EL GENOMA HUMANO.

REINVENTANDO HUMANOS El mito del ser humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicacin prctica de los conocimientos del mapa del genoma humano. Como se puede apreciar, la bsqueda de la raza perfecta buscada hace aos por Hitler resulta ser una aspiracin de la raza humana ahora encarnada en el proyecto del genoma humano. El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La informacin contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante test genticos, qu enfermedades podr sufrir una persona en su vida. Tambin con ese conocimiento se podrn tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del cdigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos tico-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes nacern, o clonar seres por su perfeccin. Esto atentara contra la diversidad biolgica y reinstalara entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los dems. Un genoma es el nmero total de cromosomas, o sea todo el DNA (cido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus procederes. En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad fsica, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucletidos ordenada y ubicada en una posicin especial de un cromosoma. Un gen contiene el cdigo especfico de un producto funcional. El DNA es la molcula que contiene el cdigo de la informacin gentica. Es una molcula con una doble hebra que se mantienen juntas por uniones lbiles entre pares de bases de nucletidos. Los nucletidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente gentico, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente. El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacin necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la funcin requiere de conocimiento de su estructura y organizacin.

El conocimiento del genoma permitir que se creen nuevas drogas teraputicas que desplazarn a las anteriores en la medida que los presupuestos permitan comprarlas. De este modo se podr polarizar la industria farmacutica. Las nuevas drogas prometen tener menores efectos colaterales que las actuales. Si una persona carece de un determinado tipo de clula que le produce una enfermedad, la misma se podr cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que esto debera en principio ser realizado peridicamente ya que el sujeto carecera de la habilidad propia para restaurar la funcin. Pero la terapia de lnea germinal, apuntara a solucionar ese inconveniente, ya que afectara las futuras generaciones celulares. Esto es impredecible y ticamente intolerable, pero de no serlo o de permitirse se borraran del planeta el sndrome de Down o el SIDA.

Justificacin

El genoma humano o reinvencin de humanos como lo hemos titulado hoy, es el avance mas importante que el humano ha dado desde el conocimiento del ADN cabe mencionar que el genoma humano es aquel el cual hoy en dia nos permite el poder dar aun primogenito caractersticas que nunca pensamos manipular en enfermos terminales poder crear algn rgano vital y de esta manera asi poder evitar la muerte de estas personas, medicinas mas fuertes capaces de poder curar enfermedades que hoy en da son incurables. Debemos de ver que la intervencin del genoma humano hoy en da es lo mas prximo a la vida del futuro, a la vida que nunca nadie imagino y que hoy en da lo vivimos y nos damos cuneta de los grandes pasos que hemos dado que entre mas busquemos podemos encontrar mas y mejores cosas para poder vivir de una manera mejor y seguir con esto sin que nos entorpezca la mente y desviemos todos estos grandes avances que hoy se nos estn presentando

Marco terico El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los aproximadamente 100.000 genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida. Los rpidos avances tecnolgicos han acelerado los tiempos esperndose que se termine la investigacin completa en el 2003.

Cuando falta slo un aos para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble hlice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del mismo. Los objetivos del Proyecto son:

Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN. Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el ADN. Acumular la informacin en bases de datos. Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin. Desarrollar herramientas para anlisis de datos. Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencin de enfermedades, sin embargo, este proyecto ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido ms all de la investigacin cientfica propiamente dicha. Desde un punto de vista no cientfico, el mapa del genoma humano es una herramienta gentica que permite estudiar la evolucin del hombre y que cambiar drsticamente la medicina actual tal como la conocemos. Ser un cambio de paradigma. Permitir el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura. Las investigaciones estuvieron a cargo fundamentalmente de Estados Unidos (Instituto Nacional de Investigacin del Genoma Humano -NHGRI- de Maryland) y Gran Bretaa (Centro Sanger en Cambridge), pero tambin acompaaron Francia, Alemania, Japn y China. Hoy el mapa del genoma est casi completado. Se abre tambin el camino para la manipulacin gentica, motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a acotar ese aspecto. La empresa privada Celera Genomics de Rockville (EEUU), es la que lidera los procesos. La investigacin dur diez aos e insumi cerca de 2.000 millones de costo. La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegar a un 99,99%. Adems se conocer el nmero preciso de genes del organismo calculado entre 60.000 y 100.000. Actualmente un poco mas del 97% del genoma est detalladamente mapeado. Los avances y descubrimientos mas pronunciados hoy en da son los siguientes:

Como se expres, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseo de las estructuras celulares y las actividades de las clulas del organismo. El ncleo de cada clula contiene el genoma que est conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que estn formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos. Se localiza en el ncleo de las clulas. Consiste en hebras de ADN estrechamente arrolladas y molculas de protenas asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las adosamos mediran ms de 5 pies, sin embargo, su ancho sera nfimo, cerca de 50trillonesimos de pulgada. El ADN que conforma el genoma, contiene toda la informacin necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la funcin requiere de conocimiento de su estructura y organizacin. La molcula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azcar y molculas de fosfatos, conectan por uniones de nitrgeno llamadas bases. Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas nucletidos, los que se componen de un azcar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes estn presentes en la molcula de ADN y son:

