GENTICA CONCEITOS BSICOS

Gentica - Cincia que estuda a hereditariedade-transmisso das caractersticas de uma espcie, de gerao para gerao. As caractersticas, ou caracteres, esto contidos nos genes.

Genes: segmentos do cromossomo responsveis pela determinao de caractersticas hereditrias. Cada caracterstica determinada por, pelo menos, um par de genes.

Genes alelos: Par de genes situados em dois cromossomos hom logos, em um mesmo local, ou l cus.

Cromossomo: estrutura que carrega os genes, locali!ada no n"cleo da clula. # ser humano possui $% cromossomos, sendo &' de origem materna e &' de origem paterna.

Hetero igoto o! h"#ri$o: (ndivduo que apresenta dois alelos di)erentes de um gene.

Cromossomo homlogos: dois cromossomos correspondentes, um vindo da me, outro do pai. Homo igoto: (ndivduo que apresenta dois alelos idnticos de um gene. Gene Alelo $ominante: alelo que determina um carter espec)ico, mesmo estando em dose simples no par de alelos. * representado por uma letra mai"scula+ A, Pp, A%& ''( Gene Alelo recessi)o: alelo que determina um carter espec)ico somente quando aparece em dose dupla. * representado por uma letra min"scula+ A, Pp, a*& ++(

Genti+o: potencial ,enti+o: e.presso gentico de um indivduo, ou e.terior do gen tipo. se-a, os genes que ele carrega. AA Pele normal

-NA ou A/0+ cido deso.irri1onuclico. 2olcula que, associada a protenas, )orma os cromossomos. *

Aa aa

pele normal pele al1ina

responsvel pelas caractersticas do ser vivo e pela transmisso destas de gerao para gerao

'rimeira .ei $e /en$el

2endel estudou as varia3es em ervilhas-de--ardim 4ou ervilhas-de-cheiro5, controlando os resultados dos cru!amentos. As )lores das ervilhas mostraram-se adequadas, pois a disposio das ptalas de uma )lor impede a entrada do p len de outra, permitindo apenas a a!to0ec!n$a1*o. 2endel iniciou seus tra1alhos o1tendo linhagens +!ras, isto , plantas que, por auto)ecundao, s originavam descendentes iguais a elas mesmas em relao 6 determinadas caractersticas. /epois, ele e)etou a 0ec!n$a1*o cr! a$a entre plantas de linhagens puras, chamando de h"#ri$os os descendentes desses cru!amentos. A gerao inicial, constituda por indivduos puros e com )en tipos distintos 4)lores p"rpuras e )lores 1rancas, por e.emplo5, chamada gera1*o +arental 4ou gerao P5. #s descendentes do cru!amento )ormam a +rimeira gera1*o 0ilial 4gerao F,). Auto)ecundadas, as plantas da gerao 78 produ!em a seg!n$a gera1*o 0ilial 4gerao 7&5. 9erao P+ 7lores p"rpuras . 7lores 1rancas. 9erao 78: :odas as plantas com )lores p"rpuras 8;;<. 9erao 7&+ =>< das plantas com )lores purp"reas &>< das plantas com )lores 1rancas. 0as gera3es 78 e 7& dois resultados chamam a ateno+ 8e5 0a gerao 78, ?desaparecem? as plantas de )lores 1rancas. &e5 0a gerao 7&, essas plantas, ressurgem em todos os cru!amentos, na proporo de '+ 8, ou se-a, trs plantas de )lores purp"reas para uma planta de )lores 1rancas. Caractersticas estudadas por 2endel em ervilhas-de-cheiro. Caracter"stica :e.tura da semente Cor da semente 7orma da vagem Cor da vagem Cor da )lor Comprimento dos ramos -ominante ' lisas ' amarelas ' in)ladas ' verdes, ' purp"reas ' longos . 2ecessi)a 8 rugosa 8 verde 8 constrita 8 amarela 8 1ranca 8 curto

/en$el chego! 3s seg!intes concl!s4es: Cada caracterstica condicionada por um par de ?)atores? alternativos. @uanto 6 cor das )lores, um ?)ator? determina )lores purp"ras, o outro determina )lores 1rancas. Cada ?)ator? de um par vem de um dos genitores. @uando dois ?)atores? so di)erentes, apenas um 4chamado $ominante5 se mani)esta, o outro

