L esiones vasculares: hamartomas

Lesiones vasculares: hamartomas

L. Puig Sanz

Los hamartomas o malformaciones vasculares corresponden a errores del desarrollo, con un bajo ndice de recambio celular. Caractersticamente se encuentran presentes en el momento del nacimiento, son estables, y crecen proporcionalmente al crecimiento del nio; en algunas lesiones de este tipo puede observarse una fase proliferativa tarda, susceptible de producir complicaciones (sangrado, alteraciones estticas), que no ser motivo de consulta en la edad peditrica. En funcin de sus caractersticas anatmicas, clnicas, radiolgicas y hemodinmicas, se dividen en lesiones de bajo flujo (malformaciones capilares, linfticas y venosas), y de alto flujo (malformaciones arteriales, fstulas arterio-venosas). Del mismo modo, tambin pueden presentarse como malformaciones mixtas o combinadas (Tabla 1).
Tabla 1. Clasificacin de las malformaciones vasculares
Capilares Nevus flammeus neonatorum (mancha salmn) Nevus flammeus (mancha vino de Oporto) Cutis marmorata telangiectsico congnito Venosas Sndrome del nevus azul en tetina de goma Sndrome de Maffucci Sndrome de Klippel-Trenaunay Sndrome de Gorham Sndrome de Bannayan-Zonana Linfticas Superficiales Profundas (qusticas) Linfangiomatosis Combinadas

Malformaciones capilares
Nevus flammeus neonatorum
Tambin conocido como mancha salmn o, ms coloquialmente, marca de la cigea, tiene una incidencia del 40 al 71% de neonatos, lo que la convierte en una lesin fcilmente reconocible que no suele ser motivo de consulta. Se hereda de forma autosmica dominante, y se localiza habitualmente en la nuca y zona medio-frontal e interciliar, como una mcula bien delimitada de color rosado que se hace ms evidente cuando el nio llora. Del mismo modo en que suele persistir de por vida en su localizacin occipital, en la frente y prpados tiende a hacerse inaparente en los primeros aos de vida. No requiere tratamiento alguno, pero cuando slo afecta un lado de la cara o de la frente debe plantearse el diagnstico que se trata a continuacin.

Nevus flammeus (angioma plano, mancha en vino de oporto)

Se presenta aproximadamente en el 0,3% de la poblacin general en forma de una mcula rojiza o purprica, menos evidente en el momento del nacimiento, de mrgenes geogrficos, bien delimitada, de tamao variable y distribucin habitualmente unilateral y metamrica. Persiste en la vida adulta, con tendencia a aumentar su intensidad y grosor de manera progresiva, pudiendo aparecer ndulos angiomatosos en su superficie. Las manchas

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en vino de Oporto se asocian a un gran nmero de sndromes complejos (Tabla 2). Independientemente, se calcula que un 10% de pacientes con nevus flammeus de localizacin facial se encuentran afectos de glaucoma (en ausencia de afectacin leptomenngea). En la localizacin lumbo-sacra, pueden ser un marcador de disrafismo, espina bfida, o lipomielomeningocele.
Tabla 2. Sndromes asociados a nevus flammeus
Sndrome de Sturge-Weber Facomatosis pigmento-vascular Sndrome de Cobb Sndrome Proteus Sndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sndrome de Beckwith-Wiedemann Sndrome Robert (pseudotalidomida) Sndrome TAR (trombopenia-ausencia radio) Sndrome de von Hippel-Lindau Sndrome Rubinstein-Taybi Enfermedad de Coats

