Qu son las enfermedades de la neurona motora?

Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de trastornos neurolgicos progresivos que
destruye las neuronas motoras, las clulas que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como
hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las clulas nerviosas en el cerebro
(llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las clulas nerviosas en el tallo cerebral y la
mdula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de all a los m!sculos particulares. Las neuronas
motoras superiores dirigen a las neuronas motoras inferiores para producir movimientos como caminar y
masticar. Las neuronas motoras inferiores controlan el movimiento de los bra"os, las piernas, el tra#, la
cara, el cuello y la lengua.
$uando hay interrupciones en estas se%ales, los m!sculos no funcionan adecuadamente& el resultado
puede ser el debilitamiento gradual, la emaciacin, y tics incontrolables (llamados fasciculaciones). $uando
est'n afectadas las neuronas motoras superiores, las manifestaciones incluyen espasticidad o rigide" de
los m!sculos de los miembros e hiperreactividad de los reflejos tendinosos como sacudidas de la rodilla y
el tobillo. (inalmente, puede perderse la capacidad de controlar el movimiento voluntario. )stas
enfermedades pueden heredarse o adquirirse.
Quin est en riesgo?
Las enfermedades de la neurona motora se producen en adultos y en ni%os. )stas enfermedades son m's
comunes en hombres que en mujeres. )n los adultos, los sntomas pueden aparecer despus de los *+
a%os de edad. )n los ni%os, particularmente en las formas familiares o heredadas de la enfermedad, los
sntomas pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer antes de que el ni%o aprenda a caminar.
Qu causa las enfermedades de la neurona motora?
Las causas de las enfermedades de la neurona motora espor'dicas o no heredadas son desconocidas,
pero pueden estar implicados factores ambientales, t#icos, virales, o genticos. Los casos espor'dicos
pueden estar desencadenados por la e#posicin a radioterapia, rayos u otra lesin elctrica, c'nceres, o
e#posicin prolongada a drogas t#icas o to#inas ambientales. Los cientficos est'n investigando si la
reaccin autoinmunitaria del cuerpo a los virus tales como el virus de inmunodeficiencia humana puede
desencadenar estas enfermedades.
Cmo se clasifican?
)l sitio principal de degeneracin de la neurona motora clasifica a los trastornos. Las enfermedades de la
neurona motora comunes son esclerosis lateral amiotrfica, que afecta tanto a las neuronas motoras
superiores como inferiores. La parlisis bulbar progresiva afecta a las neuronas motoras inferiores del tallo
cerebral, causando habla arrastrada y dificultad para masticar y tragar. Los pacientes con estos trastornos
casi siempre tienen signos anormales en los bra"os y las piernas. La esclerosis lateral primaria es una
enfermedad de las neuronas motoras superiores, mientras que la atrofia muscular progresiva afecta
solamente a las neuronas motoras inferiores en la mdula espinal.
,i la enfermedad de la neurona motora es heredada, tambin se clasifica de acuerdo con el modo de
herencia. Dominante autosmico significa que una persona necesita heredar slo una copia del gen
defectuoso de uno de los padres afectados para estar en riesgo de tener la enfermedad. )#iste un -+ por
ciento de probabilidades de que cada hijo de una persona afectada est afectado. Recesivo
autosmico significa que el individuo debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. )s
probable que estos padres sean asintom'ticos (no presentan sntomas de la enfermedad). . menudo las
enfermedades recesivas autosmicas afectan a m's de una persona en la misma generacin (hermanos o
primos). )n la herencia ligada al sexo, la madre es portadora del gen defectuoso en uno de sus
cromosomas / y trasmite el trastorno a sus hijos varones. (Los hombres heredan un cromosoma / de su
madre y un cromosoma 0 de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma / de cada padre.
Las hijas tienen una probabilidad del -+ por ciento de heredar el cromosoma / defectuoso de sus madres y
un cromosoma / sano de sus padres, convirtindose as en portadoras asintom'ticas de la mutacin.)
Cules son los sntomas de las enfermedades de la neurona motora?
