0873-9781/09/40-6/278 Acta Peditrica Portuguesa Sociedade Portuguesa de Pediatria

ARTIGO DE ACTUALIZAO

Autismo: diagnstico e orientao Parte I - Vigilncia, rastreio e orientao nos cuidados primrios de sade
Guiomar Oliveira Unidade Neurodesenvolvimento e Autismo, Centro Desenvolvimento Lus Borges, Hospital Peditrico Coimbra, Portugal. Seco Pediatria do Neurodesenvolvimento, Sociedade Portuguesa de Pediatria

Resumo Trata-se de um artigo de reviso sobre os sinais precoces do autismo dirigido aos mdicos que vigiam a sade das crianas e a outros profissionais que lidam com elas diariamente. O autismo uma perturbao crnica do neurodesenvolvimento, habitualmente grave e muito frequente. Pretende-se neste manuscrito, luz do conhecimento actual, dar orientaes em como vigiar e rastrear esses sinais patolgicos, que na maioria dos casos so evidentes antes dos dois anos de idade. Podemo-los agrupar em alteraes nas relaes sociais, na comunicao verbal e no verbal e no comportamento que rgido e repetitivo. proposta a aplicao de um teste de rastreio especfico de autismo, The Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT), aos 18 e 24 meses, seguindo as normas da Academia Americana de Pediatria. Recomendase que os casos suspeitos sejam prontamente orientados para avaliao especializada multidisciplinar em Unidades ou Centros de Desenvolvimento. Simultaneamente devem ser desencadeados os apoios educativos locais, excluir dfice auditivo e esclarecer os pais. Palavras Chave: Autismo, Perturbaes espectro autismo, sinais precoces, teste de rastreio. Acta Pediatr Port 2009;40(6):278-87

signs in most cases are evident before the age of two. They can group them into changes in social relationships in verbal and nonverbal behavior and that is rigid and repetitive. It is proposed to apply a specific screening test for autism, The Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) at 18 and 24 months following the standards of the American Academy of Pediatrics. It is recommended that suspect cases are immediately directed to the specialized multidisciplinary Units or Centers of development. At the same time must be initiated to support local education, exclude hearing impairment and to clarify the parents. Key Words: Autism, Autism Spectrum disorders, early sings, screening test. Acta Pediatr Port 2009;40(6):278-87

Introduo O termo autismo utilizado neste texto num sentido lato e como sinnimo de perturbaes do espectro do autismo (PEA), refere-se a uma disfuno neurolgica, que clinicamente se manifesta por atraso ou desvio nas aquisies do neurodesenvolvimento e por alteraes do comportamento. As manifestaes clnicas so muito precoces, sendo evidentes na grande maioria dos casos antes dos dois anos de idade. Na verdade, a disfuno neurolgica que est subjacente ao autismo invade a progresso de todo o neurodesenvolvimento, podendo o quadro clnico inicial mimetizar um atraso psicomotor global. H contudo especificidades clnicas como as dificuldades de interaco e comunicao social que associadas a comportamento repetitivo permitem diferenciar o autismo das outras perturbaes do neurodesenvolvimento. Quem as identificou pela primeira vez foi Leo Kanner em 1943, o que lhe permitiu reconhecer esta entidade clnica que apelidou de Autistic disturbances of affective contact.1

Autism: diagnosis and management Part I - Monitoring, screening and management in primary health care
Abstract This is a review article on the early signs of autism directed to doctors who oversee childrens health and other professionals who deal with them everyday. Autism is a chronic neurodevelopmental disorder, usually severe and widespread. The objectives of this manuscript, in the light of current knowledge, provide guidance on how to monitor and track these pathological

Recebido: Aceite:

28.09.2009 14.01.2010

Correspondncia: guiomar@chc.min-saude.pt

278

Acta Pediatr Port 2009:40(6):278-87

Oliveira G Autismo: diagnstico, orientao. Parte I

Um ano depois Hans Asperger desconhecendo a publicao de Kanner descreveu o mesmo quadro, em crianas de idade escolar que denominou de Autistic psychopathy.2 A constatao de que a clnica deste sndrome se manifestava muito precocemente e que o dfice na interaco social era aparente desde os primeiros meses de vida, levou Kanner a assumir a origem inata e biologicamente determinada desta patologia.1 Porm, nos anos 50 e 60 as correntes psicanalistas consideraram o autismo um perturbao emocional desencadeada por factores externos criana, particularmente pelo dfice afectivo a que seriam sujeitas por apresentarem pais, sobretudo mes pouco afveis. A parentectomia (afastamento das crianas do ncleo familiar) era ento mtodo teraputico corrente.3 Esta conotao negativa e desajustada do autismo foi de tal maneira marcante, que ainda hoje, meio sculo depois, para alguns, o diagnstico de autismo no deve ser anunciado famlia. Esta atitude acarreta os prejuzos inerentes ocultao de uma patologia que exige interveno urgente e especfica. Nas dcadas seguintes sobretudo estudos americanos e ingleses reforaram a existncia desta entidade clnica e delinearam critrios de diagnstico.4,5 Deram ainda provas da sua heterogeneidade etiolgica, demonstrando que a grande maioria dos casos de causa gentica com marcada heredetariedade.6 Somente em 1980 no terceiro manual de diagnstico das doenas mentais da Associao Americana de Psiquiatria (AAP), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM), que o autismo infantil foi includo numa nova classe de perturbaes, Pervasive Developmental Disorders (PDD), adaptado para portugus como Perturbaes Globais do Desenvolvimento (PGD). Esta categoria, engloba um conjunto de distrbios clnicos que apresenta o envolvimento simultneo de mltiplas reas bsicas do comportamento e do desenvolvimento e que tem incio na infncia. Neste manual, o autismo foi finalmente diferenciado da esquizofrenia infantil e de outras psicoses, pela ausncia de sintomas psicticos, como as alucinaes e os delrios. Na reviso de 1987, DSM-III-R, considerou-se como nuclear no quadro de autismo a presena de uma trade clnica de que faz parte um marcado dfice na interaco e comunicao social em relao ao esperado para a idade mental da criana, e ainda, um comportamento repetitivo.7 Actualmente esto em uso os critrios de diagnstico da AAP de 1994, DSMIV, com a reviso do texto em 2000, DSM-IV-TR que so sobreponveis aos utilizados na Classificao Internacional de Doenas.8-10 De acordo com estas organizaes de sade as entidades que fazem parte das perturbaes globais do desenvolvimento esto referidas no Quadro 1. Os critrios de diagnstico de perturbao autstica (autismo clssico), sndrome de Asperger (autismo ligeiro, com bom potencial lingustico e cognitivo) e perturbao global do desenvolvimento sem outra especificao (PGD/SOE) ou autismo atpico (apenas algumas caractersticas de autismo) que compem as perturbaes do espectro do autismo (PEA), esto registados nos Quadros 2 e 3.

O autismo, de grande variabilidade fenotpica e por isso considerado um espectro clnico, caracteriza-se ento por dificuldades na interaco social, por limitao na comunicao verbal e no verbal e ainda pela presena de comportamento rgido com interesses repetitivos e limitados. uma patologia crnica e na maioria dos casos com graves implicaes de integrao social na vida adulta. muito frequente e em Portugal, a prevalncia estimada de aproximadamente um caso de autismo em cada 1000 crianas de idade escolar.11 O diagnstico precoce, bem como uma avaliao adequada e uma interveno atempada e intensiva melhoram o prognstico.12 Embora o seguimento destas crianas e famlias deva estar a cargo de equipas multidisciplinares de Unidades e Centros de Desenvolvimento, a deteco precoce do domnio dos cuidados primrios de sade. Actualmente bem conhecido o atraso de um a dois anos entre o incio das queixas e o diagnstico de autismo. Nesse sentido, este texto pretende fornecer o conhecimento de dados clnicos e de normas de vigilncia e rastreio para a identificao e orientao precoce das crianas com perturbao do espectro do autismo (PEA).

Alerta aos cuidados primrios de sade Os mdicos que realizam consultas de primeira linha em crianas na grande maioria saudveis devem estar preparados para detectar as perturbaes do neurodesenvolvimento que na sua globalidade afectam 15 a 20 % das crianas, como o esto para vigiar a luxao congnita da anca, as cardiopatias ou as alergias alimentares s para dar exemplo das mais frequentes.13 Publicaes recentes da Academia Americana de Pediatria (AAP) e de outros grupos mdicos fornecem normas de vigilncia e rastreio das patologias do neurodesenvolvimento e comportamento, incluindo as do autismo.13-15 Vigilncia do desenvolvimento developmental surveillance um processo contnuo e flexvel de observaes qualificadas, nas consultas de rotina, sem recursos a testes. J rastreio screening subentende a aplicao de um teste breve, desenhado para identificar problemas especficos do desenvolvimento em idades consideradas ideais (chave) para o efeito.14 O reconhecimento precoce de atrasos ou desvios do desenvolvimento requer contudo um conhecimento prvio, bem sediQuadro 1 Entidades englobadas nas perturbaes globais do desenvolvimento correspondentes s perturbaes do espectro do autismo da AAP (DSM-IV e DSM-IV-TR) e da 10 Classificao Internacional de doenas da Organizao Mundial Sade-CID-10. DSM-IV e DSM-IV-TR (AAP, 1994, 2000) Perturbao autstica Perturbao de Asperger PGD sem outra especificao (autismo atpico) CID-10 (OMS, 1992, 1993) Autismo infantil Sndrome de Asperger Outras PGD no especificadas (autismo atpico)

AAP Academia Americana de Pediatria; CID-10 - 10 classificao internacional de doenas da Organizao Mundial Sade; DSM-IV - Manual de Diagnstico e Estatstica das Perturbaes Mentais, 4 edio; DSM-IV-TR DSM-IV Reviso de texto.

