SEMINARIO N 10: EL ADN, MATERIAL GENTICO

1. Cul es la estructura del ADN humano?

Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas
formadas por un elevado nmero de compuestos qumicos
llamados nucletidos. Estas cadenas forman una especie de
escalera retorcida que se llama doble hlice. Cada nucletido est
formado por tres unidades: una molcula de azcar llamada
desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles
compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada
como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

2. Cules son las mutaciones que se producen en el ADN?

Los codones de tres letras ledos por los ribosomas pueden
ser cambiados por mutaciones en una de las tres maneras:
o Mutaciones sin sentido: El codn nuevo causa que la
protena sea truncada prematuramente, produciendo
una protena que es ms corta que la normal y que
normalmente no tiene funcin alguna.
o Mutaciones de sentido equivocado: El codn nuevo
causa que un aminocido incorrecto sea incorporado en
la protena. Los efectos en la funcin de la protena
dependen de lo que haya sido incorporado mal en lugar
del aminocido original.
o Mutaciones por construccin corrida: La prdida o la
ganancia de 1 o 2 nucletidos causa que el codn
afectado y todos los codones que siguen a continuacin
sean ledos incorrectamente. Esto produce una protena
muy diferente y en muchos casos sin funcin alguna.

3. Cules son las causas ms frecuentes?

El ADN no logra copiarse con precisin.
La mayora de las mutaciones que pensamos que son
importantes para la evolucin suceden de forma natural. Por
ejemplo, cuando una clula se divide hace una copia de su ADN
y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa pequea
diferencia con la secuencia de ADN original es una mutacin.

4. Cules son las causas de la xerodermia pigmentosa?

Las causas de la xerodermia pigmentosa se hallan en los genes.
Esta enfermedad est provocada por un defecto congnito en el
sistema de reparacin del ADN que, en condiciones normales,
subsana los daos originados en el ADN por la radiacin UV de la
luz solar. La radiacin UV se divide en funcin de su longitud de
onda en:
Rayos UVA, de onda larga (315-400 nm)
Rayos UVB, de onda media (280-315 nm)
Rayos UVC, de onda corta (100-280 nm)

5. Qu son los dmeros de timina?

Par de bases adyacentes en una misma cadena polinucleotdica
entre las que se han formado enlaces qumicos. Esta lesin,
generalmente resultado del dao causado por la exposicin a luz
ultravioleta, inhibe la replicacin del ADN, a menos que sea
reparado por el sistema enzimtico adecuado.