AUTISMOS. SU CLASIFICACIN.

EL AUTISMO SECUNDARIO.
Jos Antonio Muoz Yunta*
Neuropediatra
Resumen
En las clasificaciones internacionales vigentes, el Autismo est catalogado dentro de los
trastornos generalizados del desarrollo. En estas clasificaciones no figura la categora
!rastornos del Espectro Autista, ampliamente utilizada en clnica, por esta raz"n am#as
terminologas en ocasiones se utilizan de manera sin"nima, aun$ue e%isten ciertos
matices $ue las diferencian. &a creciente investigaci"n de la patologa Autstica
evidencia cada da ms, $ue no se puede 'acer referencia a un tipo (nico de Autismo,
sino $ue e%iste diversidad de )Autismos*. &a diferencia entre Autismo primario,
criptogentico + secundario es de gran importancia para el estudio etiopatognico +
clnico del !rastorno Autista.
*El autor es neur"logo infantil especializado en neurologa del desarrollo + neurologa evolutiva.
,us lneas de investigaci"n se encuentran en la actualidad centradas en los !rastornos -eneralizados del .esarrollo,
!rastornos del Espectro Autista + trastornos del lengua/e, as como en la epilepsia + sus interrelaciones con el
desarrollo. 0a pu#licado numerosos tra#a/os cientficos en revistas nacionales e internacionales.
1esponsa#le de la 2nidad de Neuropediatra del 0ospital del Mar de 3arcelona, donde tra#a/a en tres vertientes4
asistencia, docencia e investigaci"n.

5rofesor Asociado de 5ediatra de la 6acultad de Medicina de la 2niversidad Aut"noma de 3arcelona.
.irector de la 7lnica Neuropsico#iologa, en 3arcelona, $ue se dedica al estudio de los !rastornos del .esarrollo,
alteraciones cognitivas + epilepsia.
.irector de la 6undaci"n 6A.E., para la Asistencia, .ocencia + Estudio de las .iscapacidades, + asesor del comit
cientfico de la 6undaci" Autisme Mas 7asadevall.
Trastornos Generalizaos el Desarrollo
El trmino !rastornos -eneralizados del .esarrollo 8!-.9 8Pervasive Developmental
Disorders 85..99, se refiere a los Nios con Autismo + trastornos relacionados. En
ocasiones, dic'o trmino se usa como sin"nimo de !rastornos del Espectro Autista
:Autism Spectrum Disorders 8A,.9;.
En el .,M<=> 8Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders9 los !-. es un
trmino general #a/o el cual se definen los siguientes trastornos4 !rastorno Autista
8autistic disorder9 para referirse al Autismo clsico o Autismo de ?anner, sndrome de
Asperger 8Aspergers disorder9, trastorno desintegrativo de la infancia 8childhood
disintegrative disorder9, sndrome de 1ett 8Retts disorder9 + !rastorno -eneralizado
del .esarrollo no especfico 85..<N@,9 8A5A, ABBC9.
En la =7.<AD 8International Classification of Diseases9 en su apartado de !rastornos
-eneralizados del .esarrollo, figuran las categoras Autismo infantil 8childhood autism9
+ Autismo atpico 8atypical autism9 inclu+endo tam#in el sndrome de 1ett, el
sndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo de la infancia, otros trastornos
asociados con retraso mental + movimientos estereotipados, as como otros !rastornos
-eneralizados del .esarrollo + !rastorno -eneralizado del .esarrollo inespecfico
8E0@, ABBF9.
Clasi!i"a"i#n neuro$ei%tri"a $ara los Trastornos Generalizaos el Desarrollo
5ara catalogar de forma ms operativa los distintos grupos $ue configuran los !-.
proponemos una clasificaci"n desde el punto de vista de la clnica neuropeditrica sin
apartarnos de las directrices del .,M + la =7. 8Muoz Yunta, FDDC9.
&a categora !-. se divide en dos grupos4 TGD es$e"&!i"os ' TGD no es$e"&!i"os. El
primer grupo inclu+e a$uellos trastornos + sndromes con unas caractersticas clnicas
definidas + diferenciales de otros 8aun$ue no e%ista un marcador #iol"gico9, el segundo
agrupa los !rastornos del .esarrollo $ue presentan alg(n rasgo Autista, pero no
F
evidencian las suficientes caractersticas clnicas para poderlos clasificar dentro de una
entidad patol"gica especfica 86igura A9.
