CIDOS NUCLEICOS Estn formados por C, H, O, N y P, tienen elevado peso molecular.

Sus unidades bsicas son los nucletidos unidos por enlaces fosfodister. Estn compuestos por una pentosa que puede ser ribosa o desoxirribosa, una base nitrogenada pudiendo ser pricas (A, G) o pirimidnicas (C, T, U) y una molculas de cido ortofosfrico: O OH P OH OH La unin de una pentosa y una base nitrogenada da un nuclesido. La unin de un nuclesido con una resto ortofosfrico da un nucletido y la unin de varios nucletidos dan lugar al cido nucleico. Nuclesidos La unin es entre una base y una pentosa mediante un enlace N- glucosdico entre el carbono 1 de la pentosa y en el nitrgeno del carbono 1 si es pirimidnica o 9 si es prica. Si la pentosa es ribosa se denomina ribonuclesido y si es la desoxirribosa se le llama desoxirribonuclesido.

Se nombran aadiendo la terminacin -osina, si derivan de una base prica, o termina en -idina si es pirimidnica. Nucletidos Es la esterificacin de la pentosa de un nuclesido con cido ortofosfrico producindose en cualquier grupo hidroxilo de la pentosa. Se nombran anteponiendo la palabra cido y aadiendo la terminacin -lico. Algunos nucletidos estn unidos a 2 o ms grupos fosfato mediante un enlace tipo anhdrido son:

Fosfatos de Adenosina: Son el ADP y el ATP (Adenosin difosfato y trifosfato). Al formarse necesita un gran aporte energtico y por tanto al hidrolizarse liberan gran cantidad de energa, esto le hace tener una gran importancia biolgica para diferentes funciones celulares. Nucletidos que actan como coenzimas: Son FAD (flavin-adenin-dinucletido), NAD (nicotn- adenindinucletido) y NADP (con fosfato). Son coenzimas de las hidrogenasas en las reacciones de oxidoreduccin en el metabolismo de la clula, concretamente en la degradacin de la glucosa

AMP cclico: Acta como mediador en muchos procesos hormonales y controla la velocidad de numerosas reacciones intracelulares.

cidos nucleicos Son polmeros de nucletidos unidos a travs del radical fosfato que se une por el Carbono 3de la pentosa y el 5de la siguiente, es un enlace fosfodister. Se clasifican segn la pentosa que poseen: Azcar Bases Desoxirribosa ADN A, G, C y T Ribosa ARN A, G, C y U El ADN y el ARN se encuentran simultneamente en todas las clulas animales y vegetales, mientras que en virus slo se localiza uno de ellos. Sus funciones son el almacenamiento de la informacin gentica y su transmisin. ADN La mayora de poseen dos cadenas unidas por puentes de hidrgeno formando una doble hlice de bases nitrogenadas, desoxirribosa y cido ortofosfrico. Los nucletidos se unen por enlaces fosfodister en el sentido 5- 3.

Las dos cadenas son antiparalelas (sentidos opuestos). Al anillo de pentosa se une una base nitrogenada que se proyecta hacia el centro de la estructura. All se une por puentes de hidrgeno con una base de la otra cadena que es complementaria a ella. El eje de la hlice puede retorcerse para formar una superhlice, lo que provoca un mayor empaquetamiento.

Clula eucariota: Se encuentra en el ncleo, pero tambin en mitocondrias y cloroplastos. El ADN nuclear se encuentra fuertemente asociado por protenas, nucleoprotenas e histonas. Clula procariota: Es similar al ADN mitocondrial y de cloroplastos. Est asociado a protenas no histnicas formando una condensacin llamada nucleoide, est disperso en el citoplasma. Este ADN es circular, no tiene extremos, 1 slo cromosoma.

Estructuras del ADN Se han observado tres tipos de estructuras en el ADN:

Estructura B: Descubierta por Watson y Crick es la que est presente en condiciones biolgicas, es decir, cuando en el medio celular hay agua. Estructura A: Se presenta nicamente cuando no hay agua.

Estructura Z: Aparece cuando el ADN ya se ha expresado o que no se va a expresar nunca porque no tiene informacin.

