AZ ATIZMUS TRTNETE............................. ..9
Kanner-szindrma: az rzelmi kapcsolatok autisz- tikus zavarai............................................................. ..9 Az autizmus klinikai s epidemiolgiai vizsglatai 11 A kognci s az autizmus empirikus vizsglata... 12 A kognci s a szocilis kapcsolatok empirikus tanulmnyozsa..........................................................13 Szocilis-kognitv viselkeds strukturlt megfigye lse ..............................................................................16 DIAGNZIS.............................................................. 17 Diagnosztikus rendszerek....................................... 17 Klinikai jellemzk.................................................. 18 Szocilis krosodsok......................................... 18 Kommunikci..................................................... 19 A korltozott, repetitv rdeklds s viselkeds 20 Az autizmus s az rtelmi fogyatkossg......... 22 AZ AUTIZMUS NEUROBIOLGIJA............. .23 Neuroanatmia ..........................................................24 Krbonctani vizsglatok........................................24 Kpalkot eljrsok............................................ .25 Neurofiziolgia.........................................................26 EEG/epilepszia vizsglatok............................... .26 Kivltott potencilok............................................27 Neurokmia.............................................................. .28 Neuropszicholgiai modellek................................ .29 Az autizmus neurobiolgiai eredete.................. .31 Genetikai vizsglatok.............................................. .31 Kromoszomlis s monognes zavarok............ .31 Iker- s csaldvizsglatok.................................. .32 Genetikai tancsads............................................36 7 Pre- s perinatlis tnyezk sszefggse az autiz- mussal........................................................................36 Egyb krnyezeti okok.........................................37 Autizmus s ismert szomatikus betegsgek..... .37 AZ AUTIZMUS LEFOLYSA.............................. 38 A megjelens ideje s a korai regresszi.............. 38 Felnttkori autizmus............................................... 40 FELMRS S BEAVATKOZS..........................41 Megfigyels s interj a gyermekkel.................... ..42 Kognitv felmrs.......................................................44 Orvosi vizsglat s adatgyjts.............................. ..46 Az autizmus s ms pervazv fejldsi zavarok differencil-diagnzisa............................................ ..46 Elektv mutizmus................................................. ..48 Rett-szindrma.......................................................49 Dezintegrcis zavar........................................... ..49 Gyermek- vagy serdlkorban kifejld skizof rnia.........................................................................51 Receptv-expresszv nyelvi zavarok.................. ..51 Slyosan htrnyos pszichoszocilis helyzet......52 A szocilis kszsgek, a kommunikci s a j tk abnormitsnak Wing-fle trisza............... ..52 Az Asperger-szindrma.........................................53 KEZELS S BEAVATKOZS........................... ..54 Az ellts megszervezse..........................................56 A kezels cljai......................................................... ..59 Kezelsi mdszerek....................................................60 Oktats.................................................................. ..60 A csald tmogatsa............................................ ..61 Specifikus terpik.............................................. ..62 Viselkedsproblmk kezelse........................... ..63 Munkra val felkszts s tmogats............. ..64 Farmakolgiai kezels......................................... ..65 AZ AUTIZMUS PROGNZISA S KIMENE TELE............................................................................ 67 KVETKEZTETSEK........................................... 69 IRODALOM............................................................... 70 8 A ktet a Blackwell Scientific Publications engedlyvel s tmogatsval a Child and Adolescent Psychiatry 3. kiads nak (1994) 33. fejezett tartalmazza. A fejezet eredeti cme: Autism and Pervasive Developmental Disorders. A ktetet szerkesztette: Michael Rutter, Eric Taylor s Lionel Hershov. A fejezetet rta: Catherine Lord, PhD. University of Chicago, Department of Psychiatry, Prof. Sir Michael Rutter, Honorary Director, Institute of Psychiatry, MRC Child Psychiatry Unit, London Blackwell Scientific Publications, 1976, 1985, 1994 Budapest, 1996 Kiadja az Autizmus Alaptvny Kapocs Knyvkiadja Felels kiad- Dr. Balzs Anna Fordtotta: Fehr Judit Lektorlta: Dr. Balzs Anna Nyoms, kts: ETO-Print Nyomdaipari Kft. Felels vezet: Balogh Mihly gyvezet igazgat ISBN 963-7723-013 ISSN 1416-1826 A UTIZMUS FZETEK ELSZ A SOROZATHOZ Az Autizmus Alaptvny szakmai knyvsorozat ki adst kezdi meg. A ktetek az autizmusnak s rokon terleteinek tmakrt tudomnyos, elmleti s gya korlati oldalrl feldolgoz rvidebb rsokat, s gya korlati segdanyagokat tartalmaznak majd, pszichi terek, orvosok, pszicholgusok, gygypedaggusok, pedaggusok, vdnk, szocilis gondozk, rintett csaldok s rdekld laikusok szmra. A sorozat els ktetl a gyermekpszichitria Sir Michael Rutter professzor s kollgi ltal szerkesztett klasszikus kziknyvnek e tmval foglalkoz fejezett vlasztottuk. Ez a tanulmny nem bevezets, hanem a tma tfog szintzist adja, mintegy 250 legjelent sebb irodalmi hivatkozssal. Ezt a ktetet elssorban pszichiterek, gyermekpszi chiterek, pszicholgusok, s a terlet irnt rdekld kutatk, orvosok s egyetemi hallgatk szmra ajnl juk. A sorozat megjelenshez nyjtott tmogatsrt k sznett mondnk a CIBA Hungria Kft.-nek. 5 A z autizmus trtnete jellegzetes pldja a klinikai s a tudomnyos elrehalads kztt kialakult klcsnhatsnak a 20. szzadi gyermekpszi- k. chitriban. Az autizmus szindrma rvid tr tnetben egyarnt megtallhatk a klasszifikcival, az agy s a viselkeds kztti sszefggsek termszetvel kapcso latos krdsek, a kezels elmleti pszicholgiai valamint a fogyatkossggal egyttl szemlyek s csaldok segts nek gyakorlati vonatkozsai. Az autizmus nem pusztn egy klnleges zavar, de ablak, amelyen t szles kr bete kintst nyernk a neurobiolgia, az emberi viselkeds s az eredmnyes kezels kapcsolatba is a gyermekpszichit riban. AZ AUTIZMUS TRTNETE Kanner-szindrma: az rzelmi kapcsolatok autisztikus zavarai A 19. szzad elejn tbben beszmoltak olyan gyermekek rl, akiknek viselkedse ma ksrtetiesen ismersnek hat (Vaillant, 1962). Mgis, kzel 150 v telt el, mg egy klini kus gondos megfigyelsei sorn sszefoglalta a jellegzetes tneteket s rirnytotta a figyelmet e viselkedsi formk kzs elemeire s sajtos vonsaira. Kanner eredeti tanulm nyban 11, t ven keresztl megfigyelt gyermekrl r. gy tallta, hogy ezek a gyermekek egytl-egyig klns, mgis megragad jellegzetessgeket mutattak (Kanner, 1943). Ezek kztt szerepelt a ksleltetett echollia, nvmsok fel cserlse, a beszd kommunikcira val hasznlatnak kptelensge, az erteljes vgy az llandsg fenntartsra, 9 repetitv viselkeds, a felntt szndknak fel nem ismerse (pl. lbevevs eltt), msok ltezsnek vagy rzseinek teljes figyelmen kvl hagysa s a ms gyermekekkel val, kpzeleti tevkenysgeket ignyl jtk hinya. Kannert klnsen az ragadta meg, hogy ezeket a viselkedsi form kat olyan gyermekeknl tapasztalta, akik bizonyos terlete ken elmaradst mutattak, de olyan benyomst keltettek, mintha tlagos intelligencival rendelkeznnek, s gy tnt, hogy az emberekre s helyzetekre val reakci-kpessgk veleszletetten krosodott. Kannemek az autizmusrl szl lersa ma is egyike az autista gyermekek viselkedsrl ltez legelevenebb br zolsoknak, noha az p intelligencira vonatkoz felttele zsei nem igazoldtak. Krlbell ugyanabban az idben, de tle fggetlenl Asperger is lert egy gyermekcsoportot, akik sokban hasonlak voltak Kanner els 11 beteghez (Frith, 1991). A kvetkez vekben szlettek ms beszmolk is olyan gyermekekrl, akik rendelkeztek az autizmus nhny jellemz vonsval, de akiknl skizofrnit vagy pszichzist llaptottak meg (Bender, 1941; Mahler, 1952). Ezt a zavart rszben az autizmus sznak az a jelentse tarthatta fenn, mely egy gazdag fantziavilgba val aktv visszahzdst jelent (Bosch, 1970) - paradox mdon - , hiszen a kreativits s fantzia viszonylagos hinya az autizmus szindrma egyik meghatroz tnete. Kanner korai rsai szemlltetik a rszletes klinikai megfi gyelsek jelentsgt a fel nem ismert sszefggsek meg vilgtsban, s a koncepcivltsban. Lerta, mennyiben voltak hasonlak egymshoz a gyermekek, s ugyanakkor mennyiben klnbztek ms, rtelmi fogyatkos vagy rzel mi zavarban szenved gyermekektl, s nevet adott ennek a rendellenessgnek: autizmus. Az lersa tette lehetv a szisztematikus tanulmnyok megkezdst. A kezdeti vizsglatok hrom formt ltttek: az autizmus elfordulsnak s lefolysnak lersai, az autizmus htte rben meghzd kognitv deficitek azonostsra kidolgo zott empirikus vizsglatok, tovbb olyan vizsglatok, me lyek a hangslyt egy behaviorista eljrs kidolgozsra, s ennek az autizmus megrtsre illetve kezelsre vonatkoz 10 kvetkezmnyeire fektetik. Az els kt fejlemnyt az alb biakban trgyaljuk; a harmadikat - a behaviorista mdszerek s teria hatst - a fejezet vgn, a kezelssel sszefggs ben tekintjk t. Az autizmus klinikai s epidemiolgiai vizsglatai A hatvanas vekben s a hetvenes vek elejn az Atlanti cenon innen s tl is megerstettk, hogy a Kanner ltal lertakhoz hasonlan viselked gyermekeket megbzhatan meg lehet klnbztetni az rtelmi fogyatkos vagy ms pszichitriai zavarban szenved gyermekektl (Rutter & Lockyer, 1967; Treffert, 1970; De Myer s msok, 1972). Altmasztottk a szocilis viszonyuls, a kommunikci, a szokatlan rdeklds s sztereotip viselkeds terletein meg jelen deficitek jellegzetes egyttesnek a jelentsgt. Megllaptottk, hogy az autizmus klnbzik az rtelmi fogyatkossgtl a fik s lenyok arnyban (ez kb. 3:1 az autizmus esetben; Lord & Schopler, 1985); a kognitv dsz funkci jellegben (Hermelin & OConnor, 1970; Lockyer & Rutter, 1970; Rumsey, 1992) s a - szokatlan mdon - serdlkorban megjelen epilepszis rohamokban (Rutter, 1970). Kimutattk, hogy az autizmus klnbzik a skizof rnitl a kisdedkorban vagy az iskolskort jval megelz idben val megjelense rvn, a gyakori s nyilvnval organikus krosodsra utal jelekben, a specifikus kognitv deficitben, s az rtelmi fogyatkossggal val sszefg gsben (Rutter, 1972). Az autizmus elfordulst egy tzez res populciban ma 2-5 fre becslik, mg tgabb defin cik alkalmazsa esetn ez a szm 10-20 is lehet (Wing & Gould, 1979; Bryson s msok, 1988). Ezeknek az eredeti ler tanulmnyoknak kt kvetkez mnye, amelyet ksbbi utnkvetses vizsglatok s epide miolgiai kutatsok is altmasztottak, perdntnek bizo nyult az autizmus megrtse szempontjbl. Elszr is, az autizmus s a konvulzik, a neurolgiai krosods s az r telmi fogyatkossg kztt sszefggs volt; ez bizonytkul szolglt arra, hogy az autizmus fejldsi zavar, amelynek 11 inkbb neurobiolgiai, semmint pszichogn okai vannak (Minshew, 1991). Msodsorban, az eredmnyek, melyek szerint az intelligencia az autista gyermekeknl ppen olyan tartalmas, stabil s mrhet paramter, mint brmely ms gyermeknl, klns jelentsggel brtak, mert azt is jelen tettk, hogy az autizmussal jr specifikus deficitek brmi lyen megkzeltsnek szmtsba kell vennie a gyermek fejldsi szintjt (Rutter, 1979, 1983). Az autista gyermekek nem egszen egyharmadnak mrtk az ltalnos kognitv kpessgeit a norml intelligencia-tartomnyban, mg akkor is, ha figyelembe vettk nyelvi fogyatkossgaikat (Lockyer & Rutter, 1970; Kolvin, 1971; Asamow s msok, 1987). Az autista gyermekek intelligencija a slyos rtelmi fogyat kossgtl az tlagon felli teszteredmnyekig terjed. Mivel az egszsges gyermekek szocilis s kommunikcis visel kedse mentlis korukkal vltozik, s mivel az autizmusra ezeknek a funkciknak a deviancija, nem csupn krosod sa jellemz, az autista gyermekek klinikai felmrsben sze repelnie kell kognitv szintjk rtkelsnek is ahhoz, hogy megllapthat legyen, vajon szocilis s kommunikatv viselkedsk eltr-e ltalnos fejldsi szintjktl. (Rutter, 1985a.) A kognci s az autizmus empirikus v izsglata Nagyjbl az epidemiolgiai vizsglatokkal egyidben kt fejlds-pszicholgus hozzkezdett egy, az autizmus sal kapcsolatos ksrletes kutatmunkhoz (Hermelin & OConnor, 1970), melynek sorn azt vizsgltk, hogyan jut nak az autista gyermekek informcihoz lts, rints vagy halls tjn, s mikpp hasznljk fel ezt az informcit egy szer memria- s motoros feladatok megoldsban. Ezek a vizsglatok, egyebek kztt, megmutattk, hogy az autista gyermekek rvidebb ideig figyeltk meg a szocilis vagy nem-szocilis vizulis mintkat, s hajlamosak voltak hosz- szabb ideig perzisztl, azonos motoros vlaszokat nyjtani, mint nem-autista rtelmi fogyatkos gyermekek. Ebbl azt a kvetkeztetst vontk le, hogy az autizmus olyan, az rtelmi 12 fogyatkossgtl eltr (br azzal gyakran sszekapcsold) specifikus kognitv deficittel jr egytt, amely az esemnyek rendjnek vagy rtelmnek felfogst nehezti. Tevkenys gk eredmnyekppen kiderlt: kontrolllt, tudomnyos mdon lehetsges olyan gyermekek gondolkodsnak a tanulmnyozsa, akik tbbnyire nem beszlnek s nem kl nsebben egyttmkdek. Akrcsak Kanner korai lersa, Hermelin s OConnor szmos korai elmleti konstrukcija is alapjul szolgl az autizmus mai felfogsnak. gy az olyan elmletek, mint az autizmus-specifikus szuper-szelektivits (Schreibman & Lovaas, 1973), a koherencira irnyul trekvs krosodsai (Frith, 1989), s az olyan szervezds- s figyelembeli defi citek, amelyek klnbzkppen befolysolhatjk az rzk szervi modalitsokat (Ozonoff s msok, 1991a; Courchesne s msok, megjelens eltt) visszavezethetk ezekre az ere deti vizsglatokra, noha bizonyos rtelmezsek vltoztak. A kognci s a szocilis kapcsolatok empirikus tanulmnyozsa Az autista gyermekek vizulis sorozatok felidzsben mutatott nehzsgeinek dokumentlsa volt az els lps az autizmusra jellemz szocilis s kommunikatv deficitek sa jtos rendszernek felismerse fel. Hobson (1984, 1987), szintn a fejldspszicholgia ksrleti mdszereit alkalmaz va, tette meg a kvetkez lpst, amikor autista gyermekek nl specifikusan a szocilis jelentsggel br informcik - expresszv gesztusok, arckifejezsek s rzelmet kifejez vokalizcik - felismerst vizsglta. Hermelin s OCon nor vezrfonalt kvetve, Hobson kontrollfeladatok vala mint kontrollcsoportok mdszertant hasznlta annak felm rsre, milyen mrtkben voltak specifikusan fogyatkosak az autista gyermekek reakcii szocilis vagy rzelmekhez ktd ingerek (pl. dhs vagy vidm hangok) esetn ahhoz kpest, amit nem-szocilis inger (pl. vonatfutty vagy fnyr hangja) vlt ki bellk. 13 Akrcsak Hermelin s OConnor klnbz rzkszervi modalitsokbeli informci feldolgozsrl szl kutatsai, gy folytatdik tovbb a kutats olyan nem-szocilis felada tok utn, amelyek informci feldolgozsi ignye (pl. a szksges feldolgozsi sebessg, az elemek komplexitsa) azonos a szocilis helyzetekvel (Hobson, 1991). Hermelin s OConnor korbbi munkiban felvetett krdsek ma is relevnsak. Egy tanulmny pldul kimutatta, hogy az autis- ta gyermekek kpesek voltak emberi arcokrl kszlt fny kpeket a modell kora s neme szerint szortrozni, de sok szor elbb a kalap tpusa szerint vlasztottak, ami a kpes sgek mellett az rdeklds s a figyelem esetleges szerepre utal (Weeks & Hobson, 1987). Tovbb, amikor autista gyermekeket rtelmi fogyatkos gyermekekkel hasonltottak ssze szkincs tekintetben, s kevsb alkalmaztak non- verblis teszteket, kisebbek voltak a csoportok kztti k lnbsgek, jelezve, hogy az autista gyermekeknek a szocio- emocionlis diszkriminci tern val nehzsgeit jelents mrtkben magyarzhatja egyb kpessgeikhez viszonytva klnsen gyenge beszdrtsk (Prior s msok, 1990; Ozonoff s msok, 1991a). Hobson munkja igen nagy jelentsg: rirnytotta a figyelmet a szocilis kognitv deficitekre, mg ha az a hipotzise, hogy az autizmus visel kedsi s kognitv abnormitsainak htterben specifikus rzelmi feldolgozs kpessgnek hinya hzdik meg, mig mg nem nyert teljes bizonytst (Rutter & Bailey, 1993). Egy msodik kutatsi programban, amely egybeesett Hobson munkjval, szintn kzvetlenl a ksrleti pszi cholgia mdszereit hasznltk fel arra, hogy megvizsgljk azt az elkpzelst, miszerint az autistkat egy specifikus mentalizcis deficit - a tudat-teria hinya - jellemzi (Leslie, 1987; Baron-Cohen, 1989a). Ez a megkzelts j elkpzelsek fel nyitott utat, mert megksrelt magyarzatot adni az autizmusra jellemz szleskr szocilis, nyelvi s viselkedsi deficitekre azltal, hogy megllaptott egy igen specifikus kognitv hinyossgot a tuds s gondolkods megrtse tern. Alapjul olyan ksrleti feladatok szolgl nak, amelyek azt mutatjk, hogy az autista gyermekeknek 14 nehzsgeik vannak abban, hogy egy szocilis sszefg gsbl megrtsk, mire gondolhatnak ms emberek. Pldul egszsges s nem-autista, rtelmi fogyatkos emberek knnyen felismerik, hogy ha valaki kiment a szobbl s tvolltben egy trgyat ttesznek egy msik helyre, vissza trtekor a trgyat eredeti helyn keresi, s nem ott, ahov thelyeztk. Ennek az az oka, hogy a legtbb ember felis meri, hogy a tvollv szemly nem juthatott informcihoz a trgy elmozdtsrl. Az autista szemlyek sokkal kevsb kpesek ennek felismersre. E vizsglati eredmnyek rtel mezsei kiemeltk a metareprezentci szocilis-kognitv deficitjt (Leslie & Happ, 1989; Baron-Cohen s msok, 1993), a kpzelet automatizlt elemeit (Harris, 1989), valamint a szervezs s a vgrehajt funkcik ltalno sabb deficitjeit (Ozonoff s msok, 199la). Valamennyi vl tozat egyarnt hangslyozza a jelents klnbsget akztt, hogy mennyire knnyen rtik meg autista, illetve nem-autis ta gyermekek msok gondolkodst. J plda erre, mennyire termszetesnek vesszk, hogy egy normlis fejlds kisded megrti az egyszer mintha cselekvst, azaz ha gy te sznk, mintha a jtkbaba sima. Klnsen markns kutatsi eredmnyekhez vezetett, amikor hasonl kor s kpessg gyermeket vizsgltak (Fein s msok, 1987; Prior s msok, 1990; Ozonoff s m sok, 1991a), noha kevs tanulmny tkztette kzvetlenl a klnfle elmleteket, s az rtelmezs egyes krdsei mg mindig nyitottak. Manapsg jl megalapozottnak tnik, hogy az autizmus a mentalizcis deficitekkel egytt mag ban foglalja a clok s a figyelem megrtsnek hinyoss gait is, egyrszt annak a meg nem rtsben, hogy mire is gondolhatnak ms emberek, msrszt a kivitelezst tervez funkcik egy rsznek zavarban (Rutter & Bailey, megjele ns eltt). sszernek tnik annak felttelezse, hogy ezek hzdhatnak meg az autizmus szmos szocilis zavara s valsznleg egyes nyelvi rendellenessgei mgtt. Ami sokkal kevsb vilgos az az, hogy vajon ezek a deficitek csak egy modulris kognitv funkcit kpviselnek-e, vagy tbb kln funkcit; hogyan kapcsoldnak a korai letko rokban nyilvnvalan meglv deficitek a ksbb megjele 15 nkhz; illetve az, hogy a kognitv deficitek mikpp magya rzhatjk az autizmusra szintn jellemz, sztereotip, repeti- tv viselkedst (ld. albb; Rutter & Bailey, 1993). Szocilis-kognitv viselkeds struktrit megfigyelse A struktrit megfigyelsekre pl kutats ugyancsak nagy mrtkben hozzsegtett bennnket az autizmus-speci- fikus kognitv hinyossgok megrtshez. Mundy s mun katrsai, akik iskolskor eltti s kisiskols kor gyermekek kel dolgoztak (1986), specifikus deficiteket talltak a kzs figyelem (,joint attention) tern; azaz, amikor a gyermek hajlamos rnzni vagy figyelmt rirnytani egy olyan trgyra, amelyre valaki ms figyel. Vagyis, mg fiatal autista gyermekek tbbnyire ugyangy nylnak egy jtk utn vagy reaglnak csiklandozsra, mint az azonos mentlis kor nem autista kortrsaik, kevsb fognak megmutatni valamit, vagy kvetni egy rdekes trgyra rmutat ujjat (Loveland & Landry, 1986; Mundy s msok, 1986). Kognitv tren fej lettebb autista gyermekek kpesek rmutava krni trgyakat, s meg is rtik, hogy ez mit jelent, de jellemz mdon nem mutatnak r valamire azrt, hogy felhvjk valaki ms figyel mt egy szmukra rdekes dologra (Baron-Cohen, 1989b). Ugyancsak sikerlt specifikus