TEMA 1: LA PSICOBIOLOGA

1.1 LA PSICOBIOLOGIA

La relacin filogentica que nos une a todos los animales es el comportamiento.

Surge en la 2 mitad del s. XX= PSICOLOGA CIENTFICA+ BIOLOGA (Evolucin, Gentica, Etologa y Neurociencia). Estudia las estructuras del sistema nervioso responsables de la conducta, los procesos que la ponen en marcha, su finalidad y evolucin.

1.1.1 El Comportamiento
La Psicologa Cientfica surge con el Conductismo (la conducta es un hecho positivo, objetivo, perceptible, verificable y cuantificable). La Psicologa Cientfica propona mediante el paradigma del conductismo Estmulo-Respuesta (E-R) que el comportamiento era funcin exclusiva del estmulo-> teora Empirista del Conduccionismo (Tabula Rasa), desmontada por la Teora de la Evolucin y la gentica. Rober Woodworth (1917): paradigma E -O (Organismo)- R, referencia en la actualidad. La conducta es la respuesta que el ser vivo da a la estimulacin que le afecta (conducta global (molar) del funcionalismo americano)-> funcin adaptativa. El Funcionalismo Americano (Williams James, 1842-1910) reformula la psicologa mentalista derivada del empirismo: los procesos mentales son fruto de la seleccin natural, y no exclusivos del ser humano. Abri el camino para el desarrollo de la Etiologa, la Ecologa del Comportamiento, la Psicologa Evolucionista y la propia Psicologa. En trminos psicobiolgicos la conducta: Es el conjunto de manifestaciones pblicamente observables reguladas por el sistema neuroendocrino La Psicobiologa da una explicacin en trminos fisicalistas de la conducta y los procesos mentales (producto de la actividad neural). Acepciones de estos procesos: o Racionalistas: conciencia, raciocinio y cognicin o Empiristas: sensaciones, conceptos, actos de voluntad (vivencias psquicas) o Actualidad: pensamiento, conciencia, percepcin, memoria, aprendizaje Los procesos mentales pueden inferirse a travs del comportamiento y ser estudiados de forma indirecta El pensamiento, hasta que no se convierte en lenguaje o accin, no es conducta

1.1.2 La Explicacin de la Conducta

La conducta ms otros elementos del paradigma E-O-R (factores filogenticos y genticos, ambiente interno y sistema neuroendocrino) forman un complejo adaptativo. Sus caractersticas dependen de 2 factores:

1. Factor filogentico: determinado por el acervo gentico de la especie. En l se recogen los logros adaptativos (causas lejanas del comportamiento)-> diferencias especies 2. Factor ontognico: diferencias motivadas por la dotacin gentica de cada individuo y la interacciones genotipo-ambiente (ontogenia)-> causas prximas comportamiento Al conjunto de factores ambientales que actan modulando la expresin de la informacin recogida en el genotipo se les denomina factores epigenticos: o o Menos reversibles: asociados a determinados periodos de mxima susceptibilidad del sistema nervioso (periodos crticos). Se dan en la etapa perinatal. Los reversibles estn relacionados con la plasticidad neuronal (aprendizaje y memoria)

Factores que influyen en la causacin inmediata del comportamiento: o o o Integracin de estmulos en el SNC: sensacin y percepcin -> Cambios en el estado interno del organismo: motivacin, emocin y aprendizaje > Cmo el organismo interacta con su ambiente al desplegar el comportamiento

1.2 DISCIPLINAS DE LA PSICOBIOLOGA

La psicobiologa ha integrado tcnicas y objetivos particulares de la Gentica, la Etologa o la Neurociencia, produciendo la aparicin de nuevas disciplinas. La Psicologa Evolucionista estudia las causas lejanas de la conducta (compara conducta y capacidades mentales en el contexto de las relaciones filogenticas de las especies), involucrando a otras ciencias: La Etologa establece relaciones entre medidas biolgicas y conductuales La Neurotologa analiza el control neuronal del comportamiento, La Ecologa del Comportamiento estudia las estrategias conductuales en relacin con sus implicaciones ecolgicas y evolutivas, y la Sociobiologa estudia las bases biolgicas del comportamiento social y es el resultado de la confluencia de la Gentica de poblaciones, la Ecologa y la Etologa. Es el estudio sistemtico de la base biolgica de todas las formas de comportamiento social en toda clase de organismos (Eduard Wilson, 1975).

La Gentica de la Conducta se divide en tres enfoques: 1. El centrado en el gen 2. El centrado en la fisiologa: intermediarios fisiolgicos entre genes y conducta 3. El centrado en la conducta: en qu medida las influencias genticas o ambientales la afectan La Psicobiologa del Desarrollo estudia las interacciones que se dan (logros adaptativos por seleccin natural) por causa de los factores epigenticos durante las primeras etapas de desarrollo.

Fuera de las disciplinas filogenticas y ontognicas estn las que se encargan de estudiar los mecanismos por los que los estmulos se presentan e integran dentro del SNC para, dado el caso, emitir una respuesta: o Psicologa Fisiolgica: interviniendo en el SN estudia las bases biolgicas del comportamiento intentando explicar los cambios en el organismo durante el desarrollo de una conducta. La Psicofarmacologa: Caractersticas estimulantes de los frmacos y las drogas de abuso as como la influencia que sobre ese efecto tienen las variables ambientales. La Psicofisiologa estudia sin manipular el SN los cambios fisiolgicos producidos en humanos ante determinadas situaciones o estmulos. La Psicoendocrinologa estudia los mecanismos por los que las hormonas afectan a la conducta y a los procesos psicolgicos y viceversa (liberacin y funcionamiento). La Neuropsicologa se centra en conocer las estructuras del SN que participan en los procesos psicolgicos humanos superiores. Estos mismos objetivos, bajo el contexto de la Neurociencia: Neurociencia Cognitiva

o o o o o

1.3 LA INVESTIGACIN EN PSICOBIOLOGA

1.3.1 El Mtodo Cientfico
El conocimiento cientfico es aquel que se obtiene mediante el mtodo cientfico (hipotticodeductivo). Sus etapas son: Observacin-> Hiptesis-> Contrastacin Emprica (observacin o experimentacin)-> Ley Cientfica > Teora (agrupacin de Leyes)

1.3.2 Estrategias de Investigacin

Las estrategias para estudiar la conducta implican contrastaciones experimentales y observacionales. Dentro de las experimentales hay dos grandes estrategias: La intervencin conductual. Conducta: variable independiente/ organismo: variable dependiente (actuamos sobre el ambiente para estudiar los cambios en el organismo) La intervencin somtica. Organismo : variable independiente/ Conducta: var.dep.

La contrastacin observacional se emplea cuando no es posible el control de las variables independientes, siendo la aproximacin correlacional la nica posibilidad de dar una explicacin a la hiptesis de partida (covariaciones entre medidas biolgicas y conductuales).

1.3.3 Los Modelos Animales

Segn la Teora Sinttica de la Evolucin, el hecho de que dos especies realicen conductas similares, nos puede estar indicando que ambas conductas son homlogas (equivalencia de resultado, procesos y estructuras, debido a la herencia de un antepasado comn). Procesos de analoga o de convergencia evolutiva pueden conducir a que creamos que: o o la distancia filogentica pueda parecer ms corta de lo que realmente es lo que creemos homlogo sea nicamente anlogo (la herencia no es compartida)

Las prdidas selectivas a lo largo de la evolucin pueden llevar a dar por nuevos procesos observados en una especie filogenticamente ms reciente. En la investigacin psicobiolgica han resultado muy tiles los modelos de conducta animal para estudiar conductas naturales (comer, aparearse, luchar) y aprendidas. Los modelos animales permiten relacionar, a travs de la experimentacin, conducta y funcionamiento del SN. Se han utilizado para el estudio de trastornos afectivos y las conductas adictivas: Seligman (1942) hizo experimentos sobre la indefensin aprendida para investigar la depresin.

1.4 TCNICAS DE LA PSICOBIOLOGA

1.4.1 Estudios de Lesin y Estimulacin Para realizar la lesin experimental es necesaria gran precisin: aparato estereotxico (localizar la zona a lesionar mediante mapa 3D por electrocoagulacin o sustancia especfica). Siempre existe otro grupo de animales de control para verificar que los resultados no son consecuencia de otros factores distintos de la lesin (anestesia, dao al introducir el electrodo). Se separa el tejido cerebral mediante procedimientos histolgicos (fijacin, seccin y tincin del tejido) para localizar la lesin con el microscopio. Las tcnicas de estimulacin persiguen producir artificialmente cambios fisiolgicos que se supone ocurren de forma natural en el SN del animal. Se emplea el aparato estereotxico y mediante estimulaciones elctricas o qumicas se activan las neuronas. 1.4.2 Registros de la Actividad Neuronal Los cambios elctricos de neuronas individuales se pueden detectar con microelectrodos. Se implantan mediante ciruga estereotxica y se fijan al crneo bien anestesiado (preparaciones agudas) o en vivo. Se recuperan los microlectrodos y se analizan las seales recogidas. Con macroelestrodos se registra la actividad de miles de neuronas. El aumento de la actividad metablica puede medirse mediante la tcnica de 2-DG ( 2desoxiglucosa): marcador radiactivo, estructura como la glucosa pero no puede ser metabolizada, por lo que se acumula. Realizada la conducta se sacrifica al animal, se secciona el encfalo y somete a una prueba de autorradiografa (ligado radiactivo para un receptor y guardar en oscuridad durante unos das). Donde haya ms 2-DG se marcar ms actividad. Otra tcnica: cuando una neurona es estimulada, determinados genes (genes de expresin temprana) se activan y dan lugar a la sntesis de protenas especficas. Se sacrifica al animal, se extrae el encfalo y mediante tcnicas inmunocitoqumicas se localizan las protenas. En un animal vivo se utiliza la microdilisis: mediante una sonda con membranas permeables y una solucin salina extraer los neurotransmisores y analizarlos por cromatografa lquida de alta eficacia (HPLC). 1.4.3 Estudio del Cerebro Humano Se usan mtodos de registro electrofisiolgico y tcnicas de neuroimagen.

Electroencefalograma (EEG): estudio de la actividad elctrica de grandes zonas del encfalo (Hans Berger, 1920): electrodos sobre el cuero cabelludo para captar el potencial elctrico del cerebro. Es til como herramienta de investigacin y diagnostico: potenciales evocadores (PE) (patrones de ondas cerebrales). Permite una buena resolucin temporal pero una deficiente resolucin espacial. Magnetoencefalograma (MEG): Localizar el grupo neuronal mediante una representacin tridimensional. Utilidad mdica para crear imgenes funcionales del cerebro (trastornos sin evidencia de anormalidad anatmica). Tomografa axial computarizada (TAC), 1970: Sucesin de radiografas realizadas en un plano horizontal del cerebro desde distintos ngulos-> generar modelo 3D, til para visualizar los ventrculos cerebrales. Ha quedado para uso clnico. Resonancia magntica nuclear (RMN): Imgenes ms precisas que el TAC. Imn de gran tamao que orienta los ncleos de hidrgeno en la direccin del campo. Tomografa por emisin de positrones (TEP): mide la actividad metablica de las regiones cerebrales, utilizando un marcador radioactivo (2-DG). Se basa en el supuesto de que el metabolismo aumenta en aquellas zonas donde aumenta la actividad neural. Resonancia magntica funcional (RMf): Se basa en las diferencias en el metabolismo local: detecta el aumento del aporte de oxigeno en sangre en las regiones enceflicas ms activas. RMN y RMf combinados han permitido la obtencin de imgenes de cambios funcionales en el encfalo. TEP y RMf han contribuido especialmente a establecer las relaciones estructura-funcin en el SNC, pero adolecen de que realizan una medida indirecta de la actividad cerebral y dependen de tcnicas de sustraccin.

La Gentica es la disciplina que estudia la transmisin, expresin y evolucin de los genes (segmentos de ADN), que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos. Mendel (1822-1884) fue pionero en la investigacin de la herencia biolgica. El redescubrimiento de las leyes de Mendel dio significado a las observaciones citolgicas realizadas hasta la poca-> teora cromosmica de la herencia (genes en los cromosomas).

TEMA 2: BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA

2.1 LAS LEYES DE MENDEL

Base del xito de sus experimentos de fecundacin cruzada: seleccin de una planta y caracteres discretos y las plantas eran lneas puras en los caracteres estudiados

2.1.1 Ley de Uniformidad

Cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en las variantes de un determinado carcter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente de la direccin del cruce: fenotipo dominante vs. recesivo. Basada en el estudio de dos variantes (fenotipos) del color de la flor (Violeta o Blanco) de la planta del guisante. Para confirmar los resultados us el cruzamiento recproco.

2.1.2 Ley de Segregacin

Las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigota, resultante del cruce entre dos lneas puras (homocigotas) reaparecen en la segunda generacin filial en una proporcin 3:1, debido a que los miembros de la pareja allica del heterocigoto se separan sin experimentar alteracin alguna durante la formacin de los gametos. Mendel seal que durante la formacin de los gametos, los alelos se segregan de tal forma que cada gameto recibe un solo alelo. La constitucin gentica en relacin a un carcter o todos los caracteres se denomina genotipo y la manifestacin externa del genotipo es el fenotipo.

2.1.3 Ley de Combinacin Independiente

Los miembros de parejas allicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos. En la F2 haban aparecido combinaciones no presentes en la F1.

2.1.4 Variacin de la Dominancia e Interacciones Genticas

Codominancia En algunos casos los hbridos de dos lneas puras pueden no heredar un fenotipo como dominante sino los dos simultneamente, a este fenmeno se le conoce como codominancia.

