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Tema 12.

El ciclo celular Ciclo Celular Se denomina ciclo celular a la sucesin de acontecimientos que tienen lugar a lo largo de la vida de una clula, desde que finaliza la divisin que le dio origen hasta que se divide a su vez para dar lugar a dos nuevas clulas hijas. 1. INTERFASE Es el perodo comprendido entre dos divisiones sucesivas. Es la etapa ms larga del ciclo celular, es mucho ms largo que el periodo de divisin, representa el 95 % de la duracin de todo el ciclo. Durante este periodo los cromosomas no son visibles, se encuentran en forma de cromatina. En esta etapa se producen una intensa actividad metablica, mediante la cual la clula aumenta de tamao y se prepara para dividirse. Este perodo se divide en tres etapas: Fase G1 Va desde que finaliza la divisin hasta que se duplica el ADN. Es un perodo de crecimiento general y de formacin de orgnulos citoplasmticos. En esta etapa se sintetizan numerosas protenas necesarias para el crecimiento. Su duracin es muy variable, depende del tipo celular. Fase S. En este perodo se duplica el ADN e igualmente se sintetizan las protenas histonas con las que el ADN se asocia. Por lo tanto cada cromosoma (fibra de cromatina) se duplica formndose las dos cromtidas que se mantendrn unidas por el centrmero. Dura unas 9 horas. -Fase G2. Es el perodo pre-mitotico, va desde el final de la replicacin hasta que comienza la nueva divisin. Durante esta fase la clula se prepara para la divisin, en esta fase se transcriben y traducen ciertos genes que codifican protenas necesarias para la divisin, se duplican los centriolos. Dura unas 4 horas. 2. DIVISIN CELULAR o FASE M Es la etapa ms corta del ciclo celular, comprende a su vez dos etapas: la divisin del ncleo, cariocinesis o mitosis y la citocinesis o divisin del citoplasma 2.1. Mitosis o cariocinesis Es el proceso mediante el cual se divide el ncleo de la clula madre, originndose dos ncleos hijos que tendrn el mismo nmero y clase de cromosomas que el ncleo materno. SIGNIFICADO BIOLGICO DE LA MITOSIS - A nivel gentico representa un sistema de reparto equitativo e idntico de la informacin gentica. Ambas clulas hijas tendrn la misma informacin que es, la misma que posea la clula madre. - A nivel celular la mitosis permite la perpetuacin de una estirpe celular y la formacin de colonias de clulas (clones celulares). - A nivel orgnico la mitosis permite el crecimiento y desarrollo de los tejidos y de los rganos de los seres pluricelulares as como la reparacin y regeneracin de los mismos. De esta manera todas las clulas de un organismo pluricelular, a excepcin de las clulas sexuales, disponen de idntica informacin gentica. Profase: Los cromosomas se hacen visibles: Las fibras de cromatina que estaban dispersas y entrelazadas formando un red por todo el ncleo, se condensan y espiralizan y comienzan hacerse visibles como filamentos individuales: los cromosomas. Esta fibras, durante la interfase se han duplicado, por ello se observa que cada cromosoma esta formado por dos filamentos idnticos, las cromtidas, que se mantienen unidas por un punto, el centrmero.