deficitet kimutatni a szoci lisan irnytott rzelmi megnyilatkozsokban, illetve a vok lis beszd s a non-verblis viselkeds kzti koordinciban. (Mundy s msok, 1986; Hertzig s msok, 1989). Az autista gyermekek kevsb hajlamosak spontn mdon rmoso lyogni, vagy visszamosolyogni msokra (inkbb magukban mosolyognak); kevsb nznek r msokra, tesznek gesztu sokat vagy adnak hangot, mint ms, nyelvi vagy ms kogni tv kpessgekben azonos szint gyermekek (Dawson & Adams, 1984; Kasari s msok, 1990). Mg kevsb hajla mosak rnzni valakire akkor, ha nem egyrtelm cseleke dettel talljk magukat szemben, pldul ha valaki rteszi a kezt az kezkre, mintha meg akarn akadlyozni, hogy valamit tegyenek (Phillips s msok, 1992). E viselkedsbeli deficitek elmleti szempontbl azrt fontosak, mert a norm- 16 lis fejlds sorn sokkal korbban jelennek meg, mint a metareprezentci vagy a tudat-teria, s gy azt sejtetik, hogy az autizmus olyan specifikus magyarzata, amely a nehzsgeket csak magasabb szint kognitv folyamatokban ttelezi fel, taln nem kielgt (Kiin s msok, 1992). Jelenleg a kt leggyakrabban hasznlt diagnosztikus rend szer az ICD-10 (World Health Organization, 1992) s a DSM-III-R (American Psychiatric Association, 1987), mg a DSM-IV (American Psychiatric Association, sajt alatt) ha marosan megjelenik. (Megjelent 1994-ben. A kiad.) Mind kt rendszerben hrom krosodsi terleten kell deficitet kimutatni az autizmus diagnzisnak fellltshoz: a kom munikci, a szocilis fejlds, valamint a korltozott s repetitv viselkeds s rdeklds terletn. Mindkettnl felttele a diagnzisnak valamilyen, a 36 hnapos kornl korbban felfedezett rendellenessg. Ugyanakkor az autiz mus minden egyes gyermekben s felnttben klnbz m don nyilvnul meg. A tnetek vltoznak az idvel, akrcsak a normlis viselkedssel kapcsolatos elvrsok. Mg ponto san nem tisztzott hatrai ellenre, az autizmus alighanem az egyik legmegbzhatbban diagnosztizlhat gyermek pszichitriai zavar marad (Cantwell s msok, 1979). A mai felfogs szerint az autizmust pervazv fejldsi zavarknt soroljuk be. Ezt a kifejezst olyan felnttek s gyermekek llapotnak klasszifiklsra hoztk ltre, akiknek slyos, letre szl nehzsgei vannak a szocilis s kommunikatv kpessgek tern, tl a megksett fejlds okozta problm kon (Rutter & Schopler, 1992). Ezt a fogalmat jabban nmi kritika rte, de megfelel alternatva mg nem szletett. Az albbiakban rviden ismertetjk az autizmus klinikai jel lemzit. DIAGNZIS Diagnosztikus rendszerek V Klinikai jellemzk Szocilis krosodsok Mg az autizmust a krosodsok triszval hatrozzk meg, nvekszik az egyetrts azzal kapcsolatban, hogy a szocilis fejlds jellegzetes zavara a leginkbb specifikus s taln a legslyosabb fogyatkossgi tnyez az e beteg sgben szenvedk krben (Volkmar, 1987). Az autizmusra jellemz szocilis deviancia legjellegzetesebb vonsai a kl csns szocilis interakci s a kapcsolatteremts nehzs geivel fggenek ssze (Siegel s msok, 1989). Egyes autista kisgyermekek csecsemkorukban nem szeretnek kzben lenni s nem nyjtjk fel a kaijukat, ha fel akaijk venni ket, vagy nem alkalmazkodnak testkkel az lben tarts hoz, mg msok nagyon kapaszkodak vagy brkihez oda bjnak (Le Couteur s msok, 1989). Ezeknek a viselkedsi formknak kzs vonsa, hogy nemigen tartalmazza mg csecsem szinten sem a szocilis viselkeds adok-kapok jel legt, amely abban nyilvnul meg, hogy a nem autista gyer mek kpes mind elkapni valakinek a pillantst, mind reaglni, ha valaki megprblja felhvni a figyelmt egy jtkra vagy egy csaldtagra. Az autizmusra ugyancsak jel lemz, hogy hinyzik msok viselkedsnek spontn utn zsa, s szegnyes az olyan interakci, pl. mutats, ads, vokalizci, aminek nincs ms clja, mint egy msik sze mly vagy a vilg irnti rdeklds kifejezse (Rogers & Pennington, 1991). Az iskolskor eltti vekben az autista gyermekeket az rtelmi fogyatkos, beszdkrosodott vagy egyb okbl retardlt gyermekektl a ms gyermekek irnti rdeklds hinya, a szegnyes mimika s a szemkontaktus furcsasga alapjn lehet megklnbztetni (Lord, 1993). Mire elri a ngy- vagy tves kort, sok autista gyermek ktsgbeesik, ha szleitl el kell vlnia (Rogers s msok, 1991), de nemigen fordul szleihez tmogatsrt j helyzetekben, vagy nyjt vigaszt msnak egyszer formban (pl. a takar odavitele csecsemkor kistestvrnek). Tbbnyire nem dvzlik sz leiket vilgos, pozitv mdon, ha ismt tallkoznak, vagy 18 nem kvetik ket, nem kerlnek a lbuk al abbeli igyekeze tkben, hogy rsztvegyenek a csald letben. Egyebek k ztt jellemz, hogy nem kvnjk, nem trekednek megosz tani rmket pldul gy, hogy magukkal hvjk szleiket s megmutatjk nekik, milyen rdekeset ptettek, vagy hogy kedvenc hsk megjelent a tvben (Le Couteur s msok, 1989). Fontos azonban megjegyezni, hogy a legtbb autista gyermek nem mutat hinyossgot e terletek min degyikn; sokan egyik vagy msik viselkedsi formt mutat hatjk tmenetileg, vagy bizonyos helyzetekben meglepen szocibilisak lehetnek. Kommunikci A teljes IQ-sklt figyelembe vve, az autista gyermekek mintegy felnl nem fejldik ki a funkcionlis beszd; m a legtbben azok kzl, akik nem tanulnak meg beszlni, egyttal slyosan rtelmi fogyatkosok is (Rutter, 1978). Br az autizmusra jellemz a nyelv ksve trtn elsaj ttsa, az autistk legspecifikusabb vonsa mgis a kommu nikci devins jellege. Fontos krlmny a nyelv rtsnek deficitje a slyosan rtelmi fogyatkos autista gyermekek nl, s azoknl, akik jobb nem-verblis intelligencival ren delkeznek, mert egyrszt megklnbzteti az autista gyer mekeket a ms rendellenessgekben szenvedktl, msrszt kihat a gyermekek letre (Lord, 1985). Sok fiatal autista gyermek olyan szokatlan mdon reagl zrejekre, hogy s ketnek tnik, pedig vannak bizonyos hangok (pl. a kedvenc tvreklm vagy az dessg papij), amelyekre kvet kezetesen reagl. Azok a megfigyelsek, hogy az autista gyermekek kevesebbet vagy mskppen gagyognnak, mint ms, nyelvi fejldsben megksett gyermekek, nem bizo nyultak kielgtnek, de ami hinyzik az autista gyerme keknl, az a szocilis helyzetben trtn prbeszdszer gagyogs, ami az egszsgesen fejld igen fiatal csecse mknl is jl megfigyelhet (Le Couteur s msok, 1989). A gesztushasznlat ksve alakul ki, klnsen a referencilis gesztusok (Baron-Cohen, 1989b), s az olyan rzelmi gesz 19 tusok, mint a megdbbens s az egyttrzs kifejezse (Attwood s msok, 1988). A beszdfejlds sorn az autizmus legjellemzbb vonsa a szocilis jelleg hinya vagy szokatlan volta (Tager-Flusberg & Anderson, 1991). Az autista gyermekek nem folytatnak klcsnssget ignyl prbeszdet, mg a szavakat pphogy egymshoz illesztget kisgyermekek szintjn sem. Ahogyan az autista gyermek nyelvi kszsge fejldik, nhnyan kzlk feltesznek krdseket, de ezek a krdsek vagy sajt rdekldsi krkbl valk (pl. Milyen magas voltl ktves korodban?), vagy kzeled esemnyekre vonatkoznak (pl. ,ifikor ebdelnk?); ritkn irnyulnak valaki ms gon dolataira vagy rdekldsre (Tager-Flusberg, 1992). Van nak beszdes autista gyermekek, de ezek beszde tbbnyire repetitv, vagy inkbb monologizls, mint szocilis ir nyultsg kommunikci. Egyes autista gyermekek kpesek ugyan beszlni, de ezt ritkn teszik, s tbbnyire csak azrt, hogy krjenek valamit (Stone & Caro-Martinez, 1990). Az autista gyermekek nyelvi sajtossgai kz tartozik a nvmsok felcserlse (pl. nmagukra utalva azt mondjk: te vagy ), a megksett echollia, msoktl vagy a m dibl vett sztereotip beszd (pl. reklmok szvegnek vagy tantjuk szavainak ismtelgetse, sszefggsbl kiemel ve, br nha rtelemszeren alkalmazva), abnormlis hang magassg, hangsly, ritmus s intonci (pl. monoton vagy nekl hang), neologizmk azaz j szavak alkotsa (pl. sharda a rangers hat helyett; magyar plda: a nyulat ,jumbits-nak nevezi; Fay & Schuler, 1980; Prizant & Wetherby, 1985; Volden & Lord, 1991). Az azonnali echo- llit, vagyis annak ismtlst, amit valaki ppen mondott, gyakran tapasztaljuk autistknl, br elfordul ms beszd megrtsi nehzsgekkel kzd populcikban is. A korltozott, repetitv rdeklds s viselkeds Az autizmus diagnzisnak harmadik felttel-csoportjt a sztereotip jelleg viselkeds s rdeklds alkotja. Jellemz a tendencia a jtkszerek rendeltetsktl eltr hasznlat 20 ra (kivve egyszerbb mozg s zajkelt jtkszereket); ebben a kategriban azonban szmos viselkeds nehezen klnbztethet meg a nagyon kicsi gyermekek ltalnos fejldsi elmaradstl (Lord, 1993). A sztereotip mintk rendszerint jobban szrevehetk nagyobb, vodskor autis- ta gyermekeknl, amikor a jtkszer valamelyik rsze kti le az rdekldsket, pldul a jtkaut kerekeit prgetik, vagy a jtkhz ajtajt nyitjk-csukjk. Az autista gyerme keknl ritka a szlk ruhjnak, cipjnek jtkos felprb lsa, vagy a babkkal, mackkkal val spontn, flexibilis, kpzeletgazdag jtk, br sok autista gyermek kpes kivite lezni olyan egyszer cselekvseket, mint a baba etetse, vagy a telefonls eljtszsa (Ungerer & Sigman, 1981; Lewis & Boucher, 1988; Jarrold s msok, 1993). Egyes idsebb, kevsb fogyatkos gyermekek sszetett rutinokat alaktanak ki trgyakkal vagy babkkal, s ezt jra meg jra lejtsszk (Le Couteur s msok, 1989). Egyes autistknl elfordul hangra vagy ltvnyra trtn szokatlan reakci, pldul extrm izgatottsg, ha valakit nekelni hallanak, vagy egy szakllas embert ltnak. Sok autista gyermeket s felnttet rdekelnek a trgyak rzkelhet tulajdonsgai. Megszagolnak, megzlelnek vagy megtapintanak msok szmra rdektelen trgyakat. Gyako ri, hogy mern nznek trgyakat vagy valamilyen vizulis mintt, sokszor perifris ltssal. Ugyancsak gyakoriak a sztereotip, repetitv mozgsok, klnsen a kz s az ujjak mozgatsa a ltsmezn bell (Le Couteur s msok, 1989). Egyes autista gyermekek szndkosan srlseket okoznak maguknak, pldul megharapjk a csukljukat, beverik a fejket, vagy pofozzk magukat. Ez a magatarts nemcsak az autizmussal kapcsolatban fordul el, hanem ms zavarok nl is, pldul slyos rtelmi fogyatkossg s rzkszervi krosodsok esetben. Az autista gyermekek kzl elssor ban a slyosan fogyatkosoknl talljuk, de megjelenik kevsb fogyatkos autista gyermekek krben is (Rumsey s msok, 1985). Egyes autista gyermekekben ktds ala kul ki furcsa trgyak irnt, mint pl. a porszv feje vagy egy vegkupak, s ezeket magukkal akarjk vinni, brhov men nek. Idsebb korra sok autista gyermeknl specilis rdek 21 ldsi vagy tevkenysgi kr alakul ki, gyakran repetitv tmakrkkel, mint pl. trkpek, szletsi vszmok vagy cipmretek (Le Couteur s msok, 1989). Fiatalabb gyer mekeknl is tapasztalhat hasonl viselkeds, pl. liftgombo kat rajzolnak, vagy plckat raknak ki Y-alakban. rettebb korukban az autista gyermekeket felzaklathatja, ha a napi rutint nem kvetik aprlkos pontossggal (pl. a szendvi cseket nem ngyzetre vgjk, a frdvz nem r egy bizo nyos szintig), vagy ha krnyezetkben jelentktelen rszle tek megvltoznak, pldul elmozdtjk az ebdl btorait. Sok felnttnek folyamatosan szksge van struktra s rutin fenntartsra, br az aprbb vltozsok kivltotta reakci hevessge gyakran cskken. Az autizmus s az rtelmi fogyatkossg Az autizmus s az rtelmi fogyatkossg kapcsolatrl vallott nzetek kt vglet kztt ingadoztak az vek sorn. Kanner azon kezdeti vlemnye (1943), hogy az autista gyermekeknl gyakran megfigyelt alacsony IQ-szint, vala hogy nem igazi, veken t hatott, de ezt hatrozottan el lehet vetni azoknak a bizonytkoknak a fnyben, amelyek kvetkezetesen kimutattk, hogy IQ-juk ugyanolyan jelleg zetessgekkel br, mint amilyet ms csoportoknl talltak (Rutter, 1979). Wing (1981) epidemiolgiai kutatsi ered mnyeinek fellvizsglatakor megfigyelte, hogy a szocilis, jtk s nyelvi krosodsok trisza (az autizmusnl tgabb fogalom) szoros sszefggst mutat az IQ-val (az arny 1,8% az 50-69-es tartomnyban, s egszen 82%-ig terjed a 0-19 tartomnyban). Nhny kutat ezt az sszefggst gy rtelmezte, hogy az autizmus s az alacsony IQ-szint kztt lland kapcsolat van. Azonban bizonytottan nem gy ll a helyzet. Az autizmus ritkn fordul el a Down-szindrms egyneknl, slyos rtelmi fogytkossguk ellenre (Wing & Gould, 1979). St, az autizmussal kapcsolatos csaldi terheltsg (lsd albb a genetikai vizsglatok ismertetst) fknt tlagos intelligencij egynek nyelvi s szocilis zavaraira vonatkozik, az rtelmi fogyatkossgra nmag- 22 bn egyltaln nem. Hasonlkppen hatrozottan el kell uta stanunk az autizmusnak az rtelmi fogyatkossg ksr jelensgeknt val felfogst. A tudat-teria legtbb kutatja (ld. fentebb a kognci s a szocilis kapcsolatok empirikus vizsglatrl szl rszt) ezzel ellenttben hajlamos mellzni az rtelmi fogytkossg jelensgt az autizmus magyarzatra irnyul igyekezet ben, azon az alapon, hogy az feladatuk csupn az autizmus specifikumainak feltrsra terjed ki (ld. Baron-Cohen s msok, 1993). gy azonban nem veszik figyelembe az autiz mus s az rtelmi fogytkossg szoros sszefggst. Nem csak az igaz, hogy az autistk mintegy hromnegyed r sznek 70 alatt van az IQ-ja, de az IQ az egyetlen erteljes elrejelzje az autizmus kimenetnek (Venter s msok, 1992). Tovbb, az autizmusnl a csaldi terheltsg szig nifikns sszefggst mutat a verblis IQ-val (Rutter s msok, 1993). A verblis kognitv krosodst gy kell tekin tennk, mint az autizmus lnyegi (br nem stabil) rszt. Az autizmus ltalban egy meghatrozott kognitv struk trval jellemezhet, ahol a tri-vizulis kszsgek a leg jobbak s a verblis, absztrakcis s fogalomalkotsi ksz sgek a leggyengbbek (Venter s msok, 1992). Azt is meg kell itt jegyeznnk, hogy az autistk egy szmottev kisebb sge egyarnt rendelkezik rendkvli kognitv kszsgekkel s deficitekkel is; az idiot savant klnsen gyakori az autizmusban (Frith, 1989), s ez a jelensg is magyarzatra szorul. AZ AUTIZMUS NEUROBIOLGIJA Miutn az autizmust hitelesen meghatroztk mint nll szindrmt, amelyet specifikus kognitv, szocilis s viselke dsi minta jellemez, a kutatk arra trekedtek, hogy azo nostsk e deficitek patofiziolgijt (Bailey, 1993). Ez nem volt knny feladat. Mg a ltszlag legegyrtelmbb ered mnyeket is nehz volt megismtelni ms mintkban s labo ratriumokban. A kutatsi eredmnyek s a modellek kztti sszefggsek gyakran a legjobb indulattal is csak bizonyta 23 lannak tekinthetek. A technolgia fejldse azonban re mnyt nyjt arra, hogy a nem tl tvoli jvben sokkal vil gosabban rtsk s kezeljk az autizmus neurobiolgiai alapjait. Neuroanatmia Krbonctani vizsglatok A kutatsi stratgik szles skljra tmaszkod erfe sztsek trtntek arra, hogy az autizmust lokalizljk a k zps halntklebenyben, a thalamus magjaiban, a basalis ganglionokban, a vestibulris rendszerben, a hdban s a neocerebellumban. A krbonctani vizsglatok bebizonytot tk, hogy az autistk kzponti idegrendszerben nincs nagyobb lzi, nyilvnval glizis, abnormlis gyrus kon figurci vagy myelinizci (Baumann, 1991). Kimutattak viszont megnvekedett sejtsrsget s az idegsejtek mre tnek cskkenst a limbikus rendszer mindkt oldaln, a Purkinje-sejtek vltoz fok s a granulosa-sejtek kisebb mrtk hinyt a kisagykregben. (Baumann, 1991). Mind mig nem mutattak ki sszefggst e jelensgek s konvul- zik vagy a gygyszerels kztt. Ugyanakkor nem sike rlt sszefggst kimutatni a klinikai tnetek slyossgval sem. Mivel ennek a kutatsnak alapjul kevs szm alany szolglt, akik kzl legtbben - br nem mindegyikk - nemcsak autista, hanem rtelmi fogyatkos is volt, az r tkelssel vatosnak kell lennnk. Mindmig nem trtnt meg a krbonctani vizsglatok sszehasonltsa mentli san retardltak csoportjval, gy egyelre nem ismeretes, hogy brmelyik eredmny autizmus specifikus-e (Bailey, 1993). Az autistknl nem talltak olyan retrogrd sejtpusztulst vagy atrfit, ami a perinatlis vagy posztnatlis krosods esetn vrhat lett volna. Ezek az eredmnyek, a nagyobb srlsek hinyval egytt egyes kutatkat arra indtottak, hogy az esetleges autista fejldsi rendellenessg keletkez st a magzati let msodik trimeszterre tegyk, vagy a 24 fogamzstl szmtott 30-32. htig bekvetkeznek vljk (Ciaranello s msok, 1982; Baumann, 1991); ugyanakkor a veleszletett anomlikkal val sszefggs az els harmad ra utal (ld. albb). Kpalkot eljrsok A kezdetben gretesnek tn computer tomogrfis (CT) vizsglatok ellentmondaknak bizonyultak, jllehet egyes autista egynek kzponti idegrendszerben a folyadkterek tgulatnak jeleit talltk (Courchesne, 1991). Courchesne mgneses rezonancia (MRI) vizsglatai (1989, 1991) a neo cerebellum VI. s VII. vermlis lebenynek cskkent mre tt mutattk ki. Ezeket az eredmnyeket egyes kutatknak rszlegesen sikerlt reproduklni, msoknak viszont egyl taln nem (Courchesne, 1991; Minshew, 1991; Kleiman s msok, 1992; Piven s msok, 1992). Akrcsak a krbonc tani eredmnyeknl, itt sem talltak sszefggst a klinikai tnetekkel. Egybknt normlisan fejld gyermekeknl a fejlds korai szakaszban fellp kisagyi diszfunkci lta lban neuromotoros, nem pedig kognitv zavarokkal hozhat sszefggsbe. Ez nehezen illeszthet azokba a prblkoz sokba, amelyek az autizmust kisagyi abnormitssal igyekez nek magyarzni (Bailey, 1993). Csak nagyon kis szm funkcionlis kpalkot vizsglat kszlt autista szemlyekkel, radsul az eddigi eredmnyek bizonytalanok, s nmileg ellentmondak (Minshew, 1991). Ugyanakkor valamennyi vizsglat nyugalmi helyzetben k szlt, s vrhatan az aktivcis eljrsok tbb informcit fognak adni. Van a neurobiolgiai alapkutatsnak egy eredmnye amely relevns lehet az autizmus esetre is. Femlsk vizs glata keltette fel az rdekldst a viselkedsek funkcion lis ekvivalencijban trtn eltoldsok terija irnt. Az az elkpzels merlt fel, hogy a CNS klnbz rszei a fej lds egyes szakaszaiban hasonl viselkedst eredmnyez hetnek. Pldul olyan majmok, melyek dorsolaterlis hom loklebenye krosodott, egyves korukban kpesek voltak 25 ksleltetett reakcij feladatok elvgzsre, mg ugyanezek a majmok hromves korukban mr nem tudtk elvgezni ezeket a feladatokat (Goldman-Rakic s msok, 1983). Ezek azrt rdekes megfigyelsek, mert hasonltanak azokhoz a lersokhoz, amelyek autista gyermekek kommunikcis s szocilis kszsgeinek kt- s hromves koruk kztti hanyatlsrl (vagy legalbbis megtorpansrl) szlnak. A femlsk kutatsa azt sugallja, hogy az ilyen vltozsok esetleg nem jabb rendellenessg kvetkezmnyei, hanem inkbb az agy s a viselkeds kapcsolatnak funkcionlis szervezsben bekvetkez fordulat. A klnfle viselkedsek neurolgiai alapjainak megrt se kzvetlen kapcsolatban ll azzal, hogy mennyire knny a deficiteket felismerni, s mennyisgileg meghatrozni (Goldman-Rakic s msok, 1983). Az agy s viselkeds sszefggst sokkal vilgosabban rtjk a szenzoros s motoros rendszerek esetben, mint az rzelmi s szocilis viselkeds vonatkozsban. Az autizmus-specifikus deficit kombinci pontos felmrse a kommunikci, a szocilis kszsgek, a repetitv rdeklds s viselkeds terletein kihvs azoknak a tudsoknak, akiket rdekel ezen ssze fggsek azonostsa. Neuroiziolgia EEG/epilepszia vizsglatok A felfedezs, hogy autista gyermekeknl nagyobb gyako risggal fordul el epilepszia, s elektroenkefalogramjuk (EEG) az egyb pszichitriai populcikkal sszehasonltva rendellenes, egyik els bizonytka volt annak, hogy az autizmus inkbb organikus, mint pszichogn zavar (Omitz, 1978). A jelentkez epilepszit sajtos megjelensi forma jellemzi, egy kisgyermekkori, valamint egy szokatlan, ser dlkori gyakorisgi csccsal, amelyek arra utalnak, hogy az elektrofiziolgiai rendellenessgek hozztartoznak az autiz mus klinikai megnyilvnulsaihoz, s nem csupn kt kln bz zavar egybeessrl van sz. Nhny autista gyermek 26 nek vannak kisgyermekkori rohamai (ez az arny nagyobb lehet a slyosan retardltaknl), de korai felnttkorra az elforduls arnya 25-4o%-ra emelkedhet (Rutter, 1970; Deykin & MacMahon, 1979; Olsson s msok, 1988; Volk mar & Nelson, 1990). A generalizlt motoros rohamok a leggyakoribbak, de taln a komplex parcilis grcsrohamok is srbben fordulnak el, mint korbban gondoltk. Vilgo san felismerhet sszefggs van az autistk epilepszija s az rtelmi fogyatkossg kztt (Bartak & Rutter, 1976; Olsson s msok, 1988). A serdlkori rohamok ritkn egyttjmak jelents viselkedsbeli vltozsokkal s vissza esssel (Rutter, 1970; Kobayashi s msok, 1992). Az EEG eltrsek arnyt 10-83% kzttire becslik. Egy jabb tanulmny szerint autista szemlyek egyszeri EEG vizsglata sorn 32-43%-ban, ismtelt EEG vizsglatok al kalmval 58%-ban jelentkezett eltrs az eredmnyben. Mint egyb neurobiolgiai kutatsoknl, itt is komolyan sz mtsba kell venni a mrsi s rtelmezsi hibkat. A leg gyakoribb abnormitsok a diffz vagy foklis tskk, lass hullmok, paroxysmlis spike-and-wave s kevert formk (Minshew, 1991). A legtbb abnormits bilaterlis, de mg az unilateris jelensgeket sem sikerlt ltalban vilgosan lokalizlni. Kivltott potencilok A neurofiziolgiai kutats szolglt ugyan nhny rdekes felfedezssel, de kezdettl megbntotta a megismtelhet sg alapvet nehzsge. A korbbi munkkban az intelligen cia hatst nem vettk szmtsba, gy az rtelmi fogyatkos autista gyermekek sszehasonltsa egszsges gyermekek kel esetleg elsdlegesen az rtelmi fogyatkossgnak az egyes vizsglt faktorokra val hatst jelezte. Az autizmus nhny legels neurofiziolgiai vizsglata mrskelttl s lyosig teijed ksleltetst jelzett az I. (auditv) hullmban s ksleltetett agytrzsi transzmisszit (Tanguay, 1976), de az jabb vizsglatok tbbnyire nem mutattak egyszer transz misszis idklnbsgeket (Courchesne, 1991). 