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La revolucin gentica: desvelando los secretos de la vida

La revolucin gentica: desvelando los secretos de la vida


Saber cules son los factores que determinan las caractersticas de un organismo vivo. Saber cmo y dnde se almacena la informacin en un ser vivo y cmo se transmite dicha informacin de padres a hijos. Aprender cmo hemos llegado a saber lo que sabemos actualmente sobre dotacin gentica, herencia y caractersticas de los seres vivos. Saber cmo estn relacionadas la gentica y la teora de la seleccin natural de Darwin y Wallace. El papel de las mutaciones en la seleccin natural. Saber cmo se copian los genes. Saber que no todo el ADN codifica protenas. Comprender la diferencia entre intrones y exones. Adquirir unas nociones bsicas sobre la gentica del desarrollo. Saber qu es la epigentica y conocer para qu puede resultarnos til. Enunciar algunas de las principales aplicaciones de la ingeniera gentica.

OBJETIVOS

CONTENIDOS
CONCEPTOS
Pedruscos y bichos: qu los diferencia? Los hijos heredan caracteres de los padres. Los seres vivos evolucionan. Mendel: la solucin est en los guisantes. La conclusin de Mendel: factores hereditarios (genes). Dnde estn los genes? Cromatina y cromosomas. Fecundacin y dotacin gentica. De qu estn hechos y cmo se copian los genes? El ADN: doble hlice. Duplicacin del ADN. Para qu sirven los genes. La sntesis de protenas. ADN y ARN. Dogma central de la biologa molecular. Del ADN al ribosoma. El genoma humano. Secuenciacin de ADN: no todo el ADN codifica. Genoma y complejidad. Gentica del desarrollo. La epigentica. Manipulando los genes uno a uno: biotecnologa. Herramientas de la biotecnologa. La reaccin en cadena de la polimerasa. PCR. Biotecnologa: fabricacin de protenas. Biotecnologa: los transgnicos. Biotecnologa: clulas madre y clonacin. Biotecnologa: terapia gentica. Identificacin gentica.

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PROGRAMACIN DE AULA

PROCEDIMIENTOS, Interpretar esquemas que ilustran las leyes de Mendel de la gentica. Interpretar esquemas sobre la dotacin gentica de uno DESTREZAS o varios individuos. Y HABILIDADES
Analizar fotografas tomadas con microscopio ptico o electrnico. Resolver problemas de gentica, aventurando las caractersticas de los hijos a partir de la dotacin gentica de los progenitores. Interpretar esquemas que muestran experiencias clave de la historia de la gentica. Interpretar los datos contenidos en una tabla.

ACTITUDES

Valorar la importancia de los avances tcnicos a la hora de obtener imgenes de nuestras propias clulas. Mostrar respeto hacia las personas de cualquier raza, independientemente de sus caractersticas externas. Valorar la contribucin de algunos cientficos espaoles en el campo de la gentica a lo largo de la historia. Mostrar una actitud crtica ante algunos debates que estn en los medios de comunicacin casi a diario, como el caso de los alimentos transgnicos, valorando los pros y los contras de su uso. Inters por participar en debates en los que se cuestionan determinados avances relacionados con la gentica y la medicina, como el uso de clulas madre o la clonacin humana. Valorar la importancia de la gentica para la medicina o para la identificacin de personas sin ambigedad.

CRITERIOS DE EVALUACIN
Explicar qu es un gen y qu relacin tienen los genes con las caractersticas de una persona. Explicar el papel de Mendel a la hora de explicar la herencia de determinadas caractersticas de los padres. Explicar la diferencia entre ADN y gen. Explicar la diferencia entre ADN y ARN. Explicar la diferencia entre gen y protena. Sealar cmo se copian los genes y para qu sirven. Relacionar gentica y evolucin en los seres vivos. Explicar cmo tiene lugar la sntesis de protenas en el ser humano. Explicar la importancia de la secuencia de nucletidos en el ADN de un organismo. Explicar algunas de las consecuencias extradas a partir de ciertos experimentos clave relacionados con la gentica a lo largo de la historia. Enumerar algunas de las aplicaciones de la ingeniera gentica, sealando la utilidad de cada una de ellas. Explicar qu son las clulas madre y por qu se estima que tienen una gran utilidad en medicina. Explicar cmo podemos emplear el ADN para identificar a una persona.
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SUGERENCIAS DIDCTICAS

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Introduccin Los alumnos que no hayan estudiado biologa y geologa en 4. de ESO (es optativa) carecen de la mnima base que les permita entender la informacin que, de manera continua, aparece sobre este tema en los medios de comunicacin. Es por eso que los cinco primeros apartados de la unidad se dedican a abordar los fundamentos de la gentica. Sin ellos los alumnos no podran comprender el vertiginoso desarrollo actual de esta ciencia y sus aplicaciones, o bien solo se podra dar un tratamiento superficial (meramente informativo) de esta revolucin actual. Si el grupo en cuestin es de 1. de Bachillerato de Ciencias, el profesor de la asignatura debe coordinarse con el de biologa y geologa para no tratar esta primera parte de forma reiterativa. La segunda parte de la unidad se dedica a los descubrimientos y dudas que han surgido entre los cientficos de todo el mundo tras el estudio del genoma humano, para abordar finalmente las esperanzadoras y/o polmicas aplicaciones (clonacin, terapia gnica, transgnicos) que a medio plazo convertirn en arqueologa mdica muchas de las terapias actuales. Hay que resaltar que solo cuando se han entendido los fundamentos cientficos y los objetivos de estas tcnicas es cuando se puede abordar un debate en el aula (y no antes o de manera superficial). Asimismo creemos que hay que dejar claro a los alumnos que ni los individuos ni las sociedades pueden permitirse la ignorancia. No se puede juzgar y/o legislar sobre lo que no se entiende o se desconoce! 1. Pedruscos y bichos: Qu los diferencia? Toda la materia est hecha de tomos, pero los seres vivos son capaces de autorreplicarse; y los pedruscos, no. En la unidad 3 aparecan algunas definiciones de vida dadas por algunas personalidades cientficas que hacan referencia a conceptos clave para definir la vida, como reproduccin, evolucin y ADN. Los hijos heredan caracteres de los padres y los alumnos y alumnas lo saben; as que es el momento de lanzar las siguientes cuestiones: Cmo se transmiten esos caracteres? Dnde se almacena esa informacin que se transmite de padres a hijos? Y detectar as sus ideas previas. En general responden que los caracteres de los padres y las madres se mezclan. De hecho, en el ejemplo que planteamos de los colores de las mariposas y los abedules, si se les cuestiona, opinan errneamente que las mariposas blancas y negras son de distintas especies y que si se mezclan seran todas grises.

La pregunta clave que tenemos que formularles en ese momento, es cmo es posible que vuelvan a aparece las mariposas blancas?, dnde est escrito el color de las alas de las mariposas? Esta discusin nos dar pie para abordar el siguiente apartado. 2. Mendel: la solucin en los guisantes Antes de abordar las aportaciones de Mendel es fundamental explicar el concepto de herencia mezclada, ya que hasta el descubrimiento, por parte de Mendel, de la estabilidad de las unidades de la herencia, la teora de la evolucin tena serias lagunas, por el concepto de la supuesta mezcla de caracteres en la reproduccin sexual. En el descubrimiento clave de la pgina 97 se expone de manera elemental un ejemplo que resume las tres leyes de Mendel. Se utilizan en el ejemplo dos caracteres: la talla de la planta (alta y baja) y el color de los guisantes (verdes y amarillos). Los resultados en la primera generacin ya muestran que los caracteres de las plantas no se mezclan, no se obtienen matas de talla mediana ni guisantes con color intermedio, y parece que hay ciertos caracteres que no se han transmitido y, por tanto, han desaparecido (talla baja y color verde del guisante). En la segunda generacin esos caracteres perdidos reaparecen en una proporcin estadstica del 25 %; y, adems, distribuidos de manera diferente a como se mostraban en la generacin inicial (las plantas de guisante de mata baja, originalmente con guisantes amarillos, pueden aparecer, como en el ejemplo, en esta segunda generacin, con semillas de color verde). La conclusin estaba clara: los factores hereditarios mantenan su individualidad a lo largo de las generaciones, transmitindose de forma independiente. En el ejemplo clave de la pgina 90 (transmisin de color de pelo y de ojos en una familia) los alumnos pueden poner a prueba lo anteriormente tratado. Las hijas no tienen mezclados los colores. Curiosamente, la nia de ojos azules, como la madre, posee el pelo como el padre; y la otra nia, al contrario (ojos como el padre y pelo como la madre). Conviene aclarar que hay genes dominantes y genes recesivos. Por ejemplo, el color marrn es dominante sobre el azul. Por tanto, las dos nias del ejemplo deberan tener los ojos marrones (miel) y, sin embargo, hay una con los ojos azules. La explicacin es que su padre, en su genotipo, tambin lleva el color azul. Pero es el momento de plantear a los alumnos la cuestin y no darles la respuesta. Hay que tener en cuenta que el ejemplo empleado aqu y en tantos textos, del color de ojos, no es tan simple como se muestra, ya que para este carcter intervienen varios genes ubicados en los pares de cromosomas 15 y 19.

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3. Dnde estn los genes? Si preguntamos a nuestros alumnos dnde estn los genes, suelen contestar que en las clulas reproductoras y no en todas. Por eso plantear esta pregunta puede ser un buen arranque de este apartado. Al margen de realizar un recordatorio sobre la estructura celular, es recomendable aclarar al alumno que los genes normalmente estn situados en el ovillo de la cromatina, en el interior del ncleo celular figura 4.7, de todas las clulas del organismo (si el organismo fuera procariota, bacterias, el material gentico no estara separado del citoplasma por ninguna membrana celular). En los libros de texto, sin embargo, los cromosomas se presentan individualizados, como en la fig. 4.8, por motivos de claridad, aunque esta individualizacin solo se manifiesta como tal en la divisin celular. La pregunta clave que debemos plantear a continuacin es: cmo es posible que con solo con 23 pares de cromosomas se obtengan todos los miles de caractersticas de los seres humanos? La respuesta a la que pueden llegar los alumnos y alumnas es lgica: en cada cromosoma deben localizarse muchsimos genes. La otra pregunta crucial que debemos plantearles a continuacin sera: si Juan tiene 23 pares de cromosomas y Elena otros 23, cuntos pares de cromosomas tendrn sus hijos?, 46? Obviamente, no tendrn 46. Todos los seres humanos tenemos 23 pares. La solucin est en los gametos (espermatozoides y vulos) que tienen solamente 23 cromosomas, y no 23 pares. Al unirse, se obtienen los 23 pares en el vulo fecundado que dar lugar al nuevo individuo, como se observa en la ilustracin de la pgina 92. Es muy importante utilizar la ilustracin para visualizar que en cada uno de los 23 pares de cromosomas del hijo hay uno del padre (en color amarillo) y otro de la madre (en color morado). 4. De qu estn hechos y cmo se copian los genes? En este apartado se secuencian los descubrimientos que permitieron llegar al modelo de la doble hlice y el sistema por el cual la molcula de ADN puede realizar copias exactas de s misma (la duplicacin del ADN). Es necesario matizar que la molcula de ADN no es una doble hlice con figuras geomtricas de colores, es decir, aqu, como en tantos campos de la ciencia, se manejan modelos. Para que la experiencia de Griffith sea comprendida por el alumno es fundamental partir del hecho de que los cromosomas estn formados por protenas y ADN. Cul de estas dos molculas ser la que posee la informacin? Es el momento de exponer la experiencia de la ilustracin, pero sin las conclusiones, para que los alumnos en peque-

os grupos intenten obtenerlas. Obviamente hay que ayudar en esta tarea aclarando que las protenas se desnaturalizan con el calor, es decir, dejan de ser funcionales, para que lleguen a la conclusin de que el principio transformante (aquel capaz de convertir las bacterias inocuas en letales), es el otro componente de los cromosomas, el ADN. Hay que prestar especial atencin a la figura 4.14, ya que una de las dificultades mayores de los alumnos es ubicar y relacionar todos los trminos vistos hasta ahora: clula cualquiera del cuerpo-ncleo-cromatina-cromosoma-gen. El ADN es una molcula que est presente en la cromatina. Aparece en los cromosomas y los genes. El apartado finaliza con la explicacin de la duplicacin del ADN, necesaria para mantener la informacin, que es muy sencilla de entender una vez que el alumno conozca la complementariedad de bases: A-T, G-C (actividad 6 de la pgina 112). 5. Para qu sirven los genes? En 3. de ESO los alumnos han estudiado que los seres vivos estamos formados por protenas. La frmula para que las clulas secuencien los aminocidos y fabriquen las protenas se encuentra en los genes Las enzimas y las hormonas que regulan muchos de los procesos vitales tienen tambin naturaleza proteica. Con el ejemplo de la sntesis de la hemoglobina (protena) se muestra este proceso. Cmo se copia una de las dos cadenas de ADN en el ARN (copia complementaria de una de las cadenas del ADN) y cmo cada triplete (tres nucletidos) del ARN codifica un aminocido. Tiene especial inters sealar que un cambio en el orden de uno de los nucletidos (mutacin) cambia las rdenes, sintetizndose una protena defectuosa, generando as glbulos rojos que provocan la anemia falciforme. Es fundamental incidir en que el gen, donde se encuentra codificada la secuencia de los aminocidos que a su vez codifican una protena, es un fragmento de una de las dos cadenas, y no la doble cadena entera de ADN. Y que el encargado de fotocopiar ese cdigo y sacarlo del ncleo celular para que se realice la sntesis de protenas es la molcula de ARN.