279

Acta Pediatr Port 2009:40(6):278-87

Oliveira G Autismo: diagnstico, orientao. Parte I

Quadro 2 Critrios de diagnstico DSM-IV-TR de perturbao autstica (autismo clssico) A - No global, presena de seis ou mais critrios na interao social (IS), na comunicao (C) e no comportamento repetitivo (CR), pelo menos dois de IS, um de C e um de CR. Dfice qualitativo na IS, manifestado pelo menos por duas das seguintes caractersticas: a) acentuado dfice no uso de mltiplos comportamentos no verbais, tais como o contacto visual, a expresso facial, a postura e os gestos reguladores da interaco social; b) incapacidade para desenvolver relaes com os companheiros, adequadas ao nvel de desenvolvimento; c) ausncia da tendncia espontnea para partilhar prazeres, interesses ou objectivos (por exemplo, no mostrar, trazer ou indicar objectos de interesse) com os outros; d) falta de reciprocidade social ou emocional (alterao na sintonia emocional com os outros). Dfice qualitativo na C, manifestado pelo menos por uma das seguintes caractersticas: a) atraso ou ausncia total de desenvolvimento da linguagem oral (no acompanhada de tentativas para compensar atravs de modos alternativos de comunicao, tais como gestos ou mmica); b) uma acentuada incapacidade na competncia para iniciar ou manter uma conversao com os outros, nos sujeitos com um discurso adequado; c) uso esteriotipado ou repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrtica; d) ausncia de jogo realista espontneo, variado, ou de jogo social imitativo adequado ao nvel de desenvolvimento. Dfice qualitativo no CR, manifestado pelo menos por uma das seguintes caractersticas: a) preocupao absorvente por um ou mais padres esteriotipados e restritivos de interesses que so anormais, quer pela intensidade quer pelo objectivo; b) adeso, aparentemente inflexvel, a rotinas ou rituais especificos, no funcionais; c) maneirismos motores esteriotipados e repetitivos (por exemplo, sacudir ou rodar as mos ou dedos ou movimentos complexos de todo o corpo); d) preocupao persistente com partes de objectos. B- Atraso ou funcionamento anormal em pelo menos uma das reas (IS, C, CR) com nicio antes dos trs anos de idade. C- A perturbao no melhor explicada pela presena de uma perturbao de Rett ou perturbao desintegrativa da segunda infncia. Nota: Perturbao global do desenvolvimento sem outra especificao (PGD/SOE) ou autismo atpico, para as crianas que apresentam alguns critrios de perturbao autstica, mas em que o nmero ou a gravidade no so suficientes para este diagnstico; ou em que a sintomatologia surgiu aps os trs anos de idade
DSM-IV-TR Manual de Diagnstico e Estatstica das Perturbaes Mentais, 4 edio, reviso de texto.

Quadro 3 Critrios de diagnstico DSM-IV-TR de perturbao de Asperger. A- Dfice qualitativo na IS, manifestado pelo menos por duas das seguintes caractersticas a) acentuado dfice no uso de mltiplos comportamentos no verbais, tais como o contacto visual, a expresso facial, a postura e os gestos reguladores da interaco social; b) incapacidade para desenvolver relaes com os companheiros, adequadas ao nvel de desenvolvimento; c) ausncia da tendncia espontnea para partilhar prazeres, interesses ou objectivos (por exemplo, no mostrar, trazer ou indicar objectos de interesse) com os outros; d) falta de reciprocidade social ou emocional (alterao na sintonia emocional com os outros). B- Padres de comportamento, interesses e actividades restritos, repetitivos e esteriotipados, que se manifestam pelo menos por uma das seguintes caractersticas: a) preocupao absorvente por um ou mais padres esteriotipados e restritivos de interesses que so anormais, quer pela intensidade quer pelo objectivo; b) adeso, aparentemente inflexvel, a rotinas ou rituais especificos, no funcionais; c) maneirismos motores esteriotipados e repetitivos (por exemplo, sacudir ou rodar as mos ou dedos ou movimentos complexos de todo o corpo); d) preocupao persistente com partes de objectos. C- A perturbao produz um dfice clinicamente significativo da actividade social, laboral ou de outras reas importantes do funcionamento. D - No h um atraso global da linguagem clinicamente significativo (ou seja, deve usar palavras simples aos dois anos e frases comunicativas aos trs) E- No h atraso clinicamente significativo no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de aptides de auto-ajuda prprias da idade, no comportamento adaptativo (distinto da interaco social) e na curiosidade acerca do meio ambiente durante a infncia. F- No preenche os critrios para autismo ou esquizofrenia.
DSM-IV-TR Manual de Diagnstico e Estatstica das Perturbaes Mentais, 4 edio, reviso de texto.

