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PREPARATORIA DE GENTICA
TEMAS A TRATAR
1.

Conceptos bsicos de gentica Gen Alelo Genotipo Fenotipo Homocigtico Heterocigtico

2. 3. 4. 5.

Experiencias y leyes de Mendel Herencia ligada al sexo y herencia mitocondrial Interaccin allica e interaccin gnica Ligamiento y recombinacin. Mapas genticos.

1. CONCEPTOS BSICOS DE GENTICA


Concepto de GEN. Los genes son unidades de informacin gentica que se disponen uno tras otro en el ADN y en los cromosomas cuando stos se forman durante la mitosis y meiosis. Muchos genes llevan informacin para fabricar cadenas polipeptdicas, otros para la transcripcin de ARN trasnferentes y ribosomales y otros se encargan de regular la actividad de otros genes. Dada su condicin de diploide, el ser humano lleva dos genes para una misma caracterstica o funcin. Concepto de ALELO o GEN ALELO. Son cada una de las informaciones distintas que puede contener un gen para un determinado carcter. Por ejemplo, son alelos las informaciones para el color amarillo y verde de la superficie del guisante o las tres posibles para el sistema del grupo sanguneo ABO, es decir, informacin para sangre tipo A, tipo B y tipo O. Aunque haya ms de de dos alelos posibles para un determinado gen, cada individuo slo portar dos de ellos. Los alelos se representan con letras, maysculas en el caso de que el alelo sea dominante o minsculas si el alelo es recesivo.
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Aunque haya tres tipos de informaciones distintas para el grupo sanguneo ABO - IA - sangre tipo A - IB - sangre tipo B - i sangre tipo O las combinaciones de los disitntos indiviudos slo podrn ser: - IA IA - IA i - IA IB - IB IB - IB i -ii

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Un alelo dominante es aquel que se expresa en el individuo enmarascando completamente a la informacin del alelo recesivo. Dicho de otra manera, si un individuo tiene en sus dos informaciones para el mismo carcter un alelo dominante y otro recesivo, la informacin que actuar en el individuo ser la dominantes, quedando la recesiva completamente silenciada. Esto slo ocurre en carcteres que presentan dominancia completa. Concepto de GENOTIPO Es el conjunto de genes que tiene un individuo y se suele representar mediante letras. Concepto de FENOTIPO Es el aspecto externo o consecuencia que muestra un individuo segn el genotipo que tiene. Concepto de HOMOCIGTICO Se dice que aquel carcter (o individuo) que lleva como informacin los dos alelos iguales. Son las razas puras de Mendel. Concepto de HETEROCIGTICO Se dice aquel carcter (o individuo) que lleva dos informaciones diferentes. Son los hbridos de Mendel.
En 1866, Gregor Johann Mendel public los resultados de una serie de experimentos que sentaron las bases de la gentica como una ciencia a tener en cuenta. Hasta 1900 sus trabajos pasaron inadvertidos.

2. EXPERIENCIAS Y LEYES DE MENDEL


A partir de experimentos con guisantes, Mendel estableci unas leyes para la herencia que an siendo parciales se cumplen con rigurosidad dentro unas condiciones, como por ejemplo, que los genes de los caracteres que estudi Mendel estaban en cromosomas diferentes o que cada carcter estaba controlado por un slo gen. A partir de las experiencias con guisantes que se detallan ms adelante, Mendel estableci los siguientes postulados (1): La herencia de un determinado carcter est controlado por factores que se encuentran por pares en el organismo. Gracias a los conocimientos posteriores de citologa se sabe que esto es as porque la existencia de cromosomas homlogos que portan los genes para un mismo carcter en la misma posicin aunque pueden llevar alelos diferentes. (2): Cuando dos factores distintos, responsables de un determinado carcter se encuentran al mismo tiempo en un individuo, uno domina
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completamente al otro de modo que este ltimo no muestra ninguna evidencia en el fenotipo. Este hecho lo puso de manifiesto con la cruza monohbrida que consiste en cruzar dos razas puras, una fenotipo dominante (guisantes amarillos) con otra de fenotipo recesivo (guisantes verdes). Toda la descendencia fue amarilla. A partir de esta experiencia tambin se enunci la ley de la uniformidad de la primera generacin filial (F1) que dice que al cruzar parentales (P) razas puras, toda la descendencia es igual (3): Cuando un organismo forma los gametos, los factores que estaban juntos en el individuo se separan y se mezclan aunque se hayan heredado juntos. Hoy en da se sabe que esto sucede durante la meiosis, en concreto, gracias a la disposicin al azar de los bivalente maternos y paternos en la metafase I y a que en la Anafase I viajan cromosomas a cada polo. Esto ltimo reduce a la mitad la cantidad de material gentico y por eso el genotipo de los alelos se representa con la mitad de letras que las que tiene el genotipo del individuo. En la segunda figura de la derecha se muestra un cuadrado de Punnett que es un buen instrumento para visualizar los porcentajes de la descendencia. En l, se escriben los genotipos de los gametos (mitad de letras) que forman cada uno de los progenitores en las entradas de filas y columnas de modo que en cada celda se escriben todas las letras correspondientes a los genotipos de los gametos que intersectan.