Adenina (A) Timina (T) Citosina (C) Guanina (G)

El orden particular de las mismas es llamado secuencia de ADN, la cual especifica la exacta instruccin gentica requerida para crear un organismo particular con caractersticas que le son propias. La adenina y la guanina son bases Pricas, en cambio la citosina y la timina son bases Pirimidnicas. Las dos hebras de ADN son mantenidas juntas por uniones entre bases que forman los pares de bases. El tamao del genoma es usualmente basado en el total de pares de bases. En la especia humana, contiene aproximadamente 3 billones de pares de bases. Otros organismos estudiados con motivo de ste estudio fueron la bacteria Escherichia coli, la mosca de la fruta, y las ratas de laboratorio. Cada vez que la clula se divide en clulas hijas, el genoma total se duplica, en el caso del genoma humano esta duplicacin tiene lugar en el ncleo celular. Durante la divisin, el ADN se desenrolla y rompe las uniones entre pares de base permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra dirige la sntesis de una nueva

hebra complementaria con nucletidos libres que coinciden con sus bases complementarias de cada hebra separada. Existe una forma estricta de unin de bases, as se forman pares de adenina timina (AT) y citosina - guanina (CG). Cada clula hija recibe una hebra vieja y una nueva. Cada molcula de ADN contiene muchos genes, la base fsica y funcional de la herencia. Un gen es una secuencia especfica de nucletidos base, los cuales llevan la informacin requerida para la construccin de protenas que proveern de los componentes estructurales a las clulas y tejidos como tambin a las enzimas para una esencial reaccin bioqumica. El genoma humano comprende aproximadamente entre 80.000 y 100.000 genes. Slo el10% del genoma incluye la secuencia de codificacin proteica de los genes. Entremezclado con muchos genes hay secuencias sin funcin de codificacin, de funcin desconocida hasta el momento. Los tres billones de pares de bases del genoma humano estn organizados en 23 unidades distintas y fsicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los genes estn dispuestos linealmente a lo largo de los cromosomas. El ncleo de muchas clulas humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosmico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendr un par de cromosomas X (XX), y un hombre normal tendr un cromosoma X y otro Y (XY). Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de protena y DNA. El DNA cromosmico contiene un promedio de 150 millones de bases. Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio ptico y cuando son teidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones regionales. Las diferencias en tamao y de patrn de bandas permite que se distingan los 24 cromosomas uno de otro, el anlisis se llama cariotipo. Las anomalas cromosmicas mayores incluyen la prdida o copias extra, o prdidas importantes, fusiones, translocaciones detectables microscpicamente. As, en el Sndrome de Down se detecta una tercer copia del par 21, o trisoma 21. Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por anlisis molecular, se llaman mutaciones. Muchas mutaciones estn involucradas en enfermedades como la fibrosis qustica, anemias de clulas falciformes, predisposiciones a ciertos cnceres, o a enfermedades psiquitricas mayores, entre otras. Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su correspondiente gen materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupo alemorfo) son determinantes de igual funcin o rasgo hereditario, se dice que el individuo es homocigtico para tal rasgo, por el contrario se dice que es heterocigtico. Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo hereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrn. Se trata de

heterocitogas para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno de esos genes domina en la expresin del rasgo al otro gen enfrentado, se dice que es un gen heredado dominante, de lo contrario se dice que es recesivo. Las instrucciones de los genes son transmitidas indirectamente a travs del ARN mensajero (ARNm), el cual es un intermediario transitorio. Para que la informacin de un gen sea expresada, un ARN complementario produce un proceso llamado trascripcin, desde la plantilla del ADN del ncleo. Este ARNm, se mueve desde el ncleo hasta el citoplasma celular, donde sirve como plantilla para la sntesis proteica. La maquinaria celular que sintetiza protenas traduce los cdigos en cadenas de aminocidos que constituyen la protena molecular. En el laboratorio se puede aislar el ARNm y ser utilizado como plantilla para sintetizar un ADN complementario (DNAc), el cual puede ser usado para ubicar los genes correspondientes en el mapa cromosmico. El desentraar el genoma humano aporta a nuestra sociedad con un vasto conocimiento que, evidentemente, tiene una parte positiva. Descubrir el origen de las enfermedades, poder desarrollar curas con terapia gnica son algunas de las posibilidades que se presentan. Sin embargo, debemos tener cuidado acerca del impacto y los problemas que podran desatarse con su aplicacin prctica. La falta de precauciones podra implicar verdaderas perversiones de este conocimiento. Estas nuevas tecnologas permiten identificar la estructura gentica de cada una de las personas y conocer una informacin de carcter muy ntimo y personal. Su divulgacin atentara contra la dignidad y los derechos de los seres humanos. Justamente, para evitar caer en estos problemas ticos y filosficos, en 1998 la Organizacin de las Naciones Unidas redact una Declaracin Universal sobre el genoma humano, donde se pone de manifiesto la importancia de la confidencialidad de estos datos. Esto es indispensable, porque las reflexiones acerca de cun grave puede llegar a ser su mal uso nos llevan a pensar en la discriminacin, el reduccionismo y el determinismo gentico. Elementos como estos pueden atentar contra los principios que motivan a la ciencia para alcanzar conocimientos como el de los genes humanos. La discriminacin podra determinar que a una persona no se la aceptara para un trabajo porque tiene genes considerados indeseables, por ejemplo, el desarrollo de una potencial enfermedad. Esto tambin avalara la discriminacin racial o podra perjudicar a las personas en sus seguros de salud o de previsin social. Catorce aos de trabajo han bastado para obtener el primer mapa del genoma humano, el mayor descubrimiento del siglo que demuestra que el hombre slo tiene 30.000 genes: la tercera parte de lo estimado hasta ahora y el doble que organismos tan simples como la mosca del vinagre.

