El sndrome de Down

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El sndrome de Down es una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de l) en la pareja cromosmica 21, de tal forma que las clulas de estas personas tienen47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ah el nombre de trisoma 21), cuando lo habitual es que slo existan dos. Este error congnito se produce de forma natural y espontnea, sin que exista una justificacin aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables. UN POCO DE HISTORIA El sndrome de Down debe su nombre al apellido del mdico britnico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las caractersticas clnicas que tenan en comn un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francs Jrme Lejeune descubri que el sndrome consiste en una alteracin cromosmica del par 21. Por tanto, la trisoma 21 result ser la primera alteracin cromosmica hallada en el hombre. El sndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteracin gentica humana ms comn: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando sta supera los 35 aos, siendo ste el nico factor de riesgo demostrado de tener un hijo con sndrome de Down. CUANDO LLEGA UN NIO CON SNDROME DE DOWN Desde las 83 asociaciones integradas en DOWN ESPAA prestamos apoyo a las familias desde el momento mismo en que los padres reciben la noticia de que esperan o han tenido un hijo con sndrome de Down. Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no estn solos, sino tambin para el recin nacido, con el que empezar a trabajar de inmediato todo un equipo multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en lo posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de carga gentica. Adems, DOWN ESPAA realiza labores de orientacin a los profesionales de la salud acerca de cmo informar a los padres del nacimiento del hijo con sndrome de Down, as como el asesoramiento a travs de un programa especfico de salud. Igualmente si se trata del diagnstico prenatal, algo de vital importancia, pues afecta a cmo los padres encaren el nacimiento de su

hijo. Los programas de Atencin Temprana se han demostrado fundamentales e insustituibles para la estimulacin del aparato sensorial y motor del recin nacido, para la creacin de un contexto ptimo dadas las caractersticas propias de su aprendizaje y para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situacin. SALUD EN EL SNDROME DE DOWN

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El sndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningn tratamiento mdico en cuanto tal. Adems, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteracin gentica, resulta imposible conocer cmo prevenirlo. La salud de los nios con sndrome de Down no tiene por qu diferenciarse en nada a la de cualquier otro nio, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relacin con su trisoma. Por lo tanto podemos tener nios sanos con sndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna. Sin embargo, tenemos nios con sndrome de Down con patologas asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteracin gentica: cardiopatas congnitas, hipertensin pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalas intestinales, neurolgicas, endocrinas Estas situaciones requieren cuidados especficos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento. Afortunadamente la mayora de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicacin o por medio de ciruga; en este ltimo caso, debido a los aos que llevan realizndose estas tcnicas, se afrontan con elevadas garantas de xito, habindose superado ya el alto riesgo que suponan aos atrs. En la actualidad los mdicos espaoles disponen del Programa Espaol de Salud para Personas con Sndrome de Down, una gua socio-sanitaria editada por DOWN ESPAA que tiene por objeto, adems de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisoma 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mnimo de revisiones mdicas peridicas. Gracias a los avances en la investigacin as como a un adecuado tratamiento y prevencin de los problemas mdicos derivados del sndrome de Down, hoy en da las personas con trisoma 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza de vida ha aumentado considerablemente en los ltimos tiempos, alcanzando una media de 60 aos de edad.

 EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSMICAS EN EL SNDROME DE DOWN Las clulas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en funcin de su tamao decreciente. El proceso de crecimiento se fundamenta en la divisin celular, de tal forma que las clulas se reproducen a s mismas gracias a un proceso que lleva por nombre mitosis, a travs del cual cada clula se duplica a s misma, engendrando otra clula idntica con 46 cromosomas distribuidos tambin en 23 pares. Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un vulo o un espermatozoide, el proceso de divisin celular es diferente y se denomina meiosis. El vulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva clula con la misma carga gentica que cualquier otra clula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares. Durante este complicado proceso meitico es cuando ocurren la mayora de las alteraciones que dan lugar al sndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Sndrome de Down: Trisoma 21 Con diferencia, el tipo ms comn de sndrome de Down es el denominado trisoma 21, resultado de un error gentico que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproduccin celular. El par cromosmico 21 del vulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una clula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado clulas iguales a s mismas, es decir, con 47 cromosomas, producindose as el nacimiento de un nio con sndrome de Down. Es la trisoma regular o la trisoma libre. Translocacin cromosmica