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En el caso de que se estudien dos caracteres cuyos genes se encuentran en cromosomas diferentes, se cumplen los principios. De este tercer principio emanan la segunda y tercera ley de Mendel. la segunda es la ley de disyuncin de los alelos (por la anafase I) y la tercera es la ley de la herencia independiente (por la disposicin al azar de los bivalente en la metafase I). Esta ltima ley se basa en las pruebas de dihibridismo de los guisantes. La proporcin de la F2 9:3:3:1 tras autofecundar la F1 es la proporcin habitual de las pruebas de dihibridismo (llamado as
En la imagen superior se puede comprobar la primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. En el cuadro de la derecha se puede observar tanto la segunda como la tercera ley

porque se estudian 2 caracteres). Servir de base para el estudio de otros tipos de herencia en la que hay interaccin de genes. Uno de los cruces muy utilizados para determinar el genotipo de un individuo es la cruza de prueba, que consiste en un cruzar un individuo con fenotipo dominante con el homocigtico recesivo. Segn la proporciones de la descendencia se podr deducir si el fenotipo dominante se encontraba en homocigosis o heterocigosis.

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EJERCICIO N1 Si una planta homocigtica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigtica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, Cmo sern los genotipos y los fenotipos de la F1 y F2?
SOLUCIN EJERCICIO n 1

EJERCICIO N 2 En la especie humana, el carcter braquidactilia (dedos anormales) (B) es dominante sobre el carcter dedos normales (b), y el de dentinognsis imperfecta (D) dominante sobre dientes normales (d). Un hombre dihbrido con braquidactilia y dentinognesis imperfecta, se casa con una mujer de la mismas caractersticas. Estudia la proporcin fenotpica de la descendencia.
SOLUCIN EJERCICIO n 2

RBOLES GENEALGICOS
Un rbol genealgico es una representacin grfica de la transmisin de caracteres hereditarios de una generacin a otra. Consta de una serie de smbolos y enlaces que representan a los individuos y la forma que tienen de relacionarse entre ellos. Cada generacin viene dada por un nmero romano y a cada individuo de cada generacin se le asigna un nmero arbigo. De este modo se puede referir de manera precisa a cada individuo del rbol. As, por el ejemplo el individuo II, 3 ser el tercer individuo de la segunda generacin.

ENFERMEDADES AUTOSMICAS AR - autosmica recesiva AD - Autosmica dominante Enfermedad de Tay-Sachs AR Neurofibromatosis - AD Fibrosis qusitca - AR Acondroplasia - AD Hipercolesterolemia familiar Sndrome de Lynch - AD Anemia Falciforme - AR Sndrome de Miller-Dieker: AD Fenilcetonuria - AR Corea de Huntington - AD Ataxia telangectasia - AR

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A continuacin se presentan dos rboles genealgicos con unas preguntas al respecto como ejercicio de comprensin de los conceptos explicados hasta ahora.

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www.profesorjano.info SOLUCIN EJERCICIO n 3

Ejercicio n 3 El rbol genealgico superior se muestra la herencia de una enfermedad de transmisin hereditaria. A partir de su observacin contesta razonadamente a las siguiente cuestiones: a) Se trata de una enfermedad dominante o recesiva? b) La descendencia de un varn con genotipo como III6 con una mujer de genotipo como II5, padecer toda ella la enfermedad? c) Un cuarto hijo de II3 y II4 podra padecer la enfermedad?

Ejercicio n 4 El rbol genealgico superior se muestra la herencia de una enfermedad de transmisin hereditaria. A partir de su observacin

SOLUCIN EJERCICIO n 4

contesta razonadamente a las siguiente cuestiones: a) Se trata de una enfermedad dominante o recesiva? b) Determina el genotipo de I1 y I2 c) Pueden tener III3 y III4 el mismo genotipo?.

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TRIHIBRIDISMO (o cruce de tres factores)


No es ms que una ampliacin del nmero de caracteres que se estudian a tres. (se podran ampliar a ms). El proceso de herencia para tres o ms genes mendelianos (situados en cromosomas diferentes) es igual que para uno o dos caracteres slo que ms laborioso. Por eso se recomienda seguir cierto sistema como el mtodo de bifurcacin.