Ejemplo: grupos sanguneos humanos ABO. 4 fenotipos: A, B, AB y O. Los grupos sanguneos estn regulados por 3 alelos: A, B y O. Los alelos A y B son codominantes, mientras que el O es recesivo con respecto a los otros dos. Dominancia Intermedia El cruce de dos lneas puras produce una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores. Ejemplo: el color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). El color de la flor es consecuencia de dos alelos, A1 (pigmento rojo) y A2 (ningn pigmento). La cantidad de color de las flores est relacionada con la cantidad de alelos A1 que presente el genotipo de la planta. Pleiotropismo Existen genotipos que afectan a ms de un fenotipo. Ejemplo: gen responsable del albinismo en el ratn y la rata. J.C. De Fries (1966): el alelo responsable del albinismo no afectaba slo a la coloracin del animal, sino tambin al grado de emocionalidad del mismo. Epistasia Fenmeno que consiste en la interaccin entre genes de tal forma que un gen enmascara al efecto de otro (algunas veces no se cumple la tercera ley de Mendel). Ejemplo: sordera congnita humana. Dos genes involucrados: si uno aparece en homocigosis recesiva la sordera se manifestar (AAbb; Aabb; aabb; aaBB o aaBb); si aparece al menos un alelo dominante de cada gen, no se manifestar (AABB, AABb, AaBB o AaBb).

2.2 TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

Teora que seala que los genes estn ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado lugar. Cada miembro de la pareja cromosmica procede de un progenitor y se llaman cromosomas homlogos -> clulas diploides vs. clulas haploides (un solo juego de cromosomas, gametos). Al conjunto de todos los cromosomas de una clula se le denomina cariotipo. El grado de divergencia no ser otro que el grado de heterocigosis que presenten los loci (lugar que ocupan una serie de genes) del par cromosmico en cuestin.

2.2.1 Cromosomas Sexuales

Son una pareja que difieren morfolgicamente y en su constitucin gentica: X e Y (XY varn, sexo heterogamtico y XX hembra, sexo homogamtico). El resto de cromosomas se denominan autosomas (en nuestra especie 22 de este tipo). Hemicigosis: Los varones slo pueden tener uno de los alelos posibles para los loci situados en los cromosomas sexuales-> presentan mayor incidencia de ciertas enfermedades relacionadas con los genes situados en el cromosoma X

2.2.2 Meiosis
Es la forma que tienen de reproducirse las clulas sexuales (gnadas). El resto se reproducen por mitosis. El objetivo es formar gametos y reducir la dotacin cromosmica diploide a haploide. Se lleva a cabo en 2 etapas:

1. Meiosis I: Paso de diploide a haploide. Mismas etapas que la mitosis, pero no equivalentes: o Profase I: los cromosomas se duplican (dos cromtidas cada uno). Se aparean 2 a 2, punto por punto, formando bivalentes o ttradas -> recombinacin gentica mediante el entrecruzamiento (intercambio de genes entre cromosomas homlogos). o Metafase I: ordenacin circular de los bivalentes sobre la placa ecuatorial (los centrmeros se insertan en las fibras del huso). o Anafase I: Se separan los cromosomas de los bivalentes o Telofase I: Los cromosomas se sitan en ambos polos de la clula, se desespiralizan y se produce la citognesis-> divisin reduccional 2. Meiosis II: Equivale a una mitosis, siendo la nica diferencia el que la clula que entra en divisin es haploide.

2.2.3 Recombinacin y Ligamento

Durante la profase I se producen intercambio de alelos entre los cromosomas de la pareja de homlogos-> sobrecruzamiento o entrecruzamiento. Produce la aparicin de quiasmas (puntos de cruce). El sobrecruzamiento hace que los loci de uno y otro cromosoma homlogo aparezcan con una combinacin nueva de alelos-> recombinacin gentica, que genera variabilidad. En el ser humano se estima que en cada persona existen unos 3350 loci (pueden generar 23350 gametos diferentes). El porcentaje de recombinacin entre dos loci est directamente relacionado con la distancia fsica que los separa dentro del cromosoma. A ms distancia, ms porcentaje de recombinacin.

2.3 TIPOS DE TRANSMISIN GENTICA

Los caracteres mendelianos son monognicos. Para estudiar los genes involucrados en distintos rasgos en seres humanos, se emplea el Patrn de transmisin de carcter (Genealoga o Pedigr). Los patrones de caracteres mendelianos dependen de: Localizacin del sitio que ocupa: autosmica o ligada a cromosomas sexuales La expresin fenotpica, fundamentalmente dominancia y recesividad

Tipos de patrones de transmisin en la herencia monognica: Transmisin Autosmica Dominante: Homocigotos y heterocigotos manifestarn el carcter (Enfermedad de corea de Huntington). Transmisin Autosmica Recesiva: Slo los homocigotos presentan el carcter. Los heterocigotos son portadores del alelo (enfermedad de Tay-Sachs). Transmisin Ligada al Sexo: Debido a la desigual distribucin de los cromosomas sexuales en varones y mujeres. La peculiaridad de la transmisin de los alelos recesivos ligados al cromosoma X produce alternancia de generaciones: abuelo y nieto

presentan la variante fenotpica, pero no los individuos de la generacin intermedia, siempre que la abuela no la presentase ni fuese portadora (enfermedades Daltonismo y Hemofilia A).

2.4 LA NATURALEZA DEL MATERIAL HEREDITARIO

El ADN est formado por secuencias de nucletidos formando 2 cadenas en espiral que constituyen una doble hlice. Los nucletidos son sustancias compuestas por una molcula de cido fosfrico ms una de un hidrato de carbono (una ribosa o desoxiribosa espiral) y ms otra de una base nitrogenada (base prica o base pirimidnica, en el interior). La unin entre las 2 cadenas es mediante puentes de hidrgeno entre las bases pricas (A, G) de una cadena y las pirimdicas (C, T, U) de la otra. Los apareamientos posibles son (complementariedad de las cadenas, modelo de Watson y Crick: A + G = T + C A / T = C / G, la cantidad de bases pricas ser siempre igual a la de pirimidnicas): Adenina-timina (A-T) Citosina-guanina (C-G)

2.5 LAS COPIAS PARA LA HERENCIA: DUPLICACIN DEL ADN

La replicacin del ADN es semiconservativa: a partir de una molcula de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales porta una hebra del ADN que se ha duplicado. Un conjunto de enzimas que forman el complejo enzimtico de duplicacin actan como catalizadores. Una de ellas es el ADN polimerasa (utiliza como molde una hebra original y construye la otra siguiendo el principio de complementariedad). Cada molcula de ADN equiparada constituir una de las cromtidas del cromosoma metafsico.

2.6 LA EXPRESIN GNICA: LA INFORMACIN EN ACCIN

Varias teoras sucesivas sobre la conexin genotipo-fenotipo: Los genes son los encargados del metabolismo Hiptesis de un gen-una enzima, la cual fue confirmada

Esta ltima estableci que un gen (estructural) es la secuencia de nucletidos del ADN en que se halla codificada la naturaleza y el orden en que se ensamblan los aminocidos de una enzima. Y tambin la de todos los polipptidos que se sintetizan en una clula. Otras secuencias de ADN portan otro tipo de informacin: secuencia de nucletidos de los cidos ribonucleicos. Francis Crick (1970): Dogma central de la Biologa, que establece el flujo que sigue la informacin gentica:

El flujo de informacin gnica puede seguir otros caminos, caso de algunos virus:

La enzima transcriptasa inversa puede copiar la informacin desde el ARN a una molcula de ADN, y desde aqu seguir los pasos de A. otros virus son capaces de duplicar su ARN (a travs de una ARN replicasa) y expresarlo sin necesidad de copiarlo en una molcula de ADN.

2.6.1 La Transcripcin
En las clulas de los eucariotas, el ADN est en el ncleo, mientras que la maquinaria necesaria para la sntesis de protenas (polipptidos) se halla en el citoplasma. El vehculo es el ARN mensajero (ARNm). La transcripcin la realiza un enzima perteneciente al grupo de las ARN polimerasas: en lugar de aadir un nucletido de timina cuando aparece uno de adenina, se aade un nucletido de uracilo en la cadena de ARN en crecimiento. La ARN polimerasa se une a una determinada regin situada por delante del gen que se quiere transcribir, promotor, y se inicia la sntesis hasta que se alcanza la secuencia de fin. MADURACIN DEL ARN: El ARNm que produce la ARN polimerasa se denomina transcrito primario. La secuencia del polipptido est disgregada a lo largo de l y mezclada con intrones (separadores de los exones, secuencias codificantes). A travs de un proceso de corte y empalme (splicing) denominado maduracin o procesamiento del transcrito primario, se eliminan los intrones y se colocan secuencialmente los exones, obtenindose un ARNm maduro que porta la secuencia lineal de un polipptido funcional.

2.6.2 El Lenguaje de la Vida: El cdigo Gentico

El cdigo gentico es el conjunto de reglas mediante las cuales se establece la relacin entre la ordenacin lineal de nucletidos de la molcula de ADN y la ordenacin lineal de aminocidos de los polipptidos. La base del cdigo gentico es el triplete (en el ADN) o el codn (en el ARNm). Est constituido por una secuencia cualquiera de los tres nucletidos de los cuatro posibles (de adenina, guanina, citosina y timina, o uracilo, en codn) y especifica un aminocido. El cdigo gentico tiene las siguientes propiedades: 1. Es redundante o degenerado: Un aminocido puede ser codificado por ms de un codn/ triplete (la combinacin de 3 en 3 de los cuatro diferentes nucletidos que forman el ADN puede originar 64 tripletes distintos). 2. Es un cdigo sin superposicin: Un nucletido solo pertenece a un codn. 3. La lectura es lineal y sin comas: Avanza de codn en codn sin separacin entre ellos. 4. Es universal (para todos los seres vivos)

10

2.6.3 La Traduccin
Es el proceso por el que la informacin del ARNm (alfabeto de 4 letras) pasa al alfabeto de los polipptidos (20 letras): La sntesis se inicia en los ribosomas. A travs de un proceso enzimtico los ARNts (ARN de transferencia) van incorporando los correspondientes aminocidos especificados por la secuencia lineal de codones del ARNm (existen tantos ARNts como codones distintos en el ARNm). Participa tambin el aparato enzimtico, que cataliza la formacin del correspondiente polipptido. En uno de los bucles del ARNts se encuentra el anticodn, secuencia de 3 nucletidos complementaria del codn de ARN.

2.2 LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN EVOLUCIONAR: LA MUTACIN
Una mutacin se considera cualquier cambio permanente en el material gentico no debido a la segregacin independiente de los cromosomas o la recombinacin que ocurre durante el proceso de meiosis: uno de cada mil errores no es corregido. Se producen al azar y suelen ser perjudiciales. Generan la variabilidad necesaria para que la seleccin natural acte. Una fuente de mutacin es la propia replicacin del ADN: se produce la insercin de un nucletido errneo una vez cada 1010 pares de bases-> una nueva mutacin por cada divisin celular. La mutacin se ve favorecida por la accin de agentes qumicos y fsicos, denominados mutgenos: electromagnticos -radiaciones ionizantes (ej. rayos X y Gamma) y no ionizantes (ej. rayos ultravioletas)- y qumicos (ej.cido nitroso, gas mostaza, colorantes de acridina). Los seres vivos que se reproducen sexualmente, presentan dos tipos de clulas, las somticas y las germinales (producen los gametos). Si afecta a las germinales el cambio se trasmitir a los descendientes. Si afecta a las somticas el cambio se transmitir a las clulas hijas tras el proceso de mitosis y citognesis. El grado de afectacin depender del tejido y del momento de desarrollo ontognico. Las mutaciones somticas son la causa del envejecimiento y del mosaicismo somtico (aparecen dos lneas celulares que difieren genticamente). Las mutaciones pueden ser: 1. Genmicas: afectan a cromosomas completos-> cambia el nmero 2. Cromosmicas: en una parte del cromosoma, varios genes (cambios en la estructura) 3. Gnicas: se modifica un solo gen. Explica 90% de la variabilidad gentica en una raza. Los polimorfimos de un nico nucletido son consecuencia de dicha variabilidad (ej. grupos sanguneos). Estas mutaciones se producen por cambios en las bases pricas y pirimidnicas. Deben darse en al menos el 1% de la poblacin para que puedan

11

catalogarse como polimrficos. 2/3 de stos consisten en la sustitucin de una timina por una citosina.

2.8 NIVELES DE ORGANIZACIN DEL ADN: EL CROMOSOMA EUCARITICO

El ADN humano consta de 3 x 109 pares de bases (pb) por clula, distribuidas en 23 pares de cromosomas. La longitud de todo el ADN de todas las clulas del cuerpo es de 2 x 1011 km (2 m en una sola clula). En el momento de la divisin celular esos 2 m tienen que compactarse en 200 micras. El cromosoma es la molcula de cido nucleico que acta como portadora de la informacin hereditaria. En las eucariotas el aspecto del material hereditario vara desde la estructura slida del cromosoma metafsico, a la estructura amorfa y disgregada durante la interfase celular llamada cromatina, que se puede presentar como eucromatina (empaquetamiento menor) o heterocromatina, ms condensada (niveles de organizacin relacionados con el grado de expresin gnica). Cada cromosoma est constituido por una sola molcula de cido desoxirribonucleico unido a protenas (histonas)-> favorecen la condensacin ordenada. Niveles de condensacin: 1 2 Nucleosoma: nivel ms bsico (ADN con longitud 7 veces menor) Cromosoma metafsico: condensacin 1.400 veces mayor que el nucleosoma

ADN del cromosoma eucaritico: 10% es ADN altamente repetitivo: funcin no conocida, sin pruebas de q se transcriba 20% ADN moderadamente repetitivo: enzimas, genes en ARNr o histonas y anticuerp. 70% son secuencias de copia nica o escasamente repetitivas (genes estructurales). La mayor parte constituida por intrones, solo entre un 1-5% del ADN es transcrito y traducido a cadenas polipeptdicas.