.entro de los !-. especficos se inclu+en el S&nrome e Rett, el S&nrome e (
Fr%)il, el S&nrome e An)elman, el S&nrome e Lanau*+le!!ner + los
Trastornos el Es$e"tro Autista. 7ada uno de ellos cumple unas caractersticas
clnicas especficas $ue los diferencian entre s, presentando tam#in la ma+ora de
ellos, unas cualidades comunes tales como4 anormalidades en el electroencefalograma,
epilepsia + conductas Autistas 8Muoz Yunta ,FDDGa9.
Fi)ura ,. 7lasificaci"n neuropeditrica para los !rastornos -eneralizados del .esarrollo. 1,4 ,ndrome de 1ett.
,H64 ,ndrome de H<6rgil. ,An4 ,ndrome de Angelman. ,&?4 ,ndrome de &andau<?leffner. !EA4 !rastornos del
Espectro Autista. !.=4 !rastorno .esintegrativo de la =nfancia. ,,4 ,ndrome de ,avant. ,A4 ,ndrome de Asperger.
A=5 I&IMI-4 Autismo =nfantil 5recoz I &igero I Moderado I -rave 8Muoz Yunta, FDDC9.
TRASTORNOS GENERALIZADOS
DEL DESARROLLO (TGD)
TGD ESPECFICOS TGD NO ESPECFICOS
SAn SLK
TEA
PRIMARIO CRIPTOGNICO SECUNDARIO
CONTINUUM
TDI
SS SA
AIP/
L
AIP/
M
AIP/
G
SXF SR
J
Trastornos el Es$e"tro Autista
&os Trastornos el Es$e"tro Autista -TEA. estn definidos por la trada de Eing

$ue
se manifiestan en forma de alteraci"n de la interacci"n social recproca, alteraci"n
cualitativa de la comunicaci"n + la presencia de patrones de conducta, intereses +
actividades restrictiva, repetitiva + estereotipada. ,e dividen en tres grupos4 $rimario,
"ri$to)/ni"o + se"unario 86igura F9.
Fi)ura 0. !rada de alteraciones conductuales en los !rastornos del Espectro Autista.
Autismo $rimario o iiom%ti"o
&os sntomas aparecen desde el nacimiento, la etiologa del trastorno es desconocida +
puede manifestarse en forma de un gran continuo de sntomas $ue definen entidades
nosol"gicas de menor a ma+or gravedad. No 'a+ otra causa o patologa $ue pueda
condicionar la aparici"n de las conductas o caractersticas Autsticas. 5ertenecientes a
los !EA primarios distinguimos, de menor a ma+or gravedad4 S&nrome e Sa1ant2
S&nrome e As$er)er, Autismo in!antil $re"oz li)ero, Autismo in!antil $re"oz
moerao + Autismo in!antil $re"oz )ra1e.
C

Altera"i#n "ualitati1a e la intera""i#n
so"ial re"&$ro"a.
Altera"i#n "ualitati1a e la "omuni"a"i#n. A"ti1iaes e intereses restri"ti1os2
re$etiti1os ' estereoti$aos.
Autismo se"unario
&os sntomas aparecen a consecuencia o van asociados a otra patologa o sndrome de
origen conocido. &a primera forma de Autismo secundaria descrita es la .emencia o
,ndrome de 0eller, conocido como sndrome desintegrativo de la infancia o sndrome
regresivo. El segundo sera el Autismo "ri$to)en/ti"o, al nio con proceso de
maduraci"n normal $ue, sin conocer la causa, inicia un cuadro desintegrativo con
conducta Autista.
&a maura"i#n es el fen"meno responsa#le de $ue el sistema nervioso central de un ser
vivo alcance, en cada momento, la organizaci"n necesaria para $ue sus respuestas a las
variaciones del medio interno, e%terno o am#os sean las ms adecuadas para mantener
la 'omeostasis. &as alteraciones $ue interfieran en la maduraci"n, cual$uiera $ue sean
sus causas, darn lugar a trastornos del comportamiento denominados mauro$at&as
8&amote de -rignon, ABKD9. Lstas pueden ser prenatales, perinatales, postnatales +
prenatales diferidas.