27 jabban rdeklds mutatkozik az esemnyekhez kap csold (event-related) kivltott potencilok irnt. Ezek olyan jelensgek, amelyek tkrzik a szenzoros informci transzmisszijt az agytrzsn t, s feldolgozst az agyban. Normlis intellegencij autistknl az auditv P300 kontroli szemlyekhez viszonytott cskkenst talltk (Courchesne & Lincoln, 1985). A vizulis potencilok cskkentek voltak, de kevsb nyilvnval mrtkben, s ugyanezeknl az egyneknl nem talltak negatv frontlis agykreg eredet potencilokat, amelyek szintn keresztezik a modalitsokat. Ezeket az eredmnyeket gy rtelmeztk, hogy az autiz- mus az agykrgi informci-feldolgozs kevsb hatsos stratgijval fgg ssze (Courchesne & Lincoln, 1985). Lehet, hogy autistknak cskkent kpessgk van arra, hogy megfelel fontossgot tulajdontsanak - fknt auditv - informcinak, s taln nem nveli figyelmket, amikor j auditv vagy vizulis informcit szlelnek. Ezek az izgal mas hipotzisek emlkeztetnek Hermelin s OConnor korai kognitv kutatsainak elkpzelseire, de vilgos kapcsolatot mg nem teremtettek sem a neuroanatmival, sem a visel kedssel. E vizsglati eredmnyekre, az ingerek vltozs nak specifikus hatsaira, s ms metodolgiai tnyezkre adott alternatv magyarzatok gondos megfontolst ignyel nek. Ebben a szakaszban a vizsglatok klnbz mintkon s laboratriumokban val egyszer reproduklsa az a szksges lps, amely utn komolyan vehetk az eredm nyek (Young s msok, 1982). Neurokmia Az autizmus neurokmiai vizsglatai potencilis inform cit jelentenek az autizmus neurobiolgijhoz, de az eddigi eredmnyek nem kielgtek (Elliot & Claranello, 1987; Cook, 1990; Bailey, 1993). Minthogy kevs vizsglat van, amely egynl tbb faktort tanulmnyoz, nehz rtelmezni az ellentmond megllaptsokat. Autizmussal kapcsolatos kzponti idegrendszeri neuro- transzmitter szinteket liquorban, vrben s vizeletben mr 28 tek, valamint trombocitkban, amelyekben az enzimek a neurokmiai anyagok regulcijban szerepelnek oly m don, hogy ms kmiai anyagokat inaktv llapotba metabo- lizlnak. Magas szerotonin vr-szintet talltak az rtelmi fogyatkos autista gyermekek mintegy egyharmadnl s nem autista, slyosan retardlt gyermekek kb. felnl; vannak arra utal jelek, hogy a hiperszerotonmia csaldi vons. Cskkent 5-hydroxyindolecetsav (5-HIAA, szeroto nin metabolit) szintet talltak autista gyermekeknl, de ms vizsglatok ezt az 5-Hl A A eltrst a liquorban nem ers tettk meg. Ms neurokmiai vizsglatok nem tudtak lnye ges sszefggst felfedezni a liquor homovanilinsav (a do pamin f metabolitja) szintje s az autizmus tnetei kztt, br az egyik tanulmny sszefggst tallt a motoros tne tekkel (Young s msok, 1982). A vr noradrenalin-szintje magasabb volt autista gyermekek esetben, mint normlis kontroliban, de a vizeletvizsglatok a NA rtsrl vegyes eredmnyeket hoztak (Young s msok, 1982). Ms kutatk sszefggst keresnek az autizmus s az autoimmun zava rok, a purin metabolizmus veleszletett hibi, s a laktt-aci- dzis kztt (Stubbs, 1977). Opitok, kztk a vrben lv endorfinok cskkent szintje s az endogn opitok fokozott aktivitsa ugyancsak felmerlt, mint lehetsges faktor, de a vizsglatok rtelmezst mdszertani korltozsok htrltat tk (Elliot & Cianarello, 1987; Cook, 1990). Azt a nem specifikus felfedezst kivve, hogy hiperszerotonmia jelen van az autista rtelmi fogyatkos fiatalkorak kb. egyharma- dban, a tbbi eredmny mg ismtlsre vr ahhoz, hogy a magyarzatukra rdemes legyen komoly ksrletet tenni. Neuropszicholgiai modellek Az autizmus neuropszicholgiai modelljei hromfle m don keletkeztek: ltalnos analgia alapjn, olyan rendelle nessgekkel val sszehasonltssal, melyek lokalizcis terletei ismertek; specifikus analgia rvn ksrleti adatok alapjn; s neuroanatmiai bizonytkokbl. A klasszikus ksrleti feladatok eredmnyei alapjn fellltott korbbi el 29 mletek a lateralizci autizmus-specifikus ksst feltte leztk. Ezek az elmletek kevesebb figyelmet kaptak, mivel a laterizci folyamatt egyre komplexebbnek lttk, s a feladatvgrehajts tern a megksett fejlds hatsait egyre jobban felismertk. A halntklebenyek szerepnek lehe tsgre a figyelmet az autizmusban meghatroz kom munikcis fogyatkossgok s olyan felnttek nyelvi defi citjeinek analgija hvta fel, akiknl a halntklebeny sr lst llaptottk meg. Azonban a reproduklhat neuroana- tmiai bizonytkok hinya, s annak tudata, hogy a felnt tek szerzett lziinak tanulmnyozsbl nyert eredmnyek nem felttlenl teijeszthetk ki az let korai szakaszban fellp fejldsi zavarokra, cskkentette a lelkesedst e rgi, mint az autizmus lokalizcija irnt (Fein s msok, 1984). jabban figyelmet keltett az autizmusnak, mint homlok- lebenyi rendellenessgnek egy analg modellje, az rzelmi szegnyessg, gyenge motivltsg s motoros sztereotpik kal val sszefggse rvn (Damasio & Maurer, 1978). Olyan ksrleti eredmnyek szlettek, amelyek azt mutattk, hogy a kivitelezsi funkcik magas sznvonalt kvn fel adatteljestst a homloklebeny srlsei krosan befolysol jk, s ez a funkci specifikusan krosodott j kpessg autista serdlknl s felntteknl is (Ozonoff s msok, 1991a; Rumsey, 1992; Ozonoff, elkszletben). Kpalkot vizsglatok mg nem tmasztottk al ezeket az eredm nyeket. A felttelezett funkcizavar, amelynek termszete vizsglatrl vizsglatra ms s ms mdon nyilvnul meg, jobb megismerst tesz szksgess, de ma ezt a jvbeli kutats egyik gretes terletnek tekinthetjk. A limbikus rendszer disztinkcijnak analg modelljre, amelyben motivcis deficitek, sztereotpik, orientcis s bersgi (arousal) eltrsek szerepelnek, ugyancsak van el kpzels (Dawson & Levy, 1989). Br az autizmus kognitv deficitjei nem knnyen illeszthetk ezekbe a modellekbe, a megnvekedett sejtsrsgre s a cskkent sejtmretre vo natkoz neuroanatmiai bizonytkok altmasztjk a rgi funkcizavarnak felttelezst e terlet abnormitsaihoz (Bauman, 1991). 30 Az autizmus neurobiolgiai eredete Mivel a legtbb autista gyermek szlei leirsa alapjn kis gyermekkortl valamilyen fejldsi zavart mutat, az autiz mus okainak kutatsa fknt kt terletre irnyul: a genetikai s a szlszeti faktorok terletre. Egyes autista gyermekek, gy tnik, regresszis idszakot lnek t a kisgyermekkor veiben. Az esetek nagy tbbsgben nincs r bizonytk, hogy ez a regresszi fertzssel vagy traumval fggne ssze. A funkcionlis ekvivalencia fogalma, azaz, hogy a fejlds klnbz szakaszaiban hasonl viselkedshez az agy klnbz rszeire van szksg, taln segthet e zavar szokatlan lefolysnak megrtsben. Genetikai vizsglatok Kromoszomlis s monognes zavarok Az vek sorn az autizmust kapcsolatba hoztk a fenil- ketonurival (PKU), sclerosis tuberosaval s a neurofibro- matzissal, amelyek mindegyike egyetlen gnhez kttt rendellenessg (Reiss s msok, 1986, Folstein s Rutter, 1988; Smalley s msok, 1988; Smalley, 1991). A PKU-val val kapcsolat nem rendszerezett kutatsokon alapszik, s nem tekinthet biztosnak. Mindenesetre, az jszlttek szrse miatt ma mr ritka a kezeletlen PKU, s ezrt elha nyagolhat mai jelentsge az autizmus okaknt. A neuro- fibromatzissal val sszefggs csupn nhny elszigetelt esettanulmnyon alapszik, maga a betegsg ritka, s val sznleg ugyancsak ritkn okozhat autizmust (Mouridsen s msok, 1992). A legjobban dokumentlt a sclerosis tubero sa-val val kapcsolat (Smalley s msok, 1991; 1992; Hunt & Shepherd, 1993) s nem ktsges, hogy egyes autista egyneknl ez a betegsg fennll. A fent emltett, sclerosis tuberosban szenvedkn vgzett vizsglatok az mutatjk, hogy az autizmus ritkn fordul el a normlis intelligenci- jaknl; az sszefggs inkbb a fogyatkossg mrtkvel, mint nmagban az egszsgi llapottal kapcsolatos. 31 A fragilis X-anomlia fejlett citogenetikai mdszerekkel val kimutatsa nyomn lelkesen kijelentettk, hogy az autistk legalbb 47%-nak van kromoszma-rendelleness ge, s ezeknek mintegy felnl fragilis X anomlia ll fenn (Gillberg & Wahlstrm, 1985). Ms kutatsok kimutattk, hogy ez a becslt rtk tl magas, s a fragilis X arnya az autizmusban kb. 2.5% (Bailey s msok, 1993), s csak esetenknt kapcsoldik egyb kromoszma-rendellenessg hez. Nyilvnval, hogy a flrevezeten magas korai becs lsek a nem elg szigor laboratriumi felttelekbl eredtek: a nagyon alacsony (1-3%-os) fragilis X arny valsznleg mst jelentett (Bolton s msok, 1992). Ugyancsak felels lehetett azonban az autizmus vltoz diagnosztikai felttel rendszere. jabb tanulmnyok a szocilis deficit egszen ms minsgt hangslyozzk (feltn szocilis szorongs s bartsgossggal egytt jr elfordtott tekintet) a legtbb fragilis X kromoszmj egynnl (Cohen s msok, 1989; Wolff s msok, 1989). Ma mr vilgos, hogy noha fennll egy kisebb mrv sszefggs az autizmus s a fragilis X- anomlia kztt (mind frfiak, mind nk esetben - Bolton & Rutter, 1990; Bailey s msok, 1993), a legtbb fragilis X-es egyn meglehetsen klnbz viselkedsi kpet mu tat, s ez az anomlia csak az autista esetek tredkre ad magyarzatot. Mgis, mivel a genetikai tancsadsban jelen ts szerepe van, javasolt a fragilis X s ms kromoszomlis rendellenessgek kiszrse. Iker- s csaldvizsglatok Minthogy az autizmus arnya testvrek esetben igen ala csony volt (az 1960-1970-es hozzfrhet adatok alapjn 2%-ra becsltk), ltalban vonakodtak a genetikus etiolgia figyelembevteltl olyankor, amikor az egszsgi llapot nem volt ismert, noha mr elfogadott vlt az a nzet, hogy az autizmus keletkezsben organikus agyi diszfunkci jt szik szerepet. Az autizmus els, rendszerezett, populcis ikervizsglata annak a felismersnek volt ksznhet, hogy, noha ez az arny abszolt szmait tekintve alacsony, mgis 32 50-100-szorosa az elfordulsnak az ltalnos populciban. (Folstein & Rutter, 1977a,b). Az eredmnyek azt mutattk, hogy az autizmus 37%-os konkordancit mutat 11 egypetj (MZ) ikerprban, 10 ktpetj (DZ) pr 0%-val szemben. Ez az eltrs ers genetikai sszetevre utalt. A kutatsi eredmnyek azt is megmutattk, hogy a legtbb MZ-prban, de a DZ-proknl csak 1:10 arnyban van konkordencia valamilyen, rendszerint megksett nyelvi fejldssel jr kognitv deficitre vonatkozan. Egy nemrgiben vgzett k vet vizsglatbl kiderlt, hogy ezek a kognitv deficitek szocilis krosodssal is prosultak (Rutter, 1991; Rutter s msok, elkszletben). Az eredeti tanulmny jeletsge ab ban ll, hogy arra utal: lehet, hogy nem maga az autizmus rkldik, hanem a kognitv-szocilis deficit valamilyen szlesebb vltozata, amely magban foglalja az autizmust, de nem korltozdik r (Rutter s msok, 1993). Egy tovbbi, Nagy-Britanniban vgzett populcis alap ikervizsglat, amely standardizlt interjkat s megfigyelsi mdszereket alkalmazott, a fragilis X-re irnyul citogene- tikus vizsglatokkal kiegsztve, a minta nagysgt tbb, mint ktszeresre nvelte (Rutter s msok, 1993). A kt tanulmny sszestse az autizmus 60%-os konkordancijt mutatta ki MZ-prokban, szemben a DZ-prok 0%-val. Akrcsak a Folstein s Rutter-fle tanulmnyban, az autiz mus szocilis s/vagy kognitv deficittel prosult (92%-os MZ konkordancia, szemben a 10% DZ-vel). Steffenburg s munkatrsai skandinviai ikervizsglata (1989) az autizmus- konkordancia 91% kontra 0% arnyt eredmnyezte, de nem mutatta ki a szlesebb fenotpust, amely mindkt nagy- britanniai vizsglatban nyilvnval volt (Rutter s msok, 1993). Mindhrom ikervizsglatbl kiderlt, hogy szlsi komp likcik megklnbztettk az autista ikreket nem autista ikertrsaiktl. Kezdetben ezt gy rtelmeztk, mint a kr nyezet ltal ltrehozott agykrosods lehetsges szerepre utal jelet. Rutter s msok (1993) azonban arra hvtk fel a figyelmet, hogy a szlsi komplikcik szorosan sszefgg tek kisebb veleszletett anomlikkal. Minthogy ez utbbiak legtbbje a terhessg korai szakaszban zajlott abnormlis 33 fejlds eredmnye, ez arra utal, hogy a szlsi komplik cik gykere valsznleg a genetikailag abnormlis mag zatban rejlik, s egyltaln nem jelent krnyezeti hatst. A legkiterjedtebb, rendszerezett s standardizlt genetikai csaldvizsglatot Bolton s munkatrsai vgeztk (elksz letben), akik autista egynek csaldjait hasonltottk ssze Down-szindrms csaldokkal (Rutters msok, 1993). El z tanulmnyokkal (Folstein & Rutter, 1988; Smalley s msok, 1988) sszhangban 3%-osnak talltk az autizmus arnyt testvreknl. Tovbbi 2% mutatott nmikpp atpu- sos autizmus-szindrmt, tovbbi 4% kognitv s szocilis abnormitsok kombincijt (minden esetben szemben a Down-kros egynek testvreinek 0%-val). Amikor elszi getelt kognitv s szocilis abnormitsokat is figyelembe vettek, az eltrsek arnya testvreknl valamivel 14% felett volt. Piven s msok (1992) nagyjbl hasonl eredmnyre jutottak. Egy Utah-ban, autistkkal vgzett epidemiolgiai vizsglat valamivel magasabb rtket, 4.5%-ot hozott ki az autizmus testvreknl val kockzatra (Jorde s msok, 1991). A csaldok adatai szerint az ikervizsglat eredmnyei hrom f vonatkozsban tbbet nyjtanak, mint az erteljes genetikai sszetev ltalnos altmasztst. Elszr is, Bolton s msok (elkszletben) gy talltk, hogy minl slyosabb az autizmus (Autism Diagnostic Interview tnet pontozsa szerint, Couteur s msok, 1989), vagy minl alacsonyabb a verblis IQ, annl nagyobb mrv a csaldi terheltsg (Rutter s msok, 1993). Ez arra mutat, hogy tbb, nem csak egy fbb gn jtszik benne szerepet (Rutter s msok, 1993). Ha ez gy van, a csaldi terheltsgnek is nagyobbnak kellene lennie autista nk, mint frfiak eset ben. Erre mutatkozik is egy bizonytalan tendencia (August s msok, 1981; Tsai s msok, 1981; Tsai & Beisler, 1983; Jorde s msok, 1991; Lord s msok, 1991; Bolton s m sok, elkszletben), de valamennyi tanulmnybl hinyzott a nemek klnbsgre vonatkoz, megfelel statisztikai bizonytk, gyhogy a krds egyelre nem igazn megol dott. Msodszor, az arny feltn esse az MZ-ikrektl a DZ-ikrek vagy a testvrek fel haladva (Folstein & Rutter, 34 1977a,b; Steffenburg s msok, 1989; Bailey s msok, elkszletben) s a tovbbi feltn ess elsfok rokonok tl msodfokak fel haladva (Jorde s msok, 1991) ugyan csak tbb gn mkdsre utal (Risch, 1990). A csaldi adatok harmadik eredmnye, hogy megerstik: a fenotpus tllp a hagyomnyos diagnosztikai korltokon s magban foglalja normlis intelligencij egynek kog nitv (fknt nyelvi vonatkozs) s szocilis deficitjeit is (Wolff & msok, 1988; Piven s msok, 1990; Landa s m sok, 1991, 1992; Rutter s msok, megjelens eltt). Korb bi, ezzel ellenttben ll felttelezsekkel szemben (Baird s August, 1985), gy tnik, a fenotpus nem foglal magban mindenkppen rtelmi fogyatkossgot, amikor az autiz- mussal egytt fordul el egyazon egynnl. gy tnik, hogy br az autizmus valsznleg genetikailag heterogn (ld. albb), a genetikai hozzjruls valsznleg autizmus-spe- cifikus, s nem valamely differencilatlan rtelmi fogyat kossg rsze (Rutter, 1991). Comings s Comngs (1991) szerint a f fenotpus mag ban foglalja a Tourette-szindrmt is, s Gillberg (1992) azt lltja, hogy hozz kell venni az anorexia nervost is; m egyik lltsra sincs mindmig meggyz bizonytk. Kt tanulmny (DeLong & Dwyer, 1988; Piven s msok, 1992) rzelmi zavarra vonatkoz egyrtelm csaldi terheltsgrl szmol be, de mg nem vilgos, hogy ezek genetikus ere- detek-e. A kapcsolat az autizmus s klnbz monognes llapo tok kztt gyenge ugyan, mgis arra mutat, hogy az autiz mus genetikailag bizonyos fokig felttlenl heterogn. Az orvosi genetika trtnete arra mutat, hogy tovbbi hetero genitsra kell szmtanunk. A slyos rtelmi fogyatkossg gal trsult autizmus esetben a meglehetsen eltr iker- s csaldvizsglati eredmnyek felvetik azt a lehetsget, hogy taln genetikailag eltr alvltozatok llhatnak fenn (Rutter, 1991). A mindmig egyetlen, linkage-vizsglatrl publiklt ta nulmny (Spence s msok, 1985) megllaptsai bizonyta lanok; egy nemrgiben folytatott molekulris genetikai kuta ts, amelynek kzppontjban az X-kromoszma hossz 35 karja llt (Melmer s msok, kiads alatt), sem demonstrlni, sem kizrni nem tudta egy genetikai locus ltezst a fragilis X helynek genetikai rgijban. Genetikai tancsads Felttlenl tjkoztatni kell azokat a csaldokat, ahol autis- ta gyermek van, s tovbbi gyermekeket terveznek, hogy mintegy 3% annak a valsznsge, hogy a kvetkez gyer mek is autista lesz, s mg valamivel nagyobb esly van arra, hogy valamilyen tgabb rtelemben vett, a kevsb slyos fogyatkossg krbe tartoz szocilis-kognitv zavarban szenved majd. Fi utd esetben a kockzat mg nagyobb. Sajnos, mivel az rkls mdjt nem ismerjk, pontosabb egyni kockzatokat nem lehet meghatrozni. Annak, hogy az egszsges testvrnek autista gyermeke szlessen, nagyon kicsi az eslye (br nem ll rendelkezsnkre elegend' adat, hogy pontos szmot rendeljnk ehhez a kockzathoz). Pre- s perinatlis tnyezk sszefggse az autizmussal Autista gyermekeknl ltalban gyakoribbak a terhessg alatt jelentkez problmk, mint testvreiknl vagy az egsz sges gyermekpopulciban (Tsai, 1987. Nelson, 1991). Az autista s ms gyermekek kztt differencil, kt vagy tbb vizsglat ltal megerstett faktorok a kvetkezk: elreha ladott anyai letkor, gyakoribb terhessg alatti gygyszer szeds, koraszls, elhzd terhessg, mekniumos mag zatvz, vrzs az els s msodik trimeszterben, szletsi sorrend (az rintett gyermek az els, a negyedik vagy mg ksbbi) (Tsai, 1987). Ezzel szemben az autizmust ltalban perinatlis tnyezkkel, mint pldul a szletsi asphyxia, nem hozzk sszefggsbe, csak olyanokkal, amelyek a prenatlis llapotokra vezethetek vissza (Goodman, 1990. Nelson 1991). A megksett srs, apnoe, az jralesztsi nehzsgek, az alacsony Apgar-rtkek, a IRDS s az autiz- 36 mus kztt nmelykor kapcsolatot tteleztek fel, azonban a vizsglati eredmnyek inkbb arra engednek kvetkeztetni, hogy mindezek inkbb a magzat veleszletett zavarainak, mint krnyezeti szlsi faktoroknak a kvetkezmnye (Goodman, 1990. Rutter s msok, 1993). Autizmust felte heten szlsi komplikcik is okozhatnak, de a bizonyt kok alapjn csak szrvnyosan, egy-egy esetben. Egyb krnyezeti okok Ellenkez lltsokkal szemben (Gillberg, 1992) a fenti ikervizsglatok azt mutatjk, hogy a krnyezeti tnyezknek valsznleg csupn kicsi etiolgiai szerepk lehet az autiz- mus kialakulsban (Rutter, 1991. Rutter s msok, 1993). Az sszefggs leginkbb a prenatlis rubeolval bizonytott (Chess, 1971), de ezek az esetek marknsan atipikus lefo- lysak voltak, s gyakran egyttjrtak az autizmusbl val gygyulssal (Chess, 1977). A modern immunizcis prog ramok korban a rubeola csak nhny, ritka eset kivltja lehet. Van ugyan egy-egy esetlers, melyekben az autizmus ms krnyezeti okra vezethet vissza (pldul a magzati ci- tomegalovrus fertzsre - Stubbs s msok, 1984), de ezek igen ritkk. Nincs semmifle megbzhat bizonytk br mely pszichoszocilis krnyezeti tnyez oki szerepre az autizmus kialakulsban. Autizmus s ismert szomatikus betegsgek Gillberg (1990, 1992) sajt kutatsaira hivatkozva lltja, hogy az autista gyermekek mintegy kt tdnek (37%- nak) diagnosztizlhat szomatikus betegsge van. Ms tanulmnyokban sokkal alacsonyabb, kb. 10%-os rtket be csltek (Ritvo s msok, 1990 - Smalley 1991, - Rutter s msok, kiads alatt). A becslt rtkek eltrsnek magya rzatra hrom fbb tnyezt kell figyelembe venni: a regio nlis etiolgiai klnbsgeket (amint erre Gillberg, 1992 utalt), a szomatikus betegsgek eltr mrtkben szigor 37 diagnosztikus kritriumait, valamint azt a lehetsget, hogy a szomatikus llapot inkbb az atpusos vagy slyos retar dcival egyttjr autizmus esetben jelenik meg, mint magval az autizmussal. Ez a problmakr a levonhat k vetkeztetsek miatt igen fontos. Noha a kivlt okok kztt szerepelhetnek regionlis