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ISSN 0103-5150 Fisioter. Mov., Curitiba, v. 22, n. 2, p. 169-176, abr./jun.

2009 Licenciado sob uma Licena Creative Commons

FACILITAO NEUROMUSCULAR PROPRIOCEPTIVA (FNP) NA MIOPATIA MITOCONDRIAL: estudo de caso Proprioceptive neuromuscular facilitation (PNF) on mitochondrial myopathy: case study
Marco Orsinia, Mariana Pimentel Mellob, Carlos Henrique Melo Reisc, Osvaldo Jos Moreira Nascimentod, Nelson Kale Nevese, Marcos Raimundo Gomes de Freitasf
Professor titular de Neurologia Clnica pelo Centro Universitrio Serra dos rgos (UNIFESO), Doutorando em Neurologia/ Neurocincias pela Universidade Federal Fluminense (UFF), Niteri, RJ - Brasil, e-mail: orsini@predialnet.com.br b Aluna do Programa de Iniciao Cientfica, Servio de Neurologia pela Universidade Federal Fluminense (UFF), Niteri, RJ Brasil, e-mail: marianapmello@yahoo.com.br c Neurologista, UNIG, Doutorando em Neurologia/Neurocincias pela Universidade Federal Fluminense (UFF), Niteri, RJ - Brasil, e-mail: chmeloreis@hotmail.com d Professor titular e Coordenador da Ps-Graduao em Neurologia/Neurocincias pela Universidade Federal Fluminense (UFF), Niteri, RJ - Brasil, e-mail: osvaldo_nascimento@hotmail.com e Ps-Graduado em Reabilitao Neurolgica pela Escola Superior de Ensino Helena Antipoff, Niteri, RJ - Brasil, e-mail: nelsonkjr@yahoo.com.br f Professor titular e Chefe do Servio de Neurologia da Universidade Federal Fluminense (UFF), Niteri, RJ - Brasil, e-mail: mgdefreitas@hotmail.com
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Resumo
INTRODUO: As miopatias mitocndriais so consideradas um grupo de desordens que podem comprometer uma variedade de rgos e apresentar fentipos variveis. Frequentemente afetam o sistema nervoso central e a musculatura esqueltica e cardaca. OBJETIVO: Investigar os efeitos de um programa individualizado, baseado nas tcnicas de facilitao neuromuscular proprioceptiva (FNP), no gerenciamento da fraqueza muscular e habilidades funcionais de um paciente com miopatia mitocondrial de incio tardio e distribuio atpica. MATERIAL E MTODOS: O paciente foi submetido a uma avaliao da fora muscular e da capacidade funcional antes e aps 12 semanas de tratamento, composto por exerccios de intensidade leve/moderada, com durao de 60 minutos/sesso e frequncia de 2 atendimentos semanais. RESULTADOS E DISCUSSO : Ganhos relacionados fora muscular foram obtidos em determinados grupamentos musculares. O nvel de independncia funcional no sofreu alteraes aps a proposta teraputica, entretanto manteve-se estabilizado. CONCLUSO: O programa reabilitativo atuou na minimizao das complicaes geradas pela fraqueza muscular e na otimizao das atividades quotidianas. A reabilitao fisica faz-se necessria para um melhor gerenciamento da fraqueza muscular e da habilidade do paciente na execuo de atividades bsicas e instrumentais da vida diria. Palavras-chave: Miopatia mitocondrial. Reabilitao fsica. Independncia funcional.
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Abstract
INTRODUCTION: The mitochondrial myopathies are considered a group of disorders that can compromise a range of organs and present variables phenotypes. Frequently they affect the central nervous system and the cardiac and skeletal muscles. OBJECTIVE: To investigate the effects of an individualized program based in the techniques of proprioceptive neuromuscular facilitation (PNF), in the management of the muscular weakness and functional abilities of a patient with mitochondrial myopathy of late onset and atypical distribution. MATERIAL AND METHODS: The patient was submitted to an evaluation of the muscular strength and functional capacity before and after 12 weeks of treatment, composed by exercises of mild/moderate intensity, with duration of 60 minutes/ session twice a week. RESULTS AND DISCUSSION: The increase in muscular force was obtained in determined muscular groups. The level of functional independence did not suffer alterations after the therapeutic proposal. CONCLUSION: We believe that the rehabilitative program proposed acted in the minimization of complications caused by muscular weakness and in the optimization of the daily activities. The physical rehabilitation becomes necessary for a better management of the muscular weakness and of the patients ability in the execution of instrumental and basic daily life activities. Keywords: Mitochondrial myopathy. Physical rehabilitation. Functional Independence.

