Curso de medicina

MALFORMACIONES DEL TUBO NEURAL

SANTA CRUZ DE LA SIERRA 2012

DIEGOMAIER NUNES NERI IGAN LEAN DE ANDRADE MARCELLE L. L. MOTA MONISE RAFAELLA L. LIMA RAISA MOREIRA SOUZA RENATO DE MELO SOARES

MALFORMACIONES DEL TUBO NEURAL

TRABAJO PRESENTADO A L ASSIGNATURA DE EMBRIOLOGIA II COMO CRITRIO PARCIAL DE AVALUACIN DE CONTENIDO. DOCENTE: JORGE CRISOSTO GREISSE EDUARDO MANUEL

SANTA CRUZ DE LA SIERRA 2012

Dedicatria Este trabajo est dedicado a cada miembro del grupo de que una u otra forma contribuyero a la brillantez, mientras que proporciona un estudio de alto nivel de las deformidades del tubo neural.

RESUMO
A lo largo de la vida intrauterina, el ser en formacin est en constante desarrollo hasta su primer contacto natural con el exterior. Pero a veces ese normal desarrollo es afectado por diversos factores que desembocan en malformaciones. Especficamente hablando del desarrollo craneal, este tipo de anomalas est enmarcado en un contexto an muy poco estudiado, en el sentido en que las razones de dichos casos son muy discutidas. Las deformidades congnitas de la columna vertebral representan uno de los problemas ms interesantes y en ocasiones controvertido de la ciruga ortopdica. Los autores presentan una revisin de los conceptos actuales de este tipo de deformidades, as como de su clasificacin. Realizan una revisin de la literatura, y efectan un anlisis de las alternativas teraputicas en cada uno de los diferentes tipos de deformidades congnitas.

LISTA DE FIGURAS
Figura 1 Arcos branquiales Figura 2 Caso de encefalocele Figura 3 Esquema de las suturas craneales Figura 4 Esquema de las suturas en una escafocefalia Figura 5 RX y TAC tridimensional de lactante con escafocefalia Figura 6 Esquema de braquicefalia Figura 7 RX de crneo de una braquicefalia Figura 8 Esquema de trigonocefalia Figura 9 TAC craneal donde se observa el cierre de la sutura metpica Figura 10 TAC craneal donde se observa un aplanamiento posterior Figura 11 Tipos de escoliosis en la columna vertebral Figura 12 Escoliosis idioptica juvenil Figura 13 Deformacin por segmentacin y defecto por formacin Figura 14 Diagnostico precoz de las escoliosis Figura 15 RX de una escoliosis Figura 16 Grados de la espina bfida Figura 17 Antes y despus del tratamiento quirrgico Figura 18 Pectus escavatum y carinatum Figura 19 Diagnostico imaginolgico del pectus carinatum y pectus escavatum

SUMRIO
MALFORMACIONES CRANEALES DEFINICIN EMBRIOLOGIA CRANEOFACIAL CAUSAS DE ANOMALIAS CRANEOFACIALES MALFORMACIONES CRANEALES Acrania Craneocinstosis. Fisiopatologa Clasificacin Macrocefalia Etiologa Microcefalia Etiologa Microcefalias Secundarias: Diagnsticos Tratamientos DEFORMIDAD DE LA COLUMNA VERTEBRAL ESCOLIOSIS CONGNITAS E IDIOPTICAS Clasificacin Etiologa de las escoliosis Diagnstico Deteccin precoz Diagnostico por cirujano ortopdico ESPINA BFIDA Y MIELOMENINGOCELE Espina bfida oculta Tratamiento quirrgico PECTUS EXCAVATUM Y PECTUS CARINATUM Diagnstico Tratamiento no quirrgico para pectus scavatum Tcnica Ravitch: Condroesternoplastia Comparacin de las tcnicas reparadoras Tratamiento no quirrgico para pectus carinatum

MALFORMACIONES CRANEALES

DEFINICIN

Las malformaciones corresponden a alteraciones en la forma, produto de un defecto en el desarrollo. De esta manera, aquellas alteraciones en la forma que se producen posterior al desarrollo y diferenciacin de las estructuras, no corresponden a malformaciones; circunscribiendo este grupo de lesiones a aquellos errores en la morfognesis. Las malformaciones si bien pueden comprometer uma celulas, muchas de estas escapan a la observacin macroscpica y eventualmente microscpica, de esta manera, las malformaciones ms frecuentemente observadas son aquellas que comprometen a tejidos, rganos,sistemas o al individuo en su totalidad. Este hecho depende de cuan precoz haya sido la accin de el o los agentes tertogenos, la intensidad de su accin, tiempo de exposin, etc. Mientras ms precoz es la accin del teratgeno mayor es su potencial capacidad de daar estructuras inductoras, llegando al extremo de la agenesia. Las malformaciones que se producen a nivel de los tejidos se denominan hamartomas y se expresan como lesiones de carater seudotumoral. La mayor parte de las veces existe relacin entre la malformacin y la alteracin de La funcin, es decir, las malformaciones se acompaan de una funcin alterada con grados variables de incapacidad funcional. Sin embargo, existen alteraciones genticas que comprometen predominantemente la funcin de genes, enzimas y que no necesariamente determinan cambios morfolgicos, ya que no alteran el normal desarrollo de las estructuas y corresponden a errores del metabolismo; en cambio, aquellas alteraciones de genes que participan en el desarrollo cuya consecuencia podra manifestarse tardamente, deben considerarse entre las malformaciones.

EMBRIOLOGIA CRANEOFACIAL

La embriologa del desarrollo craneofacial fue descrita por Sperber. Las clulas de la cresta neural de la zona craneal y vagal van a dar lugar al ectomesnquima de la regin crneo-crvico-facial y arcos branquiales, a partir del cual se diferencian los procesos faciales. Una de las caractersticas ms importantes en la formacin de la cara la constituyen los desplazamientos y multiplicacin celular que dan como resultado la formacin de los mamelones o procesos faciales. La caracterstica ms tpica del desarrollo de la cabeza y cuello es la formacin de arcos branquiales o farngeos. Aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino. En un periodo inicial estn constituidos por tejido mesenquimtico, separados por surcos denominados hendiduras farngeas. Los arcos branquiales no solo contribuyen a la formacin del cuello, sino que desempean un papel importante en la formacin de la cara, principalmente el primer y segundo arcos. La cara se forma entre las semanas cuarta a octava del periodo embrionario gracias al desarrollo de cinco mamelones o procesos faciales: El mameln ceflico o frontonasal constituye el borde superior del estomodeo o boca primitiva. Los procesos maxilares se advierten lateralmente al estomodeo y, en posicin caudal a ste, los procesos mandibulares (ambos procesos derivados del primer arco branquial).