4recessi)o5 permanece Aenco1ertoB, sem que se mani)este no )en tipo. #s dois ?)atores? separam-se na )ormao dos gametas, que so sempre puros, ou se-a, cada gameta contm apenas ?um )ator? de cada par. Cssas conclus3es integram a +rimeira lei $e /en$el , tam1m conhecida como lei $a +!re a $os gametas ou lei $a segrega1*o $e 0atores+ ?cada caracterstica determinada por um par de )atores, que se segregam durante a )ormao dos gametas, os quais so sempre puros?. Atualmente esses ?)atores? chamam -se alelos( As plantas que 2endel chamou de ?puras? so homo igotas, isto , possue um par de alelos iguais. As plantas que 2endel chamou de ?h1ridas? so hetero igotas, ou se-a, possuem um par de alelos di)erentes.

9en tipo+ 9ametas+

DD . 11 4D5 415

9erao 78

D1 4)lores purp"ras5

7en tipo+ )lores purp"ras . )lores purp"ras 478 . 785 9en tipo+ D1 D1
4D5 E 415 E 1 D1 11

9ametas+ 4D5 E 415 E

9erao 7&+ D D DD D1

9en tipo+ &>< DD >;< D1 &>< 11 Proporo+ 8+&+8

7en tipo+ =>< )lores purp"reas &>< )lores 1rancas 'ro+or1*o: 5:6

E7E2C8CIOS
8. /ois indivduos )oram analisados em apenas um carter e concluiu-se que sua constituio gentica + ((

a5 @ue tipos de gametas produ! o indivduo lF G+somente gametas do tipo A 15 @ue tipos de gametas produ! o indivduo ((F G+ somente gametas do tipo a &. 0a espcie humana, o gene a impede a sntese dos pigmentos que do cor 6 pele. Pessoas que tm os genes aa s*o al#inas 4sem pigmentao5. # alelo A est presente nas pessoas de pigmentao normal. a5 @uais so os gen tipos possveis para esse par de alelosF G+ AA, Aa, Aa 4pigmentao normal5, aa 4al1ino5
15 Complete o esquema+ PAA . aa

9- A.a

78 - Aa

c9 @uais so os )en tipos dos pais no esquemaF G+ AA 4normal5 . aa 4al1ino5 $9 @ual o )en tipo dos )ilhos 78 no esquemaF G+ normais e5 Complete o seguinte esquema.
P97& Aa . Aa Aea Aea

AA, &Aa e aa

'. Hos Gui, normal quanto 6 pigmentao da pele, casado com Ielena, tam1m normal para este carter. # casal tem uma )ilha normal e outra al1ina. @ual o gen tipo do casal para o carter consideradoF Como pode ser o gen tipo da )ilha normalF 9en tipo do casal+ Aa . Aa 9en tipo da )ilha normal+ AA 48J'5 ou Aa 4&J'5 $. Kuciana, de olhos castanhos, tem uma )ilha de olhos a!uis. @uai o gen tipo de Kuciana, sa1endo que a cor castanha dominante so1re a cor a!ulF 9en tipo de Kuciana+ Aa

>. Cm ca-us, o gene que determina a cor vermelha do pseudocarpo dominante so1re o que determina a cor amarela. /o cru!amento entre ca-ueiros hetero!igotos, o1tiveram-se L; novas plantas. /essas, espera-se que o n"mero de plantas com ca-u vermelho se-a+ a5 &; 15 $; c5 >; d5 %; e5 L;