La estructura primaria del ADN va a ser la secuencia de nucletidos, el mensaje gentico reside en dicha secuencia. La estructura secundaria va a ser la hlice, que va a constar de dos cadenas polinucletidas que se enrollan en espiral formando una doble- hlice, en donde los azcares y restos ortofosfricos se sitan en la periferia de la cadena y las bases nitrogenadas dentro de la cadena y enfrentadas, existiendo dos puentes de hidrgeno entre A y T, y tres puentes de hidrgeno entre G y C. Las dos hebras no son iguales son complementarias y antiparalelas, es decir, el extremo de una es 3y al final 5, y en la otra 5- 3. Tienen un arrollamiento plectonmico, es decir, se enrollan alrededor de un hipottico eje longitudinal, y no se van a separar a menos que se produzca la desnaturalizacin. La estructura terciaria. El ADN bacteriano adopta en ocasiones una disposicin espacial sin el concurso de histonas, llamado ADN superenrollado. Debido a las tensiones que surgen cuando se vara en el nmero de vueltas de doble hlice.

Estructura tipo B: Los planos de las bases nitrogenadas son perpendiculares al eje, adems las hlices se enrollan segn las agujas del reloj, dextrgila. Watson y Crick constituyeron un modelo de este tipo ya que conocan los tamaos atmicos de los distintos componentes del ADN, comprobando que cada 0, 34 nm se encontraban un par de bases y que la doble hlice daba un giro completo cada 3,4 nm siendo el dimetro de 2 nm. Existen as 10 pares de bases por cada vuelta de hlice. Estructura tipo A: Los planos de las bases son ligeramente oblicuos al eje longitudinal. La - hlice es dextrgila y hay un giro completo cada 2, 8 nm, en cada vuelta podemos encontrar 11 nucletidos. Se forma por deshidratacin de la estructura tipo B y se cree que es la estructura que presenta los ARN de doble cadena, los hbridos de ADN y ARN y las zonas con doble hlice de los ARNt y ARNr. Estructura tipo Z: Presenta una doble - hlice levgila, el giro completo se produce cada 4, 5 nm y contiene unos 12 residuos por vuelta. Por tanto, esta estructura es ms alargada y delgada que las anteriores. El esqueleto de la hlice tiene un aspecto de zigzag, de ah su nombre. Es comn encontrar sta

estructura donde sus bases estn metiladas, genes ya expresados o genes que no van a expresarse, por eso se asocia a la ausencia de actividad del ADN. Las tres estructuras pueden encontrarse en una misma clula a la vez. Niveles de empaquetamiento Fibra de cromatina de 100 o collar de perlas : Se encuentra en el ncleo en reposo. Est constituido por una sucesin de partculas de 100 de dimetro, enlazadas por una doble hlice. El conjunto que continuamente se va repitiendo formado por dicha partcula ms el ADN espaciador se denomina nucleosoma. Estas partculas estn constituidas por un grupo de histonas denominado octmero y un segmento de ADN de 146 pares de bases que describe 1, 7 vueltas alrededor del octmero. El ADN espaciador tiene una longitud de 54 pares de bases. Se puede asociar al nucleosoma una nueva histona, la H1 y al conjunto formado se llama cromatosoma. Existe otro tipo de empaquetamiento que se da en el ncleo de los espermatozoides, donde el ADN se asocia a unas protenas, las protaminas; formando una estructura denominada cristalina. Fibras de cromatina de 300 : Es el enrollamiento sobre s misma de la fibra de 100 . Se invierten unos 6

nucleosomas por vuelta y las histonas H1 se agrupan entre s formando el eje central de la fibra formada. ARN Est constituido por una cadena nica de nucletidos, ribosas y bases (A, C, G y U). Tambin de molculas de cido ortofosfrico. Los ribonucletidos se unen entre s mediante enlaces fosfodister, en el sentido 5y 3 al igual que en el ADN. A diferencia del ADN el ARN es siempre monocatenario, excepto en los renovirus. Se ha observado ARN con funcin biocatalizadora lo que nos sugiere que stas molculas pudieron ser las primeras en autoreduplicarse y posteriormente el ADN fue el encargado de guardar la informacin gentica por su estabilidad.

ARN de transferencia: Monocatenario, con algunas zonas de estructura secundaria, con forma de trbol con un brazo llamado D, otro T, otro anticodon, y su brazo aceptor de aminocidos.