El conjunto de todos los genes que portan los cromosomas de un individuo constituyen su genoma (humanos entre 25.000-30.000 genes). Las secuencias reguladoras son segmentos no codificantes relacionados con: el punto de comienzo de la replicacin, los puntos de inicio de la recombinacin del ADN, el inicio y final de la transcripcin de los genes estructurales, y la regulacin de la expresin gnica

2.9 REGULACIN DE LA EXPRESIN GNICA

La economa celular obliga a que la expresin gnica no sea continua ni simultnea para todos los genes, sino que se active solo cuando los correspondientes polipptidos se necesitan.

2.9.1 Regulacin de la Expresin Gnica a Corto Plazo

12

Relacionado con el control del metabolismo celular, alteraciones pasajeras. Estn implicados los genes reguladores que codifican los factores de transcripcin (secuencia de las protenas reguladoras), los cuales impiden la expresin de los genes estructurales. Los correpresores son molculas a las que necesitan acoplarse algunas protenas reguladoras para adoptar el espacio adecuado que les permita unirse a una secuencia reguladora concreta del ADN e impedir la expresin de un gen. Ej.: ARN de interferencia (regulacin y expresin de la plasticidad neuronal). Ejemplo de regulacin: Modelo del Opern: gen regulador (cerca de los genes lac) codifica el represor, que se une al operador (segmento de ADN con secuencia especificada de nucletidos). La unin del represor al operador impide que el ARN polimerasa pueda acoplarse al ADN, y, por tanto, que la transcripcin de los genes lac se lleve a cabo. Los inductores cambian la estructura de las protenas reguladoras y les impiden unirse al ADN (permite que el gen sea transcrito). Las beta-galactosas actan como inductor : se une al represor rompindose la unin con el operador.

2.9.2 Regulacin de la Expresin Gnica a Largo Plazo

La distribucin espacial adecuada de rganos y tejidos tambin est regulada por una familia de genes, los homeogenes, responsable del desarrollo y diferenciacin del SN. Otros mecanismos de inactivacin gnica permanente, como la mentilacin y la condensacin del ADN: permiten a las clulas que slo se expresen determinados genes, permitiendo con ello su diferenciacin y especializacin en tareas concretas (procesamiento y transmisin de informacin, produccin y secrecin de hormonas, etc.): Metilacin: reaccin por la que se inserta un grupo metilo (-CH3) en la base nitrogenada (principalmente citosina) Condensacin: impide que la ARN polimerasa pueda acceder a los promotores. La transcripcin es inversamente proporcional al grado de condensacin

ENFERMEDADES Transmisin autosmica dominante: corea de Huntington Transmisin autosmica recesiva: enfermedad de Tay-Sachs Transmisin ligada al sexo: daltonismo y hemofilia A

13

TEMA 3: GENTICA DE LA CONDUCTA

3.1 CONCEPTO DE LA GENTICA DE LA CONDUCTA

Lo difcil de este caso es definir el fenotipo, pues la conducta es algo continuo, variable y difcil de definir objetivamente. Galton, fundador de la Gentica de la Conducta, demostr que la inteligencia humana tiene una base gentica: el grado de eminencia intelectual de los familiares masculinos de personajes eminentes era ms probable cuanto mayor era el grado de parentesco familiar. Objetivo: explicar cmo y cunto influyen los genes (genotipo) sobre la conducta (fenotipo) Conceptos: Rasgo monogentico o mendeliano: un nico gen involucrado Herencia polignica: es lo ms normal: rasgo conductual influido por varios genes Lo normal es que las diferencias fenotpicas entre individuos sean cuantitativas: los rasgos cuantitativos suelen ser polignicos

Asume como propios los postulados y datos de la gentica mendeliana, de la gentica molecular y de la teora sinttica de la evolucin.

3.2 GENTICA MENDELIANA DE LA CONDUCTA

3.2.1 Conducta humana
Fenilcetonuria: retraso mental debido a un defecto monognico. Sin recibir ningn tipo de tratamiento temprano tienen un CI inferior a 50. Esto se debe a un alelo recesivo de un gen ubicado en el cromosoma 12. Se previene con una dieta carente de fenilalanina mantenida hasta despus de la adolescencia. Sndrome de X frgil: defecto monognico asociado a una discapacidad psquica. Es la segunda causa de discapacidad psquica moderada en varones, slo por detrs del sndrome de Down. Es dos veces ms frecuente en hombres que en mujeres ya que se trata una alteracin gentica asociada al cromosoma X (enfermedad gentica ligada al sexo). Es difcil establecer la relacin directa entre un gen y un rasgo conductual definido porque: La conducta suele estar muy influida por el ambiente Es habitual el pleitropismo: cada gen influya sobre la expresin de otros genes

Casos de caracteres mendelianos o monognicos: OBESIDAD. Tres tipos:

14

Gen responsable de la produccin de leptina, hormona que regula la ingesta actuando sobre receptores hipotalmicos: potencia la seal de saciedad y reduce el valor hednico de la comida. La mutacin consiste en una delecin de guanina en la posicin 133 que da lugar a una leptina fisiolgicamente inactiva. Alelo mutante en el gen que codifica el receptor neuronal de leptina: mutacin que determina un truncamiento de la protena receptora que anula su funcionalidad. Gen que codifica el receptor de melanocortina MCR4: mutaciones que deterioran su funcionalidad van acompaadas en los sujetos portadores de hiperfagia y obesidad, aunque no tan importantes como en los casos descritos relacionados con la leptina.

LENGUAJE. Mutacin sin sentido en el gen FOXP2: alteracin de capacidades lingsticas y dificultades motoras orofaciales (dispraxia facial). Es un gen muy conservado filogenticamente y ha sufrido una evolucin muy rpida muy tardamente (solo 3 sustituciones de aminocidos de la protena difieren entre ratones y humanos y 1 entre primates y ratones). Ha sufrido una fuerte seleccin positiva en la especie humana. Tiene pocas variantes y son muy negativas. MODELOS ANIMALES. El fenotipo se define operativamente. Lo ms que podemos afirmar es que ese gen es factor necesario para la presencia de ese fenotipo en ese contexto. Narcolepsia. Trastorno relacionado con el sueo, se manifiesta con catapleja (prdida de tono muscular y equilibrio). Mediante crianza selectiva de perros se demostr que la causa es un alelo recesivo: mutacin del gen que codifica la hipocretina (neurotransmisor en el hipotlamo que regula los niveles de alerta o vigilancia).

3.2.2 Gentica Mendeliana de la Conducta: Base Neurobiolgica

El exceso o carencia de cada uno de los neurotransmisores suele relacionarse con alteraciones muy notables en la conducta humana. Sobre ellos actan los psicofrmacos y las sustancias psicoactivas. SEROTONINA: Niveles bajos -> depresin, dificultades para el autocontrol y despliegue excesivo de conductas agresivas. Los genes relacionados son: Gen que codifica el transportador de la serotonina, del cual existen dos alelos en la poblacin humana (L long y S short): o Homocigticos para el alelo S: ansiedad y tendencia a evitar situaciones amenazantes, puntuacin ms alta en neuroticismo, y para ellos y en menor medida para los heterocigticos LS las experiencias traumticas (estrs, maltrato, etc.) provocan con mayor frecuencia trastornos depresivos que en los homocigticos L. o Homocicticos LL: sociables o Portadores del alelo S: muestran hiperreactividad de la amgdala, involucrada en el procesamiento emocional de los estmulos Gen de la monoaminoxidasa A (MAOA): era inactivo en una familia con un historial de impulsividad, conductas violentas y antisociales. En adultos la inhibicin de este gen aumenta los niveles de serotonina. Durante el desarrollo esa inhibicin ocasiona una

15

regulacin del sistema que, al final, hace que los niveles de serotonina bajen o no tengan efecto sobre las neuronas postsinpticas. DOPAMINA: Niveles bajos -> alteraciones motoras: Parkinson. Niveles altos -> deterioro conductual: Esquizofrenia o Poliformismo en la protena que constituye el receptor D4 de dopamina: los individuos que portan la variante codificada por el alelo largo tienden a ser personas vidas de novedad y buscadores de situaciones placenteras. Relacionada con las alteraciones del sndrome de dficit de atencin e hiperactividad. Portadores de este alelo son propensos a hacerse adictos a sustancias de abuso.

3.3 GENTICA CUANTITATIVA DE LA CONDUCTA

Cada alelo contribuye con una cierta cantidad al fenotipo observado. Mientras que los rasgos cualitativos son monognicos, los cuantitativos son, por lo general, polignicos. Dosis gnica: nmero de veces que aparece un alelo de un gen en un genotipo. Valor genotpico: resultado de sumar la dosis gnica de cada alelo multiplicada por el valor aditivo de cada alelo. Para obtener el valor total (cuantitativo) del fenotipo tenemos que sumar los valores genotpicos de todos los genes aditivos que intervienen en el rasgo.

3.3.1 Concepto de heredabilidad

Heredabilidad (H): valor numrico entre 0 y 1 que representa la proporcin de variabilidad atribuible a diferencias genticas. Varianza fenotpica o total (VT)= varianza gentica (VG) +varianza ambiental (VA) H = VG / VT H = VG / (VG+ + VA)

Cra selectiva o seleccin artificial: usada en agricultura y ganadera para conseguir razas cada vez ms productivas, seleccionando a los reproductores ideales o a los mejores ejemplares. Sse puede aplicar a rasgos anatmicos o fisiolgicos y a rasgos conductuales. Una manera directa de calcular la heredabilidad (H) consiste en evaluar el efecto de la cra selectiva entre dos generaciones: Diferencial de Seleccin S= Diferencia de medias entre la de la poblacin general (M) y la de la elegida (M): S = (M- M) Respuesta de Seleccin R= Diferencia entre la media de las alubias descendientes (M) y la media de la poblacin general: R = (M- M) La heredabilidad del rasgo puede escribirse como: Fenmenos de dominancia y epistasia: R/S = (M- M) / (M- M)

16

VGd: varianza debida al efecto de la dominancia (basta una copia del alelo dominante para obtener el efecto mximo sobre el genotipo; si toda la varianza en la poblacin se debiese a este efecto, no respondera a la seleccin): interaccin intralocus VGi: varianza atribuible a la epistasia (se da interaccin entre genes que ocupan diferentes loci)

Entonces la heredabilidad en sentido amplio:

H = (VGa + VGd + VGi) / (VGa + VGd + VGi + VA)

La heredabilidad en sentido estricto se puede expresar como: H = VGa / VT Desde la gentica de la conducta se evala la varianza gentica a travs del parentesco gentico, y en cada parentesco se combinan de forma diferente los tres componentes de la varianza gentica. La epistasia es compartida slo al 100% entre los hermanos monocigticos. Su efecto sobre los rasgos cuantitativos es escaso. El valor de la heredabilidad calculado a partir del parentesco, es el valor de la correlacin entre los parientes considerados dividido por el grado de parentesco gentico. Esto puede hacerse cuando es posible asumir que los efectos del ambiente se distribuyen al azar con respecto a los valores genotpicos y que no se da interaccin genotipo-ambiente. Cuando la influencia del ambiente no correlaciona con la de los genes (cosa que no siempre es as) como p. ej., en la dermatoglifia (el estudio de las huellas dactilares), la heredabilidad es igual al valor de la correlacin entre gemelos monocigticos. Aqu se habla de heredabilidad en sentido amplio, ya que comparten el 100% de los alelos (aditivos y no aditivos).

En el caso de los rasgos psicolgicos el ambiente es relevante. Para ello se usan las frmulas de Falconer (Falconer y Mackay, 1996): Heredabilidad en sentido amplio: H= rMZS 2 Efecto del ambiente compartido: c =2rDZJ-rMZJ Ambientalidad especfica no compartida: e=1-rMZ H = 2(rMZJ rDZJ)

Las frmulas estn basadas en las siguientes igualdades: rMZS=H,, rDZS=0.5H,, rMZJ=H+c2,, rDZJ=0.5H+c2,, rADOPT=c2

17

Entre hermanos se calcula a partir de la correlacin entre hermanos completos y la correlacin entre medios hermanos: H = 4 (rHC rHM) Todas estas frmulas dan un valor aproximado de la heredabilidad y asumen que las correlaciones entre genes y ambiente son las mismas para todos los grados de parentesco. La principal limitacin es que su aplicacin se limita al momento y a la poblacin en que se ha obtenido. Cooper y Zubek en 1958, con el experimento de las ratas listas y torpes, mostraron que un valor alto de H no significa que ese rasgo no est influido por factores ambientales.

3.3.2 Gentica Cuantitativa de la Conducta Humana

La inteligencia (I) Se mide a travs del cociente intelectual (CI) y su distribucin es normal con media 100 y desviacin tpica de 15. Los resultados se dan en percentiles (porcentaje de la poblacin que est por debajo, no permite comparar personas individuales: no sabemos qu significa 1 punto de diferencia en el CI). H en sentido amplio del CI: 0.75 para MZS, 0.04 para ADOPTJ -> la influencia del ambiente compartido es nula: los factores ambientales de variabilidad son peculiares para cada individuo. H aumenta con la edad a la vez que disminuye la influencia del ambiente (sugiere que los individuos buscan el ambiente que correlaciona con sus propensiones genticas). La mayor parte de la varianza gentica de la I general o factor g es de tipo aditivo. En cuanto a capacidades cognitivas ms especficas (I verbal, I espacial, memoria...) H es algo menor que la del CI, dando 0.5. Psicopatologa Esquizofrenia: caracterizada por alucinaciones y falsos pensamientos, deterioro en la capacidad para diferenciar la realidad de la ficcin, paranoia o mana persecutoria. Incidencia del 1% en todas las sociedades. Alteraciones del humor: Sndrome bipolar: alternancia de fases manacas y depresivas, con una incidencia del 1% Sndrome unipolar (depresin unipolar), incidencia hasta de un 5%, (doble de mujeres que de hombres). Del 15-20% de estos pacientes se suicidan. Son sndromes influidos por factores genticos en cierta medida.

