Trabajos de Mendel y los principios de la herencia

La gentica es la rama de la biologa que estudia la herencia y los mecanismos por los que los genes se heredan o actan para que en el organismo se manifiesten determinadas caractersticas. A continuacin se presenta una breve historia de los cientficos ms importantes en el estudio formal de la gentica. 1760: Kolreuter cruza plantas de tabaco y hace la inferencia lgica de que los caracteres de los padres se transmiten por el polen y los vulos 1865: Gregorio Mendel realiza sus primeros trabajos con plantas de chcharo 1869: Friedrich Miescher, obtiene de los glbulos blancos el precipitado nuclena, despus se le llamo cido nucleico (encontr el ADN ) 1901: Sutton y Boveri demuestran que los genes descritos por Mendel estn situados en los cromosomas del ncleo. Postulan que los cromosomas son la base fsica de la herencia 1903: William Sutton encontr semejanzas entre el comportamiento de los cromosomas y el de los factores hereditarios de Mendel; de esta forma postula la teora cromosmica de la herencia la cual establece: Cada cromosoma puede contener muchos genes (Solari, 1995)

La importancia de la teora cromosmica de la herencia radica en tres principios: 1. Los genes son las unidades de la herencia que determinan las caractersticas de un organismo. 2. Los cromosomas, localizados en el ncleo celular, son los portadores de los genes. 3. Las dos leyes de Mendel se explican con base en el comportamiento de los cromosomas durante la mitosis. 1905: Reginald Punnett, desarrollo un mtodo rpido para encontrar las proporciones esperadas de los posibles genotipos de la descendencia de una cruza (cuadros de Punnett). 196: T. Hunt Morgan realiz y desarrollo nuevas hiptesis genticas para consolidar la teora cromosmica, con base en sus experimentos realizados en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), y concluyo que la determinacin del sexo en la mosca depende del tipo de cromosoma sexual que aporte el espermatozoide al unirse con el ovulo (el mismo mecanismo se aplica en los seres humanos). 1914: Robert Feulgen descubre que el colorante fucsina es atrado por el ADN. 1920: P A. Levene mostro que el ADN poda ser degradado en un azcar de cinco carbonos, un grupo fosfato y cuatro bases nitrogenadas. 1927: Muller postula que los genes pueden ser cambiados o sufren alteraciones. 1944: Avery, O., Colin, M. y McCarty M., descubren que el ADN es el que almacena y transmite la informacin gentica de una generacin a otra. 1949: Beadle, G. y Tatum E., formulan la hiptesis un gen-una enzima, la cual establece que la funcin de un gen en particular es dar las instrucciones para la produccin de una enzima especifica. 1953: Watson J. y Crick F., publican su modelo del ADN. Como parte del vocabulario bsico aplicado en temas genticos, listamos los siguientes conceptos:

Gen o gene: unidad bsica de herencia, cada miembro de un par de ellos se llama alelo Alelo : formas alternativas de un gen, que ocupan un locus en un cromosoma Cromosoma: base fsica de la herencia, conformado por genes Locus: posicin especifica que tiene un gen en un cromosoma (loci-plural) Fenotipo: caractersticas fsicas de los individuos, lo que se puede ver o medir Genotipo: la constitucin gentica del individuo Homocigoto: un individuo que presenta dos alelos iguales para un gen Heterocigoto: individuo que en su genotipo presenta un par de alelos diferentes

Algo de Historia
Gregory Mendel, considerado el padre de la gentica, fue un monje austriaco cuyos experimentos sobre la transmisin de los caracteres hereditarios se han convertido en el fundamento de la actual teora de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las caractersticas de sus progenitores Gregor Mendel naci el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, Repblica Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y econmicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carcter humilde y retrado. El entorno sociocultural influy en su personalidad cientfica, principalmente el contacto directo con la naturaleza, las enseanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relacin con. diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider, experto en pomologa. El 9 de octubre de 1843 ingres como novicio en el convento de Brnn, conocido en la poca por su gran reputacin como centro de estudios y de trabajos cientficos. Despus de tres aos, al finalizar su formacin en teologa, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagoga, pero l eligi un camino bien distinto. En 1851 ingres en la Universidad de Viena, donde estudi historia, botnica, fsica, qumica y matemticas, para graduarse y ejercer como profesor de biologa y matemticas. Durante su estancia all lleg a dar numerosas clases como suplente, en las materias de matemticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobacin entre los estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logr graduarse, por lo que decidi regresar al monasterio de Abbott en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matemtica, llev una vida aislada, consagrado a su trabajo. Ms adelante fue nombrado profesor de la Escuela Tcnica de Brnn, donde dedic la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolucin de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardn del monasterio destinado a los experimentos.

Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la gentica. Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde muri el 6 de enero de 1884 a causa de una afeccin renal y cardiaca. Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para sus experimentos. Comenz sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realiz experimentos sobre la hibridacin de plantas. Trabaj con ms de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o chcharo, analizando con detalle siete pares de caractersticas de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posicin de las flores, el color de las flores y la longitud del tallo. Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que ms tarde seran conocidos como leyes de la herencia. Sus observaciones le permitieron acuar dos trminos que siguen emplendose en la gentica de nuestros das: dominante y recesivo. Factor e hbrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad. En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia Natural de Brnn una extensa y detallada descripcin de los experimentos que haba llevado a cabo y de los resultados obtenidos. A pesar de su importancia, y de que su trabajo fue distribuido entre las principales sociedades cientficas de su tiempo, pas totalmente inadvertido. Al ao siguiente, en 1866, public su obra fundamental en un pequeo boletn divulgativo de su ciudad, bajo el ttulo Ensayo sobre los hbridos vegetales. En ella expuso la formulacin de las leyes que llevan su nombre. Este ensayo contena una descripcin del gran nmero de cruzamientos experimentales gracias a los cuales habla conseguido expresar numricamente los resultados obtenidos y someterlos a un anlisis estadstico. A pesar de esta detallada descripcin, o quizs por ese mismo motivo, su obra no tuvo respuesta alguna entre la comunidad cientfica de su poca. De hecho, Mendel intercambi correspondencia con uno de los ms eminentes botnicos del momento, Carl Ngeli, aunque ste no pareci muy impresionado por su trabajo. Sugiri a Mendel que estudiara otras plantas, como la vellosina Hieracium, en la cual Ngeli estaba muy interesado. Mendel sigui su consejo, pero los experimentos con Hieracium no fueron concluyentes, dado que no encontr normas consistentes en la segregacin de sus caracteres, y empez a creer que sus resultados eran de aplicacin limitada. Su fe y su entusiasmo disminuyeron, y debido a la presin de otras ocupaciones, en la dcada de 1870 abandon sus experimentos sobre la herencia. No fue hasta mucho despus de la muerte de Mendel, en 1903, cuando se descubri que en Hieracium se da un tipo especial de partenognesis, que produce desviaciones de las proporciones fenotpicas y genotpicas esperadas. Tuvieron que pasar treinta y cinco aos para que la olvidada monografa de Mendel saliera a la luz. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma prcticamente simultnea, de las leyes de Mendel por parte de tres botnicos: el holands Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra. Asombrados por el sencillo planteamiento experimental y el anlisis cuantitativo de sus datos, repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matemtica de los fenmenos de la herencia, al obtener resultados similares. Al conocer de forma fortuita que Mendel les haba precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre.