G
&as mauro$at&as $renatales se producen durante la etapa $ue discurre entre la
fecundaci"n 'asta la aparici"n de las primeras contracciones del parto. Entre las
maduropatas prenatales distinguimos las de origen meta3#li"o gentico, cuando la
anomala +a e%iste antes de la fecundaci"nM las "romos#mi"as2 cuando la alteraci"n se
produce durante la concepci"nM + las mal formativas, las in!e""iosas as como las
t#4i"as2 $ue se originan durante el perodo $ue se e%tiende desde la concepci"n 'asta el
final del se%to mes de gestaci"n 8!a#la =9 8Muoz Yunta, FDDG#M -ill#erg N 7oleman,
FDDD9.
Ta3la I. Maduropatas prenatales con Autismo secundario.
Meta#"licas 6enilcetonuria
!rastornos del meta#olismo de las purinas + pirimidinas
0istidinemia
Adrenoleucodistrofia
,ndrome de OellPeger
7romos"micas ,ndrome de 1ett
,ndrome de Angelman
,ndrome de H<6rgil
,ndrome de ,mit'<Magenis
,ndrome de 5rader<Eilli
,ndrome de Jou#ert
,ndrome de ,otos
,ndrome de Eilliams
,ndrome de 7ornelia de &ange
,ndrome de -olden'ar
.isplasia septo<"ptica o sndrome de Morsier
,ndrome de .oPn
,ndrome de 5allister<?illian
7A!70 FF I ,ndrome de .igeorge
,ndrome 6- o sndrome de @pitz ?aveggia
,ndrome de ,mit'<&emli<@pitz
,ndrome de Aars?og
0ipomelanosis de =to
Esclerosis tu#erosa
Neurofi#romatosis !ipo =
,ndrome de Moe#ius
=nfecciosas 1u#ola 7ongnita
!o%oplasmosis congnita
7itomegalovirus congnito
!"%icas ,ndrome alco'"lico fetal
,ndrome valproato fetal
,ndrome de la talidomida
Q
Mauro$at&as $renatales meta3#li"as
FENILCETONURIA

.ficit de la enzima 'eptica fenilalanina<'idro%ilasa. 0erencia autos"mica recesiva. El
gen se 'a identificado en el #razo largo del cromosoma AF, AF$FF<FC.
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS PURINAS Y PIRIMIDINAS
,. 5i$eruri"osuria. 5resencia de niveles elevados de cido (rico en la orina.
0. De!i"ien"ia e i6iro$irimiina e6iro)enasa. 5resencia de niveles elevados de
uracil en la orina, de#ido a la deficiencia en la enzima di'idropirimidina de'idrogenasa.
7. Ni1eles ele1aos e nu"leotiasa. 5resencia de niveles #a/os de cido (rico en la
orina, asociado a niveles elevados de la enzima nucleotidasa.
8. De!i"ien"ia aenil*su""inato liasa. &a deficiencia de la enzima adenil<succinato
liasa provoca la incapacidad de producir purinas de manera eficaz.
HISTIDINEMIA
.ficit de la enzima 'istidasa. Enfermedad autos"mica recesiva. El gen de la 'istidasa,
'istidina Ramonia liasa 80A&9, est localizado en el cromosoma AF$FF<$FC.A.
ADRENOLEUCODISTROFIA
Alteraci"n funcional de la enzima del pero%isoma, lignocerol<7oA ligasa. 0erencia
ligada al cromosoma H. El gen responsa#le est situado en el #razo largo H$FK.
SNDROME DE ZELLWEGER
Ausencia de pero%isomas en las clulas renales, 'epticas + fi#ro#lastos $ue causa
anomalas mitocondriales en cere#ro, 'gado + m(sculo. El dficit de enzimas
perosi%"micas produce acumulaci"n de cido fitnico pipec"lico + cidos grasos de
cadena larga. 0erencia autos"mica recesiva. El gen responsa#le est situado en el #razo
largo del cromosoma S 8S$AA.FJ9.
S
Mauro$at&as $renatales "romos#mi"as
8!a#las == + ===9
SNDROME DE RETT
,e 'ereda como rasgo gentico dominante ligado al cromosoma H. El gen responsa#le
es el ME75F 8H$FK9. ,e 'an descrito ms de JD mutaciones de novo.
SNDROME DE ANGELMAN
El sndrome de Angelman est causado por ausencia de la contri#uci"n materna de la
regi"n AG$AA<AJ del cromosoma AG. Asociado con el gen 23EJA.