Existen unos 50 ARNt diferentes y su misin es transportar los aminocidos a los ribosomas para la sntesis de protenas.

ARN mensajero: Tiene estructuras diferentes en procariotas y eucariotas; en eucariotas tiene estructura primaria en algunas zonas, y secundaria en otras, asociadas a protenas. Se forma a partir

de preARN mensajero (ARN heterogneo nuclear). ste tiene zonas con informacin, exones y zonas sin informacin intrones; alternndolos unos con otros. Es necesario un proceso de maduracin de la molcula donde se eliminen los intrones, adems de poner una caperuza en el extremo 5 y un segmento sin informacin, al extremo 3 se aaden 150-200 nucletidos de A, cola de poli- A, sirve para darle estabilidad frente a las exonucleasas. El ARN procaritico carece de caperuza y de cola de poli- A y es policistrnico, contiene informaciones para protenas distintas a diferencia del eucaritico que es monocistrnico. Transmite la informacin gentica del ADN hasta el citoplasma para su traduccin.

ARN ribosmico: Forma parte de los ribosomas, el peso de los ribosomas se suele expresar segn el coeficiente de sedimentacin de Svedberg. Las clulas procariotas poseen ribosomas de 70s, la subunidad mayor tiene ARNr 23s y 5s; la subunidad menor ARN de 16s. Las clulas eucariotas tienen ribosomas de 80s, la subunidad mayor ARNr 28s y 5,8s; la menor 18s. ARN nucleolar: Se encuentra en el nucleolo y va a dar ARN ribosmico. AUTODUPLICACIN

La replicacin semiconservadora quiere decir que a partir de una molcula de ADN obtendremos dos, cada una con una hebra antigua y otra nueva. Duplicacin en bacterias Existe una secuencia de nucletidos llamado origen de replicacin que acta como seal de iniciacin. El proceso se inicia con la enzima helicasa, rompe las dos hebras y las separa, las topoisomerasas eliminan las tensiones de la fibra por el desenrollamiento. Como el proceso es bidireccional, las dos hebras se van copiando a la par, se forma lo que se llama burbujas u ojos de replicacin. Como ningn ADN polimerasa puede actuar sin cebador, interviene primero un ADN polimerasa denominado primasa que sintetiza un corto fragmento de ARN de 10 nucletidos denominado primer (ARN primer) que acta como cebador. Intervine despus la ADNp III, que a partir del cebador comienza a sintetizar en direccin 5-3 una hebra de ADN. La energa necesaria es aportada por los propios nucletidos que pierden dos de sus fosfatos. Esta hebra es de crecimiento continuo ya que la helicasa no se detiene, se llama hebra conductora. Sobre la otra hebra que es antiparalela, la ARNp sintetiza unos 40 nucletidos de ARN en un punto que dista 1000 nucletidos de la seal de iniciacin, a partir de ellos la ADNp III sintetiza unos 1000 nucletidos de

ADN formndose el denominado fragmento de Okazaki. Despus la ADNp I gracias a su accin exonucleasa retira los fragmentos de ARN y rellena los huecos con nucletidos de ADN. Finalmente el ADN ligasa empalma entre s los diferentes fragmentos ya que es una replicacin discontinua y se le llama hebra retardada. El proceso contina hasta que se duplica todo el ADN. Duplicacin en eucariontes El proceso es similar al de las bacterias pero con las siguientes diferencias:

El ADN de eucariontes est fuertemente asociado a histonas. Teniendo en cuenta que el ADN de un cromosoma es mayor que el ADN de bacterias, en cada cromosoma no slo hay un origen de replicacin sino que aproximadamente hay un centenar constituyendo las llamadas unidades de replicacin o replicones. TRANSCRIPCIN

Es el paso de una secuencia de ADN a ARN, ya sea mensajero, transferente o ribosmico. Transcripcin en eucariontes

Existen tres tipos de ARNp (ARN polimerasa, enzima con estructura cuaternaria 2 cadenas y1 y otra ): ARNp I, sintetiza los ARN ribosmicos; ARNp II, cataliza la sntesis de ARN mensajero; ARNp III, cataliza ARNt y ARNr. Hay que destacar tambin que los genes estn fragmentados de forma que siempre es necesario un proceso de maduracin en el que se eliminan intrones y se empalman los exones. Las fases son:

Iniciacin: SE produce en una regin del ADN llamada regin promotora. Alargamiento: La sntesis es en sentido 5- 3 y al cabo de 30 ribonucletidos transcritos se aade una caperuza al extremo 5 (metil- guanosil- trifosfato). Finalizacin: Parece ser que esta relacionada con la secuencia TTATTT. A continuacin viene poli- A polimerasa, que aade al extremo 3 un segmento de 200 ribonucletidos de Adenina, un poli- A; para poder atravesar la membrana nuclear y llevar la informacin al ribosoma. Maduracin: Se rompen y eliminan los intrones y la ARN ligasa une los trozos.

Este ARNm ser monocistrnico.

Hay que destacar que en bacterias no existen intrones, no se produce la maduracin y el ARNm es policistrnico. Cdigo gentico Watson y Crick descubrieron la estructura del ADN (la de tipo B) y se estudi que esa replicacin era semiconservativa. Jacob y Monod fueron los que descubrieron una molcula intermediaria que va a llevar el mensaje gentico a los ribosomas, ARNm. Crick descubri la existencia de unos ARN de transferencia que van a ser los encargados de llevar a los aminocidos a los ribosomas, de esta forma se obtendrn las protenas. El ADN con la ayuda de las enzimas sintetizadas por l, permiten el metabolismo de todas las enzimas aloestricas. Los mensajes genticos residen en la ordenacin de los nucletidos y dicha secuencia de nucletidos se convertir en una secuencia de aminocidos. La unidad del cdigo gentico es el triplete o codon (mnima parte del cdigo gentico que codifica para una protena), compuesto por tres bases nitrogenadas, habr as 64 combinaciones de bases o tripletes, las cuales van a codificar a los 20 aminocidos que forman parte del ADN, por tanto, se concluye que habr aminocidos que sean codificados por varios tripletes, es un cdigo degenerado. sta degeneracin del cdigo gentico no

es uniforme ya que hay aminocidos codificados por uno, dos, tres,... tripletes. Las dos primeras bases de un triplete son iguales cuando codifican a un mismo aminocido, la especificidad reside ah, la ltima base es la que cambia pudiendo ser prica o pirimidnica. Hay codones sin sentido, es decir, que no codifican para ningn aminocido porque indican fin de la sntesis de protenas. Crick lleg a la conclusin de que el cdigo gentico presenta seales de iniciacin y fin de lectura. Tambin descubri que los tripletes no estn solapados sino que la lectura es continua, todo seguido. El cdigo es universal, est impreso de la misma forma en todos los seres vivos, excepcionalmente en el ADN mitocondrial. TRADUCCIN Es la sntesis de protenas; la secuencia de nucletidos del ADN y que va a ser transcrita al ARNm, se va a corresponder con una serie de aminocidos. En la traduccin ocurre lo siguiente:

Activacin: Los aminocidos que estn en el citoplasma tienen que ser activados por medio del ATP.

Aminocido + ARNt (especfico) ! aminoacil- ARNt ATP ! AMP

Iniciacin de la sntesis: En bacterias el ARNm no experimenta maduracin por lo que inmediatamente despus de ser sintetizado se inicia su traduccin. El ARNm se une a la subunidad menor de los ribosomas a stos se les asocia el aminoacil- ARNt, gracias a que el ARNt tiene en una de sus asas un triplete de nucletidos denominado anticodon que se asocia al primer codon del ARNm por complementariedad de bases.

En eucariontes el ARNm es sintetizado en el ncleo y antes de salir experimenta la maduracin.

Elongacin de la cadena peptdica: El complejo ribosomal posee 2 sitios de unin: el centro P, donde se sita el primer ARNt con su aminocido correspondiente; y el centro A, donde se incorporan los nuevos aminoacil- ARNt. Se forma un enlace peptdico entre los dos aminocidos quedando libre el primer aminocido de su ARNt, el ARNt sin el aminocido sale del ribosoma producindose ahora la traslocacin en el centro P del ARNt que ha quedado con los dos aminocidos. Finalizacin de la sntesis: El final viene informado por los llamados tripletes sin sentido que son tres: UAA, UAG y UGA. No tiene ningn ARNt cuyo anticodon sea complementario al de ellos. Luego, se separa el ARNm de las 2 subunidades liberndose la cadena polipeptdica.