La membrana nuclear se fragmenta en pequeas vesculas y desaparece como consecuencia los cromosomas se pueden mover por todo el citoplasma. El nuclolo se va desintegrando y desaparece, su contenido se empaqueta en los cromosomas nucleolares. Formacin del huso mittico o huso acromtico: En las clulas animales los dos diplosomas que se formaron por duplicacin de los centriolos durante la fase G2 comienzan a separarse dirigindose a polos opuestos de la clula. Entre ellos y alrededor de cada uno de ellos se organizan una serie de microtbulos que forman el huso mittico y los steres (mitosis astral). En las clulas vegetales, carentes de centrolos, los microtbulos del huso se organizan a partir de dos zonas ms densas del citoplasma, que se localizan en los polos de la clula y que se denominan "casquetes polares" (mitosis anastral). Metafase: El huso mittico esta totalmente formado. Los cromosomas alcanzan el mximo grado de condensacin, cada uno de ellos esta formado por las dos cromtidas unidas por el centrmero. Los microtbulos cinetocricos empujan lentamente a los cromosomas hacia el ecuador del huso mittico y se disponen perpendiculares a l, todos en un mismo plano, formando la placa ecuatorial o placa metafsica. Anafase: Se duplican los centrmeros de cada cromosoma y las dos cromtidas hermanas que formaban cada cromosoma se separan; cada una de ellas forma un cromosoma hijo e ira a un polo diferente de la clula. La separacin de las cromtidas comienza por el centrmero y se realiza de forma sincronizada en todos los cromosomas a la vez. Las cromtidas se separan al ser arrastradas hacia polos opuestos por los microtbulos cinetocricos que se van acortando a medida que van despolimerizndose. Telofase: Termina la migracin de los cromosomas hijos a su polo correspondiente, una vez all se desespiralizan y dejan de ser visibles volvindose a formar la cromatina. Se vuelve a formar el nuclolo a partir de los organizadores nucleolares. Se forma de nuevo la membrana nuclear a partir del retculo endoplasmtico. Los microtbulos del huso desaparecen. Aqu finaliza la divisin del ncleo, como resultado se habrn formado dos ncleos hijos que tendrn cada uno de ellos el mismo nmero y tipo de cromosomas que el ncleo materno; ahora comienza la divisin del citoplasma o citocinesis. 2.2. Citocinesis Es el proceso mediante el cual se divide el citoplasma. Este proceso se inicia al final de la anafase y se realiza de forma diferente en las clulas animales y en las vegetales. Clulas animales. En las clulas animales la citocinesis se produce por estrangulacin. Comienza con la formacin del anillo contrctil formado por filamentos de actina y de miosina, que se localiza debajo de la membrana de la clula y a nivel del ecuador. Este anillo se contrae y forma un surco de segmentacin, a medida que el anillo se va estrechando el surco va profundizando hasta que terminada estrangulndose y dividiendo el citoplasma en dos. Clulas vegetales. En las clulas vegetales debido a la existencia de una pared rgida no se puede formar el surco de segmentacin, la citocinesis se produce por tabicacin. En el ecuador de la clula y en el centro se acumulan vesculas que se desprenden del aparato de Golgi, estas vesculas se fusionan y dan lugar a un tabique llamado placa celular o fragmoplasto. Este tabique crece del centro hacia la periferia hasta contactar con la membrana de la clula madre dividiendo a la clula en dos.

3.MEIOSIS 3.1. Concepto La meiosis es un tipo especial de divisin celular cuya finalidad es reducir el nmero de cromosomas de las clulas hijas a la mitad. Esta divisin se puede dar en las clulas diploides y mediante ella, las clulas hijas que se forman sern haploides, tendrn la mitad de cromosomas que la clula madre, pero no una mitad cualquiera, sino que cada clula hija tendr un representante de cada una de las parejas de cromosomas homlogos. 3.2. Importancia de la meiosis. La importancia de la meiosis se debe principalmente a dos razones: 1) Impide que en las especies que se reproducen sexualmente se duplique el nmero de cromosomas en cada generacin, ya que mediante la meiosis se reduce a la mitad el n de cromosomas compensndose la duplicacin que sufre este nmero tras la fecundacin. En muchos seres vivos, entre ellos el hombre ocurre en el proceso de gametognesis, por eso cada gameto tiene la mitad de cromosomas que las dems clulas 2) Aumenta la variabilidad gentica de los individuos por dos razones fundamentalmente: Porque durante la anafase I las parejas de cromosomas homlogos se separan y se combinan al azar para formar los gametos, cada uno de los cuales tendr un solo representante de cada pareja. El entrecruzamiento que se produce entre las cromtidas homlogas de las parejas de cromosomas homlogos aumenta aun ms esta variabilidad gentica haciendo que el nmero de gametos distintos sea casi infinito. 3.3. Etapas de la meiosis. Primera divisin meitica Se la denomina tambin divisin reduccional, su duracin representa el 90 % de toda la meiosis. En ella los cromosomas homlogos se aparean e intercambian material gentico entre ellos y posteriormente se separan reducindose el nmero de cromosomas a la mitad de ah el nombre. Se diferencian 4 etapas: profase I, metafase I, anafase I y telofaseI Profase I Es la etapa ms larga, ms compleja y ms importante. Leptoteno. Zigoteno. Paquiteno. En este perodo se produce la recombinacin gentica, Diploteno. Diacinesis. Metafase I. El huso esta totalmente formado. Las parejas de cromosomas homlogos (bivalentes) unidas por los quiasmas se sitan en el ecuador del huso formando la placa metafsica. Anafase I Los quiasmas se rompen y los cromosomas homlogos de cada pareja comienzan a separarse, al ser arrastrados por las fibras del huso que se acortan. Cada uno de estos cromosomas homlogos esta formado por dos cromtidas y se dirige hacia un polo de la clula, por consiguiente la mitad de los cromosomas irn a un polo y la otra mitad al otro. Telofase I. Termina la migracin de los cromosomas homlogos al polo correspondiente y una vez all sufren un cierta descondensacin, se forma la membrana nuclear y el nuclolo, y desaparece el huso. Como resultado se habrn formado dos ncleos hijos que tendrn la mitad de cromosomas que el ncleo materno.

