You are on page 1of 2

Despre gene ADN (Acidul Dezoxiribonucleic) este o molecul prezent n fiecare celul a organismului nostru, care conine toat

informaia genetic necesar pentru a face organismele noastre s funcioneze. ADN-ul este coninut n miezul sau nucleul fiecrei celule, ntr-o structur bine sudat, numit cromozom. Structura ADN-ului a fost descoperit de doi oameni de tiin, Francis Crick i James Watson, n 1953. Cei doi au descoperit c ADN-ul este alctuit din dou fii lungi, mbinate n faimoasa structur dubl, elicoidal. Fiecare dintre aceste dou fii este alctuit din 4 componente de baz, care sunt adenina (A), guanina (G), thimina (T) i citosina (C). Milioane de astfel de baze se desfoar pe fiecare fie. Modul n care sunt aranjate aceste baze alctuiete codul care dicteaz modul cum sunt create toate componentele unei celule. Genele sunt o subunitate a ADN-ului. Exist n jur de 30.000 40.000 de gene i fiecare gen conine instruciunile necesare crerii unei proteine unice, care este entitatea de baz pentru crearea oricrui organism. Genele sunt citite de o substan coninut de celul, denumit mARN (ARN mesager), care joac rolul mesagerului care transmite instruciunile necesare pentru crearea unei proteine, din ADN pn la fabrica n care celula produce proteinele. O dat ajuns la fabric, acest cod este tradus i apoi se produce proteina al crei cod a fost descifrat. n funcie de rolul pe care proteina respectiv n joac n organism, aceasta fie va rmne n interiorul celulei, fie va fi transportat n locul unde i ndeplinete funcia. Toate proteinele fabricate de celulele noastre interacioneaz ntr-un mod complex, pentru a asigura ndeplinirea funciilor organismului nostru. Pentru ca celulele noastre s se divid, ADN-ul trebuie copiat. Acest lucru se ntmpl tot timpul, dar uneori se produc greeli cnd este copiat ADN-ul, o liter poate fi trecut greit sau pur i simplu omis. Celulele au un mecanism care verific i corecteaz aceste greeli, dar, uneori, cte o greeal scap necorectat, rezultatul fiind o o mutaie genetic. Dac gena nu este corect, atunci proteina al crei cod l ofer nu este produs corect, ca urmare nu i poate ndeplini funcia specific. tiai c ? Exist aproximativ 100 de trilioane (100.000.000.000.000) de celule n organismul nostru Genomul uman conine 3164,7 de milioane de baze chimice (A, C, T, and G). Dac am desfura i lega ntre ele fiile de ADN coninute de o singur celul, am obine o fie lung de aproape 2 metri. Dac fiile de ADN din toate celulele organismului nostru ar fi puse cap la cap, ar parcurge de peste 600 de ori distana dintre Pmnt i Soare. Pentru a scrie codul ntregului genom uman, o persoan ar trebui s tasteze 60 de cuvinte

pe or, opt ore pe zi, timp de aproximativ 50 de ani. Diagnostic genetic de preimplantare a embrionului (PGD) Anumite mutaii genetice provoac boli genetice care pot fi transmise din generaie n generaie. Pentru cei care au asemenea mutaii genetice, ncercarea de a avea un copil poate fi un fel de aruncare cu zarul fiind imposibil de spus dac persoana respectiv va avea un copil sntos sau unul bolnav. Cndva, unica opiune pentru aceste persoane era decizia de a nu avea copii sau de a efectua un test prenatal, n perioada sarcinii. Dac acest test arta c ftul a motenit boala, prinii puteau opta pentru o ntrerupere de sarcin. Acum ns progresele geneticii ofer o alt opiune n timpul fertilizrii artificiale, embrionul poate fi testat nainte de a fi reimplantat, pentru a reimplanta numai embrioni ce nu sufer de nici o boal genetic. Acest proces este cunoscut sub numele de diagnostic genetic de preimplantare a embrionului. n timpul fertilizrii in vitro, ovulele sunt recoltate i fertilizate cu sperm n afara organismului, apoi sunt lsate s se dezvolte timp de trei zile, pn cnd ajung n stadiul unui organism cu opt celule. n acest moment se efectueaz o biopsie: se ndeprteaz una dintre celule, care este testat pentru boala genetic respectiv. Discuia referitoare la momentul cnd ncepe viaa, dup prerea dv., v poate influena opinia asupra procedurii PGD i a rspunsului la ntrebarea: E cazul oare ca prinilor s li se permit s i testeze embrionii? Acest tip de diagnostic permite familiilor n care exist o boal genetic ereditar grav s se asigure c vor avea un copil sntos, dar aceast procedur medical nu se poate realiza n orice ar. n SUA fiecare medic sau clinic de fertilizare artificial poate decide dac pune la dispoziia pacienilor acest tip de diagnostic genetic. n Marea Britanie, acest proces este strict monitorizat de Autoritatea pentru Fertilizare Uman i Embrioni. n anumite ri, de pild Germania, procedura este strict interzis. n anul 2000, soii Nash au fost prima familie din lume care a folosit tehnologia PGD pentru a se asigura c vor avea un copil perfect sntos, ce nu va suferi de boala genetic ereditar existent n familie. n plus, acest al doilea copil a reuit s ofere o surs de esut medular perfect compatibil primului copil al familiei, o feti afectat de o boal mortal, anemia lui Fanconi. tiai c... ? Fiecare dintre noi suntem purttorii a aproximativ 6 gene deficiente, dar nu suferim efectele negative ale acestor mutaii pentru c avem o singur copie a genei deficiente. Doar un om din 10 va dezvolta, ntr-un anumit moment al vieii sale, o tulburare genetic motenit. Nu toate defectele genetice sunt n detrimentul sntii noastre. n anemia celulelor n form de semilun, o copie a celulei n form de semilun confer organismului rezisten la malarie.

You might also like