Figura 1 Arcos branquiales

A cada lado de la prominencia frontonasal se observa un engrosamiento local del ectodermo superficial, las placodas nasales u olfatorias. Durante la quinta semana las placodas nasales se invaginan para formar las fositas
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nasales. En la sexta semana aparecen rebordes de tejido que rodean a cada fosita formando, en el borde externo, los mamelones nasales externos y, del lado interno, los mamelones nasales internos. En el curso de las dos semanas siguientes los procesos maxilares crecen simultneamente en direccin medial, comprimiendo los procesos nasales hacia la lnea media. En una etapa ulterior queda cubierta la hendidura que se encuentra entre el proceso nasal interno y el maxilar, y ambos procesos se fusionan. En consecuencia, el labio superior es formado por los dos procesos nasales internos y los dos procesos maxilares. El labio inferior y la mandbula se forman a partir de los procesos mandibulares, que se fusionan en la lnea media. La nariz se formar a partir de las cinco prominencias faciales: la prominencia frontonasal da origen al puente de la nariz y la frente; los mamelones nasales externos forman las aletas y los procesos nasales internos fusionados dan lugar a la punta de la nariz. Las crestas palatinas derivadas de los procesos maxilares se fusionan entre s la sptima semana, dando lugar al paladar secundario. Hacia delante las crestas se fusionan con el paladar primitivo dejando como lnea divisoria entre ambos paladares el agujero incisivo. El pabelln de la oreja se desarrolla a partir de seis proliferaciones mesenquimatosas en los extremos dorsales del primer y segundo arcos branquiales, y rodeando a la primera hendidura farngea. Estas prominencias, tres a cada lado del conducto auditivo externo, se fusionan y se convierten poco a poco en la oreja definitiva. Los ojos comienzan a desarrollarse en forma de un par de vesculas pticas de cada lado del prosencfalo al final de la cuarta semana de la vida intrauterina. Las vesculas pticas, evaginaciones del cerebro, toman contacto con el ectodermo superficial y provocan los cmbios necesarios para la formacin del cristalino. La crnea se forma a partir de ectodermo superficial y epitelio epidrmico. A travs de la fisura coroidea penetra la arteria hialidea (futura arteria central de la retina) y las fibras nerviosas del ojo. CAUSAS DE ANOMALIAS CRANEOFACIALES

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Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congnitas ms frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiologa. En algunos casos existe una transmisin gentica mendeliana, si bien la mayora son espordicas. Hay autores que discuten el papel del hipertiroidismo, de algunas metabolopatas, agentes teratognicos, etc, pero la realidad es que en la mayor parte de los casos la causa es desconocida. El punto de partida y la manera en que progresan son tambin mal conocidos. En los sndromes asociados con el cierre precoz de suturas se ha demostrado la implicacin de ciertos factores de crecimiento o de sus receptores. La base del crneo y su crecimiento desempean un papel muy importante, especialmente en las craneoestenosis con retraso del crecimiento facial. ltimamente cada vez son ms los autores que consideran que muchos de los sndromes con afectacin craneofacial tienen algo en comn, y es que las malformaciones se producen por alteraciones de las clulas de la cresta neural y las consideran como neurocrestopatas. Durante la ltima dcada ha existido un gran avance en la identificacin de las bases genticas para la mayora de los sndromes craneofaciales. Para aquellos casos o condiciones sin un patrn gentico identificable, se han demostrado factores definidos como agentes teratognicos, condicionantes ambientales que se detallan a continuacin: -Radiacin: Grandes dosis se asocian a Microcefalia. -Infeccin: Neonatos en antecedente de toxoplasma, rubola o citomegalovirus tiene una alta incidencia de fisuras faciales. -Idiosincrasia materna: Niveles altos de fenilcetonuria aumenta la incidencia de fisura labiopalatina, hiperinsulinismo se asocia a malformaciones oculoauriculovertebrales y factores como la edad, el peso a otras malformaciones craneofaciales. -Qumicos: Deficiencias vitamnicas se asocia a incrementos en la incidencia de fisura labiopalatinas. Drogas como el tabaco materno y la nitrofurantoina se asocian a craneosinostosis. Alcohol, anticonvulsionantes como la fenitona y el cido valproico se asocia a un aumento en la incidencia de fisura labiopalatina.

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MALFORMACIONES CRANEALES

stas anomalas abarcan desde defectos mayores incompatibles con la vida hasta aquellos menores e insignificantes. Entre estas anomalas tenemos: Acrania Esta anomalia, la bveda craneal est ausente y con frecuencia aparecen anomalas extensas de la columna vertebral. La acrania asociada a meroamencefalia o a anencefalia (ausencia parcial del encfalo). Ocurre en, aproximadamente, 1 de cada 1000 nacimientos y es incompatible con la vida. La meroanencefalia se debe a la falta de cierre del extremo craneal del tubo neural a lo largo de la 4ta semana de desarrollo. Esta anomala origina la posterior ausencia de formacin de la bveda craneal.

Figura 2 Caso de encefalocele

La encefalocele es una condicin caracterizada por la protusin o hrnia del contenido intracraneal a travs de un defecto seo del crneo, y se incluye dentro los trastornos de fusin de las estructuras de la lnea media dorsal del tubo neural primitivo, durante las tres primeras semanas de gestacin. Presenta varias localizaciones y segn esta se clasifica en: occipital, parietal,

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sincipital (nasofrontal, nasoetmoidal, nasorbital), siendo el occipital la variante ms frecuente. La incidencia del encefalocele es de aproximadamente un caso por cada 5 000 a 10 000 recin nacidos vivos con predominio del sexo femenino. Aproximadamente el 75 % de los encefaloceles se localizan en la regin occipital, tpicamente su contenido est constituido por lquido cefalorraqudeo siendo simplemente qustico; con menor frecuencia puede contener tejido neural. Los encefaloceles occipitales son ms frecuentes en fetos femeninos que en masculinos a diferencia de los parietales y sincipitiales que son ms frecuentes en varones. El desarrollo de los encefaloceles ms graves tienen lugar antes del da 26 despus de la concepcin, momento en el que cierra el neuroporo. Los tamaos pueden variar encontrando que 16 % son superiores a 20 cm, 12 % miden entre 10 y 15 cm, 30 % entre 5 y 10 cm y 28 % son menores de 5 cm. La microcefalia se registra entre el 9 % y 24 % de los casos. Factores nutricionales y ambientales desempean sin duda un papel importante en la etiologa de este defecto del tubo neural. Algunos frmacos pueden aumentar el riesgo de producir encefaloceles, como el cido valproico consumido durante la gestacin. Otros factores considerados de riesgo incluyen la irradiacin durante la gestacin, exceso o deficiencia de vitamina A, administracin de insulina, salicilatos, hipertermia y diabetes materna, que no pudieron relacionarse con el caso que se presenta. Los encefaloceles generalmente se producen como lesiones aisladas, pero en un pequeo porcentaje de casos, pueden formar parte de un sndrome cromosmico o no cromosmico. Las cromosomopatas asociadas a encefaloceles son trisoma 13, trisoma 18, trisoma 20, deleccin 13q, q21 al q24, monosoma x y duplicacin q21. Algunos de los sndromes cromosmicos no asociados son: Apert, displasia craneotelenceflica, Meckel- Gruber, Walker-Warburg, embriopata por warfarina y displasia frontonasal. El diagnstico de encefalocele puede ser realizado antes del nacimiento mediante ecografa que evidencie la presencia del defecto seo en continuidad con imagen que podra ser anecognica en los casos de presentar solamente lquido o con contenido denso si presenta. masa enceflica en su interior. Tambin puede realizarse un diagnstico clnico al momento del examen fsico
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del recin nacido que puede complementarse con otros estudios como la radiografa de crneo, tomografa axial computarizada o la resonancia magntica nuclear. El tratamiento del encefalocele es quirrgico y debe corregirse de manera temprana y de forma multidisciplinaria, realizando reseccin del prolapso. El pronstico depende de la presencia o ausencia de masa enceflica dentro del saco herniario, as como de malformaciones asociadas. Craneocinstosis. Se define la craneosinstosis como el cierre precoz de una sutura y se utiliza la palabra craneoestenosis cuando existe una disminucin de alguno de los dimetros craneales. Se desconoce la causa de la craneosinstosis. Se han implicado mutaciones en los genes homeocaja MSX2 y ALX4 en casos de craneosinstosis y de otras anomalas craneales. Fisiopatologa - La cabeza del beb al nacer est formada por varios huesos que no estn soldados entre s, sino unidos por unas zonas ms blandas que se denominan suturas. Es en estas zonas donde se va produciendo el crecimiento del hueso, de manera que se permita el proceso de aumento progresivo y homogneo de la cabeza. - Las suturas ms importantes son la sagital (arriba, en lnea media, entre los huesos parietales), la coronal (entre el hueso frontal y los huesos parietales) y la lambdoidea (entre los huesos parietales y el occipital).