Inmediatamente se produce la citocinesis obtenindose dos clulas hijas que tendrn la mitad de cromosomas que tena la clula madre, cada uno de estos cromosomas tendr dos cromtidas Segunda divisin meitica Esta divisin se produce simultneamente en las dos clulas hijas resultantes de la divisin anterior. Esta divisin es similar a una mitosis, en ella al igual que en la mitosis se separan las dos cromtidas hermanas de cada cromosoma. MITOSIS La clula madre puede ser diploide (2n) o haploide (n) Divisin ecuacional que separa cromtidas hermanas MEIOSIS Clula madre diploide (2n) Primera divisin reduccional que separa cromosomas homlogos en la anafase I, segunda divisin ecuacional que separa cromtidas hermanas en anafase II Dos divisiones por ciclo, es decir, dos citocinesis; una despus de la divisin reduccional y otra despus de la ecuacional Los cromosomas homlogos se unen (sinapsis) e intercambian material gentico (recombinacin gentica) Cuatro clulas hijas haploides El contenido gentico de los productos meiticos es distinto (variabilidad gentica) El nmero de cromosomas de las clulas hijas es la mitad del de la clula madre Los productos meiticos no pueden sufrir otra meiosis, pero s mitosis Slo se da en clulas especializadas de la lnea germinal

Una divisin por ciclo, es decir, una citocinesis por cada divisin cromosmica ecuacional No hay intercambio gentico (recombinacin) entre los cromosomas homlogos Dos clulas hijas El contenido gentico de los productos mitticos es idntico (clones) El nmero de cromosomas de las clulas hijas es igual al de la clula madre Los productos mitticos pueden experimentar otras mitosis Se lleva a cabo en casi todas las clulas somticas

Tema 13. Gentica Mendeliana 1.- CONCEPTOS FUNDAMENTALES EN GENTICA GENTICA: Parte de la Biologa que estudia la herencia biolgica, intentando explicar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige la transmisin de los caracteres de generacin en generacin. GEN: Fragmento de ADN que codifica una protena. Parte del cromosoma que contiene la informacin para un carcter. Unidad funcional de la herencia. CROMOSOMAS: Estructuras presentes en el ncleo de las clulas eucariotas. Estn formados por ADN e histonas. Contienen los genes. Cuando la clula u organismo slo presenta un gen para cada carcter se dice que es haploide (n). En el caso de que existan dos genes para cada carcter se dice que es diploide (2n). CROMOSOMAS HOMLOGOS: Par de cromosomas con los mismos genes (pueden variar los alelos). LOCUS/LOCI: Lugar que ocupa cada gen en un cromosoma. ALELOS: Diferentes formas en que se puede presentar un gen. Suelen nombrarse con letras maysculas (alelo dominante) o minsculas (alelo recesivo). GENOTIPO: Dotacin gnica de un organismo. FENOTIPO: Manifestacin externa del genotipo. Es el resultado de la interaccin del genotipo con los factores ambientales. HOMOCIGOTO: Organismo diploide que presenta los mismos alelos para uno o varios genes en ambos cromosomas homlogos.(AA) HETEROCIGOTO: Organismo diploide que presenta distintos alelos para uno o varios genes en los cromosomas homlogos.(Aa)

