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Resumen Unidad 5 Gentica Molecular

RESUMEN DE LA UNIDAD DIDCTICA 5 GENTICA MOLECULAR

La gentica es la ciencia que estudia la estructura y funcin del material hereditario y los procesos que intervienen en la transmisin, funcionamiento y distribucin, as como su cambio en las poblaciones. Tuvo su origen con los descubrimiento de Mendel, quien demostr que las caractersticas heredables se transmitan en unidades discretas a las que denomin elementes (actualmente conocidas como genes), de las que para un mismo carcter cada progenitor aporta un factor (actualmente denominado alelo) que se hereda por separado en cada generacin y mantiene su identidad aunque no se observen sus efectos en un individuo. Los genes son porciones de cido nucleico (uno o ms segmentos) que contienen informacin necesaria para sintetizar macromolculas con una funcin celular especfica, generalmente protenas. Cada gen codifica para una protena en particular. Podemos distinguir tres regiones en los genes (ver Figura 1): regin promotora o promotor (P), regin codificadora (C) y regin terminadora o terminador (T). La regin promotora es una porcin de ADN situada al principio del gen que marca el inicio del mismo. La regin codificadora es la parte del gen que contiene informacin para la sntesis de protenas. La regin terminadora es la porcin de ADN situada al final del gen y que marca el final del mismo.

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Figura 1. Estructura del gen

cido nuclico cido desoxirribonucleico Como hemos dicho, los genes son porciones de cido nuclico, concretamente de cido desoxirribonucleico (ADN). Se trata de grandes polmeros que estn compuestos a su vez por monmeros denominados nucletidos. Estos nucletidos estn formados por (ver Figura 2): un fosfato (p) un azcar de cinco tomos de carbono (pentosa): concretamente desoxiribosa cuatro bases nitrogenadas: adenina (a), guanina (g), timina (t) y citosina (c).

Figura 2. Composicin del ADN

Resumen Unidad 5 Gentica Molecular Respecto a las bases nitrogenadas, A y G son de tipo purina y T y C son pirinas. Los nucletidos estn unidos por enlaces entre el grupo fosfato de un nucletido y el azcar del siguiente nucletido. El fosfato del segundo nucletido se une al azcar del tercer nucletido y as sucesivamente. Se forma de esta manera una cadena de nucletidos enlazados del fosfato al azcar (ver Figura 2). Las molculas de ADN se componen de dos cadenas de nucletidos unidas por puentes de hidrgenos entre las bases nitrogenadas. Las cadenas de nucletidos forman una espiral alrededor de un centro comn. Esta forma espiral de la molcula es una doble hlice (ver figura 3). Cada tipo de bases nitrogenadas forman un enlace nicamente con un tipo de base en la otra hebra, lo que se denomina complementariedad de las bases. As, las purinas (A y G) forman enlaces con las pirimidinas (T y C), de forma que A se enlaza solo con T y C slo con G. Debido a que solo se parean bases especficas, la sucesin de bases de una cadena de nucletidos determina la sucesin de bases en la otra cadena. Los tipos de pares de bases forman un nmero diferente de puentes de hidrgeno: A y T forman dos puentes de hidrgeno y G y C forman tres puentes de hidrgeno (ver Figura 4). Como los puentes de hidrgeno son enlaces dbiles, estos pueden romperse y formarse de nuevo de forma relativamente sencilla y, precisamente, esta es una propiedad crtica para todas las funciones que cumple el ADN en los seres vivos.

Figura 3. Doble hlice ADN

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Figura 4. Puentes de hidrgeno

El ADN se almacena, en su mayora, dentro del ncleo celular. Aqu, el ADN est unido a protenas formando la cromatina (sustancia que se tie). La cromatina es el conjunto de ADN, protenas histonas y protenas no histonas que se encuentran en el ncleo celular y constituye el material cromosmico. Cada molcula de ADN forma un cromosoma (ver Figura 3). los cromosomas del ncleo se presentan por pares (cromosomas homlogos) y el nmero de cromosomas en cada clula es caracterstico de la especie. Por ejemplo, Homos sapiens posee 46 cromosomas (23 pares) en sus clulas (ver Figura 4).

