You are on page 1of 43

| 

 


  


 
 !"#
$!%&
!'()
*+!,
V   

 


V  
!"#$ %&
’-)| ),./0123
)456
’’%).0.7,8| 9)| :
),./01;.<0=>?
’@| ))4,.A B0
C&.D
| ))4EFG0F47),H0I| ))4

| 
JADN ty thӇ là ADN nҵm trong tӃ bào chҩt gӑi là
ADN ty thӇ.
-HӋ gen ty thӇ là mӝt nhiӉm sҳc thӇ mҥch vòng,
rҩt giӕng vӟi nhiӉm sҳc thӇ cӫa vi khuҭn. Kích thưӟc
cӫa NST này khác nhau ӣ các loài khác nhau, song әn
đӏnh ӣ mӝt loài:ADN cúa NST ty thӇ đӝng vұt gӗm
khoҧng 13000 đӃn 18000kb, cӫa nҩm vào khoҧng
75kb, còn ӣ thӵc vұt bâc cao khoҧng 300 đӃn 500 kb.
).0.7,8 |).0.7,8 |

' () *+,),%&

-Genome là mӝt ADN xoҳn kép vòng.


- Dài 16.569bp, chӭa 44% (G+C).
- Hai sӧi ADN khác nhau vӅ thành phҫn cӫa bazơ: Sӧi
nһng giàu G, sӧi nhҽ giàu C.
- Cҩu trúc 3 sӧi ADN có thêm mӝt đoҥn ngҳn cӫa sӧi
nһng, 7sADN.(vùng Dloop)
-Sӕ bҧn sao trong tӃ bào nhiӅu: Hàng ngàn bҧn.
- Trong nguyên phân, các phân tӱ ADN ty thӇ đưӧc
phân ly hoàn toàn ngүu nhiên vӅ hai phía cӫa tӃ bào.
-Genome có 37 gen: 28 gen sӧi nһng, 9 gen sӧi nhҽ .
- Trong sӕ 37 gen:
+ Có 24 gen cho sҧn phҭm ARN: 22 phân tӱ
tARN ty thӇ, 2 phân tӱ rARN ty thӇ gӗm có rARN
23s (dưӟi đơn vӏ lӟn ribosome ty thӇ) rARN 16s (
dưӟi đơn vӏ nhӓ cӫa ribosome ty thӇ).
+ 13 gen ghi mã cho pôlipeptide tәng hӧp trên
ribôxôm ty thӇ (tham gia vào cҩu trúc hӋ hoҥt hoá ty
thӇ tәng hӧp ATP).
-"./

V -Mã di truyӅn ty thӇ gӗm 60 sense codon, 4 stop codon.


+2 stop codon UAA, UAG cũng là stop codon trong
mã di truyӅn nhân.
+ 2 stop codon AGA, AGG là mã di truyӅn cӫa
arginin trong mã di truyӅn nhân.
+ UGA ghi mã cho triptophan (stop codon trong mã di
truyӅn nhân) AUA ghi mã cho methionin (trong gen nhân là
isoleucin)
-Genome ty thӇ mã cho tҩt cҧ rARN, tARN nhưng cҫn gen
nhân đӇ cung cҩp mӝt sӕ thành phҫn khác: Các thành phҫn
protein cӫa ribosome ty thӇ aminoacyl tARN synthetase
- Khoҧng 93 % trình tӵ ADN ty thӇ là trình tӵ ghi mã.
- Tҩt cҧ 37 gen ty thӇ đӅu không có intron và mұt đӝ gen cao
trung bình 1gen/0,45kb.
V Trình tӵ ghi mã cӫa mӝt sӕ gen gӕi lên nhau. Trong
hҫu hӃt trưӡng hӧp khác trình tӵ ghi mã cӫa các gen
kӅ nhau hoһc tách nhau bӣi 1 đӃn 2 base không ghi
mã.
V Vùng Dloop không có ADN ghi mã nhưng có
promotor phiên mã sӧi nһng, nhҽ.
+ Tái bҧn ADN ty thӇ: Sӧi nһng bҳt đҫu tӯ D loop, sӧi
nhҽ bҳt đҫu tӯ vùng đһc hiӋu, sau khi tái bҧn sӧi nһng
đưӧc 2/3.
+ Phiên mã cӫa ADN ty thӇ: Tҩt cҧ đӅu bҳt đҫu tӯ các
promotor trong vùng D loop theo hai hưӟng ngưӧc
nhau tҥo ra sӧi phiên mã lӟn, sau đó bӏ phân cҳt tҥo
thành các ARN hoàn chӍnh.

