Biologa

V Bachillerato A

Daniel Conde

Enfermedades genticas
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas clulas nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los sntomas no aparecen hasta despus de los 30 o 40 aos. Los sntomas iniciales de la enfermedad de Huntington (EH) pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Ms adelante, la enfermedad de Huntington (EH) puede impedir caminar, hablar o tragar.

El sndrome de Klinefelter
Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

La fibrosis qustica
Es una enfermedad gentica recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y tambin en menor medida al pncreas, hgado e intestino. Se caracteriza por una alteracin en los canales CFTR de la membrana de glndulas exocrinas (ej: glndulas sudorparas). Esto implica que el cloruro que ha salido en exceso para producir el sudor, no retorne por dichos canales al interior de la clula, lo que llevar al ion sodio a salir por gradiente electroqumico. Esto generar la caracterstica de sudor extremadamente salino.

Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson o Degeneracin hepatolenticular es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que el cuerpo retenga cobre. Normalmente, el hgado libera el cobre que no necesita en la bilis, un lquido digestivo. En la enfermedad de Wilson eso no ocurre. El cobre se acumula en el hgado y daa el tejido heptico. Con el tiempo, el dao hace que el hgado libere el cobre directamente hacia el torrente sanguneo. La sangre traslada el cobre por todo el cuerpo. El exceso de cobre puede daar los riones, el hgado, el cerebro y los ojos.

La enfermedad de Tay-Sachs
Es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carcter hereditario, autosmico recesivo (ms comn en descendientes de hebreos); generalmente los recin nacidos parecen no tener sntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos sntomas se desarrollan. Se trata de una enfermedad de

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almacenamiento lisosmico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosmica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradacin de los ganglisidos, un tipo de esfingolpido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lpidos.

La hemofilia
Es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C, que es el dficit del factor XI. La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontneo. Las hemorragias ms graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas, genitales, etc.

Xerodermia pigmentosa
Es una rara afeccin que se transmite de padres a hijos, en la cual la piel y el tejido que cubre el ojo son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta.

El sndrome de Joubert
Es una rara anomala de carcter gentico que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermix del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmtica de sus clulas, que mueven el lquido ceflico) debido a factores de carcter gentico, por lo que se le ha atribuido a esta afeccin la categora de enfermedad gentica.

La fenilcetonuria
Es un error congnito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminocido tirosina a partir de fenilalanina en el hgado. Es una enfermedad congnita con un patrn de herencia recesivo.

Progeria
Es una enfermedad gentica de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro en nios entre su primer y segundo ao de vida. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recin nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningn sexo en particular, pero se han comunicado muchos ms pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes rganos y tejidos: hueso, msculos, piel, tejido subcutneo y vasos.