. continuacin se encuentra una breve descripcin de los sntomas de algunas de las enfermedades de las
neuronas motoras m's comunes.
La esclerosis lateral amiotrfica (ALS), tambin llamada enfermedad de Lou 1ehrig o enfermedad de la
neurona motora cl'sica, es un trastorno progresivo, finalmente fatal que al final interrumpe las se%ales de
todos los m!sculos voluntarios. )n los )stados 2nidos, los mdicos usan los trminosenfermedad de la
neurona motora y .L, en forma intercambiable. 3anto las neuronas motoras superiores como inferiores
est'n afectadas. .pro#imadamente el 4- por ciento de los pacientes con .L, cl'sica tambin tendr'
debilidad y consumo de los m!sculos bulbares (m!sculos que controlan el habla, la deglucin y la
masticacin). 1eneralmente los sntomas se notan primero en los bra"os y las manos, las piernas o en los
m!sculos de la deglucin. La debilidad y la atrofia musculares se producen en forma desproporcionada en
ambos lados del cuerpo. Los pacientes pierden fuer"a y la capacidad de mover los bra"os, las piernas y el
cuerpo. 5tros sntomas son la espasticidad, reflejos e#agerados, calambres musculares, fasciculaciones, y
problemas aumentados con la deglucin y la formacin de palabras. )l habla puede ser arrastrado y nasal.
$uando los m!sculos del diafragma y la pared tor'cica dejan de funcionar adecuadamente, los pacientes
pierden la capacidad de respirar sin asistencia mec'nica. .unque generalmente la enfermedad no da%a la
mente o la personalidad de la persona, varios estudios recientes sugieren que algunos pacientes con .L,
tienen alteraciones en las funciones cognitivas como problemas con la memoria y la toma de decisiones.
.L, m's com!nmente ataca a personas entre los *+ y 6+ a%os de edad, pero personas m's jvenes o
m's viejas tambin pueden contraer la enfermedad. Los hombres est'n afectados m's a menudo que las
mujeres. La mayora de los casos de .L, se produce espor'dicamente, y no se considera que los
familiares de esos individuos estn en mayor riesgo de contraer la enfermedad. (7ay una forma familiar de
.L, en adultos, que frecuentemente se produce de la mutacin del gen super#ido dismutasa, o ,589,
ubicado en el cromosoma :9.) 2na forma rara de .L, de inicio juvenil es gentica. La mayora de los
pacientes con .L, muere de insuficiencia respiratoria, generalmente dentro de los ; a - a%os del inicio de
los sntomas. ,in embargo, alrededor del 9+ por ciento de los pacientes con .L, sobrevive durante 9+ o
m's a%os.
La parlisis bulbar progresiva, tambin llamada atrofia bulbar progresiva, involucra al tallo cerebral en
forma de bulbo, la regin que controla las neuronas motoras inferiores necesarias para tragar, hablar,
masticar y otras funciones. Los sntomas incluyen debilidad muscular farngea, m!sculos mandibulares y
faciales dbiles, prdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual. La debilidad de los miembros con
signos de neuronas motoras superiores e inferiores casi siempre es evidente pero menos prominente. Las
personas afectadas tienen ataques de risa o de llanto (llamados labilidad emocional). (inalmente los
individuos se vuelven incapaces de comer o hablar y se encuentran en riesgo aumentado de asfi#ia y
neumona por aspiracin, que est' causada por el pasaje de lquidos y comida a travs de los pliegues
vocales y hacia las vas areas inferiores y los pulmones. )l accidente cerebrovascular y la miastenia
grave tienen ciertos sntomas similares a aquellos de la par'lisis bulbar progresiva y deben descartarse
antes de diagnosticar este trastorno. )n cerca del :- por ciento de los pacientes con .L,, los sntomas
precoces comien"an con participacin bulbar. $erca del 4- por ciento de los pacientes con .L, cl'sica
finalmente muestra alguna participacin bulbar. <uchos clnicos creen que la par'lisis bulbar progresiva
por s misma, sin evidencia de anormalidades en los bra"os o las piernas, es e#tremadamente rara.