Trastornos de ansiedad: Entre los trastornos de la ansiedad se encuentran: Neurosis obsesivo-compulsiva, intrusin de pensamientos obsesivos y necesidad compulsiva de ejecutar repetidamente actos normalmente irrelevantes para evadir la amenaza que sugieren los pensamientos obsesivos. Ataques de pnico y fobias: por ejemplo, agorafobia.

18

Aqu los estudios sobre el porcentaje de coincidencia entre los familiares no son concluyentes, pero debe destacarse la influencia de factores genticos. Los estudios de seleccin con ratones demuestran que la emocionalidad es un rasgo influido por genes aditivos.

3.4 ANOMALAS CROMOSMICAS Y CONDUCTA HUMANA

Consideramos como mutacin: Cualquier cambio en la secuencia normal de nucletidos del ADN Cambios cuantitativos: aumento o disminucin del ADN del ncleo celular Modificaciones en la ubicacin de trozos de ADN con o sin efectos fenotpicos

3.4.1 Alteraciones del Nmero de Cromosomas: Mutaciones Genmicas

La diploida es la situacin normal: por cada cromosoma hay otro cromosoma estructuralmente igual, su homlogo. A la dotacin cromosmica de una clula se le da el nombre de cariotipo. POLIPLODAS: cuando el n de cromosomas de una clula o de todas las clulas del organismo es mltiplo exacto del n haploide normal (n) se dice que esa clula u organismo es euploide. Tripoloida: n=3. Se puede deber a la fecundacin de un vulo por 2 espermatozoides o a que en alguna de las dos divisiones meiticas no tenga lugar la disyuncin normal de los cromosomas (gameto diploide). La triploida no es viable, y causa un 15-18% abortos humanos. Tetraploida: n=4. Produce el 5% de los abortos espontneos humanos. Debidos a duplicacin cromosmica sin divisin celular (endoploida, normal en tejidos con intensa actividad metablica, como el hgado).

ANEUPLOIDAS: Alteracin en el nmero normal de cromosomas, debido a la no disyuncin meitica (en la 1 en la 2 divisin meitica), dando lugar a un gameto con un cromosoma repetido o ausente. Monosomas: (2n-1). Incompatibles con el desarrollo. El nico caso viable es el del sndrome de Turner cuyo signo es 45, X (falta el cromosoma X). Mujeres (1/3.000): baja estatura, cuello ancho, trax en escudo y escaso desarrollo sexual en la pubertad (pobre desarrollo de horarios), CI<90. Los varones no presentan cromatina sexual o corpsculo de Barr. Trisoma: (2n+1). En las relacionadas con los cromosomas sexuales, hay 3 acompaadas de fenotipos casi normales: o 47,XXX: en mujeres fenotpicamente normales con un mayor nivel de discapacidad psquica y menor ndice de fertilidad. o 47,XXY o sndrome de Klinefelter: son varones que al llegar a la pubertad empiezan a dar muestras de hipogonadismo, presentan poco desarrollo sexual y son poco frtiles. Suelen ser altos, delgados y de piernas largas. Su CI es ligeramente inferior al normal. Incidencia 1/1000.

19

47, XYY son varones particularmente corpulentos, de carcter violento y propensos a realizar delitos penales, aunque esto no demuestra que el cromosoma Y extra sea responsable de la agresividad de estos individuos. Trisomas Autosmicas: El sndrome de Down o trisoma 21 es el ms comn y mejor conocido, y constituye la causa gentica ms frecuente de retraso mental moderado. Fue descrito por primera vez por Langdon Down (1866). Dos aspectos destacados de la presencia poblacional: Edad avanzada de la madre cuando nacen estas personas (pierde eficiencia el proceso de aborto de embriones anormales). La trisoma es causada por la no disyuncin en la gametognesis femenina (formacin del vulo). 5-6% es de origen paterno. La variante familiar implica una translocacin o

Siempre que aparece un cromosoma Y el fenotipo es masculino (independiente del nmero de cromosomas que presente) y aparece un corpsculo de Barr por cada cromosoma X extra. Cromosomas Sexuales, Sexo y Cromatina de Barr (Sexo heterogamtico: masculino (dos cromosomas sexuales diferentes: X e Y). Sexo homogamtico: femenino (XX)). La masculinidad es el resultado de la expresin de un gen (llamado SRY) que se halla slo en el cromosoma Y, el cual produce una sustancia llamada factor de determinacin testicular (FDT o TDF) que determina la diferenciacin de los testculos de las clulas germinales embrionarias indiferenciadas. La mayor parte del cromosoma X se inactiva a partir de cierto momento dando lugar a la cromatina de Barr que aparece como un cuerpo oscuro y compacto de clulas teidas en interfase (cuando no se estn dividiendo) y siempre aparece cuando hay ms de un cromosoma X. La inactivacin se debe a un gen llamado XIST que produce un ARN que se une al cromosoma X (a uno de los 2 al azar) impidiendo su transcripcin. Esta inactivacin permite asegurar que la dotacin gnica de machos y hembras sea la misma.

3.4.2 Alteraciones Estructurales de los Cromosomas: Mutaciones Cromosmicas

Los cromosomas a veces pierden o ganan material gentico (ADN), producindose un cambio estructural: Deleciones e Imprinting Genmico Se pierde un trozo del cromosoma y desaparece del cariotipo. Se produce un desequilibrio cromosmico. Una persona portadora ser hemicigtica en ese segmento. La consecuencia fisiolgica y psicolgica de cada delecin depende del tamao del segmento delecionado y del nmero y funcin de los genes que lleva el fragmento. Se necesitan dos alelos de cada gen contenidos en cada uno de los cromosomas homlogos para un desarrollo normal y que cada uno proceda de cada uno de los dos progenitores. La delecin puede ser terminal o intersticial y puede generarse por: Rotura cromosmica y prdida del segmento acntrico

20

Recombinacin desigual entre cromosomas homlogos o cromtidas hermanas mal alineadas Segregacin anormal de una translocacin o una inversin equilibrada

Se puede identificar mediante tcnicas de bandeo de alta resolucin y constituyen mecanismos de mutacin. Sndromes asociados a deleciones: Sndrome de Prader-Willi y Angelman: la impresin genmica (masc./ fem.) o gamtica, un proceso que marca los cromosomas materno y paterno de modo diferente, puede generar diferencias en la expresin fenotpica en pacientes con deleciones que parecen idnticas en extensin, pero resultan diferentes en cuanto a su origen parental. Ambos sndromes aparecen cuando se da una delecin en el brazo largo del cromosoma 15. Sndrome de maullido de gato: aparece cuando se pierde por delecin el trozo p (petit) 15 del cromosoma 5. El llanto de estos nios se parece al maullido de un gato debido a malformacin en laringe y glotis, son deficientes mentales y sufren otras malformaciones anatmicas. Mola: Se desarrolla cuando un espermatozoide humano fecunda un vulo que carece de ncleo. Es una masa placentaria carente de feto. Aunque el nmero de cromosomas es diploide, 46 XX (parece que los cromosomas del espermatozoide se duplican), el hecho de que no haya aportacin materna ocasiona un desarrollo enormemente anmalo. Es otro ejemplo de impresin genmica.

Traslocaciones El trozo no se pierde y se une a otro cromosoma. Son reordenaciones genticas equilibradas: Traslocaciones recprocas. Son intercambio de material gentico entre dos cromosomas no homlogos. No suelen producir efectos sobre el fenotipo por ser equilibrado. Si es desequilibrado dificulta el apareamiento de los segmentos homlogos durante la 1 divisin meitica, pudiendo afectar a los descendientes. Traslocaciones robertsonianas. Es la unin por el centrmero de los brazos largos de dos cromosomas acrocntricos con prdida de los brazos cortos (al fusionarse 2 cromosomas, en el cariotipo aparecen como uno solo). Alrededor de un 5% de individuos con Sndrome de Down no presentan la trisoma del cromosoma 21, pero s una traslocacin robertsoniana 14-21.

Inversin El trozo se inserta donde estaba pero orientado en sentido contrario: Inversiones pericntricas: el fragmento que se rota tiene el centrmero Inversiones paracntricas: el fragmento que se rota no tiene el centrmero

Conllevan a dificultades en la recombinacin, apareciendo bucles (apareamientos complejos de ms de dos cromosomas)-> gametos estriles.

21

Duplicacin Un trozo de ADN de un cromosoma se copia dos veces. Si es muy grande puede contener un gen completo o ms. Se puede producir por un apareamiento desigual entre cromosomas homlogos en la meiosis I, donde al separarse uno de los cromosomas roba un fragmento de su homlogo en vez de intercambiarlo como es lo normal en el sobrecruzamiento. ENFERMEDADES Gentica mendeliana de la conducta: Fenilceturia: alelo recesivo 12 Sndrome de X frgil: cromosoma X Obesidad: leptina, su receptor y melanocortina Dispraxia facial (gen FOXP2) Narcolepsia: neurotransmisor hipocretina

Mutaciones genmicas: 45, X: Sndrome de Turner 47, XXX: Sndrome de Klinefelter 47, XYY: hombre corpulentos y violentos Trisoma 21: Sndrome de Down

Mutaciones cromosmicas: Sndrome de Prader-Willi (impresin genmica masculina) Sndrome de Angelman (impresin genmica femenina) Sndrome de maullido de gato (delecin p15 cromosoma 5) Mola, 46XX (vulo sion ncleo, impresin genmica)

22

TEMA 4: LA EVOLUCIN
4.1 INTRODUCCIN

Siglo XIX, Charles Darwin y Alfred Wallace descubren el mecanismo mediante el cual se produce la evolucin: la seleccin natural. La EVOLUCIN describe el cambio en la diversidad y adaptacin de las poblaciones de organismos o la transformacin de unas especies en otras.

4.2 ANTECEDENTES HISTRICOS DE LA TEORA DE LA EVOLUCIN

Siglos XVI-XVII: dominaban las teoras del Transformismo Radical (generacin espontnea de especies) y Creacionismo (Carl von Linneo, concepcin esttica, las especies obedecen al diseo divino). Descubrimiento de la naturaleza de los fsiles-> Lamarck dedujo que siempre hubo una continuidad de la vida en la Tierra. La evolucin es determinista (objetivo: alcanzar la perfeccin). Se bas sobre 2 principios falsos: 1. La funcin crea al rgano o Ley del uso y desuso: adaptacin-> hbitos-> rganos 2. Herencia de los caracteres adquiridos: cada organismo representa una lnea evolutiva independiente: generacin espontnea-> estado de perfeccin, que se alcanza mediante la adaptacin al medio

4.3 TEORA DE LA EVOLUCIN

Hay 2 elementos esenciales en la Teora de la Evolucin de Darwin: Variabilidad: diferencias entre individuos originadas por el azar y, tambin de forma errnea como Lamarck, al uso y desuso (modificaciones que ese rgano ha experimentado como consecuencia de su experiencia). Herencia de esa variabilidad

Dinmica del proceso de especiacin: todas las especies tienen una relacin de parentesco ya que unas han dado origen a otras.

4.4 TEORA SINTTICA DE LA EVOLUCIN

1 mitad s. XX: descubrimientos y aportaciones tericas en el campo de la Gentica, la Sistemtica y la Paleontologa que consolidan la teora de la evolucin por seleccin natural: Gentica: Las variaciones sobre las que acta la seleccin natural tienen su origen en pequeos cambios producidos por mutacin* en el material hereditario-> aparicin de nuevos alelos, heredados de forma independiente.

23

El descubrimiento de la naturaleza de los genes permiti establecer la relacin de parentesco entre todos los seres vivos (conexiones entre genes y fenotipo)

La Sistemtica aporta el concepto biolgico de especie: conjunto de variedades distribuidas geogrficamente que reflejan las diferentes adaptaciones a los ambientes locales por los que se distribuye. Desde la Paleontologa se constata el hecho de la evolucin y que sta ocurre por la aparicin de pequeas variaciones que se extienden poco a poco en las poblaciones, provocando la aparicin gradual de nuevas especies a partir de otras preexistentes.
*Mutacionismo: como explicacin del origen de las especies. La evolucin ocurrira a saltos, no sera gradual como propona Darwin. Sucedera por cambios bruscos en los genes que conduciran a la aparicin tambin brusca de nuevas especies.

4.5 LA TEORA DE LA EVOLUCIN Y LA PSICOLOGA

Principales aportaciones que esta teora hace al terreno del estudio del comportamiento: Darwin publica El origen del hombre y la seleccin en relacin al sexo. Compara capacidades mentales hombre/ animales-> diferencias slo de grado y no de clase. Darwin publica La expresin de las emociones en el hombre y los animales. Considera al comportamiento como una caracterstica biolgica ms que tambin est sujeta a la seleccin natural. Define las pautas de accin fija, analiza el significado biolgico de la expresin involuntaria de las emociones en el hombre y resalta el valor de las emociones para la supervivencia. Las conductas tienen una lgica y subsisten las que tienen mayor valor adaptativo. Darwin contribuy a la aparicin de nuevas disciplinas psicolgicas: Psicologa Comparada, Etologa, Sociobiologa, Psicologa Evolucionista o Ecologa del Comportamiento Francis Galton (primo de Darwin) sent las bases de la Gentica de la Conducta-> publica los primeros estudios sobre la herencia de la capacidad mental humana correlacionndola con la proximidad familiar.