280

Acta Pediatr Port 2009:40(6):278-87

Oliveira G Autismo: diagnstico, orientao. Parte I

mentado, do modo como se avalia e interpreta a progresso das etapas do desenvolvimento, e a sua variabilidade do normal. O neurodesenvolvimento um processo muito natural e dinmico, com grandes diferenas individuais e que se processa por surtos a uma velocidade no uniforme. As alteraes ligeiras, no so fceis de detectar, embora sejam sempre preocupantes no sentido em que denunciam uma disfuno neurolgica, sensorial, ou mais raramente ambiental. As vrias reas em que classicamente para melhor avaliao e compreenso se divide o neurodesenvolvimento, como a motricidade global, a visuomotricidade/realizao, a linguagem e o comportamento adaptativo/autonomia, esto na verdade interligadas, num todo funcional, com o determinismo do indivduo vir a adquirir um desempenho autnomo sob o ponto de vista pessoal, domstico e mais tarde social integrado no seu espao cultural. A avaliao, que se baseia em dados qualitativos, deve ser peridica para que se possa desenhar a sua curva evolutiva. A identificao precoce dos problemas de neurodesenvolvimento da responsabilidade de todos os mdicos dos cuidados primrios que realizam consultas de sade infantil incluindo os pediatras de ambulatrio.14 Devero ento, manter-se informados sobre o neurodesenvolvimento, factores de risco, testes de rastreio, recursos da comunidade para interveno e meios de referenciao para a especialidade. So consideradas idades chave de rastreio dos problemas globais do neurodesenvolvimento as consultas de rotina aos 9, 18 e 24 ou 30 meses.14 Sob o ponto de vista desenvolvimental, nem sempre fcil apontar sinais patognomnicos de autismo podendo este apresentar-se por uma clnica de atraso, dissociao e desvio nas diferentes reas que compem o perfil do neurodesenvolvimento. O atraso evidente nas reas da interaco social, da linguagem e do jogo cujas aquisies se apresentam sempre a um nvel inferior ao esperado para a idade cronolgica e mental da criana. A dissociao revela-se pelo perfil de desenvolvimento que no homogneo, sendo que a rea da linguagem e comunicao, desenvolve-se quase sempre a um ritmo inferior ao da realizao (encaixes, puzzles, construo com cubos). O desempenho no verbal pode mesmo estar acima da idade cronolgica em crianas com autismo sem dfice mental. O desvio bem notrio em quase todas as crianas com autismo, pela ordem anmala (no sequencial) das aquisies do desenvolvimento. A boa memria visual, auditiva e os interesses especficos, permite-lhes com alguma frequncia identificar e nomear letras ou nmeros antes de falar e a expressar grandes ladanhas ecollicas/repetitivas de reclames de televiso sem serem capazes de responder a perguntas simples do tipo como te chamas? onde est o teu nariz?.Ou pronunciarem termos complicados como ventoinha e desconhecer a palavra me. Para completar o quadro podem associar-se gostos estranhos, fixaes (pregos, fios, cdigos barras) e reaces anmalas a estmulos sensoriais, que pela sua qualidade e intensidade no fazem parte de nenhum perodo de desenvolvimento normal. O autismo resulta de disfuno neurolgica com incio prnatal como o demonstram estudos neuropatolgicos que evidenciaram anomalias de desenvolvimento cerebral precocemente

no feto.16 Estas anomalias prolongam-se pelo perodo psnatal como objectivado pelo padro de acelerao do crescimento do permetro ceflico nos primeiros anos de vida, correlacionado com um aumento do volume da substncia cinzenta observado em estudos de imagem cerebral aos dois e trs anos de idade.17 Apesar desta precocidade neuropatolgica o diagnstico de autismo acontece tardiamente na maior parte vezes entre os quatro e os cinco anos. No entanto, como seria de esperar, as preocupaes dos pais relativamente evoluo do desenvolvimento e do comportamento so bastante anteriores, surgindo habitualmente por volta dos 18 meses, sobretudo por atraso de linguagem. Da que os clnicos e as associaes mdicas tm envidado esforos para reconhecer os sinais precoces de autismo, logo no primeiro e segundo ano de vida e alertar os mdicos de cuidados primrios nesse sentido, uma vez que o atraso do diagnstico resulta essencialmente de desconhecimento semiolgico. A clnica que se passa a descrever tem tido por base relatos de pais, estudos retrospectivos de comparao de vdeos de festas do primeiro ano de vida de crianas que mais tarde tiveram e diagnstico de autismo, e actualmente tambm, de estudos prospectivos de populaes de risco (irmos de crianas com autismo tm um risco de recorrncia de 5 a10%). A clnica nos dois primeiros anos de vida Neste perodo, em regra, o autismo manifesta-se por atraso nas aquisies de desenvolvimento e ausncia de comportamentos normais esperados para a idade mental (como exemplo, utilizao de comportamentos no verbais, comunicativos e imitativos, e manipulao funcional dos objectos) e no pela presena de comportamentos mais floreados do autismo, como as estereotipias e as fixaes.18 Cerca de dois teros das crianas com autismo tambm sofrem de deficincia mental, deste modo, ser importante identificar precocemente sinais especficos, que possam distinguir o autismo da outra entidade com que se pode confundir que atraso global de desenvolvimento (modo de apresentao do dfice intelectual nos primeiros trs anos de vida). As crianas com autismo, mas sem dfice intelectual tm somente afectadas as reas da relao e da comunicao social.18,19 Estudos de filmes de festas do primeiro aniversrio concluram que as crianas com autismo distinguiam-se das outras que apenas vinham a apresentar deficincia mental por apresentarem menos interesse social (no respondendo ao olhar dos outros ou quando eram chamados pelo nome, no olhando para as pessoas nem para os objectos que estas lhe mostravam) revelando assim grande dfice na partilha de interesses sociais/visuais.19 A ateno conjunta joint attentation um sistema de processamento de informao que se inicia muito cedo, entre os quatro e os seis meses e onde se alicera a aprendizagem social. Baseia-se na capacidade inata da criana coordenar o seu olhar (ateno visual) com o do seu parceiro social, o que leva a uma partilha de interesses visuais que acabam por ser modelos sociais de ensino e aprendizagem.20 Dois tipos de comportamento de ateno conjunta podem ser observados muito claramente nos primeiros meses de vida. O primeiro, refere-se aptido da criana seguir o olhar e os
281

