LAPORAN PENDAHULUAN

THALASEMIA
DI RUANG 27 RSU Dr. SAIFUL ANWAR MALANG

DEPARTEMEN KEPERAWATAN MEDIKAL

Disusun oleh :
Abdul Faqi
201420461011080

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI NERS

FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MALANG
2015
BAB I

PEMBAHASAN

A. Definisi
Thalasemia

adalah

kelainan

kongenital,

anomali

pada

eritropoeisis yang diturunkan dimana hemoglobin dalam eritrosit

sangat berkuarang, oleh karenanya akan terbentuk eritrosit yang
relatif mempunyai fungsi yangsedikit berkurang (Supardiman,
2002).
Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen
yang timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha
atau beta (Hoffbrand, 2005).
Menurut Setianingsih (2008), Talasemia merupakan penyakit
genetik

yang

menyebabkan

gangguan

sintesis

komponen utama molekul hemoglobin (Hb).

Thalasemia adalah gangguan pembuatan

rantai

hemoglobin

globin,
yang

diturunkan. Pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika

Serikat dan Itali antara 1925-1927. Kata Talasemia dimaksudkan
untuk

mengaitkan

penyakit

tersebut

dengan

penduduk

Mediterania, dalam bahasa Yunani Thalasa berarti laut. (Permono,

& Ugrasena, 2006)
B. Etiologi
Menurut Suriadi (2001), penyakit thalassemia adalah penyakit
keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh
pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel
selnya/ Faktor genetik.
Jika
kedua
orang

tua

tidak

menderita

Thalassaemia

trait/pembawasifat Thalassaemia, maka tidak mungkin mereka

menurunkan Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau

Thalassaemia mayor kepada anak-anak mereka. Semua anak-anak

mereka akan mempunyai darah yang normal.
Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia
trait/pembawa sifat Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak,
maka satu dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap
anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia trait/pembawa
sifat Thalassaemia, tidak seorang diantara anak-anak mereka akan
menderita

Thalassaemia

mayor.

Orang

dengan

Thalassaemia

trait/pembawa sifat Thalassaemia adalah sehat, mereka dapat

menurunkan sifat-sifat bawaan tersebut kepada anak-anaknya
tanpa ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat tersebut ada di
kalangan keluarga mereka.
Apabila kedua orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa
sifat

Thalassaemia,

maka

anak-anak

mereka

mungkin

akan

menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau

mungkin juga memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin
juga menderita Thalassaemia mayor.

C. Klasifikasi
Secara klinik talasemia di bagi menjadi 2 golongan sebagai berikut:
1. Talasemia mayor, memberikan gejala klinik yang jelas
2. Talasemia minor, biasanya memberikan gejala klinik yang tidak
jelas.
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur
pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu.
Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan
kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan
menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar
klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu
talasemia alfa, beta, dan delta.
1.
Talasemia alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa
globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom
16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak

terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan

rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang
disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb
Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis
a. Delesi pada empat rantai alfa
b. Delesi pada tiga rantai alfa
c. Delesi pada dua rantai alfa
d. Delesi pada satu rantai alfa
2. Talasemia beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi
berdasarkan

tingkat

keparahannya,

yaitu

talasemia

mayor,

intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali

tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya,anak-anak
talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami
anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk
tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama
hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat
berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus
menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe) Salah satu ciri fisik
dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang
pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies
cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh,
serta tulang menjadi lemah dan keropos.
D. Tanda dan Gejala
1.
Thalasemia Mayor:
a. Pucat
b. Lemah
c. Anoreksia
d. Sesak napas
e. Peka rangsang
f. Tebalnya tulang kranial
g. Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali

h. Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang

i. Disritmia
j. Epistaksis
k. Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
l. Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
m. Kadar besi serum tinggi
n. Ikterik
o. Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit,
2.

dasar hidung lebar dan datar.

Thalasemia Minor
a. Pucat
b. Hitung sel darah merah normal
c. Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/
100ml di bawah kadar normal Sel darah merah mikrositik dan
hipokromik sedang

E. Manifestasi Klinis
1. Letargi
2. Pucat
3. Kelemahan
4. Anorexia
5. Diare
6. Sesak nafas
7. Pembesaran limfa dan hepar
8. Ikterik ringan
9. Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.
10.
Penebalan tulang kranial
F. Pemeriksaan Diagnostik
1. Pemeriksaan laboratorium darah :
- Hb
:
Kadar Hb 3 9 g%
- Pewarnaan SDM :
Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat,target cell, tear
drop cell.
2. Gambaran sumsum tulang
eritripoesis hiperaktif
3. Elektroforesis Hb :
- Thalasemia alfa : ditemukan Hb Barts dan Hb H
- Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 90 % ( N :
<= 1 % )
G. Penatalaksanaan

Menurut (Suriadi, 2001) Penatalaksaan Medis Thalasemia antara

lain :
- Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl. Komplikasi
dari

pemberian

transfusi

darah

yang

berlebihan

akan

menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut

hemosiderosis.
pemberian

Hemosiderosis

deferoxamine

ini

(Desferal),

dapat
yang

dicegah

dengan

berfungsi

untuk

mengeluarkan besi dari dalam tubuh (iron chelating agent).

Deferoxamine diberikan secar intravena, namun untuk mencegah
hospitalisasi yang lama dapat juga diberikan secara

subkutan

dalam waktu lebih dari 12 jam.

- Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada
abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang
berasal dari suplemen (transfusi).
- Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan
pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani
transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat
yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi
yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Pada bentuk

yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum

tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain:
1.
Medikamentosa
- Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah
kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi
transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan

melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama
5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
- Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk
meningkatkan efek kelasi besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang
meningkat.
- Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah
2.
Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
- limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya
terjadinya ruptur
- hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi
darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg
berat badan dalam satu tahun.
Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi
penderita thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia
mayor

berhasil

tersembuhkan

dengan

tanpa

ditemukannya

akumulasi besi dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih

berarti pada anak usia dibawah 15 tahun. Seluruh anak anak yang
memiliki HLA-spesifik dan cocok dengan saudara kandungnya di
anjurkan untuk melakukan transplantasi ini.
3.
Suportif
- Tranfusi Darah
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan
kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,
menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan
pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah

dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap

kenaikan Hb 1 g/dl.
H. Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal

jantung. Tranfusi darah yang berulang ulang dan proses

hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat
tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh
seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini
menyebabkan

gangguan

fungsi

alat

tersebut

(hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat

trauma ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda
hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia.
Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal
jantung (Hassan dan Alatas, 2002).

DAFTAR PUSTAKA
Herdman, T.H. & Kamitsuru, S. 2014. NANDA International Nursing
Diagnosis: Definitions & Clasification, 2015-2017. Oxford: Wiley
Blackwell
Nurarif, Amin Huda dan Kusuma, Hardhi. 2015. Aplikasi Asuhan
Keperawatan Berdasarkan Diagnosa Medis dan Nanda NIC-NOC
Edisi Revisi Jilid 2. Jogjakarta: Mediaction.
Smeltzer, Suzanne C dan Brenda G Bare. 2001. Buku Ajar Keperawatan
Medikal Bedah Brunner & Suddarth. Edisi 8. Jakarta :EGC
Suyono, Slamet. 2001. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi 3. Jilid I
II. Jakarta.: Balai Penerbit FKUI
Tambayong, Jan, dr. 2000. Patofisiologi untuk Keperawatan. Jakarta:
EGC