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Figura 3 Esquema de las suturas craneales

- Las zonas de confluencia de varios huesos y suturas se denominan fontanelas, que se aprecian al tacto como depresiones blandas, en las que falta el hueso. La fontanela posterior se forma en la unin de los huesos parietales con el occipital. Se cierra alrededor de los cuatro meses de edad. La fontanela anterior se forma en la unin del hueso frontal con los huesos parietales y se cierra a partir del ao de vida. - Al no estar las suturas cerradas o soldadas, el crecimiento del cerebro es el que condiciona la forma y tamao que va a tener la cabeza. Pero si hay alguna sutura cerrada precozmente, antes del tiempo que le corresponde, el desarrollo del cerebro va a obligar a los otros huesos a crecer de una forma anmala para compensar este fallo. El resultado es el crecimiento de la cabeza de una manera no armoniosa o simtrica. Este defecto, aunque en principio es slo esttico, es algo que el nio arrastrar toda su vida. - Si todas las suturas importantes se cierran precozmente, se produce una situacin grave, puesto que no puede el cerebro crecer y desarrollarse de manera adecuada. De manera que hay un alto riesgo de que se produzca retraso psicomotor adems de importantes deformidades craneales y faciales. - La incidencia global de estas malformaciones es de un caso de cada 2000 nacimientos. Con mayor frecuencia afecta a los nios que a las nias. - Algunas de estas malformaciones son hereditarias y se asocian con otras malformaciones; pero lo ms frecuente es que sean espordicas y no hereditarias. - La gravedad de las malformaciones craneofaciales depender: del nmero de suturas cerradas (a mayor nmero de suturas afectadas, mayor
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deformidad y mayor riesgo de compresin cerebral) y de la presencia o no de anomalas cerebrales concomitantes. - Muchas son evidentes al nacer, pero en algunos casos no se detectan hasta pasados unos meses. La forma mejor para detectarlas precozmente es observar: 1. El crecimiento progresivo armonioso y simtrico de la cabeza. 2. La existencia de las fontanelas y cmo se van cerrando de manera adecuada a su tiempo. 3. En la palpacin de la cabeza del nio se pueden detectar prominencias seas a lo largo de una sutura y esto podra indicar una fusin precoz de esta sutura. 4. La evolucin del permetro craneal para detectar si existe un crecimiento inferior a lo normal, al compararlo con las tablas de crecimiento craneal que existen al efecto. Clasificacin Estas malformaciones se clasifican dependiendo de la sutura afectada y del nmero de suturas implicadas. Escafocefalia.- Es la craneosinstosis ms frecuente. Se produce por el cierre de la sutura sagital, que une ambos huesos parietales y va de delante hacia atrs, desde la fontanela anterior a la posterior. Al no poder crecer la cabeza a lo ancho, la cabeza se alarga en el sentido anteroposterior y la regin frontal y occipital se abomban para compensar. La cabeza est alargada y el eje transversal est disminuido, de ah que adopte tambin el nombre de dolicocefalia (cabeza alargada). Se suele palpar una cresta sea a lo largo de la sutura, lo que da el aspecto a la cabeza de una quilla de barco (escafocefalia). No suelen presentar sntomas neurolgicos, puesto que el volumen intracraneal necesario es compensado por el crecimiento del resto de los huesos y suturas.

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Figura 4 Esquema de las suturas en una escafocefalia

Figura 5 RX y TAC tridimensional de lactante con escafocefalia

Braquicefalia.- Se produce por el cierre de toda la sutura coronal, en ambos lados. El crneo no puede crecer en el sentido anteroposterior y queda acortado (braquicefalia). La frente esta aplanada y ensanchada y las rbitas tienen el aspecto de orbitas de arlequn.

Figura 6 Esquema de braquicefalia

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Figura 7 RX de crneo de una braquicefalia

Trigonocefalia.- Se produce por el cierre de la sutura situada entre los dos huesos frontales, en la lnea media de la frente (sutura metpica). La frente es estrecha con la forma de la proa de un barco y se nota una prominencia sea desde la base de la nariz hasta la fontanela anterior.

Figura 8 Esquema de trigonocefalia

Figura 9 TAC craneal donde se observa el cierre de la sutura metpica

Oxicefalia: se produce por el cierre de mltiples suturas. La cabeza es muy alargada y de forma cnica. La turricefalia es una variante en la que hay

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un predominio de fusin de la sutura coronal y la cabeza crece con forma de torre. La oxicefalia y la turricefalia son situaciones graves en las que no hay compensacin de crecimiento craneal, provocndose una situacin de serio compromiso del desarrollo cerebral. Plagiocefalia anterior.- Es una malformacin ms compleja en la que se cierra la sutura coronal en uno de sus lados y de las suturas de los huesos de la base del crneo con afectacin de la rbita. Es una craneoestenosis asimtrica, a diferencia de las anteriores. Se aprecia un aplanamiento de la frente en un lado con abombamiento del lado contrario. La rbita afectada est elevada, retrada y rotada con forma de rbita de arlequn. Se producen deformidades faciales, a nivel de la nariz y el maxilar superior. Plagiocefalia posterior.- El cierre de la sutura lambdoidea es muy poco frecuente (3 de cada 100.000 nacimientos). En estos casos, se produce un aplanamiento posterior de uno de los huesos occipitales. Tambin es una craneoestenosis asimtrica. Es importante diferenciar este tipo de malformacin de la plagiocefalia posicional o postural del lactante, muy frecuente en los ltimos aos.

Figura 10 TAC craneal donde se observa un aplanamiento posterior

Macrocefalia

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La macrocefalia es una alteracin en la cual la circunferencia de la cabeza es ms grande que el promedio correspondiente a la edad, el sexo del beb o del nio,raza y el tiempo de gestacin. Es una caracterstica de una variedad de trastornos. La macrocefalia tambin puede ser hereditaria. Un gran porcentaje de los pacientes macroceflicos no tienen anomalas neurolgicas y representan tan solo variantes de la normalidad. La macrocefalia puede ser causada por: en la mayora de los casos, hidrocefalia (volumen excesivo de liquido cfalo raqudeo en la cavidad craneana), megaencefalia (aumento de tamao del cerebro), engrosamiento del crneo y hematomas crnicos en los espacios subdural o epidural. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa. Etiologa