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AMPLIACIN
(El siguiente texto y actividad pueden emplearse para aquellos alumnos de mayor nivel.) Los cientficos, entre 1961 y 1966, relacionaron el lenguaje de 4 letras de los nucletidos del ADN, A-T, C-G, con el de los 20 aminocidos con los que se construyen las protenas, creando as una especie de pequeo diccionario que denominamos cdigo gentico. El cdigo gentico representa la esencia de la biologa molecular de la misma forma que la tabla peridica de los elementos representa la esencia de la qumica. La gran diferencia entre ambos es que el cdigo gentico no es completamente universal ni siquiera aqu en la Tierra: hay ligeras diferencias entre especies. UN DICCIONARIO CLAVE: EL CDIGO GENTICO En este cuadro aparece la correspondencia entre las cuatro letras copiadas del ADN por el ARN mediante las bases U-A-G-C y el aminocido que codifican. Es decir, el diccionario para interpretar el lenguaje de los genes. Por ejemplo: el triplete o codn UAC seleccionara el aminocido tirosina.

U UUU UCU UUC Fenilalanina UCC Phe UCA UUA Leucina UCG UUG Leu CUU CUC CUA CUG CCU CCC CCA CCG

Segunda base del codn C A UAU UAC Tirosina Tyr UGU UGC

G Cistena Cys U C A G C A G Serina Ser Arginina Arg Glicina Gly U C A G U C A G Tercera base del codn U Arginina Arg

Serina Ser

UAA UAG STOP codn CAU CAC CAA CAG AAU AAC AAA AAG GAU GAC GAA GAG Histidina His Glutamina Gln Aspargina Asn Lisina Lys cido asprtico Asp Ac. Glutmico Glu

STOP codon UGG Triptfano Trp CGU CGC CGA CGG AGU AGC AGA AGG GGU GGC GGA GGG

Primera base del codn

Leucina Leu

Prolina Pro

AUU Isoleucina AUC Ile AUA Metionina Met AUG GUU GUC GUA GUG

ACU ACC Treonina ACA Thr ACG GUC GCC GCA GCG

Valina Val

Alanina Ala

El concepto de cdigo gentico es distinto al de genoma, que es todo el mensaje gentico que posee un organismo, es decir, el conjunto de sus genes.

Actividad: Construyendo una protena Consultando la tabla anterior, secuencia un fragmento de protena. Para ello, selecciona los aminocidos que estn codificados en este fragmento de ADN. ADN: ATG CGA AAC GGG CAC Se copia en el ARN como: UAC GC_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 1. base: U; 2.: A; 3.: C. Recuerda que el ARN carece de timina y que el complementario de la adenina es el uracilo. Ahora consultando el cuadro superior puedes averiguar que el aminocido seleccionado por estos tres primeros nucletidos es la tirosina.

En este apartado se han sintetizado las conclusiones de la gentica actual, aunque algunas de estas comienzan actualmente a ser cuestionadas. 6,7 y 8. El genoma humano. Gentica del desarrollo. La epigentica Al igual que ocurre en cualquier disciplina de la ciencia, cuanto ms se conoce, mayores dudas surgen y descifrar el genoma humano ha implicado bastantes paradojas y ha abierto nuevas lneas de investigacin con la evidencia de que falta mucho por descubrir. La famosa frase de Watson y Crick: Acabamos de descubrir el secreto de la vida!, quiz fue un poco precipitada.

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Estos tres apartados se deben abordar conjuntamente porque plantean las nuevas y sorprendentes incertidumbres surgidas tras el estudio del genoma. El ser humano tiene muchos menos genes de lo esperado, solo un 5 % del genoma. Y, adems, el nmero de genes no tiene nada que ver con la complejidad biolgica. Como ejemplo, la ameba tiene 670 000 millones de pares de bases; frente al ser humano, que solo tiene 3100 millones. Dentro de los fragmentos de ADN que codifica protenas hay fragmentos del mismo que no codifican nada. (intrones). El dogma central de la biologa molecular (un gen codifica una protena) no es del todo cierto, ya que hay mas protenas que genes. Parece que en funcin de cmo se combinen los exones de un gen, codifican diferentes protenas (figura 4.25). La aparicin de la epigentica (la influencia del medio sobre los genes) ha reavivado la vieja polmica herencia-medio. 9. Manipulando los genes uno a uno. La biotecnologa Antes de abordar esta parte de la unidad es necesario hacer comprender a los alumnos que la tecnologa para manipular algo tan pequeo como un fragmento de ADN es tremendamente compleja. No se puede hacer con tijeras, pinzas y lupa. Se han necesitado herramientas muy especiales para cortar ADN (enzimas de restriccin), para pegarlo a otra cadena distinta (ADN ligasa) o para copiarlo (los plsmidos). Debemos dejar claro al alumno que con una pequea muestra de ADN costosamente obtenida de una clula poco se podra hacer. Es necesario replicar las pequeas muestras de ADN fuera de la clula para obtener una cantidad aceptable del mismo que permita trabajar con l. Por eso, aunque compleja, esta tcnica la reaccin en cadena de la polimerasa PCR, se ha incluido en el texto. Hay que hacer hincapi en que el objetivo de todos estos procesos y tcnicas de ingeniera gentica es el de manipular los genes para: Solucionar algn tipo de deficiencia mediante la fabricacin de protenas y terapia gnica. Transferir genes de una especie a otra (transgnicos). Todas estas tcnicas nos muestran un horizonte que, sin duda, supone la mayor revolucin cientfica de la actualidad. La tecnologa no solo permite conocer los secretos de algo tan complicado como la vida, sino que posibilita su manipulacin. Indudablemente, esta situacin est generando una agria polmica en la que se mezclan la tica, las doctrinas religiosas, la ignorancia y los miedos.

Son especialmente importantes los temas tratados de estudio de clulas madre y clonacin (pginas 106 y 107), as como los de terapia gnica (pgina 108), ya que exponemos en ellas las dos lneas ms actuales de la investigacin gentica y su aplicacin de cara a solucionar muchos de los actuales irresolubles problemas de la medicina. Una vez entendidos los fundamentos cientficos y los objetivos de estas tcnicas es cuando se puede abordar un debate en el aula (y no antes o de manera superficial). La ltima actividad planteada, identificacin a travs de la huella gentica, es muy motivadora para los alumnos y ha revolucionado la investigacin policial. Sin pipa y gorro, pero estudiando gentica, tambin se puede ser un gran Sherlock Holmes.

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SOLUCIN DE LAS ACTIVIDADES

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9. La informacin contenida en el ADN llega a los ribosomas gracias al ARN que copia la informacin. 10. Las bacterias son utilizadas en ingeniera gentica fundamentalmente por su fcil manipulacin, al no estar su ADN protegido por al membrana nuclear (b), y por su rpida reproduccin. 11. Si se introduce la informacin gentica completa del mamut en un vulo de una hembra de elefante (sin material gentico) y este se desarrollase, se obtendra un individuo clnico del mamut; mientras que si se lograse la fecundacin de un vulo de elefanta con un espermatozoide de mamut, se obtendra un hbrido entre mamut y elefante, siempre que esta fecundacin fuese viable. 12. La terapia gnica mostrada en el dibujo es ex vivo La secuencia es la siguiente: 1. Se obtienen clulas del enfermo. 2. En el laboratorio se elimina la informacin gentica que permite la replicacin del virus. 3. Se inserta en el virus un gen de la insulina que funcione correctamente. 4. El virus modificado se introduce en las clulas extradas del paciente. 5. Las clulas quedan modificadas genticamente. 6. Se inyectan en el pncreas del paciente y estas ya producen insulina. 13. a) La PCR permite obtener gran cantidad de ADN a partir de pequeas muestras del mismo. b) Para identificar personas a partir del ADN se emplean las repeticiones en tndem cortas, comparando regiones del genoma en donde tienden a repetirse ciertas secuencias de nucletidos. Las coincidencias en estas repeticiones permiten relacionar una muestra con el individuo. 14. Los alimentos transgnicos tienen defensores y detractores. Se pueden encontrar datos sobre transgnicos en: http://es.wikipedia.com/wiki/transgnicos. 15. Los conceptos quedan enlazados as: Gen: fragmento de cromosoma que codifica una protena. Genoma: conjunto de los genes de un organismo. ADN: cido desoxirribonucleico. ARN: molcula que sirve para llevar la informacin del ADN contenido en el ncleo a los ribosomas para fabricar protenas. PCR: tcnica de multiplicacin del ADN. Clulas madre: sirven para obtener por diferenciacin clulas de todos los tejidos. Clonacin: obtencin de individuos con igual dotacin gentica. Transgnico: organismo que recibe un gen modificado.

1. El hecho de que la probabilidad de fecundacin de individuos masculinos y femeninos sea la misma, 50 %, es una cuestin de combinatoria. Tanto para el sexo masculino como para el femenino, hay un cromosoma X aportado por la madre, mientras que el segundo cromosoma es aportado por el padre, y hay un 50 % de probabilidad de que este segundo cromosoma sea X, con lo cual el nuevo individuo (XX) sera de sexo femenino; y otro 50 % de que sea Y, siendo en este caso (XY) de sexo masculino. 2. En las clulas con membrana nuclear la informacin contenida en los genes no puede llegar directamente a los ribosomas, ya que la molcula de ADN, debido a sus dimensiones, no puede atravesar los poros de la membrana nuclear. La informacin contenida en las secuencias de nucletidos (genes) es copiada por el ARN, de menor dimensin, que s puede atravesar la pared nuclear. 3. Si antes de la fecundacin no se hubiese producido la meiosis, proceso por el cual la dotacin gentica del individuo se divide en dos (23 cromosomas en vez de 23 pares), con cada fecundacin la dotacin gentica se multiplicara por dos en cada generacin. 4. b) Los cromosomas estn compuestos de una doble cadena de ADN contienen genes. Estos son los fragmentos de una de las cadenas cuya secuencia de nucletidos posee la informacin para codificar una protena. 5. Las instrucciones para secuenciar los aminocidos que constituyen las protenas se encuentran en los genes (a), siendo el ARN el encargado de transmitir esta informacin desde el ncleo hasta los ribosomas (b); y es en los ribosomas donde tiene lugar la sntesis de protenas (c). 6. Para completar las cadenas sencillas de ADN y as obtener dos cadenas hijas solo hace falta aadir el nucletido complementario (verde con rojo y viceversa, y azul con amarillo y viceversa). Como se puede observar, se obtienen dos cadenas idnticas a la cadena doble original. Esta complementaridad de bases es la clave para el mantenimiento de la informacin gentica. 7. Dado que la melanina protege de la radiacin ultravioleta, en lugares de alta insolacin poseer una piel muy pigmentada proteger de quemaduras solares, siendo este un carcter seleccionado por el medio. En un lugar de baja insolacin los individuos con mucha melanina sintetizarn menos vitamina D que aquellos que presenten una piel ms clara. En este caso, la seleccin apunta en sentido contrario al caso anterior. 8. El hecho de que sean cuatro los hermanos con esta caracterstica induce a pensar que se trata de una anomala gentica. Al ser as, resulta heredable (a). Andar con las cuatro extremidades, brazos y piernas, anula la libertad manual y, por otro lado, la posicin de la cabeza ha de modificarse, por lo cual la vida resultar mucho ms difcil para estos individuos y este carcter no sera seleccionado por el medio.

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FICHA 1

COMENTARIO DE TEXTO

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Ratones transgnicos

Los ratones de laboratorio en los que los cientficos modifican los genes a voluntad son una herramienta fundamental de la investigacin mdica y biolgica actual. Se hacen estirpes de animales transgnicos para imitar enfermedades humanas y entenderlas, para ensayar tratamientos contra dolencias hereditarias o para conocer la funcin de genes especficos. Tres cientficos que crearon las tcnicas para hacer el primer ratn de diseo, en 1989, han merecido este ao [2007] el premio Nobel de Fisiologa y Medicina. Son Mario R. Capecchi, Oliver Smithies y Martin J. Evans.

Ms de 10 000 genes han sido estudiados hasta ahora mediante ratones mutados, denominados knockout, en los que se inactiva un gen especfico para poder as estudiar su funcin. Pero con estas tecnologas es posible hacer casi cualquier tipo de modificacin del ADN en el genoma del ratn, lo que permite hacer estudios controlados de mltiples procesos biolgicos, desde el desarrollo de rganos hasta el envejecimiento, o la enfermedad y sus tratamientos. Existen ms de 500 diferentes estirpes de ratones mutados a voluntad para imitar patologas humanas como dolencias cardiovasculares y degenerativas, diabetes o cncer. La tcnica premiada se denomina de acceso directo al gen, pero muchos cientficos ya se refieren a ella como una forma de ciruga gentica. Capecchi y Smithies desarrollaron la llamada tcnica de recombinacin homloga para modificar genes especficos en clulas de mamferos. Evans, por su parte, descubri cmo lograr una estirpe de ratones a partir de un embrin al que inyect clulas madre embrionarias de un segundo animal. Unos haban aprendido cmo manipular genes en clulas cultivadas y el otro haba aportado el vehculo necesario para crear el ratn mutado a partir de ellas. El siguiente paso fue combinar estos avances, y en 1989 se anunci el primer ratn as modificado genticamente.
ALICIA RIVERA, El Pas, 09/10/2007

Ratones clonados. Universidad de Hawai, Honolulu, EE UU.