INTRODUO
As miopatias mitocondriais (MM), na maioria dos casos, so caracterizadas por deficincias na fosforilao oxidativa como resultado da mutao do DNA mitocondrial (mtDNA). Na medida em que o mtDNA mutante excede determinado limiar, o metabolismo energtico oxidativo torna-se reduzido e o fentipo patolgico expressado (1-4). O papel do exerccio teraputico em pacientes com miopatias de causas vrias tem recebido pouco destaque. Os programas propostos por fisioterapeutas parecem, em alguns casos, contribuir para melhorias relacionadas fora e resistncia muscular, alm de promoverem bem-estar e favorecerem um melhor desempenho em tarefas funcionais (5-7). Entretanto, existe um consenso de que atividades fsicas inapropriadas podem contribuir para um aumento da demanda metablica nas unidades motoras e ocasionar danos por supertreinamento (8, 9). Devido variabilidade do grau de fraqueza muscular, do nvel de desempenho fsico e da possibilidade de fadiga anormal em pacientes com MM, torna-se importante que os programas sejam individualizados e monitorados frequentemente. Relatamos o caso de um paciente que aos 70 anos iniciou quadro marcado por fraqueza muscular e fadiga anormal, com predominncia no tero distal dos membros inferiores, e, propusemos com base em estudos anteriores um programa reabilitativo composto por tcnicas de facilitao neuromuscular proprioceptiva (FNP) e exerccios hidrocinesioteraputicos.

RELATO DE CASO
Homem, branco, brasileiro, 72 anos, contador, relata que h aproximadamente 30 meses comeou a apresentar um quadro marcado por fraqueza muscular e fadiga anormal com predomnio em tero distal dos membros inferiores. Atividades como subir e descer escadas, caminhar por longas distncias e ultrapassar obstculos tornaram-se dificultadas devido instabilidade postural e ao risco de quedas. Afirma que me e tia tambm apresentavam dificuldades na deambulao. Ao exame neurolgico foi constatado um quadro de paresia em membros inferiores de predomnio distal. Vale ressaltar que embora nosso paciente no tenha relatado fraqueza muscular nos

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grupamentos musculares do complexo superior, alguns msculos apresentavam fora diminuda. Os reflexos profundos estavam normais, com exceo do biciptal e aquileu, abolidos. A sensibilidade estava normal, assim como os outros tpicos do exame. A eletroneuromiografia revelou algumas poucas fibrilaes em ambos os msculos gastrocnmios. Um recrutamento mioptico foi encontrado nestes, assim como, nos tibiais anteriores e no bceps femoral direito. O potencial de ao motora apresentava baixa amplitude e curta durao. A bipsia revelou alteraes nas fibras musculares resultantes do acmulo de mitocndrias aumentadas de tamanho. Ao exame com tricmio de Gomori, as fibras coraram-se em verde, enquanto as mitocndrias da periferia em vermelho forte, conferindo o aspecto de fibras ragged-red (fibras vermelhas rasgadas), selo de destaque para o diagnstico dessas molstias. Atualmente faz uso de ubiquinona (120mg/dia) e realiza reabilitao fsica para gerenciamento da fraqueza muscular e melhora da capacidade cardiorrespiratria.