Hidrocefalias Por edema cerebral: patologa hipoxico-isquemica Fenmeno del catch-up Infecciones congnitas: grupo TORCH Colecciones subdurales: Trauma cerebral, Coagulopatia, Sndrome del nio sacudido (malos tratos), absceso cerebral. Megalencefalias: Genticas, Variantes de la normalidad, Cromosmicas, Neurocutaneas, Sindromicas Microcefalia La microcefalia es causada por un fallo en el desarrollo del crneo y el

cerebro, que conduce a un crneo de tamao pequeo y a un menor que el normal del cerebro. Un permetro craneal bajo indica un cerebro pequeo

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(microencefalia). La gran mayora de las microcefalias (90%), salvo las formas genticas familiares, que pueden tener una inteligencia normal, se asocian a retraso mental (RM). El RM suele ser proporcional al grado de microcefalia. Se distingue formas primarias y secundarias de microcefalia. Las microcefalias primarias son expresin de un desarrollo anmalo cerebral durante los 7 primeros meses de gestacin. Se alteran las fases de induccin, prosencefalizacion, proliferacin y\o migracin neuronal primordial. Estos pacientes suelen presentar un PC neonatal bajo (microcefalias congnitas), salvo en el caso de algunas cromosomopatas que pueden comportarse como una microcefalia adquirida. En este grupo de microcefalias, la neuroimagem (TC, IRM) puede ser normal o bien mostrar datos patolgicos diversos como: atrofia, ventriculomegalia, calcificaciones, disgenesia de lnea media, anomalas de migracin neuronal, etc. Las microcefalias secundarias se relacionan con un dao cerebral adquirido de forma prenatal (dos ltimos meses de gestacin), perinatal o postnatal. El cerebro es inicialmente normal, pero luego sufre un dao difuso y se altera su desarrollo evolutivo. El PC neonatal suele ser normal. Se conocen diversos factores etiopatogenicos de origen ambiental que condicionan una microencefalia adquirida. En el grupo de microcefalias secundarias, la neuroimagen (TC, IRM) es siempre patolgica, incluyendo: atrofia cerebral, ventriculomegalia, porencefalia, encefalomalacia macroquistica, etc. Etiologa

Microcefalias Primarias: Cromosomopatas: deleciones, trisomias, translocaciones. Malformaciones del desarrollo cerebral: Defectos de la induccin dorsal: anencefalia, encefalocele Defectos de prosencefalizacion cerebral: holoprosencefalia Defectos de migracin neuronal Sndromes polimalformativos: Con retraso mental consomitante Sin retraso mental concomitante Dao prenatal:

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Frmacos: citostaticos, antiepilpticos Txicos: alcohol, cocana, tabaco, herona, metilmercurio Infecciones congnitas: grupo TORCH, infeccin por VIH Metabolopatias: aminoacidopatias, hiperfenilalaninemia materna Patologa vascular cerebral. Microcefalias Secundarias:

Dao prenatal tardo: de posible origen vascular Dao prenatal: Anoxico Isqumico Hemorrgico Traumtico Dao postnatal: Hipoxia, infecciones, trauma cerebral Cierre precoz de suturas craneales: Craneostenosis Craneostenosis Plagiocefalia simples: Oxicefalia, Escafocefalia, Trigonocefalia,

Craneostenosis complejas: Sndrome de crouzon, Acrocefalopolisindactilia Diagnsticos La medicin del permetro craneal (PC) es un dato clnico fundamental

en la exploracin peditrica, ya que puede constituir la base del diagnostico de un gran nmero de enfermedades neurolgicas. El pediatra debe estar familiarizado con las patologas ms frecuentes que producen microcefalia y macrocefalia, y adems debe conocer las variantes de la normalidad para el crecimiento craneal. La medida de la circunferencia craneal se realiza mediante medicin del dimetro mayor occipito-frontal. Las cifras de PC pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos ceflicos y por la forma de la cabeza. As, un edema de partes blandas o una coleccin hemtica del tipo del cefalohematoma neonatal pueden condicionar errneamente nuestra medicin de PC. Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen

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intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia, y un crneo con predominio del dimetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del dimetro biparietal. Una cifra aislada de medicin del PC tiene solo un valor relativo y es mucho ms importante confeccionar una curva de crecimiento craneal mediante la toma repetida de medidas de PC. Debemos conocer que la curva de crecimiento del PC vara considerablemente con el sexo, la edad gestacional (EG) y la raza del nio. Tratamientos No hay ninguna probabilidad clnica de tratamiento, pues no existe ningn medicamento especfico. El tratamiento mdico, por lo tanto, restringido a la atencin de las secuelas que estn asociados con la patologa principal. La opcin de tratamiento quirrgico es la colocacin de la vlvula de derivacin cuando la hidrocefalia.

DEFORMIDAD DE LA COLUMNA VERTEBRAL

Figura 11 Tipos de escoliosis en la columna vertebral

La deformidad de la columna causada por malformaciones congnitas es de tres dimensiones. El desequilibrio en las derivaciones coronal y sagital a

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sntomas clnicos especficos, como el dolor, la progresin de la deformidad, la participacin de cardio-pulmonar, y en algunos casos, dficit neurolgico, con nfasis en vertebrectomia, osteotoma, o la reconstruccin anterior y posterior para la correccin de las deformidades. La etiologa congnita es de cinco a 12% de la escoliosis y la conclusin de que tres cuartas partes de ellos son progresivos y se desarrollan deformidades inaceptables si no se tratan adecuadamente. La cifosis congnita, aunque menos frecuentes, pueden ser mal diagnosticados, dan como resultado complicaciones muy graves y deformaciones. Las deformidades congnitas de la columna vertebral se producen en el embrin, alrededor de la semana 5 o 6, cuando las estructuras anatmicas de la columna vertebral se forman en el mesnquima. Hay dos posibles tipos bsicos de trastornos que los fallos de la etapa en la formacin de una o ms vrtebras y fallos de segmentacin. La anomala vertebral est presente al nacer, pero la deformidad clnica puede no ser evidente y el diagnstico slo se puede realizar durante la infancia o incluso la adolescencia. Debe tener siempre una integral a estos pacientes, ya que existe una baja incidencia de los defectos asociados, por ejemplo, enfermedades del corazn y del tracto genitourinario, como se discute a continuacin.

ESCOLIOSIS CONGNITAS E IDIOPTICAS

La escoliosis es una deformidad que puede ser causada por muchas enfermedades y se analizaron por su flexibilidad se divide en: la noestructurales o corregible mediante la eliminacin de la causa, y estructurales o permanentes. Los problemas estructurales no son causados por la postura, la irritacin psicolgica, la raz nerviosa (citica, los tumores, apendicitis, etc.), Las discrepancias en la longitud de pierna, las contracturas musculares y la cicatrizacin.

