ADN (acidul dezoxiribonucleic)

Date generale
ADN este prescurtarea de la acidul dezoxiribonucleic (n englez : deoxyribonucleic acid, DNA). Acesta este format din molecule organice dintre cele mai complexe. Substan a se g se te n fiecare celul a fiin elor vii i este esen ial pentru identitatea oric rui organism, de la Euglena viridis, mica fiin unicelular aflat la grani a dintre plante i animale, i pn la Homo sapiens sapiens, omul contemporan.

Propriet i chimice
Din punct de vedere chimic, ADN-ul este un acid nucleic. Este o polinucleotid , adic un compus n structura c ruia se repet un set limitat de macromolecule numite nucleotide; n acest sens, el este definit ca fiind un copolimer statistic : un copolimer este un polimer n compozi ia c ruia se repet mai multe motive (monomeri); n cazul ADN-ului, monomerii sunt nucleotidele. iar statistic nseamn c monomerii se repet de manier aleatorie n lan ul polimer, f r ca ei s fie dispu i alternativ sau dup oricare alt ar anjament repetitiv (a a cum se ntmpl , de exemplu, n etilen-acetatul de vinil (EVA) sau n acronitril-butadienstiren (ABS). Nucleotida, ce reprezint unitatea de baz a ADN-ului, este o macromolecul organic (o N-glicozid ) compus (prin policondensare) din: un carbohidrat, adic o glucid (mai exact o monozaharid ) de tipul pentoz (n form furanozic ) o baz azotat heterociclic ( inel sau ciclu aromatic n 6 atomi) de tipul pirimidinei, sau o variant a acesteia condensat cu inelul imidazol ic, numit purin i un rest de acid fosforic (esterificat cu unul din hidroxilii pentozei), adic un grup fosfat .[A] Pentozele care intr n structura ADN-ului sunt D-2-dezoxiriboza (pentru acidul nucleic tip ADN) sau D-riboza (pentru acidul nucleic tip ARN).[B] Dou dintre bazele heterociclice azotate ale ADN-ului sunt purinice (adenina i guanina), iar celelalte dou sunt pirimidinice (citozina i timina). n ARN uracilul nlocuie te timina. n cadrul elicei caracteristice, n form de scar spiralat , resturile pirimidinice ale monomerului sunt orientate spre interior, formnd cu resturile purinice ale celuilalt monomer treapta sc rii, n timp ce pentozele formeaz bra ele acesteia, de la o dubl unitate la alta (adic de la un cuplu purinic-pirimidinic la urm torul), leg tura fiind realizat de grup rile fosfat (prin atomii lor de oxigen). Leg turile dintre resturile de purine i pirimidine sunt de natur molecular i nu chimic , ele fiind leg turi de hidrogen.

Adn-ul in criminalistica

Insusi descoperitorul, Sir Alec Jeffreys, poreclit Dl. ADN sau bunicul ADN-ului , a afirmat ca la baza folosirii amprentei ADN in investigatiile criminalistice se afla doar o intamplare norocoasa. Profesorul Jeffreys a descoperit noutatea in 1984, in timp ce se ocupa de un proiect de cercetare fara nici o legatura cu criminalistica. El studia variatiile genetice ale ADN-ului uman, in cadrul unui proiect de genetica medicala. Si-a dat seama ca descoperise ceva de o uriasa importanta practica in momentul in care a studiat imaginile in raze X obtinute in cursul unui experiment, imagini in care se vedeau clar atat asemanarile, cat si deosebirile existente in ADN-ul extras de la unul dintre laborantii sai si de la membri ai familiei acestuia. Asa s-a ajuns la utilizarea caracteristicilor unice ale ADN-ului fiecarei persoane pentru identificarea infractorilor si realizarea testelor de paternitate doua aplicatii foarte importante ale acestei metode in medicina legala de azi.

Boli genetice
- cancerul de san sau ovarian (BRCA-1 si BRCA-2) - polipoza adenomatoasa familiala care cauzeaza proliferari anormale in interiorul colonului si creste riscul pentru dezvoltarea cancerului colorectal; - boala Huntington o boala rara care cauzeaza degenerarea prematura, grava a creierului. - talasemia boala hematologica mostenita care cauzeaza o anemie usoara sau grava; persoanele din Asia, Orientul Mijlociu sau Grecia care au istoric familial de

talasemie sau care locuiesc in comunitati cu prevalenta crescuta a talasem iei, trebuie sa fie testate pentru aceasta boala; - hemocromatoza afectiune care se dezvolta cand exista un nivel crescut de Fier in organism; testarile pot identifica o anomalie genetica; - deficitul de alfa-1-antitripsina - o boala caracterizata printr-o concentratie redusa in sange a unei proteine denumita alfa -1-antitripsina; anumite afectiuni, ca de exemplu emfizemul pulmonar si bolile hepatice, sunt mai frecvente la persoanele cu deficit de alfa-1-antitripsina.

Daca in familie a existat o anomalie cromozomiala, este obligatorie testarea specifica inainte de conceperea unui copil