eltrsek, ez a felttelezs kell kppen mg nem bizonytott. Nyilvnvalan az orvosi diag nzis kritriumainak klnbzsge jtszhat nmi szerepet, mint ez az autizmusrl szl beszmolkban a fragilis X ar nynak az id folyamn egyre szrevehetbb cskkensbl, s ms laboratriumi eredmnyek bizonytalan rtelmezhet sgbl is valszn. A f magyarzat azonban a harmadik lehetsg, hogy az sszefggs fknt az atpusos autizmus sal, illetve a slyos retardltsggal prosult autizmussal ll hat fenn (ld. Rutter s msok beszmoljt, nyoms alatt). Ebbl az kvetkezik, hogy a diagnosztikus megklnbzte ts apervazv fejldsi zavarok szlesebb krn bell, gy az autizmus s az atpusos autizmus kztt orvosilag fontos le het (Rutter s Schopler, 1992). Az is valszn, hogy a rend szeres orvosi vizsglatok klnsen akkor fontosak, amikor az autizmus slyos retardltsggal prosul, s/vagy, amikor a klinikai kp valamilyen mdon atpusos vagy szokatlan. AZ AUTIZMUS LEFOLYSA A megjelens ideje s a korai regresszi A legtbb autista gyermek szlei a msodik letvben szlelnek valamilyen abnormitst vagy megksett fejldst, s sok szl mr jval korbban problmkra gyanakszik. A kezdet ideje eredetileg azrt volt fontos, mert ez kln bztette meg az autizmust a skizofrnitl. Az autizmus tneteit mutat gyermekek a 30. vagy 36. hnap krl kez denek abnormitst mutatni, szemben a skizofrnia jelleg zavarokkal, amelyek ltalban a tizenves kor elejn vagy vge fel alakulnak ki (Kolvin, 1971). Egybknt az autista gyermekek megklnbztetse a zavar megjelensnek ide je alapjn nem tlsgosan hasznos. A kpzettsg s tapasz ig tlatok egy elz gyermekkel azok a tnyezk, amelyek kpess tehetik a szlket, hogy felismerjk az autizmusra jellemz korai fejldsi abnormitsokat (Volkmar s msok, 1985), gyhogy a megjelens letkora gyakran inkbb a tnetek felismersnek ideje, mint valdi megjelensk. Azok az abnormitsok, amelyeket az autista gyermekek szlei kisdedkorban felismernek, gyakran nem jellegzetesen autista tnetek (a megksett beszd, a megnyugtats, etets s altats nehzsgei) gyhogy nem meglep, hogy a szlk nem ismerik fel korbban ket (Dahlberg s Gillberg, 1989), noha gyakorlott klinikusok szmra taln felismerhet az autizmus egyes kicsi gyermekekben is (Gillberg s msok, 1990; Lord, 1991). Autista gyermekek szleinek mintegy egynegyede, egy- harmada szmol be a beszdkszsg elvesztsrl az els vekben (Rogers & DiLalla, 1990), amit gyakran a szocilis magatarts vltozsa ksr. Ezek a regresszik tbbnyire abbl llnak, hogy a gyermek felhagy nhny vagy vala mennyi kommunikatv, rtelmes sz hasznlatval. Egy tanulmny kimutatta, hogy a legtbb olyan gyermek, aki elvesztette szavait, kevesebb, mint hat hnapig hasznlta ezeket (Kurita, 1985). Kevs gyermek nyerte vissza egy ven bell beszdkpessgt, br idvel sokan jra elkezd tek beszlni. Egyes tanulmnyok rosszabb prognzist adnak a korai nyelvi regresszi esetre (Kurita, 1985), msok nem tartjk ilyen komoly gondnak (Rogers & DiLalla, 1990), de senki sem tekintette mg pozitv jelnek. Csak nhny longitudinlis vizsglat ll rendelkezsnk re, amelyben nyomon kvethetjk egyes gyermekek fejl dst, azonban a szlk beszmoli szerint a tizenves kor elrsekor sok autista gyermek flexibilisebb s szocilisan rdekldbb vlik, az autizmus korltain bell (Cantwell s mtsai., 1989). Ezzel szemben autista fiatalok egy kisebb rsze hatrozott regresszit mutat viselkedsben s nha kognitv kpessgeiben is (Rutter, 1970; Gillberg & Steffen burg, 1987), s mg tbben vlnak agresszvebb s mutat nak viselkedsproblmkat. Egyes vlemnyek szerint az ilyen llapotromls valsznbb, ha az illetnek epilepszis rohamai is vannak, de ez nem ltalnosan jellemz. 39 Felnttkori autizmus A felnttkor, gy tnik, nagyon lassan rkezik el az autista fiatalok letben, taln nllsguk hinya miatt, azonban a klinikai tapasztalatok szerint legalbb nhny autista felntt igazi viselkedsbeli s szocilis javulst l t hszas vei vgn s harmincas vei elejn (Mesibov, 1984). Msrszrl az autizmus letre szl zavar, s a teljes nllsg progn zisa korltozott. Slyosan rtelmi fogyatkos autista felnt tek letvitelt s munkakrlmnyeit letk vgig felgyel ni kell. Az utbbi vtizedben megnvekedett a lehetsge annak, hogy ez inkbb a kzssgekben, mint intzmnyek ben trtnjen. Nhny figyelemre mlt kivteltl eltekintve (Grandin & Scariano, 1986), csaknem valamennyi autista felnttnek, mg az tlagos intelligencival rendelkeznek is, szksge van nmi tmogatsra ahhoz, hogy munkt tall jon, azt meg is tartsa, illetve megfeleljen a ktelezettsgek nek s a szocilis elvrsoknak (Rutter s mtsai., 1992). Hogy egy enyhe fokban vagy egyltaln nem rtelmi fo gyatkos autista felntt mennyire lesz nll, az gyakran legalbb annyira fgg a kzssg erforrsaitl, a csald tagok erfesztstl s szerencsjtl munka- s laks krlmnyek biztostsa tern, mint az egyn sajt tulaj donsgaitl. Kevs adat ll rendelkezsnkre a felntt let sorn felmerl j problmkra vonatkozan. Egy nagy szabs, longitudinlis utnkvet vizsglat azt mutatta, hogy egyes autista felntteknl depresszv-, s nha kifeje zetten rgeszms zavarok is megjelennek (S. Goode, szem lyes kzls). Skizofrnia nem fordult el, br az egyik sszehesonltott csoportban, receptv nyelvfejldsi zava rokkal kzd egyneknl talltak erre pldt (Rutter & Mawhood, 1991; Rutter s mtsai., 1992). Burd s mtsai. (1987) beszmoljval ellenttben, a Tourette-szindrma kialakulsa ritkn fordult el. 40 r FELMRS S BEAVATKOZS Az autizmus gyanjval vizsglatra kerl gyermekek vagy felnttek felmrse tbbtnyezs, multidiszciplinris folyamat. Szksges hozz a gyermek anamnzisnek, jelen legi viselkedsnek s kognitv kpessgeinek ismerete, mely informcik leginkbb a szlk s pedaggusok besz molinak sszestsbl, megfigyelsbl s standardizlt felmrs alapjn szerezhetk meg. Br nha az autizmus diagnzisa nyilvnvalnak tnhet puszta megfigyels alap jn, sok esetben, klnsen kisgyermekeknl s serdlknl nem nyilvnval az gy kszlt diagnzis helytllsga, ms esetekben a szksges informci hinya miatt nem helyes a kvetkeztst levonni. A diagnzis fellltsnak lnyege a gyermek viselkedsre vonatkoz alternatv magyarzatok kizrsa (pl. slyos hallskrosods, durva elhanyagols vagy htrnyos szocilis helyzet), a gyermek alapvet kogni tv funkciinak s viselkedsnek felmrse, a lehetsges diagnzisok kztti differencils. Ez a folyamat a legtbb gyermeknl tbb rt vehet ignybe mg akkor is, ha elze tesen beszereztk a szksges informcikat s tapasztalt szakemberek vgzik a vizsglatot, egyms tudsra ptve. Mivel az autizmus fejldsi zavar, gyakran segt, ha a rszletes beszlgetst kronolgiai rend szerint folytatjuk, de nem a terhessggel kezdjk el, hanem megkrjk a szlket, hogy mondjk el, mikor s mirt tmadt elszr olyan rz sk, hogy valami nincs rendben gyermekk fejldsvel. Ha ezeknek a nehzsgeknek az idejt s termszett mr megllaptottuk, knnyebb visszatrni a terhessg, a szls s az jszlttkor szakaszhoz, ahonnan elrehaladhatunk. Ilyenkor az autizmusban leginkbb rintett terletekrl - kommunikci, szocializci, jtk s specifikus viselke dsi formk - kell informcit kapnunk. Egyes klinikusok elszr az e terleteken jelentkez korai sajtossgokrl krdeznek, s ezutn trnek r a jelenlegi viselkedsre. Egy msik megkzelts az rintett terleteken megfigyelhet jelenlegi viselkedsre sszpontostja a krdseket, s amikor az beleillik egy specifikus krdsbe, akkor trnek r a gyer mek korbbi viselkedsre. Mivel az autizmus legegyrtel 41 mbben az iskolskort kzvetlenl megelz vekben (4-5 ves korban) diagnosztizlhat, idsebb gyermek esetben felttlenl tjkozdni kell errl az idszakrl. Ugyancsak szksges a viselkeds s az rzelmi fejlds egyb aspek tusai fell rdekldni, pldul flelmekrl, aggodalmakrl, nmaga, trgyak s msok elleni agresszirl. Az Autizmus Diagnosztikai Interj tdolgozott Kiadsa egy flstrukturlt, standardizlt krdssor az autista gyer mekek s felnttek gondozi szmra, amely mostanban vlt hozzfrhetv (Le Couteur s mtsai., 1989; Lord s mtsai., elkszletben). A teljes interj kb. 90 percet vesz ignybe, s felvtelhez valamennyi elzetes kikpzs szk sges. Eredmnye egy ICD-10 vagy DSM-IV felttelrend szer diagnosztikai algoritmus, s struktrt ad a krdezs hez, a vlaszok rtelmezshez. Az informcik rendszere zsnek lehetnek ms megfelel mdjai is, de a klinikus szmra igen fontos, hogy legyen egy rendszere, amelyben elhelyezheti a beszlgets sorn nyert informcikat. Az adaptv viselkedsrl val informciszerzs jl stan dardizlt tesztekkel, mint a Vineland Adaptv Viselkedsi Skla (Sparrow & Cicchetti, 1985) nagyon hasznos lehet, nemcsak az olyan mindennapi kszsgekrl szerzett inform ci strukturlshoz, mint az tkezs, ltzkds vagy az n ll kzlekeds, hanem az ezeken a terleteken meglv nor mkkal val sszehasonlts lehetsge miatt is. Az autista gyermekek s felnttek eredmnyei ugyanis egy meg hatrozott mintt mutatnak, nagyon alacsony rtkkel a szo cializci s a kommunikci tern, s kzel norml rtkkel a mindennapi let kszsgeiben (Volkmar s mtsai., 1987). Megfigyels s interj a gyermekkel A klinikai megfigyels clja a fent lert terleteken val viselkeds szemlyes megtapasztalsa. Az autista gyerme kek s felnttek flstrukturlt megfigyelshez szmos t mutatt ksztettek. Ezek egyike a Psychoeducational Pro fil (Pszicholgiai Fejlesztsi Profil, Schopler s mtsai., 1990) ami oktats-orientlt segdeszkz. Alkalmazsa kb. 42 egy rt vesz ignybe, s 2-5 ves mentlis kor gyer mekeknl hasznlhat. Klnbz krdvek (Sevin s mtsai., 1991) nem strukturljk a klinikus magatartst, de keretet biztostanak az autizmussal sszefgg viselkedsi formk rtkelshez vagy jellemzshez. Ezek kz tartozik az Autism Behavior Checklist (Autizmus Viselkedsi Tnet lista, Krug s mtsai., 1980), a Childhood Autism Rating Scale (Gyermekkori Autizmus Pontoz Skla, Schopler s mtsai. 1986), s a Behavioral Rating Instrument fr Autistic and other Atypical Children (Viselkedsi Pontozskla Autista s Atipikus Gyermekekhez, Ruttenberg s mtsai., 1974). Az Autism Diagnostic Observation Schedule (Autizmus Diagnosztikus Megfigyel Program, Lord s mtsai., 1989) megksrli egyrszt strukturlni a klinikus viselkedst olyan aktivitsokkal, amelyek sorn megfigyelheti a gyer mekeket s serdlket, msrszt strukturlja a megfigyelni kvnt viselkedsi formkat olyan jellemzk meghatrozs val, amelyek alkalmasak pontozsra egy hszperces megfi gyelsben vagy beszlgetsben. Ez a program a legalbb h romves szint expresszv verblis kszsggel rendelkez gyermekeknl alkalmazhat. Azzal, hogy egy sor szocilis helyzetet teremt, pl.: segtsgkrs, annak bemutatsa, ho gyan kell csinlni valamit, egy trtnet elmondsa, jtk mo dellekkel, vagy beszlgets folytatsa, a gyakorlott klinikus egymsra pl struktrban tud fel-le mozogni. Ez lehetv teszi a gyermek szocilis viselkedsnek megfigyelst egy sor olyan sszefggsben, amelyek egy rsze semmilyen ignyt nem tmaszt (amely esetben sok autista gyermek nem is csinl semmit), ms rszk ltalnos egyttmkdst kvn: interakcira szltjuk fel a gyermeket jtkok felajn lsval, vagy egyszer prbeszdbe vonjuk be (ami nem knny a legtbb autista gyermek szmra), vgl vannak specilis feladatok, pl.: interakci egy strukturlt tevkeny sgen bell (pl. felvltva pteni valamit) ami szocilisan knnyebb a legtbb autista fiatal szmra. A nyelvi kvetel mnyek ugyancsak tudatosan manipulltak. Hasonl segd eszkzt dolgoztak ki alacsonyabb szinten funkcionl s fiatalabb gyermekek szmra is (DiLavore s mtsai., elk szletben). 43 Ami nehzz teszi a szocilis viselkeds megfigyelst, klnsen a gyermek szmra idegen krnyezetben, idkor ltok kztt, az az, hogy a legtbb autista gyermek ersen strukturlt krlmnyek kztt teljest a legjobban. Azaz, ha a klinikus sajt aktivitsval olyan jl strukturlja a szitu cit, hogy a gyermeknek csak reaglnia kell, akkor nem lehetsges a gyermek spontn szocilis viselkedsnek fel mrse. Msrszt, ha autista gyermekek teljesen struktur latlan krnyezetbe kerlnek, gyakran nem csinlnak semmit, s gy nem sok informci szerezhet. gy a klinikusnak egyenslyoznia kell a vilgos szocilis elvrsok kinyilvn tsa, feladatok nyjtsa, illetve akztt, hogy httrbe vonul va megfigyeli a gyermek rzelmi megnyilvnulsainak s szocilis interakciinak minsgt. Fiatalabb, s slyosabb rtelmi fogyatkos gyermekeknl a kzvetlen megfigyels adhat olyan viselkedsi formkrl is informcit, mint a szokatlan szenzoros rdeklds, a kz s az ujjak manijai, egyszer rtusok (pl. kiraks jtk darabjainak kopogtatsa leraks eltt) s repetitv cselekv sek. Hasznos lehet, ha kznl vannak olyan trgyak, ame lyek gyakran vltanak ki ilyen viselkedst, pl. madzaggal hzhat jtk, kerekes autk, s olyan kisebb trgyak, mint a jtkkocka. Idsebb s/vagy magasabb szinten funkcio nl gyermekek s serdlk esetben nehz lehet rvid id alatt kivltani ezeket a viselkedsformkat egy ismeretlen krnyezetben, mg ha ms krnyezetben el is fordulnak, gyhogy ezt az informcit esetleg aprnknt kell ssze szednnk a szl vagy a pedaggus beszmoljbl (Lord s mtsai., 1989). Kognitv felmrs Szmos standard intelligencia teszt ltezik, amelyek segt sgvel megbzhat s hiteles informcit nyerhetnk autista gyermekekrl s serdlkrl (Parks, 1988). ltalban a leg hasznosabb olyan tesztet hasznlni, amely klnvlasztja a verblis s a performcis kszsgekt (mint pl. Wechsler skla, 1974, vagy a Differencilis Kpessg-Sklk; Elliot, 44 1990), vagy ha sszevetjk a nonverblis tesztekben nyjtott teljestmnyt (Raven Mtrixok, Raven 1956) a nyelvi vagy verblis tesztek eredmnyeivel, gyelve a standardizci sszevethetsgre. Amikor eldntjk, hogy melyik non verblis tesztet fogjuk hasznlni, dnt szempontknt merl fel az, hogy mennyire rhetjk el vele a gyermek egytt mkdst. Ennek a felttelnek sok szempontbl megfelel - elavult standardizcija ellenre is - a Merrill-Palmer Skla (Stutsman, 1931), Raven (1956) Sznes Progresszv Mtrix tblzata s a Leiter Nemzetkzi Teljestmny Skla, (Arthur, 1952; Shah & Holmes, 1985). A nagyon fiatal vagy alacsony szinten funkcionl gyermekeknl hasznos lehet a Bailey-fle Csecsem-fejldsi Skla (Bailey, 1969), a Ko rai Tanuls Mullen-fle Sklja (Mullen, 1989), vagy a Cattell (1960). Az alacsony szinten funkcionl felnttek s serdlk szmra az oktats s a munka tervezshez hasz nos informcikat ad az Adolescent and Aduit Psychoeduca- tional Profil (Serdlk s Felnttek Pszicholgiai Fejlesztsi Profilja, Mesibov s mtsai., 1989). A kommunikcis s nyelvi felmrst az autizmus terle tn jrtas klinikusnak kell vgeznie. A felmrsnek tartal maznia kell az artikulci rtkelst; a beszdrtst mind az egyes szavak, mind a komplexebb nyelv tekintetben; illetve a nyelvi kifejezs komplexitst s formjt. Ha a gyermek beszl vagy jelez, egy rvid nyelvi minta vtele a pszichol giai vagy kommunikcis felmrs sorn nagyon hasznos lehet a nyelvi pragmatika rtkelsben. Nem beszl gyer mek esetn gyakran segt, ha a kommunikcis felmrst pszicholgiai tesztelssel, szocilis megfigyelssel, vagy mindkettvel trstjuk. Idsebb, magasabb szinten funkcionl gyermekeknl s serdlknl clravezet lehet a teljestmny tesztelse. E te kintetben fontos, hogy olyan teszteket alkalmazzunk, ame lyek megklnbztetik a szvegrt olvasst az olvasstl, mert az autista gyermekek nha sokkal jobban olvasnak for mlisan, mint amennyire rtik a szveget (Frith & Snowling, 1983; Venter s mtsai., 1992). Hasonlkppen, az egyszer szmolsi kszsget ssze kell vetni matematikai problmk megoldsval. 45 Orvosi vizsglat s adatgyjts Az orvosi vizsglat clja tbbszrs: a gyermek neuro- pszichitriai fejlettsgi szintjnek ltalnos felmrse, eset leges tovbbi tanulmnyozst ignyl problmk feldertse, s egyb, a gyermek nehzsgeit tovbb fokoz orvosi vagy fogszati problmk, pldul fogszuvasods vagy gygy szerrtalom kizrsa. A szisztematikus hallsvizsglat meg ksett beszdfejlds esetn, s a ltslessg ellenrzse, ha a ltssal kapcsolatban merl fel gyan, standard kvetel mnyei a vizsglatnak. Rgzteni kell az anamnezisben a terhessg trtnett, az esetleges neurolgiai vonatkozs betegsgeket, s minden epilepsis rohamra gyans ese mnyt, akrcsak a csald trtnetben elfordul megksett fejldst, tanulsi s nyelvi nehzsgeket, neurolgiai beteg sget s pszichitriai zavart. A standard neurolgiai vizsg lat, ezen bell a br vizsglata sclerosis tuberosa irnyban elengedhetetlen. Ha e terletek brmelyikn gyan merl fel, specialisthoz kell fordulni, aki jratos fiatal fogyatkos gyermekek vizsglatban is. Az autizmus s ms pervazv fejldsi zavarok differencil-diagnzisa Minthogy az autizmus heterogn fejldsi zavar, amelyet a deficitek jellegzetes egyttese alapjn diagnosztizlunk, a diagnzisnak lpsrl-lpsre halad folyamatnak kell lennie annak meghatrozsra, hogy mely viselkedsi elemek tu lajdonthatk alternatv okoknak, pldul mly rtelmi fogya tkossgnak, sketsgnek vagy slyos elhanyagoltsgnak, s hogy vajon a gyermek fennmarad viselkedsi elemei az autizmusba, vagy inkbb ms rendellenessgbe illeszthetk be (Rutter, 1985a). Az olyan tbb tengely osztlyozrend- szerek, mint a BNO-IO s a DSM-IV igen alkalmasak erre, mivel annak deklarlt felismersvel kszltek, hogy minden egyes dntsben figyelembe kell venni az intellektulis szin tet, a specifikus fejldsbeli lemaradst, ms pszichitriai zavar lehetsgt s a pszichoszocilis tnyezket. 46 Ahhoz, hogy a viselkeds jelentsgt felmrhessk, az els lps a gyermek jelenlegi intellektulis szintjnek meg hatrozsa, s a mentlis kor becslse nemverblis kszsgei alapjn (1. tblzat). 1. tblzat: Az autizmus diagnzisa 1. Hatrozzuk meg a gyermek kognitv szintjt non- (verblis s verblis szint). 2. Hatrozzuk meg a gyermek nyelvi kszsgeit. 3. Mrlegeljk, hogy a gyermek viselkedse meg felel-e a) kornak b) mentlis kornak c) nyelvi kornak. 4. Ha nem, figyeljk meg, vannak-e specilis prob lmi a kvetkez terleteken: a) szocilis kszsgek b) jtk c) kommunikci d) egyb viselkeds. 5. llaptsuk meg, nincs-e valamilyen szomatikus betegsge. 