MATERIAL E MTODOS
A avaliao inicial realizada em abril de 2008 evidenciou um quadro de fraqueza muscular e dificuldades na deambulao. Aps aplicao da Medida de Independncia Funcional (MIF) (10) constatou-se que as principais deficincias apresentadas por nosso paciente estavam relacionadas somente aos padres de marcha (reaes de equilbrio, reaes de proteo, ultrapassagem de obstculos, velocidade de marcha, destreza na realizao dos padres, presena de fadiga anormal aps caminhadas pequenas, subida e descida de escadas). A aplicao da MIF serviu para avaliar 18 categorias pontuadas entre 1 e 7 e classific-las de acordo com o nvel de independncia dos indivduos. A graduao mnima obtida na escala de 18 pontos (dependncia completa) e 126 pontos (mxima independncia). Para avaliao da fora muscular optou-se por testar 20 msculos e suas respectivas graduaes segundo a escala estabelecida pelo Medical Research Council (MRC) (5), sendo eles: deltoide, redondo menor, bceps braquial, extensor radial do carpo, trceps braquial, coracobraquial, braquiorradial, flexores dos dedos, intersseos dorsais e palmares, liopsoas, quadrceps, tibial anterior, extensor longo do hlux, fibulares longo e curto, flexores plantares, isquiostibiais, glteo mximo, e glteos mdio e mnimo, adutores e abdutores da coxa. O paciente foi reavaliado aps 12 semanas de tratamento (ambiente domiciliar e aqutico) e os resultados comparados. As diagonais e tcnicas especficas de FNP foram selecioanadas aps um acurado diagnstico cintico-funcional. Thera-Bands (APTA Exercise Bands) de resistncia mdia (vermelho) e moderada (verde) foram associados juntamente aos padres de movimento. O paciente foi acompanhado por 3 meses e atendido com uma frequncia de 2 sesses semanais com durao aproximada de 60 minutos. Os atendimentos em solo e em ambiente aqutico foram alternados. No utilizou-se recursos eletroteraputicos. O profissional envolvido na reabilitao optou pela utilizao do tratamento indireto em determinados msculos, com objetivo de irradiao da fora muscular para grupamentos incapazes de vencer a fora gravitacional. O treinamento de mudanas de decbito, transferncias e equilbrio tambm foi associado ao programa reabilitativo. Habilidades funcionais vrias foram treinadas aps aplicao do programa de tratamento. O paciente assinou um termo de consentimento livre e esclarecido.

RESULTADOS
Aps a realizao do programa fisioteraputico supracitado, constatamos alguns ganhos e prejuzos relacionados fora e resistncia muscular (Tabela 1).

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TABELA 1 - Avaliao da Fora Muscular em determinados grupamentos. MRC (Medical Research Council)
Msculos Bceps Braquial Extensor radial do carpo Trceps Braquial Deltide Redondo menor Coracobraquial Braquiorradial Flexores dos dedos Intersseos dorsais e palmares Iliopsoas Quadrceps Femoral Tibial Anterior Extensor Longo do hlux Flexores plantares Fibulares Longo e Curto Glteo Mximo Glteo Mdio e Mnimo Adutores da coxa Abdutores da coxa Antes Esquerdo 5 5 4 4 4 4 5 4 4 4 5 2 2 3 3 3 3 5 3 Direito 5 5 4 4 4 4 5 4 4 4 4 2 3 3 2 3 3 5 3 Esquerdo 5 5 5 3 5 5 5 4 5 4 5 2 2 4 3 3 4 5 3 Aps Direito 5 5 5 3 5 5 5 5 5 4 4 1 3 4 1 3 3 5 3