Acta Pediatr Port 2009:40(6):278-87

Oliveira G Autismo: diagnstico, orientao. Parte I

gestos (ex: apontar) do parceiro social e deste modo partilhar a sua referncia visual. a capacidade de responder ateno conjunta, ou seja a criana segue a indicao dada pelo interlocutor para um objecto ou evento. O outro, refere-se capacidade da criana iniciar a ateno conjunta, espontaneamente, ela prpria, indicando por olhar ou gestos (estender a mo, apontar) o objecto ou evento que pretende pedir ou mostrar ao parceiro social, mas certificando-se (por trocas de olhar e de expresso facial) de que o outro deu conta da sua indicao (Figura 1).20

indispensvel para a sobrevivncia em grupos sociais desde a pr-escola vida adulta.20 Este tipo de codificao conjunta de informao social envolve um substrato neurolgico de activao de uma rede de ateno neuronal cortical posterior (parietal e temporal) e anterior (frontal). Sendo que a rede que controla a reposta ateno conjunta (posterior) comum a muitos primatas, j a iniciao da ateno conjunta (frontal) exclusiva dos humanos.20 Provavelmente o funcionamento e conectividade desta rede depender de factores genticos e estmulos comportamentais do meio ambiente. As preferncias visuais alteradas muito precocemente, com dfice de ateno conjunta, podem ter um efeito de cascata neste processo de conectividade, com alterao do desenvolvimento social como acontece no autismo.20 Esta partilha na interaco visual/social precoce est sistematicamente afectada no autismo e luz dos conhecimentos actuais a sua ausncia ou dfice ser a apresentao clnica mais precoce e especfica de autismo. importante ento que os clnicos conheam a sua progresso normal. Entre os oito e os nove meses o beb j claramente capaz de seguir visualmente o foco de interesse mostrado pelo adulto. Ao ano de idade j olha, verbaliza ou aponta para o objecto que necessita, pedindo-o (apontar protoimperativo), usando o adulto como um meio. Entre os 16 e os 18 meses, numa fase mais evoluda de interaco social, j aponta para mostrar e partilhar prazer (apontar protodeclarativo), coincidindo com a fase desenvolvimental em que j capaz de trazer um brinquedo para o mostrar.19

Figura 1 Ilustrao de diferentes tipos de comportamentos de coordenao da ateno: a) Responder ateno conjunta. Seguir a indicao (olhar, apontar) do outro; b) Iniciar a ateno conjunta. Apontar para mostrar ao outro um foco de interesse, c1,2,3) Iniciar ateno conjunta, alternando o olhar de modo a partilhar com o observador o interesse no brinquedo d) Iniciar o comportamento de pedir, apontando para um objecto fora do seu alcance (apontar protoimperativo) .e) Responder aao pedido do adulto, compreendendo o gesto de mo aberta, d-me (adaptado com permisso de Mundy P et al.20).

Pode-se argumentar que esta partilha de ateno entre a criana e os outros, e estes e a criana, uma funo executiva, que em ltima anlise indispensvel para a aprendizagem humana, desde o desenvolvimento da linguagem, do pensamento simblico at cognio e competncia social ao longo da vida. Seno vejamos, a aprendizagem da linguagem processa-se num meio no estruturado, e de um modo acidental, num ambiente cheio de estmulos. Como que o pequeno lactente vai saber que aquele nome (abstracto) corresponde quele objecto/evento? Pela capacidade de seguir o olhar dos pais, isto responder ateno conjunta. A criana ao monitorizar o olhar dos adultos leva-os a repetir o nome especificamente para aquele, e no qualquer outro, dos objectos em redor, e assim sucessivamente para eventos sociais.20 A frequncia com que a criana se envolve na ateno conjunta est positivamente relacionada com a aquisio da linguagem e com a inteligncia futura. Mais tarde com a teoria da mente, ou mentalizao, que a capacidade de perceber a inteno dos outros; criar empatia, partilhar, confortar, o que
282

A consulta dos 9 meses neste contexto muito importante. Nesta idade as capacidades comunicativas so bem evidentes como responder, e mesmo iniciar, a ateno conjunta. O dfice no contacto ocular, na imitao, no responder ao nome, nas vocalizaoes e nos gestos comunicativos, so indicadores fortes de autismo.15,18 No se deve perder a oportunidade de nesta consulta alertar os pais acerca destas capacidades, da sua importncia como indicadores pr-lingusticos e de toda a aprendizagem verbal e social. Na maioria dos casos de autismo estes sinais j existem, mas s aos 18 meses que os pais do conta que no surgem as cerca de dez palavras com significado que esperam e que no obedecem a ordens simples (ex: identificar trs partes do corpo ou mais de cinco objectos de uso comum). A desconfiana de dfice auditivo logo atenuada pela audio apurada que a criana revela ao correr para a televiso mnima sonoridade do seu reclame de interesse. Nesta fase, deve-se ento estar atento aos desvios de desenvolvimento (identificao de nmeros, letras, logtipos, marcas) que no so de esperar numa criana que ainda no fala. So estes muitas vezes, associados a dfices comunicativos, os denunciadores precoces de autismo. Efectivamente, estudos prospectivos muito actuais tm colocado em evidncia que entre os 12 e os 18 meses as crianas mais tarde diagnosticadas com autismo j apresentam anomalias em uma ou mais das seguintes reas: visual (interesse visual atpico, mais fixado nos objectos que na face humana); motora (atraso nas aquisies motoras tanto na motricidade fina como global e maneirismos motores); brincar (atraso na imitao motora, manuseio dos objectos limitado a movi-