Asociacin de varias cadenas polipeptdicas para formar protenas: A medida que se sintetiza la cadena polipeptdica, sta va adoptando una estructura secundaria y terciaria mediante enlaces por puentes de Hidrgeno y enlaces disulfuro, respectivamente.

Regulacin de la expresin gentica Las clulas no estn constantemente sintetizando todos los tipos de protenas, si as fuera se producira un caos metablico, entonces debe existir una regulacin, sta depende en procariotas del sustrato disponible y en eucariotas de organismos pluricelulares, del ambiente hormonal interno.

El Opern: Este modelo explica como se efecta el control de la biosntesis proteica en procariontes. Existen dos tipos de genes: estructurales y reguladores.

Estructurales: Codifican a protenas estructurales y enzimticas. Reguladores: Codifican a protenas llamadas represores que tienen como funcin controlar la actividad de los genes estructurales. Oper Lac: Hay un solo gen regulador y 3 genes estructurales, stos se hallan continuos y se transcriben todos a la vez. Junto al primer gen estructural hay dos

zonas especficas, una donde se fija el ADN- polimerasa que se llama promotor y la zona donde se fija el represor que se llama operador. El represor producido por el gen i se asocia al operador e impide al ARNp, que esta en el promotor, que transcriba los genes estructurales. Existen unas molculas denominadas inductores: molculas de lactosa que se asocian con los represores alterando su estructura e inactivndolos impidiendo que se una al operador, estos inductores pierden afinidad por la zona operador y la ARNp al no encontrar obstculos transcribe los genes estructurales.

Control de la biosntesis de protenas: Adems del control de la biosntesis a cargo del Oper se ha descrito otro tipo de regulacin: la del AMP cclico. SE ha comprobado que cuando aumenta la concentracin de glucosa en la clula, disminuye el nivel de AMP cclico, disminuyendo la sntesis enzimtica para metabolizar glucosa. Control de la expresin gentica en eucariontes: Sus clulas con tejidos diferenciados responden a variaciones del medio interno. En ellos, las hormonas provocan respuestas similares a las que el sustrato provoca en bacterias.

Hormonas lipdicas: Atraviesan la membrana plasmtica en el citoplasma, se unen con protenas receptoras intracelulares y forman el complejo hormonareceptor. En el ncleo se fijan sobre secuencias

determinadas de ADN y pone en marcha la transcripcin de determinados genes. Hormonas proteicas: Dado su tamao no pueden atravesar la membrana, por ello se unen a protenas especficas receptoras de membrana formando el complejo hormona- receptor, esto provoca que la enzima adenilatociclasa que est en la cara interna de la membrana citoplasmtica se active y pase el ATP a AMP cclico, es el llamado segundo mensajero y la hormona sera el primer mensajero. El AMP cclico se dirige al ncleo y activa las protenas reguladoras de la transcripcin. ADN de eucariontes

ADN altamente repetitivo o ADN satlite. Constituye un 10% del total y es el que se sita en zonas de heterocromatina constitutiva: centrmeros y telmeros; que son zonas genticamente inactivas, que no se transcriben nunca. ADN moderadamente repetitivo. Constituye el 20% del total y son: histonas, ARNr, ARNt y funciones desconocidas. ADN no repetitivo o simple. Constituye el 70% del total, contiene la mayor parte de informacin para ARNm y que posteriormente dar lugar a protenas, adems de ADN que no se transcribe.

MUTACIONES Hugo de Vries redescubri las leyes de Mendel y observ que ciertos caracteres que no se presentaban en los padres aparecan en los hijos. Dedujo que seguramente era por cambios que se alteraban en los genes. Estos genes alterados se transmiten como los genes normales, esos genes eran heredados. Mutacin Alteracin imprevista y heredable del genotipo humano. Variacin discontinua que desde su aparicin queda ligada a la herencia, modificando la carga hereditaria del individuo. Cambio del material hereditario detectado y aplicable, no debido a la segregacin y la recombinacin y se transmite a las clulas hijas y la informacin sucesiva. Puede dar lugar a: - Mutaciones somticas: Afectan a las clulas somticas carecen de importancia sobre las cancerosas. Slo afecta a una clula y a las que derivan de ella, pero no se transmite a los descendientes. - Mutaciones germinales: Clulas germinales, se transmiten a las generaciones siguientes, por lo tanto son transcendentes.