4.6 MECANISMOS DE LA EVOLUCIN

Darwin descubri que la variabilidad, la herencia y la seleccin natural son los pilares que sustentan el origen de la diversidad orgnica (de la evolucin de los organismos).

4.6.1 La Herencia a travs de las Poblaciones

La Gentica de Poblaciones estudia las modificaciones en las frecuencias genotpicas y allicas. Tiene como objetivo analizar los cambios que ocurren en la variabilidad gnica (en el acervo gnico) de las poblaciones y cules son los factores que los desencadenan, causando con ellos la paulatina transformacin de unas especies en otras.

24

Poblacin: Conjunto de individuos que se reproducen entre s y viven en el mismo espacio y tiempo. Acervo Gnico (pool gnico) de una poblacin es el conjunto de todos los alelos de la totalidad de los genes de los individuos que componen esa poblacin. Frecuencias Genotpicas La Frecuencia Genotpica es la frecuencia relativa que tiene cada uno de los genotipos posibles de una poblacin. Si en una poblacin N existen d Genotipos A1A1, h genotipos de A1A2 y r genotipos de A2A2 sera: N = d+r+h -> D=d/N para A1A1, H=h/N para A1A2 y R=r/N para A2A2 Frecuencias Gnicas o Allicas La Frecuencia Gnica o Allica es la representacin que tiene un alelo con respecto al conjunto de variantes de un determinado locus. Partiendo de que la poblacin es diploide (dos copias allicas, iguales o diferentes para cada locus): p= (2D+H)/(2D+2H+2R)= 2D+H/2(D+H+R)=D+H/2 ,, q=H/2+R Ley del Equilibrio de Hardy-Weinberg La Ley del Equilibro Gnico establece que las frecuencias gnicas y genotpicas de una poblacin se mantendrn constantes generacin tras generacin siempre y cuando: El tamao de la poblacin sea lo suficientemente grande como para evitar variacin de las frecuencias gnicas debidas al muestreo Los apareamientos sean al azar, no existe preferencia por el apareamiento con individuos que sean semejantes o distintos respecto a los alelos en cuestin. No se produzcan movimientos de inmigracin (hacia esa poblacin) ni de emigracin (hacia fuera de ella) de individuos. No haya diferencias en la capacidad reproductora de los genotipos No se produzca mutacin de un estado allico a otro: que no aparezcan nuevos alelos a partir de los existentes, ni stos se transformen unos en otros.

Las frecuencias genotpicas de los distintos cigotos sern: D=p2: Homocigotos A1A1 // H=2pq: Heterocigotos A1A2 // R=q2: Homocigotos A2A2 p2 + 2pq + q2 = 1 Las frecuencias allicas de la nueva generacin sern: p1= D+H/2=p2+(2pq)/2=p ,, q1= H/2+R=(2pq)/2+ q2=q p+q=1

Slo en el caso de que la poblacin est en equilibrio podremos calcular las frecuencias genotpicas a partir de las frecuencias allicas.

4.6.2 Variabilidad Gentica

Variabilidad: Es la existencia de ms de un alelo por locus en la poblacin -> materia prima sobre la que acta la seleccin natural. Su origen est en el azar. Est presente en las

25

poblaciones permanentemente, cosa que tiene 2 explicaciones (se ha demostrado que las dos actan): Seleccionistas: defienden que la seleccin natural mantiene la variabilidad porque su presencia confiere alguna ventaja reproductiva a los individuos que la portan Neutralistas: gran parte de la variabilidad existente en las poblaciones, es neutra desde el punto de vista evolutivo. Ejemplo: mutaciones silenciosas- la seleccin natural no las puede detectar por no tener efectos sobre el fenotipo

En ocasiones la variabilidad se mantiene an a pesar de que la seleccin natural acta contra ella, caso de los alelos recesivos: la enfermedad de la fenilcetonuria. Los individuos heterocigotos siempre aportarn en un 50% de sus gametos el alelo recesivo. Origen de la Variabilidad El grado de variabilidad est claramente relacionado con la tasa de evolucin. En las especies que se reproducen sexualmente el genoma es una combinacin nica. MUTACIONES GNICAS Se crea un nuevo alelo: modifican un solo gen (afectan a pocos nucletidos). Son debidas a errores en la replicacin (duplicacin) del ADN, accidentes o sucesos aleatorios que conducen a que la informacin de las clulas hijas sea distinta a la de la clula parental. Los efectos sern previsiblemente ms perjudiciales que beneficiosos. Generan variabilidad y son heredables. Sern transmitidas a la siguiente generacin slo cuando afecten a la lnea germinal. Tasa de mutacin: nmero de mutaciones nuevas por gen y por gameto. Dependen de la frecuencia de duplicacin del ADN. En las mujeres el vulo se ve menos afectado por estas mutaciones (menos divisiones). Carcter Preadaptativo de la Mutacin: El carcter pos-adaptativo (Lamarck) es errneo. La mutacin ocurre al azar, de forma aleatoria y sin un carcter funcional, por lo que es preadaptativo (ocurre antes de una posible adaptacin). Efecto de la Mutacin sobre las Frecuencias Gnicas y Genotpicas: La mutacin es un proceso de cambio lento en las poblaciones de organismos complejos. No produce cambios espectaculares en las frecuencias allicas por s sola. En 100.000 aos de historia evolutiva de nuestra especie, un alelo originado en los albores de la humanidad tendra en la actualidad una representacin aproximada del 4% (=4.000 generaciones x 10-5/ gen - tasa de mutacin). MUTACIONES GENMICAS Y CROMOSMICAS Relacionadas con la variacin de la cantidad de ADN. Parece existir una clara relacin entre la cantidad de ADN por clula y la complejidad de un organismo: virus-> procariotas -> eucariotas La mayor parte del ADN no forma parte de genes, sino que constituye segmentos cuya funcin es desconocida. En el hombre (organismo con ms genes) el ADN est compuesto por 25.000

26

genes y 3 millones de pares de bases. La clula secuenciada ms simple, Mycoplasma Genitalium, tiene 517 genes y 580.000 pb. Mutaciones cromosmicas: cambios estructurales en los cromosomas: deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones Mutaciones genmicas: cambia el nmero de cromosomas: haploida, poliploida y aneuploida). Es muy probable que en ellas est el origen del aumento de la cantidad de ADN. Cuando se da un incremento en el material gentico al ser multiplicado produce que existan segmentos de ADN con ms de 2 copias: una har la funcin original y la copia duplicada podr divergir libremente pudiendo adquirir por mutacin una funcin distinta o nueva. Ej.: origen del gen que codifica la hemoglobina. RECOMBINACIN GNICA Se crea una nueva combinacin de alelos y es el origen de la gran diversidad: ocurre durante la meiosis y conduce a una combinacin aleatoria de los alelos presentes en los cromosomas homlogos. Rara vez genera una nueva variabilidad allica. MIGRACIN Y DERIVA GENTICA La Migracin de individuos de una poblacin consiste en un flujo de genes hacia dentro o hacia fuera de esa poblacin. La poblacin receptora experimentar cambio en sus frecuencias gnicas si las de la inmigrante son diferentes. Puede introducir nuevos alelos en la poblacin aumentando su variabilidad gentica. La Deriva Gentica ocurre cuando las frecuencias gnicas cambian por razones meramente aleatorias. Se de en poblaciones pequeas (muerte accidental de un grupo de individuos que porta un determinado alelo). Efecto fundador: se establece una poblacin a partir de muy pocos individuos. El Efecto de cuello de botella se produce cuando las poblaciones ven mermados drsticamente sus efectivos. Este efecto puede llevar a la extincin de la especie o favorecer, por esa reduccin del nmero de individuos, un proceso de deriva gentica.

4.6.3 Seleccin Natural

La Seleccin Natural se define como el proceso que conduce a la supervivencia y reproduccin diferencial de los individuos de una poblacin, modificando paulatinamente las frecuencias allicas y genotpicas de la poblacin. La Eficacia Biolgica (W) es el nmero de descendientes que aporta un organismo a la siguiente generacin. Este concepto se expresa mediante la relacin que existe entre el nmero de descendientes medio de un grupo o individuo (n) y el del grupo o individuo que ms descendientes tiene (N): W = n/N El valor de la eficacia biolgica ms alta ser 1 y corresponder al genotipo que ms descendientes tenga de media, estando el valor del resto de genotipos comprendido entre 0 y

27

1. EJEMPLO: Enanismo acondroplsico, causado por un alelo dominante que impide el desarrollo normal de las extremidades: W enfermos= 0,25/1,27 = 0,2 El Coeficiente de Seleccin (S) es el efecto de la seleccin sobre la eficacia biolgica de un determinado genotipo: S = 1 W La Adaptacin es el proceso mediante el cual se consigue una interaccin ms eficiente con el ambiente, permitiendo a los organismos enfrentarse con ms probabilidades de supervivencia a las tensiones medioambientales. Aquellas mutaciones que provocan una mejora adaptativa s estn asociadas estadsticamente con una mayor eficacia biolgica. La Unidad de Seleccin son los individuos y no el grupo, poblacin o especie. Al favorecer el xito reproductivo individual, la seleccin natural no necesariamente mejora el de la poblacin. Tipos de Seleccin Natural Seleccin Natural Direccional : Acta eliminando a los individuos de una poblacin que presentan una caracterstica situada en uno de los extremos de su distribucin fenotpica. Provoca que la media se desplace hacia el extremo opuesto al eliminado. Esta forma de actuar predomina en aquellas situaciones en que una secuencia determinada de interacciones entre la poblacin y el medio ambiente cambia de forma constante en una misma direccin: Melanismo Industrial Seleccin Natural Estabilizadora: Acta en contra de los individuos de ambos extremos de la distribucin fenotpica de una poblacin, favoreciendo el mantenimiento de las caractersticas intermedias de la misma. Es la responsable de que una poblacin permanezca sin cambios, ayudando a la permanencia de las caractersticas ms comunes de la misma a lo largo del tiempo: peso del ser humano al nacer (3,6 kg). Seleccin natural Disruptiva: Acta a favor de los individuos de los extremos de la distribucin fenotpica de una poblacin y en contra de los individuos con fenotipo intermedio: mosca de la fruta. Seleccin sexual: cualquier desviacin del apareamiento aleatorio entre los individuos de una poblacin. Ocurre cuando se da la lucha de los individuos de un sexo por acceder al otro para reproducirse. Su efecto sera seleccionar aquellas caractersticas que confieran una ventaja con respecto al apareamiento. Causa el dimorfismo sexual, que aumenta las probabilidades de encontrar pareja y disminuye la de supervivencia (beneficia la eficacia biolgica): pavo real. El Polimorfismo se da cuando en una poblacin un determinado locus presenta dos o ms alelos. Pueden ser: Polimorfismos transitorios: cuando aparece por mutacin un alelo en una poblacin que aumenta la eficacia biolgica de sus portadores. Hasta que quede totalmente implantado en la poblacin habr en ella polimorfismo ya que coexisten al mismo tiempo el nuevo y el antiguo alelo. Polimorfismos Equilibrados: Cuando se presentan de forma permanente a lo largo del tiempo:

28

Superioridad del heterocigoto: ocurre cuando la seleccin natural acta contra ambos homocigotos, aumentando la eficacia biolgica de los heterocigotos: Anemia Falciforme o Drepanoctica (resistencia a la malaria) Seleccin Natural Dependiente de Frecuencia: la frecuencia que tenga un determinado fenotipo en una poblacin puede incidir sobre su eficacia biolgica convirtindose en factor de seleccin que conduce tambin a la aparicin de polimorfismos en la poblacin: varias especies de la mosca de la fruta (machos raros (atractivos) pasan a ser comunes y luego se invierte la tendencia porque los nuevos raros (antigos comunes) son los atractivos).

