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Estudio de Caso El ADN

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Introduccin
Todos los seres vivos poseemos en nuestras clulas, especializadas o no, un material con propiedades tales que son capaces de transmitir a la siguiente generacin, lo cual es bsico en la conservacin de la vida. Son los cidos nucleicos. Aunque existan estudios anteriores, en 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el britnico Francis Harry Compton Crick, basndose en sus conocimientos qumicos, trabajan juntos en la estructura del cido desoxirribonucleico o ADN. Esta informacin proporcion de inmediato los medios necesarios para comprender cmo se copia la informacin hereditaria.

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EL ADN
El Descubrimiento del ADN

Segn el D. Francisco J Ayala, el ADN demuestra que todos descendemos de LUCA, que en espaol quiere decir el ltimo ancestro comn de todos los seres vivos, es decir, bacterias, dinosaurios, hombres, hormigas, etc. somos parientes, algunos ms cercanos que otros, pero parientes. Todos descendientes de una clula que prosper en la Tierra hace ya ms de 3.500 millones de aos. Segn este cientfico el descubrimiento del ADN revoluciono la reconstruccin de la historia de la evolucin. Y eso precisamente es lo que James Watson y Francis Crick descubrieron y representaron en 1953, la estructura del la molcula del ADN. Del acido desoxirribonucleico, o ms comn mente conocido como ADN, ya se tena constancia desde 1868, ao en el que el bilogo suizo Johann Friedrich, utilizando primero alcohol caliente y luego una pepsina enzimtica, consigui identificar a un nuevo grupo de substancia celulares a las que denomin nuclenas. Aos despus Robert Feulgen, con un mtodo para revelar por tincin el ADN, basado en el colorante fucsina, usando este mtodo encontr ADN en el ncleo del todas las clulas eucariotas, pero no fue hasta 1953 cuando nuestros dos jvenes cientficos desvelaron el misterioso secreto del ADN y como Francis Crick dijera a la entrada del pub en Cambridge hemos descubierto el secreto de la vida. Lo que el fsico Crick y el bilogo Watson haban descubierto era la estructura molecular del ADN. No tardaron en publicar su hallazgo en el nmero de Natura del 25 de abril, en un artculo con el nombre de Estructura molecular de los cidos nucledos. Segn su descubrimiento, los genes se encontraban repartidos en el ser humano en veintitrs pares de cromosomas, es decir una molcula formada por dos hlices complementarias, en donde se alinean cuatro componentes qumicos, representados por cuatro letras A, C, G y T, que constituyen las letras del alfabeto gentico. Si se rompiera la molcula longitudinalmente, por mitad de los escalones, cada una de las hlices sirve de molde a una complementaria, ha esto de le conoce como replicacin del ADN. Segn Flix Goi, director de la Unidad de Biofsica del Consejo Superior de Investigaciones Cientficas y la Universidad del Pas Vasco el descubrimiento en s fueron los mtodos, ya que a partir de ese momento se podan aplicar a la biologa los mtodos de la qumica fsica. Tendramos que aadir que el ADN es el principal componente del material gentico de los organismos, componente qumico primario de los cromosomas y el material en el que los genes estn codificados.

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Concepto:

El ADN es el acido desoxirribonucleico responsable de contener toda la informacin gentica de un individuo o ser vivo, informacin que es nica e irrepetible en cada ser ya que la combinacin de elementos se construye de manera nica. Este acido contiene, adems, los datos genticos que sern hereditarios de generacin en generacin, por lo cual su anlisis y comprensin es de gran importancia para realizar cualquier tipo de investigacin cientfica que verse sobre la identidad o sobre las caractersticas de un individuo. La informacin que nos ofrece el acido desoxirribonucleico o ADN es aquella que se vincula directamente con la conformacin de cualquier tipo de clulas en un ser vivo. Esta informacin se transporta a travs de los segmentos conocidos como genes, construcciones responsables de dar forma a los diferentes complejos celulares de un organismo. El ADN podra describirse como una compleja cadena de polmeros (o macroclulas), polmeos que estn entretejidos de manera doble a travs de puentes de hidrogeno. La estructura del ADN se complejiza desde los pares de nucletidos, pasando a formar histonas, nucleosomas y los cromatidas que forman los famosos cromosomas. Los cromosomas se hallan ubicados en el ncleo de una clula y la combinacin especifica de los mismos es lo que determina el gnero del ser vivo. Los cromatidas estn entonces compuestos por toda esta cadena de elementos que comienza con el ADN. El descubrimiento, el anlisis y la comprensin del ADN ha permitido al ser humano realizar todo tipo de investigaciones y avances cientficos que tienen por objetivo mejorar las condiciones de vida de los seres vivos. Entre estos elementos debemos mencionar los logros en gentica y en las investigaciones forenses, pero adems tambin en informtica ya que en los sistemas de este tipo se aplican algunos elementos relativos a la composicin del ADN. Sin dudas, al descifrar de manera completa la composicin del ADN el ser humano produjo uno de los avances ms importantes de la historia, pudiendo tener acceso a la misma estructura compositiva de cada individuo a nivel gentico.

