ADN MIOCONDRIAL1.

Mencione las caractersticas del ADN mitocondrial que lo diferencian del ADN nuclear y explique cmo se hereda. Caractersticas: y E l ADN mitocondrial se reproduce por s mismo semi-autnomamente cuando la clula eucariota se divide. y E ste ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molcula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos. E nlos seres humanos tiene un tamao de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeo nmero de genes,distribuidos entre la cadena H y la cadena L. Cada mitocondria contiene entre 2 y 10 copias de la molcula deADN. E n l estn codificados dos ARN ribosmicos, 22 ARN de transferencia y 13 protenas que participan enla fosforilacin oxidativa. y Otra caracterstica importante del ADN mitocondrial es que no se recombina. E llo implica que los nicoscambios que haya podido haber en el ADN mitocondrial se deben exclusivamente a mutaciones a lo largo demultitud de generaciones. Los clculos estadsticos que se han realizado informan que, en los mamferos y enconcreto en el hombre, cada 10.000 aos aproximadamente surge una mutacin en una de las bases delADN mitocondrial (esto no es del todo cierto, aunque s lo es para el fragmento que ms mutaciones sufre,que consta de unos 500 pares de basesHeredabilidad: y T radicionalmente se ha considerado que el ADN mitocondrial humano se hereda slo por va materna. Segnesta concepcin, cuando un espermatozoide fecunda un vulo penetra el ncleo con su ADN pero dejaafuera su cola y citoplasma, donde estn las mitocondrias. Por lo tanto, en el desarrollo del cigoto slointervendran las mitocondrias contenidas en el vulo. Sin embargo, se ha demostrado que las mitocondriasdel espermatozoide pueden ingresar al vulo. Segn algunos autores el ADN mitocondrial del padre puedeperdurar en algunos tejidos, como los msculos. Segn otros, no llega a heredarse al ser marcado porubiquitinacin y degradado2. Mencione las caractersticas comunes de las mitocondriopatas: investigue las bases moleculares de unaenfermedad producida por estos defectos.Las mitocondriopatas son muchas y muy diferentes enfermedades con un origen comn. T odas ellas estn causadaspor la alteracin de una parte de las clulas, las mitocondrias. E

stos orgnulos, u organelos, estn en su interior -dela misma forma que los rganos en el cuerpo humano- y tienen un papel muy importante en los organismos vivos.Las mitocondrias son la "fbrica" de energa de las clulas y las encargadas de su respiracin.Debido a la importancia de las funciones que ejercen, estn implicadas en mltiples enfermedades y procesosbiolgicos, como el envejecimiento. Por ello, es bsico conocer cmo funcionan y qu implicaciones tienen endiversas patologas. Ni las mitocondrias ni el dao mitocondrial deberan ser ajenos al conocimiento de la poblacingeneral, ya que la afectacin de stas se ha relacionado con enfermedades tan conocidas como el Alzheimer y elParkinson, u otras minoritarias como la Corea de Huntinton. Enfermedades heterogneas Los tipos de mitocondriopatas son muchos y muy heterogneos. La biloga e investigadora Constanza Morn, delInstituto de Investigaciones Biomdicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), en Barcelona, asegura que la explicacincientfica es la siguiente: las mitocondrias son capaces de reproducirse en el interior de la clula de formaindependiente, con su propio genoma, el ADN mitocondrial (ADNmt). Su gran capacidad para mutar se relaciona conla complejidad de las alteraciones en las enfermedades causadas por mitocondrias.Cada clula del cuerpo tiene cientos de molculas de ADNmt. Al dividirse la clula para formar clulas hijas, este ADNalterado se distribuye al azar. E l resultado es la aparicin de numerosas y muy distintas enfermedades, que pueden