SNDROME X-FRGIL
&a mutaci"n est localizada en el #razo largo del cromosoma H 8H$FS.J9, donde se
encuentra el gen 6M1A. Ms frecuente + severo en varones $ue en mu/eres.
SNDROME DE SMITH-MAGENIS
7ausado por una deleci"n intersticial en la regi"n ASpAA.F. 1elacionado con el gen de la
neuropata sensitivomotora 'ereditaria de tipo AA 8N,M0AA9.
SNDROME DE PRADER-WILLI
5rdida o inactivaci"n de genes paternos en la regi"n AG$AA<AJ del cromosoma AG. &a
mutaci"n es la misma $ue en el sndrome de Angelman, pero de origen paterno. ,e 'an
identificado varios genes responsa#les del sndrome4 ,N15N, -A313J, NE7.=N,
5A1A, 5A1G, 5A1S, MA-E&F.
SNDROME DE JOUBERT
Enfermedad autos"mica recesiva. ,e 'a reportado una deleci"n del #razo corto del
cromosoma ASpAA.F, tam#in presente en el sndrome de ,mit'<Magenis. En estudios
de familias se 'a mapeado el gen en el cromosoma B$JC.J. .iversos tra#a/os sugieren
$ue el sndrome de Jou#ert + otras formas de agenesia del vermis podran ser el
resultado de un defecto gentico especfico, con manifestaciones pleiotr"picas o
varia#le e%presividad. .iversos componentes de la familia de los genes 5AH 85AHF,
5AHG, 5AHK9 podran contri#uir a la malformaci"n del vermis. !am#in la familia de
K
genes ENA, ENF, 6-6K + el gen 3A10&A podran estar implicados en la alteraci"n del
desarrollo del cere#elo.
SNDROME DE SOTOS
Mutaciones en el gen N,.A del cromosoma G. 0erencia autos"mica dominante.
SNDROME DE WILLIAMS
&a alteraci"n gentica es una 'emideleci"n en la regi"n del cromosoma S $ue contiene
el gen de la elastina, en el #razo largo del cromosoma S en la regi"n S$AA.FF<FJ. Ms
de AS genes forman parte de la deleci"n, $ue inclu+en, adems de la elastina, los genes
6?35Q, en el e%tremo centromrico, 6rizzled B, ,+nta%in AA, &=M<A Tinasa, E,71A<
E,71G, 7Y&NF, E731AA + los genes -!6F= + -!6F=rd, en el e%tremo telomrico de
la ruptura. 0erencia autos"mica dominante.
SNDROME DE CORNELIA DE LANGE
&a ma+ora de los casos aparecen de forma espordica 8BBU9, sin un patr"n de 'erencia
claro. ,e 'a descrito un modelo de 'erencia autos"mica dominante.
En casos familiares + espordicos del sndrome, se 'a reportado la e%istencia de
mutaciones en el gen N=53& localizado en el GpAJ.A.
SNDROME DE GOLDENHAR
&a enfermedad afecta al desarrollo del primer + segundo arco #ran$uial. ,e discute la
'erencia en los casos de aparici"n familiar, aceptndose una 'eterogeneidad gentica
con patrones de 'erencia m(ltiple, autos"mica dominante, recesiva o multifactorial,
siendo el autos"mico dominante el ms frecuente. &ocus AC$JF.
DISPLASIA SEPTO-PTICA o SNDROME DE MORSIER
,u origen puede ser 'eredado + ad$uirido. &a ma+ora de los casos son espordicos.
SNDROME DE DOWN
En ms del BDU de los pacientes se trata de una alteraci"n cromos"mica por trisoma
del cromosoma FA producida por la no<dis+unci"n durante la meiosis.

SNDROME DE PALLISTER KILLIAN
Enfermedad cromos"mica rara $ue ocurre de novo. Mosaicismo para tetrasoma AFp.
B
CATCH 22 SNDROME DE DIGEORGE
El sndrome de .igeorge comparte caractersticas clnicas con otras entidades $ue
presentan un mismo defecto citogentico estructural, la deleci"n del cromosoma FF$,
como son el sndrome de ,'printzen o velocardiofacial, el sndrome de !aTao + el
7A!70 FF. El defecto citogentico se produce de forma espordica, sin em#argo
e%isten familias en las $ue la transmisi"n de la deleci"n sigue un patr"n dominante.