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www.profesorjano.info El cromosoma Y tiene una regin de apareamiento homlogo con el cromosoma X ya que ambos sufren sinapsis durante la meiosis. Sin embargo hay una zona amplia del cromosoma X que carece de su correspondiente homlogo con el Y. Esta es la regin diferencial del cromosoma X.

3. HERENCIA LIGADA AL SEXO


Herencia ligada al cromosoma X. La herencia cuyos genes se sitan en la regin diferencial del cromosoma X se heredan de manera diferente en el varn que en la mujer. Los machos como el de la especie humana que son XY no pueden ser ni heterocigticos ni homocigticos para el carcter al llevar tan slo un cromosoma X. A esta condicin se le denomina hemizigosis. Investigacin 1.1 Un varn con dficit en la glucosa-6-P deshidrogenasa, tiene hijos con una mujer cuyo padre tambin tena dficit para ese enzima. Deduce buscando informacin sobre ese carcter en internet, el posible genotipo del hombre y de la mujer y las frecuencias genotpicas de los descendientes. Investigacin 1.2 Un varn con dficit en la hipoxantin-guanosin-fosforibosil transferasa, tiene hijos con una mujer cuyo padre tambin tena dficit para ese enzima. Deduce buscando informacin sobre ese carcter en internet, el posible genotipo del hombre y de la mujer y las frecuencias genotpicas de los descendientes.
ANOMALA CARACTERSTICAS

NOTA: los ejercicios sealados como investigacin requieren bsqueda de informacin adicional para poder ser resueltos.

Daltonismo - Tipo deutan Daltonismo tipo protan Enf. de Fabry Hemofilia A Hemofilia B Sindrome de Hunter

Insesibilidad a la luz verde Insensibilidad a la luz roja Deficiencia de la galactosidasa. Defectos en el corazn y riones. Muerte temprana Dficit de factor VII de coaguliacin Dficit de factor X de coagulacin Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacridos por deficiente de iduronato sulfatasa. Estatura baja desdos en garra Deficiencia de distrofina. Degenracin muscular progresiva Dficit de enzima esteroide sulfatasa Dficit de hipoxantin-guanosin fosforibosil trasnferasa

Enfermedades ligadas al cromosoma X en la especie humana

Distrofia muscular Icitosis Sin. Lesch-Nyham

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Es muy difcil que una mujer padezca enfermedades ligadas al cromosoma X porque para ello es necesario que el padre padezca la enfermedad y la madre portadora. Sin embargo, en algunos casos aparecen mujeres que padecen la enfermedad con un slo alelo. stos son:

Que se produzca semidominacia, es decir, que el alelo recesivo


presente cierta intensidad en mujeres portadoras.

Inactivacin del cromosoma X sano. (poco frecuente) Sndrome de Turner (45 + XO)

Ejercicio n 5 La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa recesiva ligada al cromosoma X que provoca un degeneracin progresiva en las clulas musculares.
SOLUCIN AL EJERCICIO N 5!

Una mujer se casa con un varn, ambos normales, y no se conoce en ambos ningn antepasado con distrofia en las dos generaciones anteriores. Su primer hijo es normal pero el segundo varn padece distrofia. a) Cules es la probabilidad de que el siguiente hijo varn tambin padezca la enfermedad?. Y si fuese una nia? b) Cul es el genotipo de la madre de la mujer? c) Haz un rbol genealgico que incluya al matrimonio, a sus padres y a los hijos, aadiendo una nia que tuvieron como tercer descendiente. Ejercicio n 6

SOLUCIN AL EJERCICIO N 6!

Dos madres han dado a luz a sus hijos al mismo tiempo en un hospital urbano muy atareado. El hijo de la pareja 1 tiene hemofilia, una enfermedad ocasionada por un alelo recesivo ligado al X. Ninguno de los dos padres tiene la enfermedad. La pareja 2 tiene un hijo normal, a pesar de que el padre es hemoflico. Varios aos ms tarde la pareja 1 puso un pleito al hospital reclamando que estos dos recin nacidos se cambiaron despus del nacimiento. Te llaman como consejero gentico para testificar. Qu informacin proporcionaras al jurado en relacin con la alegacin?

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Ejercicio n 7 El siguiente rbol genealgico muestra la transmisin de una enfermedad


SOLUCIN AL EJERCICIO N 7!

Indica si es dominante o recesiva o si es autosmica o ligada al cromosoma X. De termina el genotipo de I1 e I2 segn tus conclusiones anteriores. Qu porcentaje de descendientes afectados habra si los progenitores son como III 7 y III 12?