CUESTIONES
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La biografa de uno de los galardonados, Mario Capecchi, parece extrada de un guin cinematogrfico (padre muerto en frica combatiendo contra los americanos, infancia robando comida con bandas de ladronzuelos, madre superviviente de campo de concentracin alemn que le encuentra hospitalizado de gravedad ingresado por un desconocido...). Bscala en Internet y resmela en diez lneas. Qu entiendes por ratn de diseo? Cul es, segn tu criterio, la mayor importancia que tienen esas investigaciones? Explcalo de forma divulgativa. Algunos defensores de los animales cuestionan los mtodos de investigacin que utilizan ratones. Qu opinas t al respecto? a) Crees que la investigacin con ratones est justificada por los resultados que se esperan obtener y que servirn en muchos casos para curar una enfermedad o para mejorar la calidad de vida de muchas personas? b) Se te ocurren mtodos alternativos de investigacin?
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FICHA 2

COMENTARIO DE TEXTO

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Clulas madre sin embriones


La ciencia dio ayer uno de esos saltos que marcan historia. Dos equipos cientficos diferentes, con procedimientos distintos, han logrado reprogramar clulas de la piel humana en clulas madre capaces de diferenciarse en cualquier tejido del cuerpo humano. Han conseguido darle la vuelta al reloj del desarrollo biolgico y convertir una clula somtica ya diferenciada, en este caso una simple clula de la piel, en una clula que se comporta y acta como si fuera embrionaria, es decir, capaz de convertirse de nuevo en clula cardiaca, sea, neurona o de cualquier otro tipo. Con este paso, calificado de revolucionario por la comunidad cientfica, la medicina regenerativa se acerca ms a su objetivo final: la posibilidad de crear tejidos humanos para reparar rganos daados a partir del material gentico del propio paciente, lo que evitar cualquier tipo de rechazo. El avance supone un giro copernicano en la investigacin porque permite obtener clulas madre sin necesidad de recurrir a las tcnicas de clonacin ni utilizar embriones u ovocitos. Ello permitir adems sortear los obstculos ticos y logsticos que han llevado de cabeza a tantos cientficos y, en algunos casos, les ha privado de financiacin. Con este hallazgo, toda la polmica sobre el uso de embriones se disuelve como un azucarillo en el agua y podra dejar obsoleta en poco tiempo la tcnica de la clonacin teraputica. Pero vayamos por partes. Para poder crear un tejido a partir de las clulas madre es preciso llegar a conocer y dominar las misteriosas reglas que llevan incorporadas las clulas de un embrin para que, en un momento determinado del proceso de crecimiento en el tero materno, cada una de ellas vaya al lugar que le corresponde, los cardioblastos al corazn, las neuronas al cerebro, y comiencen a cumplir sus funciones, es decir, comiencen a latir en el caso de las clulas cardiacas, o emitir seales en el caso de las neuronales. Reproducir ese proceso fuera del tero, en laboratorio, es lo que haba logrado la medicina regenerativa utilizando embriones sobrantes de los programas de fecundacin asistida. Fue maravilloso en su momento comprobar cmo una masa inerte de clulas cultivadas comenzaba a latir sobre una placa de Petri como si fuera un corazn. Por este procedimiento se han obtenido centenares de lneas de clulas madre en todo el mundo, media docena de ellas en Espaa. Pero los cientficos no conocan exactamente qu mecanismos hacan posible la diferenciacin celular. [] Ese es el gran salto que se ha dado ahora, y adems en clulas humanas. Dos equipos cientficos, uno japons y otro norteamericano, han logrado revertir el proceso y convertir una clula adulta en clula embrionaria pluripotencial. Los equipos de Shinya Yamanaka, de la Universidad de Kioto, en Japn, y el de James Thomson, de la Universidad de Wisconsin, en Estados Unidos han conseguido obtener clulas madre, no a partir de un embrin, sino a partir de clulas somticas de la piel. El equipo de Yamanak tom, segn publica en la revista Cell, clulas de la piel de una mujer de 36 aos y de tejido conectivo de un hombre de 69, e introdujo en su interior cuatro genes que estn implicados en el proceso de diferenciacin celular. Para introducir estos genes en el interior de la clula utiliz como vector un retrovirus. La accin de estos genes puso en marcha un mecanismo de reprogramacin que hizo regresar la clula a una fase equivalente a la embrionaria, por eso se les ha llamado clulas madre inducidas. La clula ya diferenciada de la piel se convirti as en una clula madre pluripotencial capaz de convertirse de nuevo, no ya en piel, sino en cualquiera de los otros 220 tipos de clulas que tiene el organismo.

Clulas de la piel (fibroblastos)

Se introducen cuatro genes especficos en el ncleo usando retrovirus que convierten una clula especfica en clula madre. Esta fue la gran sorpresa de la investigacin sobre las clulas madre: que con solo cuatro genes se consegua obtener una clula madre.

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Retrovirus Clulas madre pluripotenciales En el cultivo de fibroblastos de la piel modificado se obtienen clulas madre.

2 Los genes en el ARN del virus se incorporan al genoma de la clula de la piel.

4 Cultivo de clulas madre pluripotenciales

Clula nerviosa Clula cardiaca

5 Modificando las clulas madre se obtienen clulas diferenciadas

Obtencin de clulas madre a partir de clulas adultas de la piel.

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FICHA 3

COMENTARIO DE TEXTO

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Aplicando dos de esos mismos genes y otros dos distintos, el equipo de James Thomson ha logrado el mismo proceso, segn explic ayer la investigadora Junying Yu, que figura como primera firmante del trabajo publicado en revista Science. Janying Yu ha utilizado clulas de piel fetal y clulas del prepucio de un nio recin nacido. El resultado ha sido el mismo, con genes distintos, lo cual refuerza la certeza del experimento, pero tambin indica que en el proceso intervienen muchos ms factores que an se desconocen. Lo que hacen estos cuatro genes, segn Junyuing Yu, es activar el mecanismo. La noticia era una de las ms esperadas desde que hace algo menos de ao y medio, en julio de 2006, Shinya Yamanaka comunic que haba logrado convertir en clulas madre las clulas de la piel de la cola de un ratn introduciendo en ella cuatro genes, los mismos que ahora ha utilizado para el experimento en humanos. El trabajo vena con el cartel implcito de paren mquinas porque aquello abra una nueva va que permita prescindir de la clonacin y del uso de embriones, de modo que todos los focos apuntaron a partir de entonces hacia Kioto. James Thomson, pionero de la investigacin en clulas madre que tiene en su haber cientfico las primeras lneas de clulas madre humanas obtenidas a partir de embriones, hizo algo ms que poner los focos: puso proa a la reprogramacin. Hasta entonces la mayora de los equipos se haba centrado en el proceso de diferenciacin a partir de embriones humanos u ovocitos fecundados mediante la tcnica de transferencia nuclear. Pero el trabajo del equipo de Kioto demostraba que se poda hacer el camino de ida y vuelta por un atajo mucho ms corto. Pero tras el fiasco de la falsa clonacin humana del coreano Hwang Woo-Suk en 2005, la comunidad cientfica adopt medidas de control ms estrictas y ahora se exige, para dar credibilidad a un resultado, que haya sido obtenido al menos por dos equipos. La confirmacin de que el trabajo en ratones era vlido lleg apenas hace seis meses. [] Se demostr que aquellas clulas de cola de ratn reconvertidas en clulas embrionarias, no solo eran pluripotenciales y podan convertirse en cualquier clula humana, sino que incluso podan convertirse en clulas germinales. Eso significaba que si se introduca el ncleo de la clula madre inducida en un ovocito de otro ratn, daba lugar a un nuevo animal con la

carga gentica del que proceda la clula reconvertida. Eso demostraba que eran realmente pluripotenciales, explica Lpez Barneo. El experimento era muy vistoso: se tomaron las clulas de la piel de un ratoncito negro y le aplicaron los cuatro genes. Una vez revertidas a la fase embrionaria, se introdujo el material gentico en vulos de ratn blanco. De estos vulos se obtuvieron ratoncitos con la piel manchada, es decir, negra y blanca. Cruzados entre ellos, dieron lugar a nuevos ratoncitos, algunos de los cuales tenan la piel completamente negra, lo que demostraba que el material gentico de aquella primera clula de la cola del ratn negro, se haba transmitido por va germinal. Este experimento solo puede hacerse en animales y a efectos probatorios, porque en humanos est prohibido manipular las clulas germinales. Significa todo esto que la ingeniera de tejidos est a la vuelta de la esquina? Ni mucho menos. De momento, el experimento no puede salir de la probeta porque para aplicarse a humanos deben despejarse algunas importantes incgnitas. De entrada, averiguar qu genes exactamente intervienen en el proceso, indica Carlos Simn. []. El otro gran escollo a superar es cmo introducir los genes en las clulas somticas. [] Mientras tanto, la clonacin teraputica puede haber quedado obsoleta. Ian Wilmut, el creador de la ovejita Dolly, ya anunci anteayer que a la vista de los resultados de Yamanaka iba a abandonar los experimentos de clonacin mediante transferencia nuclear que desarrolla en su laboratorio de la Universidad de Edimburgo, en Reino Unido. [] Lo que s deja obsoleta es la polmica sobre si es tico o no usar embriones humanos. Toda la disputa que tanto ha entorpecido la ciencia, unos por tratar de frenarla y otros por acelerarla en exceso, ha sido estril. Una vez ms la ciencia ha puesto las cosas en su lugar, insista ayer Lpez Barneo. Hace apenas unas semanas se planteaba este grave problema en una mesa sobre biotica en el Congreso Nacional de Epidemiologa celebrado en Crdoba: Si la medicina regenerativa logra algn da producir tejidos humanos para reparar rganos daados de dnde saldrn tantos vulos como se van a necesitar, si se precisa al menos uno por cada paciente a tratar? Acaso las mujeres tendran que cargar la enorme responsabilidad de facilitar con sus cuerpos el tratamiento a sus congneres?.
MILAGROS PREZ OLIVA, El Pas, 3/12/2007

CUESTIONES
1 2 3

Por qu es tan importante el descubrimiento del que habla el artculo? Cul es la ventaja que supone obtener clulas madre a partir de clulas adultas, como las de la piel, en lugar de a partir de embriones? Explica la frase: El avance supone un giro copernicano en la investigacin. Por qu se dice en el artculo que algunos cientficos estn abandonando sus estudios sobre clonacin a partir de la difusin de este descubrimiento?
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FICHA 4

COMENTARIO DE TEXTO

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Clonacin
Nunca me abandones, su ltima y esplndida novela, tampoco es lo que parece [] Se nos invita a creer que se trata de una novela de ciencia ficcin, pero no lo es. Una novela de Ishiguro jams es lo que pretende ser, sino un tramposo ejercicio de enmascaramiento del gnero que confunde y que desbarata el horizonte de expectativas del lector. embargo el discurso crptico de Kathy abunda en voces como nebuloso, oculto, descubrir, turbador, custodios o donantes, subraya en cursiva palabras que ocultan significados, menciona que los maestros sienten miedo ante la idea de que tu mano pueda rozar la suya y, con eufemismos, reticencias, omisiones y elipsis habituales aperos de la retrica de Ishiguro tie de sombras, secretos y conjeturas un relato desasosegante.

Se podr clonar a tu mascota?

Kazuo Ishiguro.

Kathy H. [protagonista de la novela] hilvana un caudaloso y abstruso monlogo que escarba en el recuerdo intenso de su adolescencia entre extraos maestros tutores como Madame en el idlico internado de Hailsham. En el colegio rodeado de naturaleza el lector avezado advertir que el paisaje resulta aqu metafrico la narradora y sus compaeros Tommy y Ruth juegan, sonren, pintan y crecen, sin

Acabaremos sabiendo que Kathy [] es, como los dems alumnos hurfanos y estriles de la granja biotecnolgica de Hailsham [], un clon cultivado con el objeto de donar rganos a los ciudadanos que lo requieran. Y sucede, decamos, que a Ishiguro no le interesa desarrollar esa pesadilla de modernos esclavos replicantes e ingeniera gentica hasta convertirla en un relato de ciencia ficcin [] Prefiere ilustrar la necesidad humana de proteger, de subsistir y de amar [] Una imagen todopoderosa cierra esta claustrofbica novela y ninguna duda le queda ya al lector de que Nunca me abandones es una inyeccin de melancola en vena, un dardo envenenado con tristeza que Ishiguro [] arroja con fuerza para despertarnos la conciencia de la dignidad humana. Todo lo dems aqu no es sino un pretexto o un decorado.
JAVIER APARICIO MAYDEU, El Pas, 26/11/2005

CUESTIONES
1

El artculo hace referencia a la novela de Kazuo Ishiguro Nunca me abandones (Editorial Anagrama, 2001), cuya lectura recomendamos para conocer la realidad no tan lejana que plantea. Pero a la vista del texto s puedes comentar brevemente la aplicacin que plantea de la clonacin de seres humanos, su legitimidad, la realidad que ello disea, sus consecuencias, su control, prohibicin o autorizacin, aceptacin, rechazo, etc. Busca en Internet alguna referencia a la actualidad del problema (clonacin de simios, expectativas de la clonacin de humanos con fines mdicos, legitimidad de tales prcticas por la comunidad cientfica).
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GATTACA

FICHA 1

CRTICA DE PELCULAS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Las posibilidades de la ingeniera gentica, positivas o no, han sido recreadas en pelculas como Gattaca. Ao: 1997. Duracin: 1 h 41 min. Pas: Estados Unidos. Director: Andrew Niccol. Guin: Andrew Niccol. Msica: Michael Nyman. Fotografa: Slavomir Idziak. Intrpretes: Ethan Hawke, Uma Thurman, Jude Law, Gore Vidal, Loren Dean. Productora: Columbia Pictures. Gnero: Ciencia ficcin.

SINOPSIS

obstculos a los deseos del director Josef de Gattaca (Gore Vidal). Al acercarse, como todos, a la escena del crimen, a Vincent se le cae una pestaa, que es encontrada por los investigadores del asesinato, que deducen que hay un no vlido trabajando en el proyecto. Aun as, Vincent logra ir al espacio, cumpliendo finalmente con su objetivo. El encargado de hacer los anlisis, a pesar de que sabe que es un no vlido, lo deja seguir, ya que su hijo tiene la misma meta que Vincent y el mismo impedimento que l para poder alcanzarla. El ttulo de la pelcula usa las iniciales de las bases de las que est compuesto el ADN: adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). En los ttulos de crdito se ve, de fondo, la doble hlice del ADN. El nombre de uno de los personajes, Eugene, significa en griego nacido bien y es la raz de la palabra eugenesia. En la casa donde viven Vicent y Jerome se puede ver una escalera de caracol que simboliza el modelo de hlice del ADN.