Acta Pediatr Port 2009:40(6):278-87

Oliveira G Autismo: diagnstico, orientao. Parte I

mentos repetitivos em vez de explorao funcional e simblica - rodopiar as rodas do carro em vez de o usar para brincar; comunicao social (olhar desviante, dificuldades em responder ao nome e em imitar, pouco interesse social, pouca partilha emocional positiva); linguagem (atraso na vocalizao recproca, na aquisio das palavras com dfice na compreenso de ordens e dos gestos), dificuldades em aprender actividades dirias.21,22 Por outro lado, paradoxalmente, de realar que estas crianas podem parecer mais autnomos que os seus pares, o que por vezes d uma falsa segurana quanto normalidade do desenvolvimento. Quando querem algo que no est ao seu alcance, a primeira estratgia no pedir ao adulto (olhando, vocalizando, apontando, como normal), antes tentar alcan-lo por outros meios (trepando, arrastando). Em ltimo caso, podem mover o adulto puxando-o pela mo, com pouco ou nenhum contacto visual, como se este fosse um objecto. H no entanto, mais raramente, casos muito discretos de autismo com nvel intelectual mdio, ou superior, que demonstram uma clnica muito frustre que pode ser somente evidenciada em situaes de maior complexidade social. Na entrada para a pr-escola ou mais tarde para o primeiro ciclo, iro ento notar-se dificuldades em lidar com as mudanas, com diferentes contextos sociais e inabilidade para interagir com os pares. H ainda um subgrupo de casos que aparentemente tiveram um desenvolvimento normal at ao segundo ano de vida, altura em que os pais se queixam de paragem ou regresso da linguagem e de aptides sociais a que se associa um comportamento autista bvio. Regresso em neurodesenvolvimento sempre um sinal de alarme a registar.

dos familiares no que concerne a preocupaes sobre autismo, devem ser seguidos os preceitos considerados necessrios para uma boa vigilncia de desenvolvimento, que so: ouvir as preocupaes dos pais acerca do desenvolvimento e comportamento da criana, colher a histria clnica e de desenvolvimento, observar cuidadosamente a criana neste contexto, identificar factores de risco ou de proteco e proceder ao registo sucessivo dos dados. Desta anlise, deve emergir a presena ou ausncia dos factores considerados de risco para autismo: 1-Ter irmo/s com autismo, 2- os pais estarem preocupados, 3-outras pessoas que convivem com a criana estarem preocupadas, 4-o mdico ficar preocupado (cada uma destas alneas vale um, o risco mximo ter uma cotao de quatro). Se no houver qualquer factor de risco a cotao ser zero. Se for uma consulta dos 18 ou 24 meses, apesar de a criana pertencer ao grupo de baixo risco sugere-se a administrao de um teste de rastreio para autismo. Se o resultado for negativo deve entrar de novo no esquema das consultas de rotina, se for positivo deve ser orientado para uma consulta especializada. Se dos factores de risco a cotao for um e se a criana tiver pelo menos 18 meses deve administrar-se um teste de rastreio para autismo. Se o resultado for positivo deve ser orientada para consulta especializada. Se for negativo, deve-se advertir os pais da clnica de autismo e marcar outra consulta dentro de um ms para reavaliao. A no ser que o factor de risco seja ter um irmo com autismo, nessa altura deve manter-se um elevado nvel de suspeio mas no necessrio reavaliar dentro de um ms. Se apresentar um factor de risco mas tiver menos de 18 meses no h actualmente testes especficos de rastreio disponveis, deve ento reforar-se a avaliao das capacidades de comunicao social e seguir o percurso proposto para a criana com 18 meses ou mais. Se a criana tiver dois ou mais factores de risco deve imediatamente ser orientada para avaliao especializada, onde se proceder a uma avaliao formal do neurodesenvolvimento e do comportamento. A escolha do teste de rastreio a adoptar no fcil uma vez que acarreta sempre um risco elevado de falsos positivos, sobretudo aqueles que se baseiam apenas em questionrios dirigidos aos pais, dos quais no fazem parte tarefas de observao directa. Mas tm a vantagem de ser mais rpidos. No entanto, a utilizao de instrumentos especficos para rastreio tem-se imposto pelo facto de apenas a impresso clnica e vigilncia, mesmo com clnicos experientes, apresentar sensibilidade muita baixa (20 a 30%) para o diagnstico de autismo.21 Assim, um teste de rastreio deve utilizar-se sempre nos casos suspeitos e como proposto pela AAP em todas as crianas na consulta dos 18 meses. Para que se minimize os nmero de casos falsos negativos, um grupo de peritos sugere a repetio do teste de rastreio entre os 24 e os 30 meses de modo a detectar os casos mais ligeiros ou com regresso no segundo ano.15 O instrumento de rastreio que se prope The Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)21 encontra-se traduzido em portugus com a autorizao da autora Diana Robins, acessvel em: http://www2.gsu.edu/~psydlr/Diana_L._Robins,_Ph.D._files/M283

