PRINCIPALES PATOLIGIAS QUE PROVOCAN MAYOR DEMANDA METABOLICA. QU SON?

Las enfermedades metablicas o errores congnitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna va metablica en el organismo. El efecto de estas alteraciones vara segn la va afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos txicos de las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los principales responsables de las manifestaciones clnicas. La mayora de ellas se hereda de forma autosmica recesiva (ambos padres portadores sin sntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con una herencia especial llamada materna (mitocondrial). La frecuencia del conjunto de defectos se estima entre 1/3000-1000 recin nacidos vivos.

CMO SE MANIFIESTAN? Se presentan en cualquier etapa de la vida, pero ms frecuentemente en la infancia. En algunos casos son nios sanos al nacer y posteriormente tienen algunos de los siguientes sntomas: falta de apetito, vmitos, deshidratacin, compromiso de conciencia, hipotona o hipertona, convulsiones, retardo del crecimiento, retardo del desarrollo psicomotor, intolerancia al ayuno con o sin hgado grande, etc. Estas manifestaciones pueden ser de forma aguda o crnica. En otros casos lo principal son las convulsiones que no responden a tratamiento. Algunos nios despus de tener un desarrollo normal, presentan un brusco deterioro con prdida de todas sus habilidades. Un grupo de defectos se caracteriza por un curso crnico progresivo con retardo del crecimiento, aumento del hgado y bazo, alteraciones esquelticas, cambios en la fisonoma y el pelo con o sin retardo mental. A veces los sntomas no se inician hasta la vida adulta, en estos casos son ms frecuente las manifestaciones siquitricas, renales, cardiacas y neurolgicas.

CULES SON LAS MS FRECUENTES? Los defectos ms frecuentes son los que afectan las va de degradacin de nutrientes (protenas, hidratos de carbono, grasas) y la capacidad de mantener la glucosa en la sangre. Entre estas est la Fenilcetonuria (desorden de metabolismo), para la cual existe un programa de pesquisa (investigacin) en todos los recin nacidos del pas y los defectos de la oxidacin de las grasas, especialmente la denominada MCAD. Este grupo tiene la caracterstica de ser en su mayora susceptibles de tratamiento nutricional. LA PORFIRIA La porfiria es un grupo de trastornos provocados por anormalidades del metabolismo del grupo hemo, las cuales pueden ser provocadas por causas genticas o adquiridas. Causas Esta enfermedad es provocada por el mal funcionamiento de un grupo de enzima, llamadas porfirinas, que se sintetizan a partir del acetato y la glicina; las porfirinas ms importantes que existen en la naturaleza son la uroporfirina, coproporfirina y la protoporfirina, esta ltima est presente en la hemoglobina. Grupos Existen dos grandes grupos de porfirias, las que se presentan con crisis neuropsquicas y las que no lo hacen. En el primer caso existen alteraciones de conciencia, parlisis de extremidades, dificultades respiratorias, hipertensin, taquicardia e hiponatremia (bajos niveles de sodio en la sangre). Mientras que las otras evidencian alteraciones (respuesta dermatolgicas a la importantes luz), que incluyen cutnea,

fotosensibilidad

exagerada

labilidad

hiperpigmentacin e hipertricosis (exceso de vello). Tambin puede presentarse en forma mixta, la que a veces provoca cirrosis y hepatocarcinoma (cncer de hgado).

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA. http://es.wikibooks.org/wiki/Enfermedades_metab%C3%B3licas_producidas _por_enzimas_defectuosas/Porfiria www.google.com.ec/url?sa=t&rct=j&q=patologias+metabolicas+mas+frecue ntes&source=web&cd=1&cad=rja&ved=0CC8QFjAA&url=http%3A%2F%2F www.elendocrino.com%2Flinked%2FArchivos%2520profesionales%2FAPU NTESENDOCRINO.pdf&ei=IXljUZ7lLIqE8ASsgYHQBw&usg=AFQjCNFI5R 0JwgWZjc0y9525cFkCUiVi8g http://contacto.med.puc.cl/pediatria/PDF_PED/enf_metabolicas.pdf