La parlisis seudobulbar, que comparte muchos sntomas de la par'lisis bulbar progresiva, se caracteri"a
por degeneracin de las neuronas motoras superiores y prdida progresiva de la capacidad de hablar,
masticar y tragar. La debilidad progresiva de los m!sculos faciales lleva a tener un rostro sin e#presin.
Los pacientes pueden desarrollar una vo" grave y un aumento del reflejo nauseoso. La lengua puede
volverse inmvil e incapa" de sobresalir de la boca. Los pacientes tambin pueden tener labilidad
emocional.
La esclerosis lateral primaria (PLE) afecta solamente a las neuronas motoras superiores y es cerca de
dos veces m's com!n en los hombres que en las mujeres. 1eneralmente el inicio se produce despus de
los -+ a%os de edad. La causa de =L) es desconocida. ,e produce cuando clulas nerviosas especficas
en la corte"a cerebral (la capa fina de clulas que cubre el cerebro que es responsable de la mayora de
las funciones mentales de m's alto nivel) que controlan el movimiento voluntario se degeneran
gradualmente, haciendo que se debiliten los m!sculos bajo su control. )l sndrome, que los cientficos
creen que slo raramente es hereditario, evoluciona gradualmente en a%os o dcadas, llevando a la rigide"
y torpe"a de los m!sculos afectados. 1eneralmente el trastorno afecta primero las piernas, seguidas por el
tronco, los bra"os y las manos y finalmente, los m!sculos bulbares. Los sntomas pueden ser dificultad con
el equilibrio, debilidad y rigide" en las piernas, torpe"a, espasticidad en las piernas que produce lentitud y
rigide" del movimiento, arrastre de los pies (que lleva a la incapacidad para caminar), y compromiso facial
que produce disartria (habla mal articulado). Las diferencias principales entre .L, 0 =L) (considerada una
variante de .L,) son las neuronas motoras implicadas y la velocidad de evolucin de la enfermedad. =L)
puede confundirse con parapleja esp'stica, un trastorno hereditario de las neuronas motoras superiores
que causa espasticidad en las piernas y generalmente comien"a en la adolescencia. La mayora de los
neurlogos sigue el curso clnico del individuo afectado durante al menos ; a%os antes de hacer un
diagnstico de =L). )l trastorno no es fatal pero puede afectar la calidad de vida. . menudo la =L)
evoluciona hacia la .L,.
La atrofia muscular progresiva est' caracteri"ada por degeneracin lenta pero progresiva solamente de
las neuronas motoras inferiores. .fecta mayormente a los hombres, con inicio m's preco" que otras
enfermedades de las neuronas motoras. La debilidad se ve tpicamente en las manos y luego se propaga a
la parte inferior del cuerpo, donde puede ser grave. 5tros sntomas pueden ser la emaciacin de los
m!sculos, movimientos torpes de las manos, fasciculaciones y calambres musculares. 3ambin pueden
afectarse los m!sculos del tronco y la respiracin. La e#posicin al fro puede empeorar los sntomas. La
enfermedad evoluciona hacia la .L, en muchos pacientes.
La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en ingls) es una enfermedad hereditaria que afecta las
neuronas motoras inferiores. La debilidad y consumo de los m!sculos esquelticos est'n causados por la
degeneracin progresiva de las clulas del asta anterior de la mdula espinal. (recuentemente esta
debilidad es m's grave en las piernas que en los bra"os. La ,<. tiene varias formas, con diferentes
edades de inicio, patrones de herencia, y gravedad y evolucin de los sntomas. . continuacin se
describen algunas de las ,<. m's comunes.
La SMA de tipo I, tambin llamada enfermedad de Werdnig!offmann, se evidencia cuando un ni%o cumple
los 6 meses de edad. Los sntomas pueden ser hipotona (tono muscular muy reducido), movimientos de
los miembros disminuidos, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultades para
tragar y alimentarse, y deterioro respiratorio. .lgunos ni%os tambin desarrollan escoliosis (curvatura de la
columna) u otras anormalidades esquelticas. Los ni%os afectados nunca se sientan o se paran y la gran
mayora generalmente muere de insuficiencia respiratoria antes de los : a%os de edad.