Vigilncia, rastreio e orientao A importncia em diagnosticar precocemente o autismo no hoje em dia questionada por ningum. H vantagens bem conhecidas que da decorrem. Uma delas a de atender ao direito dos familiares a serem esclarecidos dum problema que no compreendem, e sobre o qual j h algum tempo vm questionando os profissionais; estes, muitas das vezes delongam este processo doloroso do diagnstico inicial. Outra, a pesquisa exaustiva do diagnstico etiolgico que embora s sendo conhecido em cerca de 10-20% dos casos, no raramente implica aconselhamento gentico.23 Por fim, a interveno. Quanto mais precoce, personalizada e intensiva se processar melhor ser o prognstico em termos de aprendizagem lingustica, social, adaptativa e no menos importante, na minimizao de comportamentos disruptivos (birras, agressividade, agitao, hiperactividade) que decorrem de intervenes ausentes ou desajustadas.12 A vigilncia e o rastreio nas consultas de rotina, dirigidos especificamente para a deteco precoce de populao de risco para problemas de neurodesenvolvimento incluindo o autismo tem sido tema de diferentes publicaes.13-15 com base nessas recomendaes que se apresentam as consideraes que se seguem. Nas consultas de rotina de sade infantil, ou em qualquer outra suplementar agendada por preocupao do mdico ou

Acta Pediatr Port 2009:40(6):278-87

Oliveira G Autismo: diagnstico, orientao. Parte I

CHAT_Portuguese2.pdf, assim como a respectiva cotao (Anexo 1). um questionrio muito simples composto de 23 perguntas (resposta sim ou no) que devem ser preenchidos pelos pais/cuidadores, no necessitando de qualquer preparao prvia. A validade desta escala tem sido bem estudada no grupo etrio entre os 16 e os 30 meses. Apesar da boa sensibilidade (85%) e especificidade (93%), apresenta um valor predictivo positivo baixo o que leva a ter alguma ateno nos casos com resultado positivo. No se deve portanto, prescindir da observao da criana e do esclarecimento das respostas dadas, alis como de boa prtica mdica antes de referenciao. A cotao da escala muito rpida (dois minutos). So considerados resultados positivos quando h falha em pelo menos 3 das 23 perguntas, ou em duas das seis consideradas crticas (ver anexo 1)..21,22,24 Esto em curso estudos prospectivos no sentido de delinear escalas orientadas para deteco de sinais de autismo antes dos doze meses, uma das que se aguarda a Autism Observation Scale for Infants.24 Apesar de se verificar que a estabilidade do diagnstico de autismo boa nos casos diagnosticados aos dois anos, sobretudo quando realizada por clnicos experientes, o risco de diagnosticar falsos positivos sempre de considerar. No entanto, na maioria dos casos em que isso acontece as crianas no so saudveis, apresentando outras perturbaes do neurodesenvolvimento, como seja o dfice intelectual, as perturbaes especficas da linguagem e outros problemas comportamentais e dfices sensoriais, que exigem tambm um interveno precoce. Reavaliaes posteriores permitiro o diagnstico diferencial. Na dvida, devem-se assumir os problemas e orientar para avaliao e interveno. Numerosos estudos indicam que os pais preferem ser informados da suspeita; manter a dvida mais angustiante.25,26 A interveno no autismo basicamente educacional, devendo recorrer-se a estratgias comportamentais e terapias directas que devem ser do conhecimento da famlia. Numa fase precoce as crianas em risco, ou com o diagnstico de autismo, devem ser intensivamente ensinadas a comunicar recorrendo a meios aumentativos e alternativos (smbolos, gestos, imagens) de preferncia em contextos naturais, a adequar comportamentos sociais, a brincar a adquirir autonomia e a controlar comportamentos disruptivos (birras, agitao, sono e alimentao).12 Devem ser ento requisitados os servios de interveno precoce locais e as unidades de ensino estruturado para alunos com autismo. Estes ncleos devem dispr de recursos de Terapia da fala de acordo com o DL 3/2008 da lei da educao especial. Os mdicos devem estar preparados para orientar as famlias para os servios pblicos que lhes permita usufruir destes recursos. De notar ainda que quando os casos suspeitos so referenciados s consultas multidisciplinares de desenvolvimento, deve entretanto, sem demora, ser excludo o dfice auditivo, desencadear os apoios de interveno locais e esclarecer os pais.

vivncia humana. O diagnstico deve ser muito precoce porque as estratgias de interveno so conhecidas e eficazes. Os mdicos dos cuidados primrios devem estar alertados para esta patologia, to frequente, e seguir as estratgias da vigilncia do desenvolvimento e do rastreio aos 18 e 24 meses. Os casos suspeitos devem ser desde logo orientados para as consultas especializadas de desenvolvimento/neurodesenvolvimento. Localmente contudo, mesmo antes do diagnstico formal, muito pode ser feito, sobretudo esclarecer os pais, iniciar a interveno educativa e garantir que no h dfices sensoriais, particularmente da acuidade auditiva.

