SNDROME DE WILLIAMS-BEUREN Relato de caso clnico

Daniel Siquierolli VillasBoas*; Daniel Silva Abraho**; Marilene Bargas Rodrigues Alves***
Faculdade de Odontologia, Disciplina de Biologia Professor da Disciplina de Biologia da Faculdade de Odontologia da UNISANTA ** Professor da Disciplina de Biologia da Faculdade de Odontologia da UNISANTA ***Titular da Disciplina de Biologia da Faculdade de Odontologia da UNISANTA (e-mail: mbralves@gmail.com)

1. Introduo
A Sndrome de Williams-Beuren (SWB) caracterizada por sinais clnicos como: caractersticas faciais prprias (face elfide), cardiopatia congnita, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficincia mental leve a moderada, dficit de crescimento, anormalidades oculares, odontolgicas e urinrias, hipersensibilidade sonora e musical e personalidade marcante, alegre e amigvel. Causada pela deleo de alguns genes em sequncia no brao longo do cromossomo 7, na regio 7q11.23(Fig.5). Entre os genes mais importantes encontrados nessa regio est o responsvel pela produo de elastina, responsvel pelos defeitos cardacos. Para a grande maioria desses sinais existe tratamento clnico envolvendo reabilitao, fisioterapia, fonoaudiologia,odontologia, estimulao psicomotora para a melhoria do desenvolvimento e escolaridade, porm no h cura. Segundo a Associao Brasileira de Sndrome de Williams (ABSW) a deficincia aparece em 1:10.000 a 1:20.000 nascidos vivos , sem predomnio de cor, raa, gnero ou condio social.

1. Vista frontal da face

5. Regio 7q11.23 no cromossomo 7

2. Caso clnico
Paciente R.A.S, gnero feminino, 5 anos e 6 meses. Diagnosticada segundo o Depto. de Gentica do Instituto de Biocincias da UNESP-Botucatu pela tcnica de hibridao in situ, por fluorescncia (FISH) com SWB pela microdeleo 7q11.23 e exame clnico, que constatou aos 4 anos de idade: microcefalia, fronte alargada, orelhas grandes em abano, edema periorbital, estrabismo, ris estrelada(Fig. 4), ponte nasal baixa, filtro nasal longo, lbio inferior grosso, anomalia dentria, bochechas proeminentes, micrognatismo e clinodactilia(Fig. 5.) Como neste caso no h antecedentes familiares, trata-se de uma herana autossmica dominante, sendo o risco para a futura prole de 50%. Ao exame clnico Odontolgico apresentou todos os dentes hgidos , alterao morfolgica (decduos anteriores conides) alm de malposicionamento das arcadas (mordida aberta). Realizada profilaxia com flor e instrues de higiene .
2.Perfil

3. Mo direita (com clinodactilia do 5 dgito)

4. Iris estrelada.

4. Concluses
A SWB merece ateno especial por parte da Odontologia, devido as alteraes na regio de cabea e pescoo em especial na boca. As alteraes cardiovasculares requerem profilaxia antibitica em procedimentos que envolvam tecidos moles. Por se tratar de uma sndrome que envolve deficincia motora, a preveno e profilaxia peridicas so de extrema necessidade.

3.Cuidados especiais com portadores de SWB

Na infncia: Acompanhamento peditrico regular Acompanhamento nutricional e curva de crescimento especfica Investigao de refluxo gstrico , vmitos, suco e deglutio Acompanamento oftalmolgico, auditivo, odontolgico e fonoaudiolgico Avaliao cardiolgica peridica Heredograma Em todas as idades: Vitaminas controladas, para no afetar absoro de vit. D Avaliaes mdicas e odontolgicas peridicas Profilaxia antibitica para procedimentos que envolvam tecidos moles

5. Referncias
1.Sociedade Brasileira da Sndrome de Williams (ABSW) 2.Rossi et al Pr-Fono Revista de Atual. Cientfica. Vol18,n.3, set.-dez 2006. 3.Sugayama e cols. Sndrome de Williams. Anomalias Cardiovasculares. Revista Bras. Cardiologia 2003.

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