El britnico William Bateson otorg un gran impulso a dichas leyes, considerndolas como base de la gentica (hoy llamada gentica clsica o mendeliana), trmino que acu en 1905 para designar la ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la herencia y de la variacin de los seres. En 1902, Boyen y Sutton descubrieron, de forma independiente, la existencia de un comportamiento similar entre los principios mendelianos y los cromosomas en la meiosis. En 1909 el dans Wilhelm Johannes introdujo el trmino gen definindolo como una palabrita..., til como expresin para los factores unitarios... que se ha demostrado que est en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo. Sin embargo, no fue hasta finales de la dcada de 1920 y comienzos de 1930 cuando se comprendi el verdadero alcance del trabajo de Mendel, en especial en lo que se refiere a la teora evolutiva. La observacin de los resultados obtenidos llev a Mendel a formular algunas suposiciones que explicaran los resultados obtenidos: 1. En cada organismo hay un par de factores que controlan la manifestacin de una cualidad particular. Mendel formul dicha suposicin al observar que en la primera generacin (F1) aparece slo un rasgo de la generacin parenteral. El segundo rasgo queda oculto en F1 y reaparece en un 25% en la segunda generacin (la reaparicin del segundo rasgo sugiri a Mendel que los hbridos llevan oculta una caracterstica). Si hay un factor que queda oculto, es obvio que debe existir otro factor que determina la caracterstica expresada en F1. 2. Si un organismo tiene dos factores antagnicos para una caracterstica, uno de ellos puede expresarse con exclusin total del otro. Dicha suposicin la formul Mendel al observar el aspecto de la primera generacin (F1) cuyos descendientes presentan la caracterstica de uno de los progenitores a pesar que ambos progenitores son puros. Descart que un factor hubiese sido destruido ya que reaparece en la segunda generacin (F2). Mendel supuso que el gene con la caracterstica observada era ms poderoso que el determinante del rasgo excluido. Llam gene dominante al que produce el efecto aunque est presente su antagonista; y gene recesivo al que no se manifiesta en presencia del dominante. Los factores antagnicos corresponden a lo que actualmente se llama genes alelos. En los individuos de lneas puras, los dos genes alelos son iguales (ya sea dominante o recesivo). Para indicar si los genes del individuo son idnticos o distintos se usan los trminos homocigoto (genes alelos iguales) y heterocigotos (genes alelos diferentes). Un hbrido es un organismo heterocigoto. Un individuo de lnea pura es homocigoto. 3. Los factores hereditarios se separan o segregan al formarse las clulas sexuales de manera que cada gameto lleva un factor de cada par. Esta suposicin llev a Mendel a explicar porque los organismos llevan siempre dos genes para cada rasgo y la relacin de 3:1 de la segunda generacin. Mendel supuso que el vulo y el espermio son portadores de un solo factor para el rasgo que se hereda .La fusin de los gametos (fecundacin), restablece el par de factores que controla la caracterstica Adems, la segregacin de los genes determina que en los hbridos, el 50% lleve uno de los factores (genes alelos) y el otro 50% lleva el otro. Antes de introducirnos en el anlisis de las leyes de Mendel, revisaremos algunos conceptos que nos permitirn lograr en mejor forma nuestro propsito. LOS CROMOSOMAS son componentes nucleares que desempean un papel importante en la herencia, porque en ellos est localizado el material hereditario: los GENES.

presentan en los ncleos de sus clulas un doble juego cromosmico proveniente de la unin de los dos gametos, cada uno de los cuales contribuye con una serie cromosmica, tal es el caso de las clulas somticas, que son las que forman la inmensa mayora de los rganos. gametos o clulas sexuales son clulas HAPLOIDES, porque constan de slo una serie cromosmica. Las clulas somticas son clulas DIPLOIDES, porque constan de dos series cromosmicas. Las clulas somticas humanos tienen 46 cromosomas en sus ncleos. Los gametos humanos (espermatozoides y vulos) tienen 23 cromosomas en sus ncleos. acin y la clula resultante se llama CIGOTO o CELULA HUEVO. Debido a que los ncleos de las clulas sexuales tienen una serie cromosmica (son haploides), la clula huevo contiene dos series (es diploide). s. Los miembros de cada par son homlogos entre s: uno es de origen espermtico y el otro de origen ovular, tienen el mismo tamao, forma y aspecto y contienen dispuestos en el mismo orden, genes similares, es decir, genes que controlan los mismos rasgos hereditarios. Estos genes, que ocupan el mismo lugar (Locus) en una pareja de CROMOSOMAS HOMOLOGOS se llaman entre s GENES ALELOS. MEIOSIS cada clula sexual contiene slo un miembro de cada pareja de genes alelos. teres hereditarios, los genes se dividen en DOMINANTES y RECESIVOS. Los genes dominantes son capaces de hacer aparecer un determinado carcter hereditario cualquiera sea el gen que constituye su par. genes recesivos manifiestan su efecto slo en ausencia de su alelo dominante, vale decir, su efecto se produce slo si aparece en doble dosis en las clulas del organismo. HOMOCIGOTO para el rasgo hereditario en estudio. Por ejemplo, si se examina el par de genes alelos que un individuo presenta para la determinacin de su grupo sanguneo, es homocigoto si los pares alelos son: A-A, B-B y O-O. HETEROCIGOTO para el rasgo. Ejemplo A-O, B-O, A-B. GENOTIPO. el FENOTIPO. Por ejemplo A-A o AO constituyen genotipos que puede presentar un individuo con relacin a su grupo sanguneo. En ambos casos el fenotipo es grupo sanguneo A. El gen O es recesivo. Si un hombre presenta fenotpicamente el grupo O, su genotipo debe ser O-O. fenmenos de la herencia fueron descubiertas por experiencias de hibridacin. Estas experiencias consisten en el estudio de la transmisin de una o varias caractersticas (monohibridismo, polihibridismo) propias de una variedad por cruzamiento con otra variedad cuyas caractersticas correspondientes son diferentes.