4. INTERACCIN ALLICA E INTERACCIN GNICA


En algunos casos existen alelos que no dominan completamente el uno sobre el otro sino que ambos tienen la misma fuerza. A este fenmeno se le denomina CODOMINANCIA. En el caso particular de que el fenotipo expresado por el heterocigtico sea una mezcla del fenotipo de los homocigticos recibe el nombre de DOMINANCIA INTERMEDIA. Un ejemplo de dominancia intermedia es el de los Dondiegos de noche o Boca de Dragn en el que los homocigticos presentan fenotipos rojos y blancos y el hbrido color rosa. Un concepto importante en la codominancia es el de EFECTO UMBRAL ya que ayuda a comprender algunos aspectos que tienen que ver con enfermedades.
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@profesorjano La Enfermedad de Tay-Sachs es una mutacin que afecta a la hexosaminidasa A un enzima relacionado con el metabolismo de los lpidos. MODO DE HERENCIA

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Tomemos como ejemplo la Enfermedad de Tay-Sachs (o Enfermedad GM2). Los homocigticos recesivos estn gravemente enfermos. Los heterocigticos slo producen el 50 % del enzima afectado pero con esa cantidad el metabolismo no se resiente y el individuo lleva una vida completamente normal. A la cantidad necesaria de producto gentico para que la expresin fenotpica sea normal se le llama EFECTO UMBRAL. En el caso de la Enfermedad de Tay-Sachs el umbral es menor del 50 %.

ALELOS LETALES
La mutacin del color amarillo en el ratn es causada por una delecin. Esta delecin tambin afecta a un gen adyacente vital. Cuando slo hay una copia de este gen, la situacin es compatible con la vida, pero si faltan los dos (homocigosis) genes adyacentes al del color, ya no lo es.

Existen un grupo de genes cuya mutacin si se presenta en heterocigosis es tolerable y tienen un comportamiento dominante en cuanto al fenotipo normal (llamado salvaje o silvestre por los genetistas). Sin embargo si la mutacin se presenta en homocigosis tiene un efecto letal y los individuos no nacen o bien mueren a cierta edad. Son alelos dominantes con efecto letal recesivo. El ejemplo ms claro es el del color del pelaje del ratn. El pelaje de color normal de los ratones se denomina color agut. Se descubri una mutacin dominante que provocaba que los ratones tuviesen el pelo amarillo. Pero result que cuando los dos alelos amarillos coincidan en un ratn, ste mora, es decir, tena un efecto letal recesivo. Tambin existen mutaciones letales dominantes. En este caso, un nico alelo es insuficiente para fabricar la cantidad de producto requerido de modo que ste no supera el umbral crtico. Un ejemplo trgico para la especie humana es la Enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa que suele aparecer a partir de los 40 aos (pueden haber tenido descedencia antes de padecer la enfermedad!) Ejercicio n8 La ausencia de patas en las reses se debe a un gen letal recesivo. Del apareamiento entre un toro y una vaca, ambos hbridos, qu proporciones genotpicas se esperan en la F2 adulta?. Los becerros
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www.profesorjano.info SOLUCIN AL EJERCICIO N 8

amputados mueren al nacer. (la F2 se obtiene por autofecundacin de la F1) Ejercicio n 9 En las gallinas existe un gen letal (l) recesivo ligado al cromosoma X. Si un macho heterocigoto, para ese gen letal, se cruza con una gallina normal, cul ser la proporcin de machos y hembras obtenida entre sus descendientes?. Recuerda que las gallinas son XY y los gallos XX Ejercicio n 10 La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la muerte en los primeros aos de vida cuando se encuentra en condicin homocigtica. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia,se deben al genotipo heterocigtico para un gen letal, siendo normal el individuo BB. Cules son los fenotipos esperados entre nios adolescentes hijos de padres braquifalngicos y heterocigticos para la enfermedad de Tay-Sachs ?.

SOLUCIN AL EJERCICIO N 9

SOLUCIN AL EJERCICIO N 10

EPISTASIA
Hasta ahora hemos estudiado el hecho de que un locus, en realidad uno en cada homlogo, controlaba un carcter. La ESPISTASIA es un ejemplo de interaccin entre genes que tiene lugar cuando dos locus (el lugar que ocupa un gen en un cromosoma) controlan un slo carcter. Si por ejemplo consideramos las formas allicas A y a para uno de los genes y B y b para el otro, adems de la influencia de A sobre a y viceversa o la de B sobre b y viceversa, tambin hay influencia de los alelos del locus A sobre los alelos del locus B y viceversa. Hay epistasias ms complejas en las que ms de dos locus son los responsables del control de un carcter, pero estos apuntes se van centrar en caso de interaccin entre dos. Las EPISTASIAS suponen la desaparicin de uno o dos fenotipos de la tpica proporcin 9:3:3:1 de cruza de diheterocigticos y la alteracin de dicha frecuencia.
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12 : 3 : 1
La aleurona es un conjunto de grnulos protecos que se encuentran en la periferia del endospermo de las semillas.

EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE: es el caso en el que el alelo dominante del locus de un gen, pongamos por ejemplo al A, suprime la accin de los alelos del otro locus, B o b. EJEMPLO: mazorcas del maiz. La presencia del alelo A obliga hace que no se aprecie la expresin de los genes de otro loci para el color del endospermo (sustancia de reserva de la semilla) que puede ser amarillo o blanco. La presencia de A provoca un color prupura en la aleurona que impide la visin del endospermo. Por lo tanto, los colores de los granos del maz de las mazorcas pueden ser amarillo, blanco o prpura.

9:3:4

EPISTASIA SIMPLE RECESIVA: es el caso en el que el alelo recesivo de un locus (debe de estar en homocigosis, claro) impide la expresin del otro.

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Ejemplo: la presencia de aa en un locus impide que se exprese el color del pelaje de los perros de raza labrador en otro. Existen perros de color negro, marrn y oro. El alelo B produce color negro y el alelo b color marrn. El alelo A del otro gen permite la expresin del color y aa la impide generando una coloracin clara llamada oro. Otro ejemplo de epistasia simple recesiva es el del color de determinadas especies ratones que puede ser gris (agouti), negros o albinos. En el cruzamiento de negro (AABB) por albino (aabb), toda la descendencia fue agout (AaBb). El cruzamiento de ratones agout entre s origin la clsica descendencia de la epistasia simple recesiva 9 agout : 3 negros : 4 albinos. EPISTASIA DOBLE DOMINANTE: (genes duplicados). En este caso la presencia de A en un locus o de B en el otro por separado es suficiente para que se exprese el carcter. Es el caso de la sntesis de clorofila en las plantas. Los genotipos A_B_ , A_bb , aaB_ son plantas que sern capaces de producir clorofila.

15 : 1

EPISTASIA DOBLE RECESIVA: tambin recibe el nombre de genes complementarios. En este caso la presencia del recesivo, en homocigosis, claro, en cualquiera de los dos loci impide la aparicin

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9:7

del carcter o dicho de otro modo, es necesaria la presencia de los dos dominantes para que se exprese el carcter. Es el caso de la flor del guisante. Para que no sea blanca es necesaria la presencia del dominante en alguno de los dos loci. En ese caso, la flor el prpura.

13 : 3

EPISTASIA DOBLE RECESIVA: El alelo dominante de un locus (por ejemplo el A) y el recesivo del otro locus (por ejemplo el b) suprimen, respectivamente la accin de los otros alelos. Por ejemplo, un locus (A,a) que inhibe la pigmentacin y otro locus (B,b) que controla la produccin de pigmentos.

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Ejercicio n 11 Las hojas de la pia pueden clasificarse en tres tipos: espinosa, punta espinosa y sin espinas. Cruzamientos realizados con lneas puras han producido los resultados que aparecen en la tabla:
CRUZAMIENTOS Parental F1 F2 SOLUCIN AL EJERCICIO N 11

1 2 3

PE x E S x PE SxE

PE S S

99 PE : 34 E 120S : 39 PE 95S : 25PE : 8 E

a) Define los smbolos genticos con letras y explica los resultados de los genotipos y sus proporciones. b) Usando la terminologa y lo deducido en (a), determina las proporciones fenotpicas esperadas en: b.1) La F1 del cruzamiento sin espinas x espinas con la lnea parental espinosa b.2) La F1 del cruzamiento sin espinas x espinosa con la F1 del cruzamiento espinosa x punta espinosa. Ejercicio n 12 En el ratn el gen c+ produce pigmentacin en el pelo. La coloracin de los individuos c+c+ o c+c depende de su genotipo respecto a otro gen a+ situado en otro cromosoma. Los individuos a+a+ y a+a son grises y los aa negros. Dos ratones grises producen una descendencia compuesta por los siguientes fenotipos: 9 grises, 4 albinos y 3 negros. Cul es el genotipo de los genitores? . Qu descendencia cabe esperar en el cruce de dos diheterocigticos?. Hay algn tipo de interaccin entre genes?
SOLUCIN AL EJERCICIO N 12

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