&a anomala tiene lugar durante el desarrollo em#rionario, por afectaci"n de las crestas
neurales.
SNDROME FG o SNDROME DE OPITZ KA!EGGIA
&ocus H$AF<$FA.JA. Enfermedad 'ereditaria rara. Afecta a los varones, algunas mu/eres
pueden presentar ciertas caractersticas fsicas relacionadas con el sndrome 6- por$ue
son portadoras.
SNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
Mutaciones en el gen ,terol .elta <S< 1eductasa 8.071 S9. &ocus AA$AF<$AJ.
0erencia autos"mica recesiva.
SNDROME DE AARSKOG
,e 'ereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma H 8HpAA.F<H$AJ9. Enfermedad
congnita e%tremadamente rara. ,e manifiesta e%clusivamente en varones. En alguna
ocasi"n, las mu/eres presentan una variante atenuada del sndrome.
HIPOMELANOSIS DE ITO
,e 'an descrito anomalas cromos"micas en el GDU de los casos, la ma+ora son
mosaicismos o traslocaciones. &as ms frecuentes son la trisoma del AK por
mosaicismo, diploida, triploida, tetraploida, mosaicismo de los cromosomas se%uales
o tetrasoma AFp. ,e 'an descrito casos de 'ipomelanosis de =to + traslocaciones en la
localizaci"n HpAA.
5uede ocurrir de forma espordica o 'eredarse como rasgo gentico autos"mico
dominante, ligado al cromosoma H + autos"mico recesivo.
AD
ESCLEROSIS TUBEROSA
,e 'an identificado mutaciones en dos genes $ue pueden causar la enfermedad. El gen
!,7A, situado en el #razo largo del cromosoma B 8B$JC9 + el gen !,7F, situado en el
#razo corto del cromosoma AQ 8AQpAJ.J9.
Apro%imadamente el QGU de los casos de esclerosis tu#erosa son resultado de un
cam#io gentico espontneo, tam#in puede 'eredarse como rasgo gentico autos"mico
dominante.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
&a alteraci"n gentica es una mutaci"n en el gen N6A, del $ue 'a+ descritas ms de FDD
mutaciones. El gen N6A se localiza en el #razo largo del cromosoma AS 8AS$AA.F9. Este
gen codifica la neurofi#romina, una protena, $ue se cree $ue act(a como un supresor
tumoral en condiciones normales, regulando otra protena celular $ue estimula el
crecimiento + proliferaci"n celular.
&a neurofi#romatosis tipo = se 'ereda de forma autos"mica dominante en un GDU de los
casos. El otro GDU se de#en a mutaciones espontneas o por mutaciones somticas
asociadas a mosaicismos germinales.
SNDROME DE MOEBIUS
,e de#e a una agenesia de los n(cleos de los pares craneales >= + >==, lo $ue provoca
diple/a facial + parlisis de los m(sculos oculomotores. El desarrollo del nervio facial
est ausente o disminuido, producindose alteraciones de los m(sculos faciales + de la
mand#ula. ,e puede asociar a agenesia del nervio 'ipogloso, lo $ue condiciona la
aparici"n de la atrofia de una o de las dos mitades de la lengua.
&a ma+ora de casos son de aparici"n espordica, tam#in estn descritos casos de
origen familiar con 'erencia autos"mica recesiva o dominante. ,e 'a identificado una
deleci"n en el #razo largo del cromosoma AJ, en la regi"n $AF.F $ue podra estar
relacionada con la etiologa del sndrome 8AJ$AF.F<$AJ9.
AA
Mauro$at&as $renatales in!e""iosas
8!a#la =>9
RUB"OLA CONG"NITA
=nfecci"n del feto intra(tero con el virus de la ru#ola. El riesgo de afectaci"n fetal va
disminu+endo a lo largo del em#arazo, de tal manera $ue el cuadro polimalformativo
aparece s"lo en las AF primeras semanas de la gestaci"n.
TOXOPLASMOSIS CONG"NITA
=nfecci"n del feto con Tooplasma gondii durante el em#arazo. &a infecci"n en las
primeras etapas del em#arazo provoca pro#lemas ms graves $ue la infecci"n ms
tarda.