Los sntomas de SMA de tipo II generalmente comien"an despus de que el ni%o cumple 6 meses de
edad. Las caractersticas pueden ser la incapacidad de pararse o caminar, problemas respiratorios,
hipotona, reflejos tendinosos disminuidos o ausentes y fasciculaciones. )stos ni%os tal ve" aprendan a
sentarse pero no a pararse. La e#pectativa de vida vara& algunos pacientes viven hasta la adolescencia o
m's tarde.
Los sntomas de SMA de tipo III "enfermedad de #ugelbergWelander$ aparecen entre los : y los 94 a%os
de edad e incluyen marcha anormal& dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de una silla& y un
temblor fino de los dedos. Las e#tremidades inferiores son las m's afectadas. Las complicaciones son
escoliosis y contracturas articulares, acortamiento crnico de los m!sculos o tendones alrededor de las
articulaciones, causados por un tono muscular y debilidad anormales, que impide que las articulaciones se
muevan con libertad.
Los sntomas de la enfermedad de %a&ioLonde aparecen entre 9 y 9: a%os de edad y pueden ser
debilidad facial, disfagia (dificultad para tragar), estridor (un sonido respiratorio de alta frecuencia a menudo
asociado con bloqueo agudo de la laringe), dificultad para hablar (disartria), y par'lisis de los m!sculos
oculares (oftalmopleja). La mayora de los pacientes muere de complicaciones respiratorias.
La enfermedad de #enned', tambin conocida como atrofia muscular espinobulbar progresiva, es una
enfermedad recesiva ligada al se#o. Las hijas de los pacientes con enfermedad de >ennedy son
portadoras y tienen una probabilidad del -+ por ciento de tener un hijo afectado con la enfermedad. )l
inicio se produce entre los 9- y los 6+ a%os de edad. Los sntomas incluyen debilidad de los m!sculos
faciales y linguales, temblor de la mano, calambres musculares, disfagia, disartria y ginecomastia
(desarrollo e#cesivo de senos masculinos y gl'ndulas mamarias). La debilidad generalmente comien"a en
la pelvis antes de propagarse a las e#tremidades. .lgunos pacientes contraen diabetes mellitus no
dependiente de la insulina. )l curso del trastorno vara pero generalmente es lentamente progresivo. Los
individuos tienden a permanecer ambulatorios hasta que la enfermedad est' avan"ada. 1eneralmente la
e#pectativa de vida para los individuos con enfermedad de >ennedy es normal.
La SMA cong(nita con artrogriposis (contractura articular persistente con postura anormal fija del miembro)
es un trastorno raro. Las manifestaciones son contracturas graves, escoliosis, deformidad tor'cica,
problemas respiratorios, micrognatia (mandbulas inusualmente peque%as) y ptosis (cada de los p'rpados
superiores).
)l s)ndrome de postpolio es una enfermedad que puede afectar a sobrevivientes de polio dcadas
despus de su recuperacin de la poliomielitis. ,e cree que este sndrome se produce cuando una lesin,
enfermedad (como una enfermedad articular degenerativa), aumento de peso, o el proceso de
envejecimiento da%a o mata las neuronas motoras de la mdula espinal que permanecieron funcionales
despus del ataque inicial de polio. <uchos cientficos creen que este sndrome es una debilidad latente
entre m!sculos previamente afectados por la poliomielitis y no una nueva enfermedad de la neurona
motora. Los sntomas incluyen fatiga, debilidad muscular de evolucin lenta, atrofia muscular,
fasciculaciones, intolerancia al fro, y dolor muscular y articular. )stos sntomas aparecen m's
frecuentemente entre grupos musculares afectados por la enfermedad inicial. 5tros sntomas son
deformidades esquelticas como la escoliosis y dificultad para respirar, tragar o dormir. Los sntomas son
m's frecuentes entre personas mayores y aquellos individuos m's gravemente afectados por la
enfermedad anterior. .lgunos pacientes e#perimentan solamente sntomas leves, mientras que otros
contraen ,<. y, raramente lo que parece ser pero no es, una forma de .L,. 1eneralmente el sndrome
post?polio no amena"a la vida. Los mdicos calculan la incidencia de este sndrome a cerca del :- al -+
por ciento de los sobrevivientes de poliomielitis paraltica.