Sndrome de Sturge-Weber (angiomatosis meningo-facial). Consiste en la existencia de un nevus flammeus facial localizado en la primera rama del trigmino, asociado a una angiomatosis leptomenngea ipsilateral. La afectacin ocular no es imprescindible para efectuar el diagnstico, aunque est presente en la mitad de los pacientes, y consiste en la presencia de angiomas de coroides y glaucoma congnito, pudiendo llegar a desarrollar un buftalmos y prdida de la agudeza visual. Habitualmente la lesin es unilateral, aunque en un 40% puede observarse afectacin cutnea bilateral. No existe correlacin alguna entre el grado de afectacin cutnea y la extensin del componente leptomenngeo. La epilepsia es la manifestacin neurolgica ms frecuente, siendo especialmente frecuente cuando existe afectacin del prpado superior. Se han descrito formas frustradas de sndrome de SturgeWeber, con presencia de angiomatosis leptomenngea sin afectacin cutnea. Tambin es frecuente la existencia de un cierto grado de retraso mental. Con cierta frecuencia tambin puede observarse hemiatrofia cerebral

progresiva y calcificaciones corticales ipsilaterales. Menos frecuentemente pueden existir hemiplejia, defectos sensitivos y hemianopsia homnima contralaterales. La deteccin precoz de anomalas cerebrales es importante de cara a un control precoz de la epilepsia, mejorando el desarrollo psicomotor del paciente. La tcnica ms sensible a tal efecto es la resonancia magntica cerebral con Gadolinium. Otras tcnicas de diagnstico tiles en estos pacientes pueden ser el EEG, la TC, el SPECT y el PET. Se recomienda una evaluacin oftalmolgica cada 6 meses durante los dos primeros aos de vida, y posteriormente cada ao en caso de afectacin de primera y/o segunda rama del trigmino. Facomatosis pigmento-vascular. Consiste en la combinacin de nevus vasculares y melanocticos en un mismo paciente; representaran una manifestacin de mosaicismo en manchas gemelas. La mayora de casos pueden clasificarse en cuatro tipos. El tipo I consiste en la asociacin de nevus flammeus con nevus pigmentosus y verrucosus; en el tipo II se observan nevus flammeus y manchas monglicas aberrantes; en el tipo III se combinan nevus flammeus con nevus spilus, y el tipo IV es la asociacin de nevus flammeus, nevus spilus y mancha monglica aberrante. A su vez, cada tipo se subdivide en a y b, en funcin de que exista afectacin exclusivamente cutnea, o de que exista repercusin sistmica (oftalmolgica, sistema nervioso central o anomalas esquelticas). Sndrome de Cobb (angiomatosis cutneomeningo-espinal). Se caracteriza por presentar un nevus flammeus de distribucin metamrica en tronco o extremidades, asociado a la un angioma de la mdula espinal, que puede volverse sintomtico en la niez o adolescencia, en forma de paraplejia o paraparesia espstica y prdida sensitiva por debajo del nivel medular afecto. En algunos casos el angioma medular puede ser tributario de tratamiento quirrgico. Sndrome Proteus. Descrito inicialmente en 1983 por Wiedemann y colaboradores, consiste en la asociacin de gigantismo parcial de

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manos y/o pies, nevus pigmentarios, hemihipertrofia, tumores hamartomatosos subcutneos, macrocefalia y anomalas esquelticas, habindose publicado ms de 100 casos desde entonces. Los hallazgos mayores, en nmero de siete, consisten en: (1) macrodactilia; (2) hipertrofia asimtrica, en especial de crneo y extremidades; (3) masas blandas subcutneas, compuestas por tejido vascular, lipomatoso y fibromatoso; (4) nevus epidrmico verrucoso lineal; (5) hiperplasia cerebriforme de las plantas, en mocasn; (6) exstosis localizadas a nivel fronto-temporal y parieto-occipital y (7) escoliosis o cifoescoliosis. Por otra parte, se han descrito un gran nmero de hallazgos o caractersticas menores del sndrome, como son: hemimegalencefalia, hidrocefalia, quistes pulmonares, nevus flammeus, meningioma del SNC, etc. La mortalidad puede verse incrementada significativamente en aquellos pacientes afectados severamente, siendo las principales causas de muerte la insuficiencia respiratoria restrictiva, crisis comiciales, y otras complicaciones derivadas de la afectacin del sistema nervioso central. La mayora de casos son espordicos, afectando por igual a ambos sexos. La distribucin de las lesiones sigue un patrn en mosaico, compatible con el concepto de una mutacin postzigtica letal que slo puede sobrevivir en un estado de mosaicismo. El diagnstico diferencial debe establecerse con el sndrome de Klippel-Trenaunay, lipomatosis encefalo-crneo-cutnea, sndrome de Bannayan-Zonana, sndrome de Maffucci, sndrome de Ollier, y neurofibromatosis tipo I. Sndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Es un sndrome hamartomatoso mltiple (probablemente una forma allica de enfermedad de Cowden), de transmisin autosmica dominante. Se caracteriza por la asociacin de macrocefalia, lipomas, lentiginosis genital y malformaciones vasculares, tambin descritas como angiomas. Sndrome de Beckwith- Wiedemann (sndrome onfalocele-macroglosia-gigantismo). Se ha detectado en algunos pacientes una duplicacin parcial del cromosoma 11. La manifestacin clnica ms evidente consiste en un

