasal bridge) tidak berkembang serta proporsi tubuh
imatur (rasio segmen atas dan bawah meningkat). Maturasi tulang dan gigi terlambat
secara bermakna. Pasien dengan hipotiroidisme sekunder dan tersier gejalanya
lcenderung lebih ringan disbanding hipotiridisme primer. (4)
Manifestasi klinis klasik hipotiroidisme dapat ditemukan dengan pemeriksaan
yang teliti, namun sering sekali bukan merupakan keluhan utama, antara lain : letargi,
tidah tahan dingin, konstipasi, kulit kering, rambut kasar dan edem preorbital. Prestasi
sekolah tidak selalu menurun, sebaliknya pad pasien hipotiroidisme congenital yang
pengobatannya tidak adekuat gejala neuro-intelektual menetap. (4)
Penyebab hipotiridisme dengan goiter harus dibedakan dengan yang nongoiter.kelanjar tiroid pada tiroiditis limfositik kronik khas, pembesarannya difus dan
konsistensinya kenyal seperti karet. Permukaan klasik seperti dilapisi kerikil, kadang
pembesarannya tidak simetris sehingga harus dibedakan dengan keganasan kelenjar
tiroid. Dapat ditemukan pembesaran pada lobus piramidalis atau limfonodi delphian
superior ke ismus yang dapat dikacaukan denagn limfa nodul tiroid. Pada kasus yang
berat dapa ditemukan melambatnya reflex tendo. (4)
Pada pasien hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama, sella turcica
dapat melebar karena hiperplasi hipofisis, insidensi luksasi caput femoris dapat
meningkat.kombinasi hipotiroidisme berat dan hipertrofi otot,menyebabkan anak
Nampak seperti Hercules. (4)

Perlambatan pertumbuhan biasanya merupakan manifestasi klinis pertama,

tetapi tanda ini biasanya lewat tanpa diketahui. Perubahan miksedematosa
kulit,konstipasi, intoleransi dingin, energy menurun, bertambahnya kebutuhan untuk
tidur berkembang secara diam-diam. Yang menarik biasanya tugas seklah dan nilai
tidak terpengaruh, bahkan pada anka hipotiroid yang berat sekalipun. Maturasi tulang
terlambat, sering secara mencolok, yang merupakan petunjuk lama terjadinya
hipotiroidisme. (4)
Beberapa anak dating dengan sakit kepala, masalah penglihatan, pubertas
prekoks, atau galaktore. Anak-anak ini biasanya mengalami pembesaran hiperplastik
kelenjar pituitaria, seringkali dengan perluasana suprasella, setelah hipotiroidisme
yang cukup lama. Keadaan ini dapat terkelirukan dengan tumor kelenjar pituiutaria. (4)
Semua perubahan ini kembali menjadi normal dengan pergantian T4 yang
cukup, tetapi pada anak dengan hipotiroidisme yang cukup lama, pertumbuhan
susulan mungkin tidak sempurna. Selama 18 bulan pertama pengobatan, maturasi
skeleton sering melebihi pertumbuhan liniear yang diharapkan, yang menyebabkan
hilangnya sekitar 7 cm ketinggian dewasa yang diharapkan. (1
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Bayi yang terdeteksi pada program skrinnig harus dilakukan pemeriksaan secepatnya,
sebaiknya dalam waktu 24 jam. Konfirmasi diagnosis hipotiroidisme congenital bila
kadar serum T4 bebas rendah dan TSH tinggi. Pemeriksaan umur tulang dan
menggambarkan lama dan beratnya hipotiroidisme inutero. Pencitraan tiroid dapat
memberikan tentang lokasi dan ukuran kelenjar tiroid. Skintigram radionuklid dengan
I-123, merupakan pendekatan standar, akhir-akhir ini untuk mengidentifikasi kelenjar
tirid ektpopik yang merupakan penyebab hipotiroidisme congenital menetap yang
cukup banyak, dengan color Doppler ultrasonography yang memberikan hasil sama
baiknya dengan I-123. (4)
Pemeriksaan lanjutan:
1)
Pemeriksaan radiologis berupa pemeriksaan osifikasi tulang (bone age). Pada
hipotiroidisme iasanya terjadi ketidaksesuaian antara bone age dan
2)
3)
4)

chronological age.
Elektrokardiogram menujukkan voltase rendah.
Elektroensefalogram juga menujukkan voltase rendah
Uji terapeutik. Kalau diagnosis sukar dibuat dan kita belum dapat
menyingkirkan kemungkinan hipotiroidisme, kita dapat memberikan hormone
tiroid.
10