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Figura 12 Escoliosis idioptica juvenil

La escoliosis estructural son causadas por enfermedades que afectan a la columna vertebral y las estructuras que se le atribuye, produciendo deformidades fijas clasificadas en 14 grandes grupos de enfermedades. Para mayor comodidad, digamos que cuatro grupos pueden encajar: idioptica, neuromusculares, congnitas, y otras causas menos comunes. La escoliosis idioptica o de origen no est bien definido, estn vinculados a factores genticos, la madre puede transmitir la deformidad, tanto para nios y para los nios, pero slo el padre transmite a sus hijas. Con los mtodos actuales de diagnstico, muchos pacientes clasificados como la escoliosis idioptica en realidad tena enfermedades del sistema nervioso tales como la siringomielia, los tumores de la columna vertebral y otros. En pacientes jvenes con una rpida progresin de la deformidad, es muy importante un examen neurolgico completo y una resonancia magntica. Las curvas escoliticas pueden variar en cuanto a la edad a la que afecta al paciente, el nivel y la intensidad. Cuando esto ocurre infantil entre 0 y 3 aos de edad llamada idioptica, entre 3 y 10 aos se llama los jvenes de 10 aos y por encima se llama idioptica del adolescente Las anomalas del desarrollo vertebral durante el primer trimestre del embarazo suelen provocar deformidades estructurales de la columna vertebral
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que son visibles ya en el nacimiento o que se manifiestan durante la primera infancia. Puede tratarse de una deformidad aislada o asociarse con malformaciones de otros rganos que se desarrollan al mismo tiempo que la columna. Viene de una malformacin de la columna vertebral que se origina en el feto, cuya evolucin depende del tipo de anomala. Los pacientes (50-75%) sufren de esta progresin de la enfermedad puede estar asociada con anomalas genitourinarias, disrafismo, cardaca, espinal, etc. Podemos clasificar la escoliosis congnita en tres tipos: 1. Fallo de segmentacin: Durante la formacin de los fracasos del feto se producen en la divisin de la columna vertebral, ejemplo de la barra sea y formacin de defectos: Este defecto se produce en la fase de formacin de la columna en la que uno o ms cuerpos vertebrales son incompletos

Figura 13 Deformacin por segmentacin y defecto por formacin

El 20% de los nios con Escoliosis Congnita parecen tambin malformaciones genitourinarias, siendo las ms frecuentes la agenesia renal unilateral y la duplicacin ureteral, as como el 10 al 15 % que presenta cardiopata congnita. Esto se debe a que estos rganos estn situados al mismo nivel segmentario. La actitud escolitica es el resultado de un cambio slo en el plano frontal y es completamente reducible, de acuerdo con la evaluacin radiolgica, que se discutir ms adelante. Por otra parte, no muestra una deformacin estructural, no es permanente y no evoluciona. Se considera como una actitud de compensacin por los trastornos que no estn directamente conectados a la columna vertebral, por ejemplo, la diferencia en la longitud de las piernas, el

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desequilibrio en la pelvis, la parlisis o paresia de los msculos de las posturas del tronco, las adicciones antlgicas, mal posicin, entre otros. Dado que la escoliosis, y la desviacin de un ser en tres dimensiones deformaciones estructurales y tiene un bajo grado de reducibilidad. Esta deformidad puede ser causada principalmente por dos tipos de defectos: defectos de formacin, que son debido a la ausencia parcial (hemivrtebra) o vrtebras completa o defectos de segmentacin, conocido como barras de los huesos. Estos defectos pueden ocurrir simultneamente. Los defectos anteriores pueden causar desequilibrios en el desarrollo de la paciente, lo que resulta en deformaciones de la columna vertebral. Algunas de las causas son conocidas como la escoliosis de malformaciones congnitas, o sndromes de neuropata y por lo tanto se consideran secundarios. Sin embargo, el 70% de la escoliosis, cuya etiologa no est bien definido y por lo tanto, se denomina idioptica. Clasificacin 1. Error de la formacin la formacin parcial de error (vrtebra en cua) o completa formacin de error (hemi vrtebra) 2. Segmentacin de error la segmentacin de error unilateral (barra segmentado unilateral) o error de segmentacin bilateral (bloque de vrtebras) 3. otros errores Cuando se piensa en el potencial de equilibrio de crecimiento en la columna, es evidente que si un lado no ha sido y no ha dirigido potencial, el lado opuesto con el potencial de crecimiento va a generar una curva progresiva. Por otro lado, si la curva de la columna vertebral tiene un grupo de varios defectos, el potencial de crecimiento puede ser aproximadamente la misma en ambos lados. Por lo tanto, la anomala ms problemtica es la barra no segmentado unilateral. El mal funcionamiento segundos ms problemtica es la presencia de diversos hemi vrtebra adyacentes entre s en el mismo lado de la columna vertebral. Cuanto mayor sea la curva en trminos de grados, y ms en trminos de los segmentos vertebrales implicados, es ms probable la ocurrencia de la progresin.

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La escoliosis idioptica es una deformidad de la columna vertebral, en un nio sano sin que pueda establecerse una causa que la produzca. Si bien la deformidad es muy aparente cuando miramos una radiografa del nio visto desde delante, la desviacin real es tridimensional y existe una rotacin importante de las vrtebras que forman la columna. Vista anterior de una columna con escoliosis. En la zona de curva lumbar puede observarse importante rotacin vertebral Por convenio, la escoliosis idioptica se clasifica en tres grupos segn la edad de aparicin: infantil, juvenil y del adolescente. La escoliosis idioptica infantil es aqulla que aparece antes de los tres aos de vida, especialmente antes de los 6 meses de vida. La mayora de ellas se resuelven espontneamente aunque un reducido grupo sufren un empeoramiento progresivo de la deformidad vertebral precisando tratamiento corrector. El resto de escoliosis idiopticas se denominan, de forma arbitraria, juvenil si se descubre entre los 3 y los 10 aos y del adolescente si se descubre por encima de los 10 aos. La forma tpica de presentacin es una nia entrando en la adolescencia con una deformidad vertebral torcica. Etiologa de las escoliosis El trmino "idioptica" significa que no se ha encontrado una causa que la provoque. Sin embargo, existen dos factores que influyen de forma decisiva en el desarrollo de la deformidad: la predisposicin gentica y el crecimiento. Numerosos estudios genticos demuestran que los hijos de padres con escoliosis tienen una mayor predisposicin a desarrollar la deformidad, si bien no se ha podido establecer el mecanismo gentico que lo produce. Durante la infancia existen dos perodos de rpido crecimiento: el primero comprende desde el nacimiento hasta los dos aos y el segundo en el perodo prepuberal, coincidiendo con los aos en que progresa rpidamente la deformidad de las curvas escoliticas. De hecho, mientras exista crecimiento, puede haber empeoramiento de la deformidad. Una vez finalizada la maduracin sea, en trminos generales la deformidad ya no progresar.

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Diagnstico Deteccin precoz Ser realizada por el mdico escolar y/o generalista. (Asimetras de tronco, test de Adams, mtodo del Moire). Los casos en los que se aprecie deformidad se trasladarn al mdico ortopdico que diferenciar las actitudes escoliticas de las escoliosis. El mdico ortopdico determinar las causas de las actitudes y la necesidad de su correccin. En las escoliosis distinguir las pequeas deformidades no evolutivas, que vigilar clnica y radiogrficamente en forma peridica, de las deformidades severas y evolutivas que derivar hacia los especialistas con dedicacin preferente a la patologa del raquis. En las Unidades de Patologa del Raquis se proceder al estudio y diagnstico etiolgico de la deformidad, y en base al pronstico evolutivo, y a la repercusin de esta (dolor, dficit neurolgico, disminucin de capacidad vital, etc.,) se establecern las indicaciones de tratamiento. Para establecer el pronstico evolutivo habr de tenerse en cuenta la naturaleza de la deformidad, edad de aparicin, madurez sea, localizacin de la deformidad, reductibilidad, situacin tridimensional del raquis, evolucin anterior, los antecedentes familiares, etc...

Figura 14 Diagnostico precoz de las escoliosis

Diagnostico por cirujano ortopdico Telerradiografa antero posterior en bipedestacin. Desviacin lateral del raquis que se contempla en el plano frontal (medicin por el mtodo de COBB).

