Anomalas Polignicas: "Diabetes Mellitus" y "Cncer de mamas"

Integrantes: Camila Leal Robles. Camila Muoz. Isidora Pars.

Profesora: Paula Guzmn. Asignatura: Biologa Molecular Seccin: 1AOdontologa.

Objetivo: exponer la etiologa gentica de la diabetes mellitus y el cncer de mamas.

Introduccin: Para comenzar en este tema debemos entender algunos conceptos claves que nos ayuden a entender en profundidad que son las anomalas polignicas, empezaremos por esclarecer que es una enfermedad gentica, que corresponden a un grupo heterogneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente gentico. Ello puede ser alguna alteracin en un solo gen, o en varios genes (poligenes) Entre ellas se pueden distinguir: Enfermedad gentica dominante Enfermedad gentica recesiva. Enfermedad ligada al sexo Enfermedad monognica: Enfermedad polignica: Enfermedades poligenicas: Estas se deben a las interacciones de varios genes distintos, que afectan as al fenotipo. Es decir es la suma de los efectos de todos los genes alterados. Muchas enfermedades que presentan una elevada incidencia en ciertas familias, pero en las que no puede reconocerse ningn patrn hereditario, son enfermedades de herencia poligenica, este tipo de herencia tambin se ve ligado a ciertos rasgos y enfermedades tales como: Rasgos heredados Patrones de huella digital Altura Color de pelo Coloracin de la piel Color de ojos Diabetes mellitus Ms que una enfermedad es un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una insuficiente accin de la insulina endgena, lo que suele provocar hiperglucemia, alteraciones en los lpidos sricos y lesiones vasculares. Tanto en la diabetes mellitus1 como en la diabetes mellitus 2 se han encontrado indicios de que se trata de enfermedades con un componente gentico importante. En la primera hay un claro incremento en el riesgo en gemelos idnticos y se han identificado genes y polimorfismos tanto predisponentes como protectores, de modo que se puede ms o menos cuantificar el riesgo segn la frmula gentica o el genoma. En el caso de la DM2 hay una tendencia familiar muy clara, se han identificado varios genes vinculados con ella, pero no se puede identificar un patrn mendeliano especfico, por lo que se dice que se trata de una herencia polignica Enfermedades Diabetes Cncer Alzheimer Esquizofrenia Hipertensin arterial

Dm1 En 1974, se descubri que variantes concretas de los genes MHC iban asociadas a la diabetes tipo 1. Esta asociacin es fuerte ya que se ha comprobado que las personas que han heredado estas dos variantes al mismo tiempo (conocidas como DR3 y DR4) tienen un riesgo entre 10 y 20 veces superior de desarrollar a afeccin. Por otra parte tambin se ha observado que aquellas personas con variaciones en el gen CTLA-4 son tambin ms susceptibles a padecer esta enfermedad. Dm2 La diabetes tipo 2 est ligada a mutaciones en los genes HNF1A, HNF1B yHNF4A1, que codifican las protenas HNF1 , HNF-1 y HNF-4, que actan como factores de transcripcin y se expresan en otros rganos adems del pncreas y el hgado. En todos estos casos, el fenotipo es poco grave pero presenta un trastorno en la secrecin de insulina, sin dao en la sensibilidad a la insulina Cncer de mamas El cncer se conoce como una Alteracin gentica que causa una proliferacin incontrolada de Clulas. Entre el 1 y el 2% de todos los canceres tienen un componente familiar o hereditario. Actualmente se conocen unos 50 tipos de canceres hereditarios La mayora de los genes de susceptibilidad al cncer, aunque se transmiten de manera mendeliana, no son suficientes por si mismos para estimular el desarrollo de un cncer. Es necesario que se produzca al menos otra mutacin somtica en la otra copia del gen para que la clula comience el camino a la tumorognesis Es decir estaramos en presencia de una alteracin poligenica, en la cual varios genes serian causante de esta enfermedad. Segn estudios se ha indicado que de todas las mujeres con cncer de mama, entre 5 y 10% pueden tener una mutacin de la lnea germinal de los genes BRCA1 y BRCA2.

Bibliografa
Tbar,F.J.(2009)."La Diabetes Mellitus en la Prctica Clnica." Buenos Aires: Mdica Panamericana. Gonzalez,R. "Protocolos diabetes mellitus tipo 2" .Ed.SEMI, Cap. IV, Extraido desde http://www.fesemi.org/documentos/1354119962/publicaciones/protocolos/diabetes-mellitus-tipo2/capitulo-4.pdf Blazquez, E. (2005) "Fundamentos moleculares de la Medicina". Ed, Real Academia Nacional Medicina .