Síndrome de

Townes - Brocks

Leidy Yudith Angarita Bautista

Código: 02171043.
 HISTORIA.
 Feichtiger ( 1943) uno de los primeros informes del
síndrome Townes - Brocks.

 Townes Brocks y ( 1972) el primero que informo que

es anomalía transmisión autosómica dominante.

 Kurnit y otros ( 1978) utiliza el término síndrome

REAR ( renal, oreja, anal, malformación radial ).

 Monteiro de Pina - Neto ( 1984) fue primero en

utilizar el término síndrome de Townes - Brocks.
 ¿Qué es el Síndrome de
Townes - Brocks?
Es una condición genética que afecta a Varias partes
del cuerpo.

Las características son una obstrucción de la apertura

anal (imperforate ano), anormalmente orejas, y parte
malformaciones que afectan a la mayoría de veces el
pulgar.

La mayoría de las personas con esta enfermedad

tienen al menos dos de estas tres características
principales.
 ¿Qué Tan Común Es El
Síndrome de Townes
Brocks -?
La prevalecía de esta enfermedad es
desconocida,
sin embargo, un estudio estima que puede
afectar a 1 de cada 250.000 personas.

Es difícil determinar la frecuencia

se debe a la variedad de signos y síntomas de
este trastorno se superponen con las de otros
síndromes genéticos.
¿Cuáles son los genes
relacionados con el
síndrome de Townes
Brocks -?
Las mutaciones en el SALL1 gen causa
el síndrome de Townes - Brocks.
 ¿Cuáles son los genes
relacionados con el
síndrome de Townes
familia.
Brocks
El SALL1 gen es parte -?
de un grupo de genes llamado SALL

Estos genes proporcionan instrucciones para hacer proteínas que

participan en la formación de tejidos y órganos antes del
nacimiento.

SALL proteínas actúan como factores de transcripción, en regiones

específicas de ADN y ayudar a controlar la actividad de los genes
particulares.

Algunas mutaciones en el SALL1 gen conducen a la producción

anormal de una versión reducida de la SALL1, proteína que el mal
funcionamiento dentro de la célula.
 ¿Cómo la gente heredar
Townes Brocks Síndrome?

Esta condición es heredado en un patrón autosómico

dominante.
En algunos casos, una persona afectada hereda la
mutación de un progenitor afectado.

Otros casos pueden ser consecuencia de nuevas

mutaciones en el gen. Estos casos se producen en
personas sin antecedentes de la enfermedad en su
familia.
 Signos y Síntomas de
Síndrome de Townes
Brocks.
 Anomalías renales,
 Leve a profundo pérdida de la audición,
 Defectos cardíacos,
 Malformaciones genitales.
 Descripción clínica
Ojos. Riñones.

Microftalmia (raro),

riñones poliquísticos

hipoplasia renal
Audiencia. Neurosensorial congénita y / o pérdida de
audición conductiva que van de leves a graves. La pérdida de
audición es leve puede empeorar con la edad (65% de los
casos).
 Descripción clínica
Corazón. Cabeza.
Gastrointestinales.,

Anal estenosis

Cardiopatía congénita
Microsomía hemifacial

Ano imperforado
estreñimiento crónico,
reflujo gastroesofágico. orejas displásicas
Descripción clínica
Extremidades inferiores

Club pie

Syndactyly
de los dedos. Pie plano

Genitourinaria

Hipospadias
cryptorchidism
 Descripción clínica

 Sistema nervioso central

 Retraso mental
 Problemas de comportamiento, observado en muchos niños con
TBS
 Malformación de Arnold Chiari tipo I
 Parálisis del nervio craneal (nervio VI y VII)
 Hipoplasia de las partes dorsales del cuerpo calloso

 Endocrino. Hipotiroidismo congénito (raras)

 Crecimiento. Postnatal, retraso del crecimiento.

 Diagnóstico clínico.

basa en la presencia de los siguientes:

 Imperforacion del ano

 Displásico oídos (doblamiento hélices superiores, microtia)

 Típico malformaciones pulgar (preaxial polidactilia, triphalangeal

pulgares, hypoplastic pulgares) sin acortamiento de la radio
Graci
as.