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Estructura El ADN, frecuentemente abreviado como ADN (y tambin DNA, del ingls Deoxyribo Nucleic Acid), es un tipo de cido nucleico, una macromolcula que forma parte de todas las clulas. Contiene la informacin gentica usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisin hereditaria. El ADN es una molcula bicatenaria, es decir, est formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles: 1.-Estructura primaria: Secuencia de nucletidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la informacin gentica, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la informacin radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un cdigo, que determina una informacin u otra, segn el orden de las bases. 2.-Estructura secundaria: Es una estructura en doble hlice. Permite explicar el almacenamiento de la informacin gentica y el mecanismo de duplicacin del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basndose en la difraccin de rayos X que haban realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de Chargaff, segn la cual, la suma de adeninas ms guaninas es igual a la suma de timinas ms citosinas. Es una cadena doble, dextrgira o levgira, segn el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas. Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el ms abundante y es el descubierto por Watson y Crick. 3.-Estructura terciaria: Se refiere a cmo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Vara segn se trate de organismos procariotas o eucariotas: a) En procariotas: El ADN se pliega como una sper-hlice, generalmente en forma circular y asociada a una pequea cantidad de protenas. Lo mismo ocurre en organelos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos. b) En eucariotas: Dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de protenas, como las histonas y otras protenas de naturaleza no histnica (en los espermatozoides estas protenas son las protaminas).

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Sntesis proteica El ADN incorpora las instrucciones de produccin de protenas. Una protena es un compuesto formado por molculas pequeas llamadas aminocidos, que determinan su estructura y funcin. La secuencia de aminocidos est a su vez determinada por la secuencia de bases de los nucletidos del ADN. Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del cdigo gentico o codn, que especifica un aminocido determinado. As, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codn correspondiente al aminocido leucina, mientras que el CAG (citosina, adenina, guanina) corresponde al aminocido valina. Por tanto, una protena formada por 100 aminocidos queda codificada por un segmento de 300 nucletidos de ADN. De las dos cadenas de polinucletidos que forman una molcula de ADN, slo una, llamada paralela, contiene la informacin necesaria para la produccin de una secuencia de aminocidos determinada. La otra, llamada anti paralela, ayuda a la replicacin. La sntesis proteica comienza con la separacin de la molcula de ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado transcripcin, una parte de la hebra paralela acta como plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm (vase cido ribonucleico). El ARNm sale del ncleo celular y se acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actan como centro de sntesis de protenas. Los aminocidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenmeno llamado traduccin que consiste en el enlace de los aminocidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molcula de protena. Un gen es una secuencia de nucletidos de ADN que especifica el orden de aminocidos de una protena por medio de una molcula intermediaria de ARNm. La sustitucin de un nucletido de ADN por otro que contiene una base distinta hace que todas las clulas o virus descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada. Como resultado de la sustitucin, tambin puede cambiar la secuencia de aminocidos de la protena resultante. Esta alteracin de una molcula de ADN se llama mutacin. Casi todas las mutaciones son resultado de errores durante el proceso de replicacin. La exposicin de una clula o un virus a las radiaciones o a determinados compuestos qumicos aumenta la probabilidad de mutaciones.

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Replicacin En casi todos los organismos celulares, la replicacin de las molculas de ADN tiene lugar en el ncleo, justo antes de la divisin celular. Empieza con la separacin de las dos cadenas de polinucletidos, cada una de las cuales acta a continuacin como plantilla para el montaje de una nueva cadena complementaria. A medida que la cadena original se abre, cada uno de los nucletidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucletido complementario previamente formado por la clula. Los nucletidos se unen entre s mediante puentes de hidrgeno para formar los travesaos de una nueva molcula de ADN. A medida que los nucletidos complementarios van encajando en su lugar, una enzima llamada ADN polimerasa los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molcula de azcar del siguiente, para as construir la hebra lateral de la nueva molcula de ADN. Este proceso contina hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucletidos a lo largo de la antigua; se reconstruye as un nueva molcula con estructura de doble hlice.

