Sindrome de

Townes - Brocks.
 SINDROME TOWNES-BROCKS

polidactilia y de la falange distal del bífido

oreja preauricular con etiqueta y mejilla
Pulgar con desviación ulnar
SINDROME TOWNES-BROCKS

desviación de las falanges distales de los pulgares

 SINDROME TOWNES-BROCKS

Segundo y cuarto dedos de los pies

superposición de tercero y quinto
dedo del pie clinodactiliar

Imperforacion ano en una

mujer bebé
 Tras el dia gnóst ico in icial
de las evaluaciones
Para establecer el alcance de la enfermedad en una persona con
diagnóstico de síndrome de Townes Brocks - (TBS), las siguientes
evaluaciones se recomienda:

• Corazón. Base de la evaluación por un cardiólogo incluido un

ecocardiograma

• Riñones. Renal examen de ultrasonido y exámenes de

laboratorio de rutina de la función renal

• Audiencia. Audiencia de evaluación tan pronto como el

diagnóstico se sospecha de TBS
 Trat amiento de las
manif es taciones .
• Imperforación del ano. es necesaria Inmediata intervención
quirúrgica.

• malformaciones. Graves malformaciones de la mano puede requerir

cirugía, por ejemplo, la eliminación de los pulgares adicionales.

• Defectos Corazón. Defectos cardíacos congénitos graves pueden

requerir cirugía si funcionalmente son pertinentes.

• Renal. Función deterioro q exige una supervisión, la hemodiálisis y,

posiblemente, el trasplante de riñón.

• La pérdida de audición. Deterioro significativo requiere de un

tratamiento precoz, en su mayoría con los audífonos
 Vi gi lanci a
• La función renal debe supervisar regularmente en
todas las personas con y sin anomalías renales, aun
cuando no alteración de la función renal es
detectado en el examen inicial.
 Caso cl ín ico:
• Presentamos un recién nacido sin antecedentes familiares de interés, fruto de
un primer embarazo de padres sanos (sin rasgos dismórficos), con ecografías
antenatales y serologías normales.

• Exploración física : recién nacido a término, normosómico armónico,

auscultación pulmonar normal, auscultación cardíaca con soplo sistólico I-VI en
borde esternal izquierdo, abdomen normal. Destaca la presencia de pabellones
auriculares dismórficos con apéndices preauriculares (dos derechos y uno
izquierdo), hexadactilia en mano derecha con pulgar bífido, ambos pulgares
trifalángicos y ano ectópico anterior.

• Pruebas complementarias: radiografía de tórax, ecografía de cráneo y

abdomen, serie ósea, exploración ocular, cariotipo, cribado auditivo sin
alteraciones; ecocardiografía: foramen oval permeable y CIV subaórtica
pequeña; cribado metabólico con elevación de las cifras de TSH;
determinación de hormonas tiroideas compatible con hipotiroidismo congénito.

• Estudio molecular: pendiente resultado. Con estos hallazgos se establece la

sospecha diagnóstica de Síndrome de Townes-Brocks, esporádico y asociado
a hipotiroidismo congénito
Concl usi ones:
• El síndrome de Tornes-Brocks es un cuadro polimalformativo
probablemente infradiagnosticado, (expresividad clínica
variable y ausencia de antecedentes familiares en muchos
casos) que debemos sospechar en recién nacidos que asocien
malformaciones auriculares, anales y en las manos, de
intensidad variable.

• El diagnóstico molecular es posible; en los casos de sospecha

debe realizarse cribado de otras malformaciones, sobre todo
cardíacas y renales por ser las que definen su pronóstico.

• En este caso destaca además su asociación a hipotiroidismo

congénito, comorbilidad no descrita hasta este momento.
GRA CIA S