Cmo se diagnostican las enfermedades de la neurona motora?
No hay pruebas especficas para diagnosticar las enfermedades de la neurona motora. Los sntomas
pueden variar de un individuo a otro, y en las etapas tempranas de la enfermedad, pueden ser similares a
los de otras enfermedades, haciendo difcil el diagnstico. Los pacientes primero deben someterse a un
e#amen fsico seguido de un e#amen neurolgico& ste evaluar' las aptitudes motoras y sensoriales, la
funcin nerviosa, audicin y habla, visin, coordinacin y equilibrio, estado mental y cambios en el 'nimo o
la conducta.
Las pruebas para descartar otras enfermedades o para medir la participacin muscular son las siguientes@
La electromiograf)a "*M+$ se usa para diagnosticar la disfuncin muscular y nerviosa y enfermedades de
la mdula espinal. 3ambin se usa para medir la velocidad a la que los impulsos viajan por un nervio en
particular. La )<1 registra la actividad elctrica del cerebro o la mdula espinal a una ra" nerviosa
perifrica (encontrada en los bra"os y piernas) que controla los m!sculos durante la contraccin y en
reposo. ,e insertan alambres muy finos uno por ve" en un m!sculo para evaluar los cambios que se
producen en el voltaje elctrico durante el movimiento y cuando el m!sculo est' en reposo. Los electrodos
est'n unidos a un instrumento de registro. 1eneralmente las pruebas se hacen en una instalacin para
pruebas y duran alrededor de una hora o m's, dependiendo del n!mero de m!sculos y nervios a ser
estudiados.
1eneralmente la )<1 se hace junto con un estudio de velocidad de la conduccin nerviosa. )ste
procedimiento tambin mide energa elctrica para estudiar la capacidad del nervio para enviar una se%al.
)sta prueba de dos partes se hace con m's frecuencia en un hospital. 2n tcnico pega dos juegos de
electrodos planos en la piel sobre los m!sculos. )l primer juego de electrodos se usa para enviar peque%os
pulsos de electricidad (similares a una sacudida de electricidad est'tica) para estimular el nervio que dirige
un m!sculo en particular. )l segundo juego de electrodos transmite la se%al elctrica de respuesta a una
m'quina grabadora. )l mdico luego revisa la respuesta para verificar el da%o nervioso o la enfermedad
muscular.
Las pruebas de evaluacin de laboratorio de sangre, orina u otras sustancias se usan para ayudar a
diagnosticar una enfermedad, entender mejor el proceso de la enfermedad, y monitori"ar los niveles de los
medicamentos teraputicos. $iertas pruebas pueden descartar enfermedades musculares y otros
trastornos que pueden tener sntomas similares a los de las enfermedades de la neurona motora. =or
ejemplo, el an'lisis del lquido que rodea al cerebro y la mdula espinal puede detectar un n!mero de
trastornos, inclusive el sndrome post?polio. Los an'lisis de sangre pueden indicarse para medir los niveles
de la protena creatina cinasa (que es necesaria para las reacciones qumicas que producen la energa
para las contracciones musculares)& los niveles altos pueden ayudar a diagnosticar las enfermedades
musculares como la distrofia muscular. La mayora de las pruebas se reali"a en un consultorio mdico o en
una instalacin de pruebas.