Por contra, otros cientficos sostienen que Venter nunca habra completado el mapa sin los datos derivados del proyecto pblico, difundidos diariamente a travs de Internet. La presentacin oficial del primer borrador completo del genoma humano, el 26 de junio de 2000, marc el comienzo de una nueva era en la historia de la ciencia. En esta primera versin se logr descifrar el 97 por ciento de la informacin codificada en la molcula del ADN (cido desoxirribonucleico), formada por tres mil millones de pares de bases, del cual el 85% se estableci de modo preciso. Tras una intensa carrera entre la parte pblica y la privada, un acuerdo de ltima hora permiti el anuncio simultneo del llamado "libro de la vida" en Tokio, Berln, Pars Londres y Washington. Para alcanzar estos resultados fueron necesarios ms de diez aos de trabajo de un millar de cientficos de EE UU, Reino Unido, Japn, Francia, Alemania y China, y un presupuesto de casi 2.000 millones de dlares. Sin embargo, harn falta varias dcadas para entender la informacin que encierra cada uno de los 30.000 genes localizados, cmo interactan entre ellos y cul es su relacin con la aparicin de determinadas enfermedades. En 1984 se dan los primeros pasos en la investigacin del genoma, pero no ser hasta 1990 cuando se pone en marcha bajo el patrocinio del gobierno de EEUU el Proyecto Genoma Humano, dirigido por James Watson, al tiempo que se inicia tambin en Francia, Reino Unido y Japn. Tras dos aos de trabajos, Watson -descubridor de la doble hlice de ADN junto a James Crick- renuncia a dirigir el Proyecto y le releva Francis Collins. En 1995, Venter, entonces presidente del Instituto de Investigacin del Genoma, descifra la secuencia completa del ADN de un organismo vivo (la bacteria Haemophilus influenzae) y tres aos despus crea Celera Genomics. El 10 diciembre 1998, cientficos estadounidenses y britnicos descifran por vez primera los 97 millones de caracteres que integran el genoma completo del gusano "Caenorhabditis elegans", y en marzo del 2000 Celera logra la secuencia completa del genoma de la mosca de la fruta, un animal mucho ms sencillo, con 160 millones de pares de bases, pero un paso fundamental para lograr la secuencia del genoma humano.

Relacin biotica- genoma humano

La relacin que tienen estos dos es demasiada estrecha ya que la biotica se encarga de ver el bien del hombre esta misma ve que al hombre no se le maltrate o mas bien no se le dae ya que hoy en dia vemos una gran magnitud de cosas las cuales buscan solo el dao personal del hombre, por otra parte el genoma humano este que causa tanta polmica este mismo hoy en dia con todos los avances cientficos que estn llevando acabo dia a dia nos ha abierto las puertas de de otro mundo totalmente diferente y por que de otro mundo la respuesta a esta pregunta es simple nunca nos imaginamos el poder tener el poder de poder crear vida tal y como lo hace la misma naturaleza e incluso a ella misma dejarla a tras ya que con el genoma humano somos capaces de PERFECCIONARLA con todo lo que hoy sabemos pero la relacin aun asi aunque parezca extrao es que entre estas dos podemos ver todo lo que hemos lo grado con el pasar del tiempo el como podemos ayudar a salvar vidas que si estuviramos tiempo atrs no habra mas solucin que la muerte la cual hoy con ayuda del genoma lo podemos hoy evitar por eso es que tanto la biotica como el genoma tienen una relacin tan allegada por los mismos fines que estas buscan que es el bienestar humano.

Paginas de Internet: www.generacionxxi.com

www.arrakis.es/~owenwang/genoma/genoma2.html

Biologa, la Vida y sus Avances. Brandwein.

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE MXICO

Tema; genoma humano

Nombre de la profesora ; Arline Georgina Alvirde Salvador

Nombre de los integrantes; Yaneli Rodrguez Arratia Lourdes del Carmen Vega Arellano Humberto Garca Snchez Luis miguel Gonzlez Delgadillo

Psicologa clinica