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Deformidad cuneiforme. Rotacin vertebral, medicin por mtodos de MOE, MAGUELONE o PERDRIOLLE. Telerradiografa lateral en bipedestacin: valoracin de las deformidades sagitales. Bending - test (valoracin de la flexibilidad de las curvas). Otras valoraciones. Repercusin sobre trax y abdomen: acortamiento del tronco. Giba costal y lumbar. Desequilibrio del raquis. Exploracin neurolgica, manchas color caf con leche, etc. Resonancia nuclear magntica: curvas atpicas. Neuromusculares. De rpida evolucin Pruebas funcionales respiratorias. Bsqueda de otras malformaciones (en congnitas). La escoliosis congnita es un diagnstico fcil, pues a comienzos y producir curvas porque hay otras deformidades concomitantes para establecer el diagnstico. Las deformidades ms severas en el diagnstico se realizan, por lo general al nacer, pero puede pasar inadvertido en los casos ms leves, y en muchos casos una radiografa de vez en cuando encontrar. El examen neurolgico es esencial en todos los pacientes porque el defecto es a menudo neuro ectodrmico y los compromisos de la capa hasta que el tejido nervioso. La asociacin con defectos de nacimiento otros aparatos siempre se deben investigar, en particular el sistema cardiovascular y tracto urinario. Hay una incidencia del 30% de las malformaciones del tracto urinario en la escoliosis congnita. Para establecer un diagnstico precoz de la observacin esttica del tronco, la prueba dinmica o potencializadas es extremadamente importante. El diagnstico se realiza por: a) la radiografa de columna lumbar Para visualizar la imagen de las articulaciones de las vrtebras y la faceta de la deteccin de la escoliosis o no, y dar una serie de cambios que guiarn el tratamiento. b) La tomografa computarizada (T.C.) La tomografa computarizada es un examen radiogrfico que el ms potente de rayos X y permite el estudio de la columna vertebral en tres dimensiones. Es perfectamente posible visualizar el canal espinal, compruebe la posicin del estado de la escoliosis vrtebras.
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CT slo deben ser necesarias en casos especiales en que necesita ms aclaraciones. c) la resonancia magntica (R.M) El examen radiogrfico es an ms potente que los anteriores, ya que le permite ver todas las estructuras ya se ha informado adems de mostrar en detalle los cambios en el cable de los nervios y races nerviosas, hernias de disco, el estado de hidratacin del ncleo pulposo, la estenosis del foramen y canal y as sucesivamente. En la actualidad la RM es el examen ms completo para el estudio de la columna vertebral. d) la mielografa y la TC

Figura 15 RX de una escoliosis

ESPINA BFIDA Y MIELOMENINGOCELE

A lo largo de la cuarta semana del periodo embrionario (primeras ocho semanas), el canal neural, mediante induccin dorsal, se convierte en el tubo neural (neurulacin). La fusin dorsal del canal neural se inicia en la regin cervical y se extiende en forma bidireccional. Las alteraciones de la induccin dorsal se deben al fracaso de la fusin del canal neural, persistiendo, en consecuencia, la continuidad entre el neurectodermo posterior y el ectodermo

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cutneo, que en su forma completa se denomina disrafismo. El trmino "disrafismo espinal" comprende un grupo heterogneo de malformaciones congnitas de la mdula espinal que se caracteriza por la fusin imperfecta de las estructuras neurales, seas y mesenquimatosas de la lnea media. En casi todos los casos de disrafismo espinal se objetiva una espina bfida, es decir, un disrafismo de las estructuras seas debido al cierre incompleto de los arcos vertebrales. La malformacin ms sutil, limitada al defecto vertebral, se denomina espina bfida oculta. Cuando a esta anomala se asocian malformaciones subyacentes de la mdula espinal sin discontinuidad de la piel, el complejo mal formativo se designa como disrafismo espinal oculto. Este trmino incluye un amplio espectro clnico de malformaciones, a saber: quistes dermoides o epidermoides, quistes entricos intra espinales, lipomas lumbosacros, la diastematomielia y el sndrome de la mdula anclada que es la anomala ms frecuente. La siringomielia, el sndrome de regresin caudal y los quistes aracnoideos intradurales representan otras alteraciones relacionadas con el disrafismo espinal. La espina bfida qustica, en la que las estructuras neurales (meninges, races y mdula) estn abiertas al exterior, sin revestimiento cutneo que las recubra, incluye la mielosquisis, el mielomeningocele y el meningocele. Espina bifida abierta y Quistica Constituye el tipo ms frecuente y complejo de disrafismo espinal, siendo la mielosquisis la forma ms grave de esta malformacin, ya que se produce antes de los 28 das de gestacin. La mdula se observa abierta y aplanada en la regin toracolumbar. El mielomeningocele es un defecto ms tardo, siendo de localizacin dorsolumbar o lumbar en ms del 50% de los casos, lumbosacro en el 25% y cervical o dorsal en slo el 10%. A la inspeccin, se observa una tumoracin qustica cubierta por una delgada En los meningoceles la herniacin a travs del defecto seo est limitada a las meninges, siendo la mdula espinal normal. La incidencia suele ser de 1 a 2 casos por 1000 nacidos vivos, pero vara segn los pases. La etiologa del mielomeningocele es multifactorial y polignica, aun cuando en algn caso se ha descrito una herencia autosmica recesiva e
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incluso ligada al X. Se han descrito delecciones en 22q11 en defectos del tubo neural asociados a cardiopatas congnitas. Existe evidencia de que la deficiencia de cido flico, el tratamiento con cido valproico y la exposicin a los rayos X durante el embarazo, as como ciertos factores ambientales (madres jvenes y de bajo nivel socioeconmico) incrementan el riesgo de tener hijos con defectos del tubo neural. Las manifestaciones clnicas dependen del nivel del mielocele y consisten en diversos grados de parapleja flccida y arreflxica, alteraciones de la sensibilidad (tctil y dolorosa) y trastornos de los esfnter (disfuncin vesical e incontinencia fecal). Asimismo, se evidencian lceras trficas de los miembros inferiores con periostitis u osteomielitis subyacentes, deformidades ortopdicas (pies zambos, subluxacin de las caderas, escoliosis) e incluso fracturas seas. El nivel sensitivo es ms constante que el motor y permite una delimitacin ms exacta del lmite superior de la lesin: En los casos ms severos por encima de L3 la parapleja es completa con imposibilidad para la de ambulacin. En lesiones lumbares ms bajas estn conservadas la flexin y aduccin de la cadera y la extensin de la rodilla, siendo posible la marcha con ayuda. Las lesiones de las races sacras superiores permiten al nio caminar con mnima ayuda, pero existen deformidades de los pies. Por ltimo, en las lesiones sacras por debajo de S3 la funcin de las extremidades inferiores es normal y hay anestesia en "silla de montar". En la mayora de los nios con mielomeningocele existen trastornos de los esfnteres. En las lesiones por debajo de S3 los esfnteres anal y vesical estn paralizados. La vejiga estar distendida y permitir con facilidad la expresin urinaria mediante compresin supra pbica. En el grupo ms numeroso de nios con lesiones ms altas, aun cuando la vejiga tambin est dilatada, existe retencin urinaria, que est provocada por la incoordinacin entre las contracciones dbiles del detrusor y la contraccin voluntaria o refleja del esfnter externo. En estos casos se

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produce subsecuentemente una hidronefrosis. Son frecuentes las infecciones de orina de repeticin y la evolucin a una pielonefritis crnica. En los meningoceles el examen neurolgico es normal. A la inspeccin se observa una masa fluctuante que produce una protrusin de la piel, que habitualmente est cubierta por un angioma plano. Los meningoceles no se asocian con hidrocefalia. Entre las malformaciones asociadas puestas de manifiesto con la resonancia magntica medular destacan la siringomielia y la diastematomielia. El diagnstico prenatal de los defectos del tubo neural (DTN) se lleva a cabo mediante la ecografa, y la determinacin en el lquido amnitico de la alfafetoprotena (AFP) y de la acetilcolinesterasa que estarn elevadas en los DTN abiertos. La determinacin de la AFP en el suero materno entre la 13 y la 16 semana de gestacin se recomienda, en la actualidad, como screening de los DTN, aun cuando existe un elevado nmero tanto de falsos positivos como de negativos. Los niveles de AFP mayores de 1000 ng/mL indican una alta probabilidad de un DTN (el valor normal de la AFP durante la gestacin es de hasta 500 ng/mL).