CITOMEGALO!IRUS CONG"NITO
El citomegalovirus congnito es causado cuando una madre infectada pasa el virus del
citomegalovirus al feto a travs de la placenta.
Mauro$at&as $renatales t#4i"as
8!a#la >9
SNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL
Anomalas congnitas $ue se producen como consecuencia del consumo de alco'ol por
parte de la madre durante el em#arazo.
SNDROME DEL !ALPROATO FETAL
Anomalas congnitas $ue se presentan en los fetos e%puestos al cido valpr"ico durante
el primer trimestre del em#arazo. El G<ADU de los fetos e%puestos durante el perodo
suscepti#le desarrolla una fetopata.
SNDROME DE LA TALIDOMIDA
E%posici"n prenatal a la talidomida.
AF
Ta3la II. 5rincipales caractersticas clnicas de las maduropatas prenatales cromos"micas.
S9NDROME :RINCI:ALES CARACTER9STICAS CL9NICAS
S&nrome e Rett Microcefalia ad$uirida. Epilepsia. Ata%ia. 5rdida del uso de la mano, realizando movimientos
estereotipados + repetidos como palmoteo, movimiento de )lavado de manos*. .eterioro psicomotor.
S&nrome e
An)elman
Microcefalia. 0ipopigmentaci"n de la piel + los o/os. 7a#ello claro. Ata%ia de la marc'a + tem#lor de
los #razos. Ausencia de lengua/e 8pocas pala#ras9. ,onrisa fcil + episodios de risa. Epilepsia.
0iperactividad. Atracci"n por el agua.
S&nrome e (*Fr%)il Macrocefalia. 6isuras palpe#rales estrec'as. @re/as grandes + prominentes. &a%itud articular
8especialmente en los dedos de las manos9. 5liegue palmar (nico. 5iel suave + fina. Epilepsia. 1etraso
en la ad$uisici"n de la marc'a + del lengua/e. 0iperactividad + falta de atenci"n.
S&nrome e Smit6*
Ma)enis
3ra$uicefalia, microcefalia. @re/as de implantaci"n #a/a con ante'eli% prominente + descolgadas.
6iltrum corto. 5rognatismo, la#io superior en arco de cupido, es$uinas de la #oca descendientes. !alla
pe$uea. Manos cortas, grandes + anc'as con #ra$uidactilia, clinodactilia del $uinto dedo. 5liegue
plantar transversal + sindactilia de dedos del pie. Epilepsia. 1etraso desarrollo psicomotor. Alteraciones
del 'a#la. 0ipotona. 0iperactividad, impulsividad + dficit de atenci"n. 1a#ietas frecuentes. Auto +
'eteroagresividad. !actatio capitis" @nicotilomana. 5oliem#olocoilomana.
S&nrome e :raer*
;illi
@/os almendrados. 3oca triangular. @#esidad. Manos + pies pe$ueos. .eformaciones de los pies.
0ipotona. Arrefle%ia. !rastornos del lengua/e. 5ro#lemas de comunicaci"n. 0iperactividad.
=mpulsividad.
S&nrome e <ou3ert Malformaci"n del mesencfalo + del cere#elo, con agenesia o 'ipoplasia del vermis cere#eloso +
cisterna magna pe$uea. 0ipotona. Ata%ia o descoordinaci"n. Epilepsia. 1etraso psicomotor.
0iperactividad
S&nrome e Sotos !alla mu+ alta 8anormal en proporci"n al peso9. 7recimiento e%cesivo de los 'uesos, de las manos + de
los pies. Alteraci"n cardiaca congnita. Epilepsia. 0ipotona e 'iperla%itud. 1etraso desarrollo
psicomotor.
S&nrome e ;illiams )7ara de duendecillo*. .ismorfismo facial 8depresi"n #itemporal, 'endiduras palpe#rales cortas9.
0ipotona. !rastornos en la motricidad gruesa + fina.
S&nrome e Cornelia
e Lan)e
Microcefalia. ,inofridia + pestaas largas + rizadas. =mplantaci"n #a/a de las ore/as. Nariz pe$uea,
anc'a + revertida 'acia arri#a con orificios antevertidos. 6iltrum largo. &a#ios delgados + 'acia a#a/o.