Las imgenes por resonancia magn(tica "IRM$ usan ondas de radio generadas por una computadora y un
campo magntico poderoso para producir im'genes detalladas de estructuras del cuerpo que incluyen
tejidos, rganos, huesos y nervios. )stas im'genes pueden ayudar a diagnosticar tumores cerebrales y
espinales, enfermedad ocular, inflamacin, infeccin, e irregularidades vasculares que pueden llevar al
accidente cerebrovascular. Las AB< tambin pueden detectar y monitori"ar trastornos como la esclerosis
m!ltiple y pueden documentar lesiones cerebrales debidas a trauma. Las AB< a menudo se usan para
descartar enfermedades que no son de la neurona motora que afectan la cabe"a, el cuello y la mdula
espinal. )sta e#ploracin no invasiva generalmente se hace en un laboratorio o 'mbito hospitalario.
La biopsia de m,sculo o nervio puede ayudar a confirmar una enfermedad y una regeneracin nerviosas.
,e e#trae una peque%a muestra de m!sculo o nervio bajo anestesia local y se estudia bajo un microscopio.
La muestra debe ser e#trada quir!rgicamente, a travs de una abertura hecha en la piel, o por biopsia con
aguja, en la cual se inserta una aguja hueca fina a travs de la piel y dentro del m!sculo. 2n tro"o peque%o
de m!sculo permanece en la aguja hueca cuando se retira del cuerpo. )ste procedimiento generalmente
se hace en una instalacin de pruebas ambulatoria. .unque esta prueba puede proporcionar informacin
valiosa sobre el grado del da%o, es un procedimiento invasivo que en s mismo puede causar efectos
secundarios neurop'ticos. <uchos e#pertos no creen que siempre es necesaria una biopsia para hacer un
diagnstico.
La estimulacin magn(tica transcraniana fue desarrollada por primera ve" como herramienta diagnstica
para estudiar 'reas del cerebro relacionadas con la actividad motora. .hora se usa como tratamiento de
ciertos trastornos. )ste procedimiento no invasivo crea un pulso magntico dentro del cerebro que estimula
la actividad motora en cierta 'rea del cuerpo. Los electrodos pegados a distintas 'reas del cuerpo captan y
registran la actividad elctrica en los m!sculos. Las lecturas de estos datos pueden ayudar en el
diagnstico de enfermedades de la neurona motora y en la monitori"acin de la evolucin de la
enfermedad. ,imilarmente, se usa la espectroscopia por resonancia magntica para evaluar la funcin de
las neuronas motoras superiores.
Cmo se tratan las enfermedades de la neurona motora?
No e#iste cura o tratamiento est'ndar para las enfermedades de la neurona motora. )l tratamiento de
apoyo y sintom'tico puede ayudar a los pacientes a estar m's cmodos al igual que a mantener su calidad
de vida.
)l medicamento rilu"ole (BiluteCD), el !nico medicamento recetado aprobado por la .dministracin de
.limentos y <edicamentos de los )).22. para tratar .L,, prolonga la vida : o ; meses pero no alivia los
sntomas. )l medicamento reduce la produccin natural del cuerpo del neurotransmisor glutamato, que
transporta se%ales a las neuronas motoras. Los cientficos creen que demasiado glutamato puede lesionar
las neuronas motoras e inhibir la se%ali"acin nerviosa.
5tros medicamentos pueden ayudar con los sntomas. Los relajantes musculares como el baclofn,
ti"anidina, y las ben"odia"epinas pueden reducir la espasticidad. )l glicopirrolato y la atropina pueden
reducir el flujo de saliva. La quinina o la fenitona puede disminuir los calambres. Los anticonvulsivos y los
antiinflamatorios no esteroides pueden ayudar a aliviar el dolor, y pueden recetarse otros medicamentos
para tratar la depresin. . menudo los tranquili"antes ayudan con los problemas para dormir. .lgunos
pacientes con sndrome de post?polio contraen apnea del sue%o (una enfermedad con peligro potencial
para la vida caracteri"ada por interrupciones de la respiracin durante el sue%o), que puede tratarse con
terapia descongestiva, respiracin asistida nocturna, o ciruga para quitar cualquier bloqueo de las vas
areas. Los ataques de p'nico por miedo a la muerte por asfi#ia pueden tratarse con ben"odia"epinas. La
to#ina botulnica puede usarse para tratar los espasmos mandibulares o el babeo. La amitriptilina y otros
medicamentos anticolinrgicos pueden ayudar a controlar el e#ceso de babeo. .lgunos pacientes tal ve"
requieran medicamentos m's fuertes como morfina para enfrentar las anormalidades musculoesquelticas
o el dolor, y los opi'ceos se usan para brindar cuidado final en las etapas terminales de la enfermedad.