Pueden ser espontneas, con una bajsima probabilidad 0, 2 y tambin pueden ser inducidas, producidas por agentes patgenos como: Fsicos: Rayos X, ultravioleta,... Qumicos: Elevadas concentraciones de CO2, gas mostaza, anlogos de bases,... En cuanto al alelo, pueden ser: - Recesivos: Se expresa cuando est en presencia de otro alelo recesivo pero no con uno dominante. - Dominante: conque exista un solo alelo se expresa. Segn el efecto sobre el individuo son: - Inocua: Sin importancia. - Beneficiosas - Perjudiciales; que son la mayora y distinguimos: Las patolgicas. Responsables de la aparicin de enfermedades hereditarias. Las teratolgicas. Son las que producen malformaciones. Letales. Son las que pueden producir la muerte. Estas tambin pueden ser recesivas o dominantes. En cuanto al material gentico existen:

Genticas: Secuencia de nucletidos. Cromosmicas: Secuencia de genes. Genmicas: Nmero de cromosomas. Mutaciones Gnicas Por sustitucin de bases.

Transiciones: Una base pirimidnica es reemplazada por otra, lo mismo ocurre en el caso de una prica. Transversiones: En este caso una base prica sustituye a una pirimidnica o viceversa.

Por prdida de bases:

Deleccin: Prdida de una o ms bases.

Por inserciones de bases:

Insercin: Aparicin o intercalacin de una o ms bases.

Por prdida o insercin de nucletidos: Se produce un corrimiento en el orden de lectura, son graves y son el 80% de las mutaciones no espontneas. Causas: Errores en la lectura. Cambios tautomricos por ejemplo: G- C (normal), G- T (anormal). Lesiones fortuitas como: despurinacin, desaminacin o dmeros de Timina.

Sistemas de reparacin:

El ADNp tiene actividad exonucleasa, es decir, comprueba si el elemento puesto es correcto y si no es correcto lo elimina y sustituye por el que si lo es. Reparacin con escisin de ADN. Existe una endonucleasa que detecta el error y produce dos cortes, viene una exonucleasa que elimina todos los nucletidos del segmento formado. ADNp sintetiza las bases correctas. ADNl que une los fragmentos. Reparacin sin escisin del ADN. Se da cuando se producen dmeros de Timina (provocadas por radiaciones ultravioletas), la luz activa unas enzimas que rompen a estos dmeros de Timina formados.

Sistema de S. O. S: La accin prolongada de un agente mutgeno provoca muchas alteraciones. Puede ser que se inicie la duplicacin sin que se haya terminado el mecanismo de reparacin quedndose la duplicacin bloqueada (pudiendo provocar la muerte). Existen unos enzimas correctores del sistema S. O. S poniendo bases al azar en los casos que la ADNp no lo pueda leer. Mutaciones cromosmicas Son debidas a la alteracin de la morfologa cromosmica y suelen ser detectables citolgicamente

(en las gnicas no se observa ninguna mutacin en el ncleo de la clula del individuo mutante).

Delecciones o deficiencias: Prdida de un fragmento cromosmico, dicho fragmento puede ser terminal o intercalar. Si es terminal, en la meiosis se observa que uno de los divalentes tiene un brazo ms corto que otro. Si la prdida ha sido intercalar se observara un lazo en la meiosis. Supone prdida de informacin gentica provocando algunas mutaciones letales. Duplicacin: Repeticin de un segmento del cromosoma que no tiene porque estar en el mismo cromosoma. Inversiones: Un cromosoma se rompe, se desprende un fragmento y ste se va a unir al mismo cromosoma en otra posicin. Dicho cromosoma sigue teniendo los mismos genes pero con otro orden y va a influir a la hora de expresarse. Translocaciones: Ruptura de un cromosoma y el fragmento que se obtiene se une a un cromosoma en un punto distinto del origen; lo observamos por unas cruces muy especficas.

