ESTUDIO CLINICO DE UN RN FEMENINO QUIEN INGRESA A LA UNIDAD DE

CUIDADOS INTERMEDIOS DEL H.M.I. DR JOSE MARIA VARGAS CON DIAGNOSTICO

DE SNDROME DISMORFICO Y POR PRESENTAR DIFICULTAD PARA LA
ALIMENTACIN, QUIEN SE ENCUENTRA A LA EXPECTATIVA DE SER UN SD.
MOEBIUS.

Lcda. Yudelkys Urbina

Introduccin
-Alrededor del 3% de recin nacidos vivos tienen algn tipo de
malformacin congnita.
-El sndrome dismorfico es un patrn clnico peculiar.
-El sndrome de Moebius (MBS) es una enfermedad poco frecuente que
tiene una incidencia de 1 por cada 1000 nacimientos. Se caracteriza
principalmente por parlisis facial bilateral congnita.

Caso clnico
Rn femenina de 29 das de vida producto de madre IV gesta de 30 aos de
edad, padre con problemas de lenguaje. La madre llevo control prenatal con
un total de 5 controles y refiere haber presentado infeccin urinaria en el III

trimestre del embarazo, recibi tratamiento medico con zultamicilina por 10

das, la nia naci por parto normal con edad gestacional de 39 semanas
de gestacin peso al nacer 2650 kg, quien ingresa a la unidad por presentar
diagnstico de Sd. Dismorfico , TORSCHS A/D, sepsis potencial por parto
extrahospitalario y conjuntivitis bilateral.

Examen fsico
Se observa sd. Dismorfico por presencia de disociacin crneo-cara,
parlisis facial bilateral, cierre palpebral incompleto, secreciones amarilloverdosa en ambos ojos, mirada fija, discreto estrabismo, puente nasal

ancho, llanto fuerte sin apertura bucal (trismo), con babeo continuo
(sialorrea) sin reflejo de succin ni deglucin, implantacin baja de
pabellones auriculares, cuello hipotnico, extremidades superiores flcidas,
extremidades inferiores con presencia de pie equino varo izquierdo.

Discusin
El diagnstico del sndrome moebius es fundamentalmente clnico. Se debe

sospechar de este sndrome en un recin nacido con falta de expresin facial

condicionada por la parlisis facial unilateral o bilateral.

-Alteracin del oculomotor

-Alimentacin.
-Hipotona
-Pie equinovaro

Alteracin Del VII Par Craneal

Discusin
Es conveniente detectar y diagnosticar de forma precoz, si es posible en el
periodo neonatal.
La nia descrita en este caso aunque no cuenta con los estudios
necesarios para dar un diagnostico exacto de que la misma sufre este
sndrome presenta las manifestaciones clnicas principales para
diagnosticar clnicamente sndrome de moebius.

Relevancia
-Permite conocer un poco mas sobre los numerosos problemas clnicos que
afectan al recin nacido que sufre el sndrome de moebius.
-Teniendo en cuenta que el mismo por ser un caso espordico o poco
frecuente es muy poco conocido.
-Diagnostico oportuno.

Aporte Cientfico
Se analizaron el exoma de ocho pacientes aislados, con tcnicas de secuenciacin
masiva de nueva generacin, y se identifico dos mutaciones de novo en dos
genes, PLXND1 y REV3L. Posteriormente se secuencio estos dos genes en una
cohorte de 103 pacientes y se encontraron mutaciones de novo adicionales en

ambos genes

Tomas-Roca L, et al. De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Mbius syndrome. Nat Commun. 2015 Jun 12;6:7199. doi: 10.1038/ncomms8199

Pruebas Diagnosticas

-Cariotipo gentico
-Tomografa axial computarizada
-Resonancia magntica cerebral
-Electromiografa facial.

Tratamiento
-No existe tratamiento curativo para el sndrome
Moebius.
-El cuidado del nio afectado requiere de un equipo
Multidisciplinario.
-Quirrgico.

Comparacin con imgenes de bibliografas

M. Cruz. J. Bosch /Atlas de sndromes peditricos. ESPAXS Publicaciones medicas.

Comparacin con imgenes de bibliografas

Bibliografa

Paciente En estudio

Comparacin con imgenes bibliogrficas

Conclusin
- En la fisiopatologa del sndrome de Moebius se han propuesto factores
genticos y/o vasculares.
- Se considerado que una interrupcin de la circulacin sangunea de la
arteria basilar y/o subclavia pueda dar como consecuencia el sndrome
moebius

- El pronstico de los pacientes con sndrome de Moebius es muy variable.

Bibliografa
1-Asociacin Espaola de Pediatra. Protocolos actualizados al ao 2010.

2-sindrome de moebius su explicacin anatmica y su relacin en odontologia volumen 48

n 2 / 2015
3- Carrillo-Hernndez CA, Romo Chvez HF. Sndrome de Moebius. Revista de
especialidades mdico-quirrgicas. 2010;15(4):261-5.

4- Palmer-Morales Y et al. Sndrome de Moebius Rev Med Inst Mex Seguro Soc.
2013;51(5):584 6
5- Jorge Arturo Avia Fierro. Sndrome dismrfico con anomalas congnitas mltiples:
Clasificacin actual. Actualidades en pediatra vol. 76. Num 3 mayo-junio 2013

6- Design and Production by Robin Williamson, Williamson Creative Services, Inc.,

Carrollton, TX. 2015 Childrens Craniofacial Association, Dallas, TX.
7-Tomas-Roca L, et al. De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Mbius syndrome.
Nat Commun. 2015 Jun 12;6:7199. doi: 10.1038/ncomms8199

Una experiencia nunca es un fracaso, pues siempre viene

a demostrar algo, y si de la experiencia aprendes, a
cuidar tu vida, considralo un xito.
Tomas Alva Edison

Muchas Gracias