Figura 3. Cromosomas

Figura 4. Pares de cromosomas

5 cido ribonucleico

Resumen Unidad 5 Gentica Molecular Adems del cido desoxirribonucleico que componen los genes, en las clulas tambie podemos encontrar otro tipo de cido ribonuleico (o ARN) que, en relacin a su composicin se diferencia del ADN en que el azcar de cinco tomos de carbono es la ribosa en lugar de la desoxirribosa y que la base nitrogenada de timina se sustituye por uracilo (ver de nuevo Figura 2). De tal manera que, la composicin final del ARN es la siguiente: o un fosfato (p) o un azcar de cinco tomos de carbono: ribosa o cuatro bases nitrogenadas: adenina (a), guanina (g), uracilo (u) y citosina (c). En el caso del ARN, ste se compone de una nica cadena de nucletidos, a diferencia de las dos que componen el ARN. Existen, como veremos a continuacin, tres tipo de ARN: el ARN mensajero (ARNm), el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosomal (ARNr).

Proceso de replicacin del ADN La replicacin del ADN es un proceso a travs del cual se obtienen copias o rplicas idnticas de una molcula de ADN. Este proceso de replicacin es fundamental para la transferencia de informacin gentica de una generacin a la siguiente y es, por lo tanto, la base de la herencia. La replicacin consiste bsicamente en la separacin de las dos hebras de la doble hlice y la duplicacin de cada una de ellas. Cada una de las hebras sirve de patrn para la sntesis de su cadena complementaria. Las bases de los nucletidos libres se van agregando una a una y la seleccin de cul base entra en un sitio especfico de la cadena en formacin queda determinada por la base en la cadena patrn con la que se va a emparentar (ver Figura 5). Se dice que este modelo es semiconservativo debido a que la mitad del ADN de un cromosoma proviene de la clula paterna mientras que la otra mitad se sintetiza durante el proceso de replicacin. El proceso ocurre en los siguientes pasos: 1. La doble hlice se desdobla de manera que las dos cadenas de nucletidos quedan paralelas. Para ello se rompen los enlaces de hidrgeno entre las bases nitrogenadas. 2. Las bases de los nucletidos libres se unen con las bases correspondientes de las dos cadenas expuestas de nucletidos. 3. Se forman enlaces entre los fosfatos y los azcares de los nucletidos que se han pareado con las cadenas de ADN. 4. Las dos nuevas cadenas de ADN se enroscan y de nuevo toman forma de doble hlice.

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Figura 5. Representacin replicacin ADN

Proceso de transcripcin y traduccin La transcripcin y traduccin del ADN son los dos pasos en la produccin de protenas. La informacin para fabricar todas las protenas est almacenada en el ADN de los cromosomas. La sucesin de bases en las molculas de ADN es un cdigo gentico para la sucesin de aminocidos en las protenas. En concreto, el cdigo gentico lo componen palabras de tres letras formadas por las bases (por ejemplo, AGC, CGT) obteniendo 64 grupos o palabras diferentes. Las 64 combinaciones existentes son suficientes para la codificacin de los 20 aminocidos diferentes. Esta sucesin de tres bases de nucletidos en el ADN se denominan tripletes. Cada triplete del ADN codifica slo para un tipo de aminocido. Como slo se encuentran 20 aminocidos en las protenas y existen 64 codones posibles, hay varios grupos de codones que traducen el mismo amonicido, es decir, presentan sinonimia o redundancia. Transcripcin Cuando se necesita cierta protena, y debido a que el ADN no puede salir del ncleo, se forma el ARN mensajero (ARNm) a partir de la informacin que hay en el ADN que lleva las instrucciones para hacer una protena desde el ADN del ncleo hasta los ribosomas que se encuentran en el citoplasma. Para formar este ARNm se lleva a cabo un proceso de transcripcin que implica copiar la secuencia de ADN en la forma de ARNm. La transcripcin se lleva a cabo en los siguientes pasos (ver Figura 6): 1. La porcin de ADN que contiene el cdigo para la protena que se necesita se desdobla y se