hipercrecimiento somtico y visceral, asociados a la presencia de un onfalocele, macroglosia y nefromegalia. En el 80% se aprecia un nevus flammeus en la porcin central de la frente. Se asocia tambin a una hiperplasia de pncreas, causante de una hipoglicemia neonatal resistente al tratamiento. Existe, adems, una incidencia muy elevada de neoplasias malignas, lo que contribuye a empobrecer el pronstico. Sndrome de Robert (sndrome pseudotalidomida). Consiste en la asociacin de una mancha en vino de Oporto mediofacial, hipomelia, hipotricosis, retraso del crecimiento y labio leporino. Sndrome TAR (thrombocytopenia-absent radii). Asocia una plaquetopenia congnita severa, ausencia o hipoplasia de radio bilateral y nevus flammeus en cara o cuello. Sndrome de Bregeat. Tambin conocido como angiomatosis culo-orbital-tlamoenceflica, asocia, adems, un nevus flammeus facial contralateral. Sndrome de von Hippel-Lindau . Consiste en una angiomatosis retiniana bilateral, en combinacin con un hemangioblastoma cerebeloso o medular. En algunos casos puede observarse un nevus flammeus facial. Sndrome de Wyburn-Mason. Consiste en una malformacin arterio-venosa retiniana unilateral asociada a una malformacin arteriovenosa aneurismtica ipsilateral, y a un nevus flammeus homolateral en la regin ocular correspondiente. Las caractersticas histopatolgicas de los nevus flammeus son idnticas en todos los casos, y consisten en un nmero aumentado de capilares y vnulas dilatadas de pared fina, situados en la porcin superficial de la dermis reticular. El tratamiento dermatolgico va encaminado a mejorar la esttica de aquellas lesiones localizadas en regiones visibles, como la cara. Recientemente, el empleo de lseres en dermatologa peditrica, basada en la teora de la fototermlisis selectiva (cuya molcula diana es, en este caso, la oxihemoglobina), ha revolucionado este campo. Se utiliza principalmente el lser de colorante pulsado. Diferentes auto-

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Los harmatomas capilares unilaterales que afectan la primera y segunda ramas del trigmino presentan un riesgo significativo de afectacin ocular o intracraneal. El tratamiento con lser puede conseguir mejoras estticas significativas.