012,3".,4)5

V KiӇu di truyӅn này có mӝt sӕ đһc điӇm


V : KiӇu gen cӫa con hoàn toàn do mҽ quyӃt
đӏnh.
V
: Nhân tӕ ҧnh hưӣng đӃn kiӇu di truyӅn là
sӕ lưӧng bҧn sao cӫa NST trong tӃ bào .
V Mӝt cá thӇ mà các bào quan cӫa nó chӍ có mӝt kiӇu
alen cӫa mӝt gen đưӧc gӑi là cá  
 . Cá thӇ mà bào quan cӫa nó có hơn mӝt kiӇu
alen cӫa mӝt gen đưӧc gӑi là  
7#0I| ))4),.
/01><056
V
|  
mt ADN trong nghiên cͱu dân cư
6 Tìm ra mӕi quan hӋ giӳa các cá thӇ
6 Nghiên cӭu nguӗn gӕc và sӵ di dân cӫa các quҫn
thӇ ngưӡi
6 Ưӟc tính dân sӕ qua thӡi gian và rút ra các kӃt luұn
vӅ lӏch sӱ quҫn thӇ ngưӡi
6 Ưӟc tính tuәi thӑ
mtADN trong nghiên cͱu b͏nh

6 _ӝt biӃn mtADN gây ra mӝt sӕ bӋnh liên quan đӃn


nhӳng cơ quan và mô yêu cҫu nhiӅu năng lưӧng
như tim ,não và cơ

6 BiӃn đәi trong mtADN cũng liên quan đӃn các


dҥng ung thư .Vì vұy nhӳng biӃn đәi trong mtdna
có thӇ đưӧc sӱ dөng như nhӳng marker sinh hӑc
đӇ nhұn biӃt mӝt sӕ dҥng ung thư.
 +67)8
 !"
9+$ :;<

6 MtDNA sӱ dөng trong nhұn dҥng:


6 MtDNA trong viӋc tìm hài cӕt cӫa nhӳng liӋt sĩ ӣ
ViӋt Nam.
-Trích dүn bài báo cӫa Quân _ӝi Nhân Dân
6 MtDNA trong nghiên cӭu hình sӵ . FBI
6 Nghiên cӭu vùng siêu biӃn I trong AND ti thӇ cӫa
ngưӡi ViӋt Nam
) |>K7#),.L7M

V Ngưӡi ta đã so sánh mtDNA và kӃt hӧp vӟi


mtDNA cӫa nhӭng ngưӡi nghi là có quan hӋ
hӑ hàng đӇ tìm ra sӵ khác biӋt hay tương đӗng
giӳa nhӳng ngưӡi đó.
)=> :)? @ *+
A6>#B3C>+)
)=> :)? @ *+
A6>#B3C>+)
V Thu thұp hài cӕt và đӗng thӡi thu thұp mүu sҧn phҭm
(máu, tóc, nưӟc bӑt«) cӫa các cá thӇ thuӝc phҧ hӋ
dòng hӑ mҽ nghi có liên quan đӃn mүu hài cӕt giám
đӏnh.

V TiӃn hành phân tích ADN ti thӇ tách chiӃt tӯ hai mүu
này bҵng các phương pháp khoa hӑc như điӋn di, tinh
sҥch, tiӃn hành phҧn ӭng« đӇ phân tích trình tӵ gen
hài cӕt và sҧn phҭm tӯ đó rút ra kӃt luұn cuӕi cùng.
r&)2N0I0O0P0DF!
C0B)QR0O(S

V TT - Ngày 27-5-2004, ông Lê Trҫn Bình, viӋn trưӣng


ViӋn Công nghӋ sinh hӑc (ViӋn Khoa hӑc và công
nghӋ VN), cho biӃt viӋn đã tiӃn hành giám đӏnh thành
công ³lý lӏch´ cӫa 20 bӝ hài cӕt liӋt sĩ kӇ tӯ khi chính
thӭc ӭng dөng công nghӋ gen trong giám đӏnh.