Os msculos que apresentaram melhorias foram: redondo menor, trceps braquial, coracobraquial, flexores dos dedos, intersseos dorsais e palmares, flexores plantares e glteos mdio e mnimo esquerda. Em contrapartida, grupamentos musculares como o deltoide, tibial anterior direita e fibulares longo e curto direita apresentaram diminuio da fora muscular. O paciente relatou que determinadas atividades funcionais, antes realizadas com muito esforo e intenso gasto energtico, tornaram-se mais facilitadas aps a proposta de tratamento. Afirma tambm que aps permanecer por inmeras horas na posio em p, realizando determinadas atividades quotidianas, no apresentara mais o quadro de fadiga anormal, antes referido com frequncia. Aps aplicao da MIF, conclumos que o nvel de independncia funcional permaneceu estabilizado (123 pontos), fato positivo para um indivduo que apresenta doena de carter progressivo (Tabela 2).

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TABELA 2 - Medida de Independncia Funcional (MIF)


MEDIDA DE INDEPENDNCIA FUNCIONAL (FIM) ANTES Cuidados Pessoais A. Alimentao B. Arrumar-se C. Banho D. Vesturio (tronco/MMSS) E. Vesturio (tronco/MMII) F. Utilizao do sanitrio Controle de Esncteres G. Bexiga H. Intestino Transferncias I. Leito, cadeira, cadeira de rodas J. Vaso sanitrio K. Banheira, chuveiro Locomoo L. Marcha/Cadeira de Rodas M. Escada Comunicao N. Compreenso (udio/visual, ambas) O. Expresso (verbal/no verbal, ambas) Cognio Social P. Interao social Q. Resoluo de problemas R. Memria ESCORE TOTAL Nveis sem assistncia 7 Independncia completa 6 Independncia incompleta Dependncia modicada 5 Superviso 4 Assistncia mnima (indivduo = 75%) 3 Assistncia moderada (indivduo = 50%) Dependncia completa 2 Assistncia mxima (indivduo = 25%) 1 Assistncia total (indivduo = 0%) 7 7 7 123 7 7 7 123 7 7 7 7 6 5
M CR

DEPOIS 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 6 5
M CR

7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7

Nveis com assistncia

Infelizmente no mensuramos o grau de fadiga antes e aps o plano teraputico, mesmo porque costuma confundir-se com fraqueza muscular e est associada a vrios mecanismos fisiopatolgicos.