Los hamartomas capilares en el tronco que atraviesan la lnea media pueden ser marcadores de disrafismo espinal, por lo que est justificado en muchos casos el estudio mediante RM.

res han demostrado que aquellos pacientes de mayor edad requieren un mayor nmero de tratamientos para lograr una misma tasa de aclaramiento. Por tanto, la mayora de autores abogan por un tratamiento precoz de las lesiones, ya en el primer ao de vida. Otros predictores de buena respuesta, aparte de la edad, son el tamao de la lesin (las lesiones menores a 20 cm2 disminuyen un 67% su tamao tras 5 tratamientos, mientras que aquellas mayores a 40 cm2 slo lo hacen un 23%), y la localizacin (en orden decreciente, la mejores respuestas se obtienen en aquellas lesiones localizadas en cuero cabelludo, periorbitarias, facial perifricas, cuello, mediofacial). Los efectos secundarios son mnimos, y consisten en hiperpigmentacin transitoria (1%), cicatrices (0,1%) e hipopigmentacin. Finalmente, se plantea la cuestin de la posibilidad de recidivas en aquellos pacientes que han obtenido respuesta al tratamiento con lser, que se estima en un 50% a los 3-4 aos de finalizacin del tratamiento.

Cutis marmorata telangiectsica congnita (nevus vascular reticulado)

Se trata realmente de una malformacin mixta, que combina elementos capilares y venosos, con una incidencia estimada de 1/3000

neonatos. Clnicamente, se aprecia ya en el momento del nacimiento, de forma generalizada, o localizada, mostrando las reas de piel afecta un eritema reticulado con un patrn livedoide, ofreciendo un aspecto marmreo, con lesiones planas o deprimidas, con telangiectasias en su superficie. Ms raramente puede existir ulceracin. El cuadro clnico debe diferenciarse de la cutis marmorata, que no es ms que una respuesta fisiolgica exagerada al fro. Con el tiempo, las lesiones tienden a mostrar un aclaramiento progresivo, y en algunos pacientes pueden desaparecer por completo. Su principal importancia radica en que, en la mitad de los casos, se asocia a varias anomalas congnitas: nevus flammeus, glaucoma, atrofia o hipotrofia del miembro afecto en caso de enfermedad segmentaria, macrocefalia, retraso mental, persistencia del ducto arterioso, hemangioma, nevus melanoctico congnito, dientes distrficos, sindactilia, labio leporino, talla baja, aplasia cutis congnita, espina bfida, etc. La biopsia de las lesiones muestra capilares y venas dilatados en todas las capas de la dermis y grasa subcutnea. Debe efectuarse el diagnstico diferencial con el lupus eritematoso neonatal, en que se han descrito un eritema reticulado congnito con atrofia y telagiectasias (aunque en este caso la localizacin tiende a ser facial y simtrica). En algunas alteraciones genticas (trisoma 21, sndrome de Cornelia de Lange, sndrome de

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Divry-Van Bogaert, homocistinuria) puede observarse una livedo congnita, ms o menos evidente. Respecto al manejo de esta entidad, cuando las lesiones sean difusas o sigan un patrn en mosaico, o cuando exista afectacin de la cabeza, se recomiendan exploraciones complementarias con resonancia magntica para descartar otras patologas asociadas.

Malformaciones venosas
Sndrome del nevus azul en tetina de goma (blue rubber bleb nevus syndrome)
Es una rara entidad que consiste en la asociacin de mltiples malformaciones venosas a nivel cutneo y del tracto gastrointestinal. La mayora de los casos publicados son espordicos, aunque en algunos casos se ha descrito un patrn de herencia autosmico dominante. Las lesiones cutneas pueden estar presentes en el momento del nacimiento, o bien aparecer de manera progresiva en la primera infancia, y consisten en ndulos de pequeo tamao, azulados o purpricos, de consistencia gomosa, compresibles a la palpacin, no muy numerosos, en cualquier zona de piel y mucosas, siendo tpico que provoquen dolor de manera espontnea (componente glmico). Lesiones similares se localizan a nivel del tracto gastrointestinal, especialmente en intestino delgado, pudiendo ser causa de hemorragia digestiva, tributaria en funcin de la severidad de tratamiento quirrgico. Ms raramente se han descrito lesiones a otros niveles (pulmn, corazn, bazo, hgado, cerebro, tracto urinario, etc). A nivel histopatolgico, las lesiones consisten en ectasias vasculares de forma y tamao irregular, en dermis profunda y tejido celular subcutneo.