3. TIPOS DE HERENCIA 1.- HERENCIA DOMINANTE Se habla de herencia dominante cuando los hbridos o heterocigticos slo manifiestan uno de los fenotipos paternos. Uno de los alelos, el dominante (A), enmascara por completo al otro, el recesivo (a). El carcter dominante se manifiesta, por tanto, tanto en individuos homocigotos dominantes (AA) como en individuos heterocigotos (Aa). 2.- HERENCIA INTERMEDIA Cuando los alelos de un determinado gen presentan la misma fuerza para expresarse, se habla de herencia intermedia. En estos casos los individuos heterocigotos mostraran un fenotipo intermedio que no se corresponde al de los progenitores de raza pura. Cuando el fenotipo de los heterocigotos muestra los dos fenotipos de los homocigotos, se habla de codominancia. 3.- HERENCIA POLIGNICA A veces la herencia de determinados caracteres no sigue las leyes de Mendel. Una posible causa de esto podra ser que la expresin de dicho carcter venga marcada por la accin de varios genes, y se muestre una gradacin fenotpica en funcin de los distintos genotipos. 4.- ALELISMO MLTIPLE Algunos caracteres vienen determinados por un gen que posee ms de dos tipos de alelos. Esta circunstancia determina la existencia de mayor variedad de genotipos y fenotipos. 5.- (INTERACCION GENICA) La interaccin gentica se produce cuando un carcter no depende de un solo par de genes homlogos, sino de dos o ms pares que interactan. La epistasia se produce cuando un carcter viene determinado por ms de una pareja allica, de forma que uno de ellos (episttico) suprime la accin del otro (hiposttico). En estos casos, la proporcin 9:3:3:1 de la 3 ley de Mendel puede quedar modificada. La No epistasica no origina modificiacin en la proporcin 9:3:3:1. Se produce entre varios genes, en los que cada uno da su informacin y todos contribuyen a la aparicin de un nuevo fenotipo. 6.- GENES LIGADOS Son los genes que se encuentran en el mismo cromosoma. Cuando estn demasiado cerca suelen transmitirse en bloque de generacin en generacin y, por tanto, no se cumple la 3 ley de Mendel o de la segregacin independiente. Gracias a la recombinacin gentica es posible la separacin de estos genes por sobrecruzamiento entre cromosomas homlogos durante la meiosis. Estas combinaciones dependern de la distancia lineal que exista entre los genes ligados y, alterarn de todas formas las proporciones calculadas por Mendel. Tema 14. Base Molecular de la Herencia 1.- EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR El dogma central de la Biologa molecular describe cmo se produce el flujo de la informacin gentica que se encuentra en el ADN. Las modificaciones que ha sufrido se deben fundamentalmente a dos hechos observados en virus: a. Los retrovirus, como el VIH, poseen ARN como material gentico. La retrotranscriptasa o transcriptasa inversa es capaz de sintetizar ADN a partir de ARN. b. El ARN puede servir como molde para su propia replicacin. Este proceso se ha observado en algunos fagos donde el ARN vrico acta directamente como ARNm sin necesidad de que exista un proceso de transcripcin previo

5.- EL CDIGO GENTICO El cdigo gentico es la relacin de correspondencia entre las bases nitrogenadas del ADN y los aminocidos que codifica. El cdigo gentico tiene una serie de caractersticas: - Es universal, pues lo utilizan todos los seres vivos conocidos. Solo existen algunas excepciones en ciertas bacterias y en las mitocondrias de humanos y otros mamferos. - Est degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminocido, es decir hay codones sinnimos. - Los codones pueden ser; Inicio es el nico que codifica metionina(ACG, CUG, GUG). Con Sentido dirigen la incorporacin de aminocidos a protenas. De terminacin, stop o sin sentido, participan en la terminacin(UGA, UAG, UAA). 7.- LA REGULACIN DE LA EXPRESIN GNICA LA REGULACIN EN PROCARIOTAS. MODELO DEL OPERN. Un opern es un conjunto de genes que codifican protenas diferentes implicadas en procesos bioqumicos relacionados (rutas metablicas). Todos estos genes se localizan en el cromosoma unos cerca de otros. Los elementos que constituyen un opern son: 1. Los genes estructurales que codifican la sntesis de enzimas que participan en un determinado proceso bioqumico. 2. El gen regulador que codifica una protena represora. Se encuentra cerca de los genes estructurales pero no necesariamente junto a ellos. 3. El promotor, que es una secuencia de ADN prxima a los genes estructurales. A esta secuencia se unir la ARN polimerasa para iniciar la transcripcin. 4. El operador, que es una secuencia de ADN reconocida por el represor. Se encuentra entre el promotor y los genes estructurales. Si el represor se une al operador se inhibir la transcripcin.