Figura 16 Grados de la espina bfida

Espina bfida oculta

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Acontece en al menos un 5% de la poblacin. Es asintomtica, se localiza habitualmente a nivel lumbosacro, y se pone de manifiesto mediante una radiografa de columna en la que se evidencia el cierre incompleto del arco vertebral posterior. No tiene relacin con la enuresis nocturna monosintomtica; sin embargo, cuando la enuresis es polisintomtica se deben excluir alteraciones subyacentes de la mdula espinal propias del disrafismo espinal oculto. En estos casos, suelen observarse a nivel lumbosacro alteraciones cutneas, tales como reas de piel atrfica o hiperpigmentada, hemangiomas, lipomas subcutneos, o bien hipertricosis localizada, apndices cutneos, fstulas o senos drmicos. El disrafismo espinal oculto puede ser asintomtico o bien se puede sospechar por la presencia de manifestaciones clnicas comunes ms o menos evidentes: cifoescoliosis, lumbocitica, pies equinovaros, asimetra de las extremidades inferiores, signo de Babinski, prdida parcheada de la sensibilidad, lceras trficas y trastornos de los esfnteres. En ocasiones, cuando la malformacin oculta est en comunicacin con el exterior a travs de fstulas o senos drmicos puede ser la causa de meningitis recurrente. La RMI medular facilita el diagnstico y el tratamiento de estas malformaciones. Los lipomas medulares son colecciones de grasa y tejido conectivo parcialmente encapsulados. Son de tres tipos: Lipomas intradurales: representan menos del 1% de los tumores medulares. Se pueden localizar a nivel cervical, dorsal o lumbar, y aunque tienen un componente extradural, no se objetivan a simple vista en la espalda. Lipomielomeningoceles: consisten en un lipoma que por un lado est unido a la superficie dorsal de una mdula abierta y no neurulada y por el otro se funde con la grasa subcutnea protruyendo en la regin lumbosacra. Se suele asociar un meningocele al lipoma. Lipomas del filum terminale: se localizan habitualmente en la regin extradural del filum, pero tambin pueden involucrar la parte intradural. Se puede asociar un pequeo quiste. Con las tcnicas actuales se recomienda en estos casos el tratamiento quirrgico cuidadoso y precoz para evitar la traccin y la compresin que

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producen estas malformaciones, siendo habitualmente suficiente la reseccin parcial del lipoma. El sndrome de regresin caudal se caracteriza por agenesia sacra, anomalas complejas de la mdula espinal, paraplejia flccida, amiotrofia de los miembros inferiores, artrogriposis y vejiga neurgena. La diastematomielia es una malformacin que consiste en una hendidura sagital que divide a la mdula espinal en dos hemi mdulas cada una envuelta en su propia piamadre. Estn separadas por un espoln seo, cartilaginoso o fibroso. La hendidura se localiza habitualmente entre D9 y S1. Es ms frecuente en mujeres y los pacientes estn asintomticos en el 20% de los casos. Los sntomas ms frecuentes son escoliosis, dolor de tipo lumbar o citico, debilidad, atrofia, deformidades ortopdicas y trastornos sensitivos de una extremidad inferior e incontinencia urinaria o fecal. La liberacin del espoln es el tratamiento quirrgico indicado. La siringomielia consiste en una cavitacin tubular tapizada de clulas gliales dentro de la mdula espinal. En la hidromielia la dilatacin central de la mdula est tapizada de epndimo. La cavitacin est repleccionada de LCR proveniente del IV ventrculo en las siringomielias comunicantes, cuya asociacin con una malformacin de Chiari es la regla. En estos casos es muy eficaz la descompresin quirrgica de la fosa posterior. Las siringomielias no comunicantes pueden manifestarse como consecuencia de un traumatismo medular, una aracnoiditis postmeningitis o un tumor medular. La sintomatologa en los nios se manifiesta casi siempre como una escoliosis evolutiva con piramidalismo (siringomielia motora pura), siendo la sintomatologa sensitiva (disociacin termoalgsica) menos frecuente.

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Figura 17 Antes y despus del tratamiento quirrgico

Tratamiento quirrgico El tratamiento del mielomeningocele es multidisciplinario, precisndose la intervencin del pediatra, neuropediatra, neurocirujano, cirujano ortopdico, urlogo infantil, fisioterapeuta y psiclogo. En la actualidad, la reparacin quirrgica precoz del mielomeningocele (dentro de las 24-36 horas del nacimiento) est indicada en todos los casos. En estos pacientes operados, la mortalidad inicial es del 1%, y la supervivencia del 80-95% en los dos primeros aos de vida, pero con secuelas graves en el 75%. En la mayora de los casos, habr que instaurar una derivacin V-P para corregir la hidrocefalia. El sndrome de la mdula anclada, en el que el cono medular est fijado por debajo de L1-L2, se objetiva en el 10% de los casos tras la intervencin quirrgica del mielomeningocele, requiriendo en ocasiones una nueva intervencin (seccin del filum). La valoracin de los problemas urolgicos reviste especial importancia. Hay que mantener mediante la compresin suprapbica o los sondajes vesicales un escaso volumen de orina residual en la vejiga, para evitar las infecciones urinarias de repeticin, el reflujo y, en consecuencia, la pielonefritis y la hidronefrosis. Se deben realizar peridicamente urocultivos y estudios de la funcin renal. En casos seleccionados la incontinencia urinaria se puede tratar implantando un esfnter artificial.

PECTUS EXCAVATUM Y PECTUS CARINATUM

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Figura 18 Pectus escavatum y carinatum

Se denomina Pectus Excavatum, o pecho excavado, hundido o en embudo a una malformacin de la pared anterior del trax, caracterizada por una depresin del esternn de grado variable, asociado a una alteracin de las articulaciones condroesternales inferiores, su etiologa permanece an desconocida. Es considerado la malformacin torcica ms frecuente, constituye aproximadamente el 75% de todas las malformaciones que afectan la pared del trax, en los casos ms severos puede ocasionar una compresin de los rganos torcicos y como consecuencia producir dificultad respiratoria, infecciones respiratorias frecuentes, intolerancia al ejercicio y dolor torcico. Esta malformacin es en la mayora de los casos congnita, por lo general leve al nacer, con aumento progresivo en relacin con el crecimiento del nio y se hace ms evidente en el periodo de la adolescencia. Se estima que este defecto tiene una incidencia estimada en 1 de cada 700 1000 recin nacidos vivos y es ms frecuente en el sexo masculino en una relacin de 4 a 1. La regresin espontnea o cualquier mejora parcial de este defecto son infrecuentes. Esta enfermedad se asocia a otras anormalidades del sistema msculo esqueltico, frecuentemente a la escoliosis, en un porcentaje menor puede aparecer despus del nacimiento, especialmente en trastornos congnitos del tejido conectivo muscular. Esta patologa no se ha correlacionado con alteraciones del crecimiento o talla baja, ms bien el fenotipo de los pacientes afectados, corresponde a pacientes de talla normal o alta.