4.6.4 Especiacin
La Microevolucin es consecuencia de la mutacin, la seleccin natural, la deriva gentica y la migracin. La Macroevolucin engloba aquellos procesos que hacen que aparezcan nuevas especies. El Concepto Biolgico de Especie define a sta como una comunidad de organismos reproductivamente aislada cuyos miembros pueden cruzarse entre s y obtener descendencia frtil. La Especiacin es la transformacin de una especie en otra y supone la consecuencia ms dramtica de la evolucin, pues provoca una ruptura, una discontinuidad definitiva, entre dos poblaciones. Unas especies originan a otras a travs de 2 mecanismos: 1. Anagnesis o Evolucin filtica: ocurre como consecuencia de la acumulacin de cambios a lo largo del tiempo que hacen que una especie se transforme en otra y ya no puedan considerarse pertenecientes a la misma especie de la poblacin original. Provoca la transformacin de una lnea evolutiva. 2. Cladognesis: sucede cuando en una poblacin se produce una divergencia gentica que origina varias ramas o clados, representados por poblaciones diferentes y reproductivamente aisladas: las nuevas especies. Produce diversificacin o ramificacin. Para que ocurra la Especiacin deben darse 2 procesos indispensables: divergencia gentica y aislamiento reproductor. En la Anagnesis ambos procesos los establece el paso del tiempo. En la Cladognesis pueden coexistir la especie original y la nueva. Dos formas de especiacin: ESPECIACIN ALOPTRICA O GEOGRFICA Aloptrica significa otra patria. La barrera al flujo de genes entre 2 poblaciones se establece por barreras geogrficas (deriva de continentes). Deben establecerse mecanismos de aislamiento reproductivo: si no ha sido muy duradero pueden aparecer hbridos al cruzarse de nuevo. Mecanismos: 1. Mecanismos de aislamiento postcigticos: son consecuencia de la divergencia gentica entre las 2 poblaciones y suponen un importante derroche de recursos, pues ocasionar anomalas en el desarrollo del hbrido que se concretar en alguno de estos 3 efectos:

29

Inviabilidad del cigoto hbrido: Sucede cuando el cigoto muere antes de nacer. Esterilidad del hbrido: debida a que sus gnadas no se desarrollan adecuadamente o a que el proceso de meiosis es incapaz de producir gametos. Reduccin de la viabilidad del hbrido: en ocasiones los hbridos son fuertes y vigorosos pero no logran dejar descendencia o sta muere rpidamente. 2. Mecanismos de aislamiento reproductivo precigticos: impiden los cruces entre especies distintas y favorecen los llevados a cabo con individuos genticamente equivalentes. Pueden ser de varios tipos: Aislamiento etolgico: mecanismo ms fuerte de aislamiento en muchos grupos animales. Es consecuencia del despliegue de un repertorio conductual especfico, estereotipado y fijo que va acompaado en muchas ocasiones de un buen nmero de seales acsticas, visuales y qumicas. Aislamiento estacional: Se debe a que los perodos de fertilidad o maduracin sexual de los organismos relacionados no coinciden en el tiempo. Aislamiento mecnico: las caractersticas de los genitales de una y otra especie impiden la cpula. Aislamiento ecolgico: ocurre cuando dos especies muy relacionadas explotan nichos ecolgicos diferentes. Aislamiento gamtico: hace que los gametos de distintas especies no se atraigan o resulten inviables en el tracto reproductor femenino. ESPECIACIN SIMPTRICA Simptrica significa la misma patria. Este mecanismo de especiacin ocurre sin separacin fsica. Es ms habitual en plantas que en animales. El aislamiento gnico y reproductivo se consigue a travs de cambios en la dotacin cromosmica, como por ejemplo la poliploida, que puede ser consecuencia de una duplicacin de los cromosomas de las clulas que forman los gametos. La poliploida tambin se puede dar en las plantas como consecuencia de la hibridacin entre dos especies cercanas genticamente. La planta hbrida ser estril.

4.6.5 El Hecho de la Evolucin

Tipos de Evolucin El trmino Homologa hace referencia a las semejanzas que aparecen entre los organismos como consecuencia de la herencia compartida de un antepasado comn. El trmino Analoga se refiere a las similitudes que existen entre los organismos, debidas a la semejanza funcional pero no a una herencia compartida. La Evolucin Convergente conduce a cambios adaptativos en distintos organismos que solucionan de una forma similar e independiente problemas semejantes. La Evolucin Paralela proceso por el cual las adaptaciones globales dan soluciones muy parecidas a los mltiples problemas que representa la utilizacin de un nicho ecolgico determinado.

30

La Coevolucin es otra pauta evolutiva consistente en la interaccin entre dos o ms especies distintas que desencadena una presin selectiva de unas sobre otras. Ritmo Evolutivo La evolucin de las especies se produce a distintos ritmos. En la mayora de los casos el cambio es gradual y lento. Sin embargo, en el caso de la Radiacin Adaptativa, se produce una diversificacin rpida que conduce a que un tipo de organismo se diversifique, como consecuencia de la ocupacin de nichos ecolgicos vacos. El Equilibrio puntuado est basado en los datos morfolgicos obtenidos del registro fsil. Las especies aparecen sbitamente, experimentan pocos cambios y permanecen sin apenas modificaciones durante millones de aos hasta que se extinguen, siendo su nicho ocupado por otra especie nueva que volvera a permanecer sin cambios hasta su fin. El ritmo de la evolucin no sera gradual sino que existiran espacios cortos de tiempo en los que habra una diversificacin rpida de las especie (perodo de cambio), seguidos por largas etapas en las que no ocurrira ningn cambio (periodo de estasis). Extincin Existen varios factores que conducen a la extincin. Uno muy importante es la disminucin de la variabilidad gentica, pues resta posibilidades de respuesta a las especies ante los cambios ambientales. La actuacin del hombre tambin est provocando la extincin de muchas especies y est poniendo en peligro nuestra propia supervivencia.

31

TEMA 5: ECOLOGA DEL COMPORTAMIENTO

5.1 UNA BREVE HISTORIA

Williams James plante el estudio de mente y conducta como procesos adaptativos Psicologa Comparada (USA): Bitermann pone de manifiesto cmo los procesos de aprendizaje son resultado de la evolucin (experimentos de lab., ratas y palomas) En contraposicin, la Etologa (Europa): zoolgica, instinto, experimentos de campo (pjaros, peces, insectos)

5.1.1 El Concepto de Instinto y la Etologa Clsica

Para los conductistas slo hay conductas reflejas y aprendidas. La Etologa comprueba que muchas conductas son innatas: fabricacin del nido, conductas de cortejo, lenguaje de las abejas. Con el redescubrimiento del instinto nace en 1930 la Etologa Clsica: Cualquier conducta instintiva consiste en un despliegue coordinado de reflejos ordenados secuencialmente provocados por estmulos biolgicamente significativos (Lorenz). Los patrones conductuales tpicos son otra va para establecer la continuidad filogentica entre especies prximas. Comparte campo de estudio con la Endocrinologa Conductual: los procesos endocrinos influyen en los procesos fisiolgicos de la motivacin (conductas reproductoras sexuales y parentales). La Neuroetologa surge de la sntesis de la Etologa con la Neurociencia. Los patrones tpicos de especie, aunque innatos, pueden verse afectados por la experiencia: el proceso de impronta puede considerarse un aprendizaje instintivo.

Timbergen y las 4 preguntas

Nobel en 1703. Explicacin biolgica completa de la conducta: 1) CAUSACIN: Cules son los mecanismos objetivos que explican la conducta? 2) ONTOGENIA: Cmo se desarrolla una conducta concreta en el individuo? 3) FUNCIN: Cmo la conducta favorece la supervivencia y reproduccin de un individuo y/o la de sus descendientes? 4) EVOLUCIN: Cul es la historia filogentica de un patrn conductual?

La Conducta: Las Pautas de Accin Fija (PAF)

Para la Etologa la conducta ha de ser objetivamente observable y cuantificable (conductismo). Una PAUTA DE ACCIN FIJA (o patrones innatos de conducta) es una conducta: Estereotipada: refleja.

32

Compleja: secuencia ordenada de reflejos. Exhibida por todos los miembros de la especie: tpica de la especie. Provocada por un estmulo muy especfico: Estmulo Desencadenador Innato (EDI). Autoinhibida: Si se ha desplegado una vez es ms difcil provocarla la segunda. Independiente de la experiencia: innata. Que suele tener un carcter consumatorio.

Ejemplo: conducta del ganso salvaje para meter dentro del nido un huevo (EDI). Es en las interacciones sociales donde las PAF son ms probables y ejercen su funcin de comunicacin.

5.2 LAS CAUSAS PRXIMAS DE LA CONDUCTA

5.2.1 El Estmulo
El EDI es un estmulo sumamente especfico que desencadena una PAF. Ejemplos: petirrojos (plumas rojas en el pecho), cras de gaviota arenquera (picotazos en el pico), mscara con dos puntos de contraste provoca sonrisa en nios de 2 meses. Prueba de las EDIs: estmulos supernormales evocan respuestas ms intensas y frecuentes. Otra prueba es el parasitismo de algunas aves (huevos en nidos de otra especie).

5.2.2 El Organismo
El mecanismo desencadenador innato (MDI, Lorenz y Tinbergen) explica la conexin entre la EDI y la PAF. Los MDI son circuitos neurales especficos activados por el EDI. Cada PAF/EDI tiene su propio MDI. La Neuroetologa Es la disciplina cientfica que trata de averiguar cules son y cmo funcionan los circuitos neurales que subyacen a las PAF y el efecto sobre la conducta de los estmulos-signo. Analiza los siguientes aspectos: Las vas por las que los organismos llegan a ser sensibles a los estmulos-clave Los mecanismos por los que los estmulos-clave llegan y se procesan en el SN Los efectos de este procesamiento sobre el estado interno del organismo Cmo estos cambios fisiolgicos del medio interno influyen sobre la manera de reaccionar frente a los diferentes estmulos de su entorno

Ejemplo de PAF: lordosis de la rata. Los mecanismos nerviosos que regulan la respuesta de lordosis y los factores hormonales constituyen una descripcin del MDI. La Motivacin y las Emociones La explicacin de la variabilidad en la respuesta de un organismo hay que buscarla en los cambios sufridos por su medio interno (en el caso de la lordosis, esos cambios son de tipo hormonal): Cambios temporales y reversibles: motivacin (hambre, sed, crianza, afiliacin)

33

Cambios no reversibles: gentica, ontogentica (del envejecimiento), aprendizaje

Los estados motivacionales modifican la capacidad sensorial y perceptiva (madres con recin nacidos). Las emociones facilitan la expresin de conductas biolgicamente significativas y acompaan la ejecucin de las conductas consumatorias o su bloqueo (ira).

5.2.3 Ontogenia de la Conducta

La Etologa afirma que los rasgos conductuales son resultado de la interaccin entre herencia y ambiente. Impronta o troquelado (imprinting, Lorenz): proceso por el cual un miembro de una especie adquiere preferencia por interactuar social o sexualmente con determinado tipo de individuos como consecuencia de la experiencia: Impronta filial: tiene lugar durante el perodo crtico y es irreversible Impronta sexual: puede determinar una preferencia por aparearse con individuos de la misma especie pero con un fenotipo particular (apareamiento selectivo)

5.3 LA SOCIOBIOLOGA, LA PSICOLOGA EVOLUCIONISTA Y EL ADAPTACIONISMO

La Sociobiologa y la Psicologa Evolucionista son adaptacionistas: la conducta es un factor esencial de la aptitud biolgica y el acervo conductual de cada especie forma parte del conjunto de adaptaciones de esa especie.

5.3.1 La Sociobiologa
Es el estudio sistemtico de las bases biolgicas de todas las conductas sociales. Sus herramientas se las proporciona la moderna teora sinttica de la evolucin, sntesis de la teora de la evolucin y la gentica. Se apoya en la Ecologa, Etologa, Psicologa Comparada, Biologa de Poblaciones y Gentica de la Conducta. Hamilton: el altruismo reproductivo basado en el parentesco permite lograr aptitud biolgica (favorece que los genes altruistas pasen a la siguiente generacin)-> seleccin por parentesco. Aptitud biolgica inclusiva= directa (n hijos) + indirecta (ayudar a familiares a reproducirse)

5.3.2 La Psicologa Evolucionista

Los animales se limitan a ejecutar adaptaciones (vs. Sociobiologa y Ecologa del Comportamiento, que postulan que los animales son mquinas biolgicas ansiosas de maximizar su aptitud), que son rasgos fenotpicos resultado de la seleccin. La mente est formada por un conjunto de programas funcionales (p.e. lenguaje humano es resultado del mdulo que permite representarse la realidad desde el punto de vista de otro-> teora de la mente). Los mdulos son adaptaciones, como lo son la mano o el ojo.

34

Cada mdulo adaptativo (tambin algoritmo darwiniano) es independiente de los dems y especfico para cada tipo de actividad (dependiente de dominio)-> teora modular de la mente. Ejemplos: autistas superdotados, nios con Sndrome de Williams. Ambiente de Adaptacin Evolutiva (AAE): trata de conectar la historia evolutiva con el momento actual. Hay conductas que hoy no parece adaptativas (fobias a araas, serpientes): es porque el ecosistema ha cambiado mucho ms deprisa que los mdulos psicolgicos.

5.4 LA ECOLOGA DEL COMPORTAMIENTO

Como rama de la Biologa Evolucionista, la EC tiene por objetivo establecer hasta qu punto es cierto que la conducta de los organismos animales maximiza su aptitud inclusiva: La conducta es un conjunto de rasgos fenotpicos diseados por la seleccin natural El comportamiento se explica por las llamadas causas prximas: el organismo y el ambiente con sus estmulos (comemos porque tenemos hambre)

Conexin causas prximas- aptitud: La seleccin natural ha diseado mecanismos conductuales que permiten a los animales aplicar estrategias optimizadoras.

5.4.1 Estrategias Conductuales y Toma de Decisiones

Optimizacin: conjunto de estrategias encaminadas a la obtencin del mximo beneficio con el mnimo coste. Dos vas de investigacin para estudiar las estrategias conductuales: Modelos de Optimizacin (Optimality Models) Se basan en los mismos principios que en la economa: la utilidad o beneficio se mide en trminos de aptitud, y ha de medirse el rendimiento de cada conducta en el contexto concreto Teora del Forrajeo ptimo La obtencin de comida supone una inversin energtica en buscarla, procesarla y digerirla. Los animales han de decidir cul es el rendimiento que han de lograr integrando calidad, tiempo de bsqueda, de preparacin, etc. El rendimiento o beneficio neto es la diferencia entre la energa obtenida de la comida y la gastada en obtenerla. En otros contextos se valora en trminos de aptitud: acceso a las hembras, supervivencia. Ejemplos: Los Estorninos: alimentan a sus polluelos con larvas de insectos que transportan en su pico. Tasa de ganancia= Energa (comida)/ (t. viaje+ t. manipulacin para recogida y almacenamiento). Teorema de los rendimientos decrecientes: cuanto ms largo sea el viaje de ida y vuelta, mayor ser el nmero de larvas para cada viaje. La Dieta del Alce: el sodio lo buscan en las plantas acuticas justo el tiempo imprescindible; el resto del tiempo se alimentan en tierra (tasa de energa mayor).

La Teora de Juegos y las Estrategias Evolutivamente Estable (EEE) Presupuesto bsico: los jugadores son egostas racionales. A partir de la informacin que poseen seguirn la estrategia que les proporcione la mxima utilidad.