V Nhӳng bӝ hài cӕt còn lҥi do chưa có mүu cӫa ngưӡi


thân nên viӋn lưu giӳ lҥi đӇ phөc vө công tác giám
đӏnh vӅ sau
) !":
#<DE

V Các nhà nhân chӫng hӑc đã phát hiӋn kӻ thuұt


sҳp xӃp chuӛi ADN ti thӇ đӇ truy tìm dҩu vӃt
tә tiên cӫa nhân loҥi, và các nhà khoa hӑc hình
sӵ đã ӭng dөng điӅu này đӇ truy tìm thӫ phҥm
vө án.
 !"=F#"12
 *+%&C>+)
= V !"=#$%&'#$(#

= 

ADN ty thӇ đưӧc tách chiӃt tӯ các mүu tóc, máu


cӫa ngưӡi khoҿ mҥnh.
Cһp mӗi nhân đoҥn gen vùng siêu biӃn I trong D-
loop: LOOP460F, LOOP460R
Các enzim hҥn chӃ } R I, enzim T4 ligaza
Và các hoá chҩt khác
5TUDU

V hương pháp tách chi͇t ADN tͳ các m̳u máu

V hương pháp tách chi͇t ADN tͳ các m̳u tóc

V Nhân đo̩n gen vùng siêu bi͇n và xác đ͓nh trình t͹


92G"HI)+(0#J K
L#@K)M")N" O 1P(>
,6++#,QRS

r/-%V| )D0)W)0
r/’%V| )D0)WD
H! 

r&)2N;4),>NUX ),/S8,.>S-Y
r/- Z)!U$)K| 
r/’NUX )WV)0
r/@NUX )WVD
r&)2N)D0| U8>)0D0
;X8M0Q&MU

r/-%V| U8>)F[F5\0]K8^>S
r/’J_%V| U8>)05]K8^>S
H! T=U,V)J 2(%W 
I)+1P(>,6++#,
Q RS

r/-| U8>)050`)abScM0&} 

r/’E@| U8>)0I0D0;X8M0;D00`)
abScM0&} 

r/dNUX ),5b0;`aC.aS0).,
r/_ Z)!U$)K| 
:<" 6, *+#HXY) "
(%W =U:<=F#"12
)(-(%W ,# Z[RZ \1@

Chúng có đӝ tương đӗng cao (99.13%).


ChӍ có 3 nucleotid khác biӋt đó là các vӏ trí 16 111, 16
223 và 16 362 trong ADN ti thӇ.
ef,=)?08S.)7ag>/Q&
F[F5\00OQB
),.$CShB0)&
-,=)?08S.)7ag>/Q&
C0i)OF[)D07j)WVD
56()
V mtDNA trong nguӗn gӕc và tiӃn hoá.

  ) *+ ,-


.
/
0 1 12 3 /


45-67 +
0
 487 
9:
;,# < .;=>>>>>8
4
<
3?<@ 1;1A
B CD
E7*3 
  -
V BiӃn dӏ ADN ty thӇ sӁ cung cҩp cho chúng ta mӕi liên
hӋ trӵc tiӃp theo dòng mҽ trong lӏch sӱ tiӃn hoá cӫa
loài ngưӡi.