Son compuestos orgnicos de elevado peso molecular, formados por carbono, hidrgeno, oxgeno, nitrgeno y fsforo. Cumplen la importante funcin de sintetizar las protenas especficas de las clulas y de almacenar, duplicar y transmitir los caracteres hereditarios. Los cidos nucleicos, representados por el ADN (cido desoxirribonucleico) y por el ARN (cido ribonucleico), son macromolculas formadas por la unin de molculas ms pequeas llamadas nucletidos. NUCLETIDOS Son molculas compuestas por grupos fosfato, un monosacrido de cinco carbonos (pentosa) y una base nitrogenada. Adems de constituir los cidos nucleicos forman parte de coenzimas y de molculas que contienen energa. Los nucletidos tienen importantes funciones, entre ellas el transporte de tomos en la cadena respiratoria mitocondrial, intervenir en el proceso de fotosntesis, transporte de energa principalmente en forma de adenosin trifosfato (ATP) y transmisin de los caracteres hereditarios.

Grupos fosfato Son los que dan la caracterstica cida al ADN y ARN. Estos cidos nucleicos, al tener nucletidos con un solo radical (monofosfato) son estables. Cuando el nucletido contiene ms grupos fosfato (difosfato, trifosfato) se vuelve inestable, como sucede con el adenosin trifosfato o ATP. En consecuencia, se rompe un enlace fosfato y se libera la energa que lo une al nucletido. Los grupos fosfato forman parte de la bicapa lipdica de las membranas celulares.

Pentosas Son monosacridos con cinco carbono en su molcula. En los cidos nucleicos hay dos tipos de pentosas, la desoxirribosa presente en el ADN y la ribosa, que forma parte del ARN. Bases nitrogenadas Tambin hay dos tipos. Las derivadas de la purina son la adenina y la guanina y las que derivan de la pirimidina son la citosina, la timina y el uracilo.

La timina est presente solo en el ADN, mientras que el uracilo est nicamente en el ARN. El resto de las bases nitrogenadas forma parte de ambos cidos nucleicos. La asociacin de los nucletidos con otras estructuras moleculares permite la transmisin de caracteres hereditarios y el transporte de energa.

NUCLESIDOS Es la unin de una pentosa con una base nitrogenada, a travs del carbono 1 del monosacrido con un nitrgeno de la base. Al establecerse la unin qumica se desprende una molcula de agua. Los nuclesidos se identifican de acuerdo a la base nitrogenada de la cual provienen. Si derivan de bases purnicas llevan el sufijo osina. Si lo hacen de bases pirimidnicas se agrega la terminacin idina. Adems, si el nuclesidos est unido a la desoxirribosa se le agrega el prefijo desoxi. NOMENCLATURA DE LOS NUCLEOSIDOS

De acuerdo a lo sealado, un nucletido est formado por un nuclesido unido a uno o ms grupos fosfato. Los nucletidos se identifican de manera similar que los nuclesidos, omitiendo la ltima vocal y aadiendo la palabra fosfato, por ejemplo, adenosin fosfato, desoxicitidin fosfato, uridin fosfato, etc.

Los cidos nucleicos son largusimas cadenas formadas por millones de nucletidos que se unen entre s por enlaces de fosfatos. La base nitrogenada del nucletido se une al carbono 1 de la molcula de pentosa y el grupo fosfato al carbono 5. La columna vertebral de la cadena o hilera la constituyen el grupo fosfato y la pentosa.

ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN) Es una molcula sumamente compleja que contiene toda la informacin gentica del individuo. El ADN regula el control metablico de todas las clulas. El ADN posee una doble cadena o hilera de polinucletidos, ambas con forma helicoidal y ensamblada a manera de escalera. Es un cido nucleico presente en el ncleo, en las mitocondrias y en los cloroplastos de todas las clulas eucariotas. Se dispone de manera lineal, aunque en las procariotas tiene forma circular y est disperso en el citoplasma. Para su estudio se lo divide en cuatro estructuras. Estructura primaria del ADN Como fue sealado, cada nucletido est compuesto por una molcula de cido fosfrico, una desoxirribosa como pentosa y cuatro bases nitrogenadas que son la adenina, citosina, guanina y timina. Estructura secundaria del ADN El ADN est formado por dos hileras o cadenas de polinucletidos. El nucletido de cada hilera sigue a otro nucletido, y este a su vez al siguiente. De esta forma, cada nucletido se denomina de acuerdo a la secuencia de cada base nitrogenada. Por ejemplo, una de las secuencias puede ser G-T-A-C-A-T-G-C. Una determinada secuencia de nucletidos del ADN se denomina gen. Los genes se ubican en un determinado lugar de los cromosomas, y ejercen funciones especficas.

