ADN

O ADN é uma molécula biológica Universal

que se encontra presente em todas as

nossas células vivas. É neste que está

inserida toda a nossa informação genética.

É COMPOSTO POR
 Por quatro tipos de nucleótidos e por uma
unidade básica de ADN ( pentose,
fosfato, base azotada) que formam uma
cadeia dupla: Adenina(A),Timina (T)e a
guanina (G) com Citosina (C).É sempre
possível ler a cadeia de ADN, obtêm-se
uma sequencia de letras ,a esta
sequencia dá-se o nome de genoma.
Qual a seu papel na transferência
da informação genética
 O papel do ADN é muito importante na transferência da
informação como exemplo a cor dos olhos, cabelo e
doenças hereditárias .

 A nível pessoal posso falar da minha doença hereditária,

que eu herdei geneticamente porque através do ADN me foi
transferido , é uma doença crónica incurável.
Mutações Genéticas
 É uma modificação casual ou induzida na
informação genética(DNA)
 As mutações tem diversas origens:
 Ocasional

 Espontâneas

 Electromagnéticas

 Químicas

 Biológicas

 Induzida

 Hereditárias
Exemplos de mutações
 Ocasional
Geralmente causada por substâncias mutagênicas
ou erros na replicação do DNA, há a troca de um
único nucleotído por outro.

 Induzida
Substancias químicas induzidas ou radiações que
aumentam a eventualidade de mutações.
 Espontânea
Deve-se ao facto de que as quatro bases
nucleotídicas . Quando uma base se emparelha
temporariamente com uma base diferente.

 Químicas
Substancias que danificam as ligações químicas ou
substituem por nucleotídeos normais por outras
moléculas .
Biológica
Vírus ,bactérias, que injectam parte do seu DNA na sua célula
hospedeira.

Electromagnéticas
Radiação ultra violeta

Hereditárias
O ser humano, contém duas cópias de cada gene em seu
genoma - um de origem paterna e outro materna. As mutações
podem ser então classificadas quanto à forma como são herdadas.
Algumas nomes de doenças originadas por
mutações genéticas

Disprosopia

Duplicação craniofacial
é uma mutação rara no
qual o rosto da mesma
pessoa é duplicado na sua
cabeça
Progéria
A Progéria tem origem
em um único e pequeno
defeito no código
genético do bebé, mas
tem leva a efeitos
terríveis para a vida da
criança que geralmente
não chega aos 13 anos de
idade.
Epidermodisplasia Verruciforme
EV mais conhecida por
homem - árvore é uma
mutação que leva ao
crescimento de verrugas
nas mãos e nos pés. Não
tem cura apenas se pode
remover as verrugas mas
estas crescem
novamente.
Síndrome de down
Síndrome de down (sd)
é uma alteração
genético que acarreta
um atraso do
desenvolvimento, tanto
das funções motoras do
corpo, como das
funções mentais.
Síndrome de Turner
Por isso é uma anomalia cromossômica rara,

atingindo apenas uma dentro três mil

mulheres normais. A portadora apresenta

baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e

vagina) e caracteres sexuais secundários (seios)

poucos desenvolvidos , a parte feminina é

estéril apenas a parte masculina é fértil.

Doença de crohn
Zonas afectadas pela A origem do aparecimento
doença de crohn
desta doença ainda é
desconhecido. No entanto
supõe-se que seja resultado
de hiperactividade
intestinal do sistema
imunitário digestivo por
acção de factores
ambientais com tendência
genética.
Trabalho realizado por
ANA FILIPA LOURENÇO NUNES