En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anmala a otra pareja cromosmica, generalmente al 14. Es decir, que adems del par cromosmico 21, la pareja 14 tiene una carga gentica extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis. Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocacin, de ah el nombre de este tipo de sndrome de Down. No ser necesario que el cromosoma 21 est completamente triplicado para que estas personas presenten las caractersticas fsicas tpicas de la trisoma 21, pero stas dependern del fragmento gentico translocado. Mosaicismo o trisoma en mosaico Una vez fecundado el vulo -formado el cigoto- el resto de clulas se originan, como hemos dicho, por un proceso mittico de divisin celular. Si durante dicho proceso el material gentico no se separa correctamente podra ocurrir que una de las clulas hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra slo uno. En tal caso, el resultado ser un porcentaje de clulas trismicas (tres cromosomas) y el resto con su carga gentica habitual. Las personas con sndrome de Down que presentan esta estructura gentica se conocen como mosaico cromosmico, pues su cuerpo mezcla clulas de tipos cromosmicos distintos.

Los rasgos fsicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependern del porcentaje de clulas trismicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual. DIAGNSTICO

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El diagnostico del sndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras l. En este ltimo caso se hace con los datos que proporciona la exploracin clnica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda. Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmacin. Estas ltimas se suelen realizar nicamente si existen antecedentes de alteraciones genticas, si la mujer sobrepasa los 35 aos o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente sndrome de Down. Esto explica, en parte, que ms de dos tercios de los casos de nacimientos con sndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad. Al igual que el sndrome de Down, la mayora de las alteraciones congnitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento. Este hecho, unido al pequeo riesgo de aborto espontneo que conllevan las pruebas de confirmacin, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exmenes, tema ste que la mujer debe debatir con su mdico de confianza. En cualquier caso, el diagnstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle as, desde un principio, el cario y los cuidados especializados que requiere. Pruebas de sospecha o presuncin Algunos estudios han demostrado que, combinando la edad de la madre con ecografas y las pruebas triple y cudruple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del 70-90% de los casos de sndrome de Down. En el primer trimestre de embarazo disponemos del examen ecogrfico del cuello del feto (engrosamiento de la nuca), en conjuncin con la determinacin de la unidad Beta de la hCG (gonadotropina corinica humana) y de la protena A del plasma asociada a embarazo (PAPP-A). En el segundo trimestre tenemos el anlisis de sangre de la madre, que combina la alfafetoproteina (AFP), el estriol, la gonadotropina corinica humana (hCG) total y la inhibina A, lo que constituye la denominada prueba triple o cudruple (en funcin de si el anlisis tiene en cuenta los tres primeros parmetros o los cuatro). Adems en esta fase del embarazo se pueden aportar datos ecogrficos ms completos.

Ninguna de estas pruebas conlleva ningn riesgo para la madre o el feto, y los resultados anormales de estos anlisis o de la ecografa pueden indicar un incremento en el riesgo de concebir un hijo con sndrome de Down. Esto quiere decir que estas pruebas no diagnostican la trisoma, por lo que se requerirn pruebas concluyentes adicionales, como la amniocentesis. (A estos efectos, se considera de alto riesgo cuando los resultados combinados dan una posibilidad entre 250 de que el feto tenga sndrome de Down.) Amniocentesis La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba prenatal comn que consiste en analizar una pequea muestra del lquido amnitico que rodea al feto extrada mediante una puncin en el vientre dirigida mediante ecografa. Es la prueba prenatal ms comn para el diagnstico de ciertos defectos congnitos y trastornos genticos. Debido a que la amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espontneo (ocurre en un caso de cada cien), los mdicos slo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo de alteraciones genticas, cuando las pruebas triples o cudruples han mostrado resultados anmalos o cuando la mujer supera los 35 aos de edad en el momento del parto. Hay que valorar siempre con el mdico lo oportuno de esta prueba, pues la amniocentesis se realiza cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener sndrome de Down, pudindose dar el caso de sufrir un aborto espontneo al practicar esta tcnica y confirmarse posteriormente que el nio no tena trisoma 21 (falso positivo). Estas situaciones suelen provocar a la madre un dao moral importante. Por otro lado, hay que tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el nacimiento de nuestro hijo se nos informe de que ste tiene sndrome de Down sin que las pruebas de screening lo hubiesen "sospechado". Esta situacin representa, aproximadamente, las dos terceras partes de los casos de trisoma 21. Biopsia de Vellosidades Corinicas (BVC) Se basa en el anlisis del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo, por lo que proporciona el diagnstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario existe un riesgo ligeramente ms elevado de aborto espontneo. Para determinar cul de las dos pruebas es la ms apropiada para la futura madre deben analizarse las diferentes opciones con el mdico.