4.

Apa bedanya Reaksi enzimatik dan reaksi non enzimatik

Enzimatik
-menurunkan energy aktivasi
- Enzim memberikan suatu lingkungan yg spesifik di dalam sisi aktifnya, sehingga reaksi
secara energetik dapat lebih mudah terjadi
Non Enzimatik
-menggunakan energy aktivasi yg tinggi
- Lambat
-Membutuhkan suhu yang tinggi
-Tekanan yang tinggi
3.
a. Jelaskan beberapa penyakit karena defisiensi/kerusakan enzim, dan enzim apa yang
rusak
Beberapa penyakit genetik manusia yang berkaitan dengan rusaknya enzim tertentu
Penyakit
Enzim yang rusak
Albino
3-monooksigenase tirosin
Alkaptonuria
1,2-dioksigenase homogentisat
Galaktosemia
Uridililtransferase galaktosa I-fosfat
Homosistinuria
-sintase sistationin
Fenilketonuria
4-monooksigenase fenilalanin
Penyakit tay-sachs
Heksosaminidase A
Albinisme
Kelainan ini disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang
diperlukan untuk merubah asam amino menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk
selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Jadi Albinisme bukanya disebabkan karena adanya
penimbunan tirosin dalam tubuh, melainkan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi
melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melamin itu ditentukan oleh gen
dominant A, sehingga orang normal dapat mempunyai genotip AA atau Aa. Orang albino tidak
memiliki gen dominant A sehingga homozigotik aa
Oleh karena orang albino tidak memiliki pigmen melamin, maka rambutnya putih, kulit badan
dan mata berwarna merah jambu, karae warna darah menembus kulit. Matapun tak berpigmen
sehingga tidak tahan sinar matahari, sehingga kerapkali rusak. Oleh karena gen penyebab
albinisme ini terletak dalam autosom, maka kelainanalbino ini dapatdijumpaui pada orang lakilaki maupun perempuan.
Alkaptonuria
Garrod 1902 mengemukakan penyakit ini akaibat adanya gangguan metabolisme. Sampai
sekarang belum diketahui terapinya dengan pasti. Frekuensi penyakit ini di Amerika Serikat
adalah 5 orang tiap 100.000 kelahiran hidup. Ini berarti setiap tahun dilahirkan 160 anakj
penderita.
Penderita tidak memiliki gen dominant H sehingga di hompzigotik resesip hh dan tidak mampu
membentuk enzim asam homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin
(alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2. Alkapton keluar
tubuh bersama kemih, yang menyebabkan kemih berubah warna

Tirosinosis
Kira-kira 5% dari phenylalanine segera digunakan untuk mensintesa protein baru bagi tubuh.
Bagian besar lainnya akan ditukarmenjadi tirosin oleh enzim phenylalanine hidrosilase menjadi
tirosin. Apabila enzim tirosinase (tirosin transaminase) absen yaitu pada orang homozigotik tt),
maka darah mengandung terlalu banyak tirosin, sehingga menyebabkan penyakit pada hati,
kejang pada otot, gemetar, sering kacau kelakuannya, serangan jatung dan pigmen kulit kearah
albino. Berbeda dengan penderita PKU penderita tirosinosis mempunyai intelegensia normal.
Jika timbulnya penyakit diketahui sejak kecil, keselamatan penderita masih mungkin ditolong
dengan melaksanakan makan berpantang, yaitu memilih makanan yang sedikit atau tidak
mengandung phnylalanin.
Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan oleh defisiensi galaktosa 1-fosfat uridililtransferase.
Galatosemia merupakan penyakit resesif autosom pada metabolisme galaktosa yang terdapat
pada sekitar 1 dalam 60000 bayi baru lahir. Gejala klinis awal adalah kegagalan pertumbuhan.
Muntah atau diare ditemukan pada sebagian besar penderita, biasanya berawal dalam
beberapa hari setelah minum susu. Tanda gangguan hati, baik ikterus dan hepatomegali, hampir
sering muncul setelah minggu pertama setelah lahir. Ikterus pada penyakit hati intrinsik dapat
diperberat oleh hemolisis hebat pada beberapa penderita. Bahkan katarak juga pernah dilaporkan
terjadi dalam beberapa hari setelah lahir
b. jelaskan kegunaan inhibitor enzim dalam pengobatan
Inhibitor adalah molekul yang menurunkan aktivitas enzim, enzim tersebut dalam
pengobatan di turunkan karena akan memberi pengaruh yang kurang baik pada tubuh yang tidak
sehat, sehingga perlu diturunkan aktivitasnya. Misalnya
Pengendalian tekanan darah diatur oleh enzim renin-EKA dan angiosintase. Enzim
renin-EKA berperan dalam menaikkan tekanan darah dengan menghasilkan produk
angiotensin II, sedangkan angiosintase bekerja terbalik dengan mengurangi aktivitas
angiotensin II. Untuk menghambat kenaikan tekanan darah, maka manipulasi
terhadap kerja enzim khususnya EKA dapat dilakukan dengan pemberian obat
penghambat EKA (ACE Inhibitor).
Pada penderita penyakit kejiwaan, pemberian obat anti-depresi (senyawa) inhibitor
monoamina oksidase (MAO inhibitor) dapat menghambat enzim monoamina
oksidase yang mengkatalisis oksidasi senyawa amina primer yang berasal dari hasil
dekarboksilasi asam amino. Enzim monoamina oksidase sendiri merupakan enzim
yang mengalami peningkatan jumlah ada sel susunan saraf penderita penyakit
kejiwaan.
c. jelaskan suatu contoh pengukuran enzim untuk diagnosis
. Enzim sebagai suatu reagensia diagnosis.
Sebagai reagensia diagnosis, enzim dimanfaatkan menjadi bahan untuk mencari petanda
(marker) suatu senyawa. Dengan memanfaatkan enzim, keberadaan suatu senyawa petanda yang
dicari dapat diketahui dan diukur berapa jumlahnya. Kelebihan penggunaan enzim sebagai suatu
reagensia adalah pengukuran yang dihasilkan sangat khas dan lebih spesifik dibandingkan

dengan pengukuran secara kimia, mampu digunakan untuk mengukur kadar senyawa yang
jumlahnya sangat sedikit, serta praktis karena kemudahan dan ketepatannya dalam mengukur.
Contoh penggunaan enzim sebagai reagen adalah sebagai berikut:
Uricase yang berasal dari jamur Candida utilis dan bakteri Arthobacter
globiformis dapat digunakan untuk mengukur asam urat.

Pengukuran kolesterol dapat dilakukan dengan bantuan enzim kolesterol-oksidase

yang dihasilkan bakteri Pseudomonas fluorescens.

Pengukuran alcohol, terutama etanol pada penderita alkoholisme dan keracunan

alcohol dapat dilakukan dengan menggunakan enzim alcohol dehidrogenase yang
dihasilkan oleh Saccharomyces cerevisciae, dan lain-lain