Resumen Unidad 5 Gentica Molecular separa exponiendo las bases. Este proceso es similar al de la replicacin del ADN. 2. Los nucletidos de ARN libres que estn en el ncleo se parean con las bases expuestas del ADN. El ARNm sigue esencialmente las mismas reglas que el ADN para formar los pares de bases, slo que la base de uracilo reemplaza en este caso a la timina. As, se forman los siguientes pares: G forma un par con C y A forma otro par con U. Como resultado de los tripletes del ADN se forman tripletes complementarios en las molculas de ARNm. Esta sucesin de tres bases de nucletidos en una molcula de ARNm se llama codn. 3. El ARNm se completa con la formacin de enlaces entre los nucletidos de ARN. La molcula de ARNm se separa de las molculas de ADN. La molcula completa de ARNm, que ahora lleva un cdigo para hacer un solo tipo de protena, sale del ncleo, pasa por la membrana nuclear y se dirige a los ribosomas del citoplasma.

Figura 6. Pasos de la transcripcin

Traduccin El ensamblaje de una molcula de protena de acuerdo con el cdigo de una molcula de ARNm se conoce como traduccin. Se denomina traduccin porque comprende el cambio de lenguaje de cidos nucleicos (sucesin de nucletidos) al lenguaje de las protenas (sucesin de aminocidos). Como hemos dicho anteriormente, el ARNm se mueve hacia los ribosomas. Para que se pueda sintetizar una molcula de protena deben llegar los aminocidos a los ribosomas. Estos aminocidos se encuentran dispersos en el citoplasma. El encargado de llevar los aminocidos desde el citoplasma a los ribosomas es el ARN transferasa (ARNt). En uno de sus extremos hay un conjunto de bases llamadas anticodn, que son complementarias a las bases de los codones del

Resumen Unidad 5 Gentica Molecular ARNm. En el otro extremo transporta aminocidos. Los pasos de la traduccin son los siguientes (ver Figura 7): 1. Un extremo del ARNm se pega al ribosoma. 2. Las molculas de ARNt que estn en el citoplasma recogen ciertos aminocidos. Con los aminocidos pegados, las molculas de ARNt se mueven hacia el punto donde el ARNm est pegado al ribosoma. 3. Una molcula de ARNt con el anticodn correcto, se enlaza con el codn complementario del ARNm. 4. A medida que el ARNm se mueve a lo largo del ribosoma, el siguiente condn hace contacto con el ribosoma y el siguiente ARNt se mueve a su posicin con su aminocido. Los aminocidos adyacentes se van enlazando por medio de un enlace pptido. 5. Se desprende la primera molcula de ARNt. El siguiente codn se mueve a su posicin y el siguiente aminocido se coloca en su posicin. 6. Los pasos 3 a 5 se repiten hasta que se ha traducido el mensaje completo. De esta manera se forma una cadena de aminocidos y con ello se construyen las protenas.

Figura 7. Pasos de la traduccin

Regulacin de la expresin gentica No todos los genes presentes en una clula se expresan al mismo tiempo. Todos los organismos tienen mecanismos para regular la expresin de sus genes lo que les permiten sintetizar en cada momento slo las protenas que necesitan. Las clulas pueden regular la produccin de protenas funcionales actuando sobre cada una de las etapas en las que tiene lugar su produccin: pueden

Resumen Unidad 5 Gentica Molecular controlar el momento y la frecuencia con la que se transcribe un determinado gen, el procesamiento, transporte y vida media del ARNm, la velocidad y el nmero de veces que un ARNm se traduce y la activacin e inactivacin de las protenas. Muchas patologas son el resultado de fallos en los mecanismos reguladores de la expresin gentica que originan que algunas protenas se sinteticen en cantidades anormales, o en lugares o momentos equivocados.