Investigacin y aplicaciones El ADN contina siendo objeto de estudio, y los resultados de la investigacin se aplican a muchas disciplinas. El llamado Proyecto Genoma Humano es un programa de investigacin financiado por el gobierno de Estados Unidos para determinar la secuencia de bases de los tres mil millones de pares de nucletidos que forman el material gentico humano. El programa permitir analizar las mutaciones que causan las enfermedades genticas y, por tanto, proporcionar la informacin necesaria para desarrollar medicamentos y tratamientos de tales enfermedades. La medicina forense utiliza tcnicas desarrolladas en el curso de la investigacin sobre el ADN para identificar delincuentes. Las muestras de ADN tomadas de semen, piel o sangre en el escenario del crimen se comparan con el ADN del sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse ante los tribunales. La agricultura y la ganadera se valen ahora de tcnicas de manipulacin de ADN conocidas como ingeniera gentica y biotecnologa. Las estirpes de plantas cultivadas a las que se han transferido genes pueden rendir cosechas mayores o ser ms resistentes a los insectos. Tambin los animales se han sometido a intervenciones de este tipo para obtener razas con mayor produccin de leche o de carne o variedades de cerdo ms ricas en carne y con menos grasa.

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Herramientas y tcnicas para el estudio del ADN Existen numerosas tcnicas y procedimientos que emplean los cientficos para estudiar el ADN. Una de estas herramientas utiliza un grupo de enzimas especializadas, denominadas enzimas de restriccin, que fueron encontradas en bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molcula de ADN en secuencias especficas. Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los cientficos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la tecnologa del ADN recombinante o ingeniera gentica. Esto implica la eliminacin de genes especficos de un organismo y su sustitucin por genes de otro organismo. Otra herramienta muy til para trabajar con ADN es un procedimiento llamado reaccin en cadena de la polimerasa (RCP), tambin conocida como PCR por su traduccin directa del ingls (polymerase chain reaction). Esta tcnica utiliza una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la clula. Este proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biologa, permite a los cientficos obtener gran nmero de copias a partir de un segmento determinado de ADN. La tecnologa denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de diversos orgenes, de manera anloga a la comparacin de huellas dactilares. En esta tcnica los investigadores utilizan tambin las enzimas de restriccin para romper una molcula de ADN en pequeos fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente elctrica (electroforesis); de esta manera, los fragmentos se ordenan en funcin de su tamao, ya que los ms pequeos migran ms rpidamente que los de mayor tamao. Se puede obtener as un patrn de bandas o huella caracterstica de cada organismo. Se utiliza una sonda (fragmento de ADN marcado) que hibride (se una especficamente) con algunos de los fragmentos obtenidos y, tras una exposicin a una pelcula de rayos X, se obtiene una huella de ADN, es decir, un patrn de bandas negras caracterstico para cada tipo de ADN. Un procedimiento denominado secuenciacin de ADN permite determinar el orden preciso de bases nucletidas (secuencia) de un fragmento de ADN. La mayora de los tipos de secuenciacin de ADN se basan en una tcnica denominada extensin de oligonucletido (primer extensin) desarrollada por el bilogo molecular britnico Frederick Sanger.

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En esta tcnica se lleva a cabo una replicacin de fragmentos especficos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento presenta una forma fluorescente de una de las cuatro bases nucletidas. Los modernos secuenciadores de ADN parten de la idea del bilogo molecular estadounidense Leroy Hood, incorporando ordenadores y lser en el proceso. Los cientficos ya han completado la secuenciacin del material gentico de varios microorganismos incluyendo la bacteria Escherichia coli. En 1998 se llev a cabo el reto de la secuenciacin del genoma de un organismo pluricelular, un gusano nematodo conocido como Caenorhabditis elegans. En el ao 2000 se descifr el material gentico de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y de la planta Arabidopsis thaliana, entre otros organismos. Pero el acontecimiento ms importante, dentro de este grupo de investigaciones, fue el desciframiento del genoma humano llevado a cabo en febrero de 2001, de manera independiente, por el consorcio pblico internacional Proyecto Genoma Humano y la empresa privada Celera Genomics.

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CONCLUSIONES
El ADN puede ser utilizado para muchas cosas, para la extraccin de informacin, sirve mucho para los antroplogos , que revisan cadveres muy viejos, momias, huesos, con tan solo el registro dental se puede hallar la secuencia de ADN; para los cientficos que estn interesados en la clonacin, que buscan llegar a la perfeccin del ser; para los cientficos que estn interesados en crear bebs segn el pedido de los padres, pueden escoger el color de ojos, del pelo , le la piel, pueden hasta incluso eliminar las enfermedades del la cadena del ADN del beb. La cadena del ADN es algo tan complejo que tiene cada uno de los genes que nos hacen lo que somos, con nuestro temperamento, nuestras enfermedades hereditarias, nuestros rasgos. La ciencia y la tecnologa han evolucionado mucho, hace aproximadamente veinte aos existe la tecnologa que ayuda a manejar el ADN, las maquinas que se especializan en comparar ADN, y eso ha ayudado mucho, pero para un futuro estamos dejando que la ciencia decida como queremos las cosas, lo ms hermoso es saber que te espera, como ser tu hijo, que ahora tambin a los futuros padres les robaran esa alegra porque ahora ellos se les va a resultar ms fcil escoger a su hijo.

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