En una sociedad futura, todos los nacidos lo son mediante manipulacin gentica, de modo que se consigue que los llamados vlidos estn libres de cualquier defecto o enfermedad. Los seres humanos son creados a partir del genoma de sus padres, que es seleccionado con el fin de obtener lo mejor de cada uno de ellos. Vincent Freeman (Ethan Hawke) tiene un sueo: ser astronauta. Aunque no es un vlido, quiere trabajar en Gattaca, una agencia aeroespacial, con el proyecto de ir a Titn, para demostrar que es tan bueno como el mejor. El nombre lo dice todo: Vincent significa vencedor; Freeman, hombre libre. Vincent, mediante una serie de cambios exteriores, y de acuerdo con Jerome Morrow, un exitoso nadador, ahora en desgracia, porque est confinado a una silla de ruedas, hacindose pasar por l, consigue el trabajo que desea. Una semana antes de que Vincent sea lanzado al espacio asesinan al director de la misin, un hombre que pona

ACTIVIDADES
1

Manipulacin del genoma. La investigacin del genoma humano, recientemente catalogado al completo, es la puerta que abre la cura a una gran cantidad de enfermedades, pero que permite tambin investigar de forma inquietante nuestro interior. a) En algunos pases est prohibido utilizar anlisis genticos a la hora de contratar seguros de vida o de enfermedad. Pero seguir durante mucho tiempo esa prohibicin? b) El ser humano ha luchado siempre en contra de la enfermedad, buscando una cura para sus males. Gracias a la gentica puede eliminar enfermedades, elegir el sexo del feto, etc. Dnde est el lmite? Qu es el hombre? La pelcula plantea la cuestin perenne: qu es el hombre? Es solo su cdigo gentico? Se reduce a su cdigo gentico o es algo ms? Mucha gente consigue cosas que estn por encima de sus posibilidades fsicas. Es el ser humano una mquina ms, medible, cuantificable?
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FICHA 2

CRTICA DE PELCULAS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

LA ISLA (The Island)


Un futuro desastroso para la Tierra y para el ser humano, manipulado en un falso paraso como es La Isla. Ao: 2005. Duracin: 2 h 7 min. Pas: Estados Unidos. Director: Michael Bay. Guin: Caspian Tredwell-Owen, Alex Kurtzman-Counter, Roberto Orci. Msica: Steve Jablonsk. Fotografa: Mauro Fiore. Intrpretes: Ewan McGregor, Scarlett Johansson, Djimon Hounsou, Sean Bean, Steve Buscemi, Michael Clarke Duncan. Productor: DreamWorks Pictures / Warner Bros. Pictures Gnero: Ciencia ficcin.

SINOPSIS

rplicas clones de personas del mundo real. Asistimos, por tanto, a la historia de varios clones que creen ser humanos y que, engaados con una supuesta contaminacin del globo, estn encerrados en un edificio esperando la fortuna de la lotera para trasladarse a una paradisaca y utpica isla donde vivirn para siempre felices y libres. Todo esto es simple marketing: es un invento, un fraude de una empresa que tiene como clientes a gente rica. Estos, gracias a los clonados, pueden, de necesitarlo, tener fcilmente los rganos compatibles en caso de operacin o enfermedad. El destino de Lincoln y Jordan parece sellado y no queda ms remedio que huir. Han de arriesgarse y salir al mundo real, que no conocen para nada. En esta aventura, la amistad entre Lincoln y Jordan se convierte en amor.

Estamos a mediados del siglo XXI. La Tierra, a consecuencia de siglos de despreocupacin y de gestiones perversas, est contaminada, Lincoln Six-Echo (McGregor) desea, como todos los humanos, poder ir a La Isla, el nico lugar que, por lo que dicen, se ha visto libre de contaminacin. Ir a La Isla es un premio que a cualquiera le puede tocar en un sorteo. Pero Lincoln es inquisitivo, inquieto; unos extraos sueos le hace intuir que en La Isla hay algo que se le oculta. En esas situacin, su mejor amiga, Jordan Dos Delta (Scarlett Johansson) es seleccionada por sorteo para ir a La Isla. Lincoln quiere saber y su curiosidad le lleva a conocer el secreto mejor guardado de La Isla: que tanto l como todos los dems valen ms muertos que vivos para los planes de los que dirigen La Isla. Todos ellos no son ms que

ACTIVIDADES
1

Clonacin. La clonacin es un proceso por el que se obtienen de forma asexual copias idnticas de un organismo ya desarrollado. Se parte de un animal ya adulto, porque la clonacin busca obtener copias de un sujeto conociendo sus caractersticas consolidadas. Ha de hacerse de forma asexual, pues la reproduccin sexual no da copias idnticas, sino diversidad. Te parece lcito proseguir en los intentos por clonar seres humanos? Clulas madre. Una prctica muy extendida es el uso de clulas madre. De una clula madre se puede obtener cualquier otro tipo de clula. Hay dos tipos: embrionarias o adultas. Parece que las clulas madre adultas tienen un gran potencial y quiz ms facilidades que las clulas madre embrionarias, puesto que se puede partir de clulas del propio individuo y, por tanto, con la misma carga gentica. Con eso desapareceran, adems, los problemas ticos de manipular y destruir embriones. Con todo, hay un gran debate internacional en torno a la siguiente pregunta: Es lcito el uso de clulas madres embrionarias o se debe recurrir solo a las clulas madres adultas?
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CRTICA DE LIBROS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

SUEAN LOS ANDROIDES CON OVEJAS ELCTRICAS? (Do androids dream of electric sheep?)
Autor: Philip K. Dick. Ao: 1968. Editorial: Edhasa.

ARGUMENTO


menos consideracin y los androides son simplemente insignificantes. Los humanos se dividen entre aquellos que pueden emigrar fuera de la tierra y aquellos que, por defectos genticos producidos en su mayor parte por el polvo radiactivo, tienen que quedarse, esperando una muerte segura y prxima: son los especiales; finalmente, los androides, de los que cada vez sacan nuevos y ms perfectos modelos. Estn, adems, los animales elctricos que reemplazan a animales verdaderos y parecen sentir y vivir como ellos, y hacia los cuales sus dueos guardan sentimientos entraables y cercanos. La Tierra carece ya de futuro. Quedan algunos sentimientos hacia las realidades naturales (de ah el inters y el cario por los animales) y una creciente desconfianza hacia los humanos que pueden ser androides, concebidos al principio como esclavos electrnicos y cada da ms perfectos y ms humanos. Muchos de los mejores personajes de la novela, los que ms emocin y simpata despiertan, son androides.

Blade Runner, la pelcula con gran xito de crtica y de pblico dirigida por Ridley Scott en 1982, se basa en esta novela, que a veces se reedita con ese ttulo. Estamos en los tiempos que siguen a una terrible guerra nuclear y el polvo radiactivo lo envuelve todo; los personajes masculinos en la novela deben usar protectores genitales de plomo para evitar quedar estriles. Rick Deckard, un ex polica, debe eliminar a un grupo de Nexus 6 androides de ltima generacin casi idnticos a seres humanos que ha llegado hasta la Tierra, huyendo desde una colonia espacial. El de Rick es un negocio lucrativo, porque por cada androide que elimine recibe una sustanciosa bonificacin. Pero la novela, ms all de las aventuras y de las peripecias y del romance entre Rick y la mutante Rachel, trata en realidad de los confusos lmites entre lo natural y lo artificial, lo real y lo irreal. El propio Rick no deja de preguntarse alguna vez si l mismo, el cazador, no ser tambin un mutante En la tierra de la post-Guerra Terminal, a los animales se los considera preciosos, los humanos reciben

ACTIVIDADES
1

Natural y artificial. La ingeniera gentica permitir cada vez ms rebasar las fronteras de lo natural, o al menos de la normalidad del funcionamiento de la naturaleza, como en el caso de la clonacin. Te parece positiva esa posibilidad? Es deseable seguir trabajando en esa direccin? Hombres y animales. En el libro se marca el contraste de que, mientras ms seres artificiales se fabrican, ms se estiman a los puramente naturales, como los animales. Te parece adecuada esa estimacin? Crees que los androides suean con ovejas elctricas?

OTROS LIBROS
Ficcin Next, Michael Chrichton. Plaza y Jans, 2007. El investigador Henry Kendall mezcla ADN humano y de chimpanc y produce un hbrido evolucionado. Los ojos de Heisenberg, Frank Herbert. Ediciones B, 1989. En una sociedad dominada y controlada por unos seres superiores viven los Optimen, que mediante la manipulacin gentica, han conseguido llegar a ser inmortales. No ficcin La doble hlice, James Watson. Alianza Editorial (1. ed., 1968). La historia del descubrimiento de la doble hlice narrada por uno de sus protagonistas. ADN, El secreto de la vida, James Watson. Taurus, 2003. Una excelencia referencia sobre la gentica en plan divulgativo, pero riguroso. Con ilustraciones claras y con referencias histricas y socioeconmicas interesantes. Y de la mano de uno de los descubridores de la estructura de la molcula de ADN. Genoma, Matt Ridley. Taurus, 2000. Una historia en 23 captulos (uno por cromosoma). Un recorrido completo por los genes de la especie humana. Deconstruyendo a Darwin, Javier Sampedro. Crtica, 2002. Un libro fascinante sobre el origen de la vida y sobre las precisiones que realiza la ciencia actual (con especial mencin a la gentica) a la teora de la evolucin de Darwin.

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INTERPRETACIN DE GRFICOS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

El genoma humano
La complejidad de un organismo no correlaciona con el nmero de genes que este posee. Los seres humanos disponemos de 46 cromosomas (22 pares ms dos cromosomas sexuales) en los que se almacena la informacin gentica. Adems, no todos los cromosomas incluyen el mismo nmero de genes. En el laboratorio los cromosomas humanos se tien y aparecen en ellos una serie de bandas claras y oscuras en cada uno de los brazos que son utilizadas por los genetistas para ubicar los genes. En profase los cromosomas tienen ms bandas que en metafase.

Sexual

Cromtida

Cromtida Centrmero Cariotipo de una mujer. Bandas oscuras

Bandas claras 19 18 Fragmento de cromosoma humano. Nmero de genes presentes en los cromosomas humanos. 17 16 15 14 13

21 22 20

Y 1 2

3 4 5 6 12 11 10 9 8 7

CUESTIONES
1

Observa todas las ilustraciones que aparecen en esta pgina. a) Cules son los cromosomas ms grandes? b) Cules son los cromosomas que tienen ms genes? Y los que tienen menos genes? c) Los cromosomas mayores son tambin los que poseen ms genes? A partir de la respuesta anterior, puedes decir si todo el cromosoma est formado por genes?
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PGINAS WEB

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GENTICA HUMANA http://www.juntadeandalucia.es/ averroes/concurso2006/ver/26/ genetica1.html Divulgacin de temas genticos con un diseo llamativo y agradable. Con abundantes ilustraciones y animaciones.

ADN DESDE EL PRINCIPIO http://www.dnaftb.org/dnaftb Una excelente referencia con animaciones. Puede servir como punto de partida para personas alejadas del mundo de la gentica. Con problemas, ilustraciones, etc.

ENFERMEDADES GENTICAS http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ spanish/geneticdisorders.html Es un servicio en espaol de la Biblioteca Nacional de Salud de EE UU. En esta pgina se incluye informacin sobre enfermedades genticas.

EL GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS HUMANOS http://www.fortunecity.com/ campus/dawson/196/decgenoma.htm Declaracin Universal sobre el genoma humano y los derechos humanos.

GENTICA HUMANA 4. ESO http://recursos.cnice.mec.es/ biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/ contenidos.htm Unidad didctica de 4. ESO sobre gentica.

LAS HERRAMIENTAS DE LA INGENIERA GENTICA http://www.arrakis.es/%7Eibrabida/ general.html Una web completsima que recoge las contribuciones de Charles Darwin. En ingls.

Otras pginas web interesantes


http://www.ornl.gov/sci/techresources/ Human_Genome/education/spanish.shtml. Enlaces de gentica en espaol. http://genomics.energy.gov/gallery/chromosomes/ gallery-01.html. Informacin sobre los cromosomas humanos. En ingls. http://genomics.energy.gov. Completsima informacin sobre gentica. En ingls. http://www.kumc.edu/gec. Recursos educativos sobre gentica. En ingls. http://stemcells.nih.gov/info/basics/basics1.asp. Informacin sobre clulas madre. En ingls. http://lagenetica.info. La gentica explicada de una manera sencilla. En espaol y en cataln. http://www.segenetica.es. Sociedad Espaola de Gentica. http://www.ornl.gov/sci/techresources/ Human_Genome/home.shtml. Informacin sobre el Proyecto Genoma Humano. http://www.estudiosgeneticos.com.ar/ estudiosgeneticos/servicios.asp. Para conocer cules son los servicios que las empresas relacionadas con la gentica pueden prestar. http://www.epigenome.eu/es. Informacin sobre epigentica.