6. Mrlegeljk az egyb relevns pszichoszocilis tnyezket. A msodik lps a gyermek receptv s expresszv nyelvi kpessgeinek felmrse. A harmadik lps annak mrlege lse, hogy a gyermek viselkedse megfelel-e kronolgiai, mentlis s nyelvi fejlettsgnek. A nagyon alacsony fejl dsi szintnek megfelel viselkedsi formkbl, mg ha s lyos szocilis s kommunikatv krosodssal jrnak is egytt, nem kvetkezik az autizmus diagnzisa. Az autizmus diagnzist nem indokolt kimondani a repetitv viselkeds s a vizulis ingerekbe val belefeledkezs alapjn, ha a gyer mek legmagasabb funkcis szintje brmilyen terleten, a nagymotoros kszsgeket kivve, nem haladja meg pldul a 3-4 hnapos kort. Hasonlan, egy slyos expresszv s re 47 ceptv nyelvi zavarral kzd gyermek, valsznleg korl tozott nyelvi kpessgei miatt, kptelen a beszlgetsre s nem azrt, mert autista. A legtbb autista gyermek mutat olyan viselkeds-ele meket vagy viselkeds-hinyt, amelyek a korai csecsemkor kivtelvel egyetlen fejlettsgi szintnek sem felelnek meg. Ha olyan viselkeds vagy viselkedsi deficit ismerhet fel, amely nem tulajdonthat ltalnos fejldsi vagy specifikus nyelvi lemaradsnak, akkor negyedik lpsknt mrlegeljk egyb pszichitriai llapot lehetsgt, mint a devins fejl ds okt. Az tdik, illetve hatodik lps jrulkos egszsg gyi problmk s pszichoszocilis tnyezk tisztzsa. A differencil-diagnzis lnyege, megklnbztetni az autizmust ms pszichitriai llapotoktl s fejldsi zava roktl, amelyek a nyelv, a jtk s a szocilis fejlds abnor- mitshoz vezethetnek. Gyakran segt, ha az idrendet kvetjk, s megnzzk, volt-e valaha egy normlisnak tekinthet fejldsi szakasz. Amennyiben volt kifejezetten normlis, ktves kornl tovbb tart fejldsi szakasz, fel merl az elektv mutizmus, a dezintegrcis zavar s a ski zofrnia gyermekkori megjelensnek lehetsge. Klns gonddal kell fellltani a diagnzist kisgyerme keknl, fknt, ha mg slyosan retardltak is. Igen nehz nagyon alacsony fejldsi szint esetben megllaptani a szocilis kapcsolatok, kommunikci s viselkeds devian cijt. A nhny rendelkezsre ll utnkvet adatgyjts bl kiderl, hogy elgg nagy szm kisded, aki megfelelt az autizmus kritriumainak, idsebb korban nem mutatta az autizmus tneteit (Knobloch & Pasaminck, 1975; Gllberg s msok, 1990; Lord, 1991). Elektv mutizmus Az elektv mutista gyermekek, akrcsak az autistk, lehet nek szocilisan visszahzdak, nehezen reaglak, de tbb nyire nem mutatjk az autizmussal sszefgg specifikus nyelvi abnormitsokat, kivve nhny esetben megksett fejldst s artikulcis problmkat (Kolvin & Fundudis, 48 1981). Kpesek spontn, kreatv jtkra, beszlgetnek, meg felel ktdst mutatnak, normlis verblis interakcit foly tatnak csaldtagjaikkal, s bizonyos emberekkel megfelel szocilis klcsnssget teremtenek. Rett-szindrma A Rett-szindrma a viselkedssel meghatrozott szind rma, amely ersen klnbzik az autizmustl lefolysban s abban, hogy kizrlag (vagy csaknem kizrlag) lnyok nl fordul el. Noha a fejlds legtbb szakaszban megje lense eltr az autizmustl, kisdedkorban s iskolskor eltt az autizmushoz hasonl viselkedst idzhet el (Hagberg s msok, 1983; Rett-syndrome Diagnostic Criteria Working Group, 1988). A fejlds az els vben normlisnak tnik, de ekkor a fej nvekedse lelassul, s a kvetkez kt v sorn elvsz a clszer kzhasznlat s a verblis kommuni kci kpessge (ha egyltaln ltrejtt). Szocilis kroso ds lp fel s sztereotip kztrdel vagy kzcsapkod kzp vonalas mozgsok jelennek meg (gyakran e mozdulatokat a kz nylazsa ksri); elgg gyakori a hiperventillci. Bi zonytalan jrs s trzsi ataxia rendszerint egy- s ngyves kor kztt jelenik meg. Ahogyan a Rett-szindrms gyermek n, fokozdnak a motoros s mentlis deficitek, br a szoci lis rdeklds nhet a slyos szellemi fogyatkossg korltain bell. gy, br nhny Rett-szindrms kisdedkor s isko lskor eltti gyermek mutat nhny autisztikus vonst, szmos viselkedsi eltrs van az autizmus s a Rett-szindrma k ztt. A differencil-diagnzis ngy- s tves kor utn rend szerint nem jelent nehzsget (Olson&Rett, 1987, 1990). Dezintegrcis zavar A dezintegrcis zavar (vagy Heller-kr) akkor fordul el, amikor normlisan fejld gyermekek ktves kor utn hir telen, vagy nhny hnap alatt feltn viselkeds-vltoz sokat s fejldsi visszaesst mutatnak, gyakran koordin cis zavarral, a belek vagy a hlyag mkdsnek zavarval 49 egytt (Corbett s msok, 1977; Volkmar & Cohen, 1989; Kurita s msok, 1992). A viselkedsi vltozsok kztt szocilis visszahzds, hangokra val cskkent reakci, teljes kommunikci-veszts, szokatlan szenzoros viselke ds, egyszer rtusok kialakulsa, az autista gyermekekhez nagyon hasonl sztereotip kz- s ujjmozgsok fordulnak el. A dezintegrcis zavar azonban klnbzik az autiz- mustl a motoros s nkiszolgl kszsgek elvesztsben s rendszerint a komplexebb viselkeds-sztereotpik hinya rvn is (br egyszerbb motoros sztereotpik elfordul nak). Ez a ritka rendellenessg nha kanyars agyvel- gyulladssal, cerebrlis lipo dzissal, leukodisztrfival, vagy ms neurolgiai llapottal fgg ssze, de a legtbb esetben nem sikerl egyrtelm okra visszavezetni. Mg akkor is, ha sikerl vgl megllaptani a progresszv neuro lgiai zavart, az orvosi tesztek kezdetben gyakran negatvak, s nha hisztrikus reakci diagnzisa merl fel. Ezrt meg kell ismtelni az orvosi vizsglatokat, ha a gyermek llapota nem javul. Kt eltr lefolys jellemz azokra a gyermekekre, akik nl az els pr v utn regresszi jelentkezik. A leggyako ribb, hogy a regresszi nhny hnapig tart, azutn egyen slyi llapot kvetkezik be, s az eredmny az autizmushoz nagyon hasonl, slyos rtelmi fogyatkossggal prosult fejldsbeli s viselkedsi llapot (Hill & Rosenbloom, 1986). Egyes esetekben a hanyatls folytatdik, fokozott motoros diszfunkcival, epilepszis rohamok s neurolgiai gctnetek kialakulsval (Corbett s msok, 1977). Egy msik zavar, amelynek tnetei tfedek, de kiltsai nem ennyire borsak, a Landau-Kleffner-szindrma szerzett afzival s epilepszival (Miller s msok, 1984). Az ebben a betegsgben szenved gyermekek rendszerint nhny hnap alatt elvesztik receptv s expresszv nyelvi kszsg ket, ami tipikusan egybeesik epilepszis rohamok kialakul sval vagy tmeneti EEG abnormitsokkal. Elfordulhat szocilis visszahzds s szokatlan viselkeds, de rendsze rint fennmarad a szlkkel s ms, a gyermek szmra ismert szemlyekkel egy viszonylag normlis trsas kapcso lat. A nonverblis kognitv funkcik nem vltoznak. A leg 50 tbb esetben ezeknek a gyermekeknek jobbak a kiltsaik, mint a dezintegratv pszichzisban szenvedk vagy az autistk, s nha, egy id utn a nyelvi kszsg is helyrell. Gyermek- vagy serdlkorban kifejld skizofrnia ltalban nem nehz megklnbztetni a skizofrnit az autizmustl, kivve olyan ritka eseteket, mint egyes magas funkcij autista serdlk, akiknek szokatlan gondolatme nete nha rzkcsalds benyomst kelti (Dykes s msok, 1991). Skizofrnis gyermekek nem mutatjk az autista gyermekekhez hasonl nyelvi abnormitst vagy a nyelvi megrts nehzsgeit (Asamow s msok, 1987). Cantor s munkatrsai (1982) lertk a skizofrnia korai megjelens nek specilis tpust hipotnis izomzat j szemkontaktus gyermekeknl, akiknek gondolkodsi zavara, rzkcsald sai s hallucincii voltak (br ezt egyes esetekben nehz volt felismerni), s gyakran elfordult a skizofrnia csaldi halmozdsa. Ennek a csoportnak nozolgiai rvnyessge bizonytalan, de az nem ktsges, hogy vannak slyos, rosz- szul megrtett, nemautisztikus zavarok, amelyek esetleg mr a gyermekkorban jelentkeznek. Receptiv-expresszv nyelvi zavarok Mint fentebb trgyaltuk, amikor a megksett nyelvi fejl ds jelentkezik f panaszknt, az autizmus tbbnyire kizr hat, ha van klcsnssg a szocilis viselkedsben s nem llnak fenn autizmus-specifikus nyelvi s nonverblis kom munikcis tnetek. Ltezik gyermekeknek egy olyan ritka csoportja, akik slyos receptv nyelvi zavarban szenvednek, de mutathatnak nmi azonnali echollit, nmi szocilis krosodst, s esetenknt korltozott fantzia-jtkot (More- head & Morehead, 1976). A legtbb esetben ezek a gyerme kek kpesek klcsns szocilis interakcira, kapcsolatokra bartokkal s csaldtagokkal, rdekldsi krk szlesebb, mint a legtbb autista gyermek. Ritkn jellemz az autis- 51 tknl megfigyelhet szokatlan rdekldsi kr s a ritulk. Msrszt sok ilyen gyermek nz hossztv szocilis nehz sgek el (Cantwell s msok, 1989; Rutter s msok, 1992), s szemantikus-pragmatikus nyelvi hinyossgaik egybees nek az autizmusra jellemz kommunikcis problmkkal (Bishop, 1989). Slyosan htrnyos pszichoszocilis helyzet Ha a gyermek fejldse szokatlanul korai idszaktl fog va rendellenes, mrlegelni kell a korai, slyosan htrnyos krlmnyek hatsait is. Arra nincs bizonytk, hogy vala milyen kisebb lmnyhiny, pldul, hogy a gyermek nem jrt vodba, vagy ingerszegny gondozja volt, hozzjrul na az autizmushoz. Mgis, azok a gyermekek, akiket slyo san elhanyagolnak, mutatnak megksett nyelvi fejldst, abnormlis szocilis viselkedst, nha szokatlan magatartst illetve szoksokat, s motoros sztereotpikat is (Hoffman- Plotkin & Twentyman, 1984; Skuse, 1984). Ezeknek a gyer mekeknek ltalban nincsenek nehzsgeik a nyelvi megrts tern, vagy az autizmusra jellemz, ltalnosabb kommuni kcis abnormitsuk, s kpesek meglv nyelvi kszsgeiket szocilis kommunikcira hasznlni. Ha kapcsolatot lteste nek, normlis szocilis reciprocitst mutatnak. A szocilis kszsgek, a kommunikci s a j t k abnormitsnak Wing-fle trisza Az autizmus differencil-diagnzisban kt, egymstl eltr megklnbztets jelenti a legfbb nehzsget. Az els azzal a krdssel fgg ssze, hogy hogyan osztlyoz hat sok olyan, rtelmileg slyosan vagy mlyen retardlt gyermek, akiknl az autistkhoz hasonlan mg jrulkos, specifikus kss is mutatkozik a nyelvi megrts, a szocilis interakci s a jtk tern, de tbb szocilis reciprocitst s spontn, szocilis kommunikcit mutatnak, mint a legtbb autista gyermek (Wing & Gould, 1979). Olyan gyermekek 52 esetben, akik mlyen retardltak, nha nehz meghatrozni, vajon kszsgeik egy bizonyos terleten devinsak-e, vagy csak ersen ksik a fejldsk. Sok, mrskelten retardlt s megksett beszdfejlds gyermek szmra elnys ugyanaz az okatsi s kezelsi stratgia, amelyet autista gyermekeknl akalmaznak, gyhogy van bizonyos, a diag nosztikai kategria kiszlestsre irnyul nyoms annak rdekben, hogy k is belefrjenek (Wing & Gould, 1979). A msik oldalrl viszont, mint errl korbban sz volt, a neurobiolgiai kutats slyos krt ltja, ha az egyes popu lcik alanyait nem definiljk pontosan. A szakemberek kztti kommunikci rdekben most az tnik a legjobb megoldsnak, ha az autizmus kifejezst olyan gyermekekre s felnttekre korltozzuk, akik teljes egszben megfelel nek a kritriumoknak, s azok lersra, akik nem illenek bele, ms vltozatokat, pldul az atipikus autizmus kifeje zst alkalmazzuk (Rutter 1992, Schopler 1992). Asperger szindrma A msodik krds az, hogy vajon az autizmus elfordul hat-e normlis intelligencij s beszdfejlds szemlyek nl, s hogy rdemes-e kln diagnosztikai kategrit ltre hozni azoknak a magas szinten funkcionl egyneknek, akik az autizmushoz hasonl deficit-struktrt mutatnak, megksett nyelvi fejldssel vagy anlkl (Tantam, 1988; Szatmari s msok, 1990; Frith, 1991). Ktsgtelen, hogy vannak gyermekek, akiknek autista-jelleg nehzsgei vannak a korai szocilis fejlds s a viselkeds tern, de akiknl az iskolskor eltti vekben nem mutathat ki egyknnyen nyelvi vagy kognitv lemarads. Egy javaslat szerint az Asperger-szindrma fogalmt kellene hasznlni (Tantam, 1988) olyan egynekre, akiknek kognitv fejldse nem ksedelmes, de szocilis megrtsk s reciprocitsuk komolyan krosodott, pragmatikai nehzsgeik vannak, s szokatlan, krlhatrolt az rdekldsk (Egszsggyi Vilgszervezet, 1992). Jelenleg vita folyik az Asperger- szindrma pontos termszett illeten: hogyan hasonlthat 53 az autizmushoz, s elfordul-e egyltaln rtelmi fogyat kosok kztt (Szatmari s msok, 1989; Ozonoff s msok, 1991b). Az sem egszen vilgos, hogyan illeszkedik az Asperger-szindrma a skizoid szemlyisg koncepcijba. Mgis, felttlenl fel kell ismernnk, hogy lteznek olyan egynek, akik szocilisan s viselkedsben (az autizmushoz hasonlan) slyosan krosodottak, de rtelmileg nem fogya tkosak, s nincs mrheten vagy knnyen kimutathatan megksett nyelvi fejldsk sem. Esetkben az sszes tnet enyhbb formban jelentkezik, rdekldsk kevsb korl tozott, viselkedsk kevesebb furcsa elemet tartalmaz, mint a klasszikusan autista szemlyek. llapotukat gyakran k sbb ismerik fel, kevesebb szolgltatsra van szksgk, s valamivel jobbak a kiltsaik, mint a legtbb autista gyer meknek (Szatmari s msok, 1990). Az, hogy az autizmus s az Asperger-szindrma kztt minsgi vagy mennyisgi klnbsgek vannak-e, mg nem tisztzott. Kevs sszeha sonlt tanulmny kszlt eddig s a kutatst kezdettl fogva akadlyozta a szindrma vilgos defincijnak hinya. Ne hz szilrd kvetkeztetseket levonni a jelenleg rendelkezs re ll adatok alapjn. Nagy szksg lenne jl krlhatrolt csoportok szisztematikus vizsglatra. KEZELS S BEAVATKOZS Krlbell egyidben azzal, hogy jelents koncepci vltozs kvetkezett be az autizmussal, mint olyan fejldsi zavarral kapcsolatban, amely a kognitv funkcik gondos tanulmnyozsa rvn rthet meg (Hermelin & OConnor, 1970; Rutter, 1983), szak-Amerikban egy msirny elmleti talakuls zajlott le az autizmus rtelmezsvel kap csolatban. A korbbi kezelsi modellek az autizmus pszicho analitikus felfogsn alapultak (Rnk, 1949; Goldfarb s msok, 1966). Az ilyenfajta kezels pozitv eredmnyeit igen nehz volt dokumentlni, s sok klinikus, ltva az autizmussal kapcsolatos neurobiolgiai bizonytkok egyre nvekv szmt, kezdett eltndni, htha a szoksostl elt r szl-gyermek kapcsolat inkbb a gyermekben magban 54 rejl tnyezkn, mint a szlk biztostotta kls krlm nyeken mlik. A hatvanas vek vgn az autizmus behaviorista kezelsi mdszereit formlisan olyan kutatk vezettk be, akiket nem annyira maga az autizmus rdekelt, mint inkbb az, hogy jonnan kifejlesztett technikjukkal megfeleljenek a kih vsnak, amit a szocilis viselkeds s kommunikci alap jainak megtantsa jelentett. Paradox mdon, ppen ebbl a ksrletbl fakadt az autizmus kezelhetsgnek remnye. A technikk azon a hiten alapultak, hogy minden viselkeds tanuls eredmnye, s ha gy van, akkor a megfelel tech nolgia kialaktsa utn, az odaill mdszerek alkalmaz sval brki meg fogja tudni tantani az autista gyermekeknek a hinyz kszsgeket. Br a vgeredmny nem volt olyan egyszer s annyira pozitv, mint remltk, a behaviorista mdszerek szisztematikus alkalmazsa autista gyermekek nl jelents hatst gyakorolt a slyos viselkedsproblmk kezelsre, az nkiszolgls elsajttsra, s a pedaggiai kezelsre (Carr, 1985). A kezdeti vrakozs a behaviorista kezels irnt hatrtalan volt: azt remltk, hogy minden autista gyermek tanuls tjn el fogja sajttani az sszes hinyz kszsget. Nyil vnval lett azonban, hogy errl sz sincs, s hogy a fejl dsi tnyezk, kztk az rtelmi fogyatkossg szintjnek igen jelents hatsa van (Schopler, 1976). A behaviorista programok egyre individualizltabbak lettek, s korltaikat egyre inkbb felismertk. Mgis, minden vben j kezelsi eljrsok ltnak napvilgot, mint dokumentlsra vr gygymdok. Ma mr kztudott, hogy egy sor klnbz terpis s pedaggiai mdszer sokkal eredmnyesebb a kevsb, mint a slyosabban rtelmi fogyatkos autista gyermekek szmra (Bartak & Rutter, 1973; Lovaas, 1987). Mg ha nincs is szksg abszolt fejldsi hierarchira (pl. a gyermekeknek nem kell felttlenl mszniuk, mieltt jrni kezdennek), a kezelsi cloknak sszhangban kell lennik a fejldsi szinttel. Pldul egy gyermek esetben, aki nem rti a beszdet s mentlis kora egy v alatt van, valsznleg hasznosabb, ha megtantjuk odaadni anyjnak a kulcsait, annak jell, hogy ki akar menni a laksbl, mint a beszd 55 fejleszts, amelyben a beszd fel vezet els lpsknt megprbljuk a beszdhangok utnzst kivltani. A behaviorista technikk tovbbi korltja, mint erre hama rosan rjttek, a vltozs fenntartsnak s ltalnostsnak nehzsge volt (Lovaas s msok, 1973). Az a tny, hogy az autista gyermek megtanult egy j kszsget, klnsen ha ez a tanuls rendkvl intenzv, a mindennapi szitucitl eltr krnyezetben trtnt, egyltaln nem jelenti azt, hogy a gyermek hasznlni fogja ezt a kszsget ms krnyezetben (Lord, 1984). Szmos program most mr szndkosan beter vezett slampos tantsi mdszereket tartalmaz, felismerve, hogy egy feszlt helyzetben taln gyorsabban lehet ugyan elsajttani valamilyen kszsget, de a termszetesebb kr nyezetben trtn, lassbb tanuls nagyobb fggetlensget biztosthat egy gyermeknek sajt krnyezetben (Carr, 1985; Mesibov, 1986). Ezeknek a fenti megfigyelseknek eredm nyeiknt alakultak ki (Koegel s msok, 1988, Watson s msok, 1988) olyan stratgik, mint a termszetes nyelvta nt programok, vagy az incidentlis tanulsi smk. Ezek sikerlmnyeket trsthatnak a tanulshoz, s lehetv teszik a kontrolllt tlpst az olyan normlis krnyezet, normlis lmnyek fel, amivel remnyeink szerint az autista gyerme kek kpesek lesznek megbirkzni felntt korukban (pl. tter mek, zajos kortrsaikkal val interakcik). Az ellts megszervezse Mivel az autista gyermekek s serdlk sok s klnbz fajta kezelst ignyelnek, s mivel ezek a szolgltatsok ltalban az idvel vltoznak, az elsdleges elltst nyjt orvosra gyakran hrul a szolgltats-szervez fontos szere pe, mert az, aki a gyermek fejldst vgigksri. A keze lsi alternatvk komplexitsa s az autista gyermekek k ztti egyni klnbsgek miatt szksges, hogy a klinikus kapcsolatot ptsen ki a szlkkel, esetleg sorozatosan is tallkozzk a gyermekkel s a csalddal, hogy el tudja dn teni, mi a legmegfelelbb a gyermek s gondviseli szmra. Az autizmus esetben tuds s tapasztalat nem hatrolhat 56 be knnyen a szoksos szakkpzettsgek keretei kz, ezrt az alapelltsban a jlkpzett klinikusok kpessgeit disz ciplntl fggetlenl kell felhasznlni. Egy kzssgben a gyermekkrhz felkszlt beszd- therapeutja kivl csoportot vezethet autista kisgyermekes anyk szmra, mg egy msik kzssgben hasonl csoport jhet ltre kama szoknak s testvreiknek az Autista Szvetsg alkalma zsban ll pszicholgus vagy szocilis munks irnyt sval. Br nmelyek az ellenkezjt lltjk, jelenleg mg nem ismeretes az autizmus semmifle gygymdja. A kezelsnek ezrt meg kell prblnia egyszerre megfelelni az autista gyermekek s csaldjaik kzvetlen s hossztv ignyeinek (Rutter, 1985b). Amint a 2. tblzatban lthat, ez jellegze tesen multidiszciplinris folyamat, amely magban foglal pszichitrit s gyermekgygyszatot, specilis gygypeda ggit, pszicholgit, valamint a kommunikcis zavarok specialisti, a szocilis gondozk s ms terapeutk tev kenysgt is. A szolgltatsok klnbz modelljei llnak rendelkezsre. Egyesek az ltalnos szakember szerept hangslyozzk, akik jhetnek brmelyik szakterletrl, de intenzv kpzsben rszesltek, hogy szleskr kezelsi s konzultcis szolgltatst nyjthassanak (Schopler & Olley, 1982). A multidiszciplinris klinikkon minden egyes szak ember a maga specilis terletn vllalja a gyermek szksg leteinek kielgtst. A siker, gy tnik, nem a modellen mlik, hanem inkbb azon, mennyire tehetsgesek, gyakor lottak s felkszltek az autizmus tern az egyes szakembe rek, s mennyire kpesek egyttmkdni egymssal s a csalddal. 57 i 2. tblzat: tfog kezelsi program Megfelel orvosi ellts; Szomatikus betegsgek kezelse (fennllsuk esetn) Hallsi/ltsi hibk korrekcija Fogkezels Genetikai tancsads Diagnzis, prognzis s kezels megbeszlse a szlkkel Megfelel osztly, egysg vagy iskola Szksg szerint egyni, kln szolgltatsok Munkra elkszts s kpzs Csald tmogatsa: Viselkedsi/fejleszt mdszerek alkalmazsa Tancsads Gyakorlati segtsg Pihens Tmasz Knyvek Gygyszeres kezels Szocilis kszsg-fejleszt csoportok Beszd s nyelv fejlesztse Pszichoterpia Egyb terpik Egyni kezels 58 A kezels cljai A clok kijellsnl ngy alapvet szempontot kell fi gyelembe vennnk (Rutter, 1985b): 1. Szocilis s kommunikci fejlds elsegtse 2. Tanuls s problmamegold kpessg fejlesztse 3. A tanulst akadlyoz, normlis lmny-szerzs lehe tsgt korltoz viselkedsi elemek cskkentse 4. A csaldok segtse, hogy helyzetkkel megbirkz zanak Ezek tfog clok, gy felttlenl le kell ket bontani specifikus, kzvetlen s hossztv szksgletekre s meg oldsokra. Pldul azt a teljeskr clt, amit egy autista gyermek nyelvi fejldsnek tmogatsa jelent, olyan speci fikus clokra kell lebontani, mint struktrit beszlgetsek ben val rszvtel segtse, spontn kommunikci gyako risgnak fokozsa, s verblis szkincsnek gyaraptsa. Egy kamaszfi anyjval szemben val agresszijnak csk kentse olyan cl, amely a gyakorlatban pldul gy kzelt het meg, hogy segtnk a finak, hogy lefoglalja magt pl. egy rajzfzettel, viselkedsi programot szerveznk anya s fia szmra, amelyben az tssel kapcsolatban jl megha trozott kvetkezmnyek s alternatv viselkedsek szere pelnek; kzssgi pihen-szrakoztat programot javaslunk, s gygyszert runk fel. Az sszes clhoz sajtos terv s stratgia vlhat szksgess. A megoldsok sokszor nem csak a gyermek viselkedsnek megvltoztatssra irnyul nak, hanem a kls fizikai krnyezet s msok viselke dsnek megvltoztatsra, a gyermekkel szembeni elvr sok fellvizsglatra is. 59 Kezelsi mdszerek Oktats Az elmlt tven vben autista gyermekek s serdlk llapot-javulsnak legfbb forrsa az oktats volt. A megfe lel pedaggiai ellts elrhetv vlsval egyre kevesebb gyermek kerl lland intzeti elhelyezsre (Schopler & Olley, 1982). Korbbi tanulmnyok a magasabban funkcio nl autista gyermekek esetben kzvetlen sszefggst mu tattak ki az iskolban, egy akadmikus trgy tanulsval tlttt id s az abban elrt halads kztt (Bartak & Rutter, 1973). Egy jabb tanulmny gy tallta, hogy a magasan funkcionl autista serdlk, - sszehasonltva egy hsz vvel korbbi, hasonl mintval - jobban teljestettek az olvassi, a matematikai s a helyesrsi feladatokban, vala mint akadmikus tudsuk szignifiknsan korrellt verblis intelligencijukkal (szemben a korbbi mintval). Ezeket az eredmnyeket gy rtkeltk, hogy megfelel oktatssal tbb autista gyermek kpes hasznlni intellektulis ksz sgeit funkcionlis akadmikus tuds elsajttsra (Venter & mtsai., 1992). Mindemellett - mg egy ilyen, relatve magasan funkcionl csoportbl is - csak kevs gyermek sajttott el mentlis kornak megfelel szint akadmikus kszsgeket, klnsen az olvasott szvegrts terletn. Egszben vve, mg nem sikerlt olyan specifikus oktatsi mdszert tallni, amely hatsosnak bizonyult volna azokban az esetekben, amikor az autizmus slyos rtelmi fogyatkos sggal trsul. Az egyik nagy krds az integrci az ltalnos oktatsi rendszerbe, illetve az, hogy milyen mrtkben szksges az autista gyermek elhelyezse specilis autista osztlyban, vagy ms kevsb specializlt (tanulsi nehzsgekkel kz d, rtelmi fogyatkos) osztlyban, illetve hol hasznlhatak a norml oktatsi programok varicii. Nincs sok rtelmez het adat azoknak a gyerekeknek eredmnyessgrl, akik az integrci klnbz szintjein kaptak helyet. Csak kevs autista gyermek kpes tvszelni