PENATALAKSANAAN
1. Congenital
Setelah konfirmasi diagnosis, harus secepatnya diberikan pengobatan dengan
L-T4. Hormone tiroid tidak boleh diberikan bersamaan dengan bahan-bahan yang
dapat menghambat penyerapan, seperti besi,kedelai,atau serat. Tujuan dari pengobatan
adalah mengembalikan kadar T4 serum nrmal secepatnya, harus dihindari timbulnya
hipertiridisme, namun harus merangsang pertumbuhan dan perkembangan kembali
normal.pada bayi hipotiroid yang pada saat lahir dasar kelainan organiknya tidak jelas
dan yang dicurigai hipotiroidisme transien, maka penghentian pngbatan dapat dicoba
setleha umur 3 tahun. Pada saat itu maturasi tak sudah tidah tergantung pada hormone
tiroid. (4)
Pada bayi premature, hal yang perlu diperhatikan pada yang usian
kehamilannya kurang dari 27 minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi atau T4
rendah dan TSH tidak meningkat, diberikan pengobatan. Dianjurkan pada bayi
tersebut diberi pengobatan dengan dosis 8 ug/kgBB/hari. (4)
2. Didapat
Hipotiroidisme congenital pada anak yang sudah besar, tidak terlalu penting
untuk diberikan pengbatan secepatnya. Pada pasien yang benar-benar hipotiroidisme
berat dan telah berlangsung lama, bila diberikan pengobatan untuk menormalkan
keadaan aktivitas yang dibawah normal ini secepatnya, akan terjadi efek samping
yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah, perhatiannya cepat berpindah,
hiperaktif, insomnia, kelainan tingkah laku), sehingga pengobatan harus diberikan
dosis kecil; dinaikkan perlahan-lahan, selama beberap mingu atau bahkan beberapa
bulan. Pada anak hipotiroidisme berat, harus diamati secara ketat keluhan sakit kepala
yang hebat pada awal pengobatan, karena walaupun dapat jarang terjadi pseudotumor
serebri. Sebaliknya,pada anak hipotiroidisme ringan pemberian dosis penuh dapat
diberikan tanpa resiko dan konsekuensi efek yang merugikan.
Pengobatan pada anak hipotiroidisme kompensasi (T4 normal dan TSH
meningkat) masih kontroversi.beberapa dokter mengobati semua pasien pada keadaan
ini.sedang dokter lain mengulang pemeriksaan fungsi tiroid dalam 3-6 bulan sebelum
diberikan pengobatan karena kemungkinan kelainan tiroidnya transien. Pengobatan
bertujuan

untuk menguragi gejala dan menghindari resiko melanjutnya penyakit

menjadi hipotiroidisme yang lebih berat.

11

Setelah anak mendapat dosis yang dianjurkan selama paling sedikit 6-8 minggu,
pemeriksaan kadar T4 san TSH harus diulang. Apabila telah mencapai keadaan
eutiroid, pasien harus selalu dipantau setiap 6-12 bulan. Harus diberikan perhatian
penuh pada pertumbuhan dan umur tulang. Beberapa anak hipotiroidisme berat dan
sudah berlangsung lama, mungkin tidak dapat mencapai potensi tinggi dewasa
walaupun diberikan terapi optimal, sehingga perlu ditekankan pentingnya diagnosis
dan pengobatan awal. Pengobatan biasnya dilanjutkan dalam waktu yang tidak
terbatas. (1)
PROGNOSIS
Dengan adanya program skrinning neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme
congenital, prognosis untukbayi yang terkena telah baik secara dramatis. Diagnosis awal dan
pengobatan yang cukup umur minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan liniear
yang normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara sekandungnya yang tidak terkena
hipotiroid. Beberapa program skrinning melaporkan bahwa kebanyakan bayi yang terkena
berat, seperti terlihat pada kadar T4 terendah, dan maturasi skeleton yang retardasi,
mengalami sedikit penguranga IQ dan sekuele neuropsikologis lainnya.tanpa pengobatan,
bayi yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Hormone tiroid penting untuk
perkembangan otak yang normal pada bulan-bulan awal pasca kelahiran, diagnosis biokimia
harus dibuat segera setelah lahir, dan pengobatan efektif harus segera dimulai untuk
mencegah kerusakan otak yang irreversible. Penangguhan diagnosis, dan pengobatan yang
tidak cukup, dan ketaatan yang jelek mengakibatkan berbagai tingkat kerusakan pada otak.
Bila mulainya hipotiroidisme terjadi setelah umur 2 tahun, ramalan untuk perkembangan
normal jadi jauh lebih baik walaupun diagnosis dan pengobatannya terlambat, menunjukkan
betapa pentingnya hormone tiriod untuk kecepatan perkembangan otak bayi. (1)

12

DAFTAR PUSTAKA

1.
2.
3.
4.
5.

Nelson, Ilmu Kesehatan Anak. Philadelphia, Pennsylvania; 1996.

www.pediatrik.com
Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta : Bagian IKA FKUI; 2007
Susanto, Rudy. Kelainan Tiriod Masa Bayi. Semarang: Bagian IKA FK UNDIP; 2009
Matondang, wahidiyat, sastroasmoro. Diagnosis fisis pada Anak. PT sagung seto;
2000.

13