Las bases nitrogenadas de una cadena o hilera estn orientadas hacia las bases nitrogenadas de la otra hilera complementaria, unidas entre s por puentes de hidrgeno. Las bases enfrentadas de cada hilera no lo hacen al azar, sino que la adenina se une siempre a la timina (A-T) mediante dos puentes de hidrgeno y la citosina hace lo propio con la guanina (C-G) a travs de tres puentes de hidrgeno, tal como puede verse en el siguiente esquema. De esta forma, las dos hileras permanecen conectadas en toda su longitud. La forma en que se disponen las cuatro bases nitrogenadas a lo largo de toda la cadena es la responsable de codificar la informacin gentica de la clula, con instrucciones para controlar el desarrollo y las funciones del individuo. Numerosas protenas como las histonas y factores de transcripcin se adosan a la molcula de ADN con el fin de regular su expresin.

Funciones del ADN -Almacenamiento de la informacin gentica -Replicacin de su propia molcula -Sntesis de ARN (transcripcin) -Transferencia de la informacin gentica La replicacin o duplicacin de la molcula de ADN se produce en la interfase de la divisin celular, ms precisamente en la fase S, con el objetivo de conservar la informacin gentica. Los puentes de hidrgeno que unen las dos hileras de polinucletidos se rompen, con lo cual ambas cadenas se separan, sirviendo cada una de molde para fabricar una nueva hilera complementaria. La enzima ADN polimerasa se encarga de agregar nucletidos fabricados por la clula que estn esparcidos en el ncleo. Dicha enzima los va aadiendo a cada hilera separada conforme con la secuencia adenosina-timina y citosina-guanina (A-T y C-G). Al terminar la duplicacin se obtienen dos molculas idnticas de ADN de forma helicoidal, cada una con una hilera original y otra hilera neoformada. El ncleo tiene ahora el doble del ADN y de protenas que al principio. De esta manera, la informacin gentica de la clula madre ser transmitida a las clulas hijas al producirse la mitosis. ACIDO RIBONUCLEICO (ARN) A diferencia del ADN que posee desoxirribosa y timina, el ARN est formado por ribosa como monosacrido y uracilo como una de las bases nitrogenadas. El ARN forma una sola cadena de polinucletidos dispuesta en manera lineal. Est presente en el citoplasma de las clulas procariotas y eucariotas. La formacin o sntesis de ARN se realiza a partir del ADN mediante la enzima ARN polimerasa, que copia una secuencia de nucletidos (genes) de una hilera del ADN. El ARN controla las etapas intermedias en la formacin (sntesis) de protenas. Existen cuatro tipos de ARN con distintas funciones. Ellos son el ARN mensajero, el ARN de transferencia, el ARN ribosmico y el ARN heteronuclear. -ARN mensajero (ARNm) Se forma a partir del molde de una hilera de ADN. El ARN mensajero transporta la informacin para sintetizar una protena copiada del ADN, desde el ncleo hasta el citoplasma, pasando por los poros de la membrana nuclear o carioteca. Luego se acopla a los ribosomas, organelas celulares donde se produce la sntesis de protenas. Un codn est formado por tres nucletidos del ARNm. Cada codn contiene un aminocido diferente. Por lo tanto, a partir de la sucesin de los nucletidos del ARNm se arma la secuencia de aminocidos de la protena. Debe recordarse que una serie de aminocidos forman una protena. El ARNm se degrada rpidamente por accin enzimtica. -ARN de transferencia (ARNt) Tiene por funcin transportar aminocidos hacia el ribosoma. En un extremo de su estructura, el ARNt posee un lugar especfico para que se fije el aminocido. En el otro extremo tiene un anticodn, formado por tres nucletidos que se unen al codn del ARNm por puentes de hidrgeno. -ARN ribosmico (ARNr) Se unen a protenas para formar los ribosomas, organelas formadas por dos subunidades, una mayor y otra menor. En los ribosomas se produce la sntesis de protenas. El ARNr se sita en

el citoplasma, y es el tipo de cido ribonucleico ms abundante de las clulas. El ARN nucleolar, ubicado en el nuclolo de las eucariotas, es el precursor del ARN ribosmico. -ARN heteronuclear (ARNh) Se aloja en el ncleo celular y su funcin es actuar como precursor de los distintos tipos de ARN.