La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitacin pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir la
inmovilidad articular, y retrasar la debilidad y la atrofia musculares. Los ejercicios de estiramiento y de
fuer"a pueden reducir la espasticidad, aumentar el rango de movimiento, y mantener el flujo circulatorio.
.lgunos pacientes requieren terapia adicional para las dificultades del habla, la masticacin y la deglucin.
La aplicacin de calor puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de ayuda como soportes y aparatos
ortopdicos, sinteti"adores de la vo" y sillas de ruedas pueden ayudar a algunos pacientes a retener su
independencia.
La nutricin adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuer"a. .lgunos
pacientes que no pueden comer o tragar pueden requerir la insercin de un tubo de alimentacin. Los
pacientes tal ve" necesiten tambin respiracin asistida debido a la debilidad muscular en el cuello, la
garganta y el tra#.
Cul es el pronstico?
)l pronstico vara dependiendo del tipo de enfermedad de la neurona motora y de la edad al inicio,
algunas, como la =L), no son fatales y evolucionan lentamente. Los pacientes con ,<. pueden parecer
estables durante largos perodos, pero no debe esperarse una mejora. .lgunas enfermedades de la
neurona motora, como .L, y algunas formas de ,<., son fatales.
Qu investigacin se est haciendo?
)l NAN8, patrocina una amplia gama de investigacin dirigida al descubrimiento de las causas de las
enfermedades de la neurona motora, a encontrar mejores tratamientos, y en !ltima instancia, a prevenir y
curar los trastornos. 8iversos modelos de animales con estas enfermedades (animales destinados a imitar
la enfermedad en los humanos) se est'n usando para estudiar la patologa de la enfermedad e identificar
los procesos qumicos y moleculares implicados en la degeneracin celular.
Las opciones de la investigacin comprenden tres grandes categoras@ medicamentos, factores de
crecimiento y clulas progenitoras.
)studios clnicos (usando participantes humanos) est'n probando si distintos medicamentos son seguros y
eficaces en el retardo de la evolucin de las enfermedades de la neurona motora. Los medicamentos
actualmente bajo investigacin son la creatina (una sustancia de produccin natural que puede retrasar la
neurodegeneracin) y la coen"ima E9+ (un antio#idante que puede retrasar la muerte neuronal).
)l amino'cido creatina y el antibitico minociclina, que han sido estudiados en modelos animales,
pueden retrasar la neurodegeneracin significativamente, mejorar el rendimiento motor y prolongar
la supervivencia. )studios clnicos de los medicamentos, patrocinados por el NAN8,, medir'n el
cambio en la funcin motora, la fuer"a, la funcin pulmonar, la supervivencia y la calidad de vida.
,e ha demostrado que el antibitico ceftria#ona protege los nervios reduciendo la to#icidad del
glutamato, considerado por muchos cientficos como un protagonista en el desarrollo de la .L,, en
un modelo de ratn de la enfermedad. 2n estudio encontr que la capacidad celular de controlar el
glutamato puede alterar el curso de la .L,. ,e est' planeando un estudio humano multicntrico de
ceftria"ona.
La interrupcin del proceso inflamatorio, que juega un papel importante en el desarrollo y curso de
la .L,, puede mejorar los resultados en los pacientes con .L,. La investigacin usando ratones
encontr que el antiinflamatorio pioglita"ona mejor el rendimiento motor y redujo la prdida de
peso y de neuronas motoras. 5tro estudio encontr que el medicamento tambin retras la
evolucin de la enfermedad. =ioglita"one se tolera bien en humanos y actualmente se usa para
tratar la diabetes.
8osis aumentadas de las vitaminas ) y $ pueden beneficiar a algunos pacientes, de acuerdo con
los estudios que usan modelos animales de enfermedades de la neurona motora. ,e necesita
investigacin adicional antes de que la terapia vitamnica se pruebe en humanos.