Mutaciones genmicas En este caso vara el nmero de cromosomas por tres causas:

Fusin cntrica: Dos cromosomas no homlogos se fusionan entre s por sus centrmeros. Escisin cntrica: un cromosoma se escinde en dos por su centrmero. No-disyuncin en la meiosis: En la meiosis no se realiza la segregacin normal de las cromtidas homlogas, pasando ambas a una gonia y quedando la otra gonia sin esa cromtida. Pueden ser de dos tipos: euploidas y aneuploidas. Euploidas: La mayora de los seres vivos somos diploides, cuando dicha condicin cambia decimos que se ha producido una mutacin. Hay varios tipos:

Monoploida: Propia de seres monoploides (n) como por ejemplo: bacterias, hongos, gametos de animales superiores,... Triploida: Propio de seres con tres dotaciones haploides (3n), comnmente estos animales suelen ser estriles. Tetraploida: Propia de seres con cuatro dotaciones cromosmicas (4n). Poliploida: Es un fenmeno bastante frecuente en vegetales y rara en animales. Los individuos poliploides suelen presentar mayor tamao y vigor, as como otras caractersticas tiles para su aprovechamiento por el

hombre. Se realizan artificialmente de tal forma que la fase de reduccin no se produzca.

Aneuploidas: Los individuos presentan algn cromosoma de ms o de menos respecto de su dotacin normal. Los tipos son:

Monosoma: Se caracteriza por tener un CRM de menos (2n-1). Sndrome de Turner. Trisoma: Se caracterizan por tener un CRM de ms (2n+1). Sndrome de Down. Tetrasoma: Se caracteriza por tener dos CRM de ms (2n+2). Agentes mutgenos. Son factores que aumentan sensiblemente la frecuencia normal de mutacin. Radiaciones ultravioletas: ionizantes (rayos , , ) y no ionizantes (rayos ultravioletas).

Ionizantes: Ioniza a los tomos y da como resultado formas tautomricas, roturas de enlaces, etc. No ionizantes: Pueden dar lugar a dmeros de Timina y aparicin de formas tautomricas.

Sustancias qumicas mutgenas.

Modificaciones de bases nitrogenadas: HNO2, hidroxilamina, gas mostaza.

Sustitucin de una base por otra anloga. Intercalacin de molculas: Son molculas semejantes a bases nitrogenadas como la proflavina y que provocan el corrimiento en el orden de lectura.

Mutacin y evolucin. La evolucin biolgica es el proceso de transformacin de unas especies a otras mediante una serie de variaciones que han ido sucediendo gen tras gen a lo largo de millones de aos. Darwin propuso que el proceso evolutivo se basaba en tres factores:

Excesivo nmero de descendientes Variabilidad de la descendencia La seleccin natural

Teora sinttica o neodarwinista: Se aceptan los principios de Darwin y se da una explicacin a la variabilidad de la descendencia ! se debe a reproduccin asexual a la mutacin y la sexual a la recombinacin gentica. Sin mutacin no habra evolucin y la biologa slo es explicada a partir de la evolucin. Alteraciones en los autosomas.

Sndrome de Down o mongolismo: La alteracin se produce en el CRM nmero 21, donde hay una trisoma. Esto produce retraso mental, ojos rasgados, estatura baja, piel rugosa, problemas circulatorios y una esperanza de vida corta (42 aos). Sndrome de Edwards: Tiene una trisoma en el 18 CRM. Se caracterizan por tener pequeas deformaciones en la cabeza, mentn hundido, boca pequea, membranas interdigitales. Sndrome de Paton: Trisoma en el CRM 13 15. Se caracterizan por tener labio leperino, lesiones cardiacas, dedos supernumerarios, esperanza de vida corta.

Alteraciones en los cromosomas sexuales.

Intersexo masculino: Son individuos 44+xxy, fenotpicamente sern varones. Se caracterizan por ser estriles al tener los testculos poco desarrollados, con aspecto enucoide (rasgos suaves). Sndrome del duplo y: Son individuos con 44+xyy, individuos con elevada estatura, muy violentos, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual.

Intersexo femenino: 44+xo. Se caracterizan por tener los ovarios poco desarrollados, por tanto, son estriles. Sndrome del triple x: 44+xxx. Personalidad infantil, escaso desarrollo de los genitales externos.