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Hay alteraciones electrocardiograi'icas que en un buen porcentaje desaparecen despues de la operacion. Estudios realizados con radioisotopos demuestran alteraciones pulmonares tan to de la perfusin como de la ventilacion, que se modifican signif icativamente despues de la correccion. Por lo tanto la operacion no solo es cosmtica sino que realizada oportunamente, previene mayores deformidades de la colurnna y anornalias cardiopulmonares. La edad ideal para la operacion es eiitre los 2 y 5 aos. Es la segunda patologia en importancia con el 34% de los pacientes. Corresponde a un sole van tarn iento del esternn con aumento del diametro toracico antero-posterior, que puede ser simetrico o asimetrico y de extensi6n variable. Se acompana de alteraciones de la columna. El Pectus carinatum es una deformidad de la caja torcica en la que el pecho protuye en quilla de barco. Es menos frecuente que el pectus excavatum y sus repercusiones funcionales son menos importantes, pues tan slo son estticas y las psicolgicas derivadas. Respecto a su etiologa, se asocia a cierto grado de raquitismo y a una obliteracin prematura de las lneas de sutura esternal. Se trata mediante una condroesternoplastia. La condroesternoplastia es una quirrgica invasiva, que a grandes rasgos, consiste en fracturar el esternn para que se vuelva a soldar en el ngulo adecuado. El abordaje quirrgico en la mujer es mediante un corte inframamario, mientras que en el varn se realiza esternal medial, para llegar al cartlago afectado. Tras esto, se procede a la fractura del esternn hacia dentro, entonces se fija en la posicin correcta por la lnea de fractura, mediante una placa de metal que no impide su movimiento. Diagnstico En la primera consulta se realiza una completa historia clnica y se explica en detalle a los padres y pacientes el significado de esta enfermedad. En los casos con deformidad leve y asintomticos, los pacientes son sometidos a un plan de ejercicios para lograr una correccin postural y luego son controlados cada seis meses. En los casos sintomticos y aquellos en que

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existe una marcada deformidad es necesario una evaluacin bronco pulmonar, cardiolgica, gentica y psicolgica, con el fin de pesquisar posibles repercusiones funcionales y psicolgicas. Para una aproximacin objetiva del grado de deformidad, en todos los pacientes se solicita una tomografa computarizada de trax y se practica una ecocardiografa. La evaluacin de la severidad del PE es determinada por el ndice de Haller, los hallazgos frecuentes en los estudios ecocardiogrficos son: compresin en grado variable de cavidades ventriculares derechas con o sin disfuncin del ventrculo derecho, prolapso de vlvula mitral y compresin variable de la vena cava inferior. La seleccin de los pacientes para correccin quirrgica est basada en el grado de severidad de la deformidad (ndice de Haller), progresin, La correccin quirrgica de esta malformacin est indicada cuando dos o ms de los siguientes hallazgos estn presentes: Hundimiento moderado a severo; Progresin de la deformidad; ndice de deformidad torcica o ndice de Haller el que se obtiene en la tomografa computada de trax, estableciendo la relacin que existe entre el dimetro transverso y antero posterior del trax en la regin de mayor depresin esternal. Cuando este ndice es mayor a 3,25 se acepta que corresponde a una deformidad en rango patolgico; Compresin o desplazamiento cardiaco; Movimiento paradjico de la caja torcica durante la respiracin; Compresin de la arteria pulmonar o vena cava, estudios de funcin pulmonar que demuestren enfermedad restrictiva, prolapso de vlvula mitral, cualquier alteracin cardiaca atribuible a una compresin de cavidades derechas; Falla de una reparacin previa de la deformidad

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Figura 19 Diagnostico imaginolgico del pectus carinatum y pectus escavatum

Tratamiento no quirrgico para pectus scavatum La intervencin est indicada cuando la solicita el paciente o cuando compromete de forma severa el funcionamiento cardiopulmonar. Habitualmente estos pacientes se encuentran en un rango de edad entre los 4-5 aos (menos frecuentes) y entre los 18-20 aos. Salvo casos excepcionales, no se recomienda la intervencin en edades tempranas, pues el sistema seo an no est consolidado. Existen dos tcnicas quirrgicas para corregir la malformacin, la de Ravitch y la de Nuss. Tcnica Ravitch: Condroesternoplastia La condroesternoplastia es una ciruga invasiva que fue desarrollada por Mark M. Ravitch en la dcada de los aos 1950 para tratar esta deformacin. El abordaje quirrgico en la mujer se realiza mediante una incisin inframamaria, mientras que en el varn se realiza esternal medial, para llegar al cartlago afectado. Se fractura el esternn hacia afuera y entonces se fija en la posicin correcta por la lnea de fractura, se coloca una placa de metal por detrs del esternn para mejorar la fijacin y que no se hunda. Tcnica Nuss: Correccin por videotoracoscopia Esta tcnica, desarrollada en la dcada de los aos 1980 por Donald Nuss, se considera menos invasiva. Tras introducir la cmara en la cavidad torcica se atraviesa el trax con una vara que penetra por un pequeo orificio

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en el hemitrax y tras pasar bajo el esternn se saca por otro orificio en el hemitrax contrario, todo ello dirigido por videotoracoscopia. Tras esto, se coloca una cinta o gua que marcar el camino para la colocacin de la prtesis, tambin dirigida por toracoscopia. La prtesis tiene la misma concavidad que el trax, por lo que al girarla 180 el esternn protuye, eliminndose la excavacin del trax y desapareciendo la malformacin. La prtesis queda fijada por sujeciones laterales y deber permanecer puesta durante tres aos, una vez cumplido este periodo se puede extraer sin correr riesgos de recidiva. Comparacin de las tcnicas reparadoras La comparacin de ambas tcnicas reparadoras mediante un

metaanlisis permite concluir que no hay diferencias significativas entre ambos procedimientos en cuanto a las complicaciones posteriores, duracin de la estancia hospitalaria y periodo ambulatorio. Sin embargo, el ndice de reoperacin, de hemotrax y neumotrax fue mayor en la tcnica Nuss por comparacin con a tcnica Ravitch. Finalmente, hay que indicar que no hay estudios sobre la satisfaccin de los pacientes sometidos a ambos procedimientos. Tratamiento no quirrgico para pectus carinatum Existe un novedoso tratamiento no quirurgico para la correccion del Pectus Carinatum llamado "Sistema de Compresion Dinamica FMF". Este tratamiento ideado por cirujanos argentinos, y recientemente aprobado por la FDA, consiste de un "corset" expandible que por medio de un medidor de presion calcula cual es la presion a ejercer sobre la deformacion toracica para corregirla paulatinamente, obteniendo resultados positivos en un 90% de los casos. El uso del compresor dinmico externo evita en la mayora de los casos la indicacin de una toracoplastia quirrgica de gran envergadura . REFERENCIAS

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