Jacob y Monod propusieron en sus trabajos el modelo del opern de la lactosa de la bacteria Escherichia Coli. En este caso se trata de un modelo inducible, de forma que: Si en el medio no hay lactosa (sin inductor), el represor bloquea el operador y los genes estructurales no se transcriben. Si en el medio hay lactosa (con inductor), sta se une al represor e impide que ste se una al operador; por tanto, los genes estructurales se transcriben.

LA REGULACIN EN EUCARIOTAS Utilizan el mismo modelo de regulacin, y tanto en uno como en otro, el principal punto de regulacin es el inicio de la transcripcin. Pero hay 3 diferencias entre ellas: - Activacin de la transcripcin en eucariotas est asociada con mltiples cambios en la estructura de la cromatina de la regin que se va a transcribir. - Predomina la regulacin positiva - En eucariotas, hay separacin fsica entre la transcripcin,(en el ncleo) y la traduccin( en el citoplasma). 8.- LAS MUTACIONES Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN de una clula transmitidos a su descendencia. Constituyen, junto a la recombinacin que se produce en la meiosis, la fuente de la variabilidad gentica.

Se pueden clasificar segn el tipo de clulas afectadas, segn la cantidad de ADN afectado, o segn el efecto que producen.

Segn el tipo de clulas afectadas pueden ser: o o Germinales: Afectan a los gametos o clulas reproductoras y son, por tanto, heredables. Somticas: Afectan a clulas somticas y slo se transmiten a las clulas que se originan a partir de ellas por mitosis.

Segn la cantidad de ADN afectado pueden ser: PUNTUALES O GNICAS, CROMOSMICAS O GENMICAS.

Puntuales o gnicas: Suelen implicar un cambio en un solo par de nucletidos.

MUTACIONES PUNTUALES O GNICAS

TRANSICIN

Cambio de una base prica por otra prica, o cambio de una base pirimidnica por otra pirimidnica.

TRANSVERSIN

Cambio de una base prica por otra pirimidnica, o al contrario.

INSERCIN

Adicin de uno o dos nucletidos

DELECIN

Eliminacin de uno o dos nucletidos

Cromosmicas: Son mutaciones que afectan a la estructura de los cromosomas.

MUTACIONES CROMOSMICAS

DELECIONES

Prdida de un fragmento del cromosoma.

INVERSIONES

Cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.

TRANSLOCACIONES

Cambio de situacin de un fragmento del cromosoma. Si se sita en un cromosoma distinto se denomina transposicin.

DUPLICACIONES

Repeticin de un fragmento del cromosoma.

Genmicas: Son aquellas que afectan al GENOMA, es decir, al nmero de cromosomas.

MUTACIONES GENMICAS ANEUPLOIDAS Prdida o ganancia de cromosomas aislados EUPLOIDAS Prdida o ganancia de juegos cromosmicos completos MONOSOMA TRISOMA MONOPLOIDA POLIPLOIDA

AGENTES MUTAGNICOS RADIACIONES ULTRAVIOLETA Provocan la formacin de dmeros de citosina o de timina impidiendo que se unan con sus bases complementarias. Paralizan la replicacin. Provocan lesiones en la piel. Producen fragmentacin de bases y rotura del esqueleto del ADN. Afectan a todo tipo de tejidos. Transfieren grupos metilo o etilo a las bases alterando la replicacin. Se insertan entre los pares de bases alterando la doble hlice.

RADIACIONES IONIZANTES

AGENTES QUMICOS ALQUILANTES

AGENTES INTERCALANTES

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