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FICHA 1

BIOGRAFAS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

BARBARA McCLINTOCK
durante los procesos de meiosis, en la reproduccin celular. Y su campo de estudio abarc tambin a los genes reguladores que activan o desactivan a otros genes. El siguiente texto corresponde a la traduccin de su discurso durante el banquete de entrega de los premios Nobel de 1983: Entiendo que estoy aqu esta tarde porque la planta del maz, con la que he trabajado durante muchos aos, revel un fenmeno gentico que resultaba totalmente chocante con el dogma de ese tiempo, hacia la mitad de la dcada de 1940. Recientemente, con la aceptacin general de este fenmeno, me han preguntado, especialmente jvenes investigadores, simplemente cmo me he sentido durante el largo periodo en que mi trabajo fue ignorado, descartado o cuando despert frustracin. Primero, debo admitir, estaba sorprendida y desconcertada, pues pens que la evidencia y mi interpretacin lgica eran suficientemente reveladores. Pronto qued claro, sin embargo, que asunciones tcitas la esencia del dogma ejercieron como barrera frente a una comunicacin efectiva. Mi comprensin del fenmeno responsable de los rpidos cambios en la accin del gen, incluyendo expresiones variopintas vistas comnmente tanto en plantas como animales, era demasiado radical para esa poca. Una persona necesitara tener mis experiencias, o unas similares a ellas, para penetrar en esta barrera. Posteriormente, varios genetistas del maz s reconocieron y exploraron la naturaleza de este fenmeno, y ellos deben haber sentido las mismas exclusiones. Nuevas tcnicas hicieron posible darse cuenta de que el fenmeno era universal, pero esto fue muchos aos despus. Entre tanto no fui invitada a dar lecturas o seminarios, excepto en raras ocasiones, o a actuar en comits o comisiones, o interpretar el trabajo de otros. En lugar de causar dificultades personales, este largo intervalo de tiempo me provoc un gran placer. Permiti una completa libertad para continuar investigaciones sin interrupcin y por la mera felicidad que ellas me proporcionaban.
Fuente: http://nobelprize.org

Barbara McClintock recibe el premio Nobel de Fisiologa o Medicina.

Barbara McClintock (1902-1993) es una de esas personas que se adelant a su tiempo. Botnica de profesin, dedic su vida al estudio de la gentica aplicada al maz. Esta genetista estadounidense realiz importantes descubrimientos durante las dcadas de 1940 y 1950; en particular, la transposicin de genes, procedimiento mediante el cual porciones de ADN pueden moverse por distintos lugares de un cromosoma. Por este descubrimiento, difundido pblicamente en 1951 durante una conferencia en Cold Spring Harbour (EE UU), recibira en 1983 (32 aos despus!) el premio Nobel de Fisiologa o Medicina. Es la nica mujer que ha obtenido este galardn en solitario. Y, como muchos otros cientficos, tuvo que sufrir una buena dosis de incomprensin por parte de sus colegas antes de que estos admitieran la veracidad de sus descubrimientos. La transposicin de genes (genes saltarines) le permiti explicar algunas caractersticas fsicas observadas en el maz. Por ejemplo, la presencia de granos de distintos colores en una misma mazorca. Adems, contribuy de manera notable a afianzar algunos conceptos claves en la gentica actual, como la recombinacin gentica y el entrecruzamiento que se producen

ACTIVIDADES
1 2 3

Explica en qu consiste la transposicin de genes. Intenta ayudarte con un dibujo en el que representes cromosomas. Resume en tres o cuatro lneas el discurso de McClintock durante el banquete de entrega de los premios Nobel. Por qu no fue invitada Barbara McClintock a dar casi ninguna conferencia o seminario durante una gran parte de su carrera?
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FICHA 2

BIOGRAFS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

GINS MORATA
como el premio Nacional de Investigacin Santiago Ramn y Cajal en 2002 y el premio Prncipe de Asturias de Investigacin Cientfica y Tcnica en 2007 (este junto a Meter Lawrence), donde el jurado destac lo siguiente: Los premiados han llevado a cabo trabajos decisivos, en Cambridge y en Madrid, continuando una colaboracin que se inici en el prestigioso Laboratorio de Biologa Molecular de Cambridge, testigo de numerosos avances en investigacin bsica. El jurado quiere, as mismo, resaltar con este galardn el valor de la escuela espaola de Biologa del Desarrollo, que resulta fundamental para esta disciplina a nivel internacional. Los trabajos de Lawrence y Morata son esenciales para conocer con claridad algunos detalles del proceso de formacin de organismos complejos. Sus investigaciones pioneras arrojan luz sobre el funcionamiento de los compartimentos biolgicos como unidades funcionales que regulan, mediante gradientes moleculares y conjuntos de genes, el programa de desarrollo embrionario. El esfuerzo de ambos cientficos para esclarecer los procesos morfogenticos, basado en modelos experimentales sencillos, posibilita el abordar cuestiones de notable complejidad. Entre estas estn la funcin de algunos genes altamente conservados, desde los insectos al hombre, o la formacin de linajes de clulas que dan lugar a rganos como el ojo o las alas. El trabajo de Lawrence y Morata, en colaboracin o de forma independiente, proporciona informacin sobre fenmenos de regeneracin de rganos y tejidos y sobre la llamada apoptosis o muerte celular programada, esenciales para abordar cuestiones como el envejecimiento y el cncer. En los descubrimientos cientficos de los profesores Lawrence y Morata, de valor universal, se asientan avances del conocimiento con importante repercusin para la medicina del futuro.
Fuente: http://www.fundacionprincipedeasturias.org

Gins Morata.

Gins Morata (n. 1945) es uno de los exponentes de la escuela de gentica del desarrollo en Espaa, continuando con la labor llevada a cabo por Antonio Garca Bellido. Sus trabajos, desde el Centro de Biologa Molecular del Consejo Superior de Investigaciones Cientficas, se centran en el estudio gentico de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), una especie que ha proporcionado muchas alegras a numerosos genetistas. El estudio del desarrollo de esta mosca ha permitido realizar numerosos avances relacionados con el papel de los genes durante el desarrollo embrionario en numerosos animales. Adems, estos conocimientos sern empleados probablemente en el futuro para afrontar el estudio del cncer y del envejecimiento. Sus descubrimientos son reconocidos internacionalmente, y ha recibido varios premios de importancia,

ACTIVIDADES
1 2

Explica en pocas palabras de qu se ocupa la gentica del desarrollo. Por qu crees que se emplea tanto la mosca de la fruta en estudios genticos? Elige la respuesta correcta. a) Porque las moscas tienen muy poca variacin gentica de unos individuos a otros. b) Porque su ciclo vital es muy rpido y se pueden hacer estudios con muchas generaciones de moscas en poco tiempo. c) Porque su genoma es muy grande. d) Porque tiene muchos cromosomas.
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FICHA 3

BIOGRAFAS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

CRAIG VENTER
Venter fue precisamente uno de los responsables del Proyecto Genoma Humano que ha permitido identificar miles de genes y secuenciarlos, es decir, conocer la secuencia de nucletidos que estn presentes en cada gen. Su revolucin comenz hacia 1991 cuando desarroll tcnicas capaces de secuenciar en poco tiempo grandes cantidades de ADN, lo que posteriormente permiti conocer el genoma humano e identificar en l solo unos 30 000 genes en lugar de los 100 000 estimados por los cientficos. Gracias a Venter se descifr la secuencia completa del primer ser vivo, una bacteria: Haemophilus influenzae en el ao 1995. A continuacin, su equipo continu secuenciando otros microorganismos y, ms tarde, animales como la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) o el ratn (Mus musculus). Fund la empresa Celera Genomics, que ha descubierto muchos de los genes humanos y que en 2001 public la secuenciacin del genoma humano. En 2007 anunci la consecucin del primer cromosoma artificial, para el cual necesit reconstruir los 381 genes (580 000 nucletidos) presentes en la bacteria Mycoplasma genitalium. Segn l, en el futuro este tipo de organismos creados artificialmente podran emplearse para reducir nuestra dependencia energtica de los combustibles fsiles. Otras posibles aplicaciones de la secuenciacin de genomas de diversos organismos puede ser el tratamiento de enfermedades. Desde 2006 trabaja en un instituto estadounidense de biotecnologa que lleva su nombre. Obtuvo el premio Prncipe de Asturias de Investigacin Cientfica y Tcnica en 2001.

Craig Venter.

J. Craig Venter (n. 1946) es un bioqumico estadounidense que tiene el honor de ser una de las primeras personas cuyo genoma se ha secuenciado al completo (unos seis mil millones de nucletidos). Adems, la informacin obtenida est disponible en Internet, al contrario que la informacin sobre muchos genes, que resulta accesible solamente para clientes registrados que han pagado una cuota. La gentica tambin es un negocio.

ACTIVIDADES
1

Algunas de las acciones de Venter desatan la polmica entre colegas y pblico en general. No en vano l ha afirmado en ocasiones que ha creado vida artificial. a) A qu se refiere? b) Cules crees que son las ventajas de los descubrimientos como el realizado con la bacteria Mycoplasma genitalium? c) Cules son, a tu juicio, los riesgos de esta manipulacin gentica y su posible aplicacin a seres humanos en el futuro?

Visita la siguiente pgina y accede a la secuencia de alguno de los genes presentes en los cromosomas humanos: http://huref.jcvi.org. 3 El Proyecto Genoma Humano se ha desarrollado gracias a la accin conjunta de numerosas instituciones y cientficos repartidos por todo el mundo. a) En qu consiste el Proyecto Genoma Humano? b) Qu utilidad puede tener conocer la secuenciacin completa del genoma de una persona? c) Qu implicaciones sociales puede tener el conocimiento pblico de los genes de una persona.

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FICHA 1

NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTFICOS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Premio Nobel de Fisiologa o Medicina 2002.

La especie humana, a vista de gusano


Algunos cientficos se creen que son genios; Sydney Brenner es un genio. Con estas palabras el catedrtico de Gentica Enrique Cerd Olmedo invitaba a sus estudiantes a asistir a la conferencia que Brenner iba a impartir en la Universidad de Sevilla en 1987. La conferencia fue tan especial que varios compaeros organizamos un viaje a Madrid para escucharle de nuevo unos das despus en la Fundacin Juan March. De repente nos habamos convertido en fans, capaces de viajar 500 kilmetros (antes del AVE) para escuchar dos veces a la misma estrella del pop. [] A Brenner le acaban de conceder el premio Nobel, que compartir con John Sulston y Robert Horvitz, por las investigaciones que han permitido establecer al gusano Caenorhabditis elegans como un organismo modelo de la gentica del desarrollo. Sin embargo, la lista de sus descubrimientos es mucho ms larga. Hace ms de 40 aos hizo con Francis Crick una serie de elegantes experimentos que demostraron que el cdigo gentico se lee en grupos de tres letras, los codones (de hecho, fue Sydney quien invent la palabra codn). Luego, junto a Franois Jacob y Matthew Meselson, propuso y demostr la existencia del ARN mensajero, el intermediario entre los genes y las protenas. Y en 1964 mostr la colinearidad entre los genes y las protenas. Pero a mediados de los aos sesenta, Sydney pens que la mayora de las preguntas bsicas sobre el funcionamiento de los genes estaban resueltas y que era el momento de dar un paso adelante. [] el Medical Research Council britnico no estaba muy obsesionado con los resultados prcticos a corto plazo, as que Sydney se encerr en el laboratorio con su grupo de colaboradores y sali en 1974 para publicar su famoso artculo en la revista Genetics, La gentica de Caenorhabditis elegans, que fund un nuevo campo de estudio. El trabajo pionero de John Sulston en el laboratorio de Sydney, que desarroll tcnicas de anlisis genmico, ha sido esencial para construir el mapa del genoma humano. Y el conocimiento del destino exacto de cada clula del gusano permiti averiguar que el desarrollo de todos los animales, incluidos los humanos, requera la muerte programada de ciertas clulas. El descubrimiento de los genes implicados en ello realizado por Robert Horvitz es buen ejemplo de los beneficios que hemos conseguido estudiando el gusano de Brenner. Pero Sydney es un culo de mal asiento, y no solo por lo mucho que viaja, sino porque si algo ha caracterizado su carrera cientfica ha sido su capacidad para abandonar su proyecto de investigacin en curso para explorar nuevas parcelas de la naturaleza. Cuando me un a su laboratorio en enero de 1989, solo una persona de una decena de investigadores trabajaba con C. elegans. [] Sin embargo, por el laboratorio corra el rumor de que Sydney tena escondido en un congelador trozos de un pez que se haba trado de Japn. Naturalmente nadie quera trabajar en eso. [] Al cabo de tres meses aprendiendo rudimentos en su laboratorio, me cit en su casa un sbado por la tarde, me propuso varios temas de investigacin y al final dej caer: Bueno... tambin tengo el proyecto del pez. Yo simul ignorar el rumor que corra por el laboratorio, y l se anim: No te he hablado de mi pez?. Rpidamente sus ojos se iluminaron, se levant y, para mi alegra, no fue a su congelador, sino a su biblioteca, de donde sac un libro para ensearme una foto del pez globo Fugu rubripes. Este pez me dijo es el vertebrado con el genoma ms pequeo, y estoy seguro de que ser una mina de oro para descubrir genes humanos. [] Finalmente lleg un estudiante de doctorado, Greg Elgar, le llev al congelador y, sacando una bolsa, le dijo sin ms: Ah tienes tu tesis. Con el tiempo y la ayuda de otros estudiantes y posdoctorales se confirm la naturaleza compacta del genoma de Fugu, nueve veces ms pequeo que el humano. Sydney finalmente me convenci [] para buscar unos genes centrales del cdigo gentico [] en el Fugu, aprovechando el pequeo tamao de su genoma. Hace tres meses, Sam Aparicio, otro estudiante de Sydney, Greg Elgar y un equipo de investigadores de varios pases publicaban en la revista Science la secuencia completa del genoma de Fugu. Al igual que ocurri con C. elegans, muchos cientficos estn utilizando el genoma de Fugu como modelo para entender genomas ms complejos, como el humano. Las investigaciones con Fugu permitirn identificar los genes humanos con ms facilidad y ayudarn a identificar las regiones reguladoras en sus genes comparndolos con los homlogos de Fugu. []
LUIS CORROCHANO, El Pas, 16/10/2002

ACTIVIDADES
1 2

Haz un repaso de los logros cientficos alcanzados por Sydney Brenner. Explica la siguiente frase: Este pez es el vertebrado con el genoma ms pequeo, y estoy seguro de que ser una mina de oro para descubrir genes humanos.
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FICHA 2

NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTFICOS

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Premio Nobel de Fisiologa o Medicina 2004.