viselkedses szinten azt, ha minden tmogats nlkl bekerl egy szokvnyos iskolba, 60 s akik mgis, azoknl sem lthat tisztn, hogy akad mikusn nyemek-e ebbl a megprbltatsbl. Msfell, vannak kognitv elnyei, ha valaki ki van tve a standard oktatsi programok tipikusan szlesebb tananyagnak, s szocilis elnyei, ha nem fogyatkos kortrsak veszik krl. (Olyan autista gyermekek esetben, akiknek rtelmi fogyat kossga enyhe, vagy mrskelt, ez azonos rtelmi sznvo nal, nem autista gyermekek kzssgt jelenten.) gy tnik, sok mlik azon, ha a program jl struktrit, pozitv attitd jellemzi, s figyelembe veszi a gyermekek egyni szksgleteit (Strain, 1983; Harris & mtsai., 1990). A csald tmogatsa A csald tmogatsa sokfle formban s forrsbl trtn het: pl. helyi vagy orszgos szervezetek rszrl, mint pl dul Nagy-Britanniban a Nemzeti Autista Szvetsg (NAS), az Egyeslt llamokban a Szvetsg a Retardlt Polgrokrt s az Amerikai Autizmus Szvetsg (ASA). Ilyenek a tanterv-orientlt szl-kpzsi programok (Kogel & mtsai., 1982; Harris, 1984), a szl-mint-trsterapeuta tpus modellek (Schopler & Olley, 1982) s fogyatkos sze mlyek szleit vagy testvreit tmogat csoportok. Fontos annak felismerse, hogy a csaldok eltrnek abban, milyen tmogatst, vagy informcit ignyelnek, s mg a csaldon bell is teljesen klnbz lehet a kt szl szerepe s hozzllsa (Bristol, 1987). Nha kzel sem olyan rtkes segtsg, ha a szlk csak azt tudjk, mit kellene tennik (pl. kontroll alatt tartani a gyermek dhrohamait), mintha azt is megmutatjk nekik, hogyan is tegyk mindezt. Ehhez elen gedhetetlen kzelrl ismerni a gyermeket s a csaldot. Az is rsze a kezelsnek, hogy segtsk a szlket abban, hogy elfogadjk csaldottsgukat s flelmket, hogy tudomsul vegyk ambivalens rzseiket, s tudjk: nincsenek egyedl ezekkel az rzsekkel. Gyakorlati segtsget kell nyjtani abban, hogy talljanak pihensre lehetsget, ljenek a szo cilis szolgltatsokkal, s ezek gyakran ugyanolyan fonto sak lehetnek, mint az emocionlis tmogats s a bnsmd 61 technikinak elsajttsa. Ezrt szksges a kzssg erfor rsainak ismerete, s az egyttmkdsi kszsg a kzvetlen szolgltatsokat nyjt intzmnyekkel minden olyan szakember vagy klinika esetben, akik autista szemlyek elltsban rintettek. Szmos intenzv, specilis, igen hatsosnak deklarlt kezelsi mdszer ltezik. Ezek kz tartoznak a Higashi Mindennapi let Terpia (Quill & mtsai., 1989); az Opcis Mdszer (Kaufman, 1976); s a Holding Terpia (Richter & Zappella, 1989; Wimpory & Cochrane, 1991). Ezek a md szerek alapelveikben gykeresen klnbzek; szisztema tikus rtkelsk mg nem trtnt meg, s eredmnyessgk teljesen bizonytalan. Specifikus terpik Sok egyedi terpia-forma rhet el a csaldok, klnsen fiatal autista gyermekek csaldjai szmra: tbbek kztt beszd- s nyelvi-terpia, foglalkoztat-terpia, mozgste rpia, pszichoterpia idsebb, verblis serdlk s felnttek szmra. Lteznek j, specifikus kezelsi rendszerek, pl dul a facilitlt kommunikci s auditv trning, amelyek felbukkannak, majd letnnek az vek sorn. Ami a legtbb autista gyermek szmra hasznos, az a fkuszlt kom munikcis fejlesztsi program. Mg olyan gyermekeknl is lehetsges a kommunikci fejlesztse, akik csecsem szin ten fnkcionlnak, ha megfelel stratgikat s clokat vlasztunk. Az egyni kommunikci-fejleszts hatkony lehet, de hossz tvon taln kevsb fontos, mint a szlkkel s oktatkkal megrtetni, hogyan mdostsk sajt kommu nikcijukat s elvrsaikat. Pldul lehet segteni a szlk nek abban, hogy pozitvan reagljanak a minimlis beszd szint gyermekek minden kommunikcis ksrletre (How- lin s Rutter, 1987). Ms terpik is megfelelek lehetnek, a gyermek a kln bz, pldul a nagy- s fmommotoros kszsgekben megje len specifikus deficitjeitl fggen. Rvid pszichoterpis kezels, amely specilis problmkat s megoldsokat tr 62 fel, segtsget jelenthet olyan serdlk s fiatal felnttek esetben, akik elgg jl beszlnek ahhoz, hogy megvitat hassuk velk szocilis nehzsgeiket s/vagy akiknl jrul kos depresszi vagy szorongs is fennll. A szocilis kszs gek tantsa s a szocilis csoport-foglalkozsokban val rszvtel ugyancsak j eredmnnyel jrhat, klnsen maga sabban funkcionl serdlk s felnttek esetben, mert alkalmat nyjt olyan szocilis kszsgek gyakorlsra, ame lyeket ms populcikban adottnak tekintenek. gy pozitv szocilis tapasztalatot szerezhetnek azok a fiatalok, akik kortrsaiktl extrm mdon izolltak (Mesibov, 1984; Williams, 1989). Viselkedsproblmk kezelse A klasszikus s operns kondicionls formlis elvei ma mr az autista gyermekekkel dolgoz pedaggusok s kli nikusok msodik termszetv vltak, belertve az olyan egyszer stratgikat, mint amelyek valamilyen vltozsra val vilgos figyelmeztetsl szolglnak (pl. kpes napirend ksztse, amelyre rmutatva figyelmeztetni lehet a gyer meket, hogy szabadid utn vissza fog trni a padjhoz), vagy mint a nemkvnatos viselkedsek nkntelen jutalma zsnak elkerlse, s az alternatv, megersthet viselke dsek tantsa a nemkvnatos viselkedsek kikszblsre (pl. megtantjuk a gyermeket arra, hogyan fogjon kezet ahelyett, hogy dvzlskppen megszagolja msok csukl jt). A tanuls pozitv elvei mellett, a krnyezetet struktur lssal s megszervezssel az autista szemly szmra jelen tstelibb s bejsolhatbb tesszk, s ezzel gyakran sikerl mrskelni a negatv viselkeds cskkentst meg clz intenzv behaviorista programok szksgessgt (Schopler, 1976). Rendszeres erteljes testgyakorls biztos tsval s olyan napirenddel, amely megengedi pldul egy autista serdlnek, hogy a nap vgn 15 percet tlthessen rtelem nlkli sletlen beszddel, ha napkzben meg felel mennyisg ,j pontot nyert azzal, hogy nem vere kedett, cskkenthetjk az agresszival foglalkoz progra 63 mok szksgessgt (Kern s mtsai., 1984). Kifinomult be- haviorista technikk ugyancsak rendelkezsre llnak slyos autoagresszi s agresszi esetre (Carr, 1977; Gaylor-Russ, 1980). Lovaas (1987; McEachin s mtsai., 1993) beszmo lja szerint nagyon fiatal korban megkezdett, rendkvl intenzv viselkeds terpia a legtbb gyermeknl komoly eredmnnyel jrt. Ez a tny lendletet adott az intenzv korai beavatkozsra vonatkoz kutatsoknak, de az eredmnyeket mg nem sikerlt megismtelni. Bizonytalan tovbb a csoportok kivlasztsa, a diagnzis fellltsa e nagyon fiatal gyermekek esetben, valamint a gygyuls teljessge (Schopler s mtsai., 1989). Munkra val felkszts s tmogats Igazi elrelpst jelentett az elmlt tz vben, hogy autista felntteket sikerlt fizetett llsokban s kzssgi munka helyeken elhelyezni s megtartani, br sajnos ezek a lehet sgek trsadalmi kzegtl fggen nagy mrtkben kln bzek (VanBourgondien s Schopler, 1990). Ajavul kil tsok egyik tnyezje az az iskolai program-tpus volt, amely nagy hangslyt fektetett az ltalnos munkavllali viselkedsekre, mint a feladat befejezse, a ksleltetett k vetkezmnyek (kontingencik) elviselse s az nrvnye sts csakgy, mint a specilis kszsgekre (pl. fzs s kertszkeds) (Mesibov, 1986; Dunlap s mtsai., 1987). Ha sonl tnyez a munkahelyen folytatott betants, a fenntar tott, rendszeres tmogatssal, llskzvettssel s felksz tssel. (Van Bourgondien s Schopler, 1990). A kezdeti re mnyek, hogy sok autista egyn kpes lesz a kezdeti tmo gatott idszak utn teljesen nllan helytllni munkahe lyn, nem teljesltek, azonban folyamatban van megfelel, gazdasgos httr-munkahelyek kialaktsa. Sajnos az, hogy hol tlti napjait egy autista felntt, leginkbb azon mlik, hogy mennyire kitartak s elszntak a szlei, vagy meny nyire segtksz a kzssg abban, hogy talljanak egy menedket szmra. Sokkal tbb kzssgi szolgltatsra lenne szksg felnttek szmra, klnsen olyanokra, me 64 lyek abbl a felismersbl indulnak ki, hogy az autizmus egsz leten t tart zavar, s egynre szabott, hossztv tmogatst ignyel. Farmakolgiai kezels Az autista szemlyek nagy rsze, legalbbis az Egyeslt llamokban, kamaszkora tjn mr gygyszert kap viselke dsnek kontrolllsra (Rumsey s msok, 1985). Ezek a szerek nha elidznek szerny viselkedsbeli javulst, de a lelkesedk optimista lltsaival szemben, eddig nem bizo nyosodott be, hogy brmilyen gygyszer komoly vltozst hozna vagy hatssal lenne az autizmus alap-deficitjre (Campbell s msok, 1987; Sloman, 1991). A korbbi kutats fknt a fbb neuroleptikumokra ssz pontostott. gy talltk, hogy a haloperidol cskkenti a sztereotpikat, az agresszit, az indulatokat, s alighanem ez a leghatsosabb gygyszer ms mdszerekkel nem kezel het viselkedsi zavarokra. Ugyanakkor igen magas diszki- nzis s disztnis kockzattal jr (kb. ngy esetbl egyben, mg hagyomnyos dzis esetn is). Ezek a tnetek kln sen nagy valsznsggel fordulnak el a gygyszer megvo nsa utn, s tbbnyire reverzibilisek; bekvetkezhet azon ban irreverzibilis disztnia is. A rendkvl kellemetlen mellkhatsok gyakorisga miatt a haloperidolt kizrlag olyan esetekben alkalmazzk, ha minden ms kezelst kiprbltak s kudarcot vallottak. A klorolpromazin ltal ban nem klnsebben hatsos, s jelentkeny szedl hat sa komoly htrnyt jelent. Egy kevsb szedl hats szer, a thioridazin alkalmazsa fejldsi elmarads esetn (Aman & Singh, 1991) hatkonyabb volt, gy taln jobb alternatvt jelenthet a nyugtalansg kezelsben ( klnsen kamaszok s felnttek esetben), br autista szemlyekre tett j hatst igen csekly szm adat tmasztja al. A stimulnsok nha j szolglatot tesznek, elssorban a nem komolyan retardlt autista gyermekeknl, de tbbnyire nem klnsebben hatsosak rtelmileg fogyatkos gyerme kek esetben. Felmerlt nmi aggodalom, hogy komoly disz- 65 frit okozhatnak, ezenkvl slyosbthatjk egyes gyerme kek sztereotpiit s tickjeit (Aman, 1982), gyhogy ltal nos alkalmazsuk nem javasolt (Sloman, 1991). lltlag egyes autista gyermekeknl segtett triciklikus antidep- ressznsok, ltium s a szerotonin-felvtelt gtl szerek (pl. clomipramin s fluoxetin) alkalmazsa, de szles kr hat sossgukra vonatkoz szisztematikus adatok nincsenek. A hozzfrhet korltozott bizonytkok arra utalnak, hogy a gygyszerek ez utbbi csoportjnak (amelyeket mind dep resszi, mind nem autista egynek knyszeres zavarainak kezelsre hasznltak) tovbbi tanulmnyozsa megrn a fradsgot (taln fknt akkor, amikor depresszis tnetek s ritulis viselkeds llnak eltrben), de vannak mellk hatsaik (Riddle s msok, 1991) s bizonytalan az autizmus kezelsben val eredmnyessgk. Bta-blokkolkat hasz nltak autista szemlyeknl az agresszi s autoagresszi megfkezsre, de hatsukrl keveset tudunk, s hasznlatuk ksrleti stdiumban van (Amold & Aman, 1991). Az utbbi vekben sok szerrl hangoztattk, hogy kife jezetten az autizmus esetben hatsosak. A B6 vitamin igen nagy dzisai s magnzium egyttes alkalmazsa a legr gibb, s sok komoly hve van (Rimland, 1987); mgis, kevs bizonytk szl mellette, s a megavitaminok rendszeres hasznlata nem igazolt (Sloman, 1991). Mivel ismert tny, hogy az autista gyermekek egyharmad rsze hiperszero- tonmit mutat, kezdetben izgalmat keltett az az llts (noha elgg elhamarkodottan, mindssze hrom gyermek kontroll nlkli tanulmnyozsa alapjn hangzott el), hogy a fenflu- ramin intellektulis s viselkedsi javulst idz el autista gyermekeknl (Geller s msok, 1982). Ksbbi, kontrolllt vizsglatok azonban csak kisebb javuls kvetkezetlen bizo nytkait mutattk; a fenfluramin valban cskkenti a szero- tonin-szintet, de azok a kisebb javulsok, amelyek hasznla tt kveten elfordulnak, nincsenek sszefggsben ezzel a hatssal (Campbell, 1988; Amman & Kern, 1989). 1979-ben Panksepp vetette fel azt a lehetsget, hogy az autista tnetek az endogn pit rendszer rendellenessgei bl eredhetnek. Logikus kvetkeztetsnek tnt, hogy az pit antogonisti hatsosak lehetnek a kezelsben, esetleg a 66 kifejezetten autoagresszv viselkeds esetn (Panksepp & Sahley, 1987). A kevs szm vizsglat mutat ugyan szerny pozitv eredmnyeket, de az alkalmazs ugyancsak ksrleti szinten van (Campbell s msok, 1990; Leboyer s msok, 1992). Mivel a fragilis X-anomlit citogenetikailag a kro moszmk alacsony flsavtartalm kultrban val tenysz tse rvn lehet kimutatni, felvetdtt a flsav esetleges hasznossga az ebben a rendellenessgben szenved gyer mekek kezelsben; a pozitv eredmnyek azonban kevss meggyzek (Aman & Kern, 1991). Vgl, termszetesen, az antikonvulzvumok ppgy indi kltak autista egynek konvulziinak megelzsre, mint brmely ms betegcsoportnl. Nha az antikonvulzvumok hasznlata a viselkedsre is j hatssal van. sszefoglalva, ma mg semmilyen bizonytk sincs arra, hogy a farmakolgiai kezels az autizmusban olyan drmai hatst produklna, mint ami ms pszichitriai betegsgek, pldul a skizofrnia esetben tapasztalhat. Ennek megfele len e gygyszerek rutinszer alkalmazsa sem indiklt, klns tekintettel arra, hogy mint ers hats szerek, a mel lkhatsok komoly kockzatt hordjk magukban (Gadow, 1992). Ennek ellenre, egyes szemlyeknl meg van a helye a gygyszerek krltekint alkalmazsnak, egy szlesebb kr gygyt stratgia rszeknt, amely magban foglalja a pszichoedukatv kezelst, a csaldtmogatst, s a viselke dsterpis gondozst. Alapvet a gondos megfigyels s monitorozs, tekintettel arra, hogy kevs bizonytkkal ren delkeznk az autizmus farmakotherpijnak kockzat/ha szon arnyval kapcsolatban. AZ AUTIZMUS PROGNZISA S KIMENETELE Az autizmust az iskolskor eltt, a 4-6 ves gyermekeknl lehet a legknnyebben diagnosztizlni. Amikor az autista gyermekek iskolba kerlnek, sokan kzlk jelents javu lst mutatnak a szocilis viselkeds s a kommunikci egy alacsony szintjn (Harris s msok, 1990). Mint errl korb ban sz esett, a kamaszkor nehezebb lehet, fokozott agresz- 67 szi s ingerlkenysg miatt. Ezek a problmk ltalban cskkennek, de nem mindig. Aminek alapjn a leginkbb megjsolhat a gyermek hossztv jvje, szlesebb kr szocilis beilleszkedse s az elvont ismeretek szerzsnek eredmnyessge, az a kognitv szint s a nyelvi krosods mrtke, az adaptv funkcikkal egytt (ez utbbi klnsen fontos nagyon fiatal, nem-verblis gyermekeknl; Rutter, 1970; Lotter, 1978; Howlin & Rutter, 1987; Lord &. Schopler, 1989; Rutter s msok, 1992; Venter s msok, 1992). A gyermekek tbbsge, akiknek performcis IQ-ja 50 vagy 60 alatt van, slyosan fogyatkos marad, s lete vgig r lesz utalva msok segtsgre mindennapi szk sgleteiben. Akiknek performcis IQ-ja az enyhn retardlt tartomnyba esik, de tves korukban mg nagyon korlto zott nyelvi kpessgekkel rendelkeznek, esetleg elrnek elfogadhat szocilis beilleszkedst, de sikeres letvitelk aligha vrhat. Ezzel szemben, ha a gyermek normlis non- verblis intelligencival s hasznlhat kommunikatv nyelvvel rendelkezik tves korban, s receptv nyelvi krosodsa enyhnek mondhat, akkor 50%-os eslye van j szint szocilis beilleszkedsre a felntt korban. Jformn egyetlen autista sem kpes azonban teljesen normlis letre. Ez annyit jelent, hogy mutathatnak bizonyos nllsgot (egyedl mennek nyaralni, pldul) de legtbben munkjuk ban bizonyos fok vdettsget, letkrlmnyeik biztost shoz tmogatst ignyelnek. Olyan autista egynek alcsoportjaiban, akik normlis non- verblis intelligencival rendelkeznek, a verblis kszsgek s a ksbbi letvitel szintje szoros sszefggst mutatnak. Az IQ s a nyelv mellett a viselkedsi zavarok ltalnos szintje (klnsen az agresszi s a pervazvan eltrben ll repetitv viselkeds) br nmi prognosztikus jelentsg gel (Venter s msok, 1992). A megfelel szolgltatsok (pedaggiai ellts, csaldtmogats, viselkedsterpia) vals, br szerny mrtkben mdostjk a szocilis prog nzist, de nem szntetik meg az alapvet fogyatkossgot (Howlin & Rutter, 1987). 68 KVETKEZTETSEK Az autizmust mint zavart rdemes nmagrt is tanulm nyozni, de gy is, mint a gyermekpszichitria, a pszicholgia s a gygypedaggia kutatsi modelljt. Akrcsak a kln bz tpus lzzal jr betegsgeket, az autizmust is csak gy lehet megrteni, ha gondosan lerjuk specifikus von sait, felismerjk a velejr, de nem a betegsg kzponti problmjt jelent deficiteket. Az elmlt vtizedben jelen ts ismeretanyaggal gazdagodtunk az autizmus gyakorisg val s lefolysval kapcsolatban, javultak a mdszerek a kivizsglsban, az oktatsban, a kognitv s szocilis defici tek dokumentlsban, s olyan nyitott krdsek tudatos fel trsban, mint az osztlyozs s a genetika vonatkozsai. Nem sok a vltozs a mgttes neuropatofiziolgia megrt sben, s nem tudjuk megelzni vagy kezelni magt az llapotot. A kvetkez vtized kihvsa, hogy viselkeds, neurobiolgia, kezels s megelzs lncszemei sszekap csoldjanak. 69 IRODALOM Aman M. G. (1982): Stimulant drog effects in developmental disorders and hyperactivity: toward a resolution of disparate findings. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 12, 385-398. Aman M. G. & Kem R. (1989): Review of flenfluramine in the treatment of developmental disabilities Journal o f the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 28, 249-565. Aman M. G. & Kem R. A. ( 1991 ): Mental retardation: The efficacy of folic acid in fragile X-syndrome and other developmental disabilities, Journal o f the Child and Adolescent Psychofarma- cology, 1, 285-299. Aman M. G. & Singh N. N. (1991): Pharmacological intervention. In: Matson J. L. & Mulick J. A. (szerk.): Handbook o f mental retardation, pp. 347-372. New York: Pergamon Press American Psychiatric Association (1987): Diagnostic and Statisti cal Manual o f Mental Disorders (DSMIII-R), 3rd edn, revised. Washington D.C.: American Psychiatric Association American Psychiatric Association (sajt alatt): Diagnostic and Sta tistical Manual o f Mental Disorders, 4th edn, DSMIV. Washington D. C.: American Psychiatric Association Arnold L. E. & Aman M. G. (1991): Beta blockers in mental retard ation and developmental disorders. Journal o f the Child and Adolescent Psychofarmacology, 1, 361-373. Arthur G. (1952): The Arthur Adaptation o f the Leiter International Performance Scale. Chicago: The Psychological Service Center Press Asamow R. F., Tanguay P. E., Bott L. & Freeman B. J. (1987): Patterns of intellectual functioning in non-retarded autistic and schizophren children. Journal o f Child Psychology and Psy chiatry, 28, 273-280. Attwood A., Frith J. & Hermelin B. (1988): The understanding and use of interpersonal gestures by autistic and Down syndrome 70 children. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 18, 241-258. August G. J., Stewart M. A. & Tsai L. (1981): The incidence of cognitive disabilities in the siblings of autistic children. British Journal o f Psychiatry, 138, 416422. Bailey A. J. (1993): The biology of autism. Psychological Medi cine, 23, 7-11. Bailey A. J., Bolton P., Butler L., LeCouteur A., Murphy M. Scott S., Webb T. & Rutter M. (1993): Prevalence of fragile X anom aly amongst autistic twins and singletons. Journal o f Child Psy chology and Psychiatry, 34, 673-688. Bailey A. J., LeCouteur A., Gottesmann I. I., Bolton P., Simonoff E. & Rutter M. (benyjtva): Autism as a strongly genetic di sorder: evidence from a British twin study Baird T. D. & August G. J. (1985): Familial heterogeneity in in fantile autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 15,315-321. Baron-Cohen S. (1989a): The autistic childs theory of mind: a case of specific developmental delay. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 30, 285-298. Baron-Cohen S. (1989b): Perceptual role-taking and proto-declara tive pointing in autism. British Journal o f Developmental Psy chology, 7, 113-127. Baron-Cohen S., Tager-Flushberg H. & Cohen D. (1993): Under standing Other Minds: Perspective from Autism. Oxford: Oxford University Press BartakL. & Rutter M. (1973): Social education treatment of autistic children: a comparative study: 1. Dsign of study and character istics of units. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 14, 161-179. Bartak L. & Rutter M. (1976): Differences between mentally retarded and normally intelligent autistic children. Journal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 6, 109-120. 