tente en la presencia de encondromas y malformaciones vasculares. En ausencia de estas ltimas, hablaremos de enfermedad de Olllier. Los pacientes afectos suelen tener una apariencia normal en el momento del nacimiento, pero de manera precoz suelen aparecer mltiples malformaciones venosas, caracterizadas por ndulos subcutneos de consistencia blanda. De manera simultnea se desarrollan ndulos duros a nivel de los huesos largos, manos, dedos y pies, con deformidades ms o menos evidentes en funcin del grado de afectacin, que consisten en encondromas ( que se aprecian hipodensos en las imgenes radiolgicas). Su principal complicacin es el riesgo de degeneracin maligna (sobre todo condrosarcomas), cuya incidencia se estima entre el 23 y el 56%. Otras lesiones cutneas que se han descrito en este complejo sndrome incluyen malformaciones linfticas, manchas caf con leche, etc. Respecto a otras neoplasias asociadas menos frecuentes, se incluyen fibrosarcomas, angiosarcomas, linfangiosarcomas, osteosarcomas, cncer de ovario, gliomas, adenocarcinoma de pncreas, etc, lo que obliga a un estrecho seguimiento de cara a un diagnstico precoz. Histolgicamente las lesiones cutneas consisten en canales vasculares dilatados llenos de sangre, cuya pared es de grosor variable. El diagnstico diferencial incluye el sndrome de Klippel-Trenaunay, sndrome del nevus azul en tetina de goma, tumores glmicos mltiples, etc.

Sndrome de Klippel-Trenaunay
Se trata, en realidad, de una malformacin combinada, de bajo flujo, capilar y venosa. La presencia de anastomosis arterio-venosas define el sndrome de Parkes-Weber. El sndrome de Klippel-Trenaunay es una enfermedad poco frecuente, de etiologa desconocida, que consiste en la aparicin de un nevus flammeus, habitualmente en una extremidad, asociado a una hipertrofia sea y de tejidos blandos y venas varicosas. En ocasiones excepcionales se ha descrito la asociacin con otras facomatosis,

Sndrome de Maffucci
El sndrome de Maffucci es una displasia mesenquimal congnita y espordica, consis-

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como neurofibromatosis y esclerosis tuberosa. Clsicamente, el nevus flammeus se encuentra presente en el momento del nacimiento, de distribucin dermatomeral, limitada por la lnea media, localizado tpicamente en una extremidad, preferentemente inferior (95%). En un 12% se ha descrito afectacin bilateral. Las venas varicosas pueden presentarse en el nacimiento, aunque lo ms frecuente es que aparezcan cuando el nio inicia la deambulacin, siendo frecuentes la aparicin de tromboflebitis. El paciente tambin puede presentar lceras secundarias a estasis que pueden sangrar fcilmente. La hipertrofia de la extremidad afecta se hace ms evidente a partir de la adolescencia, sobre todo durante periodos de rpido crecimiento. De manera ms rara se ha descrito hipotrofia de la extremidad afecta. Generalmente, slo se afecta una extremidad. Sin embargo, se ha descrito la afectacin de las extremidades superior e inferior. Se han descrito mltiples anomalas asociadas: asimetra facial, pies equino-varos, sindactilia, polidactilia, luxacin congnita de cadera, espina bfida, escoliosis, hemangiomas cutneos, linfangiomas, etc. Tambin se ha descrito afectacin visceral, sobre todo en forma de angiomatosis localizada en colon y/o vejiga, pudiendo ser causa de hemorragia digestiva baja y/o hematuria, en la primera dcada de la vida. Otras asociaciones incluyen tumor de Wilms bilateral, distrofia miotnica, astrocitoma, etc. El pronstico suele ser favorable, a excepcin de aquellos casos en que existen un shunt arteriovenoso. La progresin de la enfermedad usualmente cesa en la 2 o 3 dcada de la vida. La radiologa convencional muestra una variedad de alteraciones, sobre todo el alargamiento de los huesos de la extremidad afecta, aumento de tejidos blandos, y la presencia de flebolitos. La imgenes de resonancia magntica pueden ser tiles para valorar la afectacin de tejidos blandos. La arteriografa puede ser til para descarta la existencia de shunts arterio-venosos. Los casos ms severos pueden ser tributarios de tratamiento quirrgico por parte del cirujano ortopeda.