%. # gene autossMmico, que condiciona pelos curtos em co1aias, dominante em relao ao gene que determina pelos longos. /o cru!amento de co1aias hetero!igotas nasceram ';; co1aias, das quais &$; tinham pelos curtos. Cntre as co1aias de pelos curtos, qual o n"mero esperado de hetero!igotosF 9en tipo de co1aias de pelo curto+ AA, Aa, Aa. Portanto, de &$; de pelos curtos &J' hetero!igota. Kogo, &$; . &J' N 8%;. =. A palavra ?al1inismo? se re)ere a um grupo de condi3es herdadas. Pessoas com al1inismo tm pouca ou nenhuma pigmentao em seus olhos, pele ou ca1elo. Clas herdaram um gene que no permite que produ!am a quantidade usual de um pigmento chamado melanina. Oma pessoa a cada 8=.;;; tem algum tipo de al1inismo, que a)eta pessoas de todas as etnias. A maior parte das crianas com al1inismo nasce de pais que tm cor de ca1elos e de olhos normal para seu grupo tnico. Pupondo que, em uma )amlia na qual os pais so normais 4no al1inos5, tenham nascido uma criana normal e outra al1ina, )aa o que se pede+ a5 /etermine os gen tipos de todos os mem1ros dessa )amlia. @uando e.istirem dois gen tipos possveis, cite am1os. Pai 4Aa5 . 2e 4Aa5 7ilho normal 4Aa ou AA5 7ilho al1ino 4aa5 15 C.iste algum mem1ro dessa )amlia que se-a, com toda certe!a, homo!igotoF Pe e.istir, cite quem . Pim, a criana al1ina homo!igota c5 @ual a pro1a1ilidade deste casal ter um outra criana al1inaF /emonstre o cru!amento. Aa . Aa Q a chance de nascer uma criana aa de 8J$. L. @uando 2endel cru!ou plantas de ervilha apresentando vagens de colorao verde com plantas de vagens de colorao de amarela, verde. o1teve 0a na primeira gerao gerao 47 &5 o1teve 47 85, $&L todos verdes os e descendentes colorao segunda

8>& (. l(. ll(.

amarelas.

/e

acordo

com

essas

in)orma3es,

qual

das

a)irma3es

a1ai.o

est

incorretaF Husti)ique-a. # carter controlado por um par de genes. # alelo dominante do gene se e.pressa ern cor verde. #s indivduos que apresentavam vagens de colorao verde em 7 & so hetero!igotos. 4errado,

pois as vagens verdes tam1pem podem ser homo!igotas dominante5 (R. As plantas com vagens verdes ou amarelas da gerao parental devem ser homo!igotos. R. A e.presso do alelo recessivo do gene desaparece apenas ern 78

Heran1a sem $omin:ncia

I caractersticas para as quais os dois alelos no apresentam relao de dominSncia ou recessividade. 0esses casos, am1os alelos se mani)estam. 9enes desse tipo so chamados de codominantes, e o tipo de herana denominado sem dominSncia.

Ex: Cor $e 0"ores&

Rermelha 4RR5 Dranca 4DD5

Rermelha 485+ rosas 4&5 e 1ranca 485 Q proporo de 8+&+8 2aravilha+ caso de herana sem dominSncia. E7E2C8CIOS 4Runesp-PP5 A talassemia uma doena hereditria que resulta em anemia. (ndivduos homo!igotos : m:m apresentam a )orma mais grave, identi)icada como talassemia maior, e os hetero!igotos :m:n apresentam uma )orma mais 1randa chamada de talassemia menor. (ndivduos homo!igotos :n:n so normais. :odos os indivduos com talassemia maior morrem antes da maturidade se.ual. @ual a porcentagem de indivduos adultos, descendentes do cru!amento de urn homem e uma mulher portadores de talassemia menor, sero anmicosF Gesposta+ &J' 4o indivduo AA morre antes de atingir a maturidade se.ual5

CA2ACTE28STICAS -O/INANTES /edo mnimo do1rado para dentro, se a mo est em repouso Covinha Ca1elos convergindo para um ponto na testa ou linha no quei.o

Presena de sardas

Capacidade de enrolar a lngua

Ausncia de dentes incisivos laterais

CA2ACTE28STICAS 2ECESSI;AS Clios curtos, com menos de 8 cm.

Ausncia de pelos no segmento mdio dos dedos 4)alanginha5

Cera de orelha cin!enta e que1radia, em relao 6 cera castanha e "mida e pega-osa.

0ari! pequeno, reto em relao ao nari! grande e conve.o

Ko1o da orelha preso, em relao ao lo1o solto

/eslocamento da "ltima )alange do polegar em Sngulo superior a ';T em relao 6 segunda )alange

HE2E-OG2A/A Ieredograma, ou carta geneal gica, uma representao gr)ica dos indivduos e suas

rela3es de parentesco. # heredograma permite o estudo gentico das caractersticas dos indivduos, Alm disso, tam1m permite uma avaliao dos riscos de um determinado casal vir a ter )ilhos com pro1lemas de origen gentica. As conven3es, a seguir, so as mais usadas para se ela1orar um heredograma.