71 Bauman M. (1991): Microscopic neuroanatomic abnormalities in autism. Pediatrics, 31, 791-796. Bayley N. (1941): Manual for the Bayley Scales of Infant Develop ment. New York: Psychological Corporation Bender L. (1941): Childhood Schizophrenia. The Nervous Child, 1, 138-140. Bishop D. V. M. (1989): Autism, Aspergers syndrome and seman tic-pragmatic disorder: where are the boundaries? British Jour nal o f Disorders o f Communication, 24, 107-121. Bolton P. & Rutter M. (1990): Genetic influencxes in autism. Inter national Review o f Psychiatry, 2, 65-78. Bolton P., Pickles A., Butler L., Summers S., Webb T., Lord C., LeCouteur A., Bayley A. & Rutter M. (1992): Fragile X in families multiplex for autism and related phenotypes: prevalence and cri teria for cytogenetic diagnosis. Psychiatric Genetics, 2, 277-300. Bo/ton P., Macdonald H., Pickles A., Rios P., Goode S., Crowson M., Yuzda E. & Rutter M. (in press): A case control family hys- tiry study of autism. Journal o f Child Psychology and Psychiatry Bosch G. (1970): Infantile Autism, (translated by Jordan D. & Jordan I.) New York: Springer Verlag Bristol M. (1987): Mothers of cohildren with autism or com munication disorders: successful adaptation and the ABCX model. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 17, 469-486. Bryson S. E., Clark B. S. & Smith T. M. (1988): First report of a Canadian eoidemiological study of autistic syndromes. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 29, 433-445. Burd L. Fisher W. W., Kerbeshian J. & Arnold M. E. (1987): Is development of Tourette disorder a marker for improvement in patients with autism and other pervasive developmental disor ders? Journal o f the American Academy o f Child Psychiatry, 26, 162-165. 72 Campbell M. (1988): Fenfluramine treatment of autism. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 29, 1-10. Campbell M., Perry R., Small A. & Green W. (1987): Overview of drug treatment in autism. In: Schopler E. ET Meshibov G. B. (szerk.): Neurobiological Issues in Autism, pp. 341-352. New York: Plenum Press Campbell M., Anderson L. T., Small A. Locascio J. J., Lynch N. S. & Choroco M. C. (1990): Naltrexone in autistic children: a double-blind and placebo-controlled study. Psychofarmacology Bulletin, 26, 130-135. Cantor S., Evans J., Pearce J. & Pezzot-Pearch T. (1982): Child hood schizophrenia: present but not accounted for. American Journal o f Psychiatry, 139, 758-762. Cantweel D. P., Russell A. T., Mattison R. & Will L. (1979): A cotnparision of DSM-II and DSM-III in the diagnosis of child hood psychiatric disorders. I. Agreement with expected diag nosis. Archicves o f General Psychiatry, 36, 1208-1213. Cantweel D. P., Baker L., Rutter M. & Mawhood L. (1989): In fantile autism and developmental receptive dyphasia: a compar ative follow-up into middle childhood. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 19, 19-32. Carr E. G. (1977): The motivation of self-injurious behaviour: a review of some hypotheses. Psychological Bulletin, 84, 800-816. Carr E. G. (1985): Behavioural approaches to language and com munication. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Commu nication Problems in Autism, pp. 38-54. New York: Plenum Press Cattel P. (1960): The measurement o f Intelligence o f Infants and Young Children. New York: Psychological Corporation Chess S. (1971): Autism in children with congenital rubella. Jour nal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 1, 33-47. Chess S. (1977): Follow-up report on autism in congenital rubella. Journal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 7, 69-81. 73 Ciaranello R., Vandenberg S. & Anders T. (1982): Intrinsic and extrinsic determinants of neural development: relation to in fantile autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 12, 115-145. Cohen I. L., Vietze P. M., Sudhalter V., Jenkins E. C. & Brown W. T. (1989): Parent-child dyadic gaze patterns in fregile X males and non-fragile X males with autistic disorder. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 30, 845-856. Comings D. E., & Comings B. G. (1991): Clinical and genetic re lationships between autism-pervasive developmental disorder and Tourette-syndrome: a study of 19 cases. American Journal o f Medical Genetics, 39, 180-191. CookE. H. (1990): Autism: review of neurochemical investigation. Synapse, 6, 292-308. Corbett J., Harris R., Taylor E. & Trimble M. (1977): Progressive disintegrative psychosis in childhood. Journal o f Child Psy chology and Psychiatry, 18, 2 11-219. Courchesne E. (1989): Neuroanatomical systems involved in in fantile autism: the implications of cerebellar abnormalities. In: Dawson G. (szerk.): Autism: Nature, Diagnosis, and Treatment, pp. 119-143. New York: Guilford Press Courchesne E. (1991): Neuroanatomic imaging in autism. Pedi atrics, 31, 781-799. Courchesne E. & Lincoln A. (1985): Event-related brain potential correlates of the processing of novel visual and auditory in formation in autism, Journal o f Autism and Developmental Disorders, 15, 55-76. Courchesne E., Akshomoff N., Townsend J., Yeung-Courchesene R., Lincoln A., James H., Haas R., Schriebman L. & Lau L. (1993): Impairment in shifting attention in autistic and cerebellar patients. In: Broman S. H. & Grafman J. K. (szerk.): Atypical Cognitive Deficits in Developmental Disorders: Implications for Brain Function. Hillshale, NJ: Lawrence Erlbaum 74 Dahlgren S. O. & Gillberg C. (1989): Symptoms in the first two years of life: a preliminary population study of infantile autism. European Archives o f Psychiatric and Neurological Science, 283, 169-174. Damasio A. R. & Maurer R. G. (1978): A neurological model for childhood autism. Archives o f Neurology, 35, 777-786. Dawson G. & Adams A. (1984): Imitation and social responsi veness in autistic children. Journal o f Abnormal Child Psycho logy, 12, 209-226. Dawson G. & Lewy A. (1989): Arousal, attention, and the socio- emotional impairments of individuals with autsm. In: Dawson G. (szerk.): Autism: Nature, Diagnosis and Treatment, pp. 49-74. New York: Giulford Press DeLong G. & Dwyer J. (1988): Correlation of family history with specific autistic subgroups: Aspergers syndrome and bipolar affective disease. Journal o f Autism and Developmental Disor ders, 18, 593-600. DeMyer M. K, Alpem G. D., DeMyer W. E. Churchill D. W., Hingtgen J. N., Bryson C. Q., Pontius W. & Kimberlin C. (1972): Imitation in autistic, early schizophrenic an nonpsychotic abnor mal children. Journal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 2, 264-287. Deykin E. Y. & MacMahon B. (1979): The incidence of seizures among children with autistic symptoms. American Journal o f Psychiatry, 136, 1310-1312. DiLavore P., Lord C., Rutter M. & Storoschuk S. (elkszletben): Prelinguistic autism diagnostic observation schedule. Dunlap G., Koegel R., Johnson J. & ONeill R. (1987): Maintaining performance of autistic clients in community settings with delayed contingecies. Journal o f Applied Behaviour Analysis, 20, 185-191. Dykens E., Volkmar F. & Glick M. (1991): Thought disorder in high-functioning autistic adults. Journal o f Autism and Develop mental Disorders, 21, 291-302. 75 Elliott G. & Ciaranello R. (1987): Neurobiological hypotheses of childhood psychoses. In: Schopler E. & Mesibov G. B.: Neuro biological Issues in Autism, pp. 245-262. New York: Plenum Press Elliott C. D. (1990): Differential Abilities Scales. Orlando, FL: Psychological Corporation Fay W. & Schuler A. L. (1980): Emerging Language in Autistic Children. Baltimore, MD: University Park Press Fein D., Humes M., Kaplan E., Lucci D. & Waterhouse L. (1984): The question of left hemisohere in infantile autism. Psy chological Bulletin, 95, 258-281. Fein D., Pennington B. & Waterhouse L. (1987): Implications o f social deficits in autism for neurological dysfunction. In: Schop ler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Neurobiological Issues in Autism, pp. 127-144. New York: Plenum Press Folstein S. & Rutter M. (1977a): Genetic influences and infantile autism. Nature, 265, 726-728. Folstein S. & Rutter M. (1977b): Infantile autism: a genetic study of 21 twin pairs. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 18, 297-321. Folstein S. & Rutter M. (1988): Autism: familial aggregation and genetic implications. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 18, 3-30. Frith U. (1989): Autism - Explaining the Enigma. New York: Blackwell Frith U. (1991): Autism and Aspergeer Syndrome. Cambridge: Cambridge University Press Frith U. & Snowling M. (1983): Reading for meaning and reading for sound in autistic and dyslexic children. British Journal o f Developmental Psychology, 1, 329-342. 76 Gadovv K. D. (1992): Pediatric psychopharmacotherapy: a review of recent research. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 33, 153-197. Gaylord-Ross R. (1980): A decvision model for the treatment of aberrant behaviour in applied settings. In: Sailor W., Wilcox B. & Brown L. (szerk.): Methods o f Instruction for Severely Handi capped Students, pp. 135-158. Baltimore, MD: Paul H. Brooks Geller E., Ritvo E., Freeman B. & Yuwiler A. (1982): Preliminary observations on the effect of fenfluramine on blood serotonin and symptoms in three autistic boys. New England Journal o f Medicine, 307, 165-169. Gillberg C. (1990): Autism and pervasive developmental disorders. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 31, 99-119. Gillberg C. L. (1992): The Emanuel Miller memorial lecture 1991: Autism and autistic-like conditions: subclasses among disorders of empathy. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 33, 813-842. Gillberg C. & Steffenburg S. (1987): Outcome and prognostic factors in autism and similar conditions: a population-based study of4446 cases followed through puberty. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 17, 273-287. Gillberg C. & Wahlstrm J. (1985): Chromosome abnormalities in infantile autism and other childhood psychoses: a population study of 66 cases. Developmental Medicine and Child Neuro logy, 27,293-304. Gillberg C., Ehlers S., Schaumann H., Jakobsson G., Dahlgren S., Lindblom R., Gabenholm A., Tjuus R. & Blindner E. (1990): Autism under age 3 years: a clinical study of 28 cases referred for autistic symptoms in infancy. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 31, 921-934. Goldfarb W., Goldfarb N. & Pollack R. (1966): A three year com- parision of day and residential treaetment of schizophrenic children. Archives o f General Psychiatry, 14, 110-128. 77 Goldman-Rakic P. S., IsserofF A., Schwatz M. L. & Bugbee N. M. (1983): The neurobiology of cognitive development. In: Haith M. M. & Campos J. J. (szerk.): Infancy and Developmental Psychobiology, Vol 2., Mussens Handbook of Child Psycho logy (4th edn) pp. 281-344. New York: Wiley Goodman R. (1990): Technical note: are perinatal complications causes or consequences of autism? Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 31, 809-812. Grandin T. & Scariano M. (1986): Emergence: Labeled Autistic. Navanto, C A: Arena Press Hagberg B., Aicardi J., Dias K. & Ramos O. (1983): A progresssive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Retts syndrome: report of 35 cases. Annals o f Neurology, 14, 471-479. Harris P. L. (1989): The autistic childs impaired conception of mental states. Development and Psychopathology, 1, 191-196. Harris S. (1984): Intervention planning for the family of autistic child: a multilevel assessment of the family system. Journal o f Marital and Family Therapy, 10, 157-166. Harris S. L., Handleman J. S., Kristoff B., Bass L. & Gordon R. (1990): Changes in language development among autistic and peer children in segregated and integrated preschool settings. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 20, 23-31. Hermelin B. & OConnor N. (1970): Psychological Experiments with Autistic Children. New York: Pergamon Press Hertzig M., Snow M. & Sherman M. (1989): Affect and cognition in autism. Journal o f the American Academy o f Child and Ad olescent Psychiatry, 28, 194-199. Hill A. & Rosenbloom L. (1986): Disintegrative psychosis in child hood: teenage follow-up. Developmental Medicine and Child Neurology, 28, 34-40. 78 Hobson R. P. (1984): The autistic childs recognition of age-related features of people, animals and things. British Journal of De velopmental Psychology, 1, 343-352. Hobson R. P. (1991): Methodological issues for experiments on autistic individuals perception and understanding of emotion. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 32, 1135-1158. Hoffman-Plotkin D. & Twenty man C. T. (1984): A multimodal assessment of behavioural and cognitive deficits in abused and neglected preschoolers. Child Development, 55, 794-802. Howlin P. & Rutter M. (1987): Treatment o f Autistic Children. Chichester: John Wiley Hunt A. & Sheperd C. (1993): A prevalence study of autism in tuberous sclerosis. Journal o f Autism and Developmental Disor ders, 23, 329-339. Jarrold C., Boucher J. & Smith P. (1993): Symbolic play in autism - a review. Journal ofAutism and Developmental Disorders, 23, 281-307. Jorde L. B., Hasstedt S. J., Ritvo E. R., Mason-Brothers A., Free man B. J., Pingree C., McMahon W. M., Peterson B., Jenson W. R. & Moll A. (1991): Complex segregation analysis of autism. American Journal o f Human Genetics, 49, 932-938. Kanner L. (1943): Autistic disturbances of affective contact. Nerv ous Child, 2, 217-250. Kasari C., Sigman M., Mundy P. & Yirmiya N, (1990): Affective sharing in the context of joint attention interactions of normal, autistic and mentally retarded children. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 20, 87-100. Kaufman B. N. (1976): Son Rise. New York: Warren Books Kern L., Koegel R. & Dunlap G. (1984): The influence of vigorous versus mild exercise on autistic stereotzped behaviours. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 12, 399419. 79 Kleiman M. D., Neff S. & Rosman N. P. (1992): The brain in in fantile autism: are posterior fossa structures abnormal? Neurol ogy, 42, 753-760. Klin A., Volkmaar F. R., & Sparrow S. S. (1992): Autistic social dysfunction: some limitations of the theory of mind hypotheses. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 33, 861-876. Knobloch H. & Pasmanick B. (1975): Some ethiologic and prog nostic factors in early infantile autism and psychosis. Pediatrics, 55, 182-191. Kobayashi R., Murata T. & Yoshinaga K. (1992): A follow-up study of 201 children with autism in Kyushu and Yamagichi areas, Japan. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 22, 395411. Koegel R. L., Schreibman L., Britten K. R., Burke J. C. & ONeill R. E. (1982): A comparision of parent training to direct clinic treatment. In: Koegel R. L, Rincover A. & Egel A. L. (szerk.): Educating and Understanding Autistic Children, pp. 260-279. San Diego, CA: College Hill Press Koegel R. L., ODell M. & Dunlap G. (1988): Producing speech use in non-verbal autistic children by reinforcing attempts. Jour nal o f Autism and Developmental Disorders, 18, 525-538. Kolvin I. (1971): Psychosis in childhood - a comparative study. In Rutter M. (szerk.): Infantile Autism: Concepts Characteristics and Treatment, pp. 7-26. Edinburgh: Chorchill Livingstone Kolvin I. & Fundudis T. (1971): Effective mute children: psycho logical development and background factors. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 22, 219-232. Krig D. A., Arick J. & Almond P. (1980): Behaviour checklist for identifzing seveerely handicapped individuals with high levels of autistic behaviour. Journal o f Child Psychology and Psy chiatry, 21, 221-229. Kurita H. (1985): Infantile autism with speech loss before age of 30 months. Journal o f the American Academy o f Child Psychiatry, 24, 191-196. 80 Kurita H., Kita M. & Miyake Y, (1992): A comparative study of development and symptoms among disintegrative psychosis and infantile autism with and without speech loss. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 22, 175-188. Landa R., Wzorek M., Piven J., Folstein S. & Isaacs C. (1991): Spontaneous narrative discourse characteristics of parents of autistic individuals. Journal od Speech and Hearing Research, 34, 1133-1345. Landa R., Piven J,, Wzorek M., Gayle J. O. Chase G. A. & Folstein S. E. (1992): Social language use in parents of autistic indi viduals. Psychological Medicine, 22, 245-254. Leboyer M., Bouvard M. P., Launay J., Tabuteau F., Waller D., Dugas M., Kerdelhue B., Lensing P. & Panksepp J. (1992): Brief repot: a double-blind study of naltrexone in infantile autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 22. 309-328. LeCouteur A., Rutter M., Lord C., Rios P., Robertson S., Hold- grafer M. & McLennan J. D. (1989): Autism Diagnostic Inter view: a semi-structured interview for parents and caregivers of autistic persons. Journal o f Autism and Developmental Di sorders, 19, 363-387. Leslie A. M (1987): Pretense and representation: the origins of theory-of-mind. Psychological Review, 94, 412426. Leslie A. M. & Happ F. (1989): Autism and ostensive communi cation: the relevance of metarepresentation. Development and Psychopathology, 1, 205-212. Lewis V. & Boucher J. (1988): Spontaneous, instructed and elicited play in relatively abled autistic children. British Journal o f De velopmental Psychology, 6, 325-329. Lockyer L. & Rutter M. (1970): A five to fifteen-year follow-up study of infantile psychosis: IV. Patterns of cognitive ability. British Journal of Social and Clinical Psychology, 9, 152-163. Lord C. (1984): The Development of peer relations in children with autism. In Morrison F. J., Lord C. & Keating D. P. (szerk.): Ap plied Developmental Psychology, vol 1. pp. 165-229. New York: Academic Press 81 Lord C. (1985): Autism and the comprehension of language. In: Schopler E. & Meshibov G. B. (szerk.): Communication Problems in Autism, pp. 257-281. New York: Plenum Press Lord C. (1991): Follow-up of two year-olds referred for possible autism. Paper presented in niennial meeting of Socieety for Research in Child Development Seattle, 1991. prilis Lord C. (1993): Complexity of social behaviour in autism. In: Ba ron-Cohen S., Tager-Flushberg H. & Cohen D. (szerk.): Under standing Other Minds: Perspectives from Autism, pp. 292-316. Oxford: Oxford University Press Lord C. & Schopler E. (1985): Differences in sex ratios in autism as a function of measured inteklligence. Journal o f Autism and De velopmental Disorders, 15, 185-193. Lord C. & Schopler E. (1989): The role of age at assessment, de velopmental level and test in the stability of intelligence scores in young autistic children. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 19, 483-499. Lord C., Rutter M., Goode S., Heemsbergen J., Jordan H. & Maw- hood L. (1989): Autism Diagnostic Observation Schedule: a standardized observation of communicative and social be haviour. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 19, 185-212. Lord C., DiLavore P. & Schopler E. (1991): Sex differences in autism. A tanulmny benyjtva az American Psychiatric As sociation ves tallkozjra, New Orleans, 1991. mjus Lord C., Rutter M. & LeCouteur A. (benyjtva): Autism Diagnostic Interview - Revised Lotter V. (1978): Follow-up studies. In: Rutter M. & Schopler E. (szerk.): Autism: A Reappraisal o f Concepts and Treatment, pp. 475-495. New York: Plenum Press Lovaas O. I. (1987): Behavioural treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children. Journal of Consulting and Clinical Psychology, 55, 3-9. 82 Lovaas O. I., Koegel R., Simmons J. Q. & Long J. S. (1973): Some generalisation and follow-up mesaures on autistic children in behaviour therapy. Journal o f Applied Behaviour Analysis, 6, 131-166. Loveland K. & Landry S. (1986): Joint attention and language in autism and developmental language delay. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 16, 335-349. McEachin J. J. Smit T. & Lovaas O. I. (1993): Long-term outcome for children with autism who received early intensive behavioural treatment. American Journal o f Mental Retardation, 97, 359-372. Mahler M. S. (1952): On childhood psychosis ans schizophrenia: autistic and symbiotic psychoses. Psychoanalytic Study o f the Child, 7, 286-305. Melmer G., Bolton P., Hodgkinson S., Holmes D., Lord C., Rutter M. & Gurling H. M. D. (benyjtva): Genetic linkage analysis of the fragile X region in autism. Mesibov G. B. (1984): Social skills training with verbal autistic adolescents and adults: a program model. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 14, 395^ 04. Mesibov G. B. (1986): A cognitive program for teaching social behaviours to verbal autistic adolescents and adults. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Social Behaviour in Autism, pp. 265-280. New York: Plenum Press Mesibov G. B., Schopler E. & Caison W. (1989): The Adolescent and Adult Psychoeducational Profile: assessment of adolescents and adults with severe developmental handicaps. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 19, 33-40. Miller J. F., Campbell T. F., Chapman R. S. & Weismer S. E. (1984): Language behaviour in acquired childhood aphasia. In Holland A. (szerk.): Language Disorders in Children, pp. 57-99. San Diego, CA: College-Hill Press Minshew N. (1991): Indices of neutral function in autism: clinical and biological implications. Pediatrics, 31, 774-780. 83 Morehead D. M. & Morehead A. E. (1976): Normal and Deficient Child Language. Baltimore MD: University Park Press Mouridsen S. E., Bachmann AndersonL., Srensen S. A., RichB. & Isager T. (1992): Neurofibromatosis in infantile autism and other types of childhood psychoses. Acta Paedopsychiatria, 55, 15-19. Mullen E. (1989): Mullen Scales o f Early Learning. Cranston RI: T.O.T.A.L. Child Mundy P., Sigman M. Ungerer J. & Sherman T. (1986): Definoing the social deficits of autism: the contribution of nonverbal com munication measures. Journal o f Child Psychology and Psy- schiatry, 27, 657-669. Nelson K. (1991): Prenatal and perinatal factors in the ethiology of autism. Pediatrics, 87, 761-766. Olsson B. & Rett A. (1987): Autism and Rett syndrome: be havioural investigations and differential diagnosis. Develop mental Medicine and Child Neurology, 29, 429-441. Olsson B. & Rett A. (1990): A review of the Rett syndrome with a theory of autism. Brain and Development, 12, 11-15. Olsson B., Steffenburg & Gillberg C. (1988) : Epilepsy in autism and autistic-like conditions: a population-based study. Archives o f Neurology, 45, 666-668. Omitz E. M. (1987): Biological homogeneity or heterogeneity. In: Rutter M. Schopler E. (szerk.): Autism: A Reappraisal o f Con cepts and Treatment, pp. 243-250. New York: Plenum Press Ozonoff S. (sajt alatt): Executive functions in autism. In: Schopler & Mesibov G. B. (szerk.): Learning and Cognition in Autism. New York: Plenum Press Ozonoff S., Pennington B. F. & Rogers F. J. (1991a): Executive function deficits in high functioning children with autism: re- lationshiop to theory of mind. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 32, 1081-1106. 84 Ozonoff S., Rogers F. J. & Pennington B. F. (1991b): Aspergers syindrome: evidence of an empirical distinction from high- functioning autism. Journal o f Child Psychology and Psy- schiatry, 32, 1107-1102. Panksepp J. (1979): A neurochemical theory of autism. Trends in Neuroscience, 2, 174-177. Panksepp J. & Sahely T. (1987): Possible brain opioid involvement in disrupted social intent and language development in autism. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Neurobiological Issues in Autism, pp. 357-367. New York: Plenum Press Parks S. L. (1988): Psychometric istruments available for the assessment of autistic children. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Diagnosis and Assessment in Autism, pp. 123-136. New York: Plenum Press Philips W., Baron-Cohen S. & Rutter M. (1992): The role of eye- contact in goal-detection: evidence from normal toddlers and children with autism or mental handicap. Development and Psy chopathology, 4, 375-383. Piven J., Gayle J., Chase J., Fink B., Landa R., Wzorek M. & Fol- stein S. (1990): A family history of neuropsychiatric disorders in the adult siblings of autistic individuals. Journal o f the Amarican Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 29, 177-183. Piven J., Nehme E., Simon J., Barta P., Pearlson G. & Folstein S. E. (1992): Magnetic resonance imaging in autism: measurement of the cerebellum, pons and fourth ventricle. Biological Psychiatry, 31,491-504. Prior, M., Dahlstrom B. & Squires T. L. (1990): Autistic childrens knowledge of thinking and feeling states in other people Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 31, 587-602. Prizant B. M. & Wetherby A. M. (1985): Intentional communi cative behaviour of children with autism: theoretical and prac tical issues. Australian Journal o f Human Communication Dis orders, 13, 21-59. 85 Quill K., Gurry S. & Larkin A. (1989): Daily life therapy: a Jap anese model for educating children with autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 19, 625-635. Rank B. (1949): Adaptation of the psychoanalytica technique for the treatment of young children with atypical development Ame rican Journal o f Orthopsychiatry, 19, 130-139. Raven J. C. (1956): Guide to Using the Coloured Progressive Mat rices. London: H. K. Lewis Reiss A. L., Feinsteon C. & Rosenblum K. N. (1986): Autism and genetic disorders. Schizophrenia Bulletin, 12, 724-728. Rett Syndrome Diagnostic Criteria Working Group (1988): Diag nostic criteria for Rett syndrome, Annals o f Neurology, 23, 425-428. Richer J. & Zappella M. (1989): Changing social behaviour: the plus of holding. Communications, 23, 35-39. Roiddle M. A., King R. A., Hardin M. T., Schaill L., Ort S. I., Chappell P., Rasmusson A. & Leckman J. (1991): Behavioural side effects of fluoxetine in children and adolescents. Journal of Child and Adolescent Psychofarmacology, 1, 193-198. Rimland B. (1987) : Megavitamin B6 and magnesium in the treat ment of autistic children and adults. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Neurobiological Issues in Autism, pp. 389-405. New York: Plenum Press Risch N. (1990): Linkage strategies for genetically complex traits. Parts I-III. American Journal o f Human Genetics, 46, 222-253. Ritvo E. R., Mason-Brothers A., Freeman B. J., Pingree C., Jenson W. R., McMahon W. M., Petersen P. B., Jorde L. B., Mo A. & Ritvo A. (1990): The UCLA-University of Utah epidemiologic survey of autism: The etiologic role of rare diseases. American Journal o f Psychiatry, 147, 1614-1621. Rogers S. & DiLalla D. (1990): Age of symptom onset in young children with pervasive developmental disorders. Journal o f the 86 American Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 29, 863-872. Rogers S. & Pennington B. (1991): A theoretical approach to the deficits in infantile auztsim. Development and Psychopathology, 3, 137-162. Rogers S., Ozonoff S. & Maslin-Cole C. (1991): A comparative study of attachment behaviour in young children with autism or other psychiatric disorders. Journal o f the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 30, 493-488. Rumsey J. M. (1992): Neuropsychological studies of high level autism. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): High-Func tioning Individuals with Autism, pp. 44-64. New York: Plenum Press Rumsey J. M., Rapoport M. D. & Sceery W. R. (1985): Autistic children as adults: Psychiatric, social and behavioural outcomes. Journal o f the American Academy o f Child Psychiatry, 24, 465^173. Ruttenberg B. A., Kalish B. I., Wenar C. & Wolf E. G. (1974): Behavioural rating Instrument for Autistic and Other Atypical Children. Philadelphia, PA: Developmental Center for Autistic Children Rutter M. (1970): Autistic children: Infancy to adulthood. Seminars in Psychiatry, 2, 435-450. Rutter M. (1972): Childhood schizophrenia reconsidered. Journal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 2, 315-337. Rutter M. (1978): Language disorder and infantile autism. In: Rutter M. & Schopler E. (szerk.): Autism: A Reappraisal o f Con cepts Treatment, pp. 85-104. New York: Plenum Press Rutter M. (1979): Language, cognition and autism. In: Katzan R. (szerk.): Congenital and Aquired Cognitive Disorders, pp. 247-264. New York: Raven Press 87 Rutter M. (1983): Cognitive deficits in the pathogenesis of autism. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 24, 513-532. Rutter M. (1985a): The treatment of autistic children. Journal of Child Psychology and Psyschiatry, 26, 193-214. Rutter M. (1985b): Infantile autism. In: Schaffer D., Erhardt A. Greenhill L. (szerk.): A Clinician's Guide to Child Psychiatry, pp. 48-78. New York: Free Press Rutter M. (1991): Autism as a genetic disorder. In: McGufFin P. & Muirray R. (szerk.): The New Genetics o f Mental Ilnesses, pp. 225-244. Oxford: Heinemann Medical Rutter M. & Bayley A. (1993): Thinking and relationships: mind and brain - some reflections on theory of mind and autism. In: Baron-Cohen S., Tager-Flushberg H. & Cohen D.: Understand ing Other Minds: Perspectives from Autism, pp. 481-504. Oxford: Oxford University Press Rutter M. & Lockyer L. (1967): A five to fifteen year follow-up study of infantile psychosis. I: Description of sample. British Journal o f Psychiatry, 113, 1169-1182. Rutter M. & Mawhood L. (1991): The long-term psychosocial sequelae of specific developmental disorders of speech and lan guage. In: Rutter M. & Casaer P. (szerk.): Biological Risk Fac tors for Psychosocial Disorders, pp. 233-259. Cambridge: Cambridge University Press Rutter M. & Schopler E. (1992): Classification of pervasive developmental disorders: some concepts and practical con siderations. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 22. 459-482. Rutter M., Mawhood L. & Howlin P. (1992): Language delay and social development. In: Fletcher P. & Hale D. (szerk.): Specific Speech and Language Disorders in Children, pp. 63-78. London: Whurr Publishers 88 Rutter M., Bayley A., Bolton P. & LeCouteur A. (1992): Autism: Syndrome definition and possible genetic mechanisms. In: Plo- min R. & MacCleam G. E. (szerk.): Nature, Nurture and Psy chology, pp. 269-284. Washington DC: APA Books Rutter M., Bayley A., Bolton P. & LeCouteur A. (sajt alatt): Autism and known medical conditions: myth and substances. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry Schopler E. (1976): Toward reducing behaviour problems in autistic children. In: Wing L. (szerk.): Early Childhood Autism, pp. 221-246. London: Pergamon Press Schopler E. & Olley G. (1982): Comprehensive educational ser vices for autistic children: the TEACCH model. In: Reynolds C. R. & Gutkin T. R. (szerk.): The Handbook o f School Psy chology, pp. 629-643. New York: Wiley Schopler E., Reichler R. J. & Renner B. R. (1986): The Childhood Autism Rating Scale (CARS) For Diagnostic Screening and Classification o f Autism. New York: Irvington Publishers Schopler E., Short A. & Mesibov G. (1989): Relation ofbehavioural treatment to normal functioning: comment on Lovaas. Journal o f Consulting and Clinical Psychology, 57, 162-164. Schopler E., Reichler R. J., Bashford A., Lansing M. D. & Marcus L. M. (1990): Psychoeducational Profile Revised Austin, TX: Pro-Ed Schreibman L. & Lovaas O. I. (1973): Overselectiv response to social stimuli by autistic children. Journal o f Abnormal Child Psychology, 1, 152-168. Sevin J. A., Matson J. L., Coe D. A., Fee V. C. & Sevin B. M. (1991): A comparision and evaluation of three commonly used autism scales. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 21, 551-556. 89 Shah A. & Holmes N. (1985): The use of The Leiter International Performance Scale with autistic children. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 15, 195-204. Siegel B., Vukicevic J., Elliott G. & Kramer H. (1989): The use of signal detection theory to assess DSM-III-R criteria for autistic disorder. Journal o f the American Academy o f Child and Adoles cent Psychiatry, 28, 542-548. Skuse D. (1984): Extreme deprivation in early childhood - 1. Divers outcomes for three siblings from an extraordinary family. Jour nal o f Child Psychology and Psyschiatry, 25, 532-541. Sloman L. (1991): Use of medication in pervasive developmental disorders. Psychiatric Clinics in North America, 14, 165-182. Smalley S. (1991): Genetic influences in autism. Psychiatric Cli nics in North America, 14, 125-139. Smalley S., Asamow R. & Spence M. (1988): Autism and genetics: a decade of research. Archives o f General Psychiatry, 45, 958-961. Smalley S., Smith M. & Tanguay P. (1991): Autism and psychiatric disorders in tuberous sclerosis. Annals o f New York Academy of Sciences, 615, 382-383. Smalley S. L., Tanguay P., Smith M. & Gutirrez G. (1992): Autism and tuberous sclerosis. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 22, 339-355. Sparrow S. S. & Cicchetti D. V. (1985): Diagnostic uses of the Vineland Adaptive Behaviour Scales. Journal o f Pediatric Psy chology', 10, 215-225. Spence M., Ritvo E., Mazarita M., Funderburk S., Sparkes S. & Freeman B. (1985): Gene mapping studies with the syndrome of autism. Behaviour Genetics, 15, 1-13. Steffenburg S., Gillberg C., Helgren L., Anderson L., Gillberg L., Jakobsson G. & Bohman M. (1989): A twin study of autism in Denmark, Finland, Ireland, Norway and Sweden. Journal of Child Psychology and Psyschiatry, 30, 405-416. 90 Stone W. & Caro-Martinez L. (1990): Naturalistic observations of spontaneuos communication in autistic children. Journal of Autism and Developmental Disorders, 20, 437-454. Strain P. S. (1983): The Utrilization of Classroom Peers as Behav iour Change Agents. New York: Plenum Press Stubbs E. (1977): Autistic children exhibit undetectable hemag- glutination-inhibition antibody titers despite previous rubella vaccination. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 6, 269-274. Stubbs E. G., Ash E. & William C. P. S. (1984): Autism and con genital cytomegovirus. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 14, 183-189. Stutsman R. (1931): Guide for administering The Merrill-Palmer Scale of Mental tests, In: Terman L. M. (szerk.): Mental Me asurement o f Preeschool Children, pp. 139-262. New York: Brace & World Szatmari P., Bremner R. & Nagy J. (1989) : Aspergers syndrome: a review of clinical features. Canadian Journal o f Psychiatry, 34, 554-560. Szatmari P., Tuff L., Finlayson M. A. & Bartolucci G. (1990): As pergers syndrome and autism: neurocognitive aspects. Journal o f the American Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 29, 130-136. Tager-Flushberg H. (1992): Autistic childrens talk about psy chological states: deficits in early acquisition of a theory of mind. Child Development, 63, 161-172. Tager-Flushberg H. & Anderson M. (1991): The development of contingent discourse ability in autistic children. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 32, 1123-1134. Tanguay P. (1976): Clinical and electrophysiological research. In: Ritvo E. R. (szerk.): Autism: Diagnosis, Current Research and Management, pp. 75-84. New York: Spectrum 91 Tantam D. (1988): Aspergers syndrome. Journal o f Child Psy chology and Psyschiatry, 29, 245-253. Treffert D. A. (1970): Epidemiology of infantile autism. Archives General Psychiatry, 22, 431-438. Tsai L. (1987): Pr-, pewri and neonatal factors in autism. In Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Neurobiological Issues in Autism. W- 179-189. New York: Plenum Press Tsai L. & Beisler J. M. (1983): The development of sex differences in infantile autism. British Journal o f Psychiatry, 142, 373-378. Tsai L., Stewart M. A. & August G. (1981): Implications of sex dif ferences in the familial transmission of infantile autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 23, 700-703. Ungerer J. A. & Sigman M. (1981): Symbolic play and language comprehension in autistic children. Journal o f the American Academy o f Child Psychiatry, 20, 318-337. Vaillant G. (1962): John Haslam on early infantile autism. Ame rican Journal o f Psychiatry, 119, 376. Van Bougoundien M. & Schopler E. (1990): Critical issues in the residential care of people with autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 20, 391400. Venter A., Lord C. & Schopler E. (1992): A follow-up study of high-functioning autistic children. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 33, 489-507. Volden J. & Lord C. (1991): Neologism and abnormal functional usage of language in autistic speakers. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 21, 1-22. Volkmar F. (1987): Social development. In: Cohen D. & Donnellan A. (szerk.) Handbook o f Autism and Pervasive Developmental Disorders, pp. 4461. New York: John Wiley 92 Volkmar F. & Cohen D. J. (1989) : Disintegrative disorder or late onset autism. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 30, 717-724. Volkmar F. & Nelson I. (1990): Seizure disorders in autism. Journal o f the American Academy o f Child and Adolescent Psy chiatry, 29, 127-129. Volkmar F. R., & Stier D. M. & Cohen D. J. (1985): Age of recog nition of pervasive developmental disorders, Journal o f the American Journal o f Psychiatry, 142, 1450-1452. Volkmar F. R., Sparrow S. S., Goudreau D., Cicchetti D. V., Paul R. & Cohen D. J. (1987): Social deficits in Autism: An op erational approach using Vineland Adaptive Behaviour Scales. Journal o f the American Academy o f Child and Adolescent Psy chiatry, 26, 156-161. Watson L., Lord C., Scharffer B. & Schopler E. (1988): Teaching Spontaneuous Communication to Autistic and Developmentally Handicapped Children. New York: Irvingtgon Press Wechsler D. (1974): Manual for the Wechsler Child Intelligence Scale & Revised San Antonio, TX: Psychological Corporation Weeks S. & Hobson R. (1987): The salience of facial expression for autistic children. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 28, 137-152. Williams T. (1989): A social skills group for autistic children. Jour nal o f Autism and Developmental Disorders, 19, 143-156. Wimpoiy D. & Cochrane V. (1991): Criteria for evaluative re search - With special reference to holding therapy. Communica tions, 25, 15-17. Wing L. (1981): Language, social and cognitive impairements in autism and severe mental retardation. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 11, 3 144. 93 Wing L. & Gould J. (1979): Severe impairments of social inter action and associated abnormalities in children: Epidemiology and classification. Journal o f Autism and Developmental Dis orders, 9. 11-29. WolffS. (1991): Schizoid personality in childhood and adult life. British Journal o f Psychiatry, 159, 615-635. WolffS., Narayan S. & Moyes B. (1988): Personality characteris tics of parents of autistic children. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 29. 143-154. Wolff P., Gardner J., Paccia J. & Lappen J. (1989): The greeting behaviour of fragile X males American Journal o f Mental Re tardation, 93, 406-411. World Health Organization (1992): The ICD-10 Classification o f Mental and Behavioural Disorders: Clinical description and Diagnostic Guidelines Genf: World Health Organization Young J., Kavanagh M., Anderson G., Shaywitz B. & Cohen D. (1982): Clinical neurochemistry of autism and associated dis orders. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 12, 147-165. 94
Donald Winnicott az új évezredben: Donald Winnicott gondolkodásának és az emberi fejlődéssel kapcsolatos elméleteinek alapjául szolgáló stratégiák, elvek és működési modellek
Alfred Adler és az egyéni pszichológia az új évezredben: Az individuálpszichológia megalapítójának gondolkodását megalapozó stratégiák, elvek és működési modellek