Sndrome de Klinefelter - A sndrome de Klinefelter trata-se de uma

anomalia (aneuploidia), uma mutao cromossmica numrica, h acrscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivduo.

- a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivduos do sexo masculino.

Hipogonadismo um termo mdico para um defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuio da funo das gnadas (ovrios ou testculos). As gnadas tm duas funes: 1. Produzir os hormnios (testosterona, estradiol, progesterona, inhibin B), activina

2. Produzir os gametas (vulos ou espermatozoides). A deficincia dos hormnios sexuais pode resultar em um desenvolvimento defeituoso das caractersticas sexuais primrias ou secundrias, pouco desenvolvimento das genitlias, ou efeitos de retirada (por exemplo, menopausa prematura) em adultos. O desenvolvimento defeituoso das gnadas resulta em infertilidade. O termo hipogonadismo geralmente aplicado para os defeitos permanentes, ao invs dos temporrios ou reversveis, e geralmente implica deficincia dos hormnios reprodutivos, com ou sem defeitos de fertilidade. O termo menos usado para infertilidade sem deficincia hormonal. A infertilidade o resultado de uma falncia orgnica devida disfuno dos rgos reprodutores, dos gmetas ou do concepto. diferente de esterilidade. Um casal infrtil quando no alcana a gravidez desejada ao fim de dois anos de vida sexual contnua sem mtodos contracetivos. A infertilidade pode ser feminina, masculina, feminina e masculina, ou ainda sem causa aparente.

- As pessoas com sndrome de Klinefelter, do sexo masculino, tm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos. Tambm possvel encontrar pessoas com outros caritipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.

Evoluo e sintomas
de esperar que indivduos com a sndrome de Klinefelter tenham uma esperana mdia de vida normal, no entanto h a referir um aumento considervel de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior populao geral), assim como na incidncia do cncer (156%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicam o desenvolvimento destas crianas e em alguns estudos esto descritos comportamentos antissociais e psiquitricos. Outros apontam para uma boa adaptao social e no trabalho. Outra complicao a deficincia auditiva, no entanto no est descrito um aumento da frequncia de infeces respiratrias na infncia, ao contrrio das doenas autoimunes (diabetes mellitus; doenas do colagnio)

Tratamento e preveno das complicaes

Esta sndrome raramente diagnosticada no recm-nascido face ausncia de sinais especficos. O diagnstico precoce permite a interveno antecipada, seja ela psicolgica ou farmacolgica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliao do desenvolvimento,

devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade. Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anmalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundrios aos problemas genitais j referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Est demonstrada a sua eficcia numa percentagem importante dos indivduos, tanto em aspetos psicossociais como fsicos. Por estes motivos estas crianas e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia. Esta anomalia gentica est associada idade materna avanada. Num casal com um filho com a sndrome de Klinefelter, o risco de recorrncia igual ou inferior a 1%. O estudo familiar habitualmente desnecessrio, salvo em raras situaes. Nem sempre a infertilidade a regra. Caso se encontrem indivduos frteis, deve ser oferecido o diagnstico pr-natal a fim de excluir alteraes cromossmicas uma vez que existe um risco acrescido da mesma. Caritipo

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter

Caractersticas do Portador
A caracterstica mais comum a esterilidade. Possuem funo sexual normal, mas no podem produzir espermatozoides (Azoospermia) devido atrofia dos canais seminferos e, portanto so infrteis. Outras caractersticas muitas vezes presentes so: estatura elevada e magros, com braos relativamente longos; pnis pequeno; testculos pouco desenvolvidos devido esclerose e hialinizao

dos tbulos seminferos ; pouca pilosidade no pbis; nveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuio no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos nveis de estrognio (hormnio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormnio masculino). Em alguns casos tornam-se necessria remoo cirrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrncia de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

Ginecomastia

Alta Estatura

Tratamento
Deve ser feito o acompanhamento peridico do nvel de testosterona (hormnio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nvel de testosterona encontre-se baixo isso ir resultar na diminuio das mudanas sexuais que ocorrem durante a puberdade. Para controle comum a aplicao de uma vez ao ms uma injeo de Depotestosterona, uma forma sinttica de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho. http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm

Os principais sintomas associados doena so: Tamanho reduzido dos testculos Braos mais longos do que o normal Ginecomastia desenvolvimento de seios em meninos Infertilidade Retardo mental (o grau varia entre os portadores) Hipogonadismo puberal Estatura elevada Escassez de barba Distribuio feminina de plos pubianos Problemas sociais e de aprendizagem

A doena pode ser diagnosticada atravs de estudos do caritipo. O indivduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. verificada a presena de cromatina sexual.

A preparao do caritipo feita de seguinte forma: Uma amostra de sangue retirada do portador e passa por vrios processos de preparo, onde seus cromossomos so condensados e corados. Aps isso retirada uma fotografia atravs de um microscpio eletrnico e impressa. Os cromossomos so montados como um quebra-cabea, de acordo com suas semelhanas. O tratamento dessa doena feita com a utilizao de testosterona. Os indivduos portadores podem possuir problemas com a produo desse hormnio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele muito importante para a determinao das caractersticas sexuais secundrias desses meninos. Esse tratamento com testosterona deve ser controlado periodicamente. Os meninos portadores dessa sndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados sua baixa auto-estima, carncia, frustrao, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentrao e baixo nvel de atividade. Indivduos tratados com testosterona tm uma significativa melhora desse quadro comportamental, alm de um melhor desenvolvimento das caractersticas sexuais secundrias. Homens podem ter uma vida sexual normal, com ereo e ejaculao, mas so infrteis.

http://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-de-klinefelter/

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php