Micrognatia. 0ipertricosis en diferentes zonas del cuerpo. Anomalas de los miem#ros superiores
8micromelia, focomelia9. =mplantaci"n pro%imal de los pulgares, oligodactilia de los cinco dedos,
sindactilia de la segunda + tercera falange, agenesia o 'ipoplasia del cu#ito, surco simiesco + adactilia
de manos + pies. Epilepsia. Alteraciones neurosensoriales. 0iperactividad.
S&nrome e
Golen6ar
Microcefalia o 'idrocefalia. Encefalocele occipital. Malformaci"n de Arnold 7'iari. Espina #fida.
Dis$lasia se$to*#$ti"a
o s&nrome e Morsier
Agenesia o ausencia de septum pellicidum. Agenesia o ausencia de cuerpo calloso. 0ipotona.
Epilepsia.
S&nrome e Do=n 7ara redondeada de perfil plano. 7utis marm"reo. 0endiduras palpe#rales mongoloides. Epicantus.
0ipotelorismo. 5rotusi"n lingual. 7uello corto + anc'o. 5liegue cutneo cervical. Malformaciones de
los dedos con acortamiento de las falanges. .istasis de los dos primeros dedos de los pies 8)signo de la
sandalia*9. Manos + pies con pliegue simiesco. 0ipotona.
S&nrome e :allister*
+illian
3ra$uicefalia. 6ascies tosca. ,utura frontal marcada. 5tosis palpe#ral. 0ipertelorismo ocular. @re/as
displsicas. Nariz pe$uea con puente nasal c'ato. Narinas antevertidas. 6iltrum largo. 7omisuras
la#iales cadas, #oca en arco de cupido 8la#io inferior grueso + superior fino9. Macroglosia.
Micrognatia. Epilepsia.
CATC5 00> S&nrome
e Di)eor)e
!etania o convulsiones a consecuencia de la 'ipocalcemia. 1etraso madurativo.
S&nrome FG o
s&nrome e O$itz
+a1e))ia
Macrocefalia. 0ipotona.
S&nrome e Smit6*
Lemli*O$itz
Agenesia parcial del vermis cere#eloso. 0ipoplasia del cuerpo calloso + de los l"#ulos frontales.
Epilepsia. 0ipotona o 'ipertona con espasticidad. Auto<agresi"n. !ricotilomana. Estereotipias4
#actatio capitis + #actatio corporis, pero una de las estereotipias ms caractersticas + frecuentes es la
opistotoTinesis 8especie de tic #rusco repetitivo de lanzar el polo ceflico 'acia atrs9, otro tipo es
golpear con los dedos.
S&nrome e Aars?o) 0ipertelorismo. 5tosis palpe#ral. 5liegue antimongoloide. Anomalas del pa#ell"n auricular. Nariz
pe$uea con narinas antevertidas. 5uente nasal anc'o. 6iltrum largo.
S&nrome e Moe3ius 7ara rgida e inm"vil. &a e%presi"n facial no se modifica ante el llanto o la risa, lo cual el nio
compensa con un incremento de la motilidad de los #razos + manos. 5arlisis de los pares oculomotores
AJ
+ oftalmople/a. 5tosis palpe#ral e imposi#ilidad de la oclusi"n total de los prpados. &a#ios finos + sin
motilidad. .ificultades para la protrusi"n lingual por afectaci"n del n(cleo 'ipogloso. 0ipoacusia
neurosensorial.
Ta3la III. 5rincipales caractersticas clnicas de las facomatosis 8maduropatas prenatales cromos"micas9.
FACOMATOSIS
MORFOLOG9A DE LAS
MANC5AS DE LA :IEL :RINCI:ALES CARACTER9STICAS CL9NICAS
5i$omelanosis e Ito o
in"ontinen"ia $i)menti
a"romians
< &esiones cutneas
'ipopigmentadas de
morfologa irregular, uni< o
#ilateralmente siguiendo las
lneas de 3lasc'To.
.os formas clnicas4
6orma clnica en la cual (nicamente e%isten lesiones cutneas
'ipopigmentadas.
6orma clnica con afectaci"n sistmica, neurol"gica + del tracto
gastrointestinal.
Macrocefalia. 6acies tosca. 0ipertelorismo. 5a#ellones auditivos
dism"rficos. 0ipotona + 'ipotrofia de e%tremidades. Epilepsia
8sndrome de Eest o crisis graves9 de inicio precoz + refractaria a
tratamiento, especialmente en nios $ue presentan trastornos de la
migraci"n neuronal.