Referncias
1. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. The Nervous Child 1943; 2:217-50. 2. Hans Asperger (translated and annotated by Frith U). Autistic psychopathy in childhood. In: Frith U, ed. Autism and Asperger Syndrome.Cambridge: Cambridge University press 1991: 37-92. 3. Rapin I. Classification and causal issues in autism. In: D J Cohen & FRVolkmar, eds. Handbook of autism and pervasive developmental disorder. 2nd ed. New York: wiley 1997: 847-67. 4. Volkmar FR, Klin A, Cohen JD. Diagnosis and classification of autism and related conditions: consensus and issues. In: D J Cohen & FRVolkmar, eds. Handbook of autism and pervasive developmental disorder. 2nd ed. New York: Wiley 1997: 847-67. 5. Rutter M . Diagnostic validity in child psychiatry. Adv Biol Psychiatry 1978; 2: 2-22. 6. Muhle R, Trentacoste V, Rapin I. The genetics of autism. Pediatrics 2004 :113:472-86. 7. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 3th Ed. Washington DC: APA 1987. 8. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th Ed. Washington DC: APA 1994. 9. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4th ed.) - Text revision. Washington DC: APA 2000. 10. World Health Organization (WHO). The ICD-10 classification of mental and behavioural disorders: Clinical descriptions and diagnostic guideline. Geneva: WHO 1992. 11. Oliveira G, Atade A, Marques C, Miguel TS, Coutinho AM, MotaVieira L, et al. Epidemiology of autism spectrum disorder in Portugal: prevalence, clinical characterization, and medical conditions. Dev Med Child Neurol 2007, 49: 72633. 12. Myers M, Johnson P. American Academy of Pediatrics Council on Children With Disabilities Management of children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2007 120:1162-82. 13. Committee on Children With Disabilities. Developmental Surveillance and Screening of Infants and Young Children. Pediatrics 2001;108:192-6. 14. Council on Children With Disabilities, Section on Developmental Behavioral Pediatrics, Bright Futures Steering Committee and Medical Home Initiatives for Children With Special Needs Project Advisory Committee .Identifying Infants and Young Children With Developmental Disorders in the Medical Home: An Algorithm for Developmental Surveillance and Screening. Pediatrics 2006;118: 405-20. 15. Johnson C, Myers S and the Council on children with disabilities. Identification and Evaluation of Children With Autism Spectrum Disorders. Pediatrics 2007;120:1183-215. 16. Bauman L, Kemper L. The neuropathology of the autism spectrum disorders: what have we learned?. Novartis Found Symp 2003; 112-22.

Concluso O autismo uma perturbao neurolgica que afecta particularmente as capacidades sociais que esto na essncia da
284

Acta Pediatr Port 2009:40(6):278-87

17. Courchesne E, Carper R, Akshoomoff N. Evidence of brain overgrowth in the first year of life in autism. JAMA 2003;290: 337-44. 18. Osterling JA, Dawson G, Munson J. Early recognition of1-year-old infants with autism spectrum disorder versus mental retardation. Dev Psychopathol 2002; 14: 239-51. 19. Charman T, Baron-Cohen S, Swettenham, Cox A, Baird G, Drew A. Infants with autism: an investigation of empathy, pretend play, joint attention, and imitation. Dev Psychol 1997;33:781-9. 20. Mundy P, Sullivan L, Mastergeorge A. A Parallel and Distributed Processing Model of Joint Attention, Social-Cognition and Autism. Autism Res 2009;2: 221. 21. Kleinman M, Robins L, Ventola PE, Pandey J, Boorstein HC, Esser EL, et al. The modified checklist for autism in toddlers: a follow-up study investigating the early detection of autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2008;38: 827-39.

Oliveira G Autismo: diagnstico, orientao. Parte I

22. Zwaigenbaum L, Bryson S, Lord C, Rogers S, Carter A, Carver L, et al. Clinical assessment and management of toddlers with suspected autism spectrum disorder: insights from studies of high-risk infants. Pediatrics 2009 :123:1383-91. 23. Lintas C, Persico M. Autistic phenotypes and genetic testing: stateof-the-art for the clinical geneticist. J Med Genet. 2009;46:1-8. 24. Susan E, Bryson E, Zwaigenbaum L, McDermott C, Rombough V, Brian J. The Autism Observation Scale for Infants: Scale Development and Reliability Data. J Autism Dev Disord:2008;38:7318. 25. Stone L, Lee B, Ashford L, Brissie J, Hepburn SL, Coonrod EE, et al. Can autism be diagnosed accurately in children under 3 years? J Child Psychol Psychiatry 1999; 40:219-26. 26. Howlin P, Asgharian A. The diagnosis of autism and Asperger syndrome: findings from a survey of 770 families. Dev Med Child Neurol 1999;41:834-9.

285

Acta Pediatr Port 2009:40(6):278-87

Oliveira G Autismo: diagnstico, orientao. Parte I

ANEXO 1

286

Acta Pediatr Port 2009:40(6):278-87

Oliveira G Autismo: diagnstico, orientao. Parte I

287