Sentido del olfato


Los bilogos estadounidenses Richard Axel y Linda Buck recibieron ayer el premio Nobel de Medicina [2004] por haber descubierto los fundamentos genticos del sentido del olfato. En una rpida sucesin de experimentos iniciados en 1991 [] han revelado que el olfato se basa en cerca de 1000 genes (un 3 % del genoma humano). Cada gen fabrica un receptor del olor distinto que solo se activa en presencia de ciertas molculas. Las distintas combinaciones de receptores activados nos permiten distinguir cerca de 10 000 olores complejos. Empezaron por identificar un gen relacionado con los receptores del olor situados en la nariz, pero enseguida se dieron cuenta de que haba cerca de mil genes muy similares, aunque distintos en los detalles. Cada uno result ser responsable de la fabricacin de un receptor del olor distinto, es decir, una protena situada en la membrana externa de las clulas nasales que tiene la propiedad de activarse cuando entra en contacto con un tipo concreto de molcula del entorno. Cada receptor responde a molculas distintas. [] Cada clula del epitelio nasal contiene solo un tipo de receptor de los mil existentes (todas las clulas tienen los mil genes, pero slo activan uno). En segundo lugar, todas las clulas que tienen el mismo tipo de receptor (estn donde estn en la nariz) envan sus seales al mismo glomrulo, o rea cerebral especializada en el olfato. Hay unos 2000 glomrulos en el cerebro: ms o menos dos por cada tipo de receptor. Si un vino tinto activa 100 receptores distintos en la nariz, el resultado ser la activacin de los 200 glomrulos correspondientes en el cerebro. La informacin no se mezcla ni se difumina en su viaje desde la nariz hacia el crtex cerebral. Y esa combinacin exacta de 200 glomrulos pasar a significar vino tinto en el mapa olfativo del mundo. La principal funcin del olfato es distinguir los alimentos convenientes de los peligrosos, pero tambin resulta muy til para detectar a distancia ciertos riesgos, como un

4. La seal se enva a regiones superiores del cerebro. 3. Las seales de clulas del mismo tipo llegan a un mismo glomrulo. 2. Los receptores olfativos se activan y emiten seales elctricas. Receptor olfativo Aire Sentido del olfato.

Bulbo olfativo Glomrulos

Epitelio olfativo

1. Las molculas llegan a los receptores


Fuente: Academia Sueca de las Ciencias

incendio o un depredador. En muchas especies animales, el olfato tambin tiene un papel importante en la eleccin de pareja y otros aspectos de la vida sexual. Los perros, cuyo mapa del mundo es sobre todo olfativo, dedican 40 veces ms superficie nasal que los humanos a las clulas receptoras. El ser humano y otros primates han tenido que renunciar a buena parte del olfato para hacer sitio a otra funcin cerebral: la visin en color. Las investigaciones de Axel y Buck no tienen aplicaciones mdicas inmediatas, pero abren muchos campos a la exploracin. Y los mecanismos descubiertos por los dos galardonados tendrn sin duda mucha relevancia para comprender los principios generales por los que los genes rigen la organizacin del cerebro humano.
JAVIER SAMPEDRO, El Pas, 05/10/2004

ACTIVIDADES
1

Comenta brevemente qu razones explican la enorme complejidad del sentido del olfato al que se dedica ese 3 % del total del genoma humano. Si el ser humano ha tenido que renunciar a cierto desarrollo del sentido del olfato a favor de la visin en color, busca alguna explicacin que avale la mayor importancia de este ltimo. Si las investigaciones premiadas no tienen aplicaciones mdicas inmediatas, trata de encontrar alguna razn que justifique la concesin del premio Nobel.
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FICHA 3

NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTFICOS

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Premio Nobel de Fisiologa o Medicina 2007.

Estirpes de ratones noqueados para descifrar sus genes


El Proyecto Genoma ha desvelado que el hombre, al igual que otros mamferos, posee entre 20 000 y 25 000 genes diferentes. Un nuevo reto es comprender la funcin de cada uno de ellos. Ser capaces de generar un ratn knockout en el que un determinado gen es suprimido y ver cmo esto afecta a su fisiologa supone una herramienta muy valiosa. Adems, como muchas enfermedades hereditarias son debidas a mutaciones que hacen que la protena codificada por el gen mutado deje de funcionar correctamente, un ratn knockout de dicho gen constituye un modelo animal de la enfermedad para estudiar por qu la prdida de funcin del gen acaba desembocando en la patologa y para ensayar posibles nuevas terapias. Los cientficos Mario R. Capecchi [EE UU], Martin J. Evans [Reino Unido] y Oliver Smithies [EE UU] han recibido el premio Nobel de Fisiologa o Medicina precisamente por el descubrimiento del procedimiento para generar estirpes de ratones en las que un determinado gen es modificado gracias al uso de clulas madre embrionarias. Las colecciones de estirpes mutantes de organismos ms simples, tales como bacterias, levaduras, o incluso insectos como la mosca del vinagre, que tienen ciclos vitales ms cortos y genomas mucho ms pequeos que los de los mamferos, son una herramienta clave y clsica en biologa. En estos organismos ms simples es posible introducir mutaciones genticas al azar mediante radiaciones o sustancias qumicas que alteran el ADN para despus seleccionar estirpes individuales y, finalmente, identificar la mutacin concreta incorporada en cada estirpe. En el caso de las bacterias, que tienen un ciclo vital de minutos o de horas, la seleccin de una estirpe entre millones se realiza en una pequea placa de laboratorio. En el caso de la mosca del vinagre, que tiene un ciclo vital de tres semanas, la seleccin de entre cientos de estirpes se realiza en un tubo de vidrio. Un proceso similar en mamferos de laboratorio como el ratn, con un ciclo vital de tres a cuatro meses, es inviable tanto desde un punto de vista prctico como econmico, pues sera un proceso muy largo y que requerira instalaciones gigantescas para la cra de los ratones y la secuenciacin de sus genomas. Una alternativa para generar ratones knockout de una manera eficiente radica en que, en lugar de introducir mutaciones al azar a lo largo de todo el genoma, esa mutagnesis se haga apuntando al gen concreto que se quiere modificar o suprimir. Capecchi y Smithies investigaron la posibilidad de modificar un gen concreto en clulas de mamfero cultivadas in vitro. Para ello, aprovecharon una propiedad inherente de las clulas denominada recombinacin homloga. Esta desempea un papel fundamental en la evolucin de las especies, pues origina la variabilidad gentica que resulta de combinar la informacin de cada una de nuestras parejas de cromosomas al entrecruzar fragmentos del ADN del cromosoma heredado de la madre y del heredado del padre. La idea de Capecchi y Smithies consista en preparar in vitro un fragmento de cromosoma en cuya posicin central se encuentra la versin del gen que queran que reemplazara a la normal. Cuando introdujeron estos fragmentos de ADN en el interior de clulas de mamfero en cultivo vieron que era posible seleccionar aquellas clulas en las que, gracias al proceso de recombinacin homloga, el fragmento de ADN exgeno se haba insertado en su sitio homlogo del genoma del ratn, reemplazando as a la secuencia endgena. Simultneamente, los trabajos de Evans se centraron en cmo conseguir estirpes de ratones mutantes a partir de embriones en los que introduca clulas modificadas genticamente (por insercin de una secuencia exgena de ADN en una posicin desconocida de sus cromosomas). La clave de los trabajos de Evans radic en el uso de clulas madre embrionarias. De hecho, l fue uno de los pioneros en conocer las propiedades de estas clulas y en establecer las condiciones para su cultivo in vitro de manera indefinida. Estas clulas pueden originar todos los tejidos del cuerpo, y Evans comprob que si los rganos sexuales del ratn resultante se formaban a partir de las clulas madre modificadas genticamente, la mutacin se propagaba a la siguiente generacin, establecindose as una nueva estirpe de ratn mutante. La combinacin de los hallazgos de Evans y de los de Capecchi y Smithies hizo posible la publicacin, en 1989, de los primeros ratones en los que un determinado gen haba sido sustituido por una versin nula del mismo. Se trataba de los primeros ratones knockout. Desde entonces, esta tcnica se ha implantado en la prctica totalidad de los centros de investigacin biomdica de todo el mundo que, a su vez, han tenido que adaptarse para albergar el cada vez mayor nmero de lneas de ratones knockout generadas. En la actualidad se dispone de versiones de ratones knockout de unos 10 000 genes, de las que unas 500 constituyen modelos animales de enfermedades humanas. Adems, varios consorcios internacionales persiguen generar lneas de ratones knockout de los genes restantes y hacer que todas estn disponibles para la comunidad cientfica. En cuanto a la utilidad de esta tcnica para la investigacin biomdica, ya se han mencionado los modelos animales que resultan de noquear los genes responsables de enfermedades hereditarias monognicas como la fibrosis qustica, muchas formas de hemofilia, la talasemia o la gran mayora de las metabolopatas congnitas.

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FICHA 3

NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTFICOS

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que el prin anmalo inoculado no transmita la enfermedad a los ratones knockout carentes de la protena del prin endgena, demostrando as que el prin infeccioso requiere la presencia de la protena prinica normal a la que le transmite la capacidad patognica. Adems, la tcnica ha experimentado mejoras sucesivas que permiten noquear un gen solo en determinados tejidos o solo a partir de una determinada edad, lo que ha multiplicado su potencial en investigacin, tanto bsica como aplicada.
JOS LUCAS, El Pas, 17/10/2007

Sin embargo, esta tcnica tambin ha servido para comprender el mecanismo patognico de muchas enfermedades ms complejas como el cncer, la hipertensin, las enfermedades inflamatorias y autoinmunes y las neurodegenerativas, pues permite verificar o descartar el posible rol patognico de un determinado gen. As, por ejemplo, el ratn knockout de un gen que se sospecha que es un supresor de tumores tendra que mostrar una mayor susceptibilidad a desarrollar cncer. En el caso de las enfermedades neurodegenerativas por priones como la de las vacas locas, se vio

La tcnica consigue crear ratones en los que se suprime un determinado gen (llamados ratones knockout), lo que permite estudiar la funcin del mismo y el efecto de su ausencia en el desarrollo del animal.

1 Se extraen y cultivan las clulas madre


de un embrin normal de ratn. Clulas madre

2 Se construye un vector de ADN, que tiene una secuencia que permitir que se inserte en el cromosoma del ratn en el lugar del gen 1, que se desea eliminar. Cultivo Vector Gen 1 inactivo Gen testigo

Embrin

3 Cuando la insercin se realiza en el lugar adecuado, el gen 1


Clulas modificadas con el gen correcto. del ratn es eliminado, y el gen testigo queda fuera.

4 La ausencia del gen testigo permite


seleccionar y multipllicar las clulas madre con la insercin realizada en el lugar correcto (sin el gen 1).

Cromosoma

Gen 1 activo (eliminado)

5 Se inserta una clula modificada


en el embrin de un ratn normal.

6 El ratn resultante es un mosaico


de clulas normales y modificadas.

7 Parte de la descendencia del ratn mosaico ser normal, pero parte tendr todas sus clulas modificadas.

Embrin

Embrin mosaico

Ratn mosaico (se trabaja con razas de diferente color, para distinguirlos a simple vista).

Ratn normal

Ratn modificado, sin el gen 1 (ratn knockout)

Ratones knockout a partir de clulas madre. Fuente: Fundacin Nobel.