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DISCUSSO
As miopatias mitocondriais so geralmente simtricas e acometem a musculatura proximal dos membros. Foram reconhecidas pela primeira vez por Shy et al. (11), sob a descrio de miopatia megaconial e miopatia pleoconial. Podem ocorrer em qualquer idade, isoladamente ou em combinao com disfuno no sistema nervoso central (SNC), por isso mesmo, so tambm denominadas encefalomiopatias mitocondriais (6-8). Outras denominaes podem ser referidas como citopatia mitocondrial, encefalopatia mitocondrial, oftalmoplegia plus e doena culo-crnio-somtica com fibras ragged-red. Apresentamos um caso de miopatia mitocondrial pura, de incio tardio e distribuio atpica, acometendo mais o tero distal dos membros inferiores. Em estudo realizado por Kiyomoto et al (9) foram relatados 12 casos de miopatia mitocondrial com estudo histoqumico do msculo esqueltico. Nove pacientes eram do sexo masculino. A idade de incio dos sintomas variou desde o perodo neonatal at os 35 anos de idade (mdia aos 14 anos). Foram identificadas como caractersticas clnicas principais a fraqueza muscular, oftalmoplegia e ptose palpebral em 10 pacientes. Um paciente apresentou quadro de intolerncia a exerccios e outro, alm da fraqueza muscular, alteraes comportamentais. Em nosso caso, os primeiros sintomas da doena ocorreram no incio da oitava dcada de vida e de forma isolada. No ocorreram alteraes em outros rgos e/ou sistemas. Aps a prtica do programa individualizado de exerccios, o paciente do presente estudo no apresentou intolerncia s atividades preestabelecidas, nem mesmo relatou fadiga anormal. A forma mais benigna de miopatia mitocondrial pode causar somente fraqueza muscular leve de predomnio proximal, que tende a ser mais intensa nos membros superiores. H intolerncia ao exerccio em quase metade dos pacientes. A progresso geralmente lenta e os pacientes podem levar uma vida praticamente normal (12). Na extremidade grave do espectro est uma miopatia infantil com fraqueza e acidose lctica que se torna evidente j na primeira semana de vida e fatal antes de 12 meses. A atividade de citocromo C oxidase praticamente ausente no tecido muscular. Das mutaes associadas sndrome predominantemente mioptica, a mais comum est na posio 3250 do genoma mitocondrial. O aspecto histolgico comum maioria das miopatias mitocondriais a presena de ragged-red fibers (13-15). Acreditamos que nosso caso trata-se de uma forma benigna de miopatia mitocondrial devido ao quadro restrito musculatura estriada esqueltica, evoluo lentamente progressiva, independncia funcional do paciente e a presena de deficincias em determinadas atividades funcionais, como, por exemplo, deambular por longas distncias e subir escadas. Inmeros estudos envolvendo treinamento aerbico de intensidade moderada e de curto prazo tm obtido resultados satisfatrios na melhora da capacidade respiratria, resistncia fadiga e tolerncia na execuo de atividades bsicas e instrumentais da vida diria em pacientes com miopatias mitocondriais (16). Devido aos resultados satisfatrios obtidos no presente estudo, sugerimos a permanncia do mesmo em um programa individualizado composto por hidroterapia e tcnicas de facilitao neuromuscular proprioceptiva para gerenciamento da fraqueza muscular e fadiga. Em estudo realizado por Taivassalo et al. (17) foi demonstrado que os exerccios concntricos de alta resistncia nos msculos flexores do cotovelo durante 11 dias, resultaram em um aumento de 33% de mtDNA normal, uma diminuio de 43% na atividade da citocromo C oxidase (COX) em fibras musculares negativas e um aumento marcante no dimetro destas, especialmente nas fibras positivas COX. O sujeito do estudo era um homem de 59 anos com fraqueza proximal e intolerncia ao exerccio causado por mutao pontual no tRNA. Os pesquisadores sugeriram que tais mudanas foram causadas pela fuso das clulas satlites desprovidas de mutaes no mtDNA em fibras musculares em resposta ao treinamento resistido. Embora seja um relato de caso, este estudo implicou em novos conceitos no qual o treinamento que induz a ativao de clulas satlites utilizado para reverter o acmulo do mtDNA mutante. Outros autores atentam que programas de treinamento reabilitativo compostos por exerccios de alta intensidade, apesar de bem tolerados por pacientes com doenas neuromusculares com fraqueza (mdia a moderada), podem causar efeitos deletrios na musculatura estriada esqueltica. Exerccios de
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alta resistncia parecem no oferecer maiores vantagens quando comparados a exerccios leves a moderadas (18-20). Utilizamos tal consenso para implementao de nossas atividades teraputicas. Orsini e de Freitas (20) afirmam que protocolos de treinamento base de exerccios para pacientes com miopatias de etiologias vrias devem mensurar a intensidade, durao, frequncia e tipo de atividades propostas para tais pacientes.

CONCLUSO
Malgrado a semelhana dos achados clnicos de nosso paciente aos da literatura, respeitandose algumas diferenas metodolgicas, ressaltamos a importncia da elucidao de alguns dos mecanismos fisiopatolgicos envolvidos e, sugerimos a permanncia de nosso caso em um programa reabilitativo composto por exerccios de intensidade leve|moderada, aps uma minuciosa avaliao por parte do fisioterapeuta.

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Recebido: 18/07/2008 Received: 07/18/2008 Aprovado: 13/03/2009 Approved : 03/13/2009 Revisado: 13/07/2009 Reviewed : 07/13/2009

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