1etraso aislado en la mielinizaci"n. Agenesia parcial del cuerpo
calloso. .ilataci"n ventricular asociada a un cuerpo calloso
'ipoplsico + a retraso en la mielinizaci"n. Malformaci"n de
.and+<EalTer. !rastornos de la migraci"n neuronal. 0ipoacusia
neurosensorial + conductiva.
Es"lerosis tu3erosa o
s&nrome e @ourne1ille
< Manc'as 'ipocr"micas con
morfologa poligonal o con
forma de 'o/a de fresno.
< -rupos de manc'as
pe$ueas 'ipomelan"ticas o
en confetti.
< Mculas #lancas en el iris +
en la retina.
N"dulos de 5ringle, tumores #enignos de tamao varia#le de color
amarillento $ue aparecen so#re la nariz, las me/illas + la frente.
Angiofi#romas faciales.
1a#domioma cardaco. &infangiomatosis pulmonar.
Angiomiolipoma renal + $uistes renales. Vuistes "seos.
Epilepsia. 6i#romas ungueales m(ltiples. !(#eres corticales +
cere#rales. N"dulos su#ependimarios o astrocitomas de clulas
gigantes. N"dulos su#ependimarios calcificados m(ltiples.
Astrocitomas retinianos m(tiples. 1etraso desarrollo psicomotor.
Neuro!i3romatosis Ti$o I o
en!ermea e Aon
Re"?lin)6ausen
< Manc'as de caf con lec'e
en la piel.
Neurofi#romas 8tumores #enignos m(ltiples en la vaina de mielina
de los nervios9. N"dulos de &isc' oculares 8'amartomas del iris9.
Epilepsia.
Ta3la IA. 5rincipales caractersticas clnicas de las maduropatas prenatales infecciosas.
S9NDROME :RINCI:ALES CARACTER9STICAS CL9NICAS
Ru3/ola "on)/nita Microcefalia. Micrognatia. 0endidura del paladar. 7onvulsiones. 1etraso del crecimiento
intrauterino + postnatal. 1etraso psicomotor.
To4o$lasmosis "on)/nita Durante la )esta"i#nB Mortalidad. 5arto prematuro. 1etraso del crecimiento intrauterino
Al na"erB 3a/o peso. Microcefalia. Microftalmia. 7oriorretinitis. =ctericia. Anemia.
0epatoesplenomegalia. 7alcificaciones cere#rales. 0ipotona. 7onvulsiones. E%antemas.
5(rpura trom#ocitopnico. Eosinofilia. .ao ocular.
Tar&asB 7oriorretinitis. 1etraso psicomotor. ,ordera. Estra#ismo. .eterioro visual.
0idrocefalia. 7onvulsiones.
Citome)alo1irus "on)/nito Al na"erB 3a/o peso. Microcefalia. Erupci"n 8pete$uias9. =ctericia. 0epatomegalia.
Esplenomegalia. 1uidos respiratorios anormales 8neumona9. =nflamaci"n de la retina.
7alcificaciones intracraneales. 7onvulsiones.
Tar&asB 1etraso psicomotor. ,ordera. Alteraciones visuales. Epilepsia.
Ta3la A. 5rincipales caractersticas clnicas de las maduropatas prenatales t"%icas.
S9NDROME :RINCI:ALES CARACTER9STICAS CL9NICAS
S&nrome e al"o6olismo
!etal
Malformaciones craneofaciales. Microcefalia. 0endiduras palpe#rales cortas. 0ipoplasia
mediofacial. 6iltrum leve o largo. &a#io superior delgado.
S&nrome e 1al$roato !etal .imetro #iparietal disminuido. Epicanto. 0ipertelorismo. @re/as dism"rficas. Nariz pe$uea +
narinas antevertidas. 5uente nasal deprimido. &a#io superior fino + microstoma. &a#io leporino.
5aladar 'endido. 7omisuras #ucales $ue apuntan 'acia a#a/o. Micrognatia. 0ipoplasia medio
facial.
S&nrome e la taliomia Malformaci"n o falta de ore/as. Atrofia de #razos + piernas. @ligodactilia de dedos de la mano.
AC
5olidactilia prea%ial. Malformaci"n o falta de dedos pulgares. .isfunciones neurol"gicas de los
m(sculos oculares o faciales.
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