Iomem 2ulher normais

casament o

irman$a$e or$em

em

homem

m!lher

g<meo s

gmeo s

casal com !m 0ilho e !ma 0ilha +orta$or a

E7E2C8CIOS A galactosemia uma doena gentica causada por um gene autossMmico recessivo em humanos. (ndivduos galactosmicos apresentam, entre outras mani)esta3es, a incapacidade de degradar a lactose e.istente no leite materno. Considerando os sm1olos G e g, para representar os alelos dominantes e recessivos, respectivamente, responda+ a5 @ual seria o )en tipo de indivduos+ 99+ normal 9g+ normal gg+ galactosmico #9 @ual seria o resultado percentual )enotpico do cru!amento entre um indivduo galactosmico com um indivduo normal, )ilho de um galactosmicoF Construa a genealogia. Aa . aa Q esperasse >;< de )ilhos normais e >;< de )ilhos a)etados # )ato de o indivduo parental normal ser )ilho de um galactosmico, no altera sua constituio genotpica. Pe ele normal, seu gen tipo aa.

&. 0o homem, a ausncia de pigmentao da pele ou al1inismo um carter condicionado por um gene recessivo e pigmentao normal, pelo seu alelo dominante. Oma mulher com pigmentao normal, cu-o pai al1ino, casa-se com um homem al1ino. @ue tipos de )ilhos este casal pode terF Construa a genealogia.

Genti+os: 2ulher Q Aa 4seu pai lhe enviou o alelo a. Iomem Q aa. 7ilhos+ podem ser normais 4AA ou Aa5 ou a)etados 4aa5.

'. Om homem sardento, hetero!igoto para este carter, casou com uma mulher sardenta. # casal teve dois )ihos+ um com sardas e o outro sem sardas. Pergunta-se+ @ual o carter dominante e quais os gen tipos dos indivduos envolvidos no pro1lema. Construa a genealogia. Pais iguais 4sardentos5 e um )ilho di)erentes 4sem sardas5. Portanto, a caracterstica ter sardas dominante. Construa a genealogia. $. Om casal de olhos castanhos tem um )ilho de olhos a!uis e outro de olhos castanhos. Cste "ltimo casou-se com uma mulher de olhos a!uis e tem quatro )ilhos, todos de olhos castanhos. Pergunta-se qual o carter dominante e quais os gen tipos das pessoas envolvidas no pro1lema.
#lhos castanhos Q dominante #lhos a!uis Q recessivos Primeiro casal 4hetero!igotos5, )ilho de olho a!ul 4aa5, )ilho de olhos castanhos 4AA5, sua esposa 4aa5 e seus )ilhos 4todos Aa5

>. @uatro )amlias em que aparece um mesmo carter )oram analisadas.

Algum concluiu que o carter em questo dominante. A concluso est+ a5 certa 15 errada, devido ao o1servado na )amlia no '. c5 errada, devido ao o1servado na )amlia no 8. d5 errada, devido ao o1servado na )amlia de &. e5 errada, devido ao o1servado na )amlia de $. %. 4Oni)or-CC5 0o heredograma a1ai.o, os indivduos representados por sm1olos escuros so portadores de um carter condicionado por um "nico par de genes. @uantos indivduos desse heredograma so hetero!igotosF

:odos os indivduos com sm1olos 1rancos. =. 4OCK-PG5 # heredograma a seguir representa a herana de um par de genes entre os quais h dominSncia. #s sm1olos escuros representam indivduos que e.i1em a caracterstica recessiva.

0esse heredograma n*o se pode determinar o gen tipo do indivduo+ a5 8 15 ' c5 > d5 % e5 =

L. 4Runesp-PP5 0a genealogia a1ai.o, os indivduos representados em preto apresentam uma anomalia condicionada por um gene autossMmico recessivo, enquanto os outros e.i1em )en tipo normal.

C.aminando a genealogia, quais indivduos so o1rigatoriamente hetero!igotosF Gesposta+ :odos da segunda gerao.

