Deficiencia hereditaria de

fosforibosiltransferasa
Gonzalo Espinoza Moreno
2 de Junio de 2011
Definición
• Corresponde a la enfermedad causada por la
deficiencia en el metabolismo de recapturación
de las purinas.
• Es un desorden genético de tipo autosómico
recesivo que genera la ausencia de la enzima
adenosinafosforibosiltransferasa (APRT) , cuyo
gen se encuentra en el cromosoma 16.
La adenosinafosforibosiltransferesa cataliza la
siguiente reacción:

adenina + PRPP <——> AMP + PPi

En el proceso normal el AMP termina entrando

en el metabolismo de las purinas.
• En esta enfermedad, la enzima al no poder
tomar la adenina hace que esta última se
acumule siendo oxidada por la xantina oxidasa a
2,8-dihidroxiadenina (2,8-DHA).
• El 2,8-DHA es un compuesto altamente
insoluble y termina acumulándose.
Patología
• Se genera cristaluria y formación de piedras por
la acumulación de 2,8-DHA.
• Litiasis renal, formación de cálculos a partir de
adenina y sales. Se sufre de dolores
intermitentes e intensos por el taponamiento de
la salida del riñon.
Tratamiento
• Alopurinol, reduce las concentraciones de uratos
y ayuda a disminuir los síntomas.