ACTIVIDADES
1

Crees que es lcita la investigacin con animales? Realizad un debate en el aula aportando: a) Consecuencias negativas de la investigacin con animales. b) Consecuencias positivas obtenidas a partir de la investigacin con animales. Explica de manera sencilla qu son los ratones knockout. Qu utilidad tienen estos ratones desde el punto de vista de la medicina? Busca informacin y responde: qu es un prin?
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El mtodo cientfico en gentica: ideas y tcnicas que revolucionaron nuestra visin del mundo
1. Perspectiva metodolgica de la gentica Para poder entender hacia dnde va la ciencia de la gentica primero tenemos que echar un vistazo hacia atrs y ver de dnde venimos. A lo largo de la historia, y a pesar de que muchas disciplinas lo han intentado, solo la ciencia ha sido capaz de descifrar el secreto de la vida. De forma anloga a como Coprnico (siglo XVIII) desplaz a nuestro planeta del centro del universo con su teora heliocntrica, Darwin (siglo XIX), con su teora de la evolucin, destron al hombre (quien, obviamente, se consideraba a s mismo un ser singular), dejndolo relegado a la consideracin de un simple mono ms. Su teora postula que las especies proceden unas de otras a partir de un tronco comn, lo que representa la clave del secreto de la vida. Posteriormente fue Mendel, padre de la gentica clsica (primera mitad del siglo XIX), quien abund en los detalles de este secreto identificando al gen como la unidad de informacin hereditaria sobre la que acta la evolucin y que es la base de la diversidad biolgica. Y finalmente fue la biologa molecular la que desvel en todo su esplendor los detalles moleculares de este secreto. Y lo que hemos encontrado al final de este fascinante viaje es de una sorprendente simplicidad: no hay nada nico en la esencia de la vida. As, aunque la doble hlice del ADN es una estructura elegante y maravillosamente reveladora, su mensaje es bastante prosaico: la vida es pura qumica. No ha habido, pues, necesidad de descubrir nuevas leyes de la fsica (como haba pronosticado errneamente Erwin Schrdinger, 1887-1961, en su influyente libro de 1944 Qu es la vida?) y supuso tambin el fin definitivo del vitalismo (corriente que confiaba en encontrar un principio biolgico exclusivo de la vida) y que ya andaba de capa cada desde que Albert Einstein (1879-1955) logr explicar el movimiento browniano en trminos puramente fsicoqumicos. La historia de la gentica representa, pues, un triunfo absoluto del denominado reduccionismo. El mtodo cientfico es muy diverso y en esta larga carrera muchas estrategias (modos distintos de hacer ciencia) se han utilizado en el camino para lograr los grandes descubrimientos de este campo: desde la simple observacin y el anlisis comparativo (Darwin: la teora de la evolucin), la experimentacin, eleccin del sistema adecuado, y la cuantificacin de resultados (Mendel: descubrimiento de las leyes fundamentales de la gentica; Griffith y Astbury: descubrimiento del ADN como el material de los genes), la integracin de conocimientos (elaboracin de modelos) adquiridos previamente por la experimentacin (Watson y Crick: integracin en la doble hlice de las reglas del apareamiento de Chargaff y los datos de cristalografa de rayos X), la formulacin de hiptesis y su testado experimental (Crick y Brenner: el cdigo gentico), o el simple refinado de tcnicas ya existentes (Craig Venter: secuenciacin de genomas). La conclusin bsica a la que hemos llegado es que el secreto de la vida est en los genes: unidades de informacin biolgica hereditaria escrita de forma digital en polmeros lineales (habitualmente ADN, aunque tambin existen virus que usan el ARN como depositario de sus genes) que tienen capacidad de replicarse y evolucionar. As pues, lo que diferencia a los seres vivos de los que no lo son es la presencia de estos polmeros informativos. En definitiva, los seres vivos estn formados por los mismos tomos y molculas que los no vivos, pero en ellos las molculas simples se han organizado en polmeros lineales que poseen la capacidad de portar informacin en forma digital y de hacer copias de s mismos cometiendo errores ocasionales que posibilitan su evolucin (la adaptacin de las nuevas variantes al entorno) cuando su eficiencia reproductiva resulta superior a la de las versiones preexistentes. 2. Logros y perspectivas futuras de la gentica Desde que tenemos noticia, el hombre supo distinguir entre seres vivos e inertes. Los primeros tienen, sin duda, algo especial de lo que carecen los otros. Hacen copias de s mismos (se reproducan) pero no completamente idnticas. Y gracias a esto pueden evolucionar. Y los genes que ms copias dejan (porque hacen ms o porque estas son ms eficientes en replicarse) proliferan, mientras que los otros disminuyen su frecuencia o incluso desaparecen en la competencia. Lo fundamental que hemos averiguado es que el gen es la unidad mnima de informacin hereditaria que se puede replicar (hacer copias de s mismo). Esto lo hace gracias a la complementariedad (apareamiento) de las bases de los cidos nucleicos (polmeros lineales que son los renglones de la escritura gentica), que a su vez es producto de la afinidad especfica (reconocimiento por puentes de hidrgeno) de pares de bases entre s. El orden de estas bases (secuencia) en cada una de las dos cadenas (codificante y copia de seguridad) lleva las instrucciones (receta) para fabricar cuerpos (unicelulares o multicelulares como los nuestros), que no son ms que meros vehculos o soportes materiales que mejoran la supervivencia de los propios genes. Estos cuerpos pueden estar equipados con cerebros (recientemente se ha especulado que en ellos proliferan otras unidades de informacin replicantes a los que se les denomina memes) que permiten adaptaciones muy rpidas y almacenar informa-

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nucletidos del ADN, no tenemos ni idea de las reglas que rigen su plegamiento o estructura tridimensional (cdigo del plegamiento), que es donde reside el secreto de sus funciones biolgicas (estructurales o reguladoras). Tampoco sabemos predecir las reglas (posiblemente estas reglas de reconocimiento molecular sean las mismas o muy similares) que rigen su capacidad de interaccionar con otras protenas o compuestos (para transformarse o formar complejos). Tambin hemos conseguido el manual de instrucciones completo de lo que somos: el genoma. Ahora estamos tratando de descifrar su funcionamiento, como lo hicimos con el cdigo gentico, a travs de la genmica. Gracias a las tcnicas de secuenciacin conocemos el texto que contiene, aunque no entendemos todava muy bien muchos de sus captulos (ADN basura, espaciadores, etc.), su coordinacin global, ni cmo se relacionan unas partes con otras. Los genes son esencialmente egostas, pero muy a menudo cooperan entre s porque hacerlo aumenta sus posibilidades de supervivencia (les conviene a sus propios fines). Los genes, pues, colaboran con otros genes agrupndose as en genomas que evolucionan tambin como unidades (coevolucionan). La comparacin del genoma humano con los de otros organismos cabe esperar que nos revele lo que nos hace humanos. Asimismo, el descubrimiento de que el cdigo gentico es universal y la comparacin de las secuencias de los diversos genomas que se van conociendo ha permitido verificar la teora de la evolucin monofiltica (que postula un origen nico para todos los seres vivos) propuesta por Darwin. El razonamiento cientfico rara vez se basa exclusivamente en el sentido comn, pues nuestros sentidos (lo mismo que nuestros cerebros) no han sido seleccionados necesariamente para entender con precisin el mundo que nos rodea, sino para sobrevivir en una escala temporal determinada (50-80 aos en el caso del ser humano) y en unas condiciones determinadas (nuestro propio ecosistema). El camino de la gentica ha estado minado, pues, de espejismos que nos han ocultado la realidad (incluso a grandes cientficos, que de estas miopas conceptuales no es fcil librarse!): la ilusin de diseo que suscita en nosotros la visin de los seres vivos (nuestro cerebro tiene grandes dificultades en aceptar que hemos evolucionado por seleccin acumulativa de cambios aparecidos al azar en los genes durante millones de aos) nos hizo caer en el creacionismo (argumento del obispo Paley), la hiptesis de la herencia de los caracteres adquiridos (lamarckismo), la hiptesis lgica de la herencia mezclada anterior a Mendel, la hiptesis lgica de los bioqumicos de que las protenas seran las portadoras del material hereditario, o la hiptesis del vitalismo que especulaba con la existencia de fuerzas especficamente asociadas a la vida (fuerzas vitales). Todo esto debera ensearnos una gran humildad en

cin del exterior (memoria nerviosa, en contraposicin a la memoria gentica del ADN) y aprender de la experiencia (aprendizaje) siguiendo un esquema tipo lamarckiano (mediante el que la informacin procedente del exterior se almacenara en forma de memes), lo que permite mejorar la supervivencia de sus portadores. As pues, nosotros estamos equipados con dos tipos bsicos de memoria: la gentica (lenta y tipo ROM, destinada solo a ser leda, en un smil informtico), darwiniana, y la memoria nerviosa (rpida y tipo RAM: voltil, o sea se borra cuando muere el individuo), tipo lamarckiano. Hasta donde sabemos, el ser humano es, pues, el primer producto de la evolucin que ha descubierto el secreto molecular de la vida. Y eso hace tan solo 55 aos de los ms de 3000 millones de aos que lleva la vida evolucionando sobre el planeta. Y ahora no solo entendemos el lenguaje qumico de la vida, sino que podemos, adems, escribirlo de forma que la humanidad se est empezando a beneficiar del conocimiento adquirido (biotecnologa, medicina forense, medicina molecular, etc.). En la actualidad, pues, no solo entendemos gran parte del misterio de la vida (lo esencial, pensamos), sino que por primera vez una especie es capaz de redisearse a s misma y a otras. Y todo ello, como hemos mencionado, gracias a la utilizacin, en trminos de la denominada teora memtica (propuesta por Richard Dawkins), de otros replicantes que residen en nuestros cerebros a los que les llamamos memes (unidades mnimas de informacin de la memoria nerviosa que residen y proliferan en nuestros cerebros), y dirigir la evolucin hacia donde su cerebro desea, contraviniendo (mediante la medicina clsica que salva individuos con genotipos adversos, los cruzamientos, la mejora gentica que usan la seleccin artificial, y ms recientemente mediante la ingeniera gentica que permite la manipulacin selectiva de genes especficos en biotecnologa y terapia gnica) en muchas ocasiones a la propia seleccin natural, motor de la evolucin darwiniana. Por primera vez, pues, un organismo vivo se ha empezado a liberar de la esclavitud gentica y empieza a ser dueo real de su futuro (gracias a los memes de su cerebro). Otro aspecto fundamental que hemos averiguado es que los genes (muchos de ellos, aunque no todos, pues hay genes de ARN) fabrican protenas, que son compuestos qumicos complejos y muy verstiles que sirven para crear estructuras (protenas estructurales), acelerar (catalizar) las reacciones de forma que aumentan la probabilidad de que ocurran en condiciones fisiolgicas (enzimas), llevar mensajes (hormonas), y muchas otras funciones (transporte de oxgeno o de electrones, etc.). La informacin para fabricar las protenas est codificada en los cidos nucleicos y conocemos perfectamente las reglas para traducir un lenguaje al otro (cdigo gentico). Sin embargo, aunque podemos predecir (con absoluta precisin) la secuencia de aminocidos de las protenas a partir de la secuencia de

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cionamiento de las protenas (protemica funcional), que incluyen el cdigo del plegamiento de las protenas y el cdigo de sus interacciones con otras protenas (interactoma), la caracterizacin de los mecanismos de funcionamiento interno de los complejos proteicos (nanomquinas naturales muy eficientes, que estn sirviendo de inspiracin a la nanotecnologa para fabricar materiales bioinspirados), el (o los) cdigo(s) epigentico(s), el cdigo de la memoria, o la biologa bsica (reglas de funcionamiento, equivalentes a las leyes de Mendel), y fsico-qumica (base material) de los memes (lo que quizs acabe desarrollando espectacularmente la nueva disciplina de la memtica).
MARIANO CARRIN

nuestras futuras empresas, pues la ciencia siempre avanza en medio de una espesa niebla y tanto nuestros sentidos (filtros de la realidad) como nuestros paradigmas (modelos preconcebidos que tambin imponen un filtro conceptual a la realidad) condicionan y distorsionan muy a menudo nuestra visin de lo que tenemos delante de las narices. Hacia dnde va la gentica? Algunos de los problemas fundamentales que podemos prever, o ms bien vislumbrar (porque la ciencia suele ser bastante miope o ms bien completamente ciega para predecir los cambios de paradigma o revoluciones cientficas), que nos quedan por desvelar en el futuro son: las reglas de funcionamiento de los diferentes genes de un genoma (esenciales para poder desprogramar y reprogramar genomas), las reglas de fun-

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FICHA 1

INFORMACIN DE EMPRESAS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Mycovitro
INTRODUCCIN Mycovitro S. L., es una empresa de base tecnolgica (EBT) del CSIC, que condensa ms de treinta aos de investigacin cientfica sobre micorrizas y cuyos principios fundamentales son: 1. Calidad certificada en todos sus productos 2. Respeto al medio ambiente y biodiversidad autctona. 3. Transparencia en sus procesos de elaboracin, avalada por estudios cientficos. RELACIN DE LA EMPRESA CON LA GENTICA Como empresa de biotecnologa, muy especializada, selecciona sus productos con amplios estudios genticos que garantizan la biodiversidad de sus especies. EMPRESA Mycovitro S. L. es una empresa spin-off del Consejo Superior de Investigaciones Cientficas (CSIC) que se basa en los ms de 40 aos de conocimientos cientficos y tcnicos en el estudio de las micorrizas dentro y fuera de Espaa. El objeto social de Mycovitro S. L., es la formulacin, produccin y comercializacin de una amplia gama de productos naturales y biofertilizantes de base micorriza aplicables en la produccin vegetal ecolgica y sostenible. PRODUCTO Mycovitro S. L., tiene dos lneas de produccin: Lnea Endomicorrizas. Esta lnea se ocupa del diseo y produccin de Biofertilizantes destinados a cultivos agrcolas, horto-frutcolas, ornamentales y de revegetacin. Lnea Ectomicorrizas +. Esta lnea se ocupa del diseo y produccin de inoculantes forestales, pero tambin productos fitosanitarios naturales y setas comestibles. Y tres departamentos asociados: Departamento de Investigacin. Desarrollo e innovacin (I+D+i) Departamento de Calidad y Departamento Comercial y de Marketing. ACTIVIDADES Mycovitro basa sus actividades en la certificacin de sus productos, el cuidado por el medio ambiente y la biodiversidad y la produccin biotecnolgica A LA CARTA, adaptada a las necesidades reales del sitio de aplicacin, del producto y del tipo de vegetal o suelo a tratar. Esto hace que la empresa sea nica en el sector por su adaptabilidad, sensibilidad y capacidad innovadora, ya que est en continua bsqueda de productos ms adaptados y en consonancia con los principios ecolgicos de sostenibilidad y biodiversidad.
Fuente: http://eigr.grupoei.com

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FICHA 2

INFORMACIN DE EMPRESAS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Genycell Biotech
INTRODUCCIN Genycell Biotech Espaa S. L. es una compaa de biotecnologa participada por empresas que desarrollan su actividad en los campos de la biologa celular y molecular. RELACIN DE LA EMPRESA CON LA GENTICA Esta empresa est directamente implicada en el mundo de la gentica, a travs de la genmica y del estudio de la gentica humana, que son, entre otros, sus campos de trabajo. EMPRESA Genycell Biotech Espaa S. L., fundada en diciembre de 2001, de capital privado, tiene como objetivos proveer con productos, servicios y tecnologas a todas aquellas instituciones, empresas, organismos pblicos y privados cuyos fines sean la investigacin bsica, aplicada dentro de los campos de las ciencias de la vida, la biotecnologa o la biomedicina. PRODUCTO Para cumplir con sus objetivos Genycell Biotech ofrece en su catlogo un amplio rango de productos, tecnologas y servicios que permiten atender las necesidades de sus clientes, bien a travs de productos y tecnologas desarrollados por su empresa, o mediante la comercializacin de los productos de las compaas que representan en el mercado espaol. Sus campos de trabajo lo forman la gentica humana, la biologa celular, la genmica, la transfeccin, la protemica, la citogentica y la biologa molecular. ACTIVIDADES Sus actividades se centran en la investigacin bsica y aplicada en relacin con fines productivos dentro de los campos de las ciencias de la vida, la biotecnologa o la biomedicina. Como ejemplo su participacin el XXIV Concreso de la Asociacin Espaola de Gentica Humana, sus ensayos sobre clonacin de genes, identificacin de defectos genticos como el sndrome de Down, etc.
Fuente: http://www.genycell.com