Los factores de crecimiento son protenas que ayudan a la supervivencia celular. Los factores de
crecimiento han tenido algo de #ito en la lucha contra las enfermedades de la neurona motora.
Anvestigadores en el e#tranjero encontraron que el factor de crecimiento endotelial vascular (F)1()
enviado a espacios del cerebro puede retrasar el inicio de los sntomas en un modelo de rata con .L,.
Los cientficos est'n estudiando un n!mero de tratamientos posibles para el sndrome de post?
polio, incluido un n!mero de factores de crecimiento como el factor de crecimiento parecido a la
insulina (A1(?9). A1(?9 es fundamental para el desarrollo normal del sistema nervioso y se ha
demostrado que protege las neuronas motoras en los modelos animales y en estudios de cultivos
celulares. Los cientficos tambin est'n tratando de determinar si hay un vnculo inmunolgico con
el sndrome de post?polio, y algunos tratamientos con medicamentos e#perimentales como la
piridostigmina y la seligilina son prometedores en el tratamiento de sntomas de este sndrome.
Los investigadores tambin esperan determinar si A1(?9 retrasa la evolucin de la debilidad en
.L,.
Los cientficos est'n estudiando cmo los factores neurotrficos pueden ser usados para combatir
las enfermedades de la neurona motora. Los factores neurotrficos son sustancias qumicas
encontradas en el cerebro y la mdula espinal que son fundamentales para el desarrollo y la
proteccin neuronales. )l medicamento #aliprodn puede mejorar la liberacin de los factores
neurotrficos. ,e ha demostrado que el neurotrfico ciliar y el derivado del cerebro retrasan la
degeneracin neuronal en los modelos de animales pero no son eficaces en los humanos.
Los estudios celulares y moleculares, algunos de los cuales involucran clulas progenitoras, buscan
entender los mecanismos que desencadenan la degeneracin de neuronas motoras selectivas. )ste
trabajo incluye estudios en animales para identificar los medios por los cuales las mutaciones ,589 llevan
a la destruccin neuronal.
)n julio de :++6, cientficos patrocinados por el NAN8, presentaron un estudio en el cual, por
primera ve", neuronas motoras derivadas de clulas progenitoras embrinicas trasplantadas, se
conectaron con m!sculo en la mdula espinal de ratas adultas parali"adas para restablecer una
funcin limitada. Los investigadores usaron una combinacin de neuronas motoras trasplantadas,
medicamentos que bloquean las se%ales de produccin natural que dificultan el crecimiento a#onal
y un factor de crecimiento nervioso para atraer a los a#ones a los m!sculos. Los resultados
preliminares de este estudio se probar'n en animales m's grandes para determinar si los nervios
se pueden reconectar en distancias m's largas y para asegurar que el tratamiento es seguro antes
de que puedan comen"arse los ensayos en humanos. Los resultados sugieren que tcnicas
similares pueden ser !tiles para tratar otras afecciones como la lesin de la mdula espinal, mielitis
transversa, .L, y ,<..
Los investigadores han usado la terapia gentica para detener la destruccin de la neurona motora
y retrasar la evolucin de la enfermedad en un modelo de ratn con .L, heredado. Los
e#perimentos con cultivos celulares han mostrado una produccin aumentada de protenas que
puede reducir la gravedad de la enfermedad luego de la terapia gentica sobre clulas de la piel de
pacientes con ,<..
2n estudio internacional encontr que la interferencia del .BN, usada para atacar y silenciar un
gen mensajero, puede mejorar la supervivencia de la neurona motora en un modelo de ratn con
.L,.
)st' siendo estudiada de cerca la acumulacin e#cesiva de radicales libres, que ha sido implicada
en un n!mero de enfermedades neurodegenerativas incluida .L,. Los radicales libres son
molculas altamente reactivas que se unen con otras sustancias qumicas del cuerpo y que se
cree que contribuyen a la degeneracin celular, el desarrollo de la enfermedad y el envejecimiento.