Heran1a $o Sistema ABO

#s grupos sanguneos do sistema AD# so determinados por urna srie de trs alelos m"ltiplos U ( A, lL e i -, que podem ocupar alternativamente o mesmo loco gnico ern cromossomos hom logos, )ormando pares. (A - determina a produo do aglutinognio A (D - determina a produo do aglutinognio D i - no determina a produo de aglutinognios :ipo de sangue A B AB O a b aeb U Antgeno hemcia : 4ou Anticorpo 4ou aglutina5 no soro Anti-1 Anti-a U Anti-a e anti-1 7en tipos Grupo A Grupo B Grupo A B Grupo O 9en tipos VAVA , V A i (DWD, (Di (A(D ii

aglutinognio5 na

As trans)us3es possveis Oma o1servao cuidadosa da ta1ela acima )acilmente permitir dedu!ir quais so as trans)us3es possveis. Podemos enunciar uma regra simples+ trans)us3es causam pro1lemas quando o sangue doado contm o antgeno 4protena AestranhaB ao organismo receptor5 e o sangue do receptor contm o anticorpo correspondente. Assim, se introdu!irmos sangue A 4portanto, com antgeno a5 num indivduo B 4que tem anticorpos anti-a5, haver aglutinao das hemcias doadas. /a mesma )orma, sangue D 4com

antgeno b), introdu!ido num receptor A 4com soro contendo anti-15, so)rer aglutinao e trar risco de morte. As pessoas do grupo #, por terem os dois anticorpos, podem rece1er apenas sangue #, no entanto, por no terem antgeno, elas podem doar sangue para indivduos de qualquer outro grupo, por isso so, 6s ve!es, chamadas de $oa$ores !ni)ersais. Csse tipo trans)uso, no entanto, pode ocorrer somente de )orma limitada, - que os anticorpos presentes no sangue do tipo #, se )ornecidos em grande quantidade, aca1ariam por reagir com a hemcias do receptor.

E7E2C8CIOS

8.

Oma mulher do tipo sanguneo A gerou uma criana de sangue #. Por tratar-se de um caso de paternidade duvidosa, )oram investigados os grupos sanguneos dos trs possveis pais dessa criana, que so os seguintes+ Iomern l - AD Iomem l( - D Iomem ((( - # @uais desses homens podem ser e.cludos, com certe!a, dessa paternidadeF Gesposta+ o homem com sangue tipo AD

&.

0os anos $;, o )amoso cineasta Charlie Chaplin )oi acusado de ser pai de uma criana, )ato que ele no admitia. #s e.ames de sangue revelaram que a me era do grupo A, a criana do grupo D e Chaplin do grupo #. Ao )inal do -ulgamento, Chaplin )oi considerado como sendo um possvel pai da criana+ a5 # veredicto aceitvelF Por quF Gesposta+ 0o, pois o artista no tinha o alelo (D. 15 0a hip tese de Chaplin ter tido )ilhos com a re)erida mulher, de que tipos sanguneos eles poderiam serF Gepresente o cru!amento. Gesposta+ Chaplin 4ii5 . 2ulher 4(Ai5 Q no tem como a mulher ser homo!igota ( A(A, porque ela teve uma criana com sangue do tipo D. Caso a mulher )osse (A(A, seu )ilho teria sangue do tipo AD 5 7ilhos+ tipo A 4(Ai5 ou tipo # 4ii5

'.

Om senhor do grupo sanguneo AD casa-se com uma senhora do grupo #. # casal dese-a sa1er qual

a proporo de gen tipos e )en tipos de seus possveis )ilhosF Gesposta+ 7ilhos do grupo A 4(Ai5 ou D 4(Di5 $. Oma mulher do grupo sanguneo A teve trs )ilhos+ um do grupo A, um do grupo # e um do grupo AD. /etermine o gen tipo do casal e dos trs )ilhos. 2ulher 4(Ai5 . Iomem 4(Di5 7ilhos com sangue tipo A 4(Ai5, sangue tipoi # 4ii5 e sangue tipo AD 4(A(D5. >. Considere a genealogia a seguir. A respeito dos grupos sanguneos AD#, qual o )en tipo do do indivduo =F

