Professional Documents
Culture Documents
DEFINISI
Xeroderma kekeringan ekstrim
Pigmentosum daerah pigmentasi kulit
Sekelompok kelainan bawaan langka yang
bersifat autosomal resesif ditandai dengan
penurunan kemampuan perbaikan DNA yang
rusak, sensitivitas kulit yang ekstrim terhadap
sinar ultraviolet dengan panjang gelombang 280310 nm, perubahan pigmentasi kulit, fotofobia
dan berpotensi tinggi menjadi kanker kulit,
terutama pada kulit yang terpapar sinar
matahari
Radiasi UV
Dimerisasi
Timin
Identifikasi
Cut
Sintesis DNA
Ligasi
Radiasi UV
Dimerisasi
Timin
Identifikasi
Cut
Sintesis
DNA
Ligasi
Jenis
Lokasi
Ukuran
Kromosom Asam
Amino
Keterangan
XP-A
9q34
31kDa
Sering
Gangguan kulit dan saraf
XP-B
2q21
89kDa
Jarang
XP-C
3p25
87kDa
XP-D
19q13
103kDa
Sering
Gangguan kulit yang lebih dominan, insiden
keganasan kulit lebih tinggi
Sering
Gangguan saraf yang lebih dominan
XP-E
11p
133kDa
Jarang
Klinis lebih ringan
XP-F
16p13
44kDa
Jarang
Klinis lebih ringan
XP-G
13q33
168kDa
Jarang
Gangguan neurologis yang berat
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Histologi
Pemeriksaan EEG dan Audiometri
(tidak spesifik)
Pemeriksaan Hipersensitifitas Seluler
Terhadap Radiasi UV
Pemeriksaan Komplementasi dan
Sekuensing Gen
DIAGNOSIS
KLINIS
MANIFESTA MANIFESTA MANIFESTA
SI
SI
SI
KULIT
MATA
SARAF
RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA
RIWAYAT PERNIKAHAN SAUDARA
DEKAT
DIAGNOSIS BANDING
Lentigenesis
Melasma
Reaksi Fotoalergi
Efelid
KOMPLIKASI
Malignancy
1000x >>>
Rata2 usia 8 th
>>> BCC
>> akibat Melanoma Maligna dan Metastase
SCC
Gangguan Neurologis Berat
Sindroma De Sanctis-Cacchiones
1. Microcephali
2.Progressif mental deterioration
3.Penurunan intelegensia
4.Hiporeflexia/areflexia, choreoathetosis, ataxia,
serta spastisitas
PENATALAKSANAAN
Prinsip:
Diagnosa dini
Proteksi paparan ultraviolet
seumur hidup
Deteksi dini/ penanganan
keganasan kulit
Terapi gen eksperimental
PROTEKSI PAPARAN UV
TABIR SURYA
FISIK
menghamburkan dan memantulkan
PARTIKEL
BESAR
PARTIKEL
KECIL
KIMIA
menyerap
PABA
Benzophenones
Cinnamates
PROGNOSIS