V Các kӃt quҧ phân tích theo hưӟng trên cho thҩy loài
ngưӡi hiӋn đҥi khá trҿ và có lӁ có nguӗn gӕc tӯ mӝt
quҫn thӇ ban đҫu sӕng cách đây 100.000- 200.000
năm ӣ châu Phi. Tӯ châu Phi loài ngưӡi đã di cư đӃn
châu Á, châu Âu và các châu lөc khác
r
* F
47A
|

GHG

V Vào giӳa thұp niên 80, cӕ giáo sư Allan Wilson và


các đӗng nghiӋp tҥi _ҥi hӑc California (Mӻ) đã sӱ
dөng mtDNA đӇ xác đӏnh nguӗn gӕc tә tiên loài
ngưӡi.
V Hӑ đã so sánh mtDNA tӯ nhiӅu phө nӳ khҳp nơi trên
thӃ giӟi và phát hiӋn ra rҵng nhӳng phө nӳ thuӝc
dòng dõi châu Phi có sӵ đa dҥng gҩp hai lҫn nhӳng
thӃ hӋ trưӟc cӫa hӑ.

6 Con ngưӡi hiӋn đҥi có lӁ đã tӯng sӕng tҥi châu


Phi lâu gҩp hai lҫn nhӳng ngưӡi ӣ nhiӅu nơi khác
V Các nhà khoa hӑc ngày
nay tính toán đưӧc rҵng
loài ngưӡi hiӋn hӳu có
liên quan đӃn mӝt ngưӡi
phө nӳ đӝc lұp đã sӕng
gҫn 150.000 năm trưӟc
ӣ châu Phi, đây đưӧc
xem là mӝt "ty lҥp thӇ
cӫa Eva".
EP !/E?]=,

V Mӝt nhóm nghiên cӭu thuӝc _ҥi hӑc Maryland (Mĩ)


do Nhà nghiên cӭu Sarah Tishkoff dүn đҫu công bӕ
mӝt phân tích di truyӅn hӑc trên hơn 600 ngưӡi
Tanzania (hiӋn đang sӕng) trong 14 bӝ lҥc thuӝc 4
nhóm ngôn ngӳ khác nhau

V TӍ lӋ đӝt biӃn (tӭc nhӳng biӃn đәi mtDNA) là mӝt


thưӟc đo khoҧng thӡi gian tӯ khi có con ngưӡi trên
trái đҩt.
V _iӅu này có nghĩa là Bà Eve là mӝt ngưӡi gӕc _ông
Phi hay _ông Bҳc Phi. Có thӇ vùng đҩt thuӝc
Ethiopia hay Sudan ngày nay là nơi mà con ngưӡi
hiӋn đҥi khai sinh.

V Ccó thӇ ưӟc đoán rҵng tә tiên lâu đӡi nhҩt cӫa con
ngưӡi hiӋn đҥi khai sinh khoҧng 170.000 năm vӅ
trưӟc.
EP !/^@%&,+,+6#

V Năm 1997, Svante Paabo thuӝc ViӋn nghiên cӭu tiӃn


hóa nhân chӫng hӑc (Max Planck Institute for
Evolutionary Anthropology) tҥi Leipzig, _ӭc, là
ngưӡi đҫu tiên chiӃt mtDNA tӯ giӕng dân Neandertal
.
V Milford Wolpoff và Alan Thorne bҵng cách dùng
phương pháp nghiên cӭu cӫa nhóm Max Planck hay
công trình nghiên cӭu cӫa Giorgio Bertorelle và đӗng
nghiӋp thuӝc _ҥi hӑc Ferrara ( Y¶).
V mtDNA cӫa ngưӡi Âu châu đang sӕng hiӋn nay cũng
chính là mtDNA cӫa ngưӡi Cro-Magnons, và do đó,
giӕng dân Neandertals không phҧi là tә tiên cӫa
ngưӡi Âu châu hiӋn đҥi.

V Neandertals và con ngưӡi hiӋn đҥi phát triӇn mӝt cách


riêng biӋt,và hoàn toàn không phҧi là các nòi khác
nhau cӫa cùng mӝt loài.
"_@ L *+%&; +
#,IJ $= :+  
 
KLML  2  Nr O 9P
Q
|9
* 1
9 4RS
0
 3 
Q


V Nhóm đơn bӝi mtADN N1a đưӧc tìm thҩy vӟi tҫn
suҩt tương đӕi cao ӣ vùng rìa phía nam cӫa thҧo
nguyên Á-Âu. Tӯ đây, có thӇ cho rҵng các cư dân c͝
đ̩i đưͫc cho là đã đ͇n tͳ châu Âu và sinh s͙ng
trong các khu v͹c Trung Á láng giӅng cӫa Ҩn _ӝ và
Iran đã đưӧc đӅ xuҩt..
|   :
+
)3LM
L  T
 2 UQ
|9
V
W0 
2 P =@>>8