35

Juego del conflicto de Halcones y Palomas (John Maynard). La tabla de pagos es: HALCN PALOMA HALCN E(H,H)= (V-C) E(H,P)= V PALOMA E(P,H)= 0 E(P,P)=V/2 Una EEE es la que, si es desplegada por toda o la mayor parte de la poblacin, no puede ser invadida por ninguna otra. Cualquier mutante de la poblacin que despliegue una estrategia alternativa se ver seleccionado en contra, tendr menos xito reproductivo. Condiciones: E(K1,K1)> E(K2,K1) Para la Estrategia Halcn: V>C. La E Paloma no es EEE (V/2<V) Si E(K1, K1) = E (K2, K1) -> E(K1,K2) > E(K2,K2) Una poblacin mixta de palomas y halcones puede perdurar si la proporcin de halcones es p=V/C, de p E(H,H)+(1-p) E(H,P)=pE(P,H)+(1-p) E(P,P)

El Dilema del Prisionero Uno confiesa y otro no: 20 aos, 0. Ambos confiesan: 5 aos c/uno. Ninguno confiesa: 1 ao c/uno. 20 aos-> 0, 5 aos-> 15, 1 ao-> 19 Confiesa (D) Confiesa (D) D, D: 15, 15 No confiesa (C) C, D: 0, 20 La estrategia C no es EEE: E(C,C)=19< E(D,C)=20 La estrategia D s es EEE: E(D,D)=15> E(C,D)=0 No confiesa (C) D, C: 20, 0 C, C: 19, 19

La seleccin natural no proporciona la mejor solucin (C), que no es EEE. En la medida que las estrategias confesar y no confesar tengan una base gentica, la seleccin natural hara que la primera se implantara en la poblacin haciendo que la segunda se extinguiera. En la conducta humana: Estrategia de los Comunes. Se explota un recurso pblico. Una explotacin comedida y que permita la regeneracin ser ms rentable para todos. Pero si todos actan as, uno que explote al mximo obtendr ms beneficio-> todos van a sobreexplotar, el recurso se acabar y todos acabarn perdiendo: Restringir voluntaria e individualmente la explotacin de un recurso no es evolutivamente estable A veces una estrategia no es mejor que otra, sino slo la que la mayora ha adoptado, y una vez implantada no puede ser desplazada por otra igualmente vlida porque es evolutivamente estable

5.5 LA REPRODUCCIN: EL APAREAMIENTO Y EL ESFUERZO PARENTAL

La historia vital es la que da cuenta del total de aptitud y tiene en cuenta las estrategias de supervivencia y el conjunto de cambios anatomofisiolgicos y conductuales que se producen a lo largo del ciclo de la vida. El esfuerzo reproductivo tiene que ver con la seleccin sexual (apareamiento) y la seleccin por parentesco (relaciones familiares).

36

5.5.1 Sistemas de Apareamiento y Eleccin de Pareja (y Seleccin Sexual)

La seleccin sexual es el resultado de la competencia por los recursos reproductivos. Ventajas de la reproduccin sexual. La supervivencia es condicin necesaria pero no suficiente para explicar el xito reproductivo. Explicaciones de por qu existe la reproduccin sexual: 1. Teora de la Reparacin Gentica: Las mutaciones suelen tener efectos negativos para la aptitud, lo que perjudica especialmente a las especies con reproduccin asexual (se transmiten a los clones). En la reproduccin sexual siempre se mantiene una lnea reproductiva sin la mutacin (50% de los gametos). 2. Teora de la Reina Roja: Las especies con reproduccin sexual proliferan mejor que las asexuales en ambientes con abundantes amenazas infecciosas, gracias a las posibilidades combinatorias de los genes responsables de la respuesta inmunitaria. A mayor frecuencia de mutacin de los agentes infecciosos se responde promoviendo nuevas posibilidades de respuesta. Este hecho tiene relevancia a la hora de elegir pareja. Sistemas de Apareamiento Son un compromiso en el conflicto reproductivo de la reproduccin sexual donde cada participante trata de optimizar su aptitud en funcin de sus posibilidades: conjunto de inversiones para transferir los genes con xito: Anisogamia: los vulos son grandes, costosos de producir y escasos. Los espermatozoides son pequeos, baratos y abundantes. Ley de Bateman: los machos pueden tener tantos descendientes como hembras puedan fecundar, las hembras slo pueden tener tantos como puedan gestar. La variabilidad entre los machos es mucho mayor que entre las hembras. Forma de fecundacin: externa o interna. Explica las estrategias reproductivas (peces que vierten sus gametos al agua: el macho se queda con las cras porque estn en su territorio). Segn dnde se desarrolle el embrin los cuidados sern monoparentales (mamferos) o biparentales (aves).

Conflictos: los machos entre s y los machos con las hembras. La competencia entre hembras tiene que ver con la obtencin y control de los recursos necesarios para sus cras. 1. Poliginia: primera opcin desde el punto de vista del macho. Ej.: elefante marino: las hembras tienden a agruparse (como defensa ante los depredadores) y un macho las pastorea-> enorme dimorfismo sexual. Otra forma de competir, y en este caso las hembras pueden elegir, es el cortejo (pavo real). Fisher lo llam seleccin sexual desenfrenada, y produce rasgos especficos grandes, vistosos y complejos (rasgos conductuales tambin). Hiptesis del hijo sexy: las hembras eligen a los machos ms atractivos, lo que permite aumentar casi exponencialmente el nmero de nietos. 2. Promiscuidad/ Poliginandria:

37

Grupos de leones: hembras y 2 machos para dos funciones: fecundacin de las hembras (muchas cpulas necesarias) y proteger al grupo frente a otros machos (si el grupo invasor es vencedor, las cras son eliminadas) Chimpancs: las hembras promueven activamente la atencin sexual de los machos-> se bloquea el infanticidio Acntor comn: machos y hembras ocupan territorios independientes que pueden solaparse. Las hembras se arriman a los machos de territorios abundantes en recursos. Este ejemplo ilustra el umbral de la poliginia: a veces, en especies supuestamente mongamas, se da la poliginia por razn de los recursos (la hembra prefiere ser la segunda en un territorio con abundancia, lo cual suple el esfuerzo de colaboracin del macho) 3. Poliandria: una hembra pone sucesivas nidadas y deja cada una a cargo del padre. Slo es posible cuando el adulto puede incubar los huevos (jacana, andarros, manchado, falaropo). Hembras y machos intercambian los papeles clsicos: las hembras son ms grandes, compiten por los machos y llegan al infanticidio. Las cpulas sucesivas hacen que la nidada no est necesariamente al cuidado del padre biolgico. 4. Monogamia: acceso sexual exclusivo entre un macho y una hembra concretos-> abolicin de la ley de Bateman. La monogamia no existe. La principal explicacin entre las aves (con polluelos altriciales, eclosionan completamente desvalidados) es que se requiere la colaboracin de los 2 adultos. Cuando el macho no es frtil, el nido no suele carecer de cras!! Ventajas para las hembras de la infidelidad: aumenta la variabilidad gentica de las cras y se evita la infertilidad del macho.

5.6 MONOGAMIA, FAMILIA, ALTRUISMO REPRODUCTIVO Y SELECCIN POR PARENTESCO (Kin Selection)
Cuando el emparejamiento entre macho y hembra es prolongado, el macho puede mejorar su aptitud colaborando en la crianza-> altruismo reproductivo.

5.6.1 El Altruismo Reproductivo

Slo tiene sentido cuando beneficia biolgicamente al que realiza la accin altruista (aptitud biolgica inclusiva). Ej.: conductas de las castas no reproductivas de los insectos eusociales (obreras de abejas y hormigas). Ley o Regla de Hamilton: el producto del beneficio (B) por el parentesco (r) que tiene que ser mayor (o igual) que el coste C (Br> C). Cuanto mayor parentesco, mayor altruismo. La monogamia gentica constituye el primer escaln evolutivo para la aparicin del altruismo. En las especies de himenpteros eusociales (abejas, avispas, hormigas) la monogamia es la forma de apareamiento filogenticamente ms primitiva: el grado de parentesco entre las obreras es mximo y mayor que entre hermanos cuando la hembra se aparea con ms de un macho.

38

El Altruismo Reproductivo en el Reino Animal La Seleccin por Parentesco, ampliacin de la Teora de la Evolucin, se desarroll para explicar el comportamiento de las castas no reproductivas de las especies ausociales. Las castas estriles slo logran aptitud indirecta. El Altruismo en los Himenpteros: Haplodiploida Las hembras son diploides y los machos haploides: las hembras descendientes comparten entre s el 75% de sus genes: r=0,75 frente r=0,5 de las hermanas . El Altruismo entre Diploides: termitas y ratas topo lampias Slo hay una hembra reproductora que se aparea con un solo macho o dos. Cuando la hembra dominante muere, las jvenes superan la inhibicin reproductiva, y una de ellas hereda el papel. El parentesco puede llegar a 0.8, mucho mayor que el de hermanos completos de parejas mongamas exogmicas. El Conflicto Reproductivo y la Historia Vital El Conflicto Padres/Hijos Por cada hijo que se tiene, el progenitor obtiene una aptitud de r=0.5, ya que pasa a la siguiente generacin la mitad de sus alelos. Cualquier esfuerzo paterno/materno (C) que produzca en el hijo un beneficio que sea poco ms del doble del esfuerzo realizado, ser rentable para el progenitor. Cualquier individuo estar el doble de interesado en s mismo que su padre, pues r=1 consigo mismo: una cra intentar conseguir que sus padres inviertan el doble de lo que estn dispuestos (0.5x0,5>=0.25 vs. 0.5x1>=0.5). En situaciones de escasez se aseguran y prefieren a las cras en mejores condiciones fsicas. La madre que cra un macho ptimo ganar mucho en aptitud inclusiva gracias al elevado nmero de nietos que llegar a tener. Esta hiptesis se conoce como la de Trivers-Willard. Conflicto Prenatal Madre/ Hijo Alteraciones fisiolgicas del embarazo: diabetes gestacional. La placenta posee receptores de insulina lo que mantiene elevados los niveles de glucosa en sangre-> conducta atribuible al feto. Adems controlan las arteriolas maternas y elevan la presin sangunea. Hay correlacin positiva entre la presin arterial de la madre y el peso del recin nacido. Impresin genmica: genes que se comportan de forma diferente si proceden del padre o de la madre. Ejemplo: gen que codifica el factor de crecimiento; en el feto slo se expresa el que procede del padre y el de la madre permanece inactivado. Cuando se expresan los dos aparece el sndrome de gigantismo prenatal. Si ambos se inactivan el desarrollo se ve reducido en un 40%. El Aborto Espontneo El 80% de los embarazos humanos acaban en aborto, la mayora inadvertidos. Son una forma de eleccin materna que prima la calidad biolgica de lo engendrado: la madre es el doble de

39

exigente que el feto respecto a lo engendrado. Cuanto ms cerca se halla el fin de la vida reproductiva de una mujer, menor es la exigencia de calidad de la madre. Conflictos Postnatales e Infanticidio El infanticidio humano es fundamentalmente cometido por la madre, siendo el factor determinante la edad del hijo: la decisin de criar o abandonar cuando an no se ha invertido demasiado puede ser adaptativa. Esperar a que las condiciones mejoren puede ser biolgicamente adaptativo: A medida que aumenta la edad de la madre se reduce el n de infanticidio Cuanto ms pequea es la cra, mayor es la probabilidad de infanticidio-> se explica porque el valor reproductivo de un hijo aumenta con la edad

Los recin nacidos tratan siempre de dar muestras de salud, viabilidad y atractivo: los bebs son irresistibles.

40

Sistema nervioso perifrico (SNP): Vas nerviosas externas al encfalo y mdula espinal

TEMA 6: ORGANIZACIN GENERAL DEL SISTEMA NERVIOSO

Sistema nervioso central (SNC): Centro estructural y funcional: encfalo + mdula espinal

6.1 CLULAS DEL SISTEMA NERVIOSO

6.1.1 La neurona
Componente fundamental y unidad bsica del procesamiento del SN: circuitos neuronales. Funciones adicionales a las del resto de clulas: Conduccin de impulsos nerviosos (membrana externa) Transmisin sinptica (entre neuronas y a otras clulas)

Teora reticular (Golgi): las neuronas forman una red por la que se comunican por continuidad de forma aleatoria. Mtodo de tincin: estructura de las neuronas (axones y dendritas). Santiago Ramn y Cajal puso de manifiesto que cada clula nerviosa es una entidad discreta. Diferenci dendrita (campo receptor), axn (segmento conductor) y terminal axnico (extremo transmisor). Las clulas se comunican a travs de la sinapsis. Principios bsicos: Principio de polarizacin dinmica: direccin de comunicacin es AXN DENTRITA Hendidura sinptica: no hay una continuidad citoplasmtica entre las neuronas Principio de especificidad de las conexiones: comunicacin altamente organizada

Caractersticas Estructurales y Funcionales de la Neurona Estn envueltas por la membrana neuronal, lmite de la clula. La neurona est compuesta fundamentalmente de lpidos y protenas, y no es completamente impermeable. Zonas diferenciadas: CUERPO CELULAR O SOMA Centro metablico donde se fabrican las molculas y se realizan las actividades fundamentales. En l se encuentra el material gentico. Las neuronas requieren protenas especficas para su funcin especializada: comunicacin, a travs de las seales qumicas de los neurotransmisores. Numerosas protenas intervienen en su sntesis, distribucin y accin. Para sintetizas estas protenas el soma cuenta con un gran nmero de ribosomas y un complejo sistema de membranas. Una zona de este sistema es el retculo endoplasmtico rugoso (gran n de ribosomas adheridos), llamado sustancia de Nissl. Tanto stos como los ribosomas libres sintetizar protenas (a ellos se unen las molculas de ARNm formando polisomas).