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FICHA 3

INFORMACIN DE EMPRESAS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Lorgen
INTRODUCCIN El vertiginoso avance en el conocimiento del genoma humano ha permitido el descubrimiento de un gran nmero de enfermedades hereditarias cuya base es una o varias alteraciones en la secuencia del ADN. Por otro lado, la evolucin en las tcnicas de anlisis del ADN y del ARN hace posible que cada vez sea mayor el nmero de enfermedades de este tipo que pueden ser diagnosticadas precozmente. RELACIN DE LA EMPRESA CON LA GENTICA Esta compaa gira en torno a la gentica, tanto en sus actividades como en sus productos para realizar anlisis. EMPRESA Lorgen se cre en el ao 2003 por un grupo de investigadores y profesionales, mayoritariamente de la Universidad de Granada. Como equipo de trabajo universitario encuadrado en el Departamento de Medicina Legal y Toxicologa. Lorgen arranc como un proyecto spin-off apoyado por la Universidad de Granada (Programa CAMPUS) y por el IFA (Instituto de Fomento de Andaluca). Los proyectos spin-off son empresas nacidas a partir de grupos de investigacin universitaria cuyo principal objetivo es acercar la investigacin al mundo empresarial y productivo PRODUCTO DNA identikit, kit de identificacin. Una amplia experiencia en las tcnicas de anlisis gentico es lo que les ha llevado a ofertar una serie de servicios que van desde el diagnstico gentico con fines mdicos a estudios de identificacin humana, e incluso anlisis del genoma de especies animales y vegetales. ACTIVIDADES Algunos de estos proyectos que tienen son: Identificacin de los restos de doa Blanca de Navarra. Identificacin gentica de los restos de Cristbal Coln. Implantacin de la primera base de datos de tipo civil en Espaa para identificacin de personas desaparecidas Programa Fnix, en colaboracin con la Guardia Civil. Anlisis de marcadores tipo SNP en genes envueltos en las rutas metablicas de frmacos y drogas de abuso.
Fuente: http://www.lorgen.com

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FICHA 4

INFORMACIN DE EMPRESAS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Sistemas genmicos
INTRODUCCIN La principal actividad de Sistemas genmicos es la investigacin, desarrollo y comercializacin de aplicaciones analticas basadas en las tcnicas de ADN y ARN. RELACIN DE LA EMPRESA CON LA GENTICA La tecnologa genmica tiene numerosas aplicaciones en dos reas extensas y de gran inters, como son la agroalimentacin y la biomedicina, donde Sistemas genmicos centra su actividad, por tanto, dentro del campo de la gentica. EMPRESA Sistemas genmicos se constituye en 1998 como la primera empresa espaola y una de las primeras en Europa que ofrece un servicio especializado en secuenciacin de ADN. En 1999 y 2000 la empresa participa en el proyecto internacional de secuenciacin del genoma de la planta Arabidopsis thaliana, el primer organismo vegetal del cual se ha obtenido la secuencia completa del genoma. Este proyecto permiti a la compaa poner a punto tecnologas de secuenciacin de ADN a gran escala. De 2000 a 2003 desarrolla el anlisis de alimentos transgnicos. En 2003 crea la divisin biomdica para liderar el campo del diagnstico gentico de enfermedades genticas en pacientes y su aplicacin en el campo de la medicina reproductiva. En la actualidad, Sistemas genmicos es la mayor organizacin privada que proporciona anlisis de ADN y ARN en Espaa. La compaa cuenta con un equipo humano formado por ms de 50 profesionales con amplia experiencia en el campo de la gentica. PRODUCTO Sistemas genmicos desarrolla y comercializa servicios, productos y proyectos de I+D a medida, en los sectores de la agroalimentacin, salud humana e investigacin genmica. La divisin agroalimentaria de sistemas genmicos, comercializa kit de anlisis. La divisin consumidor de sistemas genmicos, entre otras funciones, se ocupa de la conservacin de ADN propio. ACTIVIDADES En al rea de agrogenmica colabora con otras empresas encargndose de tcnicas avanzadas para el control de la calidad de sus productos. En el rea biomdica, el equipo es capaz de desarrollar cualquier tcnica de diagnstico gentico molecular, diagnstico prenatal y diagnstico gentico preimplantacional (DGP) que se solicite, as como el desarrollo de nuevas herramientas gentico moleculares de aplicacin en las reas de la farmacogentica y farmacogenmica. La divisin de investigacin ofrece a la comunidad cientfica internacional soluciones genmicas integrales. Fuente: http://www.sistemasgenomicos.com

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FICHA 5

INFORMACIN DE EMPRESAS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Genmica
INTRODUCCIN El principal objetivo es liderar las aplicaciones genmicas en el mercado espaol y extender sus actividades en Europa, en el rea del diagnstico molecular mediante el diseo, desarrollo y comercializacin de nuevas aplicaciones diagnsticas con su plataforma, a travs de diagnstico in vitro, CLINICAL ARRAYS CLART. RELACIN DE LA EMPRESA CON LA GENTICA Esta compaa se encarga de estudios de gentica molecular y tecnologas relacionadas. EMPRESA Genmica S.A.U. es la primera compaa espaola en diagnstico molecular. Fundada en 1990 se encuentra instalada en la Comunidad de Madrid y est participada al 100 % por Zeltia. Se ha establecido una alianza estratgica con la compaa alemana Clondiag, lder en plataformas tecnolgicas de nanotecnologa. Por el momento han lanzado con xito Clinical Arrays Clart para diagnstico de Papilomavirus y deteccin de SNP de predisposicin de osteoporosis. Llevan a cabo servicios de anlisis de ADN en medicina legal y forense, y transferencia de tecnologa. Apuestan por poder enfocar el diagnstico diferencial molecular mediante la deteccin de SNP a la determinacin de factores de respuesta a terapias, lo que constituye la base de la farmacogenmica, abriendo una nueva era de aplicacin diagnstica. PRODUCTOS CLART PneumoVir kit, microarray para la deteccin mltiple de virus respiratorios. CLART-MetaBone kit, microarray para el genotipado de polimorfismos relacionados con el metabolismo seo. CLART Papilomavirus 2 kit, microarray para el genotipado de HPV. ACTIVIDADES Esta empresa cuenta con laboratorios de identificacin gentica, laboratorios de huella gentica y de gentica criminalstica. Genmica investiga en las siguientes reas: diagnostico microbiolgico, farmacogenmica y Drug Discovery.
Fuente: http://www.genomica.es

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FICHA 6

INFORMACIN DE EMPRESAS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

LabGenetics
INTRODUCCIN Esta empresa tiene su campo de actuacin dentro del sector de la salud humana, especializada en anlisis genticos humanos aplicados a la gentica forense y al diagnstico gentico de enfermedades hereditarias. RELACIN DE LA EMPRESA CON LA GENTICA LabGenetics es una empresa de gentica en todos sus campos. EMPRESA El Laboratorio de Gentica Clnica S. L., o LabGenetics, es un centro privado de biotecnologa situado en Madrid. Para poder ofrecer la mxima calidad en todos sus anlisis, LabGenetics cuenta con un equipo multidisciplinar de profesionales (mdicos y bilogos) con amplia experiencia acreditada en gentica forense y gentica clnica, as como con un laboratorio propio equipado con la tecnologa ms avanzada en el rea de la biologa molecular. Adems, LabGenetics utiliza parte de sus recursos humanos y econmicos para la consolidacin de grupos de investigacin, desarrollo e innovacin (I+D+i) con el objetivo de mantener el laboratorio a la vanguardia de la biotecnologa aplicada al diagnstico gentico y a la identificacin gentica humana. PRODUCTO LabGenetics ofrece, dentro de su Departamento de Transferencia de Tecnologa, la posibilidad de realizar proyectos personalizados para la implementacin y puesta en marcha de laboratorios de biologa molecular especializados en anlisis genticos humanos, tanto en el campo de la gentica forense como en el de la Gentica Clnica. Los proyectos diseados por LabGenetics son completamente flexibles y adaptables a las necesidades de cada solicitante, manteniendo en todo momento las mximas garantas de calidad. Tambin facilita formacin y asesoramiento tcnico al menos por un ao. ACTIVIDADES Gentica forense: pruebas de paternidad, parentesco biolgico, criminalstica biolgica y asesoramiento cientficotcnico. Diagnstico gentico: enfermedades hereditarias, diagnstico prenatal y diagnstico preimplantacional. Transferencia de tecnologa: laboratorios llave en mano.
Fuente: http://www.labgenetics.com.es

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FICHA 7

INFORMACIN DE EMPRESAS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Syngenta
INTRODUCCIN Syngenta, empresa constituida a partir de la capacidad tcnica y la solidez de dos innovadoras de la industria, Novartis y Zeneca. Syngenta es lder mundial en agroempresa y desarrolla su actividad en todos los mbitos importantes relacionados con los cultivos y las semillas. RELACIN DE LA EMPRESA CON LA GENTICA Es una empresa que se dedica fundamentalmente a productos transformados genticamente. EMPRESA La inversin anual en I+D alcanza los 842 millones de euros. El Grupo Syngenta lo componen en Espaa dos compaas, Syngenta Agro y Syngenta Seeds: Syngenta Agro en el sector de la proteccin de cultivos, que incluye en Espaa las actividades de Syngenta Bioline (insectos beneficiosos para el control de plagas). Syngenta Seeds, especializada en investigacin, desarrollo, produccin y comercializacin de semillas de alto rendimiendo. Tiene su sede central en Barcelona y su actividad incluye Espaa y Portugal. El nmero de empleados, en ms de 50 pases, supera los 20 000. En Espaa, el nmero total de empleados supera los 350, en ambas compaas, y la cifra de ventas est alrededor de los 180 millones de euros. PRODUCTO El Departamento de Desarrollo de Syngenta Seeds (NK) ha venido realizando en los ltimos aos la confeccin de una red de ensayos que tanto en calidad como en cantidad permitieran obtener la informacin necesaria para posibilitar a sus tcnicos el aconsejar la eleccin de los hbridos ms adecuados para las condiciones particulares de cada zona... As, tiene semillas hbridas de muy diversos tipos como: NK maz, NK girasol, Hilleshg remolacha azucarera, SG hortcolas y SG flores. ACTIVIDADES Como empresa lder en el mbito de las ciencias para la vida, Syngenta apuesta por un uso beneficioso y responsable de la tecnologa gentica. Syngenta utiliza los procedimientos de tcnica gentica para conseguir, en comparacin con los productos habituales, un claro valor aadido para pacientes, clientes y consumidores, as como para la sociedad en general. Ejemplos de este valor aadido son la lucha con xito contra las enfermedades graves, el apoyo de los procedimientos ecolgicos, la reduccin de las prdidas de cosechas en la agricultura y, unido a ello, el aseguramiento a largo plazo de la alimentacin de la creciente poblacin mundial.
Fuente: http://www.syngentaseeds.es

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FICHA 8

INFORMACIN DE EMPRESAS

LA REVOLUCIN GENTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Valentia
INTRODUCCIN El objetivo de Valentia Biopharma es el desarrollo de nuevas formas de terapia. Para ello, la compaa cuenta con un programa de Drug Discovery basado en la modelizacin de enfermedades humanas en Drosophila y el rastreo de compuestos a gran escala in vivo. RELACIN DE LA EMPRESA CON LA GENTICA La gentica forma parte de su campo de investigacin. EMPRESA Valentia Biopharma es una empresa biotecnolgica, nacida en agosto de 2006 como una spin-off de la Universidad de Valencia. Tras ms de doce aos de investigacin acadmica en el laboratorio de gentica molecular del desarrollo y modelos biomdicos de la Universidad de Valencia surge Valentia Biopharma, una empresa innovadora, dedicada a transferir el conocimiento y la investigacin cientfica adquirida al mundo empresarial. PRODUCTO Forman parte de su amplia gama de productos generados por sus investigaciones las siguientes tcnicas: Creacin de modelos transgnicos en Drosophila de enfermedades humanas: Para la elaboracin de estos modelos se requiere el conocimiento de un gen humano implicado en la patogenia de la enfermedad objeto de estudio. En funcin de la existencia de homlogos de dicho gen en Drosophila, su equipo decidir la forma de obtener el modelo ms adecuado para cada enfermedad. Identificacin de dianas teraputicas, Screening, y/o validacin de drogas (estos estudios se realizarn comprobando en modelos animales la actividad biolgica de otros productos que hayan mostrado previamente su potencial en otro tipo de ensayos), identificacin de mecanismos de accin (MOA) de frmacos y estudios de genotoxicidad. ACTIVIDADES Su actividad principal es la investigacin y desarrollo de nuevas formas de terapia capaces de aportar soluciones a patologas humanas que actualmente no tienen tratamiento efectivo. Con este objetivo la empresa ha desarrollado una plataforma biotecnolgica en el campo de la gentica del desarrollo y aborda programas de investigacin orientados inicialmente a patologas genticas como la distrofia miotnica. Valentia Biopharma, centra sus actividades en las etapas ms tempranas de la investigacin y desarrollo de un frmaco, es decir, en la bsqueda de principios activos que tengan potencial teraputico para tratar aquellas enfermedades genticas humanas que sean su objeto de estudio.
Fuente: http://www.valentiabiopharma.com

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Notas

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