Gesposta+ sangue do tipo # 4ii5

%. Om casal tem uma criana do grupo sanguneo A, outra do grupo D e a outra do grupo #. Pa1endo-se que o homem do grupo sanguneo D, qual o grupo sanguneo que a mulher pode pertencerF Gesposta+ A mulher pertence ao grupo A. Peu gen tipo (Ai. =. Om homem de sangue do tipo A casado com uma mulher cu-o sangue D. # primeiro descendente do casal tem sangue #. a5 @ual a pro1a1ilidade de que uma segunda criana desse casal tenha sangue do tipo DF Gesposta 8J$ 15 @ual a pro1a1ilidade de que uma criana desse casal tenha um tipo de sangue que permita rece1er uma trans)uso de seu paiF Gesposta+ seu pai do tipo A 4doa sangue para sangue A e AD5. 0este casal, a chance da criana ser do tipo A ou do tipo AD de E. L. Om homem )aleceu por causa de uma trans)uso de sangue. Pa1endo-se que seus pai pertencem aos grupos A 4homo!igoto5 e AD, responda+ a5 @ual o grupo sanguneo do homem em questoF Gesposta+ o homem pertence ao grupo A 4ele no pode pertencer ao grupo AD porque ele morreu ap s uma trans)uso de sangue. Om indivduo AD receptor universal e no teria pro1lemas com nenhum tipo de trans)uso no que se re)ere ao sistema AD#5. 15 @ual ou quais os possveis grupos sanguneos usados erroneamente na trans)usoF

Gesposta+ se o homem )or do grupo A, o sangue que ele rece1eu, provocando a sua morte, era do tipo D.

-etermina1*o gentica $os ti+os sang!"neos $o sistema 2h

#s tipos sanguneos do sistema Gh so condicionados por dois alelos 4G e r5 com dominSncia. Portanto, Genti+os 22 2r rr ,enti+os 2h= 2h= 2h

,ator 2h e eritro#lastose 0etal #s anticorpos anti-Gh no e.istem normalmente no sangue das pessoas, como ocorre com os anticorpos anti-A e anti-D. Pessoas Gh- s produ!em anticorpos anti-Gh se )orem sensi1ili!adas, o que ocorre se elas rece1erem em sua circulao, hemcias portadoras do )ator Gh 4GhX5. Oma pessoa sensi1ili!ada quando ocorre trans)uso de sangue Gh X ou se gerar um )ilho GhX. 0este "ltimo caso, durante a gravide! e, principalmente na hora do parto, ocorrem rupturas na placenta e hemcias da criana 4GhX5 passam para a circulao materna. E7E2C8CIOS 8. Oma mulher de )ator Gh negativo e tipo sanguneo # casou-se um homem de Gh positivo 4hetero!igoto5 e de tipo sanguneo AD. @uais as pro1a1ilidades de Gh e AD# em relao aos descendentes do casalF Iomem 4Gr e (A(D5 . 2ulher 4rr e ii5 7ilhos+ podem ser AXJA- ou DXJD&. /uas mulheres disputam a maternidade de uma criana, que, ao nascer, apresentou a doena hemoltica ou eritro1lastose )etal. # sangue das duas mulheres )oi testado com o uso do soro anti-Gh 4anti-/5, e os resultados so apresentados a1ai.o. @ual das mulheres pode ser me da crianaF C.plique Gesposta+ A mulher &, pois seu sangue Q que no possui antgenos Gh Q no indu!iu aglutinao quando com1inado com anticorpos anti-Gh.

Cromossomos

0a espcie humana todas as clulas do organismo com e.ceo dos gametas - possuem o mesmo n"mero de cromossomos - na espcie humana, esse, n"mero $%. espermato! ide X 4n5 vulo 4n5 4&n5 clula-ovo

Gepare que n a metade de &n. (sso quer di!er que as clulas reprodutoras tm a metade do n"mero de cromossomos das clulas do nosso corpo. Por isso, as clulas reprodutoras so chamadas ha+li$es> as outras so denominadas clulas $i+li$es( /os $% cromossomos que e.istem no n"cleo das clulas humanas, & so denominados cromossomos se.uais, e os outros $$ so autossomos. #s cromossomos autossomos so os cromossomos responsveis pelos caracteres somticos 4cor da pele, olhos, estatura etc5.