41

El citoesqueleto (protenas actina, tubulina y miosina) est formado por: microtbulos (implicados en el transporte de sustancias), neurofilamentos (retienen el nitrato de plata) y microfilamentos. Los neurofilmentos se encuentran enlazados entre s o con los microtbulos. Estas protenas (citoesqueleto) se encuentran en el citoplasma de la neurona y sus funciones son mantener la forma de la neurona y darle consistencia, as como el transporte de sustancias en el interior neuronal. DENDRITAS Prolongaciones del soma neuronal con forma de rbol y constituyen las principales reas receptoras de informacin. La sinapsis es la zona de transferencia de informacin de una neurona a otra. Tiene dos componentes: presinptico y postsinptico, compuesto por la membrana de las dendritas (membrana postsinptica), cuenta con un elevado nmero de receptores (molculas especializadas sobre las que actan los neurotransmisores liberados desde otras neuronas). Las neuronas suelen tener varias dendritas primarias (troncos dendrticos) que se ramifican varias veces. Las dendritas captan el mensaje y lo conducen al cuerpo neuronal. Algunas sinapsis se producen sobre pequeas protuberancias de las dendritas denominadas espinas dendrticas. Plasticidad neural: disposicin y amplitud del rbol dendrtico y nmero de espinas dendrticas, son susceptibles de modificacin por una diversidad de factores ambientales. AXN (O fibra nerviosa):prolongacin del soma neuronal, generalmente ms delgado y largo que las dendritas; es la va a travs de la cual la informacin se propaga hacia otras clulas. Longitud de pocas micras a varios metros. Se pueden distinguir distintas zonas: Cono axnico. Segmento prximo al soma. Funcin integradora de la informacin El axn El botn terminal, terminal del axn o terminal presinptico. Conforma el elemento presinptico de la sinapsis. A travs de ellos la neurona establece contacto con las dendritas o el soma de otras neuronas, o con otras clulas. Contienen vesculas sinpticas con neurotransmisores que son liberados en la hendidura sinptica. El transporte puede ser ortgrado o antergrado (del soma al terminal, rpido 400 mm/da o lento 14 mm/da) o retrgado (del terminal al soma, rpido).

El flujo axnico rpido transporta los orgnulos celulares (mitocondrias, para atender a las necesidades energticas) y las vesculas que contienen neurotransmisores. En direccin retrgrada devuelve al material para su degradacin o reutilizacin. Un mismo microtbulo puede hacerse cargo del transporte en los dos sentidos. El transporte retrgrado tambin hace llegar al soma molculas captadas por el terminal presinptico (factores de crecimiento nervioso, controlan la diferenciacin neuronal durante el desarrollo del SN) Las tcnicas de trazado retrgrado permiten conocer la situacin de los

42

somas de las neuronas que estn sinaptando (sustancias marcadas que reaccionan en el interior de la neurona). El flujo axnico lento interviene en el transporte de elementos del citoplasma (componentes del citoesqueleto y protenas solubles). El citoplasma del axn es estructuralmente dinmico (crecimiento y regeneracin de axones a 1 mm/da). Esquema de una sinapsis: Cuando el impulso nervioso llega al extremo del axn, las vesculas que contienen los neurotransmisores liberan su contenido en el espacio que queda entre las dos clulas nerviosas, denominado hendidura sinptica. La energa necesaria para la sntesis de las sustancias transmisoras es aportada por las mitocondrias presentes en la terminacin presinptica. Los neurotransmisores son agentes qumicos que viajan hasta la neurona ms prxima y se adhieren a los receptores especficos que se encuentran en la membrana postsinptica. Clasificacin de las Neuronas Se clasifican en relacin al nmero y disposicin de sus prolongaciones: Neurona multipolar. Es la ms comn: un axn y varias dendritas: o De axn largo o Golgi tipo I: cuerpo celular grande y varias dendritas muy ramificadas: clulas piramidales de la corteza y de Purkinje del cerebelo o De axn corto o Golgi tipo II: entre ellas las que realizan sus contactos con neuronas prximas dentro de la misma unidad funcional Neurona bipolar. Un axn y una dendrita en oposicin. Se encuentran en los sistemas sensoriales (clulas bipolares de la retina) Neurona unipolar. Una sola prolongacin. En las pseudounipolares la prolongacin de divide en 2: una para la recepcin y otra para la transmisin de informacin. Son generalmente sensoriales (neuronas del sistema somatosensorial que detectan informacin tctil y nociceptiva, clulas amacrinas de la retina).

Por su funcin, las neuronas pueden clasificarse en tres grupos: Sensoriales: captan la informacin de la periferia y la envan hacia el SNC. Motoras o motoneuronas: la comunicacin se produce en direccin opuesta: del SNC y hasta los msculos, con los que hacen sinapsis para ordenar el movimiento. La mayor parte de las neuronas slo establecen conexiones con otras neuronas: o Interneuronas o neuronas de circuito local: procesan informacin localmente. o Neuronas de proyeccin: Transmiten la informacin de un lugar a otro del SNC. Sus prolongaciones se agrupan formando vas que permiten la comunicacin entre diferentes estructuras.

6.1.2 La Gla: Caractersticas y Tipos

La compleja red neuronal se encuentra rodeada por las clulas gliales (neurogla o gla) que le proporciona soporte estructural o metablico. Son ms numerosas que las neuronas y pueden seguir dividindose en el SN adulto. En el SNC existen tres tipos de clulas gliales: astrocitos, oligodendrocitos y microgla, mientras que en el SNP el tipo de gla existente son las clulas de Schwann.

43

Astrocitos Son las clulas gliales ms abundantes y se llaman as por su forma estrellada. Se presentan en dos formas principalmente: Los astrocitos fibrosos, se encuentran en la sustancia blanca Los astrocitos protoplasmticos, en la materia gris

La comunicacin con las neuronas es bidireccional (participacin activa en el SN). Las funciones que se conocen de los astrocitos fibrosos son: Soporte estructural: soporte fsico a las neuronas y consistencia al encfalo Regulan la transmisin sinptica: o Aslan la sinapsis impidiendo la dispersin del neurotransmisor o Intervienen en la recaptacin y metabolismo de algunos neurotransmisores o Captan del espacio extracelular el potasio (K+) o Los astrocitos se comunican entre ellos y pueden liberar glutamato, neurotransmisor que modula la excitabilidad neuronal y la transm. sinptica Reparacin y regeneracin del tejido nervioso. Cuando las neuronas son destruidas, los astrocitos limpian de desechos el cerebro.Liberan diversos factores de crecimiento que activan las partes daadas de la neurona. Recubren los vasos sanguneos cerebrales y participan en el mantenimiento de la barrera hematoenceflica. Suministro de nutrientes a las neuronas: rodean los capilares cerebrales y las membranas neuronales para distribuir nutrientes, oxgeno, vitaminas y hormonas desde el sistema circulatorio hasta las neuronas, y eliminar sus productos de desecho. La glucosa que reciben es reducida a lactato e incorporada a las neuronas.

Los Oligodendrocitos y las Clulas de Schwann Los oligodendrocitos son pequeas clulas gliales que emiten prolongaciones que se enredan alrededor de los axones formando una densa capa de membranas que los envuelve denominada mielina. Esta vaina, formada en su mayor parte por lpidos, constituye un buen aislante que mejora considerablemente la velocidad de conduccin de los impulsos nerviosos. La vaina de mielina no constituye una cubierta continua en el axn ya que se encuentra interrumpida cada milmetro por una zona de aproximadamente una micra donde el axn queda al descubierto (ndulos de Ranvier). La oligodendrogla tambin ejerce una funcin protectora sobre los axones no mielinizados al ser envueltos y mantenidos fijos por surcos formados por el soma de las clulas gliales. Las clulas de Schwann en el SNP realizan las mismas funciones que las distintas clulas gliales en el SNC. Una de sus principales tareas es formar la mielina alrededor de los axones del SNP. Una clula de Schwann solo puede formar un segmento de mielina de un nico axn. El proceso de mielinizacin empieza en el segundo trimestre de vida fetal: es despus del nacimiento cuando es ms intenso hasta la pubertad. La Microgla Son clulas pequeas esparcidas por todo el SN que se mueven entre las neuronas y otros tipos de gla. En situaciones normales, el nmero de clulas de microgla es pequeo, pero

44

cuando se produce una lesin o inflamacin en el tejido nervioso, estas clulas se activan, proliferan rpidamente y migran a la zona del dao donde fagocitan restos celulares, fragmentos de mielina o neuronas daadas y participan en la reparacin de la lesin.

6.2. APROXIMACIN A LA ORGANIZACIN DEL SISTEMA NERVIOSO

Ver Apuntes.

6.3 SISTEMA DE PROTECCIN DEL SISTEMA NERVIOSO

6.3.1 Las Meninges
Una serie de tres lminas de tejido conjuntivo protegen al SNC y evitan que est en contacto directo con el hueso. Estas envolturas son: Duramadre o paquimeninge. Es la ms externa y muy resistente. Adherida a la superficie interna del crneo. La porcin que se sita en el crneo incluye: o la capa peristica externa adherida a la cara interna del crneo. o la capa menngea interna Aracnoides. Unida a la duramadre, pero sin estar fijada a ella. Est formada por una membrana esponjosa, anloga a una malla Piamadre. Es la capa ms profunda y firmemente adherida al encfalo y a la mdula espinal. Entre ella y la aracnoides est el espacio subaracnoideo (lquido cefalorraqudeo)

6.3.2 Sistema Ventricular y Produccin de Lquido Cefalorraqudeo

El SNC se encuentra protegido contra los traumatismos por una envoltura de fluido acuoso llamado lquido cefalorraqudeo (LCR), que rodea la superficie del SNC y se comunica con unas cavidades (ventrculos) existentes en el interior del encfalo, y con el conducto central de la mdula espinal. Los ventrculos son cuatro: dos ventrculos laterales, que se sitan cerca del plano medio en cada hemisferio cerebral, extendindose desde el centro del lbulo frontal hasta el lbulo occipital. el tercer ventrculo, que se encuentra situado en la lnea media que separa ambos tlamos, extendindose hacia adelante y hacia abajo entre las mitades adyacentes del hipotlamo. el cuarto ventrculo, que se sita en el tronco del encfalo, delante del cerebelo.

Los agujeros interventriculares conectan cada uno de los ventrculos laterales con la porcin anterior del tercer ventrculo. ste a su vez, conecta mediante el acueducto cerebral (acueducto de Silvio) con el cuarto ventrculo, en el que existen tres aberturas por las que el LCR fluye hacia el espacio subaracnoideo. El LCR es sustituido constantemente a un ritmo de 6-7 veces/da. La mayor parte del LCR es secretada por los plexos coroideos, estructuras formadas por una gran red de capilares rodeados por un epitelio y situadas en las paredes de los ventrculos, laterales fundamentalmente (tambin se forman pequeas cantidades de LCR en los espacios

45

subaracnoideo y perivasculares). Desde el espacio subaracnoideo pasa a la sangre venosa a travs de las granulaciones aracnoideas, varan en nmero y localizacin, cada una formada por gran cantidad de vellosidades (vlvulas unidireccionales). Funciones del LCR: 1. Servir de soporte y amortiguacin contra los traumatismos 2. Eliminar productos de desecho del metabolismo, drogas y otras sustancias que se difunden hacia el encfalo desde la sangre Cuando por algn motivo el volumen de LCR aumenta dentro de la cabeza y el cerebro, se produce aumento del tamao de los ventrculos, lo que es conocido como hidrocefalia. Esto produce un aumento de presin dentro de la cabeza, con sufrimiento para el cerebro.

6.3.3 Circulacin Sangunea

Los requerimientos energticos del encfalo son mucho mayores que los de cualquier otro rgano, debido a que apenas almacena glucosa y oxgeno y a la ausencia de metabolismo anaerbico. Una interrupcin del flujo sanguneo durante un segundo causa el agotamiento de todo el oxgeno disponible. Cuando la interrupcin se prolonga hasta los 5 segundos, se produce una prdida de la consciencia y cuando es de pocos minutos, se producen daos permanentes. La sangre accede al encfalo por dos sistemas arteriales: las arterias cartidas internas (se ramifican a nivel del quiasma ptico en cerebral anterior y cerebral media) y las arterias vertebrales que constituyen, respectivamente, la circulacin anterior y posterior del encfalo. Las arterias vertebrales ascienden por la base del crneo, unindose para formar la arteria basilar. Ambos sistemas se encuentran conectados entre s a travs de las dos arterias comunicantes posteriores, formando un anillo arterial denominado crculo o polgono de Willis.

6.3.4 La Barrera Hematoenceflica

Los capilares que aportan sangre a los tejidos del SN difieren de los capilares de los otros rganos. Las clulas de estos capilares (endoteliales) forman una pared continua que impide la entrada de muchas sustancias al fluido que rodea las neuronas, constituyendo la denominada barrera hematoenceflica, cuya funcin es mantener al SN aislado de los cambios transitorios en la composicin de la sangre, creando el ambiente inalterable que ste necesita. Los capilares se encuentran casi por completo cubiertos por las prolongaciones de los astrocitos (pies vasculares), que forman una segunda cubierta que sostiene a los capilares y separa el espacio perivascular del ambiente neuronal. Esta barrera no es completa en todas las estructuras, habiendo zonas enceflicas desprovistas denominndose rganos circunventriculares: zonas cerca de la lnea media y a lo largo del sistema ventricular. Tienen una densidad de capilares superior y secretan a la sangre determinadas sustancias (en la neurohipfisis) o detectan compuestos transportados por la sangre (regulacin del ambiente interno).

46