V Cҧ hai di hài đưӧc xác đӏnh là cӫa nhӳng ngưӡi đàn


ông tӯ dân cư có đһc trưng "nguӗn gӕc hӛn hӧp Âu-
Mông Cә". Mӝt trong hai ngưӡi này có mang nhóm
đơn bӝi F2a theo dòng mҽ, còn ngưӡi kia mang nhóm
D, cҧ hai đèu là đһc trưng cӫa cư dân miӅn đông đҥi
lөc Á-Âu
V Phân tích di truyӅn theo dòng mҽ cӫa các di
hài đàn ông và đàn bà thӡi kǤ Saka tӯ kurgan.
Chuӛi ti thӇ HV1 cӫa ngưӡi đàn ông là tương tӵ
như chuӛi Anderson, chuӛi bҳt gһp nhiӅu nhҩt trong
cư dân châu Âu.
Ngưӧc lҥi, chuӛi HV1 cӫa ngưӡi đàn bà lҥi gӧi ý
khҧ năng cao nhҩt vӅ nguӗn gӕc châu Á.

6 sӵ tҥp giao giӳa ngưӡi Scythia và các cư dân khác đã


diӉn ra.
"_@  *+%&=>+)

V HiӋn nay nhӳng nghiên cӭu trên mtDNA đӇ tìm ra


nguӗn gӕc tiӃn hoá trong quҫn thӇ ngưӡi dân ViӋt rҩt
hҥn chӃ.
V Trong mӝt nghiên cӭu dùng mtDNA, Ballinger và
đӗng nghiӋp ghi nhұn rҵng ch͑ s͙ bi͇n thiên (trong di
truy͉n h͕c g͕i là F-value) trong ngưͥi Vi͏t cao
nh̭t trong các s̷c dân vùng Đông Nam Á.

V Tuy nhiên, các tác giҧ kӃt luұn mӝt cách mơ hӗ rҵng
các dӳ kiӋn này cho thҩy ³ngưӡi Á châu có nguӗn
gӕc tӯ nhóm dân Nam Mông´
V Qua các nghiên cӭu di truyӅn dӵa vào mtDNA và
nhiӉm sҳc thӇ Y chúng ta có thӇ rút ra mӝt vài điӇm
chung như sau:

V Các nhóm dân _ông Á có cùng mӝt nguӗn gӕc


chung, đó là tҩt cҧ đӅu xuҩt phát tӯ Phi châu.
V Vҩn đӅ nguӗn gӕc dân tӝc ViӋt vүn còn là mӝt bí mұt
chưa đưӧc khai thác.
V Ngưӡi Hoa ngày nay có thӇ xuҩt phát tӯ phía Nam,
mà cө thӇ hơn là _ông Nam Á; và có bҵng chӭng
[tuy chưa đҫy đӫ] cho thҩy ngưӡi ViӋt có thӇ là mӝt
dân tӝc cә nhҩt trong vùng _ông Nam Á..Tuy nhiên,
đó chӍ là mӝt giҧ thuyӃt cҫn đưӧc thӱ nghiӋm.
V ViӋc sӱ dөng mtDNA đӇ nghiên cӭu quan hӋ tә tiên
chung là khó khăn vì :

V TӍ lӋ biӃn đәi mtDNA là thҩp, ngay cҧ khi tӍ lӋ biӃn


đәi đưӧc biӃt đӃn chính xác vүn không xác đӏnh đưӧc
chính xác sӵ tích luӻ biӃn đәi nhӓ hơn hoһc lӟn hơn
so vӟi mӭc đӝ trung bình.

V Vì vұy khi nghiên cӭu ngưӡi ta phҧi dӵa vào nhiӅu


yӃu tӕ khác nӳa mӟi có thӇ đi đӃn kӃt luұn vӅ nguӗn
gӕc loài ngưӡi..

You might also like