Se?o e Heran1a -etermina1*o Sistema ?@ 0a espcie humana, a determinao cromossMmica do se.o conhecida por sistema YZ. 0o sistema YZ, o se.o masculino heterogamtico, isto , origina dois tipos di)erentes de gametas, enquanto o se.o )eminino homogametico, pois todos os gametas )emininos contm o cromossomo Y. YY Cromoss4mica $o Se?o

7ilhos Erros na $etermina1*o $o se?o Trissomia 7 4cari tipo $=, YYY5+ mulheres cu-as clulas tm trs cromossomos Y. Podem ser normais e )rteis ou, eventualmente, ter retardo mental. S"n$romne $e Aline0elter 4$=, YYZ5+ homens cu-as clulas apresentam YYZ. :m atro)ia testicular e esterilidade, geralmente grande estatura e mem1ros desproporcionaimente longos. S"n$rome $e T!rner 4$>, Y#5+ mulheres cu-as clulas possuem apenas um cromossomo Y. #casionalmente, apresentam retardo mental. #s caracteres se.uais secundrios no se desenvolvem e os rgos genitais permanecem com aspecto in)antil. Heran1a liga$a ao Se?o Hemo0ilia A

A coagulao do sangue uma sequncia de rea3es em cadeia e se uma delas no ocorre, o sangue no coagula. Om dos dist"r1ios de coagulao hemo0ilia A> causada pela de)icincia do )ator R(((, um dos intermedirios dessa sequncia de rea3es. Csse dist"r1io determinado pelo alelo recessivo Y h. # alelo dominante YI determina a presena do )ator R((( em quantidade normal. 9en tipo YI Z Y Z Y Y YY
I I I h h

7en tipo Iomem normal Iomem hemo)lico 2ulher normal 2ulher normal 4portadora5 2ulher hemo)lica

Yh Yh

A incidncia da hemo)ilia A de apro.imadamente um caso em cada vinte mil pessoas. 2ulheres hemo)licas so ainda mais raras, o que se e.plica pela necessidade de presena do alelo Yh em duplicata para que a doena se mani)este. -altonismo * uma doena determinada por um alelo recessivo do cromossomo Y. /altMnicos so incapa!es de distinguir cores, geralmente o verde e o vermelho. 9en tipo Y/ Z Y Z Y Y Y Y E7E2C8CIOS 8. A hemo)iiia uma doena hereditria ligada ao cromossomo Y e que se caracteri!a pela predisposio a hemorragias. Om casal normal para hemo)ilia teve seis )ilhas normais e trs )ilhos, sendo um hemo)lico e dois normais. Gesponda+ a9 @ual o gen tipo dos paisF G+ [[[[[.[[[[[[[[[[[[.[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[ #9 @ual era a pro1a1ilidade de as )ilhas terem nascido portadoras do geneF
/ / / d d

7en tipo homem normal homem daltMnico mulher normal mulher normal 4portadora5 mulher daltMnica.

Para homens+ 8 em cada 8> Para mulheres 8 em cada &&>

Y d Yd

&.

0a genealogia a1ai.o, os indivduos 8, $ e % tm viso normal, enquanto & e ' so daltMnicos.

Pa1endo-se que o gene para daltonsmo recessivo e locali!ado no cromossomo Y, responda+ a5 @ual o )en tipo do indivduo > para o re)erido carterF

15 @ue tipos de descendentes o casal > e % poder ter em relao a esse carterF 4/ os gen tipos e )en tipos dos descendentes5.

'.

# daltonismo, cegueira para as cores, determinada por um gene locali!ado no cromossomo se.ual Y. # tipo de sangue, sistema AD#, determinado por trs alelos autossMmicos (A, (D, i. Oma mulher, com sangue tipo A e viso normal, )icou vi"va e casou pela segunda ve!. Om dos maridos, Hos tinha sangue AD e era daltMnico, o outro marido, Paulo, tinha sangue A e viso normal. Com os dois maridos, a mulher teve cinco )ilhos na seguinte ordem+ l 8 - homem, A, daltMnico l & - homem, #, daltMnico V ' - mulher, A, daltMnica V $ - mulher, D, normal V > - mulher, A, normal l @ual dos homens )oi o primeiro maridoF Husti)ique sua resposta. V

$.