Enfermedad de Gorham
La enfermedad de Gorham es una rara entidad no familiar, que afecta ambos sexos por igual, y que se caracteriza por presentar malformaciones venosas y linfticas a nivel cutneo, mediastsnico y seo. Las lesiones seas suelen ser unilaterales, y provocan osteolisis con fibrosis secundaria, pudiendo conducir a la desaparicin de huesos enteros. En ausencia de un tratamiento eficaz, la radioterapia puede ser til en algunos casos de dolor intenso.

Malformaciones linfticas
Malformaciones linfticas superficiales
Inadecuadamente denominadas linfangioma circunscrito, las malformaciones linfticas superficiales son la variante ms frecuente de malformaciones linfticas. Habitualmente, la lesin ya se encuentra presente en el nacimiento, o bien aparece de manera precoz. Puede localizarse en cualquier regin, aunque existe predileccin por las axilas, hombros, cuello, porcin proximal de las extremidades, y lengua. Se presenta como un gran nmero de lesiones pequeas, en forma de vesculas que se agrupan formando una placa, pudiendo adquirir un aspecto purprico, debido a su contenido en sangre. Histopatolgicamente se observan vasos linfticos dilatados, compuestos por clulas endoteliales aplanadas, inmediatamente por debajo de la epidermis, afectando tambin dermis reticular. El tratamiento es quirrgico, teniendo en cuenta que, en caso de existir un componente profundo, la lesin va a recidivar si slo se elimina el componente superficial.

Malformaciones linfticas qusticas (higromas qusticos)

Consisten en ndulos subcutneos asintomticos recubiertos por piel normal.

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Histopatolgicamente corresponden a vasos linfticos dilatados e irregulares, interconectados entre s, localizados en la grasa subcutnea. Algunos de estos vasos contienen haces de tejido muscular liso en sus paredes. Se localizan preferentemente en el cuello y los pliegues axilares o inguinales, y se encuentran presentes ya en el momento del nacimiento o en la infancia temprana, como una masa llena de material lquido, pudiendo diagnosticarse por transiluminacin. Los higromas qusticos localizados en el tringulo cervical posterior se han asociado con hydrops fetalis, sndrome de Turner y otras malformaciones congnitas. Las lesiones de mayor tamao poseen un elevado ndice de recidiva despus de la ciruga.

cientes con afectacin exclusiva de tejidos blandos y huesos tienen un buen pronstico. La lesiones aparecen en el nacimiento o durante la infancia, pudiendo existir afectacin de la piel suprayacente. Histopatolgicamente las lesiones consisten en lbulos de canales linfticos dilatados interconectados en dermis y tejido celular subcutneo, ocasionalmente llegando a hueso, disecando los haces de colgeno, adquiriendo el aspecto de un angiosarcoma bien diferenciado en ausencia de atipia de las clulas endoteliales. Las luces de los canales linfticos aparecen llenas de un material eosinoflico. El tratamiento de la linfangiomatosis de las extremidades es quirrgico.

Linfangiomatosis
Se caracteriza por la presencia de vasos linfticos anmalos, difusos o multifocales, que se encuentran a nivel subcutneo o de rganos parenquimatosos. En caso de existir afectacin sea y visceral, se asocia a un pronstico desfavorable. Por el contrario, aquellos pa-

Conclusin
Las malformaciones vasculares tienden a persistir de por vida. El enfoque diagnstico y tratamiento de estas patologas, en particular aquellos casos correspondientes a sndromes complejos, debe ser multidisciplinario.

Bibliografa
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