Pa1endo-se que na espcie humana o daltonismo condicionado por um gene recessivo ligado ao se.o, responda e -usti)ique as seguintes quest3es+

\] a5 Om casal daltMnico pode ter um )ilho normalF C uma )ilha normalF

15

Om casal normal pode ter um )ilho daltMnicoF C uma )ilha daltMnicaF

c5 Oma menina daltMnica pode ter a me normalF >. #1serve a genealogia a1ai.o+

Pa1endo-se que o homem a)etado herdou o gene para o daltonismo, a pro1a1ilidade de sua irm ser hetero!igota portadora do gene + a5 8 %. 15 8J& c l 8J$ d5 8JL e5 8J% #1serve a genealogia a1ai.o

a5 # indivduo 8; normal e portador para o gene para a hemo)ilia. 15 # indivduo l com certe!a poder ter um )ilho hemo)lico. c5 Cru!ando os indivduos = e L poder nascer uma )ilha hemo)lica. d5 # indivduo _ hemo)lico.

e5 # indivduo 8;, casando com uma mulher normal e portadora do gene para a hemo)ilia, poder ter urn )ilho hemo)lico. =. /o casamento de um homem e normal com uma mulher normal nasceram um menino daltMnico com sangue tipo A, um menino normal com sangue tipo #, uma menina normal com sangue tipo # e um menino daltMnico com sangue tipo AD. # gen tipo dos pais deve ser+ a5 YdZ (Ai 15 Y/Z(Ai c5 Y/Z(A(D d5 Y/Z(A(D e5 YdZ (A(D L. e e e e e Y/Yd(D(D Y/Yd(Di Y/Yd(Di Y/Y/(A(D Y/Yd(A(D

# daltonismo causado por um alelo recessivo de um gene locali!ado no cromossomo Y. Cm seres humanos uma )orma de daltonismo provoca cegueira para as cores vermelho e verde. Ao consultar um mdico, um casal normal para a viso das cores )ica sa1endo que todos os seus )ilhos do se.o masculino sero daltMnicos, - as meninas sero normais. Com 1ase nestes dados, responda+ a9 @uais os gen tipos e )en tipos do casal em questoF # mdico est corretoF Husti)ique com cru!amentos.

15 A me preocupada com o diagn stico conta ao mdico que seu marido tra1alhou muitos anos em uma ind"stria qumica que utili!a su1stSncias t .icas. A causa do daltonismo do )ilho pode estar relacionada com uma mudana ocorrida no gen tipo do paiF Husti)ique. [[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[ [[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[ [[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[[

_. #1serve a genealogia a1ai.o so1re hemo)ilia e tipos sanguneos em uma )amlia.

a5 Pa1endo-se que somente & e ' e L so hemo)licos, indique os possveis genotipos e )en tipos 4sistema AD# e hemo)ilia5 dos demais indivduos da genealogia

15 Pe o indivduo % se casar com uma mulher hemo)lica, como podero ser seus )ilhos para esta caractersticaF /emonstre o cru!amento.

A ,enBlcetonCria D -oein1a gentica a!tossEmica

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0os r tulos de certos re)rigerantes e chocolates ?diei?, h a recomendao+ :enilceton"ricos+ contm )enilalanina?. #s )enilceton"ncos so as pessoas que no conseguem trans)ormar a )enilalanina, que um aminocido essencial a nossa alimentao e presente em alimentos que contm protenas. 0as pessoas normais, a en!ima )enilalanina hidro.ilase trans)orma, no )gado, a )enilalanina em outro aminoacido, a tirosina 0os )eniiceton"ricos, por uma de)icincia gentica, essa en!ima de)eituosa. A trans)ormao da )enilalanina, ento, no ocorre e a sua concentrao vai aumentando no sangue. #riginam-se produtos t .icos que se acumulam no sistema nervoso, causando de)icincia mental. P o diagn stico precoce-)eito ainda na maternidade atravs do e.ame do p!inho - e uma dieta rigorosa podem evitar que a )en`ceton"ria leve a criana 6 de)icincia mental. CO/O ,EITO O TESTE -O('FINHO